Nasljedne bolesti su bolesti uzrokovane kromosomskim i genskim mutacijama. Neki brkaju nasljedne bolesti s urođenim. Doista, urođene bolesti, odnosno bolesti s kojima se dijete rađa, mogu biti nasljedne, ali mogu biti uzrokovane i nekim štetnim vanjskim djelovanjem na embrij ili fetus - infekcijom, ionizirajućim zračenjem, otrovnom tvari. S druge strane, nisu sve nasljedne bolesti urođene, jer se neke od njih mogu javiti kasnije, čak i kod odrasle osobe. Pojava nasljedne bolesti ne ovisi o vanjskim uzrocima i uvijek je posljedica patološke mutacije.

Postoje i bolesti s nasljednom predispozicijom. to dijabetes, ateroskleroza, pretilost, čir na želucu i duodenum itd. Mogu se pojaviti kod osobe čiji su rođaci patili od ovih patologija, pod utjecajem vanjskih utjecaja - neishranjenost, nedostatak kretanja, teški stres (ali to ne znači da će se to definitivno dogoditi).

Danas medicina poznaje oko pet tisuća nasljednih bolesti – genskih i kromosomskih.

Genetske bolesti

Većina svih nasljednih bolesti uzrokovana je mutacijama gena. To uključuje fermentopatiju - razne metaboličke poremećaje. Zbog mutacije gena, enzimi mijenjaju svoja svojstva ili ih tijelo uopće ne proizvodi, pa se zbog toga ne odvija biokemijska reakcija u kojoj sudjeluje ovaj enzim.

Takve nasljedne bolesti uključuju fenilketonuriju, homocistinuriju, albinizam, bolest javorovog sirupa (poremećaj metabolizma aminokiselina); galaktozemija i fruktozemija (poremećaji metabolizma ugljikohidrata); Tay-Sachsova bolest, plazmatska lipoidoza metabolizam masti); Konovalov-Wilsonova bolest (poremećaji metabolizma metala); Lesch-Nyhanova bolest (poremećaji metabolizma purina).

Nasljedne bolesti se mogu prenositi s koljena na koljeno, kao npr fenilketonurija. Kod ove bolesti tijelo ne može apsorbirati fenilalanin, aminokiselinu odgovornu za stvaranje hormona adrenalina, tirozina i norepinefrina. Posljedica je teška ozljeda živčani sustav očituje se kršenjem motoričkih funkcija, demencijom.

Marfanov sindrom(arahnodaktilija) – nasljedna bolest vezivno tkivo zbog mutacije gena odgovornog za sintezu fibrilina. Bolest utječe na mišićno-koštani sustav, kožu, oči, kardiovaskularni sustav. Osobe s Marfanovim sindromom mršave su, visoke, imaju duge ruke i noge („ljudi pauci“), karakterizira ih suha koža, pretjerana pokretljivost zglobova, deformacije kralježnice i prsa. Pate od srčanih mana, aneurizme aorte, subluksacije leće. S inteligencijom, sve je u redu. Štoviše, takve izvanredne ličnosti kao što su Abraham Lincoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle, Korney Chukovsky patile su od Marfanovog sindroma.

Patološke mutacije također mogu nastati tijekom embrionalni razvoj. Tako, ahondroplazija- displazija kostiju i patuljastog rasta - u 80% slučajeva je uzrokovana novom mutacijom, dok nitko u obitelji nikada nije bolovao od ove bolesti.

Gensku mutaciju uzrokuje matrina-bell sindrom(fragilni X sindrom). Bolest se nalazi u djetinjstvo a karakterizira ga mentalna retardacija.

Većina nasljednih bolesti manifestira se u djetinjstvu, ali se mutacije gena mogu osjetiti u odrasloj dobi. Tako, Alzheimerova bolest, koji se razvija relativno rano, u dobi od 50 godina, duguje svoju pojavu mutaciji gena.


Kromosomske bolesti

Ove bolesti uzrokovane su kromosomskim i genomskim mutacijama, odnosno promjenama u strukturi ili broju kromosoma. Obično se pojavljuju tijekom stvaranja spolnih stanica. Često takve mutacije dovode do pobačaja ili rođenja mrtvog djeteta, u nekim slučajevima dijete se rodi, ali se pokaže da je bolesno.

Kromosomske bolesti uključuju poznate Downov sindrom- u kromosomskom setu takvih pacijenata postoji dodatni kromosom. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju osebujan izgled, mentalna retardacija, smanjena otpornost na bolesti.

- kromosomska bolest koja pogađa samo žene i sastoji se u nedostatku jednog spolnog kromosoma. U takvih pacijentica jajnici su nedovoljno razvijeni, zbog čega su vanjske spolne karakteristike izglađene: imaju nizak rast, široka ramena, kratke noge i usku zdjelicu. Značajka- nabori kože koji se protežu od stražnjeg dijela glave do vrata (vrat sfinge). Mentalni razvoj u takvih bolesnika ostaje normalan, ali ih karakterizira emocionalna nestabilnost. Žene sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom nemaju menstruaciju i ne mogu imati djecu.


Klinefelterov sindrom- muške kromosomske abnormalnosti. Sastoji se od prisutnosti jednog ili više ženskih spolnih kromosoma kod muškarca, što određuje "ženski" izgled pacijenta - slabo razvijeni mišići, uska ramena, široka zdjelica. Muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju nerazvijene testise, pa se kao rezultat toga ne proizvodi spermija ili se proizvodi vrlo malo.

Često muškarci saznaju za svoju bolest tek kada odluče imati djecu. Nakon istraživanja ispada da je neplodnost uzrokovana upravo Klinefelterovim sindromom.

sindrom uplakane mačke, ili Lejeuneov sindrom, uzrokovan je kršenjem strukture 5. kromosoma. Sindrom je dobio ime zbog neobičnog dječjeg plača, visokog, piskavog, koji podsjeća na mačje mijaukanje, što je povezano s defektom u razvoju grkljana. Djeca s ovim sindromom rađaju se s mikrocefalijom (mala glava), mentalno su oštećena, imaju veliki broj razvojnih abnormalnosti. razna tijela, teške komplikacije. Većina ih umire ranoj dobi.

Prevencija nasljednih bolesti

Danas se dio nasljednih bolesti može otkriti i prije rođenja djeteta uz pomoć molekularno-genetičkih istraživanja. Naravno, neke od ovih studija nisu sigurne, pa se provode samo ako je potrebno, kada je žena u opasnosti: postoje slučajevi nasljednih bolesti u obitelji, prvo dijete je rođeno bolesno ako žena rodi nakon 35 godina ( rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom), itd. Ali bolje je ako oba roditelja prođu genetsko istraživanječak iu fazi planiranja trudnoće i utvrditi koliki je njihov rizik da imaju dijete s nasljednom bolešću.

Ljudske nasljedne bolesti su bolesti povezane s poremećajem nasljednog aparata stanica i nasljeđuju se s roditelja na potomstvo. Glavni spremnik genetskih informacija nalazi se u jezgrinim kromosomima. Sve stanice u ljudskom tijelu sadrže isti broj kromosoma u svojim jezgrama. Izuzetak su spolne stanice ili gamete - spermiji i jajašca, te manji dio stanica koje se dijele izravnom diobom. Manji dio genetskih informacija sadržan je u mitohondrijskoj DNK.

Patologija genetskog aparata javlja se na kromosomskoj razini, na razini jednog gena, a također je povezana s nedostatkom ili odsutnošću nekoliko gena. Ljudske nasljedne bolesti dijele se na:

Kromosomske bolesti

Najpoznatije kromosomske bolesti tipa trisomije - dodatni treći kromosom u paru:

  1. Downov sindrom - trisomija za 21 par;
  2. Patau sindrom - trisomija za 13. par;
  3. Edwardsov sindrom – trisomija na 18. paru kromosoma.

Shereshevsky-Turnerov sindrom je uzrokovan nedostatkom jednog X kromosoma kod žena.

Klinefelterov sindrom je višak X kromosoma kod muškaraca.

Ostale kromosomske bolesti povezane su sa strukturnim preuređivanjem kromosoma s njihovim normalnim brojem. Na primjer, gubitak ili udvostručenje dijela kromosoma, izmjena dijelova kromosoma iz različitih parova.

Patogeneza kromosomskih bolesti nije posve jasna. Očigledno, mehanizam "petog kotača" se pokreće kada nedostatak ili dodatni kromosom u paru ometa normalna operacija genetski aparat u stanicama.

Genetske bolesti

Uzroci nasljednih bolesti na razini gena su oštećenje dijela DNK, što rezultira defektom jednog specifičnog gena. Najčešće su mutacije gena odgovorne za nasljedni degenerativne bolesti ili nasljedne bolesti metabolizam kao rezultat kršenja sinteze odgovarajućeg strukturnog proteina ili protein-enzima:

  1. cistična fibroza;
  2. Hemofilija;
  3. fenilketonurija;
  4. albinizam;
  5. anemija srpastih stanica;
  6. Intolerancija na laktozu;
  7. Druge metaboličke bolesti.

Monogene nasljedne bolesti nasljeđuju se prema klasičnim zakonima Gregora Mendela. Postoje autosomno dominantni, autosomno recesivni i spolno vezani tipovi nasljeđivanja.

Kada se najčešće provodi genski tip nasljednih bolesti.

Bolesti s nasljednom predispozicijom ili poligenske bolesti

To uključuje:

  1. Ishemija srca;
  2. Reumatoidni poliartritis;
  3. Rak dojke;
  4. Psorijaza;
  5. Shizofrenija;
  6. Alergijske bolesti;
  7. Čir želuca…

Popis se nastavlja i nastavlja. Postoji samo mali dio bolesti koje na neki način nisu povezane s nasljednom predispozicijom. Doista, svi procesi funkcioniranja organizma odvijaju se zahvaljujući sintezi raznih bjelančevina, kako građevnih, tako i bjelančevina-enzima.

Ali ako je kod monogenih nasljednih bolesti jedan gen odgovoran za sintezu odgovarajućeg proteina, onda je kod poligenskih nasljednih bolesti nekoliko različitih gena odgovorno za složeni metabolički proces. Stoga se mutacija jednog od njih može kompenzirati i manifestirati samo pod dodatnim vanjskim nepovoljnim uvjetima. To objašnjava da kod djece s ovim bolestima djeca ne oboljevaju uvijek od njih, i obrnuto, kod zdravih roditelja djeca mogu oboljeti od ovih bolesti. Stoga se kod poligenskih nasljednih bolesti može govoriti samo o većoj ili manjoj sklonosti.

Dijagnostika nasljednih bolesti

Metode dijagnosticiranja nasljednih bolesti:


No, treba uzeti u obzir da su mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 odgovorne za rak dojke (BC) samo u 5-10%, a njihova prisutnost ili odsutnost samo mijenja stupanj rizika. rijedak oblik rak dojke. Izračun učinkovitosti ove metode bit će prikazan u sljedećim publikacijama.

Liječenje nasljednih bolesti

Simptomatsko liječenje je ispraviti metaboličke i druge patološke poremećaje povezane s ovom bolešću.

dijetoterapija ima za cilj isključiti proizvode koji sadrže tvari koje pacijenti ne apsorbiraju ili ne podnose.

genska terapija usmjeren je na uvođenje genetskog materijala u genetski aparat ljudskih stanica, embrija ili zigote koji nadoknađuje nedostatke u mutiranim genima. Do sada je uspjeh genske terapije bio ograničen. No, medicina optimistično gleda na razvoj metoda genetskog inženjeringa u liječenju nasljednih bolesti.

Pri proučavanju prirode nasljeđivanja različitih svojstava kod ljudi opisuju se svi poznati tipovi nasljeđivanja i svi tipovi dominacije. Mnoge osobine su naslijeđene monogeni, tj. određeni su jednim genom i nasljeđuju se u skladu s Mendelovim zakonima. Opisano je više od tisuću monogenih svojstava. Među njima su i autosomni i spolno povezani. Neki od njih navedeni su u nastavku.

Monogene bolesti javljaju se u 1-2% svjetske populacije. Ovo je puno. Učestalost sporadičnih monogenih bolesti odražava učestalost spontanih mutacijskih procesa. Među njima velik udio čine bolesti s biokemijskim nedostatkom. Tipičan primjer je fenilketonurija.

obiteljska manifestacija
Morfanov sindrom

Ovo je teška nasljedna bolest uzrokovana mutacijom jednog gena koja remeti normalan ciklus pretvorbe fenilalanina. U bolesnika se ova aminokiselina nakuplja u stanicama. Bolest je popraćena teškim neurološki simptomi(hiperekscitabilnost), mikrocefalija (mala glava) i na kraju dovodi do idiotizma. Dijagnoza se postavlja biokemijski. Trenutno se u rodilištima provodi 100% probir novorođenčadi na fenilketonuriju. Bolest je izlječiva ako se dijete na vrijeme prebaci na posebnu prehranu koja isključuje fenilalanin.

Drugi primjer monogene bolesti je Morfanov sindrom ili bolest paukovog prsta. Dominantna mutacija u jednom genu ima snažan pleiotropni učinak. Osim pojačanog rasta udova (prstiju), pacijenti imaju asteniju, srčane bolesti, dislokaciju očne leće i druge anomalije. Bolest se odvija u pozadini povećane inteligencije, u vezi s kojom se naziva "bolest velikih ljudi". Bio je bolestan, posebno, američki predsjednik A. Lincoln i izvanredni violinist N. Paganini.

Mnoge nasljedne bolesti povezane su s promjenama u strukturi kromosoma ili njihovim normalan iznos, tj. s kromosomskim ili genomskim mutacijama. Dakle, teška nasljedna bolest u novorođenčadi, poznata kao “ sindrom uplakane mačke”, nastaje gubitkom (delecijom) dugog kraka 5. kromosoma. Ova mutacija rezultira abnormalnim razvojem grkljana, što uzrokuje bebin karakterističan plač. Bolest je nespojiva sa životom.


Opće poznato Downova bolest rezultat je prisutnosti u kariotipu viška kromosoma iz 21. para (trisomija na 21. kromosomu). Razlog je nerazdvajanje spolnih kromosoma tijekom stvaranja spolnih stanica u majke. U većini slučajeva pojave dodatnog kromosoma u novorođenčadi, dob majke doseže najmanje 35 godina. Praćenjem učestalosti ove bolesti u područjima s izraženim zagađenjem okoliša utvrđeno je značajno povećanje broja oboljelih od ovog sindroma. Također se očekuje da će utjecaj virusna infekcija na tijelu majke tijekom sazrijevanja jajašca.

Zasebna kategorija nasljednih bolesti su sindromi povezani s promjenom normalnog broja spolnih kromosoma. Kao i Downova bolest, pojavljuju se kada postoji kršenje procesa segregacije kromosoma u gametogenezi kod majke.

Kod ljudi, za razliku od Drosophile i drugih životinja, Y kromosom igra veliku ulogu u određivanju i razvoju spola. U nedostatku ga u kompletu s bilo kojim brojem X kromosoma, jedinka će biti fenotipski ženskog spola, a njegova prisutnost određuje razvoj prema muškom spolu. Osobito su bolesni muškarci s kromosomskim skupom XXY + 44A Klinefelterov sindrom. Karakterizira ih mentalna retardacija, neproporcionalan rast udova, vrlo mali testisi, nedostatak spermija, abnormalni razvoj mliječnih žlijezda i drugih patoloških znakova. Povećanje broja X kromosoma u kombinaciji s jednim Y kromosomom ne mijenja definiciju muškarca, već samo pojačava Klinefelterov sindrom. Kariotip XXYY prvi je put opisan 1962. godine kod 15-godišnjeg dječaka sa značajnom mentalnom retardacijom, eunuhoidnim proporcijama tijela, malim testisima i ženskom kosom. Slični znakovi tipični su za bolesnike s kariotipom XXXYY.

Klinefelterov sindrom (1) i Turner-Shereshevskyjev sindrom (2)

Nedostatak jednog od dva X kromosoma u ženskom kariotipu (XO) uzrokuje razvoj Turner-Shereshevsky sindrom. Oboljele žene su obično niske, manje od 140 cm, zdepaste, sa slabo razvijenim mliječnim žlijezdama, imaju karakteristične pterigoidne nabore na vratu. U pravilu su neplodni zbog nerazvijenosti reproduktivnog sustava. Najčešće, trudnoća s ovim sindromom dovodi do spontanog pobačaja. Samo oko 2% oboljelih žena održi trudnoću do kraja.

Trisomija (XXX) ili polisomija na X kromosomu kod žena često uzrokuje bolest sličnu Turner-Shereshevsky sindromu.

Nasljedne bolesti povezane s promjenom broja X kromosoma dijagnosticiraju se citološkom metodom prema broju Barrovih tjelešaca ili spolnog kromatina u stanicama. Godine 1949. M. Barr i C. Bertram, proučavajući interfazne jezgre neurona u mačke, pronašli su u njima intenzivno obojeno tijelo. Bio je prisutan samo u jezgrama ženskih stanica. Ispostavilo se da se javlja kod mnogih životinja i uvijek je povezan sa seksom. Ova struktura se zove spolni kromatin, ili Barrova tijela. Tijekom temeljite citološke i citogenetske analize utvrđeno je da je spolni kromatin jedan od dva ženska spolna kromosoma koji je u stanju jake spiralizacije i stoga je neaktivan. U žena s Turner-Shereshevsky sindromom (XO kariotip), spolni kromatin nije otkriven, kao ni u normalnih XY muškaraca. normalne žene XX i abnormalni muškarci imaju po jedno Barrovo tijelo, dok XXX žena i XXXY muškaraca imaju po dva, i tako dalje.

Osobe s nasljednim bolestima obično se rađaju s velikim fizičkim abnormalnostima, što omogućuje ranu dijagnozu bolesti. Ali ponekad se bolest ne osjeća mjesecima, pa čak i desetljećima. Na primjer, teška nasljedna bolest uzrokovana oštećenjem središnjeg živčanog sustava - Huntingtonova koreja- može se manifestirati tek nakon 40 godina, a tada njegov nositelj ima vremena ostaviti potomstvo. Bolesnike karakteriziraju nehotična trzanja glave i udova.

Događa se da osoba ostavlja dojam apsolutno zdrave osobe, ali ima nasljednu predispoziciju za određenu bolest, koja se manifestira pod utjecajem vanjskih ili unutarnji faktori. Na primjer, neki ljudi imaju jaku reakciju na određene lijekovi, što je uzrokovano genetskim defektom - nedostatkom specifičnog enzima u tijelu. Ponekad postoji kobna reakcija na anesteziju u izgledu potpuno zdravi ljudi ali zapravo nosi u sebi u prikriveni posebna nasljedna bolest mišića. U takvih bolesnika tijekom ili nakon operacije pod anestezijom dolazi do naglog porasta temperature (do 42°).

Ne samo da se može naslijediti vanjski znakovi ali i bolesti. Kvarovi u genima predaka dovode, kao rezultat, do posljedica u potomstvu. Govorit ćemo o sedam najčešćih genetskih bolesti.

Nasljedna svojstva prenose se na potomke od predaka u obliku gena spojenih u blokove koji se nazivaju kromosomi. Sve stanice u tijelu, osim spolnih stanica, imaju dvostruki set kromosoma, od kojih polovica dolazi od majke, a drugi dio od oca. Bolesti koje su uzrokovane određenim kvarovima u genima su nasljedne.

Kratkovidnost

Ili kratkovidnost. Genetski uvjetovana bolest, čija je bit da se slika ne formira na mrežnici, već ispred nje. Najčešći uzrok ove pojave smatra se povećana duljina. očna jabučica. U pravilu se kratkovidnost razvija u mladost. U isto vrijeme, osoba dobro vidi blizu, ali slabo vidi na daljinu.

Ako su oba roditelja kratkovidna, tada je rizik od razvoja miopije kod njihove djece preko 50%. Ako oba roditelja imaju normalan vid, vjerojatnost razvoja miopije nije veća od 10%.

Proučavajući kratkovidnost, osoblje Australskog nacionalnog sveučilišta u Canberri došlo je do zaključka da je kratkovidnost svojstvena 30% bijelaca i da pogađa do 80% Azijata, uključujući stanovnike Kine, Japana, Južna Korea itd. Prikupivši podatke od više od 45 tisuća ljudi, znanstvenici su identificirali 24 gena povezana s kratkovidnošću, a također su potvrdili njihovu povezanost s dva prethodno utvrđena gena. Svi ti geni odgovorni su za razvoj oka, njegovu strukturu, signalizaciju u tkivima oka.

Downov sindrom

Sindrom je dobio ime po engleski doktor John Down, koji ju je prvi opisao 1866., oblik je kromosomske mutacije. Downov sindrom pogađa sve rase.

Bolest je posljedica činjenice da su u stanicama prisutne ne dvije, već tri kopije 21. kromosoma. Genetičari ovo zovu trisomija. U većini slučajeva dodatni kromosom se prenosi na dijete od majke. Opće je prihvaćeno da rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. No, s obzirom na to da se općenito najčešće rađaju u mladosti, 80% sve djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 30 godina.

Za razliku od gena, kromosomske abnormalnosti su slučajni kvarovi. A u obitelji može samo jedna osoba patiti sličnu bolest. Ali i ovdje postoje iznimke: u 3-5% slučajeva postoje rjeđi - translokacijski oblici Downovog sindroma, kada dijete ima više složena struktura set kromosoma. Slična varijanta bolesti može se ponoviti u nekoliko generacija iste obitelji.
Prema dobrotvornoj zakladi Downside Up, u Rusiji se svake godine rodi oko 2500 djece s Downovim sindromom.

Klinefelterov sindrom

Još jedan kromosomski poremećaj. Otprilike na svakih 500 novorođenih dječaka dolazi jedan s ovom patologijom. Klinefelterov sindrom obično se javlja nakon puberteta. Muškarci koji pate od ovog sindroma su neplodni. Osim toga, karakterizira ih ginekomastija - povećanje mliječna žlijezda s hipertrofijom žlijezda i masnog tkiva.

Sindrom je dobio ime po američkom liječniku Harryju Klinefelteru, koji ga je prvi opisao klinička slika patologije 1942. godine. Zajedno s endokrinologom Fullerom Albrightom otkrio je da ako žene normalno imaju par XX spolnih kromosoma, a muškarci XY, onda s ovim sindromom muškarci imaju od jednog do tri dodatna X kromosoma.

daltonizam

Ili daltonizam. Nasljedna je, mnogo rjeđe stečena. Izražava se u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja.
Sljepoća za boje povezana je s kromosomom X i prenosi se s majke, vlasnice "pokvarenog" gena, na sina. Prema tome, do 8% muškaraca i ne više od 0,4% žena pati od sljepoće za boje. Činjenica je da kod muškaraca "brak" u jednom kromosomu X nije kompenziran, jer oni nemaju drugi kromosom X, za razliku od žena.

Hemofilija

Još jedna bolest koju sinovi nasljeđuju od majke. Nadaleko je poznata priča o potomcima engleske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor. Ni ona ni njezini roditelji nisu bolovali od te teške bolesti povezane s poremećenim zgrušavanjem krvi. Vjerojatno se mutacija gena dogodila spontano, zbog činjenice da je Viktorijin otac u vrijeme njezina začeća već imao 52 godine.

Djeca su naslijedila "fatalni" gen od Victorije. Njezin sin Leopold umro je od hemofilije u 30. godini, a dvije od njezinih pet kćeri, Alice i Beatrice, nosile su zlosretni gen. Jedan od najpoznatijih Viktorijinih potomaka koji je bolovao od hemofilije je sin njene unuke, carević Aleksej, jedini sin posljednjeg ruskog cara Nikolaja II.

cistična fibroza

Nasljedna bolest koja se očituje poremećajem rada žlijezda vanjskog izlučivanja. Karakterizira ga pojačano znojenje, izlučivanje sluzi koja se nakuplja u tijelu i onemogućuje razvoj djeteta, a što je najvažnije onemogućuje puni rad pluća. Moguća smrt zbog zatajenja disanja.

Prema podacima ruskog ogranka američke kemijske i farmaceutske korporacije Abbott, prosječni životni vijek pacijenata s cističnom fibrozom u europskim zemljama je 40 godina, u Kanadi i SAD-u - 48 godina, u Rusiji - 30 godina. Poznati primjeri uključuju francuskog pjevača Gregoryja Lemarchala, koji je preminuo u 23. godini. Pretpostavlja se da je od cistične fibroze bolovao i Frederic Chopin, koji je preminuo od posljedica zatajenja pluća u 39. godini života.

Bolest koja se spominje u staroegipatskim papirusima. karakterističan simptom migrena - epizodni ili redoviti jaki napadi glavobolje u jednoj strani glave. Rimski liječnik grčkog podrijetla Galen, koji je živio u 2. stoljeću, bolest je nazvao hemicrania, što u prijevodu znači "polovica glave". Iz ovog izraza proizašla je riječ "migrena". U 90-ima. 20. stoljeća utvrđeno je da je migrena pretežno uzrokovana genetski faktori. Otkriven je niz gena odgovornih za prijenos migrene nasljeđem.

Sadržaj

Osoba tijekom svog života pati od mnogih lakših ili ozbiljnih bolesti, ali u nekim slučajevima se već rodi s njima. Nasljedne bolesti ili genetski poremećaji manifestiraju se kod djeteta zbog mutacije jednog od kromosoma DNA, što dovodi do razvoja bolesti. Neki od njih nose samo vanjske promjene, ali postoji niz patologija koje ugrožavaju život bebe.

Što su nasljedne bolesti

To su genetske bolesti ili kromosomske abnormalnosti, čiji je razvoj povezan s kršenjem nasljednog aparata stanica koje se prenose kroz reproduktivne stanice (gamete). Pojava takvih nasljednih patologija povezana je s procesom prijenosa, implementacije, pohranjivanja genetskih informacija. Sve više muškaraca ima problema s ovakvim odstupanjima, pa su šanse za začeće zdravog djeteta sve manje. Medicina neprestano istražuje kako bi razvila postupak za sprječavanje rađanja djece s teškoćama u razvoju.

Razlozi

Genetske bolesti nasljednog tipa nastaju kada se mutira genska informacija. Mogu se otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili kasnije Dugo vrijeme s dugim razvojem patologije. Tri su glavna uzroka razvoja nasljednih bolesti:

  • kromosomske abnormalnosti;
  • poremećaji kromosoma;
  • genske mutacije.

Potonji razlog ubrajamo u skupinu nasljedno predisponiranog tipa, jer čimbenici također utječu na njihov razvoj i aktivaciju. vanjsko okruženje. Glavni primjer takvih bolesti je hipertonična bolest ili dijabetes. Osim mutacija, na njihovu progresiju utječu dugotrajno prenaprezanje živčanog sustava, pothranjenost, mentalne traume i pretilost.

Simptomi

Svaka nasljedna bolest ima svoje specifičnosti. Trenutno je poznato preko 1600 različitih patologija koje uzrokuju genetske i kromosomske abnormalnosti. Manifestacije se razlikuju po težini i svjetlini. Kako bi se spriječila pojava simptoma, potrebno je na vrijeme identificirati vjerojatnost njihove pojave. Da biste to učinili, upotrijebite sljedeće metode:

  1. Blizanci. Nasljedne patologije dijagnosticiraju se pri proučavanju razlika, sličnosti blizanaca kako bi se utvrdio utjecaj genetskih karakteristika, vanjskog okruženja na razvoj bolesti.
  2. Genealoški. Vjerojatnost razvoja patoloških ili normalnih osobina proučava se korištenjem pedigrea osobe.
  3. Citogenetski. Pregledavaju se kromosomi zdravih i bolesnih ljudi.
  4. Biokemijski. Prati se ljudski metabolizam, ističu se značajke ovog procesa.

Osim ovih metoda, većina djevojaka prolazi ultrazvučni postupak. Pomaže u određivanju vjerojatnosti pojave urođene mane razvoj (od 1. tromjesečja), pretpostaviti prisutnost određenog broja kromosomskih bolesti ili nasljednih bolesti živčanog sustava u nerođenog djeteta.

Kod djece

Velika većina nasljednih bolesti očituje se u djetinjstvu. Svaka od patologija ima svoje znakove koji su jedinstveni za svaku bolest. Anomalije veliki broj, pa će biti detaljnije opisani u nastavku. Zahvaljujući modernim metodama dijagnostikom, moguće je identificirati odstupanja u razvoju djeteta, utvrditi vjerojatnost nasljednih bolesti čak i tijekom nošenja djeteta.

Klasifikacija nasljednih bolesti čovjeka

Grupiranje bolesti genetske prirode provodi se zbog njihove pojave. Glavne vrste nasljednih bolesti su:

  1. Genetski - proizlaze iz oštećenja DNK na razini gena.
  2. Predispozicija prema nasljednom tipu, autosomno recesivne bolesti.
  3. Kromosomske abnormalnosti. Bolesti nastaju zbog pojave viška ili gubitka jednog od kromosoma ili njihovih aberacija, brisanja.

Popis ljudskih nasljednih bolesti

Znanost poznaje više od 1500 bolesti koje spadaju u gore opisane kategorije. Neki od njih su izuzetno rijetki, ali za određene vrste čuju mnogi. Najpoznatije uključuju sljedeće patologije:

  • Albrightova bolest;
  • ihtioza;
  • talasemija;
  • Marfanov sindrom;
  • otoskleroza;
  • paroksizmalna mioplegija;
  • hemofilija;
  • Fabrijeva bolest;
  • mišićna distrofija;
  • Klinefelterov sindrom;
  • Downov sindrom;
  • Shereshevsky-Turnerov sindrom;
  • sindrom mačjeg plača;
  • shizofrenija;
  • kongenitalna dislokacija kuka;
  • srčane mane;
  • cijepanje nepca i usana;
  • sindaktilija (srastanje prstiju).

Koji su najopasniji

Od gore navedenih patologija, postoje one bolesti koje se smatraju opasnim za ljudski život. U pravilu, ovaj popis uključuje one anomalije koje imaju polisomiju ili trisomiju u kromosomskom setu, kada se umjesto dva promatraju od 3 do 5 ili više. U nekim slučajevima nađe se 1 kromosom umjesto 2. Sve takve anomalije rezultat su abnormalnosti u diobi stanica. S takvom patologijom dijete živi do 2 godine, ako odstupanja nisu vrlo ozbiljna, tada živi do 14 godina. po najviše opasne bolesti smatraju se:

  • Canavanova bolest;
  • Edwardsov sindrom;
  • hemofilija;
  • Patauov sindrom;
  • spinalna mišićna amiotrofija.

Downov sindrom

Bolest se nasljeđuje kada oba ili jedan od roditelja imaju defektne kromosome. Downov sindrom se razvija zbog trisomije 21 kromosoma (umjesto 2 ima 3). djeca s ovom bolešću pate od strabizma, imaju nenormalan oblik ušiju, bore na vratu, mentalnu retardaciju i probleme sa srcem. Ova kromosomska anomalija ne predstavlja opasnost po život. Prema statistikama, 1 od 800 rođeno je s ovim sindromom. Žene koje žele roditi nakon 35. imaju veću vjerojatnost da će roditi dijete s Downom (1 u 375), nakon 45. vjerojatnost je 1 u 30.

akrokraniodisfalangija

Bolest ima autosomno dominantan tip nasljeđivanja anomalije, uzrok je kršenje 10. kromosoma. Znanstvenici bolest nazivaju akrokraniodisfalangija ili Apertov sindrom. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

  • kršenja omjera duljine i širine lubanje (brahicefalija);
  • visoki krvni tlak (hipertenzija) nastaje unutar lubanje zbog spajanja koronarnih šavova;
  • sindaktilija;
  • mentalna retardacija na pozadini stiskanja mozga lubanjom;
  • konveksno čelo.

Koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti?

Liječnici neprestano rade na problemu genskih i kromosomskih abnormalnosti, ali sve se liječenje u ovoj fazi svodi na suzbijanje simptoma, potpuni oporavak se ne može postići. Terapija se odabire ovisno o patologiji kako bi se smanjila ozbiljnost simptoma. Često se koriste sljedeće mogućnosti liječenja:

  1. Povećanje količine dolaznih koenzima, na primjer, vitamina.
  2. Dijetoterapija. Važna točka koja pomaže da se riješite niza neugodnih posljedica nasljednih anomalija. Ako se dijeta krši, odmah se uočava oštro pogoršanje stanja pacijenta. Na primjer, s fenilketonurijom, hrana koja sadrži fenilalanin potpuno je isključena iz prehrane. Nepoduzimanje ove mjere može dovesti do teškog idiotizma, pa se liječnici usredotočuju na potrebu za dijetalnom terapijom.
  3. Potrošnja onih tvari koje su odsutne u tijelu zbog razvoja patologije. Na primjer, s orotacidurijom propisuje citidilnu kiselinu.
  4. U slučaju metaboličkih poremećaja, potrebno je osigurati pravovremeno čišćenje tijela od toksina. Wilsonova bolest (nakupljanje bakra) liječi se d-penicilaminom, a hemoglobinopatije (nakupljanje željeza) desferalom.
  5. Inhibitori pomažu blokirati pretjeranu aktivnost enzima.
  6. Moguće je presaditi organe, dijelove tkiva, stanice koje sadrže normalnu genetsku informaciju.