Što je Gierkeova bolest? Koji su simptomi i manifestacije bolesti? Što je liječenje bolesti? Odgovore na ova i druga pitanja razmotrit ćemo u našem materijalu.

Opći opis bolesti

Gierkeova bolest je genetska patologija uzrokovana prisutnošću nedostataka u radu jetre. Bit bolesti leži u nemogućnosti organizma da pretvori enzim glukoza-6-fosfatazu u glukozu. Zauzvrat, to uzrokuje poremećaje u procesima metabolizma masti i ugljikohidrata. Paralelno se razvija smanjenje razine glukoze u krvi, povećava se sadržaj mokraćne i mliječne kiseline u tjelesnim tekućinama.

Gierkeova bolest, čija je fotografija prikazana u našem materijalu, uzrokuje nakupljanje glikogena u stanicama jetre i bubrega. Rezultat je povećanje volumena predstavljenih organa.

Budući da patologija ima genetsko podrijetlo, bolest se osjeća od rane dobi. Manifestacije bolesti imaju značajne razlike u različitim dobnim razdobljima. To je zbog osobitosti probave tijekom razvoja tijela.

Gierkeova bolest - simptomi

Stručnjaci identificiraju sljedeće simptome bolesti:

Hipoglikemija je glavni problem u bolesti. Izražava se u razvoju konvulzivnih stanja. Popraćeno povraćanjem, pogoršanjem protoka krvi obogaćene kisikom i korisnim tvarima za vitalne važna tijela, česti pad krvnog tlaka. Simptom se osjeća uglavnom ujutro, kada postoji duga pauza između posljednjeg obroka.

Povećanje tjelesne temperature bez vidljivi razlozi. Na pozadini fenomena razvijaju se napadi migrene, javlja se opća slabost, često se formiraju osipi na koži.

Povećanje volumena trbušne šupljine. Razlog je rast volumena jetrenog tkiva. Rub ovog organa može doseći razinu pupka i niže.

Promjena u radu bubrega. Mnogi ljudi koji boluju od Gierkeove bolesti imaju proteine ​​u mokraći. U teškim slučajevima se razvija zatajenja bubrega.

Česta krvarenja iz nosa, usporeno zgrušavanje krvi tijekom kirurških zahvata. Korijen problema leži u disfunkciji trombocita.

Pojava volumetrijskih masnih naslaga u tkivima tijela. Razlog je kršenje metabolizma lipida. Masne tvorevine često se nalaze na bokovima i stražnjici, u laktovima i koljenima.

Spori rast tijela, kršenje njegovih prirodnih proporcija. Kod Gierkeove bolesti može doći do povećanja glave, prisutnosti prekratkog vrata, smanjenja ili povećanja duljine udova, slabljenja mišića i odgođenog spolnog razvoja.

Uzroci patologije

Glavni razlog za razvoj Gierkeove bolesti su mutacije u strukturi gena, koji je odgovoran za koordinaciju proizvodnje enzima glukoza-6-fosfataze. Bolest se nasljeđuje prema autosomno recesivnom principu. Drugim riječima, bolesna djeca mogu se roditi i zdravim roditeljima. Dovoljno je da netko od odraslih ima mutirani gen.

Oblici bolesti

Dijagnostika i liječenje Gierkeove bolesti treba odrediti oblik bolesti. Stručnjaci razlikuju sljedeće vrste bolesti:

Glikogeneza La - izražava se nedostatkom glukoza-6-fosfataze.

Glikogeneza Lb je ograničena količina glukoza-6-fosfat translokaze u krvi.

Gore navedeni oblici genetske patologije karakteriziraju slični biokemijski i kliničke manifestacije. Istodobno, s razvojem Lb glikogeneze često se javljaju različite komplikacije. Potonji uključuju nisku otpornost imunološkog sustava na kandidalne i stafilokokne patogene. Stoga se glikogeneza Lb smatra težim oblikom bolesti.

Gierkeova bolest - dijagnoza

Kako bi se dijagnosticirala bolest, pacijenti se šalju na krvni test, tijekom kojeg se određuje razina mokraćne kiseline, glukoze i laktoze. Metoda omogućuje otkrivanje stupnja aktivnosti jetrenih enzima. Postupak se provodi na prazan želudac.

Prilikom dijagnosticiranja bolesti u dojenčadi pribjegavaju se mjerenju razine metabolita u krvi - masne kiseline i ketonska tijela, kortizol, inzulin, adrenalin. Tijekom postupka u tijelo pacijenta ubrizgava se injekcija glukoze, nakon čega se uzima krv. Metoda vam omogućuje da odredite koliko brzo se smanjuje razina tvari u tjelesnoj tekućini.

Biopsija jetre također omogućuje prepoznavanje Gierkeove bolesti. Tijekom uzorkovanja tkiva mjeri se aktivnost enzima glukoza-6-fosfataze. To je olakšano uzastopnim zamrzavanjem i odmrzavanjem uzorka.

Konzervativno liječenje

Tako smo saznali bit Gierkeove bolesti i simptome. Liječenje uključuje, prije svega, održavanje normalnog, zdravu razinu glukoze u krvi. To postaje moguće zahvaljujući uvođenju tvari u tijelo kroz nosno-želučanu sondu. Alternativa je korištenje kukuruznog škroba.

NA ranoj dobi upotreba sonde počinje odmah nakon postavljanja dijagnoze. Tijekom noćnog odmora u organizam djeteta unose se specifične smjese koje sadrže povećan iznos glukoza i njeni polimeri. Kako bi se izbjegle negativne manifestacije bolesti tijekom dnevne budnosti, pacijent treba redovito primati hranu bogatu ugljikohidratima.

Upotreba kukuruznog škroba nije tako učinkovita metoda terapija. Glukoza se iz takve hrane polako oslobađa. Stoga se ovdje dodatno koriste multivitaminski kompleksi, kao i pripravci koji sadrže kalcij. Takve radnje omogućuju poboljšanje rada bubrega i ubrzavanje proizvodnje potrebnih enzima iz jetre.

Važno je napomenuti da se čak iu slučaju pravovremene dijagnoze i pravilnog liječenja u djetinjstvu, tijekom odrastanja, razina lipida i mokraćne kiseline u tjelesnim tekućinama ne vraća u potpunosti na normalu. Daljnje olakšanje stanja bolesnika postiže se uvođenjem u krv posebnog inhibitora alopurinol ksantin oksidaze. S ranim pogoršanjem funkcije bubrega koristi se ACE.

Operativno liječenje

Radikalno rješenje za liječenje Gierkeove bolesti je kirurška intervencija. Postoji značajan broj stručnjaka koji preporučuju transplantaciju jetre osobama koje pate od manifestacija bolesti. Međutim, takav korak treba poduzeti samo u prisutnosti ozbiljnih komplikacija patologije, posebice pojave malignih tumora.

U slučaju oštećenja organa unutarnje sekrecije velikim adenomima, pacijentima se propisuju injekcije etanola, koje se izvode kroz kožu. Prije nego što pribjegnu metodi terapije, liječnici procjenjuju sposobnost zgrušavanja krvi kako bi spriječili unutarnje izljeve.

Posljedice bolesti

Nedostatak pravodobnog liječenja, prije svega, utječe na puni fizički razvoj djeteta. Bliže odrasloj dobi, pacijent počinje patiti od pothranjenosti skeleta i mišića, ima značajne masne naslage u potkožnih tkiva. Istodobno, nema zaostajanja za vršnjacima u socijalnoj prilagodbi i razvoju kognitivnih vještina.

Pacijent koji nije pravodobno dijagnosticiran, prisiljen je patiti od povećanja jetre i bubrega. Adolescenti doživljavaju porast krvnog tlaka. Svi ti poremećaji uzrokuju ne samo svakodnevnu nelagodu, već služe i kao osnova za razvoj drugih prilično složenih bolesti opasnih po život.

Prognoza bolesti

Ranije je bolest često dovodila do smrti pacijenata u ranoj dobi, zbog nedostatka odgovarajućih metoda terapije. Više ili manje pozitivne prognoze ticale su se samo onih koji su uspjeli preživjeti. Danas je, zahvaljujući pojavi učinkovitih dijagnostičkih mjera i učinkovitih terapijskih rješenja, moguće pacijentima olakšati život. Međutim, unatoč prisutnosti modernih konzervativnih i kirurške metode liječenja, koje smo gore razmotrili, značajna prijetnja za većinu pacijenata ostaje velika vjerojatnost kritičnog oštećenja bubrežnog tkiva i stvaranja adenoma jetre u kasnijoj dobi.

Konačno

Pa smo pogledali što je Gierkeova bolest, simptomi i liječenje. Kao što se može vidjeti, najvažniju ulogu za formiranje pozitivnih prognoza za tako složenu genetsku patologiju ima pravodobno prepoznavanje problema. Uostalom, bez pravilne dijagnoze i primjene adekvatnih metoda terapije većina bolesnika teško doživi odraslu dob. Kod pacijenata koji dugo vremena ne znaju za prirodu vlastite bolesti, često se razvijaju tumori jetrenog tkiva, koji se transformiraju u maligne karcinome.

Općenito, cilj terapije za Gierkeovu bolest je spriječiti kritičan pad razine glukoze u krvi ispod 4,2 mmol / litra. Upravo se ta vrijednost smatra pragom, ispod kojeg postaje nemoguće stimulirati proizvodnju vitalnih hormona. Ako bolesnik dnevno prima potrebnu količinu glukoze, volumen jetre se vraća u normalu, a njezin se rad značajno poboljšava.

Glikogenoza tipa I (Girkeova bolest)

Što je glikogenoza tipa I (Girkeova bolest) -

Glikogenoza tipa I- bolest koju je 1929. opisao Gierke, no defekt enzima je utvrdio Corey tek 1952. Glikogenoza tipa I pojavljuje se u 1 od 200 000 novorođenčadi. Učestalost dječaka i djevojčica je ista. Nasljeđe je autosomno recesivno. U tipu I glikogenoze (Girkeova bolest), stanice jetre i zakrivljenih tubula ispunjene su glikogenom, ali te rezerve nisu dostupne: to dokazuje hipoglikemija, kao i izostanak porasta glukoze u krvi kao odgovor na adrenalin. i glukagon. Tipično, ti pacijenti razvijaju ketozu i hiperlipemiju, što je općenito karakteristično za stanje tijela s nedostatkom ugljikohidrata. U jetri, bubrezima i crijevnom tkivu aktivnost glukoza-6-fosfataze je izrazito niska ili je uopće nema.

Patogeneza (što se događa?) tijekom glikogenoze tipa I (Girkeova bolest):

Bolest je uzrokovana defektima u enzimskom sustavu jetre koji pretvara glukoza-6-fosfat u glukozu. I glikogenoliza i glukoneogeneza su poremećene, što rezultira hipoglikemijom gladovanja s laktacidozom, hiperuricemijom i hipertrigliceridemijom. Višak glikogena nakuplja se u jetri.

Enzimski sustav koji pretvara glukoza-6-fosfat u glukozu sadrži najmanje 5 podjedinica: glukoza-6-fosfatazu (katalizira hidrolizu glukoza-6-fosfata u lumenu endoplazmatskog retikuluma), regulatorni Ca2 (+)-vezujući protein i proteini nosači (translokaze), T1, T2 i T3, koji osiguravaju prolaz glukoza-6-fosfata, fosfata i glukoze kroz membranu endoplazmatskog retikuluma.

Defekt glukoza-6-fosfataze (glikogenoza tip Ia) i defekt glukoza-6-fosfat translokaze (glikogenoza tip Ib) predstavljaju slične kliničke i biokemijske abnormalnosti. Da bi se potvrdila dijagnoza i točno utvrdio defekt enzima, potrebna je biopsija jetre i ispitivanje aktivnosti glukoza-6-fosfataze.

Simptomi glikogenoze tipa I (Girkeova bolest):

Kliničke manifestacije glikogenoze tipa I u novorođenčadi, dojenčadi i starije djece nisu iste. Razlog su razlike u prehrani i prehrani u ovim dobnim skupinama.

Ponekad se hipoglikemija natašte javlja u prvim danima i tjednima života, ali u većini slučajeva bolest je asimptomatska, jer dječji jedite često i unosite dovoljno glukoze. Često se bolest dijagnosticira nekoliko mjeseci nakon rođenja, kada se otkrije da dijete ima povećan abdomen i hepatomegaliju. Javljaju se otežano disanje i subfebrilna temperatura nema znakova infekcije. Otežano disanje uzrokovano je hipoglikemijom i laktacidozom zbog nedovoljne proizvodnje glukoze. Kada se intervali između hranjenja povećaju i beba počne spavati noću, pojavljuju se simptomi hipoglikemije, osobito ujutro. Ozbiljnost i trajanje hipoglikemije postupno se povećavaju, što dovodi do sustavnih metaboličkih poremećaja.

Ako se liječenje ne provodi, izgled djeteta se mijenja. Karakteristična je hipotrofija mišića i skeleta, zastoj u rastu i tjelesnom razvoju, taloženje masti ispod kože. Dijete postaje poput bolesnika s Cushingovim sindromom. Ne utječe na razvoj kognitivnih i društvenih vještina osim ako ponovljeni napadi hipoglikemije nisu uzrokovali oštećenje mozga. Ako dijete ne dobiva dovoljno ugljikohidrata, a hipoglikemija natašte traje, tada dolazi do izraženog zaostajanja u rastu i tjelesnom razvoju. Neka djeca s glikogenozom tipa I umiru od plućne hipertenzije.

Disfunkcija trombocita očituje se opetovanim krvarenjima iz nosa ili krvarenjima nakon stomatoloških i drugih kirurških zahvata. Postoje kršenja adhezije i agregacije trombocita; oslobađanje ADP-a iz trombocita kao odgovor na adrenalin i kontakt s kolagenom također je poremećeno. Trombocitopatija je uzrokovana sistemskim metabolički poremećaji; nakon tretmana nestaje.

Ultrazvuk i ekskretorna urografija otkrivaju povećanje bubrega. U većine bolesnika nema izraženih poremećaja bubrežne funkcije, samo se primjećuje povećanje GFR (glomerularne filtracije). U vrlo teškim slučajevima može se razviti tubulopatija s glukozurijom, fosfaturijom, hipokalemijom i aminoacidurijom (kao kod Fanconijevog sindroma). Adolescenti ponekad imaju albuminuriju, a mladi ljudi često razvijaju teška oštećenja bubrega s proteinurijom, povišen krvni tlak ( krvni tlak) i pad klirensa kreatinina zbog žarišne segmentalne glomeruloskleroze i intersticijske fibroze. Ovi poremećaji dovode do terminalnog zatajenja bubrega.

Slezena nije povećana.

Bez liječenja, razine slobodnih masnih kiselina, triglicerida i apoproteina C-III, koji je uključen u transport triglicerida i lipoproteina bogatih trigliceridima, dramatično se povećavaju. Razine fosfolipida i kolesterola umjereno rastu. Vrlo visoka razina triglicerida posljedica je njihove prekomjerne proizvodnje u jetri i smanjenja njihovog perifernog metabolizma zbog smanjenja aktivnosti lipoprotein lipaze. Kod teške hiperlipoproteinemije mogu se pojaviti eruptivni ksantomi na ekstenzornim površinama udova i stražnjice.

Nedostatak liječenja ili nepravilno liječenje dovodi do usporavanja rasta i spolnog razvoja.

Adenomi jetre iz nepoznatih razloga javljaju se u mnogih bolesnika, obično u dobi između 10-30 godina. Adenomi mogu postati maligni, moguća su krvarenja u adenom. Na scintigramima jetre adenomi se pojavljuju kao područja smanjene akumulacije izotopa. Ultrazvuk se koristi za otkrivanje adenoma. Ako sumnjate maligni rast informativniji MRI (magnetska rezonancija) i CT ( CT skeniranje), što omogućuje praćenje transformacije male, jasno ograničene neoplazme u veću, s mutnim rubovima. Preporuča se povremeno mjeriti razinu alfa-fetoproteina u serumu (ovo je marker hepatocelularnog karcinoma).

S godinama se težina hipoglikemije natašte smanjuje. Tjelesna težina raste brže od težine mozga, pa omjer između brzine proizvodnje i iskorištenja glukoze postaje povoljniji. Stopa proizvodnje glukoze povećava se zbog aktivnosti amilo-1,6-glukozidaze u jetri i mišićima. Kao rezultat toga, razina glukoze natašte postupno raste.

Kliničke manifestacije glikogenoze tipa Ia i tipa Ib su iste, ali kod glikogenoze tipa Ib postoji stalna ili prolazna neutropenija. U teškim slučajevima razvija se agranulocitoza. Neutropenija je popraćena disfunkcijom neutrofila i monocita, stoga se povećava rizik od stafilokoknih infekcija i kandidijaze. Neki pacijenti razvijaju upalna bolest crijeva koja nalikuje Crohnovoj bolesti.

Dijagnoza glikogenoze tipa I (Girkeova bolest):

Na laboratorijska dijagnostika Glikogenoza tipa I provodi se:

• obvezne studije: mjerenje razine glukoze, laktata, mokraćne kiseline i aktivnosti jetrenih enzima na prazan želudac; u novorođenčadi i dojenčadi s glikogenozom tipa I, razina glukoze u krvi pada na 2,2 mmol / l i niže nakon 3-4 sata posta; ako trajanje posta prelazi 4 sata, razina glukoze je gotovo uvijek manja od 1,1 mmol / l; hipoglikemija je popraćena značajnim povećanjem razine laktata i metabolička acidoza; sirutka je obično mutna ili mliječna zbog vrlo visokog sadržaja triglicerida i umjerena visok sadržaj kolesterol; također se primjećuje hiperurikemija i povećana aktivnost AST (aspartat aminotransferaze) i ALT (alanin aminotransferaze).
• izazovni testovi: kako bi se glikogenoza tipa I razlikovala od drugih glikogenoza i točno odredio defekt enzima, u dojenčadi i starije djece mjere se metaboliti (glukoza, slobodne masne kiseline, ketonska tijela, laktat i mokraćna kiselina) i hormoni (inzulin, glukagon, epinefrin). , kortizol i STH (somatotropni hormon)) natašte i nakon uzimanja glukoze; shema studije je sljedeća: djetetu se oralno daje glukoza u dozi od 1,75 g / kg, zatim se krv uzima svaka 1-2 sata; u svakom se uzorku brzo mjeri koncentracija glukoze; posljednji uzorak uzima se najkasnije 6 sati nakon unosa glukoze ili u trenutku kada se koncentracija glukoze smanji na 2,2 mmol / l;
• provokativni test s glukagonom: glukagon se daje intramuskularno ili intravenski u mlazu u dozi od 30 μg / kg (ali ne više od 1 mg) 4-6 sati nakon jela ili uzimanja glukoze; krv za određivanje glukoze i laktata uzima se 1 minutu prije injekcije glukagona i 15, 30,45, 60,90 i 120 minuta nakon injekcije. Kod glikogenoze tipa I, glukagon ne povećava ili blago povećava razinu glukoze, dok u početku povišena razina laktat nastavlja rasti;
• posebna studija: provodi se biopsija jetre, ispituje se glikogen; sadržaj glikogena je znatno povećan, ali je njegova struktura normalna;
• posebne studije za točno utvrđivanje defekta enzima koji leži u osnovi glikogenoze tipa I: mjerenje aktivnosti glukoza-6-fosfataze u cijelim i uništenim jetrenim mikrosomima (formiranjem glukoze i fosfata iz glukoza-6-fosfata); mikrosomi se uništavaju opetovanim zamrzavanjem i odmrzavanjem biopsije; kod glikogenoze tipa Ia aktivnost glukoza-6-fosfataze nije određena niti u cijelim niti u uništenim mikrosomima; kod glikogenoze tipa Ib aktivnost glukoza-6-fosfataze u uništenim mikrosomima je normalna, a u cijelim mikrosomima je nema ili je jako smanjena (jer defektna glukoza-6-fosfat translokaza ne prenosi glukoza-6-fosfat kroz membrane mikrosoma);
• metode molekularne biologije (otkrivanje genetskog defekta PCR-om (polimeraza lančana reakcija) i naknadna hibridizacija sa specifičnim oligonukleotidima).

Posebne studije i metode molekularne biologije dostupne su samo specijaliziranim laboratorijima; u SAD-u npr. u laboratorijima: Dr. Y. T. Chen, Odjel za genetiku i metabolizam, Medicinski centar Sveučilišta Duke, Durham, Sjeverna Karolina, SAD; Dr. R. Grier, Laboratorij za biokemijsku genetiku, Dječja klinika Nemours, Jacksonville, Florida, SAD.

Liječenje glikogenoze tipa I (Girkeova bolest):

Metabolički poremećaji kod glikogenoze tipa I, uzrokovani nedovoljnom produkcijom glukoze, javljaju se unutar nekoliko sati nakon jela, a kod produljenog gladovanja značajno se pojačavaju. Stoga se liječenje glikogenoze tipa I svodi na često hranjenje djeteta. Cilj liječenja je spriječiti pad koncentracije glukoze u krvi ispod 4,2 mmol/l – praga pri kojem dolazi do stimulacije lučenja kontrainzularnih hormona.

Ako dijete pravodobno primi dovoljnu količinu glukoze, veličina jetre se smanjuje, laboratorijski parametri se približavaju normi, krvarenja nestaju, rast i psihomotorni razvoj se normaliziraju.

Kojim liječnicima se trebate obratiti ako imate Glikogenozu tipa I (Girkeovu bolest):

Jeste li zabrinuti zbog nečega? Želite li saznati detaljnije informacije o Glikogenozi tipa I (Girkeova bolest), njezinim uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, tijeku bolesti i prehrani nakon nje? Ili trebate pregled? Možeš rezervirati termin kod liječnika- Klinika Eurolaboratorija uvijek na usluzi! Najbolji doktori ispitati te, proučiti vanjski znakovi te pomoći prepoznati bolest po simptomima, savjetovati Vas i pružiti potrebnu pomoć te postaviti dijagnozu. možete i vi pozvati liječnika kući. Klinika Eurolaboratorija otvoren za vas 24 sata dnevno.

Kako kontaktirati kliniku:
Telefon naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnica klinike će odabrati prikladan dan i sat za vaš posjet liječniku. Naše koordinate i pravci su naznačeni. Pogledajte detaljnije o svim uslugama klinike na njoj.

(+38 044) 206-20-00

Ako ste prethodno vršili bilo kakva istraživanja, njihove rezultate svakako odnesite na konzultacije s liječnikom. Ukoliko studije nisu dovršene, sve što je potrebno obavit ćemo u našoj klinici ili s kolegama u drugim klinikama.

Vas? Morate biti vrlo oprezni u pogledu svog cjelokupnog zdravlja. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptomi bolesti a ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične simptome, karakteristične vanjske manifestacije- tzv simptomi bolesti. Prepoznavanje simptoma prvi je korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate nekoliko puta godišnje pregledati liječnik ne samo spriječiti strašna bolest ali i podršku zdrava pamet u tijelu i tijelo u cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku, upotrijebite odjeljak za online konzultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjeti za samonjegu. Ako vas zanimaju recenzije o klinikama i liječnicima, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku. Također se registrirajte za medicinski portal Eurolaboratorija biti stalno u toku najnovije vijesti i ažuriranja informacija na stranici, koja će vam biti automatski poslana poštom.

Druge bolesti iz skupine Bolesti endokrinog sustava, poremećaji prehrane i metabolizma:

Kršenje metabolizma purinskih nukleotida

Urat je puno topljiviji od mokraćne kiseline: na primjer, u urinu s pH 5,0, kada mokraćna kiselina nije disocirana, njegova topljivost je 10 puta manja nego u urinu s pH 7,0, u kojem glavni dio mokraćne kiseline predstavljaju soli . Reakcija mokraće ovisi o sastavu hrane, ali u pravilu je blago kisela, pa su većina kamenaca u mokraćnom sustavu kristali mokraćne kiseline.

Lesch-Nychenov sindrom- teški oblik hiperurikemije, koji se nasljeđuje kao X-vezana recesivna osobina i manifestira se samo kod dječaka.

Bolest je uzrokovana potpunim nedostatkom aktivnosti hipoksantin-gvanin foeforiboziltransferaze i praćena je hiperurikemijom s udjelom mokraćne kiseline od 9 do 12 mg/dL, što premašuje topljivost urata pri normalnom pH plazme. Izlučivanje mokraćne kiseline u bolesnika s Lösch-Niechenovim sindromom prelazi 600 mg/dan i potrebno je najmanje 2700 ml urina da se ukloni ova količina produkta.

U djece s ovom patologijom u ranoj dobi pojavljuju se tofi, uratni kamenci u urinarnom traktu i ozbiljne neurološke abnormalnosti, praćene oštećenjem govora, cerebralna paraliza, smanjena inteligencija, sklonost samosakaćenju (grizenje usana, jezika, prstiju).

U prvim mjesecima života neurološki poremećaji se ne otkrivaju, ali se na pelenama bilježe ružičaste i narančaste mrlje, uzrokovane prisutnošću kristala mokraćne kiseline u mokraći. Ako se ne liječe, bolesnici umiru prije 10. godine života zbog oslabljene funkcije bubrega.

Potpuni gubitak aktivnosti adenin fosforiboziltransferaze nije tako dramatičan kao odsutnost hipoksantin-gvanin fosforibozil granferaze, međutim, u ovom slučaju, kršenje ponovne uporabe adenina uzrokuje hiperuricemiju i nefrolitijazu, u kojoj dolazi do stvaranja kristala 2,8-dihidroksiadenina. promatra se.

Nedostatak glukoza-6-fosfataze (Girkeova bolest)

Nedostatak ovog enzima dovodi do nemogućnosti pretvaranja glukoza-6-fosfata u glukozu, što je popraćeno nakupljanjem glikogena u jetri i bubrezima.

Gierkeovu bolest karakterizira genetski određena gotovo potpuna nesposobnost stanica da proizvode glukoza-6-fosfatazu, ključni enzim u glikogenolizi i glukoneogenezi. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Unos glukoze u organizam hranom, što je normalan uznemirujući proces, u načelu omogućuje održavanje u krvi normalna razina glukoze, međutim, za to, unos hrane koja sadrži glukozu mora biti praktički kontinuiran. U stvarnim uvjetima postojanja, odnosno u nedostatku kontinuirane opskrbe glukozom, u zdravo tijelo se taloži i po potrebi se koristi glikogen nastao tijekom njegove polimerizacije.

Primarni poremećaj javlja se na genetskoj razini. Sastoji se od potpune ili gotovo potpune nesposobnosti stanica za proizvodnju glukoza-6-fosfataze, što osigurava cijepanje slobodne glukoze iz glukoza-6-fosfata. Kao rezultat toga, glikogenoliza je prekinuta na razini glukoza-6-fosfata i ne nastavlja dalje (kauzalitet 1. reda). Defosforilacija koja uključuje glukoza-6-fosfatazu ključna je reakcija ne samo glikogenolize, već i glukoneogeneze, koja je stoga također prekinuta na razini glukoza-6-fosfata u Gierkeovoj bolesti (još jedan uzročni odnos 1. reda). Pojava trajne hipoglikemije, koja je u stvarnim uvjetima neizbježna zbog neunosa glukoze u krv kao krajnjeg produkta glikogenolize i glukoneogeneze (uzročne veze 2. reda), pak dovodi do konstantno povećanog lučenja glukagona. kao stimulator glikogenolize (uzročna veza 3. reda). Glukagon je, međutim, u uvjetima prekida ovog procesa sposoban samo kontinuirano ga stimulirati bez koristi za tijelo. početne faze(4. red kauzaliteta).

Uzročne veze 1. reda i oba patološka fenomena 1. reda karakteristični su samo za Gierkeovu bolest. Hipoglikemija kao patološki fenomen 2. reda nipošto nije karakteristična samo za Gierkeovu bolest. Stoga su za ovu bolest fenomeni povezani s hipoglikemijom također nespecifični: stabilno povećano izlučivanje glukagona, stabilan razvoj početnih faza glikogenolize. Uzročni odnosi drugog reda također uključuju odnose koji uzrokuju nakupljanje glukoza-6-fosfata u tijelu. Sama po sebi, nakupljanje ove tvari je karakteristično ne samo za Gierkeovu bolest. Skup uzročnih odnosa 2. reda, koji uzrokuju i stabilnu hipoglikemiju i nakupljanje glukoza-6-fosfata, karakterističan je samo za Gierkeovu bolest.

Osim već naznačenog uzročnog odnosa trećeg reda, postoje još dva slična odnosa: odnos koji uzrokuje stalni porast sadržaja mliječne kiseline u krvi i odnos koji uzrokuje ireverzibilnu glikogenolizu. Povećanje razine mliječne kiseline u krvi nije karakteristično samo za Gierkeovu bolest. Ireverzibilna glikogeneza također je nespecifična za Gierkeovu bolest, karakteristična je za većinu razne forme glikogenoze. Ipak, ukupnost svih patoloških pojava uzrokovanih uzročno-posljedičnim vezama 3. reda karakteristična je samo za Gierkeovu bolest i nijednu drugu.

Giht- bolest koja je karakterizirana taloženjem u različitim tkivima tijela kristala urata u obliku natrijevog monourata ili mokraćne kiseline. Osnova pojave je nakupljanje mokraćne kiseline i smanjenje njezinog izlučivanja putem bubrega, što dovodi do povećanja koncentracije potonjeg u krvi (hiperurikemija). Klinički se giht očituje rekurentnim akutnim artritisom i stvaranjem gihtnih čvorova – tofusa. Bolest se češće javlja kod muškaraca, ali nedavno se povećala prevalencija bolesti među ženama, s godinama se povećava prevalencija gihta.

Čimbenici razvoja bolesti

postoji cijela linijačimbenici rizika koji pridonose pojavi i razvoju gihta kod pojedinih osoba.

Čimbenici rizika za razvoj gihta uključuju arterijska hipertenzija, hiperlipidemija, kao i:

Povećan unos purinskih baza u tijelo, na primjer, kada se koristi veliki broj crveno meso (osobito iznutrice), neke vrste ribe, kava, kakao, čaj, čokolada, grašak, leća, alkohol (osobito pivo). [izvor nije naveden 239 dana]);

Pojačani katabolizam purinskih nukleotida (npr. s terapijom protiv raka; masivna apoptoza u osoba s autoimunim bolestima);

Inhibicija izlučivanja mokraćne kiseline u urinu (na primjer, s zatajenjem bubrega);

Povećana sinteza mokraćne kiseline uz smanjenje njenog izlučivanja iz tijela (na primjer, kod zlouporabe alkohola, stanja šoka, glikogenoze s nedostatkom glukoza-6-fosfataze).

Kompletna prirodna evolucija gihta prolazi kroz četiri faze:

Asimptomatska hiperurikemija,

Akutni gihtični artritis

Međukritično razdoblje

Kronične naslage gihta u zglobovima.

Nefrolitijaza se može razviti u bilo kojoj fazi osim prve. Konstantno je povišena koncentracija mokraćne kiseline u krvnoj plazmi i urinu; upala zglobova po vrsti monoartritisa, koja je popraćena jaka bol i groznica; urolitijaza i rekurentni pijelonefritis, koji završava nefrosklerozom i zatajenjem bubrega.

Postoje primarni i sekundarni giht. Sekundarna giht se prepoznaje kada je samo jedan od sindroma neke druge bolesti, kod koje iz ovog ili onog razloga (urođenog ili stečenog) dolazi do poremećaja u metabolizmu mokraćne kiseline. Kada primarni giht bilo koje druge bolesti koje bi ga mogle uzrokovati nije otkriven.

Sekundarna hiperurikemija uzrokovana je povećanjem brzine biosinteze purina, bolešću glikogena tipa I, mijelo- i limfoproliferativnim poremećajima, hemolitičkom anemijom, talasemijom, nekim hemoglobinopatijama, pernicioznom anemijom, infektivna mononukleoza i neki karcinomi. Smanjeno izlučivanje mokraćne kiseline je zbog bubrežni uzroci, liječenje diureticima, nizom drugih lijekova, smanjenje volumena i kompeticije organskih kiselina (kod ketoze gladovanja, dijabetičke ketoacidoze i laktacidoze).

Liječenje hiperurikemije. Glavni lijek koji se koristi za liječenje hiperurikemije je alopurinol, strukturni analog hipoksantina. Alopurinol ima dvostruki učinak na izmjenu purinskih nukleotida:

Inhibira ksantin oksidazu i zaustavlja katabolizam purina u fazi stvaranja hipoksantina, čija je topljivost gotovo 10 puta veća od topljivosti mokraćne kiseline. Učinak lijeka na enzim objašnjava se činjenicom da se isprva, poput hipoksantina, oksidira u hidroksipurinol, ali istodobno ostaje čvrsto vezan za aktivno središte enzima, uzrokujući njegovu inaktivaciju;

S druge strane, budući da je pseudosupstrat, alopurinol se može pretvoriti u nukleotid duž "rezervnog" puta i inhibirati FRDF sintetazu i amidofosforiboziltransferazu, uzrokujući inhibiciju sinteze denovo purina.

Kod liječenja djece s Lösch-Niechenovim sindromom alopurinolom moguće je spriječiti razvoj patoloških promjena na zglobovima i bubrezima uzrokovanih hiperprodukcijom mokraćne kiseline, ali lijek ne liječi abnormalno ponašanje, neurološke i psihičke poremećaje.

Hipourikemija.

Hipourikemija i pojačano izlučivanje hipoksantina i ksantina mogu biti posljedica nedostatka ksantin oksidaze uzrokovanog poremećajima u strukturi gena za ovaj enzim ili posljedica oštećenja jetre.

Sinonimi za Gierkeov sindrom. S. (M.) Greveld-v. Gierke. . Glikogen hepatonofromegalija (v. Gierke). Masivna steatoza jetre. Glikogenska hepatomegalija.

Definicija Gierkeovog sindroma. Klasični hepato-renalni oblik patološkog taloženja glikogena. Prema moderne ideje, ova bolest, također nazvana glikogenoza, podijeljena je u 4 vrste:
Tip I: klasični hepatorenalni oblik (S. v. Gierke in uskom smislu ovaj svijet).
Tip II: generalizirani, maligni oblik (S. Rotre).
Tip III: benigni hepatomuskularni oblik (tzv. granična dekstrinoza).
Tip IV: retikuloendotelni oblik s cirozom jetre. Bolest pripada fermentopatiji.

Autori. v. Gierke Edgar Otto Conrad - njemački patolog (1877. - 1945.), Karlsruhe, van Creveld S. - moderni nizozemski pedijatar, Amsterdam. Bolest je prvi opisao van Creveld 1928. patološka anatomija razvijen v. Gierke (1929). Hanhart je proučavao nasljedne aspekte bolesti (1946.).

Simptomatologija Gierkeovog sindroma:
1. Mali rast (jetreni infantilizam).
2. Veliki trbuh zbog značajnog povećanja jetre; slezena nije palpabilna (diferencijalno dijagnostički znak), nema ascitesa (diferencijalno dijagnostički znak), nema žutice (diferencijalno dijagnostički znak).
3. Napadi teške gladi s hipoglikemijom i kolaptoidnim stanjem. Smanjenje šećera u krvi natašte na 50-40 mg% ili čak niže brojke. Smanjena tolerancija na glukozu (šećerna krivulja slična dijabetesu nakon vježbanja) s normalnom tolerancijom na fruktozu i galaktozu. Ketonemija. Visoka osjetljivost na inzulin, nedostatak osjetljivosti na adrenalin. Aktivnost krvne dijastaze nije povećana (diferencijalno dijagnostički znak).
4. Pretilost, osobito lica (ponekad tzv. "lutkino lice").
5. Povećana osjetljivost na zarazne bolesti.
6. Osteoporoza. Spor razvoj jezgri okoštavanja u kostima.
7. Intelektualni razvoj u većini bolesnika odgovara dobi (diferencijalno dijagnostički znak), u rijetkim slučajevima smanjen je.
8. Sadržaj urina kontrastno sredstvo koristi se za kolecistografiju nije povećan (diferencijalno dijagnostički znak). Ketonurija.
9. Povećan sadržaj glikogena u leukocitima.
10. Pozitivan test s opterećenjem dihidroksiacetonom (nakon oralne primjene dihidroksiacetona u dozi od 1,5 g na 1 kg tjelesne težine ne nalazi se u krvi, dok se u osoba s normalnim metabolizmom dihidroksiaceton pojavljuje u krvi unutar sat vremena nakon administracija).
11. Hiperkolesterolemija.
12. Ponekad se razvije epitelna distrofija rožnice (S. Meesmann).
13. U onim slučajevima kada u kliničkoj slici dolazi do izražaja povećanje srca, uobičajeno je govoriti o S. Pompeu.
14. Ponekad su naslage glikogena u bubrezima toliko značajne da se palpacijom lako može ustanoviti povećanje bubrega (glikogena nefromegalija). Bubrežne funkcije, međutim, ostaju normalne.

Etiologija i patogeneza Gierkeovog sindroma. Očigledno, recesivno-nasljedni metabolički poremećaj u smislu fermentopatije. Bolest se temelji na genetski uvjetovanom nedostatku glukoza-6-fosfataze (tip I), alfa-glukozidaze (tip II), amil-1,6-glukozidaze (Cori ester) (tip III), amino-1,4- transglukozidaze (tip IV), mišićne fosforilaze (tip V) ili jetrene fosforilaze (tip VI).

U tom smislu postaje nemoguća razgradnja glukoza-6-fosfata na glukozu i fosfat, kao i potpuna pretvorba glikogena u slobodnu glukozu. Dakle, unatoč značajnim rezervama glikogena, gotovo sva tkiva imaju kronična insuficijencija korištenih ugljikohidrata.

Patološka anatomija Gierkeovog sindroma. Izražene naslage glikogena u stanicama jetre, kao iu parenhimu kore bubrega. Povećane i glikogenom ispunjene stanice izgledaju poput "biljnih stanica". Javljaju se i sporadični i obiteljski slučajevi. Roditelji su često u krvnom srodstvu. Drugim članovima obitelji ponekad se dijagnosticira dijabetes.

Diferencijalna dijagnoza. Ciroza jetre u djece. S. Mauriac (vidi). S. Debre (vidi). masna jetra. Dijabetes. Spontana hipoglikemija (S. Harris, vidi). S.v. Pfaundler-Hurler (vidi). S. Gaucher (vidi).

Diferencijacija glikogenoza

- ovo je nasljedna patologija, što je uzrokovano nedostatkom jetrenih enzima koji pretvaraju glukoza-6-fosfat u glukozu. Javlja se s poremećajima metabolizma ugljikohidrata i lipida, karakterizirana je hipoglikemijom, nakupljanjem glikogena u jetri i bubrezima. Simptomi uključuju slabost, glavobolje, konvulzije, mučninu, povraćanje, arterijsku hipotenziju, otežano disanje, groznicu, smanjeno zgrušavanje krvi. Dijagnostika se provodi laboratorijske metode, uključuje biokemijska analiza krvi, provokativni testovi, biopsija i citologija jetre. Liječenje se temelji na dijetnoj terapiji, osiguravajući 24-satnu opskrbu glukoze u krvotok.

MKB-10

E74.0 Bolesti skladištenja glikogena

Opće informacije

Gierkeova bolest ima niz sinonimnih naziva: glikogenoza tipa I, nedostatak glukoza-6-fosfataze, defekt glukoza-6-fosfat translokaze. Istoimeni naziv povezuje se s imenom njemačkog liječnika Edgara von Gierkea, čija su istraživanja 1929. godine dovela do otkrića sinteze glikogena tipa I. Detaljno je opisao biokemijske promjene i klinička slika glikogenoza I. Enzimski defekt je otkriven 1952. godine. Prevalencija sindroma je niska - 1:200 tisuća novorođenčadi. U ovom slučaju, bolest je najčešća među glikogenozama. Učestalost je ista kod muškaraca i žena, dijagnoza se postavlja prije navršene 1 godine, obično do 3-5 mjeseci.

Razlozi

Bolest pripada nasljednim metaboličkim patologijama, prenosi se s generacije na generaciju autosomno recesivnim mehanizmom. Bolest je uzrokovana mutacijama u genima koji kodiraju jetreni enzim, čime se pokreće proces pretvaranja glikogena u slobodnu glukozu. Promjenom gena G6PC poremećena je proizvodnja glukoza-6-fosfataze, promjenom strukture gena SLC37A4 poremećena je sinteza glukoza-6-fosfat translokaze.

Za razvoj glikogeneze potrebno je da dijete dobije mutirani gen od majke i od oca. Patologija se razvija u prisutnosti para promijenjenih recesivnih gena, a ako je prisutan samo jedan defektni gen, dijete ostaje zdravo, ali je nositelj bolesti i može ga prenijeti na svoju buduću djecu. Dakle, vjerojatnost bolesti kod novorođenčeta, čiji su oba roditelja nositelji mutacije, iznosi 25%.

Patogeneza

Kod Gierkeove bolesti jetrene stanice ne mogu proizvesti enzime koji uzrokuju procese glikogenolize (razgradnja glikogena do glukoze) i glukoneogeneze (stvaranje glukoze iz neugljikohidratnih spojeva). Pretvorba glukoze iz hrane u glikogen, kao i njezino taloženje u jetri i drugim tkivima, ostaje netaknuto. Glikogen se nakuplja, ali se ne troši na potrebe tijela, jetra se povećava. Između obroka dolazi do razvoja hipoglikemije zbog nemogućnosti korištenja energetskih rezervi.

Dugotrajna hipoglikemija izaziva stalno povećanu proizvodnju glukagona, koji je stimulator glikogenolize. Taj se proces prekida nedostatkom enzima, ostvaruju se samo njegovi početni stadiji, a hipoglikemija traje. U stanicama se povećava sadržaj glukoza-6-fosfata, međuproizvoda glikogenolize. Zahvaljujući Povratne informacije glikogen ostaje u bubrezima i jetri, što se očituje strukturnim promjenama organa i povećanjem njihove veličine. Formirana zatajenje bubrega i jetre. U krvotoku se povećava koncentracija mliječne kiseline, javlja se acidoza.

Klasifikacija

Prema prirodi tečaja, Gierkeova bolest je akutna i kronična. akutni oblikčesto se razvija u prvoj godini života djeteta, očituje se teškim simptomima: povraćanje, grčevi mišića, plitko ubrzano disanje, koje je popraćeno osjećajem nedostatka zraka. Za kronični oblik karakteriziran postupnim napredovanjem bubrežnih i zatajenje jetre, zastoj u rastu, odgođeni pubertet. Prema početnom defektu enzima razlikuju se dvije vrste glikogenoze:

• VrstaIa. Na ovu opciju oslabljena proizvodnja glukoza fosfataze. Protiče u blažem obliku od glikogenoze Ib. Čini 80% slučajeva.
• VrstaIb. Određuje se nedostatak fosfat translokaze. Neutropenija se razvija, povećava se rizik od zaraznih komplikacija.

Simptomi Gierkeove bolesti

Simptomatologija bolesti najčešće se razvija u 3-4 mjeseca života, rjeđe - od neonatalnog razdoblja. Najizraženije manifestacije laktacidoze i hipoglikemije: bebe su letargične, pospane, ne sišu dobro dojku ili bradavicu na bočici, često plaču, dugo se ne smiruju. Nemirni san, česta buđenja, režim dana i noći nije uspostavljen, krvni tlak je smanjen. Može doći do nevoljnih trzaja mišića u rukama, nogama, kapcima. Do 3 mjeseca razvijaju se napadaji. Svi ovi simptomi vidljiviji su kod beba hranjenih adaptiranim mlijekom koje se hrane na sat, a ne na zahtjev. S čestim hranjenjem, glukoza ulazi u tijelo gotovo kontinuirano, hipoglikemija je blaga.

Značajke djetetovog izgleda se mijenjaju: lice postaje "lutkasto", zaobljeno, obrazi i trbuh su povećani, udovi su relativno tanki. Kako odrastaju, nizak rast je odlučan, slab tjelesni razvoj kasni pubertet. Masno tkivo je raspoređeno na poseban način: ruke i noge su tanke, čine se još tanjim na pozadini velikog lica i torza. Velike veličine trbuha povezani su s nakupljanjem potkožnog masnog tkiva i patološkim povećanjem jetre.

Formiraju se ksantomi - žarišne masne neoplazme ispod kože, smještene na laktovima, koljenima, bedrima, stražnjici. Javlja se otežano disanje, temperatura često ostaje na razini subfebrilnih vrijednosti ​​37-37,5˚C. Smanjena aktivnost trombocita očituje se krvarenjem iz nosa, modricama. Neka djeca imaju povremeni proljev. Nedostatak funkcije bubrega razvija se s dugotrajnim teškim tijekom bolesti.

Komplikacije

Uz neadekvatno liječenje, nepoštivanje liječničkih propisa, napadi teške hipoglikemije negativno utječu na rad viših dijelova središnjeg živčanog sustava, što dovodi do oligofrenije. U nekih bolesnika dolazi do ozbiljnih oštećenja jetre: do 20-30 godina nastaju adenomi koji se mogu transformirati u zloćudni tumor - karcinom. Drugima moguće komplikacije Gierkeove bolesti uključuju hiperurikemijski giht, pankreatitis, kronično zatajenje bubrega, amiloidozu, Fanconi-Bickel sindrom, hipokalcemiju, distalnu tubularnu acidozu.

Dijagnostika

Bolest se dijagnosticira u prvim mjesecima nakon rođenja. Pregled djece obavljaju pedijatri, endokrinolozi, genetičari. Sumnja na Gierkeovu bolest javlja se s karakterističnim klinički znakovi, otkrivanje povišene razine lipidnih spojeva i laktata u rezultatima krvnog testa. Za potvrdu predložene dijagnoze, razlikovanje različitih vrsta glikogenoze, isključivanje sifilisa, toksoplazmoze, citomegalije, tumora i steatoze jetre, provode se brojni laboratorijski testovi:

• Biokemijska studija krvi. Kod glikogenoze tipa 1, količina glukoze nakon 4 sata gladovanja nije veća od 2,2 mmol / l, nakon 5-7 sati bez hrane - manje od 1,10 mmol / l. Utvrđuje se povišena razina mliječne i mokraćne kiseline, triglicerida, kolesterola, enzima AsAT i AlAT. Visok sadržaj masnih tvari čini serum mutnim, mliječne boje.
• Laboratorijski provokativni testovi. Kako bi se razlikovale različite vrste glikogenoze i utvrdio nedostatak enzima, razina metabolita i hormona mjeri se na prazan želudac, a zatim nakon opterećenja ugljikohidratima. Za glikogenozu prvog tipa karakteristično je da se nakon opterećenja glukozom smanjuje razina laktata, krivulja ima dijabetoidni oblik - visoki vrh porasta šećera i spori pad.
• Glukagon test. Glukagon se primjenjuje intramuskularno ili intravenski nakon 4-6 sati gladovanja, a razine laktata i glukoze prate se u redovitim intervalima. Kod Gierkeove bolesti glukagon ne pridonosi povećanju koncentracije glukoze ili je blago povećava, visoke razine laktata nastavljaju rasti.
• Proučavanje biopsijskog materijala jetre. Za točnu dijagnozu enzimskog defekta pregledavaju se cijeli i uništeni jetreni mikrosomi te se utvrđuje aktivnost glukoza-6-fosfataze. Diferencijalni znak glikogeneze Ia je smanjenje aktivnosti enzima u mikrosomima bilo koje vrste za 10%. U varijanti bolesti Ib aktivan je u oštećenim mikrosomima, dok ga u cjelini nema ili ima malu funkcionalnost. Također se otkriva visok sadržaj glikogena standardne molekularne strukture.

Liječenje Gierkeove bolesti

Terapija je usmjerena na kompenzaciju hipoglikemije i uklanjanje sekundarnih metaboličkih poremećaja. Na rani početak liječenje - tijekom neonatalnog razdoblja i djetinjstva - dovoljno često koristiti metode dijetoterapije. Kako dijete odrasta, povećava se hiperuricemija i hiperlipoproteinemija, pogoršava se rad bubrega i jetre, što zahtijeva liječenje lijekovima, i ponekad - kirurška intervencija. Puni kompleks terapijske intervencije uključuju:

dijetoterapija

Kako bi se nadoknadila nesposobnost enzimskog sustava da otpusti glukozu, koristi se sustav dijetalna hrana, koji osigurava kontinuitet unosa glukoze tijekom 24 sata. U medicinskoj praksi koriste se dvije metode za opskrbu tijela ugljikohidratima 24 sata:

• Uvođenje glukoze u cijev. Infuzija hranjivih otopina provodi se nazogastričnim putem, rjeđe gastrostomijom. Način postupka odabire se pojedinačno. Većina djece treba sondu noću, jer vam to omogućuje da ne ometate san.
• Upotreba kukuruznog škroba. Tijekom dana djeci se daje hrana s visokim udjelom ugljikohidrata. Redovito hranjenje sirovim kukuruznim škrobom naširoko se koristi. Glukoza se iz njega oslobađa postupno, tijekom nekoliko sati, zbog čega se održava normoglikemija.

Korekcija metaboličkih poremećaja lijekovima

U odrasloj dobi postaju potrebne dodatne mjere za normalizaciju razine mokraćne kiseline i lipida (dijetoterapija nije dovoljna). Uz hiperuricemiju, propisan je inhibitor ksantin oksidaze alopurinol, s hiperlipidemijom - fibrati, statini. Na prve znake oslabljene funkcije bubrega primijeniti ACE inhibitori, citrati.

Liječenje neutropenije

S razvojem glikogenoze podtipa Ib, praćenog smanjenjem broja granulocita, prikazano je uvođenje čimbenika stimulacije kolonije: granulocita i granulocita-makrofaga. Oni sprječavaju razvoj neutropenije i smanjuju njezinu težinu, što rezultira smanjenjem učestalosti zarazne bolesti.

Liječenje tumora jetre

Bolesnici s velikim adenomima jetre podvrgavaju se postupcima perkutane injekcije etanola (PIE). Na maligni tumori Može se preporučiti ortotopska transplantacija jetre.

Prognoza i prevencija

Bolesnici koji ne dobiju potrebno liječenje umiru u neonatalnom razdoblju, dojenčadi ili ranom djetinjstvu od teške hipoglikemije i acidoze. Adekvatnom terapijom bolest se uspješno kompenzira, s godinama se težina hipoglikemije smanjuje. U odraslih je pojačana aktivnost drugog enzima koji potiče stvaranje glukoze, amil-1,6-glukozidaze. Kao rezultat toga, omjer stope proizvodnje i iskorištenja glukoze postaje uravnoteženiji. Tijekom planiranja iu ranoj fazi trudnoće potrebno je poduzeti preventivne mjere. Bračni parovi iz rizičnih skupina trebaju konzultirati genetičara kako bi se izračunala vjerojatnost bolesti. Prenatalna dijagnoza omogućuje vam prepoznavanje prisutnosti patologije u fetusu.