Gözden geçirmek

Ailenizde vakalar olduysa onkolojik hastalıklar ve siz de hastalanabileceğinizden endişeleniyorsunuz, belki özel veya kamuya açık bir laboratuvarda genetik test yaptırabilirsiniz ve size kansere neden olabilecek kalıtsal genleriniz olup olmadığını söyleyeceklerdir.

Kanser için genetik analiz - para için!

Kansere neden olabilecek genleri belirlemek için önleyici testler yaptırmak istiyorsanız, bunun bedelini kendiniz ödemeniz gerekir. Genetik bir analize ihtiyacınız olup olmadığını dikkatlice düşünün, çünkü:

• ailenizde kanser vakası yoksa, mutasyona uğramış bir gene sahip olmanız olası değildir;
• kanser için genetik analiz birkaç bin ila on binlerce ruble arasında pahalı olabilir;
• Testin kanser olup olmayacağınızı söyleyeceğinin garantisi yoktur.

Kanser genellikle kalıtsal değildir, ancak bazı türler - en yaygın olarak meme, yumurtalık ve prostat kanseri - yüksek oranda gene bağımlıdır ve kalıtsal olabilir.

Hepimizin bizi kanserden koruyan belirli genleri var - meydana gelen DNA hasarını düzeltiyorlar. doğal olarak hücre bölünmesi sırasında.

Bu genlerin kalıtsal mutasyona uğramış versiyonları veya "varyantları" kanser riskini büyük ölçüde artırır, çünkü değiştirilmiş genler hasarlı hücreleri onaramaz ve bu da zamanla tümör oluşumuna yol açabilir.

BRCA1 ve BRCA2 genleri, değişirlerse kanser olasılığını artıran genlere örnektir. BRCA genindeki mutasyonlar, bir kadının meme ve yumurtalık kanseri geliştirme şansını önemli ölçüde artırır. Bu yüzden Angelina Jolie meme bezini çıkarmak için ameliyat oldu. Erkeklerde bu genler meme ve prostat kanseri gelişme olasılığını da artırır.

Meme kanseri genleri BRCA1 ve BRCA2

BRCA genlerinizden birinde kusur (mutasyon) varsa meme ve yumurtalık kanseri riskiniz büyük ölçüde artar.

Örneğin BRCA1 geninde mutasyon olan kadınlarda meme kanseri gelişme olasılığı %60-90, yumurtalık kanseri ise %40-60'dır. Başka bir deyişle, BRCA1 geninde bozukluk olan 100 kadından 60-90'ı er ya da geç meme kanserine, 40-60'ı yumurtalık kanserine yakalanacaktır.

BRCA genlerindeki kusur 800-1000 kişide yaklaşık 1'de görülür, ancak Aşkenazi Yahudileri çok daha fazla risk altındadır (yaklaşık 40 kişiden 1'inde mutasyona uğramış gen vardır).

Ancak BRCA genleri, kanser riskini artıran tek gen değildir. Son zamanlarda, araştırmacılar 70'in üzerinde yeni gen varyantı tanımladılar. artan risk meme, prostat ve yumurtalık kanseri. Bu yeni gen varyantları tek başına kanser riskini çok az artırır, ancak bir araya geldiklerinde kanser olasılığını önemli ölçüde artırabilirler.

Siz veya eşiniz, mutasyona uğramış bir BRCA1 geni gibi kansere neden olma olasılığı yüksek bir gene sahipseniz, çocuklarınıza geçebilir.

Kanser riski olup olmadığı nasıl anlaşılır?

Ailenizde kanser öyküsü varsa ve sizin de hastalanabileceğinizden endişeleniyorsanız, özel veya kamuya açık bir laboratuvarda kanser için genetik test yaptırmanız mümkün olabilir ve size, kalıtsal genlere sahip olup olmadığınızı söyleyeceklerdir. Kansere neden olmak.

Buna önleyici (tahmin edici) genetik test denir. "Tahmin", önceden yapıldığı anlamına gelir ve pozitif bir test sonucu, önemli ölçüde artan kanser riskine sahip olduğunuzu gösterir. Bu, kanser olduğunuz veya kesinlikle alacağınız anlamına gelmez.

Akrabalarınızdan birinin mutasyona uğramış gene sahip olduğu tespit edildiyse veya ailenizde birden fazla kanser vakası varsa, kanser için test yaptırmanız gerekebilir.

Kanser için genetik testler: avantajları ve dezavantajları

Avantajlar:

• pozitif bir test sonucu, kanser riskinizi yönetmek için adımlar atabileceğiniz anlamına gelir - daha fazla liderlik etmeye başlayabilirsiniz sağlıklı yaşam tarzı hayat, düzenli tarama yaptırın, ilaçlar profilaksi veya önleyici cerrahi için (aşağıdaki "Risk Yönetimi" bölümüne bakın);
• sonucu biliyorsanız, stres ve kaygıyı hafifletmeye yardımcı olabilir bilgisizlikten kaynaklanan durumdur.

Kusurlar:

• bazı genetik testler sonuçsuz- doktorlar bir gendeki bir varyasyonu tanımlayabilir, ancak bunun neye yol açabileceğini bilemez;
• olumlu bir sonuç, sürekli bir endişe hissine neden olabilir- Bazı insanlar kendilerini neyin tehdit ettiğini bilmemeyi daha kolay bulur ve sadece kanser olup olmadıklarını bilmek isterler.

Teşhis nasıl yapılır?

Genetik testler iki aşamada gerçekleşir:

• 1. Kanserli akraba kansere neden olan bir gene sahip olup olmadıklarını belirlemek için tanı için kan bağışında bulunur (bu, herhangi bir sağlıklı akrabayı test etmeden önce yapılmalıdır). Sonuç 6-8 hafta içinde hazır olacaktır.
• 2. Akrabanızın kan testi pozitifse, aynı mutasyona uğramış gene sahip olup olmadığınızı belirlemek için öngörücü genetik testiniz olabilir. Doktorunuz sizi kan alımı için yerel genetik test servisinize yönlendirecektir (yakınınızın test sonuçlarının bir kopyasını yanınızda getirin). Kanınız alındıktan sonra 10 gün içinde sonuçlar hazır olacaktır, ancak bu büyük olasılıkla ilk randevunuzda olmayacaktır.

Breakthrough Breast Cancer adlı yardım kuruluşu, bu iki adımın önemini şöyle açıklıyor: “Önce hastalıklı bir akrabanın genlerini analiz etmeden, sağlıklı bir insanı test etmek, bir kitap okumak, içinde bir yazım hatası aramak ve nerede olduğunu veya olup olmadığını bilmemek gibi olacaktır. hiç var mı?"

Tahmine dayalı test, hangi sayfada ve satırda olduğunu bildiğiniz bir kitapta bir yazım hatası bulmaktır.

Olumlu bir sonuç panik yapmak için bir neden değildir

Tahmini genetik test pozitifse, kansere yakalanma olasılığınızı artıran mutasyona uğramış bir gene sahip olduğunuz anlamına gelir.

Bu kesinlikle kanser olacağınız anlamına gelmez - genleriniz gelecekte kanser olup olmayacağınızı sadece kısmen etkiler. Diğer faktörler de burada rol oynar, örneğin tıbbi geçmiş, yaşam tarzı ve çevre.

Mutasyona uğramış bir BRCA geniniz varsa, bunu çocuklarınıza geçirme şansınız %50 ve kardeşlerinizde de olma ihtimali %50'dir.

Sonuçları, bu gen mutasyonuna sahip olabilecek ailenizin üyeleriyle tartışmak isteyebilirsiniz. Genetik ekibi, pozitif veya negatif bir test sonucunun hayatınızı ve ailenizle olan ilişkilerinizi nasıl etkileyeceğini sizinle tartışacaktır.

Doktorunuz, kanser için genetik test yaptırdığınızı kimseye söyleyemez veya izniniz olmadan sonuçları ifşa edemez.

Kanser riski nasıl azaltılır?

Test sonucu pozitifse, kanserden korunmak için bir dizi seçenek vardır. Ameliyat tek çıkış yolu değildir. Sonuçta, doğru ya da yanlış eylem yoktur - ne yapacağınıza yalnızca siz karar verebilirsiniz.

Meme bezlerinin düzenli muayenesi

BRCA1 veya 2 geninde bir mutasyon varsa, göğüslerinizi düzenli olarak topaklar için hissederek göğüslerinizin durumunu ve içindeki değişiklikleri izlemeniz gerekir. Yeni düğümler ve şekil değişiklikleri dahil nelere dikkat etmeniz gerektiğini öğrenin.

Meme Kanseri Taraması

Meme kanseri için risk altındaysanız, sağlığınızı izlemek ve kanser ortaya çıkarsa erken teşhis etmek için mamogram veya MRI şeklinde yıllık bir tarama yaptırabilirsiniz.

Meme kanseri ne kadar erken teşhis edilirse tedavisi o kadar kolay olur. Özellikle erken teşhis edildiğinde meme kanserinden tamamen kurtulma şansı diğer kanser türlerine göre oldukça yüksektir.

Ne yazık ki, şu anda yumurtalık veya prostat kanseri için güvenilir bir tarama yöntemi yoktur.

Sağlıklı yaşam tarzı

Çok egzersiz yapmak ve doğru beslenmek gibi sağlıklı bir yaşam tarzı sürerseniz kanser riskinizi azaltabilirsiniz.

Mutasyona uğramış bir BRCA geniniz varsa, diğer faktörlerin meme kanserine yakalanma olasılığınızı artırabileceğini unutmayın. Kaçınmalısın:

• 35 yaşın üzerindeyseniz doğum kontrol hapları;
• hormon değişim terapisi;
• önerilen günlük alkol alımını aşmak;
• sigara içmek.

Ailede kanser vakası varsa, kadınlar mümkün olduğunca çocuklarını emzirmeye teşvik edilir.

İlaçlar (kemoprofilaksi)

Son araştırmalara göre, meme kanseri riski yüksek olan kadınlar için tamoksifen veya raloksifen ile tedavi önerilmektedir. Bu ilaçlar riskinizi azaltmanıza yardımcı olabilir.

koruyucu cerrahi

Profilaktik bir operasyon sırasında kanserli büyümelerin görülebileceği tüm dokular (meme veya yumurtalıklar gibi) çıkarılır. Kusurlu bir BRCA geni olan kişiler profilaktik mastektomiyi (tüm meme dokusunun çıkarılması) düşünmelidir.

Profilaktik mastektomi geçirmiş kadınlarda yaşamlarının geri kalanında meme kanserine yakalanma riski %5'i geçmeyecektir ki bu da nüfus ortalamasının altındadır. Ancak mastektomi zor bir ameliyattır ve psikolojik olarak bundan kurtulmak zor olabilir.

Yumurtalık kanseri riskini azaltmak için cerrahi de kullanılabilir. Menopozdan önce yumurtalıkları alınan kadınların yumurtalık kanseri riski önemli ölçüde azalmakla kalmaz, aynı zamanda hormon replasman tedavisi ile bile meme kanseri riski %50 azalır. Ancak bu, çocuk sahibi olamayacağınız anlamına gelir (bir kriyobankta yumurta veya embriyo saklamadığınız sürece).

Mutasyona uğramış bir BRCA geni olan kadınlarda, yumurtalık kanseri riski ancak 40 yaşından sonra keskin bir şekilde yükselmeye başlar. Bu nedenle, 40 yaşın altındaki kadınlar genellikle ameliyat için zaman ayırmalıdır.

Yakın akrabalar nasıl söylenir?

Büyük olasılıkla, genetik kliniği kanser testinden sonra akrabalarınızla iletişime geçmeyecektir - sonuçları kendiniz ailenize bildirmelisiniz.

Akrabalarınıza göndermeniz için size test sonuçlarını listeleyen ve kendilerine teşhis konması için ihtiyaç duydukları tüm bilgileri içeren standart bir mektup verilebilir.

Ancak, herkes genetik test yaptırmak istemez. Yakın akrabalarınız (kız kardeşiniz veya kız kardeşiniz gibi) kanser için genetik test yapılmadan kanser taramasına tabi tutulabilir.

Aile Planlaması

Tahmini genetik testiniz pozitifse ve bir aile kurmak istiyorsanız, birkaç seçeneğiniz var. Yapabilirsiniz:

• doğal olarak bebek sahibi olmakÇocuğun gen mutasyonunu sizden devralması riskiyle.
• Bir çocuğu evlat edin.
• Donör yumurta veya sperm kullanın(mutasyona uğramış gene sahip olan ebeveyne bağlı olarak) genin çocuğa geçmesini önlemek için.
• Doğum öncesi genetik test yaptırın Bu sırada çocuğunuzun mutasyona uğramış bir gene sahip olup olmayacağı belirlenir. Ardından, test sonuçlarına göre hamileliği devam ettirmeye veya sonlandırmaya karar verebilirsiniz.
• Preimplantasyon genetik tanıyı kullanın- gen mutasyonu kalıtsal olmayan embriyoları seçmenize izin veren bir teknik. Yine de bu tekniğin kullanılmasının başarılı bir hamileliğe yol açacağının garantisi yoktur.

Sitedeki tüm materyaller doktorlar tarafından kontrol edilmiştir. Bununla birlikte, en güvenilir makale bile, belirli bir kişide hastalığın tüm özelliklerinin dikkate alınmasına izin vermez. Bu nedenle, web sitemizde yayınlanan bilgiler doktor ziyaretinin yerini alamaz, sadece onu tamamlar. Makaleler bilgilendirme amaçlı hazırlanmıştır ve doğaları gereği tavsiye niteliğindedir. Belirtiler ortaya çıkarsa, lütfen bir doktora danışın.

Kanser, DNA'daki hatalardan kaynaklanır ve yeni bir çalışma, çoğu kanser vakasında bu hataların tamamen rastgele olduğunu bulmuştur. Kalıtsal yatkınlık veya çevresel faktörlerden değil, rastgele başarısızlıkların sonucudur.

Çalışma, hataların veya mutasyonların kanser gelişimine katkıda bulunduğunu, çünkü DNA'daki en ufak bir hatanın bile hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına neden olabileceğini söylüyor.

Bilim adamları, bu mutasyonların esas olarak iki şeyden kaynaklandığına inanırlar: ya mutasyonun genetik bir temeli vardır ya da dış faktörler sigara dumanı veya ultraviyole radyasyon gibi DNA'ya zarar verebilecek

Ancak üçüncü neden rastgele hatalardır. Science dergisinde yayınlanan yeni bir bilimsel rapor, bu faktörün aslında bu mutasyonların üçte ikisini oluşturduğunu iddia ediyor. Bir hücre bölündüğünde, DNA'sını kopyalar. Böylece her yeni hücre, genetik materyalin kendi versiyonuna sahip olacaktır. Ancak böyle bir kopya her oluştuğunda, sonraki hata için bir fırsat vardır. Ve bazı durumlarda, bu hatalar kansere yol açabilir.

Araştırma bilim adamları

Kıdemli araştırmacı, "Yapılan çalışmaların sonuçları, çevresel etkilerden bağımsız olarak vücutta kanserin gelişeceğini göstermiştir" dedi. çalışan doktor Bert Vogelstein, Merkezdeki patolog karmaşık tedavi Johns Hopkins Üniversitesi'nde Kanser Sidney Kimmel.

Yeni bir bilimsel çalışmada bilim adamları, kanser vakalarının yüzde kaçının kalıtsal faktörler, çevre ve rastgele hatalardan kaynaklandığını hesaplamaya başladılar. Bilim adamları, DNA dizileme göstergelerinin yanı sıra dünya çapındaki kanser kayıtlarından elde edilen verileri içeren bir matematiksel model geliştirdiler.

Rastgele hata

Araştırma, kanserlerin yaklaşık %66'sının rastgele hatalardan kaynaklandığını, kanserlerin %29'unun çevresel faktörler veya insanların yanlış yaşam tarzları tarafından tetiklendiğini iddia ediyor. Ve kanserli neoplazmaların gelişme vakalarının sadece% 5'inde kalıtsal mutasyonlar tetikleyici olarak görev yaptı.

Araştırmacılar, bu değerlendirmenin kanser üzerine çalışan diğer bilim insanlarının görüşlerinden biraz farklı olduğunu belirtiyor. Örneğin İngiltere'deki bilim adamları, hastaların yaşam tarzlarını değiştirerek kanserin %42'sinin önlenebileceğini iddia ediyor.

AT bilimsel çalışma beyin ve prostat tümörleri gibi bazı kanser türlerinin neredeyse tamamen rastgele hatalardan kaynaklandığı iddia edilmektedir. Bilim adamları, bilimsel çalışmada incelenen hastalık vakalarının %95'inden fazlasına rastgele hataların neden olduğunu buldular.

Çalışmanın grafiksel gösterimi

Grafik görüntülerden birinde bilim adamları, kadınlarda kanser yüzdesini belirtmek için kırmızı renk kullandılar. Kalıtsal mutasyonlara atfedilen hastalıklar sol tarafta yer aldı. Rastgele hatalarla ilgili olanlar merkezde, çevresel faktörlerle ilgili olanlar ise sağ taraftadır.

Her organ için renk, beyazdan (%0) kırmızıya (%100) kadar belirli bir faktörle ilgili bir yüzdeydi.

Kanserler şu şekilde tanımlanmıştır:

• B - beyin.
• Bl - mesane.
• Br - göğüs.
• C - servikal.
• CR - kolorektal.
• E - yemek borusu.
• HN - baş ve boyun.
• K - böbrekler.
• Lee karaciğerdir.
• Lk - lösemi.
• Lou - akciğerler.
• M - melanom.
• NHL - Hodgkin olmayan lenfoma.
• O - yumurtalık.
• P - pankreas.
• S - mide.
• Th - tiroid bezi.
• U - rahim.

Dış faktörlerin etkisi

Bilim adamlarının çalışmalarının sonuçlarına göre, bazı kanserler için çevresel faktörler büyük rol oynamaktadır. Örneğin, başta sigara olmak üzere olumsuz çevresel etkiler, tüm akciğer kanseri vakalarının %65'ine neden olmuştur. Araştırmacılar, akciğer kanserlerinin sadece %35'inin rastgele hatalardan kaynaklandığını buldu.

Vogelstein, "Bir hücredeki tek bir mutasyonun kansere neden olması olası değildir" dedi. bilimsel rapor Johns Hopkins tarafından hazırlanmıştır. "Aksine, ne kadar çok mutasyon olursa, hücrenin kanserli olma olasılığı o kadar artar" dedi.

DNA hataları ve dış faktörlerin kombinasyonu

Vogelstein, "Bu nedenle, rastgele hatalardan kaynaklanan mutasyonlar, bazı durumlarda kendi kendine gelişen kansere neden olmak için yeterlidir." Diyor. Ancak bilim adamına göre, diğer durumlarda, çevresel faktörlerin neden olduğu hataların yanı sıra rastgele hataların bir kombinasyonu nihayetinde hücre kanserine yol açar. Örneğin, cilt hücreleri temel bir seviye rastgele hatalar ve ultraviyole ışığa maruz kalma nedeniyle mutasyonlar. Vogelstein, "Bunun gibi şeyler kansere yol açan daha fazla mutasyon ekleyebilir" diyor.

Hücresel düzeyde mutasyonların üç nedeni

Johns Hopkins Biyoistatistik Doçenti Christian Tomasetti, klavye yazım hataları örneğini kullanarak mutasyonların üç nedeninden bahsetti. Bu tipografik hatalardan bazıları, daktilo yorgunluğu veya dikkat dağınıklığının bir sonucu olabilir. Çevresel faktörler olarak kabul edilebilirler. "Ve eğer klavyede daktilo yazanın kullandığı bir tuş yoksa, o zaman bu kalıtsal faktör", diyor Tomasitti raporunda.

Bilim adamı, "Ancak ideal bir ortamda bile, daktilo iyi dinlendiğinde ve kusursuz çalışan bir klavye kullandığında bile yazım hataları olacaktır" diyor. Ve bu rastgele bir hatadır.

Önleme için araştırma ne anlama geliyor?

Çevresel veya genetik nedenlerden kaynaklanan belirli kanser önleme stratejileri vardır. Akciğer kanserine yakalanma riskini azaltmaya yardımcı olmak için sigara içen biri sigarayı bırakabilir ve meme kanseri teşhisi konan bir kadın profilaktik mastektomi yaptırabilir.

Araştırmacılara göre, bu birincil önleme stratejileri göz önünde bulundurulur. en iyi yol kanserden ölüm oranını azaltmak. Yazarlar, bu tür öncelikli korunma ile imkansız kanser rastgele mutasyonlardan kaynaklanır, ancak yine de ikincil önleme hastaların hayatlarını kurtarmaya yardımcı olabilir.

Araştırmaya göre ikincil korunma, kanserin erken teşhisini ifade ediyor. Tomasitti raporda "Süreç önlenebilir bir mutasyon olmadığı için erken teşhise daha fazla odaklanmamız gerekiyor" diyor.

Moleküler genetik testler, dünya çapında kanser hastalarının muayene ve tedavisinin ayrılmaz bir parçasıdır.

Bir tümörün ortaya çıkmasının nedeni mutasyonlardır, yani. insan vücudundaki milyarlarca hücreden birinde ortaya çıkan genetik bozukluklar. Bu mutasyonlar bozar normal iş kontrolsüz ve sınırsız büyümelerine, üremelerine ve vücutta yayılmalarına yol açan hücreler - metastaz. Ancak bu tür mutasyonların varlığı, tümör hücrelerinin sağlıklı olanlardan ayırt edilmesini ve bu bilginin hastaların tedavisinde kullanılmasını mümkün kılmaktadır.

Her bir hastanın tümörünün analizi ve bireysel potansiyel hedef moleküller listesinin oluşturulması, moleküler genetik analiz tekniklerinin tanıtılması nedeniyle mümkün hale geldi. klinik uygulama. Moleküler Onkoloji Bilimsel Laboratuvarı, N.N. N.N. Petrova, kanser hastaları ve yakınları için çok çeşitli modern moleküler genetik çalışmalar yürütmektedir.

Genetik araştırmalar kime ve nasıl yardımcı olabilir?

• Onkolojik tanısı olan hastalar için etkili bir ilaç tedavisinin seçilmesine yardımcı olacaktır.
• 50 yaşından küçük meme kanseri, yumurtalık kanseri, mide kanseri veya pankreas kanseri teşhisi konan hastalar - onkolojik yatkınlığın varlığını belirlemek ve tedaviyi ayarlamak.
• Sağlıklı insanlar olumsuz bir aile "onkolojik geçmişi" ile - onkolojik yatkınlığın varlığını belirlemek ve bir tümörün erken tespiti için önceden önleyici tedbirler almak.

N.N.'nin adını taşıyan Ulusal Onkoloji Araştırma Merkezi. N.N. Petrova'nın yürüttüğü tam kompleks meme kanserine kalıtsal yatkınlığın teşhisi ile ilgili faaliyetler.

Herhangi bir kişi, bizim için veya gelecek nesiller için tehlikeli olan bazı mutasyonların taşıyıcısıdır. Onkogenetik için ilk araştırma dizisi, genom dizilimi kullanılarak kalıtsal mutasyonların tanımlanmasıdır. İkinci yön, tümörün kendisinin, ortaya çıktığı hücre tarafından edinilen mutasyonların spektrumunun incelenmesidir. Bu da tümörün DNA dizisini organizmadaki DNA dizisiyle karşılaştırmak için tüm organizmanın genomunun incelenmesini gerektirir. Bu nedenle, gelecekte herhangi bir tümörün tedavisi için gerekli olacaktır.

Moleküler genetik araştırma uzaktan yapılabilir

Ulusal Tıbbi Onkoloji Araştırma Merkezi'nde genetik muayeneden geçmek için. N.N. Petrov'un St. Petersburg'a gelmesi gerekmiyor. Moleküler Onkoloji Bilimsel Laboratuvarı, araştırma için materyalleri posta yoluyla kabul eder. Bir gönderiyi hem Rus postası (ortalama teslimat süresi 2 haftadır) hem de ekspres posta (teslimat süresi 2-3 gündür) ile mektup veya koli postası ile gönderebilirsiniz.

Biyolojik materyallerin N.N.'ye ulaşması için nereye ve nasıl gönderileceğine ilişkin bilgileri lütfen dikkatlice okuyunuz. N.N. Petrov'un yanı sıra araştırma için nasıl ödeme yapılacağı ve sonucun nasıl alınacağı:

• tüm patomorfolojik materyaller: parafin bloklar ve camlar. Bölümlerin kalitesi kötüyse veya önemli detaylar ortaya çıkıyorsa ek bölümlere ihtiyaç duyulabilir;
• oksijensiz kan.

• moleküler genetik test için doktorun tamamlanmış sevki
• hastanın ve ödeme yapanın pasaportlarının kopyaları - temel bilgilerle birlikte dağıtılır + kayıt (ödeme makbuzu sağlamak için gereklidir)
• İletişim bilgileri:
  - cep telefonu numarası (analizin hazır olup olmadığı hakkında SMS bildirimi için)
  - e-posta adresi (sonucu e-posta ile göndermek için)
• taburculuk özetinin veya konsültasyon raporunun bir kopyası (varsa)
• sağlanan materyalin histolojik sonucunun bir kopyası (varsa)

Fiyat:

Moleküler genetik çalışmaların fiyatları, fiyat listesinde, bölüm 11.9'da belirtilmiştir.

Hangi moleküler genetik çalışmalar hastanın kanını gerektirir:

• kalıtsal mutasyonlar (BRCA1,2, vb.)
• polimorfizm UGT1A1*28
• 1p/19q + blok ve camların kodlanmasının tespiti
• patolojik materyalin hastaya ait olduğunun teyidi

Kan tüpü göndermenin özellikleri

• Gerekli hacim venöz kan 3-5 ml.
• Yemekten bağımsız olarak günün herhangi bir saatinde kan örneği alınabilir.
• EDTA tüplerinde (mor kapaklı) kan toplanır.
• Tüpün içi kaplı olduğu antikoagülan ile kanı karıştırmak için kapalı tüpün birkaç kez nazikçe ters çevrilmesi gerekir.
• Oda sıcaklığında bir kan tüpü iki hafta içinde taşınabilir.

Önemli! Posta ile blok ve bardakların iadesi geçici olarak mevcut değildir. malzemelerinizi Ulusal Tıbbi Onkoloji Araştırma Merkezi'nden kendiniz veya vekaleten bir hasta temsilcisi aracılığıyla almanız gerekmektedir.

Belgeleri pakete dahil etmeyi unutmayın. Telefon numaranızı ve e-posta adresinizi bıraktığınızdan emin olun.

Yüksek kanser insidansı, onkologları günlük olarak sorunlar üzerinde çalışmaya zorlar erken teşhis ve etkili tedavi. Kanser için genetik analiz Bu, modern kanser önleme yöntemlerinden biridir. Ancak, bu çalışma o kadar güvenilir mi ve herkese reçete edilmeli mi? bilim adamlarını, doktorları ve hastaları endişelendiren bir sorudur.

Belirteçler

Bugün, kanser için genetik analiz, onkopatoloji geliştirme riskini belirlemenizi sağlar:

• Meme bezi;
• yumurtalıklar;
• serviks, rahim ağzı;
• prostat;
• akciğerler;
• özellikle bağırsaklar ve kolon.

Ayrıca, varlığı çeşitli organlarda kanser gelişme olasılığını artıran bazı konjenital sendromlar için genetik bir tanı vardır. Örneğin, Li-Fraumeni sendromu adrenal bezler, pankreas ve kan riskinden bahseder ve Peutz-Jeghers sendromu onkopatolojilerin olasılığından bahseder. sindirim sistemi(yemek borusu, mide, bağırsaklar, karaciğer, pankreas).

Böyle bir analiz neyi gösterir?

Bilim adamları bugüne kadar, çoğu durumda onkolojinin gelişmesine yol açan bir dizi gen keşfettiler. Vücudumuzda her gün onlarca habis hücre gelişir, ancak bağışıklık sistemi, özel genler sayesinde onlarla baş edebiliyor. Ve belirli DNA yapılarındaki bozulmalarla bu genler doğru çalışmaz, bu da onkolojinin gelişmesi için bir şans verir.

Dolayısıyla, BRCA1 ve BRCA2 genleri, kadınları yumurtalık ve meme kanserine, erkekleri ise yumurtalık kanserine karşı korur. Bu genlerdeki bozulmalar, tam tersine, bu lokalizasyonda karsinom gelişme riski olduğunu göstermektedir. Kansere genetik yatkınlık analizi, sadece bu ve diğer genlerdeki değişiklikler hakkında bilgi sağlar.

Bu genlerdeki bozulmalar kalıtsaldır. Angelina Jolie vakasını herkes biliyor. Ailesinde bir meme kanseri vakası vardı, bu nedenle aktris, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyonları ortaya çıkaran bir genetik teşhis geçirmeye karar verdi. Doğru, bu durumda doktorların yardımcı olabileceği tek şey, mutasyona uğramış genler için herhangi bir uygulama noktası olmaması için meme ve yumurtalıkların alınması için bir operasyon yapmaktı.

Test için herhangi bir kontrendikasyon var mı?

Bu analizin sağlanması için herhangi bir kontrendikasyon yoktur. Ancak rutin bir muayene olarak yapılmamalı ve kan testi ile eş tutulmamalıdır. Sonuçta teşhis sonucunun hastanın psikolojik durumunu nasıl etkileyeceği bilinmiyor. Bu nedenle, yalnızca bunun için kesin endikasyonlar varsa, yani kan akrabalarında kayıtlı kanser vakaları varsa veya hastanın kanser öncesi bir durumu varsa (örneğin, iyi huylu eğitim Meme bezi).

Analiz nasıl yapılıyor ve bir şekilde hazırlanmam gerekiyor mu?

Genetik analiz tek kan örneği ile yapıldığı için hasta için oldukça basittir. Kan, genlerdeki mutasyonları belirlemenizi sağlayan moleküler genetik teste tabi tutulduktan sonra.

Laboratuvarda belirli bir yapıya özgü birkaç reaktif vardır. Bir kan alımında, birkaç gende bozulma testi yapılabilir.

Çalışma özel bir hazırlık gerektirmez, ancak kan bağışı yaparken genel kabul görmüş kurallara uymaktan zarar gelmez. Bu gereksinimler şunları içerir:

1. Tanıdan bir hafta önce alkolün dışlanması.
2. Kan bağışından önce 3-5 gün sigara içmeyin.
3. Muayeneden 10 saat önce yemek yemeyin.
4. Kan bağışından 3-5 gün önce yağlı, baharatlı ve tütsülenmiş yiyecekler dışında bir diyet uygulayın.

Bu analiz ne kadar güvenilir?

En çok çalışılan, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki bozulmaların tespitidir. Bununla birlikte, zamanla doktorlar, yıllarca süren genetik araştırmaların, kadınların meme ve yumurtalık kanserinden ölümlerini önemli ölçüde etkilemediğini fark etmeye başladılar. Bu nedenle tarama tanı yöntemi olarak (her kişi tarafından gerçekleştirilen) yöntem uygun değildir. Ve risk grupları araştırması olarak genetik tanı gerçekleşir.

Kansere genetik yatkınlık üzerine yapılan analizin ana odak noktası, belirli bir gen bozulursa, bir kişinin bu geni çocuklarına geçirme riski olduğu veya bu riski taşıdığıdır.

Elde edilen sonuçlara güvenip güvenmemek her hasta için kişisel bir meseledir. Belki sonuç olumsuz ise önleyici tedavi (organın alınması) yapılmamalıdır. Bununla birlikte, genlerde bozulmalar bulunursa, sağlığınızı yakından izlemeniz ve düzenli olarak önleyici teşhis koymanız kesinlikle önemlidir.

Onkolojiye genetik yatkınlık için analizin duyarlılığı ve özgüllüğü

Duyarlılık ve özgüllük, bir testin geçerliliğini gösteren kavramlardır. Duyarlılık, kusurlu bir geni olan hastaların yüzde kaçının bu test tarafından tespit edileceğini söyler. Ve özgüllük göstergesi şunu söylüyor: Bu test Tespit edilecek diğer hastalıklara değil, onkolojiye yatkınlığı kodlayan gen dökümüdür.

Araştırılması gereken birçok olumlu ve olumsuz sonuç vakası olduğundan, kanserin genetik tanısı için yüzdeleri belirlemek oldukça zordur. Belki daha sonra bilim adamları bu soruyu cevaplayabilecekler, ancak bugün kesin olarak söylenebilir ki, anketin yüksek hassasiyet ve özgüllüğü vardır ve sonuçlarına güvenilebilir.

Alınan cevap, hastaya hastalanacağını veya kanser olmayacağını %100 garanti edemez. Negatif bir genetik test sonucu, kanser geliştirme riskinin popülasyondaki ortalamayı geçmediğini gösterir. Olumlu bir cevap daha doğru bilgi verir. Böylece BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon olan kadınlarda risk %60-90, %40-60'dır.

Bu analizi yapmak ne zaman ve kime uygundur?

Bu analiz, belirli bir yaş veya hastanın sağlık durumu olsun, doğum için net endikasyonlara sahip değildir. 20 yaşında bir kızın annesine meme kanseri teşhisi konmuşsa, muayene olmak için 10-20 yıl beklememelidir. Onkopatolojilerin gelişimini kodlayan genlerin mutasyonunu doğrulamak veya dışlamak için hemen kanser için genetik bir testten geçilmesi önerilir.

Prostat tümörleri ile ilgili olarak, BPH veya kronik prostatiti olan 50 yaş üstü her erkek, riski de değerlendirmek için genetik tanıdan yararlanacaktır. Ancak ailelerinde kötü huylu bir hastalık vakası olmayan kişilerde teşhis yapmak büyük olasılıkla uygunsuzdur.

Kanser için genetik analiz endikasyonları, kan akrabalarında malign neoplazmaların saptanması vakalarıdır. Ve daha sonra sonucu değerlendirecek bir genetikçi tarafından bir muayene yapılmalıdır. Hastanın testi yaptıracağı yaşı önemli değildir, çünkü genlerdeki bozulma doğuştan gelen bir durumdur, bu nedenle 20 yaşında BRCA1 ve BRCA2 genleri normalse, aynı çalışmayı daha sonra yapmanın bir anlamı yoktur. 10 yıl veya daha fazla.

Analiz sonuçlarını bozan faktörler

Doğru teşhis ile sonucu etkileyebilecek hiçbir eksojen faktör yoktur. Ancak muayene sırasında az sayıda hastada, yetersiz bilgi nedeniyle yorumlanması imkansız olan genetik hasar tespit edilebilir. Ve kanser genlerindeki mutasyonlarla birlikte bilinmeyen değişikliklerle birlikte, test sonucunu etkileyebilirler (yani, yöntemin özgüllüğü azalır).

Sonuçların ve normların yorumlanması

Kanser için genetik testler, net normları olan bir test değildir, hastanın elinde açıkça "düşük", "orta" veya "yüksek" kanser geliştirme riski yazan bir sonuç alacağını ummamalısınız. Muayene sonuçları ancak bir genetikçi tarafından değerlendirilebilir. Hastanın aile öyküsü nihai sonucu etkiler:

1. 50 yaşın altındaki akrabalarda malign patolojilerin gelişimi.
2. Birkaç kuşakta aynı lokalizasyondaki tümörlerin oluşumu.
3. Aynı kişide tekrarlayan kanser vakaları.

Böyle bir analizin maliyeti nedir?

Bugün, bu tür teşhisler sigorta şirketleri ve fonlar tarafından ödenmemektedir, bu nedenle hastanın tüm masrafları karşılaması gerekmektedir.

Ukrayna'da, bir mutasyonun incelenmesi yaklaşık 250 UAH'a mal oluyor. Ancak, verilerin geçerliliği için birkaç mutasyonun araştırılması gerekir. Örneğin, meme ve yumurtalık kanseri için 7 mutasyon (1,750 UAH) araştırılıyor, akciğer kanseri için - 4 mutasyon (1000 UAH).

Rusya'da meme ve yumurtalık kanseri için genetik bir analiz yaklaşık 4.500 rubleye mal oluyor.

Ailesel tümörlerin en yaygın türlerinden biri kalıtsal meme kanseridir (BC), meme bezlerinin tüm malign lezyon vakalarının %5-10'unu oluşturur. Genellikle kalıtsal meme kanseri, yumurtalık kanseri (OC) geliştirme riski ile ilişkilidir. Kural olarak, bilimsel olarak tıp literatürü"meme-yumurtalık kanseri sendromu" terimini kullanın. Ayrıca, yumurtalık tümör hastalıklarında, kalıtsal kanser oranı meme kanserinden bile daha yüksektir: Yumurtalık kanseri vakalarının %10-20'si kalıtsal bir genetik kusurun varlığından kaynaklanmaktadır.

Bu tür hastalarda BRCA1 veya BRCA2 genlerindeki mutasyonların varlığı, BC/OC sendromunun oluşumuna yatkınlıkla ilişkilidir. Mutasyonlar kalıtsaldır - yani, kelimenin tam anlamıyla böyle bir kişinin vücudunun her hücresinde kalıtsal bir hasar vardır. Oluşma olasılığı malign neoplazm BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan hastalarda 70 yaşına kadar %80'e ulaşır.

BRCA1 ve BRCA2 genleri, özellikle DNA onarım (onarım) süreçlerinde genomun bütünlüğünün korunmasında anahtar rol oynamaktadır. Bu genleri etkileyen mutasyonlar tipik olarak kısaltılmış, yanlış bir proteinin senteziyle sonuçlanır. Böyle bir protein, işlevlerini düzgün bir şekilde yerine getiremez - hücrenin tüm genetik materyalinin stabilitesini "izler".

Bununla birlikte, her hücrede her genin iki kopyası vardır - anne ve babadan, bu nedenle ikinci kopya hücresel sistemlerin bozulmasını telafi edebilir. Ancak başarısız olma olasılığı da çok yüksektir. DNA onarım süreçleri bozulursa, hücrelerde başka değişiklikler birikmeye başlar ve bu da malign transformasyona ve tümör büyümesine yol açabilir.

Onkolojik hastalıklara genetik yatkınlığın belirlenmesi:

N.N.'nin Moleküler Onkoloji Laboratuvarı temelinde. N.N. Petrov, hastalar için adım adım bir analiz uygulanır:

1. önce en sık görülen mutasyonların varlığı incelenir (4 mutasyon)
2. böyle ve klinik bir gerekliliğin yokluğunda, genişletilmiş bir analiz (8 mutasyon) ve/veya BRCA1 ve BRCA2 genlerinin tam dizisinin analizi mümkündür.

BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki 2.000'den fazla patojenik mutasyon varyantı şu anda bilinmektedir. Ek olarak, bu genler oldukça büyüktür - sırasıyla 24 ve 27 ekzon. Bu nedenle, BRCA1 ve BRCA2 gen dizilerinin tam bir analizi zahmetli, maliyetli ve zaman alıcı bir süreçtir.

Bununla birlikte, bazı milletler sınırlı bir dizi önemli mutasyonla ("kurucu etki" olarak adlandırılan) karakterize edilir. Bu nedenle, Slav kökenli Rus hasta popülasyonunda, tespit edilen patojenik BRCA1 varyantlarının %90'a kadarı yalnızca üç mutasyonla temsil edilir: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Bu gerçek, kalıtsal meme kanseri/OK belirtileri olan hastaların genetik testlerini önemli ölçüde hızlandırmayı mümkün kılar.

BRCA2 gen dizi analizi, c.9096_9097delAA mutasyon tespiti

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için ne zaman test yaptırmalıyım?

Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (NCCN), aşağıdaki hastaların genetik test için sevk edilmesini önermektedir:

1. 45 yaş altı meme kanseri teşhisi konan hastalar
2. 50 yaş altı meme kanserli hastalar, ailede bu tür tanılı en az bir yakın akraba varsa
3. Ayrıca 50 yaş altı meme kanserli bir hastanın ailesinde bilinmeyen kanser öyküsü olması durumunda
4. 50 yaşından önce meme bezlerinin çoklu lezyonları teşhis edilirse
5. 60 yaş altı meme kanseri hastaları - sonuçlara göre ise histolojik inceleme tümör üçlü negatiftir (ER, PR, HER2 belirteçlerinin ifadesi yoktur).
6. Herhangi bir yaşta meme kanseri teşhisi konulursa - aşağıdaki belirtilerden en az biri varsa:
   • 50 yaşından küçük meme kanserli en az 1 yakın akraba;
   • herhangi bir yaşta meme kanseri olan en az 2 yakın akraba;
   • OC ile en az 1 yakın akraba;
   • pankreas kanseri ve/veya prostat kanseri olan en az 2 yakın akrabanın varlığı;
   • meme kanseri olan bir erkek akrabaya sahip olmak;
   • yüksek kalıtsal mutasyon sıklığına sahip bir popülasyona ait (örneğin, Aşkenazi Yahudileri);
7. Yumurtalık kanseri teşhisi konan tüm hastalar.
8. Bir erkeğe meme kanseri teşhisi konulursa.
9. En az bir akrabasında OK veya 50 yaşından küçük meme kanseri olan prostat kanseri (Gleason skoru > 7 olan) tanısı konmuşsa veya en az iki akrabada meme kanseri, pankreas kanseri veya prostat kanseri varsa.
10. En az bir akrabada OK veya 50 yaşından küçük meme kanseri varsa veya en az iki akrabada meme kanseri, pankreas kanseri veya prostat kanseri varsa pankreas kanseri teşhisi konulursa.
11. Aşkenaz Yahudi etnik grubuna ait bir bireyde pankreas kanseri teşhisi konulursa.
12. Bir akrabada BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu varsa

Moleküler genetik analiz performansına, testin içeriği, anlamı ve sonuçlarının tartışıldığı genetik danışmanlık eşlik etmelidir; olumlu, olumsuz ve bilgilendirici olmayan sonuçların anlamı; önerilen testin teknik sınırlamaları; kalıtsal bir mutasyonun tespiti durumunda akrabaları bilgilendirme ihtiyacı; mutasyon taşıyıcılarında tümörlerin taranması ve önlenmesi özellikleri, vb.

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için nasıl test edilir?

Analiz için malzeme kandır. Genetik çalışmalar için EDTA'lı (mor kapaklı) test tüpleri kullanılır. NMIC laboratuvarına kan bağışlayabilir veya başka bir laboratuvardan getirebilirsiniz. Kan, oda sıcaklığında 7 güne kadar saklanır.

Çalışma için özel hazırlık gerekli değildir, çalışmanın sonuçları yemeklerden, ilaçlardan, uygulamadan etkilenmez. kontrast maddeleri vb.

Bir süre sonra veya tedaviden sonra analizi tekrar almanız gerekmeyecektir. Kalıtsal bir mutasyon, yaşam boyunca veya tedavi alındıktan sonra kaybolamaz veya yeniden ortaya çıkamaz.

Bir kadında BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu varsa ne olur?

Patojenik mutasyonların taşıyıcıları için meme tümörlerinin ve yumurtalık kanserinin erken teşhisi, önlenmesi ve tedavisi için bir dizi önlem geliştirilmiştir. Sağlıklı kadınlar arasında gen kusuru olanları tespit etmek için zamanında ise, hastalığın gelişimini erken evrelerde teşhis etmek mümkündür.

Araştırmacılar, BRCA ile ilişkili tümörlerin ilaca duyarlılık özelliklerini belirlediler. Bazı sitotoksik ilaçlara iyi yanıt verirler ve tedavi çok başarılı olabilir.

1. 18 yaşından itibaren aylık kendi kendine muayene
2. 25 yaşından itibaren meme bezlerinin klinik muayenesi (mamografi veya manyetik rezonans görüntüleme).
3. BRCA1 / 2 genlerindeki mutasyonun erkek taşıyıcılarının yıllık klinik muayeneden geçmeleri önerilir. meme bezleri 35 yaşından itibaren. 40 yaşından itibaren prostat bezinin tarama muayenesinin yapılması tavsiye edilir.
4. Melanom erken teşhisi amacıyla dermatolojik ve oftalmolojik muayenelerin yapılması.

Meme kanserine ve OK'ye yatkınlık nasıl kalıtsaldır.

Soru genellikle BRCA1/BRCA2 mutasyonlarının taşıyıcıları arasında ortaya çıkar: tüm çocuklara geçer mi ve kalıtsal meme kanseri formunun genetik nedenleri nelerdir? Hasarlı genin yavrulara geçme şansı %50'dir.

Hastalık hem erkekler hem de kızlar tarafından eşit olarak kalıtsaldır. Meme kanseri ve yumurtalık kanseri gelişimi ile ilişkili gen, cinsiyet kromozomlarında yer almaz, bu nedenle mutasyonu taşıma olasılığı çocuğun cinsiyetine bağlı değildir.

Bir mutasyon birkaç nesil boyunca erkeklere aktarılmışsa, soyağacı analiz etmek çok zordur, çünkü erkekler bir gen kusuruna sahip olsalar bile nadiren meme kanserine yakalanırlar.

Örneğin: hastanın dedesi ve babası taşıyıcıydı ve hastalığı geliştirmediler. Ailede onkolojik hastalık vakası olup olmadığı sorulduğunda, böyle bir hasta olumsuz cevap verecektir. Başkalarının yokluğunda klinik işaretler kalıtsal tümörler (erken yaş/tümörlerin çokluğu), hastalığın kalıtsal bileşeni dikkate alınmayabilir.

Bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu bulunursa, tüm kan akrabalarının da test yaptırması teşvik edilir.

Genetik araştırmalarda etnik kökenleri dikkate almak neden önemlidir?

Birçok etnik grubun kendi sık mutasyonları vardır. Çalışmanın derinliği seçilirken konunun ulusal kökenleri dikkate alınmalıdır.

Bilim adamları, bazı milletlerin sınırlı bir dizi önemli mutasyonla ("kurucu etki" olarak adlandırılan) karakterize edildiğini kanıtladılar. Bu nedenle, Slav kökenli Rus hasta popülasyonunda, tespit edilen patojenik BRCA1 varyantlarının %90'a kadarı yalnızca üç mutasyonla temsil edilir: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Bu gerçek, kalıtsal meme kanseri/OK belirtileri olan hastaların genetik testlerini önemli ölçüde hızlandırmayı mümkün kılar.

Ve son olarak, görsel bir infografik "Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri Sendromu". Yazar — Ekaterina Shotovna Kuligina, Ph.D. N.N. Petrov» Rusya Sağlık Bakanlığı.