Na početku 21. stoljeća postoji već više od 6 tisuća vrsta nasljednih bolesti. Sada se u mnogim institutima u svijetu proučava osoba, čiji je popis ogroman.

Muška populacija ima sve više genetskih defekata i sve manje šanse začeti zdravo dijete. Dok su svi razlozi obrasca razvoja nedostataka nejasni, međutim, može se pretpostaviti da će se u sljedećih 100-200 godina znanost nositi s rješenjem ovih problema.

Što su genetske bolesti? Klasifikacija

Genetika kao znanost započela je svoj istraživački put 1900. godine. Genetske bolesti su one koje su povezane s abnormalnostima u strukturi ljudskog gena. Odstupanja se mogu pojaviti iu 1 genu iu nekoliko.

Nasljedne bolesti:

1. Autosomno dominantan.
2. Autosomno recesivno.
3. Zakačen za pod.
4. Kromosomske bolesti.

Vjerojatnost autosomno dominantne devijacije je 50%. S autosomno recesivnim - 25%. Spolno povezane bolesti su one koje uzrokuje oštećenje X kromosoma.

nasljedne bolesti

Evo nekoliko primjera bolesti, prema gornjoj klasifikaciji. Dakle, dominantno-recesivne bolesti uključuju:

• Marfanov sindrom.
• Paroksizmalna mioplegija.
• talasemija.
• Otoskleroza.

Recesivan:

• Fenilketonurija.
• Ihtioza.
• ostalo.

Bolesti povezane sa spolom:

• Hemofilija.
• Mišićna distrofija.
• Farbijeva bolest.

Također na sluhu ljudske kromosomske nasljedne bolesti. Popis kromosomskih abnormalnosti je sljedeći:

• Shereshevsky-Turnerov sindrom.
• Downov sindrom.

Poligenske bolesti uključuju:

• Dislokacija kuka (urođena).
• Srčane mane.
• Shizofrenija.
• Rascjep usne i nepca.

Najčešći anomalija gena- sindaktilija. Odnosno, spajanje prstiju. Sindaktilija je najbezazleniji poremećaj i liječi se kirurškim zahvatom. Međutim, ovo odstupanje prati druge ozbiljnije sindrome.

Koje su bolesti najopasnije

Od navedenih bolesti mogu se izdvojiti najopasnije nasljedne bolesti čovjeka. Njihov popis sastoji se od onih vrsta anomalija kod kojih se u kromosomskom setu javlja trisomija ili polisomija, odnosno kada se uočava prisutnost 3, 4, 5 ili više umjesto para kromosoma. Postoji i 1 kromosom umjesto 2. Sva ova odstupanja nastaju zbog kršenja stanične diobe.

Najopasnije ljudske nasljedne bolesti:

• Edwardsov sindrom.
• Spinalna mišićna amiotrofija.
• Patauov sindrom.
• Hemofilija.
• Druge bolesti.

Kao rezultat takvih kršenja, dijete živi godinu ili dvije. U nekim slučajevima odstupanja nisu toliko ozbiljna, a dijete može živjeti do 7, 8 ili čak 14 godina.

Downov sindrom

Downov sindrom se nasljeđuje ako su jedan ili oba roditelja nositelji defektnih kromosoma. Točnije, sindrom je povezan s kromosomom (tj. kromosom 21 je 3, a ne 2). Djeca s Downovim sindromom imaju strabizam, bore na vratu, nenormalno oblikovane uši, srčane probleme i mentalnu retardaciju. Ali za život novorođenčadi, kromosomska anomalija ne predstavlja opasnost.

Statistika kaže da se od 700-800 djece 1 rodi s ovim sindromom. Žene koje žele imati dijete nakon 35. imaju veću vjerojatnost da će imati takvo dijete. Vjerojatnost je negdje oko 1 prema 375. Ali žena koja odluči roditi dijete s 45 godina ima vjerojatnost 1 prema 30.

akrokraniodisfalangija

Vrsta nasljeđivanja anomalije je autosomno dominantna. Uzrok sindroma je kršenje 10. kromosoma. U znanosti se ova bolest naziva acrocraniodysphalangia, ako je jednostavnije, onda Apertov sindrom. Karakteriziraju ga takve strukturne značajke tijela kao što su:

• brahicefalija (kršenja omjera širine i duljine lubanje);
• fuzija koronarnih šavova lubanje, zbog čega se opaža hipertenzija (povećani krvni tlak unutar lubanje);
• sindaktilija;
• konveksno čelo;
• često mentalna retardacija na pozadini činjenice da lubanja stišće mozak i ne dopušta živčanim stanicama da rastu.

Danas se propisuje djeci s Apertovim sindromom kirurška operacija za povećanje lubanje za vraćanje krvnog tlaka. I mentalna nerazvijenost liječi se stimulansima.

Ako u obitelji postoji dijete kojemu je dijagnosticiran sindrom, vjerojatnost da će se drugo dijete roditi s istom abnormalnošću vrlo je velika.

Sindrom sretne lutke i Canavan-Van Bogart-Bertrandova bolest

Pogledajmo pobliže ove bolesti. Engelmanov sindrom možete prepoznati negdje od 3-7 godine. Djeca imaju grčeve, lošu probavu, probleme s koordinacijom pokreta. Većina njih ima strabizam i probleme s mišićima lica, zbog čega je osmijeh vrlo često na licu. Pokreti djeteta su vrlo ograničeni. Za liječnike je to razumljivo kada dijete pokušava hodati. Roditelji u većini slučajeva ne znaju što se događa, a još više s čime je to povezano. Nešto kasnije primjećuje se i da ne mogu govoriti, samo pokušavaju nešto neartikulirano promrmljati.

Razlog zašto dijete razvije sindrom je problem u 15. kromosomu. Bolest je izuzetno rijetka - 1 slučaj na 15 tisuća rođenih.

Još jedna bolest - Canavanova bolest - karakterizira činjenica da dijete ima slab tonus mišića, ima problema s gutanjem hrane. Bolest je uzrokovana oštećenjem središnjeg živčani sustav. Razlog je poraz jednog gena na 17. kromosomu. Kao rezultat toga, živčane stanice mozga se uništavaju progresivnom brzinom.

Znakovi bolesti mogu se vidjeti u dobi od 3 mjeseca. Canavanova bolest manifestira se na sljedeći način:

1. Makrocefalija.
2. Napadaji se javljaju u dobi od mjesec dana.
3. Dijete ne može držati glavu uspravno.
4. Nakon 3 mjeseca, tetivni refleksi se povećavaju.
5. Mnoga djeca oslijepe u dobi od 2 godine.

Kao što vidite, ljudske nasljedne bolesti vrlo su raznolike. Ovaj popis je samo za primjer i daleko je od potpunog.

Želio bih napomenuti da ako oba roditelja imaju poremećaj u jednom i istom genu, tada su šanse za rađanje bolesnog djeteta velike, ali ako postoje anomalije u različitim genima, onda se ne treba bojati. Poznato je da u 60% slučajeva kromosomske abnormalnosti fetusa dovode do pobačaja. Ali ipak se 40% takve djece rađa i bori se za život.

Sadržaj

Osoba tijekom svog života pati od mnogih lakših ili ozbiljnih bolesti, ali u nekim slučajevima se već rodi s njima. Nasljedne bolesti ili genetski poremećaji manifestiraju se kod djeteta zbog mutacije jednog od kromosoma DNA, što dovodi do razvoja bolesti. Neki od njih nose samo vanjske promjene, ali postoji niz patologija koje ugrožavaju život bebe.

Što su nasljedne bolesti

To su genetske bolesti ili kromosomske abnormalnosti, čiji je razvoj povezan s kršenjem nasljednog aparata stanica koje se prenose kroz reproduktivne stanice (gamete). Pojava takvih nasljednih patologija povezana je s procesom prijenosa, implementacije, pohranjivanja genetskih informacija. Sve više muškaraca ima problema s ovakvim odstupanjima, pa su šanse za začeće zdravog djeteta sve manje. Medicina neprestano istražuje kako bi razvila postupak za sprječavanje rađanja djece s teškoćama u razvoju.

Razlozi

Genetske bolesti nasljednog tipa nastaju kada se mutira genska informacija. Mogu se otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili kasnije Dugo vrijeme s dugim razvojem patologije. Tri su glavna uzroka razvoja nasljednih bolesti:

• kromosomske abnormalnosti;
• poremećaji kromosoma;
• genske mutacije.

Posljednji razlog ubrajamo u skupinu nasljedno predisponiranog tipa, jer čimbenici također utječu na njihov razvoj i aktivaciju. vanjsko okruženje. Glavni primjer takvih bolesti je hipertonična bolest ili dijabetes. Osim mutacija, na njihovu progresiju utječu dugotrajno prenaprezanje živčanog sustava, pothranjenost, mentalne traume i pretilost.

Simptomi

Svaki nasljedna bolest ima svoje specifične karakteristike. Trenutno je poznato preko 1600 različitih patologija koje uzrokuju genetske i kromosomske abnormalnosti. Manifestacije se razlikuju po težini i svjetlini. Kako bi se spriječila pojava simptoma, potrebno je na vrijeme identificirati vjerojatnost njihove pojave. Da biste to učinili, upotrijebite sljedeće metode:

1. Blizanci. Nasljedne patologije dijagnosticiraju se pri proučavanju razlika, sličnosti blizanaca kako bi se utvrdio utjecaj genetskih karakteristika, vanjskog okruženja na razvoj bolesti.
2. Genealoški. Vjerojatnost razvoja patoloških ili normalnih osobina proučava se pomoću pedigrea osobe.
3. Citogenetski. Pregledavaju se kromosomi zdravih i bolesnih ljudi.
4. Biokemijski. Prati se ljudski metabolizam, ističu se značajke ovog procesa.

Osim ovih metoda, većina djevojaka prolazi ultrazvučni postupak. Pomaže u određivanju vjerojatnosti pojave urođene mane razvoj (od 1. tromjesečja), pretpostaviti prisutnost određenog broja kromosomskih bolesti ili nasljednih bolesti živčanog sustava u nerođenog djeteta.

Kod djece

Velika većina nasljednih bolesti očituje se u djetinjstvu. Svaka od patologija ima svoje znakove koji su jedinstveni za svaku bolest. Anomalije veliki broj, pa će biti detaljnije opisani u nastavku. Zahvaljujući suvremenim dijagnostičkim metodama, moguće je identificirati odstupanja u razvoju djeteta, utvrditi vjerojatnost nasljednih bolesti čak i tijekom nošenja djeteta.

Klasifikacija nasljednih bolesti čovjeka

Grupiranje bolesti genetske prirode provodi se zbog njihove pojave. Glavne vrste nasljednih bolesti su:

1. Genetski - proizlaze iz oštećenja DNK na razini gena.
2. Predispozicija prema nasljednom tipu, autosomno recesivne bolesti.
3. Kromosomske abnormalnosti. Bolesti nastaju zbog pojave viška ili gubitka jednog od kromosoma ili njihovih aberacija, brisanja.

Popis ljudskih nasljednih bolesti

Znanost poznaje više od 1500 bolesti koje spadaju u gore opisane kategorije. Neki od njih su izuzetno rijetki, ali za određene vrste čuju mnogi. Najpoznatije uključuju sljedeće patologije:

• Albrightova bolest;
• ihtioza;
• talasemija;
• Marfanov sindrom;
• otoskleroza;
• paroksizmalna mioplegija;
• hemofilija;
• Fabrijeva bolest;
• mišićna distrofija;
• Klinefelterov sindrom;
• Downov sindrom;
• Shereshevsky-Turnerov sindrom;
• sindrom mačjeg plača;
• shizofrenija;
• kongenitalna dislokacija kuka;
• srčane mane;
• cijepanje nepca i usana;
• sindaktilija (srastanje prstiju).

Koji su najopasniji

Od gore navedenih patologija, postoje one bolesti koje se smatraju opasnim za ljudski život. U pravilu, ovaj popis uključuje one anomalije koje imaju polisomiju ili trisomiju u kromosomskom setu, kada se umjesto dva promatraju od 3 do 5 ili više. U nekim slučajevima nađe se 1 kromosom umjesto 2. Sve takve anomalije rezultat su abnormalnosti u diobi stanica. S takvom patologijom dijete živi do 2 godine, ako odstupanja nisu vrlo ozbiljna, tada živi do 14 godina. po najviše opasne bolesti smatraju se:

• Canavanova bolest;
• Edwardsov sindrom;
• hemofilija;
• Patauov sindrom;
• spinalna mišićna amiotrofija.

Downov sindrom

Bolest se nasljeđuje kada oba ili jedan od roditelja imaju defektne kromosome. Downov sindrom se razvija zbog trisomije 21 kromosoma (umjesto 2 ima 3). djeca s ovom bolešću pate od strabizma, imaju nenormalan oblik ušiju, bore na vratu, mentalnu retardaciju i probleme sa srcem. Ova kromosomska anomalija ne predstavlja opasnost po život. Prema statistikama, 1 od 800 rođeno je s ovim sindromom. Ženama koje žele roditi nakon 35 godina vjerojatnost da će roditi dijete s Downom raste (1 prema 375), nakon 45 godina vjerojatnost je 1 prema 30.

akrokraniodisfalangija

Bolest ima autosomno dominantan tip nasljeđivanja anomalije, uzrok je kršenje 10. kromosoma. Znanstvenici bolest nazivaju akrokraniodisfalangija ili Apertov sindrom. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

• kršenja omjera duljine i širine lubanje (brahicefalija);
• visoki krvni tlak (hipertenzija) nastaje unutar lubanje zbog spajanja koronarnih šavova;
• sindaktilija;
• mentalna retardacija na pozadini stiskanja mozga lubanjom;
• konveksno čelo.

Koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti?

Liječnici neprestano rade na problemu genskih i kromosomskih abnormalnosti, ali sve se liječenje u ovoj fazi svodi na suzbijanje simptoma, potpuni oporavak se ne može postići. Terapija se odabire ovisno o patologiji kako bi se smanjila ozbiljnost simptoma. Često se koriste sljedeće mogućnosti liječenja:

1. Povećanje količine dolaznih koenzima, na primjer, vitamina.
2. Dijetoterapija. Važna točka koja pomaže da se riješite niza neugodnih posljedica nasljednih anomalija. Ako se dijeta krši, odmah se uočava oštro pogoršanje stanja pacijenta. Na primjer, s fenilketonurijom, hrana koja sadrži fenilalanin potpuno je isključena iz prehrane. Odbijanje ove mjere može dovesti do teškog idiotizma, pa se liječnici usredotočuju na potrebu za dijetalnom terapijom.
3. Potrošnja onih tvari koje su odsutne u tijelu zbog razvoja patologije. Na primjer, s orotacidurijom propisuje citidilnu kiselinu.
4. U slučaju metaboličkih poremećaja, potrebno je osigurati pravovremeno čišćenje tijela od toksina. Wilsonova bolest (nakupljanje bakra) liječi se d-penicilaminom, a hemoglobinopatije (nakupljanje željeza) desferalom.
5. Inhibitori pomažu blokirati pretjeranu aktivnost enzima.
6. Moguće je presaditi organe, dijelove tkiva, stanice koje sadrže normalnu genetsku informaciju.

13326 0

svi genetske bolesti , kojih je danas poznato nekoliko tisuća, uzrokovane su anomalijama u genetskom materijalu (DNK) osobe.

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, neusklađenošću, odsutnošću ili duplikacijom cijelih kromosoma (kromosomske bolesti), kao i mutacijama koje se prenose s majke u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijske bolesti).

Opisano je više od 4000 bolesti povezanih s poremećajima jednog gena.

Malo o genetskim bolestima

Medicini je odavno poznato da različite etničke skupine imaju predispoziciju za određene genetske bolesti. Na primjer, ljudi s područja Mediterana imaju veću vjerojatnost da će oboljeti od talasemije. Znamo da rizik od niza genetskih bolesti kod djeteta jako ovisi o dobi majke.

Također je poznato da su neke genetske bolesti nastale u nama kao pokušaj organizma da se odupre okolini. Anemija srpastih stanica, prema suvremenim podacima, potječe iz Afrike, gdje je malarija već tisućama godina prava pošast čovječanstva. Kod anemije srpastih stanica ljudi imaju mutaciju crvenih krvnih stanica koja čini domaćina otpornim na Plasmodium malariju.

Danas su znanstvenici razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo se testirati na cističnu fibrozu, Downov sindrom, fragilni X sindrom, nasljedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, obiteljsku disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije i mnoge druge bolesti.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, u engleskoj literaturi poznata kao cistična fibroza, jedna je od najčešćih genetskih bolesti, osobito među bijelcima i aškenaskim Židovima. Uzrokuje ga nedostatak proteina koji kontrolira ravnotežu klorida u stanicama. Rezultat nedostatka ovog proteina je zadebljanje i kršenje svojstava izlučivanja žlijezda. Cistična fibroza očituje se kršenjem funkcija dišnog sustava, probavnog trakta, reproduktivnog sustava. Simptomi mogu varirati od blagih do vrlo teških. Da bi se bolest pojavila, oba roditelja moraju biti nositelji defektnih gena.

Downov sindrom.

Ovo je najpoznatija kromosomska bolest koja nastaje zbog prisutnosti viška genetskog materijala na 21. kromosomu. Downov sindrom se registrira kod 1 djeteta na 800-1000 novorođenčadi. Ova se bolest lako otkriva prenatalnim pregledom. Sindrom karakteriziraju anomalije u građi lica, smanjen tonus mišića, malformacije kardiovaskularnog i probavni sustav kao i kašnjenja u razvoju. Djeca s Downovim sindromom imaju simptome u rasponu od blagih do vrlo teških poteškoća u razvoju. Ova bolest je jednako opasna za sve etničke skupine. Najvažniji faktor rizika je dob majke.

Fragilni X sindrom.

Fragilni X sindrom ili Martin-Bellov sindrom povezan je s najčešćim tipom kongenitalne mentalne retardacije. Kašnjenje u razvoju može biti vrlo malo ili teško, ponekad je sindrom povezan s autizmom. Ovaj sindrom nalazi se u 1 od 1500 muškaraca i 1 od 2500 žena. Bolest je povezana s prisutnošću abnormalnih ponavljajućih mjesta u X kromosomu – što je više takvih mjesta, to je bolest teža.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

Zgrušavanje krvi jedan je od najsloženijih biokemijskih procesa koji se odvijaju u tijelu, pa postoji veliki broj poremećaja zgrušavanja u različitim fazama. Poremećaji koagulacije mogu uzrokovati sklonost krvarenju ili, obrnuto, stvaranje krvnih ugrušaka.

Među poznatim bolestima je trombofilija povezana s Leiden mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji koagulacije, uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III i drugi.

Svatko je čuo za hemofiliju, nasljedni poremećaj koagulacije koji uzrokuje opasno krvarenje tijekom unutarnji organi, mišića, zglobova, uočava se abnormalno menstrualno krvarenje, a svaka manja ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti organizma da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak faktora zgrušavanja VIII); poznate su i hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Postoji i vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje dolazi do spontanog krvarenja zbog smanjena razina faktor VIII. Bolest je 1926. godine opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki znanstvenici vjeruju da 1% svjetske populacije pati od nje, ali kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje teški simptomi(na primjer, žene mogu imati samo obilne menstruacije). Klinički značajni slučajevi, prema njihovom mišljenju, opaženi su kod 1 osobe na 10 000, odnosno 0,01%.

Obiteljska hiperkolesterolemija.

Riječ je o skupini nasljednih metaboličkih poremećaja koji se očituju abnormalno visokim razinama lipida i kolesterola u krvi. Obiteljska hiperkolesterolemija povezana je s pretilošću, smanjenom tolerancijom glukoze, dijabetesom, moždanim i srčanim udarima. Liječenje bolesti uključuje promjenu načina života i strogu dijetu.

Huntingtonova bolest.

Huntingtonova bolest (ponekad Huntingtonova bolest) je nasljedna bolest koja uzrokuje postupnu degeneraciju središnjeg živčanog sustava. Gubitak funkcije živčanih stanica u mozgu praćen je promjenama u ponašanju, neuobičajenim trzajima (horejom), nekontroliranim kontrakcijama mišića, otežanim hodanjem, gubitkom pamćenja, problemima govora i gutanja.

Suvremeni tretman usmjeren je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje manifestirati u 30-40 godina, a prije toga osoba možda ne nagađa o svojoj sudbini. Rjeđe, bolest počinje napredovati u djetinjstvu. Ovo je autosomno dominantna bolest - ako jedan roditelj ima defektni gen, tada dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Kod Duchenneove mišićne distrofije simptomi se obično pojavljuju prije 6. godine. ljetno doba. To uključuje umor, slabost mišića (počinje u nogama i diže se više), moguću mentalnu retardaciju, probleme sa srcem i dišni sustav, deformacija kralježnice i prsa. Progresivna slabost mišića dovodi do invaliditeta; do dobi od 12 godina mnoga su djeca vezana za invalidska kolica. Dječaci su bolesni.

Beckerova mišićna distrofija.

Kod Beckerove mišićne distrofije simptomi nalikuju Duchenneovoj distrofiji, ali se pojavljuju kasnije i razvijaju se sporije. slabost mišića u gornjem dijelu tijela nije tako izražena kao kod prethodnog tipa distrofije. Dječaci su bolesni. Početak bolesti javlja se u dobi od 10-15 godina, a do dobi od 25-30 godina bolesnici su obično prikovani za invalidska kolica.

Anemija srpastih stanica.

Kod ove nasljedne bolesti poremećen je oblik crvenih krvnih zrnaca koja postaju poput srpa – otuda i naziv. Promijenjena crvena krvna zrnca ne mogu isporučiti dovoljno kisika organima i tkivima. Bolest dovodi do teških kriza koje se javljaju više ili samo nekoliko puta u životu bolesnika. Osim bolova u prsima, trbuhu i kostima javlja se malaksalost, otežano disanje, tahikardija, povišena tjelesna temperatura itd.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folna kiselina za potporu hematopoeze, transfuziju krvi, dijalizu i hidroksiureju za smanjenje učestalosti epizoda. Anemija srpastih stanica uglavnom se javlja kod ljudi afričkog i mediteranskog podrijetla, kao i kod Amerikanaca Južne i Srednje Amerike.

talasemija.

Talasemije (beta-talasemije i alfa-talasemije) su skupina nasljednih bolesti kod kojih je poremećena pravilna sinteza hemoglobina. Kao rezultat toga, razvija se anemija. Bolesnici se žale na umor, otežano disanje, bolove u kostima, imaju povećanu slezenu i lomljive kosti, slab apetit, tamnu mokraću, žutilo kože. Takvi su ljudi skloni zaraznim bolestima.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je rezultat nedostatka jetrenog enzima koji je potreban za pretvaranje aminokiseline fenilalanina u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnosticira na vrijeme, u tijelu djeteta nakupljaju se velike količine fenilalanina, uzrokujući mentalnu retardaciju, oštećenje živčanog sustava i napadaje. Liječenje se sastoji od stroge dijete i upotrebe kofaktora tetrahidrobiopterina (BH4) za snižavanje razine fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1 antitripsina.

Ova bolest nastaje zbog nedovoljne količine enzima alfa-1-antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do takvih posljedica kao što je emfizem. Rani simptomi bolesti uključuju otežano disanje, piskanje. Ostali simptomi: gubitak težine, čest respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Osim gore navedenih, postoji ogroman broj drugih genetskih bolesti. Do danas nema radikalnih tretmana za njih, ali genska terapija ima ogroman potencijal. Mnoge se bolesti, osobito pravovremenom dijagnostikom, mogu uspješno kontrolirati, a pacijenti dobivaju priliku živjeti punim, produktivnim životom.

Svatko ga ima zdrava osoba ima 6-8 oštećenih gena, ali oni ne remete funkcije stanica i ne dovode do bolesti jer su recesivni (nemanifestirani). Ako osoba naslijedi dva slična abnormalna gena od majke i oca, obolijeva. Vjerojatnost takve slučajnosti je izuzetno mala, ali se dramatično povećava ako su roditelji rođaci (to jest, imaju sličan genotip). Zbog toga je učestalost genetskih abnormalnosti velika u zatvorenim populacijama.

Svaki gen u ljudskom tijelu odgovoran je za proizvodnju određenog proteina. Zbog manifestacije oštećenog gena počinje sinteza abnormalnog proteina, što dovodi do disfunkcije stanice i defekata u razvoju.

Liječnik može utvrditi rizik od moguće genetske anomalije ispitujući vas o bolestima rođaka “do trećeg koljena”, kako s vaše tako i sa strane vašeg supruga.

Genetske bolesti su brojne, a neke su vrlo rijetke.

Popis rijetkih nasljednih bolesti

Ovdje su karakteristike nekih genetskih bolesti.

Downov sindrom (ili trisomija 21) kromosomski poremećaj karakteriziran mentalna retardacija i kršenje tjelesni razvoj. Bolest nastaje zbog prisutnosti trećeg kromosoma u 21. paru (ukupno, osoba ima 23 para kromosoma). To je najčešća genetska bolest, javlja se kod jednog od 700 novorođenčadi. Downov sindrom češći je kod djece rođen od žena stariji od 35 godina. Bolesnici s ovom bolešću imaju poseban izgled i pate od mentalne i tjelesne zaostalosti.

Turnerov sindrom- bolest koja pogađa djevojčice, karakterizirana djelomičnim ili potpunim nedostatkom jednog ili dva X kromosoma. Bolest se javlja kod jedne od 3000 djevojčica. Djevojčice s ovom bolešću obično su vrlo male i jajnici im ne funkcioniraju.

Sindrom X-trisomije- bolest kod koje se djevojčica rađa s tri X kromosoma. Ova bolest se javlja u prosjeku kod jedne od 1000 djevojčica. Sindrom X-trisomije karakterizira blaga mentalna retardacija i, u nekim slučajevima, neplodnost.

Klinefelterov sindrom- bolest u kojoj dječak ima jedan kromosom viška. Bolest se javlja kod jednog dječaka od 700. Bolesnici s Klinefelterovim sindromom u pravilu su visoki, nema uočljivih vanjskih razvojnih anomalija (nakon puberteta otežan je rast dlaka na licu i blago povećane mliječne žlijezde). Intelekt u bolesnika je obično normalan, ali su česti poremećaji govora. Muškarci s Klinefelterovim sindromom obično su neplodni.

cistična fibroza- genetska bolest u kojoj je poremećena funkcija mnogih žlijezda. Cistična fibroza pogađa samo bijelce. Otprilike jedan od 20 bijelaca ima jedan oštećeni gen koji, ako se manifestira, može uzrokovati cističnu fibrozu. Bolest nastaje kada osoba primi dva ova gena (od oca i od majke). U Rusiji se cistična fibroza, prema različitim izvorima, javlja kod jednog novorođenčeta od 3500-5400, u SAD-u - kod jednog od 2500. Uz ovu bolest, gen odgovoran za proizvodnju proteina koji regulira kretanje natrija a klor kroz stanične membrane je oštećen. Postoji dehidracija i povećanje viskoznosti sekreta žlijezda. Kao rezultat toga, gusta tajna blokira njihovu aktivnost. U bolesnika s cističnom fibrozom, proteini i masti se slabo apsorbiraju, zbog čega se rast i povećanje tjelesne težine znatno usporavaju. Suvremene metode liječenje (uzimanje enzima, vitamina i posebna prehrana) omogućuju da polovica pacijenata s cističnom fibrozom živi više od 28 godina.

Hemofilija- genetska bolest karakterizirana povećanim krvarenjem zbog nedostatka jednog od faktora zgrušavanja krvi. Bolest se nasljeđuje po ženskoj liniji, a pogađa veliku većinu dječaka (u prosjeku jedan od 8500). Hemofilija nastaje kada su geni odgovorni za aktivnost faktora zgrušavanja krvi oštećeni. Kod hemofilije se opažaju česta krvarenja u zglobovima i mišićima, što u konačnici može dovesti do njihove značajne deformacije (to jest do invaliditeta osobe). Osobe s hemofilijom trebaju izbjegavati situacije koje bi mogle dovesti do krvarenja. Bolesnici s hemofilijom ne smiju uzimati lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi (primjerice, aspirin, heparin i neke lijekove protiv bolova). Da bi se spriječilo ili zaustavilo krvarenje, pacijentu se daje koncentrat plazme koji sadrži veliku količinu faktora zgrušavanja koji nedostaje.

Tay Sachsova bolest- genetska bolest koju karakterizira nakupljanje u tkivima fitanske kiseline (produkt razgradnje masti). Bolest se javlja uglavnom među aškenaskim Židovima i Kanađanima francuskog podrijetla (u jednog novorođenčeta na 3600). Djeca s Tay-Sachsovom bolešću ranoj dobi zaostaju u razvoju, tada imaju paralizu i sljepoću. U pravilu, pacijenti žive do 3-4 godine. Metode liječenja ovu bolest ne postoji.

Kao što znate, sve značajke izgleda i druge značajke bebe ovise o skupu gena koje je primio od oba roditelja. Za većinu nas, pitanje nasljedstva je samo zanimljivo za određivanje boje očiju i kose budućih mrvica, ali važnost genetike ne završava tamo. U posljednje vrijeme, čak iu fazi planiranja djeteta, budućim se roditeljima snažno savjetuje da potraže pomoć genetičara, koji će odrediti vjerojatnost da će u ovom paru imati zdravo dijete. Takav stručnjak pomoći će izračunati mogući rizik od razvoja različitih genetskih bolesti koje su naslijeđene.

Što je genetsko nasljeđe?

Jezgra svake stanice u našem tijelu ima dvadeset i tri para kromosoma koji sadrže sve nasljedne informacije. Polovicu ih primamo iz majčina tijela zajedno s jajnom stanicom, a polovinu iz očevog – zajedno sa spermom. Spajanje ovih spolnih stanica dovodi do rađanja novog života. U slučaju da je roditeljski gen patogen, može se prenijeti na bebu. Ako je nositelj takvog koda samo otac ili samo majka, tada je vjerojatnost prijenosa značajno smanjena.

Općenito, šansa da dijete razvije genetsku bolest je samo tri do pet posto. Ipak, roditelji se ne bi trebali oslanjati na slučajnost, već ozbiljno pristupiti planiranju bebe.
Pokušajmo shvatiti koje su nasljedne genetske bolesti osobe koje su naslijeđene.

Downova bolest

Downova bolest se smatra najčešćom genetskom bolešću, jer statistike pokazuju da od nje boluje jedno od sedamsto novorođenčadi. Takvu dijagnozu obično postavlja neonatolog u rodilištu u prvih pet do sedam dana života. Da bi se potvrdio ovaj status bebe, provodi se studija kariotipa (skupa kromosoma) bebe. S Downovim sindromom dijete ima još jedan kromosom - četrdeset sedam komada. Ova bolest je jednako česta kod dječaka i djevojčica.

Shershevsky-Turner bolest

Ova bolest se razvija samo kod djevojčica. Njegovi prvi znakovi postaju vidljivi tek u dobi od deset ili dvanaest godina, a izraženi su niskim rastom i nisko spuštenom kosom na potiljku. Liječnici se obično konzultiraju zbog izostanka menstruacije. Tijekom vremena, bolest dovodi do nekih problema u mentalnom razvoju. Uz Shershevsky-Turnerovu bolest, djevojci nedostaje jedan X kromosom u kariotipu.

Klinefelterova bolest

Ova bolest se dijagnosticira isključivo kod muškaraca. Najčešće se nalazi u dobi od šesnaest do osamnaest godina. Bolesnici su visoki - više od sto devedeset centimetara, često imaju neku mentalnu retardaciju i osobito duge ruke, neproporcionalne tijelu, koje pokrivaju prsa. Studija kariotipa pokazuje jedan X kromosom više, u nekim slučajevima također se može otkriti prisutnošću drugih dodatnih kromosoma - Y, XX, XY itd. Glavni simptom Klinefelterove bolesti je neplodnost.

Fenilkutonurija

Ova bolest se smatra jednom od najčešćih genetskih bolesti. Uz takvu patologiju, tijelo nije u stanju apsorbirati aminokiselinu fenilalanin, što dovodi do njegove akumulacije u tijelu. Toksične koncentracije ove tvari nepovoljno utječu na aktivnost mozga, različitih organa i sustava. Bolesnik ima značajno zaostajanje u psihičkom i tjelesnom razvoju, javljaju se napadaji, problemi dispeptičkog tipa, kao i dermatitis. Za ispravljanje fenilketonurije koristi se posebna dijeta, bebama se daju posebne mješavine aminokiselina koje ne sadrže fenilalanin.

cistična fibroza

Ova se bolest također smatra relativno čestom. Manifestira se porazom svih organa koji proizvode sluz - pati bronhopulmonalni sustav, probavni trakt, jetra, znoj, slina i spolne žlijezde. Pacijenti pokazuju simptome kronične upale pluća, kao i bronhija, koji su u kombinaciji s dispeptičkim tegobama – proljevom, koji se smjenjuju zatvorom, mučninom i sl. Terapija podrazumijeva uzimanje enzimski pripravci kao i protuupalni lijekovi.

Hemofilija

Ova se bolest dijagnosticira isključivo kod dječaka, iako su žene nositelji zahvaćenog gena. Hemofiliju karakteriziraju problemi s zgrušavanjem krvi, što je prepuno raznih komplikacija i poremećaja. Uz ovu dijagnozu, čak i mali rez prati dugotrajno krvarenje, a modrica dovodi do stvaranja ogromnog potkožnog hematoma. Ozljede ove vrste mogu biti smrtonosne. Hemofilija se liječi davanjem faktora koagulacije koji nedostaje pacijentu. Terapiju treba nastaviti tijekom cijelog života.

Razmotrili smo samo neke od najpoznatijih i najčešćih genetskih bolesti koje su naslijeđene. Zapravo, njihov je popis puno duži. Stoga bi se svi parovi koji planiraju imati djecu trebali posavjetovati s kvalificiranim genetičarom koji može predvidjeti moguće rizike za zajedničko dijete i prije trudnoće.