Sindrom kada osoba ne osjeća bol. Nepovredivi i bezbolni ljudi. Sindrom trajnog seksualnog uzbuđenja

PETOGODIŠNJA Ashlyn Blocker iz grada Pattersona (američka država Georgia) mirno se igra sa svojom omiljenom lutkom, sjedeći na zemlji. Promatraju je dvije kamere, a odgajateljica stalno viri kroz vrata - u njenom uredu na stolu je montirana posebna tipka koja trenutno poziva " kola hitne pomoći". Njezin slučaj je jedan od najrjeđih na svijetu. Godine 1944. Adolf Hitler je dao nalog da se financira istraživanje takvog fenomena kako bi se stvorila vojska neustrašivih super-vojnika. Kada mala Ashlyn padne i razbije koljeno u krv , ona ne plače - samo san svakog roditelja. Ali njezin otac i majka nisu sretni zbog toga.

Opekla mi ruku osmijehom

RIJETKA bolest CIPA (nedostatak bol) u Sjedinjenim Američkim Državama boluje 35 ljudi, na cijelom planetu ima ih stotinjak. “Izniman genetski poremećaj, prema jednoj verziji, može se dogoditi kada roditelji različita grupa krvi, "stručnjaci objašnjavaju uzroke bolesti. Možda, ali, u pravilu, većina se ne događa. Ali Ashlyn se dogodila. Kakva je tu bol! U dobi od tri godine stavila je olovku na vruću peć - tako da sva joj se koža ogulila.Nije se onesvijestila pri pogledu na krvavu poprskanu kuhinju i nasmijanu kćer.Od tada djevojka nije ostavljana sama ni na minutu.

Mnogi bi roditelji bili sretni da imaju takvu bebu koja noću ne plače, rekao je u ekskluzivnom intervjuu za AiF Jack Collipp, liječnik djevojčice. - U početku se i njezina majka divila onome što joj je mirna kćer, - nije ni jednom zajecala u kolijevci, ali onda je počela sumnjati: možda nešto nije u redu? Ispiti nisu dali ništa - nisu pogodili genetske analize krv. No, nakon što su Ashlyn sa šest mjeseci izbili zubi i nagrizla usne, otišla je na pregled u posebnu kliniku i otkrila o čemu se radi. Djevojčici su oštećena oba gena odgovorna za razvoj malih živčanih vlakana (provode impulse boli). Iako mali Blocker, kao i svaki normalna osoba, opipava predmete i osjeća okus hrane, neosjetljiv je na bilo kakve bolne osjete. Također, tijelo joj se ne znoji, što je opasno – može umrijeti na velikim vrućinama. Cijela je nevolja u tome moderna medicina za ovu bolest nema lijeka pa je već nekoliko godina sva Ashlynina rodbina u stalnom strahu za njezin život.

Umrijeti od gotovo svega

STRAH roditelja djevojčice je razumljiv – rijetkost je da oni koji ne osjećaju bol dožive dvadesetu. Često ti ljudi umiru od upale slijepog crijeva - ne mogu se žaliti na bolove u desnoj strani, prekasno primjećuju da imaju tegobe - tada je smrtonosna upala već počela. Umiru od ozeblina, toplinskog udara, običnijih uzroka poput trovanja krvi nakon nezamijećene ogrebotine, a kod infarkta nemaju potrebu pozvati liječnika. “Ovo nije dar od Boga, već pravo prokletstvo!”, urliče u svojim srcima Tara Blocker, majka djeteta-fenomena, koja bi lako mogla odgristi komad prsta kad je bila starija, a mi nismo Ne znam što učiniti da je zaustavim. Čak i sada, Ashlyn se često pregrize za jezik dok jede. Što će se sljedeće dogoditi? Hoće li roditi kad odraste? Uostalom, naša kći neće ni osjetiti kontrakciju na desnoj strani trenutak.

Jednom sam otišao kod roditelja Ashlyn Blocker i djevojka me podsjetila na boksačicu koja je osvojila prvo mjesto: usnica joj je bila ugrizena, prednji zub nokautiran, modrica ispod oka, - kaže dr. Kollipp. - Ne smijemo je pustiti ni da sama jede - svako jelo moramo ohladiti, inače će opeći usta.

Petogodišnja Ashlyn i dalje se sama igra s lutkom i ne primjećuje iver u ruci. Ima vrlo težak život pun opasnosti. I samo kad je pogledate, shvatite: ponekad osjećaj boli može biti poželjan, nemoguć san.

USPUT

MEĐU djecom, češće nego među odraslima, postoje rijetki, znanosti ponekad potpuno neobjašnjivi fenomeni. Na primjer, tjelesna temperatura 10-godišnjeg stanovnika regije Xinjiang Uygur u Kini je 43 stupnja, iako je poznato da smrt nastupa u četrdeset drugoj: unatoč tome, dječak se osjeća odlično i nikada nije imao prehladu . Iznenađenje gruzijskih liječnika je Luka Meleksishvili, beba rođena prije samo godinu i tri mjeseca, ali već teška ... 26 kilograma (upisan je u Guinnessovu knjigu rekorda)! U Hamburgu je istraživanje pokazalo da petogodišnje dijete ima snagu petnaestogodišnjaka, te je više puta u razigranim tučnjavama nanijelo teške ozljede svojim vršnjacima. Mohammed Qasim (13) iz svetog iračkog grada Najafa ne spava više od dvije godine, iako ni za ovaj fenomen nema službenog znanstvenog objašnjenja.

Dečki, uložili smo dušu u stranicu. Hvala na tome
za otkrivanje ove ljepote. Hvala na inspiraciji i naježenosti.
Pridružite nam se na Facebook i U kontaktu s

Bolest povezujemo s nečim neugodnim, a često i opasnim, i to s dobrim razlogom. Ali postoje i bolesti koje bi se na prvi pogled željelo usporediti sa supermoćima.

web stranica naučili o rijetkim bolestima zbog kojih znanstvenici ne samo da razbijaju glavu, već i čine da ljudi izgledaju poput likova iz stripova.

1. Super memorija

Osim ljudi koji ne reagiraju na bol, postoje ljudi koji su apsolutno ravnodušni prema hladnoći. Na primjer, Wim Hof je Nizozemac koji je zbunio liječnike svojom sposobnošću da mirno podnese vrlo niske temperature. Izdržao je 120 minuta u cijevi s hladna voda i led, popeo se na Mont Blanc u kratkim hlačama i čak plivao pod ledom zaleđenih rezervoara.

Najpoznatija pacijentica je "neustrašiva žena", Amerikanka S. M. (dobila je ove inicijale da ostane anonimna). Čim je istraživači nisu pokušali uplašiti: dali su im u ruke otrovne pauke i zmije, prikazali horor filmove i zatvorili je u "ukletu kuću" - svi su pokušaji bili uzaludni.

Štoviše, S. M. je progovorila o strašnim situacijama koje je nisu uplašile: napad nožem u parku noću, slučaj obiteljskog nasilja nakon kojeg je samo čudom preživjela. Voditelj istraživačkog tima smatrao je iznenađujućim da je žena uopće još živa, jer je izgubila sposobnost procjene opasnosti.

Korisni savjeti

Što je vaš najveći strah modernog čovjeka? Svatko od nas se boji boli.

To posebno vrijedi za 21. stoljeće. No, naše tijelo ne mutira, a ne mijenja se ni prag boli, samo smo toliko naviknuti na ugodne uvjete da nas i najmanja bol tjera da odemo u ljekarnu kupiti tablete protiv bolova.

Vjerojatno ste primijetili da jedna osoba lako podnosi vrući čaj izliven na ruku, dok druga počinje vrištati od običnog iverja. Sve je u pragu boli, a što je on viši, to čovjek lakše podnosi svaku ozljedu.

Na primjer, profesionalni borci se namjerno podvrgavaju mučenju kako bi povećali prag boli, bez čega ne može proći nijedna borba.

Sustav ljudske percepcije boli prilično je složen, budući da uključuje veliki broj neurona, neuralnih struktura i receptora. Nije uzalud stvoren toliki broj analgetika koji djeluju na razne dijelove sustava za bol.

Prije nego što vam pričamo o prirodnim načinima svladavanja boli, zadržimo se na nevjerojatnom otkriću znanstvenika - radi se o tri obitelji u kojima svaki član nasljeđuje jedinstvenu anomaliju, nitko od njih ne osjeća bol, baš nitko.

Sve je počelo potragom za nekim informacijama u genima o simptomima boli. Međutim, stručnjaci su se vrlo malo nadali da bi mogli pronaći jedan gen, čijim bi isključivanjem postigli potpuni gubitak osjetljivosti na bol.

Ljudi koji ne osjećaju bol

Ljudi koje su pronašli znanstvenici nisu nositelji neuroloških poremećaja, oni također imaju apsolutno sve osjećaje svojstvene običnoj osobi. Sve tri obitelji žive u Pakistanu i pripadaju istom klanu. Znanstvenici su u različitim godinama proučavali 6 predstavnika tih obitelji (djeca i adolescenti).

Djeca nisu razumjela što je bol. Jedan od tinejdžera (14-godišnjak koji je ubrzo umro nakon skoka s krova) zarađivao je za život opasnim trikovima: bodežima je probadao ruke i hodao po užarenom ugljenu. Sva djeca koja su proučavana imala su vrlo teško oštećen jezik i usne jer su ih ugrizli ranoj dobi kad još nisu razumjeli da je to štetno. Dvojici su čak odgrizli trećinu jezika. Svatko ga ima veliki iznos ožiljci, modrice i posjekotine, ponekad djeca nisu ni primijetila da su nešto slomila, prijelomi su nekako srasli i naknadno su pronađeni.

Dobro razlikuju toplo i hladno, ali ne osjećaju bol ako se opeku. Imaju dobro razvijen osjet dodira, sve savršeno osjećaju, primjerice kako igla ulazi u prst, ali za njih to nije neugodan osjećaj.

Zdravlje djece i njihov intelektualni razvoj također su normalni. A njihovi roditelji, sestre i braća nositelji su uobičajene bolne osjetljivosti.

Ljudi koji ne osjećaju bol

Kao rezultat analize genetskih markera, utvrđeno je da su sva djeca imala mutirani gen SCN9A, ali je svaka obitelj imala svoju mutaciju u njemu. Ono što se zna o ovom genu je da je aktivan samo u tim regijama periferije živčani sustav koji su odgovorni za bol.

Nakon niza eksperimenata znanstvenici su došli do zaključka da mutacije koje su pronašli potpuno isključuju gen. Zbog toga je zaustavljanje rada jednog gena dovoljan i nužan uvjet za gubitak osjetljivosti na bol.

Ovo otkriće dalo je znanstvenicima priliku da razviju nove učinkovite lijekove protiv bolova, a vjerojatno u bliskoj budućnosti i potpunu pobjedu nad boli. Uostalom, izbor inhibitora koji može suzbiti aktivnost određenog proteina rutinski je posao u modernoj farmakologiji.

Autori studije dodaju da su već ranije otkrili nasljednu anomaliju povezanu s ovim genom. Nazvana je primarna eritromelalgija. Ali ima potpuno suprotne karakteristike.

Kod ljudi s ovom mutacijom gena osjetljivost na bol ide do mogućih i nemogućih granica. Čak i najmanji podražaj (npr. svjetlo stres vježbanja ili topline) može izazvati jake napadaje boli. Ovaj je poremećaj povezan s drugim mutacijama u genu SCN9A koje mijenjaju prag osjetljivosti.

Mutacije s promjenama osjetljivosti u ovom genskom proteinu prethodno nisu pronađene kod ljudi, ali je ovaj fenomen aktivno proučavan na miševima. Miševi kod kojih je djelomično došlo do gubitka gena za osjetljivost imali su nizak prag boli, no ako je gen bio potpuno u kvaru (što se dogodilo kod 6 proučavane pakistanske djece), tada su miševi uginuli ubrzo nakon rođenja. Najvjerojatnije njihov gen obavlja neke druge važne funkcije.

Sada se vratimo na temu i ispričat ćemo vam o nekoliko načina koji će vam pomoći povećati prag boli.

Kako ne osjetiti bol

1. Pijte kavu ili pića s kofeinom

Kada prosječna osoba odluči skinuti nekoliko kilograma viška prije početka sezone na plaži s početkom proljeća, trči u teretanu kako bi se brzo oprostila od dosadne nepotrebne težine. Jako pedalira, umire na traci i vuče željezo. Nakon treninga se osjeća dobro, ali samo do sljedećeg jutra.

Tijelo ne poznaje takva opterećenja, pa se leđa ne savijaju, ruke vise, a mišići cijelog tijela bolno reagiraju na svaki pokret. No, sve se te posljedice mogu u potpunosti izbjeći: potrebno je samo prethodno zagrijati tijelo kofeinom.

Istraživači su proveli eksperiment: prva grupa dobrovoljaca dobila je tablete kofeina, doza jedne kapsule bila je ekvivalentna gotovo tri šalice kave. Druga grupa sudionika dobila je navodne tablete protiv bolova koje su zapravo bile placebo. Nakon toga volonteri su gotovo cijeli dan proveli u teretani, marljivo radeći.

Kao rezultat toga, prva grupa sudionika se sljedećeg dana osjećala vrlo dobro, neki su čak željeli ponovno ići u teretanu isti dan.

Ispostavilo se da reklame zapravo ne lažu, a pića s kofeinom zapravo nas mogu pretvoriti u nadljude koji se lako nose sa svim preprekama. Ali postoje dobre vijesti za one ljude čija je najozbiljnija tjelesna aktivnost pomicanje računalnog miša.

U drugoj studiji dobrovoljci su zamoljeni da rade za računalom neprekidno 90 minuta. Nakon tog vremena, zglobovi, vratovi i ramena ljudi postali su ukočeni. Ali prije početka ovog eksperimenta, ispitanicima je ponuđeno da popiju kavu. Oni koji su pristali doživjeli su mnogo manje boli u odnosu na one koji su odbili.

Kako ublažiti bol

2. Pogledaj mjesto koje te boli

Razmislite o tome kada ste posljednji put osjetili bol. Jeste li tada nešto oštetili? Vjerojatno posjekao prst ili uganuo nogu. Sigurno vas je u tom trenutku uhvatila uobičajena ljudska reakcija: psovali ste i razmišljali o tome koliko vas to boli. Ali najbolje je u takvoj situaciji uključiti logiku, odnosno dobro je razmisliti o svojim ozljedama i pretpostaviti njihovu težinu.

Iznenadit ćete se koliko će takav postupak ugušiti vašu bol. Znanstvenici su proveli zanimljiv eksperiment. Volonterima su dali "čarobna" ogledala, a sami su se naoružali laserom i ljudima "spržili" desne ruke. Sudionici su u ogledalu vidjeli svoje lijeve ruke, koje nisu bile podvrgnute "mukama".

Zbog toga su osjećali bol, ali je brzo nestao, jer su ljudi vidjeli da im se ništa ne događa s rukama. Važan dodatak: morate strogo gledati na svoje ozljede, razmišljanje o ozljedama drugih ljudi neće smanjiti vašu patnju.

Znanstvenici se i dan danas prepiru snižava li vizualni kontakt s traumom prag boli, no što god zaključili, logika je uvijek bolja od histerije.

Kako prestati osjećati bol

3. Ne zaboravite se smijati

Zamislite situaciju: probudite se usred noći zbog jake želje da odete na WC. Poluzatvorenih očiju odlazite na WC, spotičući se preko praga i usput padajući. Povrijeđeni ste, povrijeđeni i želite plakati. Jeste li u takvoj situaciji slabi nasmijati se sami sebi?

Kako kažu psiholozi, smijeh je najbolji lijek. Naravno, smijeh neće pomoći zaustaviti krvarenje i neće učiniti kancerogen tumor ispariti, ali smisao za humor definitivno će vam umanjiti bol. Kada se smijemo, naš mozak otpušta hormone sreće, endorfine, koji djeluju analgetski. Kao rezultat toga, manje ćete patiti, ostaje samo da se prisilite da se nasmijete u pravom trenutku.

Stručnjaci su proveli niz studija, tijekom kojih su proučavali ponašanje sudionika u laboratoriju i kod kuće. Neki od volontera gledali su dosadne popularno-znanstvene programe, dok su drugi gledali smiješne videe. Kako se pokazalo, sudionici eksperimenta koji su se smijali mnogo su lakše podnosili bol u usporedbi s onima koji su se bavili dokumentarnim filmovima.

Štoviše, samo 15 minuta smijanja dovoljno je da snizite prag boli za 10 posto. No, da bi smijeh imao ljekovito djelovanje, vrijedi se naučiti pravilno smijati: smijeh mora biti iz srca, a zrak se mora udisati punih grudi. Ne obazirite se na tuđe poglede iskosa, jer najbolje se smije onaj tko se zadnji smije.

mentalni stav

4. Pokušajte se uvjeriti da je bol dobra.

Neurolingvističko programiranje tretira se drugačije. Neki su iz iskustva naučili prednosti afirmacija, dok drugi smatraju da je to potpuna besmislica. Činjenica je da je bol od boli drugačiji.

Na primjer, zub koji boli znak je problema sa zubima, dok je bol u mišićima nakon treninga samo pokazatelj blage atrofije, u kojem slučaju ljudski mozak doživljava bol kao nešto dobro.

Kako bi to dokazali, stručnjaci su ponovno proveli nekoliko eksperimenata. Dvije skupine dobrovoljaca imale su podveze na rukama kako bi ograničile protok krvi. Zamoljeni su da izdrže te osjećaje što je duže moguće. Prvoj skupini je rečeno da je takav eksperiment opasan za njihovo zdravlje, a drugoj - da je vrlo koristan za njihove mišiće, i što dulje izdrže, to će im biti bolje.

Kao rezultat toga, pokazalo se da je u drugoj skupini ljudi prag boli bio puno viši nego u prvoj. Eksperiment je izveden nekoliko puta, ali se rezultat nije promijenio. Zastrašeni dobrovoljci prekinuli su eksperiment nakon nekoliko minuta, a sudionici druge skupine ustrajno su se držali vjerujući da će dobiti bicepse Schwarzeneggerove.

Kao rezultat toga, malo laži za vlastito spasenje je izuzetno korisno. Stoga sljedeći put kad udarite prstom o nokat, ne razmišljajte o boli, već o iskustvu koje s tim doživljavate.

Kako ne osjećaš bol

5. Pogledajte nešto jezivo ili zastrašujuće

Zamislite sebe u zubarskoj ordinaciji, drhtite od straha, s užasom gledate u instrumente mučenja i obliveni ste ljepljivim znojem. Želite biti ometeni i gledati u zid, gdje vidite slike sa slatkim životinjama i prekrasnom prirodom. Doktor se htio pobrinuti za vas, ali ne zna da će horor fotografije u ovom slučaju izgledati puno bolje.

Znanstvenici su proveli eksperiment: dobrovoljcima su pokazali slajdove koji su prikazivali ljude u različitim životne situacije, od običnih do najkatastrofalnijih. Prije toga, svaki od sudionika stavio je ruku u kantu hladne vode i morao ju je tamo držati što je duže moguće.

Ispostavilo se da su oni koji su gledali neugodne fotografije držali ruku u vodi mnogo duže od onih koji su se divili cvijeću. Stoga, ako se želite odvratiti od boli ili nekoga odvratiti od njih, onda ne biste trebali uključivati dobre crtiće, najstrašniji horor film u ovom slučaju je upravo ono što vam treba.

Osjećaj boli

6. Ratnička masaža

Ovom ćete vježbom istrenirati svoj mozak da se nosi s boli. Da biste ga izveli, morate se smiriti, opustiti što je više moguće, ne zadržavati dah i ne štipati. Ispravna tehnika izvedbu možete pronaći na internetu ili konzultacijom sa stručnjakom.

Osoba leži na trbuhu, a partner u to vrijeme stvara pritisak i podnošljive bolne stezaljke u području trapeznog mišića, u području kukova i prednje površine vrata. Takvu masažu treba izvoditi oko 10 minuta, dok bol ne postane tolerantna.

Načini da se riješite boli

7. Pokušajte vrištati

Shout će vam pomoći da ostvarite svoj potencijal otpornosti do svoje najviše točke. Vrisak je zapravo posve svestrana vježba koju treba izvoditi što češće kako biste rastegnuli pluća, dali tijelu zoru i ojačali glas. Pokušajte vikati u autu uz pojačanu glazbu ili u prirodi.

Tijekom milijuna godina ljudi su naučili prepoznati i liječiti mnoge bolesti, čak i one koje su se u početku činile smrtonosnima. Iako se o bolestima dosta zna, neki simptomi još uvijek izazivaju nedoumice među liječnicima. Danas ćemo govoriti o 10 čudnih medicinskih stanja za koja možda nikada niste čuli.

Post sponzor: Liječenje u klinikama u Münchenu. Medicinski prijevod, pratnja i prijevoz.

Occamova britva je koncept koji se koristi za pronalaženje najboljeg rješenja problema. Suština tehnike je da se među mnogim rješenjima izabere najjednostavnije, a samim time i ispravno. U području medicine, bit principa je da "ako čujete topot kopita, onda su to najvjerojatnije konji, a ne zebre". To znači da s popisa simptoma trebate odabrati najosnovnije. Ne biste trebali odmah pretpostaviti najrjeđu bolest na svijetu - na primjer, prisutnost pritužbi na glavobolja a osjetljivost na svjetlo i zvuk najvjerojatnije ukazuje na migrenu. Iako organizmi mogu predstavljati iznenađenja.

10. Pica

Izopačen apetit je stanje kada osoba umjesto tradicionalne hrane koja sadrži vitamine, elemente u tragovima i minerale jede zemlju, boju, novac ili papir. Jedući takvu hranu, ljudi se izlažu opasnosti od izazivanja unutarnji organi ozljede u obliku posjekotina i poderotina. Osim toga, pate od pothranjenosti. Sindrom izopačenog apetita je bolest koja se javlja u djetinjstvu i ne traje duže od godinu dana. Ako djeca imaju mentalne poremećaje, tada bolest može trajati mnogo duže. Psihijatri liječe takve bolesti.

9. Sindrom Alise u zemlji čuda

Sindrom Alise u zemlji čudesa je bolest u kojoj mozak opaža okolne predmete perverzno. Osoba koja boluje od ove bolesti vjeruje da se predmeti i ljudi smanjuju ili rastu do ogromnih razmjera pred njihovim očima. Također može patiti od taktilnih i slušnih halucinacija. Ovaj sindrom se može razviti kod ljudi dugo vremena pate od migrene i epilepsije.

8. sindrom tuđinske ruke

Sindrom vanzemaljske ruke je bolest povezana s mentalnim poremećajima. Osoba doživljava jednu ili obje ruke kao dijelove tijela koji žive svoj život. Uzrok takve bolesti može biti rezultat kirurška intervencija u mozgu ili epilepsiji, kada su veze između obje hemisfere mozga poremećene i osoba ne može kontrolirati pokrete ruku. Ljudi koji su doživjeli takvo stanje tvrde da su osjetili kako ih jedna ili čak obje ruke ne slušaju.

7. Kongenitalna neosjetljivost na bol

Osobe koje imaju urođeni sindrom neosjetljivosti na bol uopće ne osjećaju bol. Mnogi će pomisliti da je to dar sudbine, ali morate znati da tijelo bolno reagira na bolest. Mozak šalje signale određenim mjestima u tijelu kako bi se čovjek zaštitio od uzroka boli, na primjer, povukao ruku da se ne opeče. Ako osoba ima sindrom neosjetljivosti na bol, posljedice mogu biti čak i kobne. Takvi ljudi trebaju se pregledavati nekoliko puta dnevno kako bi bili sigurni da ništa ne ugrožava njihovo zdravlje: prijelomi, krvarenja itd.

6. alergija na vodu

Kod alergije na vodu, u kontaktu s vodom na koži se pojavljuju osip ili mjehurići. Ako se osoba s takvom bolešću opere, tada će osip formiran na njegovom licu trajati do dva sata. U osnovi, ova bolest pogađa žensku polovicu čovječanstva mladost. Ne postoji lijek, ali upotreba antihistaminika, steroidni lijekovi olakšava tijek bolesti.

5. Cotardov sindrom

Cotardov sindrom je mentalni poremećaj tijekom kojeg osoba vjeruje da je mrtva. Ta je iluzija toliko jaka da koža i meka tkiva mogu početi odumirati i krvariti, a organi mogu otkazati. Bolest se javlja zbog oštećenja određenih područja mozga. Liječenja nema, iako se propisuju antidepresivi i šok terapija.

4. Progresivna fibrodisplazija osifikans (FOP)

Fibrodysplasia ossificans progresivna transformira meka tkiva tijela (tetive, ligamente i hrskavicu) u koštano tkivo. Budući da meka tkiva otvrdnu, osoba se ne može pomaknuti. Ovaj proces počinje uglavnom u djetinjstvu iz cervikalne regije i polako se spušta niže. Čovjeku postaje teško disati, pretvara se u živi kip. Takvi pacijenti obično ne žive do 40 godina.

Kleine-Levinov sindrom ili sindrom Trnoružice jedna je od bolesti povezanih s poremećajima spavanja. Osobe koje boluju od ove bolesti mogu spavati 21 sat dnevno. Sindrom se uglavnom manifestira epizodno. Unatoč nazivu, bolest se uglavnom javlja kod muškaraca: oni čine 70% svih pacijenata. Korijen problema leži u disfunkciji hipotalamusa. Ovo je prilično rijetka bolest - postoji 1 slučaj FOP-a na 1 milijun ljudi. Nakon prvog napada, simptom se može ponovno pojaviti nakon 8-13 godina.

Fatalna obiteljska nesanica još je jedan poremećaj spavanja. To je uzrokovano poremećajima mozga i prionskom bolešću, koja se javlja kao posljedica kršenja stvaranja proteina, što dovodi do mutacije gena. Prvi put se ovaj simptom pojavljuje u srednjim godinama kao obična nesanica, koja se s vremenom pogoršava i čak dovodi do vanjskih promjena u crtama lica osobe. Nema lijeka. Smrt bolesnika može nastupiti za 12-16 mjeseci.

Hipereksleksija je bolest za koju nitko nije čuo. Sindrom se temelji na Morovom refleksu. Uzrok bolesti je nepoznat, ali se vjeruje da nastaje zbog mentalni poremećaj. Osoba više puta automatski ponavlja riječi ili fraze, poput papige, kopira ponašanje osobe koja je u blizini i izvršava naredbe "trči", "skoči" i "udari". Bolest se manifestira kod adolescenata. S godinama ovi simptomi nestaju.

Bol je jedan od najneugodnijih osjećaja koje čovjek uopće mora doživjeti. No, neće biti suvišno podsjetiti se da je upravo bol signal koji nam pokazuje da s našim tijelom nije sve u redu. Nedostatak sposobnosti osjećanja boli ozbiljan problem pogoršanje kvalitete života. Otprilike jedna osoba od milijun ne može osjetiti bol. Oni pate od urođene neosjetljivosti na bol povezanu s prisutnošću mutacije u njihovom genomu.

Jedna takva pacijentica je Ashlyn Blocker. Ide u školu i živi s roditeljima u jednom od gradova u Georgiji. Objašnjava da može osjetiti dodir, ali ne osjeća bol. Može držati vruće predmete u rukama, ne primjećuje rane, posjekotine, ubode i ubode insekata. Možda se čini da to i nije tako loše, ali zapravo je zdravlje Ashlyn i svih drugih pacijenata s takvim poremećajem u ozbiljnoj opasnosti - bez osjećaja boli iz rana mogu iskrvariti ili dobiti ozbiljne opekline.

Roditelji djevojčice kažu da su u stalnoj strepnji za svoju kćer. Cijela obitelj Ashlyn podvrgnuta je genetskom testiranju - pokazalo se da je svaki od njezinih roditelja bio nositelj neispravnog alela, au njezinom genomu bile su dvije kopije oštećenog gena SCN9A odjednom, koji je odgovoran za prijenos impulsa do neurona koji su osjetljiv na bol. To je dovelo do činjenice da djevojčica pati od urođene neosjetljivosti na bol. Poznato je da takvo stanje može biti povezano s poremećajima koji utječu na druge gene.

U nekim slučajevima liječnici se uspijevaju nositi s ovim stanjem i dopustiti takvim pacijentima da osjećaju bol. Liječnici sa Sveučilišta u Londonu (University College London) izliječili su pacijenta u čijem tijelu nije bilo Nav1.7 ionskih kanala uključenih u transport natrijevih iona. Istraživači su proveli eksperiment na miševima s istim poremećajem. Otkrili su da takve životinje u tijelu imaju povećanu razinu proizvodnje opioidnih peptida, koji su prirodni analgetici.

John Wood sa Sveučilišnog koledža u Londonu i njegovi kolege proučavali su učinke takvih lijekova na miševima bez Nav 1.7 kanala. Pokazalo se da su takve životinje, lišene sposobnosti osjećaja boli, imale povećanu razinu ekspresije opioidnih peptida, koji su prirodni analgetici.

Autori su odlučili koristiti lijekove koji blokiraju rad ovih peptida. Životinjama su ubrizgali nalokson, lijek koji se koristi za liječenje predoziranja opioidima. Lijek se nosio s viškom opioidnih peptida i životinje su mogle osjetiti bol.

Isti pristup znanstvenici su primijenili iu liječenju svoje pacijentice - 39-godišnjoj ženi ubrizgan je nalokson i ona je osjećala bol. Prvi put u životu. Međutim, tehnika je eksperimentalna i malo je vjerojatno da će se koristiti u kliničkoj praksi.