V G. Vakharlovsky - medicinski genetičar, pedijatrijski neuropatolog najviša kategorija, kandidat medicinske znanosti. Liječnik genetskog laboratorija za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i prirođenih bolesti PRIJE. Otta - više od 30 godina bavi se medicinsko genetskim savjetovanjem o prognozi zdravlja djece, proučavanju, dijagnostici i liječenju djece s nasljednim i prirođenim bolestima. živčani sustav. Autor preko 150 publikacija.

Svatko od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad se naši snovi sruše, pa se dijete rodi teško bolesno, ali to uopće ne znači da će to vlastito, rodno, krvno (znanstveno: biološko) dijete u većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago. Naravno, kod rođenja bolesnog djeteta neizmjerno je više briga, materijalnih troškova, stresa – fizičkog i moralnog, nego kod rođenja zdravog. Neki osuđuju majku i/ili oca koji su napustili bolesno dijete. Ali, kako nam kaže Evanđelje: „Ne sudite i nećete biti suđeni“. Dijete je napušteno iz različitih razloga, kako od strane majke i/ili oca (socijalni, materijalni, dob i sl.) tako i djeteta (težina bolesti, mogućnosti i izgledi za liječenje i dr.). Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesna i praktično zdravi ljudi bez obzira na dob: i novorođenčad i dojenčad, i starija.

Supružnici se iz raznih razloga odlučuju uzeti dijete u obitelj iz sirotišta ili odmah iz rodilišta. Rjeđe ovaj, s naše strane, humani, hrabri građanski čin čine slobodne žene. Događa se da Sirotište djeca s teškoćama u razvoju također napuštaju svoje imenovane roditelje svjesno uzimaju u obitelj bolesno dijete ili dijete s djetinjstvom cerebralna paraliza i tako dalje.

Cilj ovog rada je ukazati na kliničke i genetske značajke najčešćih nasljednih bolesti koje se manifestiraju u djeteta neposredno nakon rođenja, a ujedno i na temelju klinička slika bolest se može dijagnosticirati, ili tijekom sljedećih godina djetetova života, kada se patologija dijagnosticira, ovisno o vremenu pojave prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke bolesti mogu se otkriti kod djeteta i prije pojave klinički simptomi uz pomoć niza laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih i molekularno genetičkih istraživanja.

Vjerojatnost da imate dijete s urođenim ili nasljedna patologija, takozvani populacijski ili opći statistički rizik, jednak 3-5%, progoni svaku trudnicu. U nekim slučajevima moguće je predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već u prenatalnom razdoblju. Pojedine prirođene malformacije i bolesti utvrđuju se u fetusa laboratorijskim biokemijskim, citogenetskim i molekularno genetskim metodama, točnije skupom prenatalnih (prenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Uvjereni smo da sva djeca ponuđena na posvojenje/posvajanje trebaju biti najdetaljnije pregledana od strane svih medicinskih stručnjaka kako bi se isključila relevantna profilna patologija, uključujući pregled i pregled kod genetičara. U tom slučaju moraju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.

Kromosomske mutacije

U jezgri svake stanice ljudskog tijela nalazi se 46 kromosoma, tj. 23 para koji sadrže sve nasljedne podatke. Osoba prima 23 kromosoma od majke s jajnom stanicom i 23 od oca sa spermom. Kada se te dvije spolne stanice spoje, dobije se rezultat kakav vidimo u ogledalu i oko sebe. Istraživanje kromosoma provodi specijalist citogenetičar. U tu svrhu koriste se krvne stanice zvane limfociti, koje se posebno obrađuju. Skup kromosoma, raspoređen od strane stručnjaka u parovima i po serijskom broju - prvi par itd., naziva se kariotip. Ponavljamo, u jezgri svake stanice nalazi se 46 kromosoma ili 23 para. Posljednji par kromosoma odgovoran je za spol osobe. Kod djevojčica, to su XX kromosomi, jedan od njih je primljen od majke, drugi od oca. Dječaci imaju XY spolne kromosome. Prvi je od majke, a drugi od oca. Polovica spermija sadrži X kromosom, a druga polovica Y kromosom.

Postoji skupina bolesti uzrokovanih promjenom kromosomskog skupa. Najčešća od njih je Downova bolest (jedno od 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta treba postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u rodilištu i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Kod Downove bolesti kariotip je 47 kromosoma, treći kromosom je u 21. paru. Djevojčice i dječaci na isti način pate od ove kromosomske patologije.

Samo djevojke mogu imati Shereshevsky-Turner bolest. Prvi znakovi patologije najčešće su vidljivi u dobi od 10-12 godina, kada djevojčica ima nisku visinu, nisko postavljenu kosu na stražnjoj strani glave, u 13-14 godina nema naznaka menstruacije. Postoji blagi zaostatak u mentalnom razvoju. Vodeći simptom kod odraslih bolesnika sa Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 kromosoma. Nedostaje jedan X kromosom. Učestalost bolesti je 1 na 3000 djevojčica, a kod djevojčica visine 130-145 cm 73 na 1000.

Samo kod muškaraca opaža se Kleinfelterova bolest, čija se dijagnoza najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Pacijent ima visok rast (190 cm i više), često blagi zaostatak u mentalnom razvoju, duge ruke nerazmjerne rastu, pokrivanje prsa dok ga grli. U proučavanju kariotipa promatra se 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih bolesnika s Kleinfelterovom bolešću vodeći simptom je neplodnost. Rasprostranjenost bolesti je 1:18 000 zdravih muškaraca, 1:95 retardiranih dječaka mentalni razvoj i jedan među 9 muškaraca koji su doživjeli neplodnost.

Opisali ste najčešće kromosomske bolesti. Više od 5.000 bolesti nasljedne prirode klasificirano je kao monogeno, kod kojih dolazi do promjene, mutacije, u bilo kojem od 30.000 gena koji se nalaze u jezgri ljudske stanice. Rad određenih gena doprinosi sintezi (formiranju) proteina ili proteina koji odgovaraju ovom genu, a koji su odgovorni za funkcioniranje stanica, organa i tjelesnih sustava. Kršenje (mutacija) gena dovodi do kršenja sinteze proteina i daljnjeg kršenja fiziološka funkcija stanica, organa i sustava tijela, u čiju aktivnost sudjeluje ovaj protein. Pogledajmo najčešće od ovih bolesti.

Svaki gen u ljudskom tijelu sadrži jedinstvene informacije sadržane u DNK. Genotip određene jedinke osigurava i njegovu jedinstvenost vanjski znakovi, te uvelike određuje stanje njezina zdravlja.

Medicinski interes za genetiku u stalnom je porastu od druge polovice 20. stoljeća. Razvoj ovog područja znanosti otvara nove metode proučavanja bolesti, uključujući i one rijetke koje su se smatrale neizlječivima. Do danas je otkriveno nekoliko tisuća bolesti koje u potpunosti ovise o ljudskom genotipu. Razmotrite uzroke ovih bolesti, njihovu specifičnost, koje metode njihove dijagnoze i liječenja koristi moderna medicina.

Vrste genetskih bolesti

Genetske bolesti se smatraju nasljednim bolestima koje su uzrokovane mutacijama gena. Važno je razumjeti da urođene mane nastale kao posljedica intrauterinih infekcija, uzimanja ilegalnih droga kod trudnica i drugih vanjskih čimbenika koji bi mogli utjecati na trudnoću nisu povezane s genetskim bolestima.

Ljudske genetske bolesti dijele se na sljedeće vrste:

Kromosomske aberacije (preraspodjele)

Ova skupina uključuje patologije povezane s promjenama u strukturnom sastavu kromosoma. Te promjene nastaju rupturom kromosoma, što dovodi do preraspodjele, udvostručenja ili gubitka genetskog materijala u njima. Upravo bi taj materijal trebao osigurati pohranu, reprodukciju i prijenos nasljednih informacija.

Kromosomske promjene dovode do pojave genetske neravnoteže, što negativno utječe na normalan tijek razvoja organizma. Kod kromosomskih bolesti postoje aberacije: sindrom mačjeg plača, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomija na X kromosomu ili Y kromosomu itd.

Najčešća kromosomska anomalija na svijetu je Downov sindrom. Ova patologija nastaje zbog prisutnosti jednog kromosoma viška u ljudskom genotipu, odnosno pacijent ima 47 kromosoma umjesto 46. Kod osoba s Downovim sindromom 21. par (ukupno 23) kromosoma ima tri kopije, a ne dva. Rijetki su slučajevi kada je ova genetska bolest posljedica translokacije 21. para kromosoma ili mozaicizma. U velikoj većini slučajeva sindrom nije nasljedni poremećaj (91 od 100).

Monogene bolesti

Ova skupina je prilično heterogena u smislu kliničkih manifestacija bolesti, ali svaka genetska bolest ovdje je uzrokovana oštećenjem DNA na razini gena. Do danas je otkriveno i opisano više od 4000 monogenih bolesti. Tu spadaju bolesti s mentalnom retardacijom, nasljedne metaboličke bolesti, izolirani oblici mikrocefalije, hidrocefalusa i niz drugih bolesti. Neke od bolesti već su vidljive kod novorođenčadi, druge se osjećaju tek u pubertetu ili kada osoba navrši 30-50 godina.

Poligene bolesti

Ove patologije mogu objasniti ne samo genetska predispozicija, ali i u velikoj mjeri vanjski faktori(pothranjenost, loša ekologija itd). Poligene bolesti nazivaju se i multifaktorijalne. To je opravdano činjenicom da se pojavljuju kao rezultat djelovanja mnogih gena. Najčešće multifaktorijalne bolesti uključuju: reumatoidni artritis, hipertenzija, ishemijska bolest srca, dijabetes, ciroza jetre, psorijaza, shizofrenija itd.

Ove bolesti čine oko 92% slučajeva ukupni broj nasljedne patologije. S godinama se učestalost bolesti povećava. NA djetinjstvo broj pacijenata je najmanje 10%, au starijih - 25-30%.

Do danas je opisano nekoliko tisuća genetskih bolesti, a evo samo kratkog popisa nekih od njih:

Neke genetske bolesti mogu se pojaviti doslovno u svakoj generaciji. U pravilu se ne pojavljuju kod djece, već s godinama. Čimbenici rizika (loša okolina, stres, kršenja hormonska pozadina, pothranjenost) doprinose manifestaciji genetske pogreške. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, pretilost, hipertenziju, epilepsiju, shizofreniju, Alzheimerovu bolest itd.

Dijagnostika genskih patologija

Ne otkriva se svaka genetska bolest od prvog dana života osobe, neke se manifestiraju tek nakon nekoliko godina. U tom smislu, vrlo je važno podvrgnuti pravodobnom istraživanju prisutnosti genskih patologija. Takvu dijagnozu moguće je provesti iu fazi planiranja trudnoće iu razdoblju nošenja djeteta.

Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

Biokemijska analiza

Omogućuje vam utvrđivanje bolesti povezanih s nasljednim metaboličkim poremećajima. Metoda uključuje analizu ljudske krvi, kvalitativnu i kvantitativnu studiju drugih biološke tekućine organizam;

Citogenetička metoda

Otkriva uzroke genetskih bolesti, koje leže u kršenjima u organizaciji staničnih kromosoma;

Molekularna citogenetička metoda

Poboljšana verzija citogenetičke metode, koja vam omogućuje otkrivanje čak i mikropromjena i najmanjih kvarova kromosoma;

Sindromska metoda

Genetska bolest u mnogim slučajevima može imati iste simptome, koji će se podudarati s manifestacijama drugih, nepatoloških bolesti. Metoda se sastoji u tome da se uz pomoć genetskog pregleda i posebnih računalnih programa iz cijelog spektra simptoma izoliraju samo oni koji specifično ukazuju na genetsku bolest.

Molekularno genetička metoda

Trenutno je najpouzdaniji i najtočniji. Omogućuje proučavanje ljudske DNK i RNK, otkrivanje čak i manjih promjena, uključujući i nukleotidnu sekvencu. Koristi se za dijagnosticiranje monogenih bolesti i mutacija.

Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)

Za otkrivanje bolesti ženskog reproduktivnog sustava koristi se ultrazvuk zdjeličnih organa. Ultrazvuk se također koristi za dijagnosticiranje kongenitalnih patologija i nekih kromosomskih bolesti fetusa.

Poznato je da je oko 60% spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće posljedica činjenice da je fetus imao genetsku bolest. Majčino tijelo se na taj način rješava embrija koji nije održiv. Nasljedne genetske bolesti također mogu uzrokovati neplodnost ili ponovljene pobačaje. Često žena mora proći kroz mnoge neuvjerljive pretrage dok se ne obrati genetičaru.

Najbolja prevencija od nastanka genetske bolesti u fetusa je genetski pregled roditelja tijekom planiranja trudnoće. Čak i kada su zdravi, muškarac ili žena mogu nositi oštećene dijelove gena u svom genotipu. Univerzalni genetski test može otkriti više od stotinu bolesti koje se temelje na mutacijama gena. Znajući da je barem jedan od budućih roditelja nositelj poremećaja, liječnik će vam pomoći odabrati odgovarajuću taktiku za pripremu za trudnoću i njezino upravljanje. Činjenica je da promjene gena koje prate trudnoću mogu uzrokovati nepopravljivu štetu fetusu, pa čak i postati prijetnja životu majke.

Tijekom trudnoće ženama se uz pomoć posebnih studija ponekad dijagnosticiraju genetske bolesti fetusa, zbog čega se može postaviti pitanje isplati li se uopće zadržati trudnoću. Najranije vrijeme za dijagnosticiranje ovih patologija je 9. tjedan. Ova dijagnostika se provodi sigurnim neinvazivnim DNA testom Panorama. Test se sastoji u činjenici da se krv uzima budućoj majci iz vene, metodom sekvenciranja, iz nje se izolira genetski materijal fetusa i proučava na prisutnost kromosomskih abnormalnosti. Studija je u stanju identificirati takve abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, sindromi mikrodelecije, patologije spolnih kromosoma i niz drugih anomalija.

Odrasla osoba, nakon što je prošla genetske testove, može saznati svoju predispoziciju za genetske bolesti. U tom će slučaju imati priliku pribjeći učinkovitim preventivnim mjerama i spriječiti pojavu patološko stanje posjetom specijalistu.

Liječenje genetskih bolesti

Svaka genetska bolest predstavlja poteškoće za medicinu, pogotovo jer je neke od njih prilično teško dijagnosticirati. Velika količina bolesti se u principu ne mogu izliječiti: Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, cistična acidoza itd. Neki od njih ozbiljno smanjuju životni vijek osobe.

Glavne metode liječenja:

• Simptomatično

  Ublažava simptome koji uzrokuju bol i nelagodu, sprječava napredovanje bolesti, ali ne uklanja njezin uzrok.

  genetičar

  Kijev Julija Kirilovna

  Ako imate:

  • pitanja o rezultatima prenatalne dijagnoze;
  • loši rezultati probira
  nudimo vam rezervirajte besplatne konzultacije kod genetičara*

  *konzultacije se provode za stanovnike bilo koje regije Rusije putem Interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguća je osobna konzultacija (sa sobom morate imati putovnicu i važeću policu obveznog zdravstvenog osiguranja)

Kongenitalna patologija u obliku urođene mane razvoj se može dogoditi tijekom kritičnih razdoblja intrauterinog razvoja pod utjecajem čimbenika vanjsko okruženje(fizičke, kemijske, biološke itd.). U ovom slučaju nema oštećenja ili promjena u genomu.

Čimbenici rizika za rađanje djece s malformacijama različite geneze mogu biti: dob trudnice iznad 36 godina, prijašnja rođenja djece s malformacijama, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatski i ginekološke bolesti majka, kompliciran tijek trudnoće (prijetnja pobačaja, nedonoščad, postmaturitet, karlična prezentacija, nizak i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška s teškim funkcionalnim nedostatkom ili samo kozmetički nedostatak. Kongenitalne malformacije nalaze se u neonatalnom razdoblju. Mala odstupanja u strukturi, koja u većini slučajeva ne utječu normalna funkcija organa, nazivaju se razvojne anomalije ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost u onim slučajevima kada ih ima više od 7 kod jednog djeteta, u ovom slučaju može se govoriti o displastičnoj konstituciji. Postoje poteškoće u kliničkoj evaluaciji displastične konstitucije, jer jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. nezavisni sindrom.

Popis glavnih displastičnih stigmi.

Vrat i torzo: kratak vrat, njegovo odsustvo, pterigoidni nabori; kratak torzo, kratke ključne kosti, prsa u obliku lijevka, "pileća" prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice ili široko razmaknute, asimetrično smještene.

Koža i kosa: hipertrihoza (pretjeran rast dlaka), mrlje boje kave, mladeži, promjena boje kože, slab ili visok rast dlaka, mrljasta depigmentacija.

Glava i lice: mikrocefalna lubanja (mala veličina lubanje), lubanja toranj, kosa lubanja, ravan zatiljak, nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljen hrbat nosa, poprečni nabor čela, nizak položaj kapaka, izraženi supercilijarni grebeni, široki most nos, iskrivljen nosni septum ili zid nosa, račvana brada, mala veličina gornje ili donje čeljusti.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kosi urez očiju, epikantus (vertikalni kožni nabor na unutarnjem kutu oka).

Usta, jezik i zubi: izbrazdane usne, udubljeni zubi, malokluzija, pilasti zubi, rast prema unutra, nepce usko ili kratko ili gotičko, zasvođeno, zubi rijetki ili obojeni; bifurkativan vrh jezika, kratki frenulum, presavijeni jezik, veliki ili mali jezik.

Uši: Visoko, nisko ili asimetrično usađene, male ili velike uši, ekstra, pljosnate, mesnate pinne, "životinjske" uši, pričvršćene resice, bez resica, dodatni tragus.

Kralježnica: dodatna rebra, skolioza, srastanje kralježaka.

Šaka: arahnodaktilija (tanki i dugi prsti), klinodaktilija (zakrivljenost prstiju), kratke široke šake, zakrivljene završne falange prstiju, brahidaktilija (skraćenje prstiju), poprečna palmarna brazda, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetričan abdomen, loš položaj pupka, nerazvijenost usana i skrotuma.

Kod mnogih malformacija teško je utvrditi ulogu naslijeđa i okoline u njihovoj pojavi, odnosno da li je to nasljedna osobina ili je povezana s utjecajem štetnih čimbenika na fetus tijekom trudnoće.

Prema WHO-u, 10% novorođenčadi ima kromosomske abnormalnosti, odnosno povezane s mutacijom kromosoma ili gena, a 5% ima nasljednu patologiju, odnosno naslijeđenu.

U nedostatke koji mogu nastati tijekom mutacije i biti naslijeđeni ili proizaći iz nepovoljnog djelovanja štetnog čimbenika na fetus ubrajaju se: urođeno iščašenje kuka, klupko stopalo, konjsko stopalo, nezatvaranje tvrdog nepca i Gornja usna, anencefalija (potpuni ili gotovo potpuni nedostatak mozga), urođene srčane mane, stenoza pilorusa, spina bifida (spina bifida) itd.

Rođenje djeteta s urođenim malformacijama težak je događaj za obitelj. Šok, krivnja, nerazumijevanje što dalje minimalna su negativna iskustva roditelja takvog djeteta. Glavni zadatak mame i tate je dobiti maksimalne informacije o djetetovoj bolesti i pružiti mu najbolju njegu i liječenje.

Što bi buduća majka trebala znati o urođenim malformacijama kako bi pokušala izbjeći neželjeni ishod?

Fetalne malformacije mogu biti:

• genetski (kromosomski), zbog nasljeđa. Ne možemo utjecati na njihov razvoj (spriječiti);
• formirana u fetusu tijekom fetalnog razvoja (kongenitalna), više ovisi o nama i našem ponašanju, budući da možemo ograničiti ili eliminirati štetne vanjske čimbenike.

Kromosomske genetske malformacije fetusa

Genetske informacije sadržane su u jezgri svake ljudske stanice u obliku 23 para kromosoma. Ako se u takvom paru kromosoma stvori dodatni kromosom, to se naziva trisomija.

Najčešći kromosomski genetski defekti s kojima se liječnici susreću su:

• Downov sindrom;
• Patauov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Edwardsov sindrom.

Ostale kromosomske greške su rjeđe. U svim slučajevima kromosomskih poremećaja može se uočiti psihičko i tjelesno oštećenje zdravlja djeteta.

Nemoguće je spriječiti pojavu pojedine genetske abnormalnosti, ali je moguće kromosomske greške otkriti prenatalnom dijagnostikom i prije rođenja djeteta. Da bi to učinila, žena se savjetuje s genetičarom koji može izračunati sve rizike i propisati prenatalne studije kako bi spriječio neželjene posljedice.

Trudnici je prikazano savjetovanje s genetičarom u slučajevima kada:

• ona ili njezin partner već su imali dijete s nekim nasljednim bolestima;
• jedan od roditelja ima neku vrstu kongenitalne patologije koja se može naslijediti;
• budući roditelji su blisko povezani;
• visok rizik od fetalne kromosomske patologije otkriven je kao rezultat prenatalnog probira (rezultat hormonskog krvnog testa + ultrazvuk);
• dob buduće majke je više od 35 godina;
• prisutnost mutacija gena CFTR u budućim roditeljima;
• žena je imala izostale pobačaje, spontane pobačaje ili mrtvorođenu djecu nepoznatog porijekla u anamnezi (povijest).

Ako je potrebno, nudi genetičar trudnica podvrgnuti dodatnim pregledima. Metode pregleda djeteta prije rođenja, uključujući neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnologije ne mogu ozlijediti bebu, jer ne uključuju upad u maternicu. Ove se metode smatraju sigurnima i svim ih trudnicama nudi opstetričar-ginekolog. Neinvazivne tehnologije uključuju ultrazvuk i uzorkovanje venske krvi buduća majka.

Invazivne (biopsija koriona, amniocenteza i kordocenteza) su najtočnije, ali ove metode mogu biti nesigurne za nerođeno dijete, jer uključuju ulazak u šupljinu maternice radi prikupljanja posebnog materijala za istraživanje. Invazivne metode nude se budućoj majci samo u posebnim slučajevima i samo od strane genetičara.

Većina žena preferira posjet genetičaru i podvrgavanje genetskom istraživanju u slučaju ozbiljnih pitanja. Ali svaka je žena slobodna u svom izboru. Sve ovisi o vašoj konkretnoj situaciji, takve su odluke uvijek vrlo individualne i nitko osim vas ne zna pravi odgovor.

Prije nego što se podvrgnete takvim studijama, posavjetujte se sa svojim rođacima, opstetričar-ginekologom, psihologom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (XO). Javlja se kod djevojčica 2:10000. Kratak vrat, pterigoidni nabori na vratu, otok distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane. U budućnosti se očituje seksualni infantilizam, nizak rast, primarna amenoreja.

Downov sindrom (trisomija 21 kromosoma). Javlja se kod dječaka 1:1000. Široki ravni hrbat nosa, ravan stražnji dio glave, kosa niskog rasta, strši veliki jezik, poprečni nabor na dlanu, srčane mane.

Klinefelterov sindrom (XXY sindrom): visoki pacijenti s nesrazmjerno dugim udovima, hipogonadizam, sekundarne spolne karakteristike su slabo razvijene, može se primijetiti rast kose ženskog tipa. Smanjena seksualna želja, impotencija, neplodnost. Postoji sklonost alkoholizmu, homoseksualizmu i asocijalnom ponašanju.

nasljedni metabolički poremećaji

Značajke nasljednih metaboličkih poremećaja uključuju postupni početak bolesti, prisutnost latentnog razdoblja, pogoršanje znakova bolesti tijekom vremena, češće se otkrivaju u procesu rasta i razvoja djeteta, iako neki može se pojaviti od prvih dana života.

U razvoju nekih oblika nasljednih metaboličkih bolesti postoji jasna povezanost s prirodom prehrane. kronični poremećaj prehrana, koja je započela u neonatalnom razdoblju, kao i tijekom prijelaza na umjetno hranjenje ili uvođenje komplementarne hrane, može sakriti nedostatak određenih enzimskih sustava u tankom crijevu.

Najčešće je u novorođenčadi poremećen metabolizam ugljikohidrata. Najčešće se radi o nedostatku laktoze, saharoze i dr. U ovu skupinu spadaju: intolerancija na galaktozu, nakupljanje glikogena, intolerancija na glukozu i dr. Česti simptomi: dispepsija, konvulzije, žutica, povećanje jetre, promjene na srcu, hipotenzija mišića.

Učinkovito liječenje počelo je najkasnije u dobi od dva mjeseca. Mlijeko je isključeno iz prehrane, prebačeno u smjese pripremljene sa sojinim mlijekom. Ranije se uvodi komplementarna hrana: kaša na mesnoj ili povrtnoj juhi, povrće, biljna ulja, jaja. Strogo pridržavanje dijete preporučuje se do 3 godine.

Poremećaji metabolizma aminokiselina. Od ove skupine bolesti najčešća je fenilketonurija (PKU). Manifestira se promjenom središnjeg živčanog sustava, dispeptičkim pojavama, konvulzivni sindrom. PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s postojanim ekcematoznim lezijama kože, "mišjim" mirisom urina, smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Trenutno je biokemijski defekt utvrđen za 150 nasljednih metaboličkih poremećaja. Uspješna terapija bolesti moguća je u nedostatku njegove rana dijagnoza. U neonatalnom razdoblju provodi se masovni pregled djece kako bi se identificirale određene bolesti, uključujući PKU.

Mogućnosti ranog otkrivanja nasljednih bolesti značajno su proširene uvođenjem metoda prenatalne dijagnostike u praksu. Većina bolesti fetusa dijagnosticira se pregledom amnionske tekućine i stanica koje ona sadrži. Dijagnosticirati sve kromosomske bolesti, 80 genskih bolesti. Osim amniocenteze, ultrazvučni postupak, određivanje β-fetoproteina u krvi trudnica i amnionskoj tekućini, čija se razina povećava s oštećenjem središnjeg živčanog sustava u fetusa.

Nenasljedne malformacije fetusa

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muške i ženske spolne stanice, počinje formiranje novog organizma.

Embriogeneza traje od 3. tjedna do 3. mjeseca. Malformacije koje se javljaju tijekom embriogeneze nazivaju se embriopatije. Tijekom formiranja embrija postoje kritična razdoblja, štetni učinci oštećuju one organe i sustave koji su položeni u vrijeme izlaganja štetnom faktoru. Kada su izloženi nepovoljnom čimbeniku u 1.-2. tjednu, pojavljuju se vrlo grubi defekti, često nespojivi sa životom, što dovodi do pobačaja. U 3-4 tjednu formiraju se glava, kardiovaskularni sustav, rudimenti jetre, pluća, Štitnjača, bubrezi, nadbubrežne žlijezde, gušterača, planira se polaganje budućih udova, stoga nastaju takvi nedostaci kao što su odsutnost očiju, slušni aparat, jetra, bubrezi, pluća, gušterača, ekstremiteti, moždane kile, moguće je stvaranje dodatnih organa. Krajem prvog mjeseca dolazi do polaganja spolnih organa, limfni sustav, slezena, formiranje pupkovine.

U drugom mjesecu javljaju se anomalije poput rascjepa usne i nepca, anomalije slušnog aparata, cervikalne fistule i ciste, defekti prsnog koša i trbušne stijenke, defekti dijafragme, srčanog septuma, anomalije živčanog sustava, krvožilnog i mišićnog sustava. može se pojaviti.

Embriopatije uključuju:

• kongenitalna dijafragmalna hernija,
• malformacije ekstremiteta (potpuna odsutnost svih ili jednog uda, rudimentarni razvoj distalnih dijelova udova s ​​normalnim razvojem proksimalnih dijelova, odsutnost proksimalnih dijelova udova s ​​normalnim razvojem distalnih dijelova, kada ruke ili noge polaze izravno od tijela),
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• kila pupčane vrpce,
• atrezija bilijarnog trakta,
• agenezija pluća (nedostatak jednog pluća),
• urođene srčane mane
• malformacije bubrega i urinarnog trakta,
• malformacije središnjeg živčanog sustava (anencefalija - odsutnost mozga, mikrocefalija - nerazvijenost mozga).

Fetopatija. Fetalni period traje od 4. tjedna intrauterinog perioda do rođenja djeteta. On je, pak, podijeljen na rano - od 4. mjeseca. do 7. mjeseca, a kasni - 8. i 9. mjeseca. trudnoća.

Kada je fetus izložen štetnom čimbeniku u ranom neonatalnom razdoblju, dolazi do kršenja diferencijacije već založenog organa. U fetopatije (rane) spadaju: hidrocefalus, mikrocefalija, mikroftalmija i druge malformacije središnjeg živčanog sustava, plućna cistoza, hidronefroza, kila mozga i leđne moždine - protruzija medula kroz šavove i defekte kostiju. Kraniocerebralne kile su češće lokalizirane na korijenu nosa ili u stražnjem dijelu lubanje.

Kongenitalne intrauterine malformacije fetusa mogu biti različite prirode, jer mogu utjecati na gotovo svaki organ, bilo koji sustav djeteta u razvoju.

Poznate su sljedeće opasnosti za okoliš

• Alkohol i droge - često dovode do ozbiljnih poremećaja i malformacija fetusa, ponekad nespojivih sa životom.
• Nikotin - može uzrokovati zaostajanje u rastu i razvoju djeteta.
• Lijekovi su posebno opasni za rani datumi trudnoća. Mogu uzrokovati razne malformacije bebe. Ako je moguće, bolje je suzdržati se od korištenja lijekova čak i nakon 15-16 tjedna trudnoće (iznimka kada je potrebno održati zdravlje majke i djeteta).
• Zarazne bolesti koje se prenose s majke na dijete vrlo su opasne za bebu, jer mogu izazvati ozbiljne povrede i nedostatke u razvoju.
• Rentgen, zračenje - uzrok su mnogih malformacija ploda.
• Majčine profesionalne opasnosti (štetne radionice i sl.), koje imaju toksični učinak na fetus, mogu ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Kongenitalna patologija fetusa otkriva se u različitim fazama trudnoće, pa se buduća majka mora podvrgnuti pravovremenim pregledima liječnika u preporučenom vremenu.

• u prvom tromjesečju trudnoće: 6-8 tjedana (ultrazvuk) i 10-12 tjedana (ultrazvuk + analiza krvi);
• u II tromjesečju trudnoće: 16-20 tjedana (ultrazvuk + test krvi) i 23-25 ​​​​tjedna (ultrazvuk);
• u III tromjesečju trudnoće: 30-32 tjedna (ultrazvuk + doppler) i 35-37 tjedana (ultrazvuk + doppler).

Prenatalna dijagnostika u današnje vrijeme postaje sve raširenija jer su budućim roditeljima vrlo važni saznanja o zdravlju nerođene bebe i prognozi. Znajući o stanju fetusa, obitelj, procijenivši situaciju i svoje mogućnosti, može odbiti trudnoću.

Svi parovi koji sanjaju o djetetu žele da se beba rodi zdrava. Ali postoji mogućnost da se, unatoč svim uloženim naporima, dijete rodi teško bolesno. Često se to događa zbog genetskih bolesti koje su se dogodile u obitelji jednog od roditelja ili čak dva. Koje su najčešće genetske bolesti?

Vjerojatnost genetske bolesti kod djeteta

Vjeruje se da je vjerojatnost rođenja djeteta s urođenom ili nasljednom patologijom, tzv. populacijski ili opći statistički rizik, otprilike 3-5% za svaku trudnicu. U rijetkim slučajevima može se predvidjeti vjerojatnost rođenja djeteta s genetskom bolešću i patologija se može dijagnosticirati već u razdoblju intrauterinog razvoja djeteta. Pojedine prirođene malformacije i bolesti utvrđuju se laboratorijskim biokemijskim, citogenetskim i molekularno-genetičkim metodama još kod fetusa, budući da se neke bolesti otkrivaju kompleksom prenatalnih (prenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Downov sindrom

Najviše česte bolesti, čiji je uzrok promjena u skupu kromosoma, smatra se Downovom bolešću, koja se javlja kod jednog djeteta na 700 novorođenčadi. Ovu dijagnozu kod djeteta treba postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana nakon rođenja i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. U prisutnosti Downove bolesti kod djeteta, kariotip je 47 kromosoma, kada s 21 parom postoji treći kromosom. Djevojčice i dječaci podjednako su osjetljivi na Downovu bolest.

Shereshevsky-Turnerova bolest javlja se samo kod djevojčica. Znakovi ove patologije mogu postati vidljivi u dobi od 10-12 godina, kada je visina djevojčice premala, a kosa na stražnjoj strani glave postavljena je prenisko. U dobi od 13-14 godina, djevojčica koja boluje od ove bolesti nema čak ni naznake menstruacije. Postoji i blagi mentalna retardacija. Glavni simptom kod odraslih djevojaka s Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog bolesnika je 45 kromosoma, nedostaje jedan X kromosom.

Klinefelterova bolest

Kleinfelterova bolest javlja se samo kod muškaraca, dijagnoza ove bolesti najčešće se postavlja u dobi od 16-18 godina. Bolesni mladić ima vrlo visok rast - od 190 cm i više, dok se često primjećuje mentalna retardacija, a primjećuju se nerazmjerno duge ruke, koje mogu potpuno prekriti prsa. U istraživanju kariotipa pronađeno je 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih muškaraca s Klinefelterovom bolešću neplodnost je glavni simptom.

Kod fenilketonurije, odnosno pirogrožđane oligofrenije, koja je nasljedna bolest, roditelji bolesnog djeteta mogu biti sasvim zdravi ljudi, ali svaki od njih može biti nositelj potpuno istog patološkog gena, dok je rizik da mogu imati bolesno dijete iznosi oko 25%. Najčešće se takvi slučajevi javljaju u povezanim brakovima. Fenilketonurija je jedna od najčešćih nasljednih bolesti, s incidencijom 1:10 000 novorođenčadi. Bit fenilketonurije je da tijelo ne apsorbira aminokiselinu fenilalanin, dok toksična koncentracija negativno utječe na funkcionalnu aktivnost mozga i niza drugih organa i sustava djeteta. Postoji zaostatak u mentalnom i motoričkom razvoju bebe, glavni su napadaji slični epileptiformnim, dispeptičke manifestacije i dermatitis Klinički znakovi ovu bolest. Liječenje se sastoji od posebne dijete, kao i dodatne primjene smjesa aminokiselina bez aminokiseline fenilalanina.

Hemofilija

Hemofilija se najčešće očituje tek nakon godinu dana djetetova života. Od ove bolesti uglavnom obolijevaju dječaci, no majke su najčešće nositeljice ove genetske mutacije. Poremećaj krvarenja koji se javlja kod hemofilije često dovodi do teških oštećenja zglobova, kao što je hemoragični artritis i druge tjelesne lezije, kada i najmanji posjekotine uzrokuju dugotrajno krvarenje, što može biti kobno za osobu.

nasljedne bolesti pedijatri, neurolozi, endokrinolozi

A-Z A B C D E F G I Y K L M N O P R S T U V Y Z Svi odjeljci nasljedne bolesti Izvanredni uvjeti Očne bolesti Dječje bolesti Muške bolesti Venerične bolesti Ženske bolesti Kožne bolesti zarazne bolestiŽivčane bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti Imunološke bolesti Alergijske bolesti Onkološke bolesti Bolesti vena i limfnih čvorova Bolesti kose Bolesti zuba Bolesti krvi Bolesti mliječnih žlijezda Bolesti ODS i ozljeda Bolesti dišnih organa Bolesti probavnih organa Bolesti srca i krvnih žila Bolesti debelog crijeva Bolesti uha, grla, nosa Narkološki problemi Mentalni poremećaji i pojave Poremećaji govora Kozmetički problemi Estetski problemi

nasljedne bolesti- velika skupina ljudskih bolesti uzrokovanih patološkim promjenama u genetskom aparatu. Trenutno je poznato više od 6 tisuća sindroma s nasljednim mehanizmom prijenosa, a njihova ukupna učestalost u populaciji kreće se od 0,2 do 4%. Neke genetske bolesti imaju određenu etničku i geografsku prevalenciju, druge se nalaze s istom učestalošću diljem svijeta. Proučavanje nasljednih bolesti uglavnom je u nadležnosti medicinske genetike, međutim, gotovo svatko se može susresti s takvom patologijom. medicinski specijalisti: pedijatri, neurolozi, endokrinolozi, hematolozi, terapeuti itd.

Nasljedne bolesti treba razlikovati od kongenitalne i obiteljske patologije. Kongenitalne bolesti mogu biti uzrokovane ne samo genetskim, već i nepovoljnim egzogenim čimbenicima koji utječu fetus u razvoju(kemijski i medicinski spojevi, ionizirajuće zračenje, intrauterine infekcije itd.). Međutim, ne pojavljuju se sve nasljedne bolesti odmah nakon rođenja: na primjer, znakovi Huntingtonove koreje obično se prvi put očituju u dobi od 40 godina. Razlika između nasljedne i obiteljske patologije je u tome što potonja može biti povezana ne s genetskim, već s društvenim ili profesionalnim determinantama.

Pojava nasljednih bolesti uzrokovana je mutacijama - naglim promjenama genetskih svojstava jedinke koje dovode do pojave novih, nenormalnih svojstava. Ako mutacije zahvate pojedine kromosome, mijenjajući njihovu strukturu (zbog gubitka, stjecanja, varijacija u položaju pojedinih dijelova) ili njihov broj, takve se bolesti klasificiraju kao kromosomske. Najčešće kromosomske abnormalnosti su, duodenalni ulkus, alergijska patologija.

Nasljedne bolesti mogu se manifestirati i odmah nakon rođenja djeteta iu različitim fazama života. Neki od njih imaju nepovoljnu prognozu i dovode do rane smrti, drugi ne utječu značajno na trajanje, pa čak ni na kvalitetu života. Najteži oblici nasljedne patologije fetusa uzrokuju spontani pobačaj ili su popraćeni mrtvorođenjem.

Zahvaljujući napretku u razvoju medicine, oko tisuću nasljednih bolesti danas se prenatalnom dijagnostikom može otkriti i prije rođenja djeteta. Potonji uključuju ultrazvučni i biokemijski probir I (10-14 tjedana) i II (16-20 tjedana) trimestra, koji se provode za sve trudnice bez iznimke. Osim toga, ako postoje dodatne indikacije, mogu se preporučiti invazivni zahvati: biopsija korionskih resica, amniocenteza, kordocenteza. S pouzdanim utvrđivanjem činjenice teške nasljedne patologije, ženi se nudi umjetni prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

Sva novorođenčad u prvim danima života također podliježu pregledu na nasljedne i kongenitalne metaboličke bolesti (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, kongenitalna adrenalna hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Druge nasljedne bolesti koje nisu prepoznate prije ili neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti citogenetskim, molekularno-genetičkim, biokemijskim metodama istraživanja.

Nažalost, trenutno nije moguće potpuno izliječiti nasljedne bolesti. U međuvremenu, u nekim oblicima genetske patologije može se postići značajno produljenje života i osiguranje njegove prihvatljive kvalitete. U liječenju nasljednih bolesti koristi se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetski pristup liječenju uključuje nadomjesna terapija(primjerice, čimbenici zgrušavanja kod hemofilije), ograničavanje upotrebe određenih supstrata kod fenilketonurije, galaktozemije, bolesti javorovog sirupa, nadoknada nedostatka enzima ili hormona koji nedostaje, itd. Simptomatska terapija uključuje upotrebu širok raspon lijekovi, fizioterapija, tečajevi rehabilitacije (masaža, terapija vježbanjem). Mnogi pacijenti s genetskom patologijom iz ranog djetinjstva trebaju korektivne i razvojne tečajeve s učiteljem-defektologom i logopedom.

Sposobnosti kirurško liječenje nasljedne bolesti svode se uglavnom na uklanjanje teških malformacija koje ometaju normalno funkcioniranje tijela (na primjer, korekcija urođenih srčanih mana, rascjep usne i nepca, hipospadija itd.). Genska terapija nasljednih bolesti još uvijek je prilično eksperimentalne prirode i još je daleko od široke primjene u praktičnoj medicini.

Glavni smjer u prevenciji nasljednih bolesti je medicinsko genetsko savjetovanje. Iskusni genetičari će konzultirati bračni par, predvidjeti rizik od potomstva s nasljednom patologijom i pružiti stručnu pomoć pri donošenju odluke o rađanju.