بیماری نیمن پیک نوع C (NPD) یک بیماری ارثی نادر است که با تجمع کلسترول و گلیکوسفنگولیپیدها عمدتاً در مغز همراه است که منجر به اختلالات عصبی، روانی و سیستمیک شدید می شود. BNP تقریباً در 1 در 100000 نوزاد رخ می دهد. این بیماری در همه جا وجود دارد. بیشتر بیماران در دوران کودکی و نوجوانی می میرند.

BNP به دلیل جهش در ژن NPC1 (تقریباً 95٪ موارد) یا در ژن NPC2 (تقریباً 5٪ موارد) ایجاد می شود که منجر به اختلال در انتقال چربی درون سلولی و رسوب غیرطبیعی کلسترول و گلیکوسفنگولیپیدها در مغز و سایر اندام ها می شود. این روند منجر به اختلالات روانی پیشرونده، آسیب به گره های عصبی، افزایش کبد و طحال می شود. BNP یک بیماری عصبی - احشایی است که اول از همه با اختلال در عملکرد سیستم عصبی مرکزی و ثانیاً اندام های داخلی مشخص می شود. به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

علائم بیماری نیمن پیک

• معمولا در دوران نوزادی رخ می دهد.
• افت فشار خون مرکزی؛
• تاخیر یا خاتمه توسعه گفتار;
• اختلال در راه رفتن؛
• دیسمتری؛
• دیادوکوکینزیس؛
• دیزآرتری؛
• دیسفاژی؛
• حرکات ساکادیک چشم؛
• کاتاپلکسی;
• نارکولپسی؛
• انسدادی آپنه خواب;
• حملات صرعی;
• کاهش شنوایی حسی عصبی؛
• نوروپاتی محیطی؛
• زوال شناختی؛
• کاتاتونیا;
• انحرافات رفتاری؛
• توهمات شنوایی؛
• توهمات بصری؛
• ایده های دیوانه کننده؛
• افسردگی؛
• آسیت؛
• کلستاز نوزادی؛
• زردی؛
• هپاتواسپلنومگالی

تشخیص

تشخیص با ترکیبی از علائم بالینی، مطالعات بیوشیمیایی، آزمایش‌های ژنتیکی و تشخیص ابزاری تأیید می‌شود.

• تشخیص تجمع کلسترول غیر استریفیه در فیبروبلاست های پوست هنگام رنگ آمیزی با فیلیپین.
• افزایش سطح کیتوتریوزیداز پلاسما.
• افزایش سطح محصولات اکسیداسیون کلسترول.
• تحقیقات ژنتیکی: تشخیص جهش های بیماری زا در ژن های NPC1 یا NPC2.
• MRI مغز: آتروفی مغزی و/یا مخچه، افزایش تراکم ماده سفید.
• سونوگرافی حفره شکمی: هپاتواسپلنومگالی.

درمان بیماری نیمن پیک

هدف از درمان اصلاح عصبی و اختلالات روانیبهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به BNP. برای این، عوامل علامتی و بیماری زا تجویز می شود. داروهای ضد تشنج، داروهای ضد روان پریشی غیر معمول، تثبیت کننده های خلق و خو، ضد باکتری ها و تقویت کننده های شناختی به طور گسترده استفاده می شوند. داروها. کاتاتونیا با الکتروشوک درمانی با موفقیت درمان شده است. درمان پاتوژنتیکتوسط داروی میگلوستات (Zaveska) انجام می شود که به عنوان یک مهارکننده رقابتی آنزیم گلوکوسیرسرامید سنتاز عمل می کند که اولین مرحله ثابت در سنتز گلیکوسفنگولیپیدها را کاتالیز می کند. دوز توصیه شده میگلوستات برای بزرگسالان و نوجوانان 200 میلی گرم سه بار در روز است. دوز در بیماران 4-12 ساله بر اساس سطح بدن تعیین می شود. در عین حال، یک رژیم غذایی سخت با محدودیت دی ساکاریدها تجویز می شود. یک عارضه مکرر میگلوستات اسهال است که نیاز به تجویز داروهای ضد اسهال، پروبیوتیک ها دارد. اثر استفاده از دارو زودتر از شش ماه بعد و اغلب بسیار دیرتر رخ می دهد، اما پیش آگهی به طور قابل توجهی بهبود می یابد.

داروهای ضروری

موارد منع مصرف وجود دارد. مشاوره تخصصی لازم است.

• Miglustat () یک مهارکننده گلوکوزیل سرامید سنتاز است. رژیم دوز: به صورت خوراکی، بدون توجه به مصرف غذا با دوز 200 میلی گرم 3 بار در روز مصرف می شود. برای بزرگسالان و کودکان بالای 12 سال. دوز برای کودکان سن کمتراز محاسبه سطح بدن تعیین می شود. با توسعه اسهال یا نارسایی کلیهدوز دارو کاهش می یابد.

• مشاوره ژنتیک پزشکی
• مشاوره متخصص مغز و اعصاب.
• مشاوره روانپزشکی.
• مشاوره متخصص گوارش.

اولین بار توسط نیمان در سال 1914 توصیف شد. پیک در سال 1922 مشخصات بالینی و سیتولوژیکی این بیماری را نشان داد و به تفاوت آن با سایر لیپیدوزها اشاره کرد (به مجموعه کامل دانش مراجعه کنید).

اتیولوژی و پاتوژنز. نیمن - بیماری پیک - یک بیماری ارثی با نوع توارث اتوزومال مغلوب (به مجموعه اطلاعات کامل مراجعه کنید). فراوانی بیماری در پسران و دختران یکسان است.

پاتوژنز بیماری نیمن پیک با کمبود اسفنگومیلیناز در بافت‌ها مرتبط است، یک هیدرولاز اسید لیزوزومی که برش هیدرولیتیک اسفنگومیلین را انجام می‌دهد (به مجموعه اطلاعات کامل مراجعه کنید). با کمبود اسفنگومیلیناز، کاتابولیسم طبیعی اسفنگومیلین مختل می شود و در بافت ها تجمع می یابد. احتمال سنتز بیش از حد اسفنگومیلین در بیماری نیمن پیک به طور تجربی تایید نشده است، اما هنوز به طور کامل رد نشده است. محتوای اسفنگومیلین در بیماران در قشر مغز و ماده سفید مغز در مقایسه با هنجار می تواند 1/5-2 برابر افزایش یابد. افزایش محتوای این لیپید در مایع مغزی نخاعی نیز مشاهده می شود.

آناتومی پاتولوژیک. کالبد شکافی نشان دهنده افزایش شدید اندازه کبد، طحال، غدد لنفاوی، غدد فوق کلیوی با رنگ آمیزی بافت آنها در رنگ زرد. گاهی اوقات کم رنگی یا تغییر رنگ زرد مایل به قهوه ای در پوست وجود دارد.

از نظر بافت شناسی، در بافت های اندام های داخلی، ماکروفاژهای بزرگ (به قطر 30-60 میکرومتر)، بیضی شکل، به اصطلاح سلول های Pick، شناسایی می شوند. آنها حاوی یک تا چهار هسته هستند، سیتوپلاسم آنها به دلیل تجمع قطرات کوچک اسفنگومیلین کفی است (شکل). سلول‌های پیک به خوبی با سودان III، اسمیم، نیل‌بلاوسولفات و سایر رنگ‌ها رنگ‌آمیزی می‌شوند و یک واکنش مثبت اسمیت-دیتریش را نشان می‌دهند و به رنگ آبی سیاه می‌شوند. تعداد زیادی ازسلول های انتخابی در کبد یافت می شوند. آنها توسط رتیکولواندوتلیوسیت های ستاره ای (سلول های کوپفر) نشان داده می شوند که از نظر اندازه بزرگ شده اند، سیتوپلاسم آنها با قطرات چربی پر شده است. در طحال لنفاوی، فولیکول‌ها تشخیص داده نمی‌شوند، پالپ آن به طور پراکنده با سلول‌های Pick نفوذ می‌کند، خونریزی‌ها، مناطق نکروز در مراحل مختلف سازماندهی، مناطق زخمی وجود دارد. در غدد فوق کلیوی، تجمع سلول های Pick عمدتا در بصل النخاع یافت می شود. در کلیه ها، سلول های Pick نادر هستند؛ دژنراسیون چربی در نفروتلیوم بیان می شود.

در نورون ها و سلول های گلیال مغز، به ویژه در مخچه، اسفنگومیلین رسوب می کند که به این سلول ها شباهت مورفولوژیکی می دهد که برای آنها طبیعی نیست. اسفنگومیلین را می توان در خارج از سلول های Pick، به عنوان مثال، در فیبرهای عضلانی قلب و دریچه های قلب، در آلوئول ها و بافت اطراف برونشی ریه ها، ماهیچه های مخطط، رباط ها و مفاصل یافت.

در برخی موارد، ضایعه غالب وجود دارد بافت استخوانی، که منجر به ربا حاشیه ای و از طریق نقص در استخوان های طاق جمجمه می شود. نفوذ بافت شناسی منتشر تشخیص داده می شود مغز استخوانانتخاب سلول ها و نازک شدن ماده استخوانی فشرده.

تصویر بالینی. نیمن - اوج بیماری در دوران نوزادی، عمدتاً در نیمه اول سال ظاهر می شود. موارد جدا شده در سنین بالاتر (شکل نوجوانی بیماری نیمن پیک، که در آن علامت اصلی کبدی و اسپلنومگالی بدون تظاهرات برجسته مغزی) توصیف شده است. علائم اولیهامتناع کودک از غذا خوردن و استفراغ دوره ای است. سپس با ایجاد سوءتغذیه کاهش وزن شدید اتفاق می افتد، تاخیر در رشد روانی وجود دارد. اندازه کبد و طحال به تدریج افزایش می یابد، در لمس متراکم، با سطح صاف، بدون درد هستند. آسیت دیرتر ایجاد می شود. غدد لنفاوی محیطی نیز ممکن است بزرگ شوند. پوست دارای رنگ مومی با مناطقی با افزایش رنگدانه است.

شرح داده شده 5 اشکال بالینیبیماری نیمن پیک:
- رایج ترین شکل دوران کودکی (85%) که در نوادگان یهودیان اشکنازی ظاهر می شود. شروع بیماری در ماه های اول زندگی و گاهی حتی از ماه اول اتفاق می افتد. اولین نشانه ها توقف رشد و بی اشتهایی است. به تدریج حالت تغذیه، افزایش حجم شکم و ضایعات عصبی ظاهر می شود. حجم طحال و کبد به شدت افزایش می یابد و هپاتومگالی زودتر رخ می دهد و نسبت به بیماری گوچر بارزتر است.
پوست سفید، گاهی مومی یا با نواحی قهوه‌ای رنگدانه‌ای با ظاهر سیاه یا با گزانتومای فوران‌کننده است. در 50 درصد بیماران، یک لکه قرمز روشن روی ماکولا لوتئا ظاهر می شود. اغلب ناشنوایی از نوع داخلی وجود دارد. عملکردهای حرکتی و ذهنی ناپدید می شوند، کودک بی حال و بی حال می شود.

تصویر عصبی از بیماری نیمن پیکتعریف "کمپلکس علامتی اسپاستیک - جنبشی - آموروتیک - احمقانه با ناشنوایی" را دریافت کرد. معاینه اشعه ایکس یک جنبه میلیاری را در هر دو ریه نشان می دهد. استخوان ها باعث ضخیم شدن ترابکول ها و همچنین پوکی استخوان مجزا می شوند. مرگ قبل از 2 سالگی اتفاق می افتد.

فرم مزمندر اوایل کودکی، با هپاتواسپلنومگالی، بدون درگیری مشخص مرکزی سیستم عصبی.

شکل با شروع دیرتر، با احشایی، اختلالات عصبیو خروج در کودکی یا نوجوانی.

نوع D بیماری نیمن پیک- در بیمارانی از یک جامعه در نوا اسکوشیا توصیف شده است. اولین در دوران کودکی با تظاهرات مغزی رخ می دهد ( عقب ماندگی ذهنیمشکلات گفتاری، اسپاستیسیته عضلانی، آتاکسی). تکامل کند است و در نوجوانی وجود دارد.

نوع E بیماری نیمن پیک- در برخی موارد در بزرگسالان با تکامل مزمن توصیف شده است. بیماران با ارتشاح سلولی Niemann-Pick مشخص در کبد، طحال، غدد لنفاوی و ریه ها، اما بدون تظاهرات عصبی مراجعه می کنند. در برخی موارد سیروز کبدی، اسپلنومگالی و فیبروز ریوی مشاهده شد.

یافته های آزمایشگاهی بیماری نیمن پیک- متنوع و مساعد برای تشخیص.

خون محیطی در بیماری نیمن پیک: گلبول های قرمز به طور متوسط ​​یا در برخی موارد به شدت کاهش می یابد. لکوسیت ها ممکن است کم یا اغلب زیاد باشند. مشخصه هماتولوژیک وجود واکوئل در سیتوپلاسم لنفوسیت ها و مونوسیت های خون است. منفرد یا متعدد، این واکوئل ها گرد، رنگ پریده، با قطر 0.5-1u هستند. سلول های نیمن پیک بیشتر از سلول های گوچر در خون محیطی ظاهر می شوند. پلاکت ها طبیعی یا اندکی کاهش یافته اند.

بیماری نیمن پیک (اسفنگومیلینوزیس) یک بیماری ارثی است که با تجمع بیش از حد چربی در بدن همراه است. بدن های مختلفو بافت ها، در درجه اول در مغز، کبد، گره های لنفاوی، طحال ، مغز استخوان. چندین دارد گزینه های بالینیهر کدام با پیش آگهی متفاوت در حال حاضر درمان خاصی وجود ندارد. از این مقاله می توانید با علت، علائم و گزینه های درمانی بیماری نیمن پیک آشنا شوید.

بیماری نیمن پیک یک بیماری ذخیره لیزوزومی است. این زمانی است که در نتیجه فعالیت ناکافی هر آنزیمی، محصولات متابولیک میانی در سلول‌های بدن تجمع می‌یابند که معمولاً دچار شکاف بیشتر می‌شوند.

علل بیماری نیمن پیک

این بیماری بر اساس نقص ژنتیکی کروموزوم 11 (نوع A و B)، کروموزوم 14 و 18 (نوع C) است. در نتیجه وجود نقص در ساختار ژن در انسان، کاهش فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز وجود دارد که اسفنگومیلین را تجزیه می کند. اسفنگومیلین نوعی چربی است. چنین اختلال بیوشیمیایی منجر به تجمع بیش از حد اسفنگومیلین و کلسترول در سلول های سیستم رتیکولواندوتلیال می شود: ماکروفاژهای بافت. در نتیجه متابولیسم مختل می شود.

ماکروفاژهای بافتی در سراسر بدن پراکنده هستند، اما بیشتر آنها در طحال، کبد، مغز استخوان، غدد لنفاوی و سیستم عصبی مرکزی قرار دارند.

این بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی با جنسیت ارتباطی ندارد، هم مردان و هم زنان می توانند بیمار شوند. هنگامی که دو ژن پاتولوژیک (از طرف پدر و مادر) منطبق شوند، بیماری شدیدترین است.

علائم

چندین نوع بالینی بیماری نیمن پیک وجود دارد. تقسیم به انواع به دلیل ویژگی های دوره و تغییرات بیوشیمیایی است.

در مجموع، 4 نوع بیماری مورد مطالعه قرار گرفته است:

• • نوع A - شکل کلاسیک بیماری (نوزادی، نوروپاتی حاد)؛
  • نوع B - فرم احشایی(مزمن، بدون دخالت سیستم عصبی)؛
  • نوع C - فرم جوانی (عصبی تحت حاد، مزمن).
  • نوع D - فرم از New Scotia (پس از نام استانی در کانادا که این شکل در ساکنان آن یافت می شود). اخیراً این نوع با نوع C ترکیب شده است.

نوع A

این نامطلوب ترین شکل از نظر پیش آگهی برای زندگی است. چند هفته پس از تولد خود را نشان می دهد (کودکان در بدو تولد سالم به نظر می رسند). اشتهای کودک بدتر می شود، او شروع به کاهش وزن می کند و در رشد عقب می ماند. استفراغ دوره ای و اسهال ممکن است. شکم به تدریج به دلیل کبد و طحال بزرگ می شود (کبد زودتر از طحال بزرگ می شود)، آسیت ایجاد می شود. اندام ها در مقایسه با شکم بزرگ شده نازک و بسیار نازک به نظر می رسند.

پوست کودک خشک می شود، خاصیت ارتجاعی خود را از دست می دهد، رنگ مایل به زرد پیدا می کند، در برخی نقاط لکه های زرد مایل به خاکستری یا زرد قهوه ای مشخص می شود. همه گروه‌های غدد لنفاوی افزایش می‌یابند که می‌توان آن را با کاوش (پالپ) تعیین کرد.

هنگام بررسی فوندوس، یک علامت خاص از "سنگ گیلاس" مشخص می شود - یک نقطه قرمز تیره روی شبکیه. ممکن است کدر شدن قرنیه و ظاهر شدن رنگ قهوه ای عدسی وجود داشته باشد.

شکست سیستم عصبی در ابتدا شامل تاخیر در رشد عصب روانی از همسالان خود است: کودکان سر خود را نگه نمی دارند، از شکم به پشت خود نمی غلتند و اسباب بازی را دنبال نمی کنند. افزایش تون عضلانی در بازوها و پاها، ایجاد می شود ضعف عضلانی. رفلکس های تاندون نیز افزایش می یابد. شنوایی به تدریج از بین می رود، بینایی کاهش می یابد، ممکن است تشنج های صرع وجود داشته باشد. در اوج بیماری، کودک بی حال و بی تفاوت است، به اتفاقات اطراف خود واکنش ضعیفی نشان می دهد، تقریباً دائماً با دهان باز می ماند که باعث ترشح بزاق می شود.

دوره هایی از افزایش ناگهانی دما وجود دارد: بحران های هایپرترمیک.

به تدریج خستگی ایجاد می شود و بیماران مبتلا به این نوع بیماری در سن 4-2 سالگی می میرند.

نوع B

این شکل از بیماری دارد دوره مطلوب. در این مورد، سیستم عصبی تحت تاثیر قرار نمی گیرد، تجمع اسفنگومیلین و کلسترول تنها در اندام های داخلی رخ می دهد. اینکه چرا سیستم عصبی دست نخورده باقی می ماند هنوز برای پزشکان یک معماست.

در ابتدا، طحال معمولاً در 6-2 سالگی بزرگ می شود. بعداً کبد بزرگ می شود. آسیب کبدی به دلیل نقض سیستم انعقاد خون منجر به افزایش خونریزی می شود. کم خونی اغلب ایجاد می شود. ناراحتی در ناحیه شکم، اختلالات دوره ای مدفوع، گاهی اوقات حالت تهوع و استفراغ. اندازه شکم افزایش می یابد، اما نه به اندازه نوع A.

به دلیل تجمع چربی در بافت ریهنفوذ تشکیل می شود. این باعث مکرر می شود سرماخوردگیدر چنین کودکانی

این فرم با یک دوره مزمن طولانی مشخص می شود. امید به زندگی بسیار بیشتر از نوع A است، بیماران تا بزرگسالی زنده می مانند.

نوع C

نقص بیوشیمیایی در این شکل دقیقاً مشخص نشده است. انتقال اسفنگومیلین مشکوک است. تجمع خفیف اسفنگومیلین و تجمع قابل توجهی از کلسترول در مغز، طحال و کبد وجود دارد.

این بیماری ابتدا در فاصله زمانی 2 تا 20 ساله خود را نشان می دهد. بزرگ شدن کبد و طحال در مقایسه با انواع A و B ناچیز است. با رنگ ایکتریک پوست مشخص می شود. در فوندوس - یک علامت "چاله گیلاس"، دژنراسیون رنگدانه شبکیه.

اختلالات عصبی با کاهش تون عضلانی شروع می شود، که برعکس، افزایش می یابد. پارزی اسپاستیک به تدریج تشکیل می شود: ضعف عضلانی با افزایش همزمان تون عضلانی. همکاری مختل شده است کره چشمحرکات هماهنگ چشم غیرممکن می شود، به خصوص هنگام نگاه کردن به بالا (به اصطلاح افتالموپارزی عمودی).

عدم هماهنگی ایجاد می شود که در ارتباط با آن راه رفتن تغییر می کند. لرزش و حرکات غیر ارادی در اندام ها به هم می پیوندند. حرکات پیچشی شدید در سر و تنه مشخصه (دیستونی پیچشی). حملات صرع وجود دارد. بلع و تکلم مختل می شود. اختلالات روانی به تدریج پیشرفت می کند، کودکان توانایی یادگیری را از دست می دهند و در نهایت زوال عقل (زوال عقل) ایجاد می شود. کنترل بر عملکرد اندام های لگنی مختل می شود. یک علامت نسبتاً خاص برای این شکل از بیماری نیمن پیک شرح داده شده است: این است از دست دادن ناگهانیتون عضلانی در پاها، فک و گردن هنگام خندیدن یا سایر احساسات قوی. این بیماری به تدریج پیشرفت می کند.

پس از ظهور یک تصویر بالینی دقیق از بیماری، روزهای چنین بیمارانی شماره گذاری می شود.

نوع D

در میان ساکنان استان کانادا توصیف شده است: نوا اسکوشیا (اسکوشیا). یک نقص بیوشیمیایی واضح شناسایی نشده است، اما این بیماری در نتیجه تجمع کوچک اسفنگومیلین و تجمع قابل توجه کلسترول ایجاد می شود. با توجه به تظاهرات بالینی آن، عملاً با نوع C تفاوتی ندارد، بنابراین برخی از محققان ترجیح می دهند آن را به شکل جداگانه ای جدا نکنند.

تشخیص

برای تایید تشخیص، فعالیت اسفنگومیلیناز در کشت فیبروبلاست‌ها و لکوسیت‌های پوست (برای انواع A و B)، تجمع کلسترول غیراستریفیه در کشت فیبروبلاست‌های پوست (برای نوع C) شناسایی می‌شود و نقص‌های ژنتیکی مشخص می‌شود. در کروموزوم های 11، 14، 18 جستجو شد.

سوراخ کردن مغز استخوان در چنین بیمارانی سلول های نیمن پیک "فومی" خاصی را نشان می دهد (به دلیل تجمع چربی ها به این شکل به نظر می رسند).

رفتار

بیماری غیر قابل درمان است. عمدتا انجام می شود درمان علامتیبرای کاهش درد و رنج بیمار.

از جمله عوامل علامتی مورد استفاده:

AT سال های گذشتهاستفاده از Miglustat برای جلوگیری از تجمع اسفنگومیلین در سلول ها آغاز شد. آنزیم مسئول سنتز گلیکوسفنگولیپیدها (پیش سازهای اسفنگومیلین) را مسدود می کند. با دوز 100 میلی گرم 1-2 بار در روز تا 200 میلی گرم 3 بار در روز (بسته به سن و ناحیه بدن بیمار) استفاده شود. میگلوستات از تخریب سلول های عصبی جلوگیری می کند و در نتیجه رشد را کند می کند علائم عصبیمنجر به افزایش امید به زندگی می شود. یک نتیجه مثبت قابل مشاهده از استفاده از دارو پس از 6 ماه - 1 سال استفاده مداوم ایجاد می شود.

بنابراین، بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی نسبتاً شدید تجمع اسفنگومیلین ها در سلول های بدن است که منجر به آسیب به کبد، مغز، غدد لنفاوی و ریه ها می شود.

در بیماری نیمن پیک در بدن چه اتفاقی می افتد؟

بیماری نیمن پیک است بیماری ارثیو به دلیل جهش در ژن هایی که مسئول عملکردهای خاص بدن هستند ایجاد می شود. با این آسیب شناسی، ساختار ژن که مسئول سنتز آنزیم اسفنگومیلیناز است، مختل می شود. بیماری پیک اسفنگومیلینوزیس نیز نامیده می شود، زیرا اساس همه اختلالات نقص ماده ای به همین نام است.

آنزیم اسفنگومیلیناز در تجزیه لیپیدها و سایر محصولات متابولیسم چربی نقش دارد. وظیفه اصلی این ماده تجزیه چربی به نام اسفنگومیلین به ذرات کوچکتر است. از آنجایی که آنزیم لازم در مقادیر ناکافی ترشح می شود یا حتی اصلاً سنتز نمی شود، لیپید اسفنگومیلین شروع به تجمع بی پایان در بدن می کند. لیپید عمدتاً در سلول های کبد، طحال، غدد لنفاوی و در سلول های عصبی نخاع و مغز تجمع می یابد.

با تجمع این مواد، سلول ها بزرگ می شوند و به درستی کار نمی کنند. انباشته شدن لیپیدها در بافت عصبی منجر به تخریب و تبدیل بیشتر آنها به آن می شود بافت اسکار، که نمی تواند عملکردهای مورد نظر را انجام دهد.

بیماری پیک - علائم بیماری

تظاهرات بالینی به نوع بیماری بستگی دارد. انواع مختلف ویژگی ها و شدت دوره بیماری خود را دارند. امید به زندگی نیز متفاوت است اشکال مختلفاختلال ژن

نوع A

بیماری نیمن پیک نوع A یک بیماری ارثی است که اغلب در یهودیان اروپای مرکزی و شرقی رخ می دهد. در این نوع بیماری، لیپید اسفنگومیلین به هیچ وجه شکافته نمی شود و به سرعت سلول ها را پر می کند و باعث اختلال در عملکرد آنها می شود. اندازه سلول ها افزایش می یابد و به سرعت می میرند و با بافت اسکار جایگزین می شوند.

با بیماری پیک، علائم در دوران نوزادی - در 3-5 ماهگی ظاهر می شود. این نوزادان در تغذیه مشکل دارند، وزن اضافه نمی کنند و کوتاهی رشد می کنند. شکم چنین کودکانی به دلیل افزایش کبد و طحال به نسبت بزرگتر از بدن است. علائم اصلی بیماری پیک نوع A:

• • شروع زودرس بیماری (3 تا 5 ماهگی)،
  • استفراغ، اسهال مکرر،
  • افزایش دما،
  • کاهش وزن، آتروفی عضلانی، بی حالی،
  • افزایش مداوم حجم شکم،
  • تاخیر در رشد روانی حرکتی (کودک انگشت نمی گذارد، نمی نشیند)
  • تشنج،
  • بینایی ضعیف است، کودکان چشم های خود را اصلاح نمی کنند،
  • از دست دادن شنوایی، کودکان به صداها واکنش ضعیفی نشان می دهند.

نوع A با پیشرفت سریع علائم بیماری مشخص می شود. سلول های آسیب دیده می میرند، مرگ سلول های مغز باعث مشکلاتی در بلع، تنفس و گردش خون می شود. چنین کودکانی به ندرت تا 3-5 سال عمر می کنند.

نوع B

یکی از ویژگی های سیر بیماری پیک نوع B عدم تجمع چربی در سلول های عصبی است. بنابراین، سلول های عصبی از بین نمی روند و هیچ نشانه ای از اختلال در فعالیت مغز وجود ندارد. چنین کودکانی از توانایی های فکری رنج نمی برند، در برخی موارد، بیماران استعداد ذهنی نسبتا بالایی را نشان می دهند.

اولین علائم بیماری پس از 3 سال ظاهر می شود. اول از همه، طحال در کودکان و بعداً کبد شروع به افزایش می کند. با افزایش سن، علائم آسیب ریه ظاهر می شود. لیپید در غدد لنفاوی تجمع می یابد و باعث کاهش فعالیت می شود سیستم ایمنیکودکان اغلب بیمار می شوند. امید به زندگی در چنین بیمارانی تا حدودی کاهش می یابد، اما آنها تا بزرگسالی، گاهی حتی تا سنین بالا زندگی می کنند.

تظاهرات بیماری نیمن پیک نوع B:

• • افزایش حجم شکم (به دلیل افزایش کبد و طحال)،
  • دوره ای درد مبهمدر معده،
  • حالت تهوع، گاهی اوقات استفراغ،
  • اختلال در کبد و کیسه صفرا (یرقان پوست و چشم)،
  • افزایش خونریزی (کبد اجزای کافی برای لخته شدن خون تولید نمی کند).
  • تنگی نفس با فعالیت بدنی متوسط،
  • زود زود عفونت های تنفسیو سرماخوردگی

نوع C

بیماری نیمن پیک نوع C پس از سالهای اول زندگی ظاهر می شود. در ابتدای بیماری، اندام های داخلی آسیب می بینند - افزایش کبد و طحال، غدد لنفاوی.

در این نوع، اختلالات متابولیسم لیپید اسفنگومیلین تحت تأثیر قرار می گیرد و اعضای داخلیو سیستم عصبی

علائم آسیب به اندام های داخلی:

• • افزایش حجم شکم،
  • درد، درد مبهم در شکم،
  • زردی پوست، غشاهای مخاطی و چشم،
  • غدد لنفاوی متورم و دردناک،
  • تنگی نفس،
  • برونشیت مکرر و پنومونی.

با سیر بیماری، علائم آسیب به سیستم عصبی ظاهر می شود. تظاهرات نقض ربات های مغز و نخاعبه طور مداوم در حال رشد هستند، بیماران از نظر ذهنی عقب هستند و رشد فیزیکیاز همسالان با پیشرفت بیماری، کودکان مهارت‌ها و توانایی‌هایی را که قبلاً بر آن مسلط شده‌اند، از دست می‌دهند. به عنوان مثال، کودک قبلاً صحبت کردن را یاد گرفته است، اما با گذشت زمان، گفتار مختل می شود و کمتر قابل درک می شود.

آسیب به سلول های سیستم عصبی به طور مداوم در حال پیشرفت است و باعث اختلالات ناسازگار با زندگی می شود. معمولا چنین بیمارانی 15-20 سال عمر می کنند.

علائم آسیب به سیستم عصبی:

• • لرزش انگشتان، اختلال در هماهنگی حرکات،
  • تشنج، تشنج صرع،
  • اختلالات بلع و تنفس،
  • از دست دادن گفتار و سایر مهارت های آموخته شده،
  • اختلال حافظه و تفکر، عملکرد ضعیف مدرسه،
  • اختلالات رفتاری، کناره گیری،
  • بی ثباتی عاطفی، تحریک پذیری، افسردگی.

تشخیص بیماری

پزشک هنگام رسیدگی به شکایات ناشی از افزایش حجم شکم کودک، تاخیر در رشد ذهنی و جسمی، از والدین درباره شروع علائم، فراوانی و ارتباط آنها با جزئیات می پرسد. عوامل مختلفنفوذ خارجی پزشک به دقت کودک را معاینه می کند و در صورت مشکوک بودن او بیماری ژنتیکیتست های اضافی را سفارش می دهد. همچنین چنین کودکی باید به متخصص ژنتیک نشان داده شود.

آزمایشاتی برای تایید بیماری نیمن پیک:

رفتار

بسته به نوع و تظاهرات بالینیپزشک درمان را با هدف کاهش شدت بیماری انتخاب می کند. رژیم درمانی شامل تعداد زیادی است داروهای مختلفکه باعث بهبود عملکرد کبد و طحال، خروج صفرا می شود. داروهایی نیز برای بهبود عملکرد سیستم عصبی تجویز می شود. استفاده از مجموعه ای از ویتامین ها و مواد معدنی نشان داده شده است.

برای بیماران باید رژیم غذایی با محدودیت در استفاده از برخی غذاها مانند نان سیاه، ذرت، آب میوه، سیب زمینی تجویز شود.

تحت ممنوعیت کامل بودند:

• • لبنیات؛
  • نان سفید؛
  • کلم؛
  • شیرینی؛
  • نوشیدنی های گازدار؛
  • مربا؛
  • حبوبات؛
  • خیارها.

بدون محدودیت، می توانید گندم سیاه، انواع گوشت، تخم مرغ، غذاهای دریایی، سبزیجات و میوه های شیرین نشده مصرف کنید. از غذاهای شیرین، عسل، دمنوش های گیاهی، گلوکز، فروکتوز مجاز است.

پزشکان هنوز نتوانسته اند این بیماری را به طور کامل درمان کنند، اما انتخاب صحیح درمان می تواند شدت علائم را به میزان قابل توجهی کاهش دهد و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشد.

زوال عقل در بیماری پیک

کد ICD-10

F02.0. دمانس در بیماری پیک (G31.0+).

با شروع در میانسالی (معمولاً بین 50 تا 60 سال)، دمانس پیشرونده از نوع نورودژنراتیو، که مبتنی بر آتروفی انتخابی لوب های پیشانی و گیجگاهی با یک تصویر بالینی خاص است: علائم فرونتال غالب همراه با سرخوشی، تغییر فاحش در کلیشه اجتماعی رفتار (از دست دادن حس دوری، درایت، نگرش های اخلاقی، آشکار کردن عدم مهار انگیزه های پایین تر)، نقض فاحش اولیه انتقاد در ترکیب با زوال عقل پیشرونده. اختلالات گفتاری نیز مشخص است (کلیشه ها، ضعیف شدن گفتار، کاهش فعالیت گفتاری تا خودانگیختگی گفتار، فراموشی و آفازی حسی).

برای تشخیص مهم است تصویر بالینیزوال عقل از نوع فرونتال - تشخیص زودهنگام علائم فرونتال غالب همراه با سرخوشی، تغییر فاحش در کلیشه اجتماعی رفتار در ترکیب با زوال عقل پیشرونده، در حالی که عملکردهای "ابزاری" عقل (حافظه، جهت گیری و غیره)، اشکال خودکار فعالیت ذهنی کمتر دچار اختلال می شوند.

با پیشرفت زوال عقل، اختلالات قشر کانونی، در درجه اول اختلالات گفتاری، جایگاه فزاینده ای را در تصویر بیماری اشغال می کنند: کلیشه های گفتاری ("چرخش های ایستاده")، اکولالیا، واژگان تدریجی، معنایی، ضعف دستوری گفتار، کاهش فعالیت گفتاری تا تکمیل گفتار. خودانگیختگی، فراموشی و آفازی حسی. بی تحرکی، بی تفاوتی و خودانگیختگی در حال افزایش است. در برخی از بیماران (با ضایعه غالب قشر بازال) - سرخوشی، عدم مهار درایوهای پایین تر، از دست دادن انتقاد، نقض فاحش تفکر مفهومی (سندرم شبه فلج).

روانشناسی برای بیماران مبتلا به زوال عقل Pick معمولی نیست.

اختلالات عصبی در بیماران با سندرم شبه پارکینسون، آتونی عضلانی حمله ای بدون از دست دادن هوشیاری آشکار می شود. برای تشخیص زوال عقل پیک، نتایج یک مطالعه عصبی روان پریشی مهم است: وجود علائم آفازی (حسی، کلیشه های گفتاری فراموشی، تغییرات در فعالیت گفتاری، اختلالات نوشتاری خاص (همان کلیشه ها، فقیر شدن، و غیره)، بی اختیاری. مراحل اولیهاختلالات بیماری با توجه به نتایج تحقیقات عصب روانشناختی خاص نیستند. نتایج یک مطالعه نوروفیزیولوژیک به همان اندازه برای تشخیص دمانس پیک یک نامشخص است: کاهش کلی در فعالیت بیوالکتریکی مغز قابل تشخیص است.

زوال عقل پیک باید از سایر انواع زوال عقل متمایز شود - این مشکل در مراحل اولیه بیماری مرتبط است.

بیماران در مراحل اولیه زوال عقل به دلیل اختلالات رفتاری شدید و اختلالات هیجانی-ارادی در شروع بیماری نیاز به مراقبت و نظارت دارند. درمان اختلالات روانی مولد بر اساس استانداردهای درمان سندرم های مربوطه در بیماران مسن انجام می شود. استفاده بسیار دقیق از داروهای اعصاب نشان داده شده است.کار با اعضای خانواده بیمار ضروری است. حمایت روانیافرادی که از بیمار مراقبت می کنند، به دلیل اختلالات رفتاری فاحش مشخصه بیماران، نیاز به تلاش زیادی از محیط نزدیک دارند.

پیش آگهی بیماری نامطلوب است.