Paveldimos ligos – tai ligos, kurias sukelia chromosomų ir genų mutacijos. Kai kurie painioja paveldimas ligas su įgimtomis. Iš tiesų, įgimtos ligos, tai yra ligos, kuriomis serga vaikas, gali būti paveldimos, tačiau jas gali sukelti ir koks nors žalingas išorinis poveikis embrionui ar vaisiui – infekcija, jonizuojanti spinduliuotė, toksinė medžiaga. Kita vertus, ne visos paveldimos ligos yra įgimtos, nes kai kurios jų gali pasireikšti vėliau, net ir suaugusiam žmogui. Paveldimos ligos atsiradimas nepriklauso nuo išorinių priežasčių ir visada atsiranda dėl patologinės mutacijos.

Taip pat yra ligų, turinčių paveldimą polinkį. tai diabetas, aterosklerozė, nutukimas, skrandžio opa ir dvylikapirštės žarnos ir tt Jie gali atsirasti žmogui, kurio artimieji nukentėjo nuo šių patologijų, veikiami išorinių poveikių – prastos mitybos, judėjimo stokos, stipraus streso (tačiau tai nereiškia, kad taip tikrai nutiks).

Šiandien medicina žino apie penkis tūkstančius paveldimų ligų – genų ir chromosomų.

Genetinės ligos

Daugumą paveldimų ligų sukelia genų mutacijos. Tai apima fermentopatiją – įvairius medžiagų apykaitos sutrikimus. Dėl genų mutacijos fermentai keičia savo savybes arba jų organizmas iš viso negamina, todėl biocheminė reakcija, kurioje dalyvauja šis fermentas, nevykdoma.

Tokios paveldimos ligos yra fenilketonurija, homocistinurija, albinizmas, klevų sirupo liga (sutrikusi aminorūgščių apykaita); galaktozemija ir fruktozemija (angliavandenių apykaitos sutrikimai); Tay-Sachs liga, plazminė lipoidozė riebalų metabolizmas); Konovalovo-Wilsono liga (metalų apykaitos sutrikimai); Lesch-Nyhan liga (purinų apykaitos sutrikimai).

Iš kartos į kartą gali būti perduodamos paveldimos ligos, pvz fenilketonurija. Sergant šia liga, organizmas negali pasisavinti fenilalanino – aminorūgšties, atsakingos už hormonų adrenalino, tirozino ir norepinefrino susidarymą. Rezultatas yra rimtas sužalojimas nervų sistema pasireiškiantis motorinių funkcijų pažeidimu, demencija.

Marfano sindromas(arachnodaktilija) – paveldima liga jungiamasis audinys dėl geno, atsakingo už fibrilino sintezę, mutacijos. Liga pažeidžia raumenų ir kaulų sistemą, odą, akis, širdies ir kraujagyslių sistema. Žmonės su Marfano sindromu yra liekni, aukšti, turi ilgas rankas ir kojas („voras“), jiems būdinga sausa oda, per didelis sąnarių judrumas, stuburo iškrypimai ir krūtinė. Jie kenčia nuo širdies ydų, aortos aneurizmų, lęšiuko subluksacijos. Su protu jiems viskas gerai. Be to, tokios iškilios asmenybės kaip Abraomas Linkolnas, Nicola Paganini, Charles de Gaulle, Korney Chukovsky sirgo Marfano sindromu.

Taip pat gali atsirasti patologinių mutacijų embriono vystymasis. Taigi, achondroplazija- kaulų displazija ir nykštukiškumas – 80% atvejų tai sukelia nauja mutacija, tuo tarpu niekas iš šeimos narių šia liga nesirgo.

Genų mutaciją sukelia matrinos varpo sindromas(trapiojo X sindromas). Liga randama vaikystė ir jam būdingas protinis atsilikimas.

Dauguma paveldimų ligų pasireiškia vaikystėje, tačiau genų mutacijos gali pasireikšti suaugus. Taigi, Alzheimerio liga, kuri išsivysto gana anksti, sulaukus 50 metų, atsiradusi dėl genų mutacijos.


Chromosomų ligos

Šias ligas sukelia chromosomų ir genomo mutacijos, tai yra chromosomų struktūros ar skaičiaus pokyčiai. Paprastai jie atsiranda formuojantis lytinėms ląstelėms. Dažnai tokios mutacijos sukelia persileidimą arba mirusio kūdikio gimimą, kai kuriais atvejais vaikas gimsta, bet pasirodo, kad jis serga.

Chromosomų ligos apima gerai žinomas Dauno sindromas- tokių pacientų chromosomų rinkinyje yra papildoma chromosoma. Žmonės su Dauno sindromu pasižymi savotiška išvaizda, protinis atsilikimas, sumažėjęs atsparumas ligoms.

- chromosomų liga, kuria serga tik moterys ir kurią sudaro vienos lytinės chromosomos nebuvimas. Tokių ligonių kiaušidės yra neišsivysčiusios, todėl išlyginamos išorinės lytinės savybės: žemo ūgio, platūs pečiai, trumpos kojos, siauras dubuo. Funkcija- odos raukšlės, einančios nuo pakaušio iki kaklo (sfinkso kaklo). Tokių pacientų psichinė raida išlieka normali, tačiau jiems būdingas emocinis nestabilumas. Šereševskio-Turnerio sindromą turinčios moterys neturi menstruacijų ir negali susilaukti vaikų.


Klinefelterio sindromas- vyrų chromosomų anomalija. Jį sudaro vienos ar kelių moteriškų lyčių chromosomų buvimas vyrui, o tai lemia „moterišką“ paciento išvaizdą – prastai išsivystę raumenys, siauri pečiai, platus dubuo. Vyrų, sergančių Klinefelterio sindromu, sėklidės neišsivysčiusios, todėl spermatozoidai nepasigamina arba gaminami labai mažai.

Dažnai vyrai apie savo ligą sužino tik tada, kai nusprendžia turėti vaikų. Po tyrimų paaiškėja, kad nevaisingumą sukelia būtent Klinefelterio sindromas.

verkiančios katės sindromas, arba Lejeune sindromas, atsiranda dėl 5-osios chromosomos struktūros pažeidimo. Sindromas pavadintas dėl neįprasto vaikų verksmo, didelio, šiurkštaus, primenančio katės miaukimą, kuris siejamas su gerklų vystymosi defektu. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, gimsta su mikrocefalija (maža galva), turi psichikos negalią, turi daug raidos sutrikimų. įvairūs kūnai, sunkios komplikacijos. Dauguma jų miršta ankstyvas amžius.

Paveldimų ligų profilaktika

Šiandien molekulinių genetinių tyrimų pagalba galima nustatyti dalį paveldimų ligų dar iki vaiko gimimo. Žinoma, dalis šių tyrimų yra nesaugūs, todėl atliekami tik esant būtinybei, kai moteriai gresia pavojus: šeimoje pasitaiko paveldimų ligų atvejų, pirmas vaikas gimė sergantis, jei moteris pagimdo po 35 metų ( rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu) ir tt Bet geriau, jei abu tėvai praeina genetiniai tyrimai net planuojant nėštumą ir nustatyti, kokia yra jų rizika susilaukti paveldima liga sergančio vaiko.

Žmogaus paveldimos ligos yra ligos, susijusios su paveldimo ląstelių aparato sutrikimu ir yra paveldimos iš tėvų palikuonims. Pagrindinis genetinės informacijos rezervuaras yra branduolinėse chromosomose. Visų žmogaus kūno ląstelių branduoliuose yra tiek pat chromosomų. Išimtis yra lytinės ląstelės arba gametos – spermatozoidai ir kiaušinėliai bei nedidelė dalis ląstelių, kurios dalijasi tiesioginio dalijimosi būdu. Mažesnė genetinės informacijos dalis yra mitochondrijų DNR.

Genetinio aparato patologija pasireiškia chromosomų lygyje, vieno geno lygyje, taip pat yra susijusi su kelių genų defektu ar nebuvimu. Žmogaus paveldimos ligos skirstomos į:

Chromosomų ligos

Labiausiai žinomos trisomijos tipo chromosomų ligos - papildoma trečioji chromosoma poroje:

  1. Dauno sindromas – trisomija 21 porai;
  2. Patau sindromas – trisomija 13-ai porai;
  3. Edvardso sindromas – trisomija 18-oje chromosomų poroje.

Shereshevsky-Turner sindromą sukelia vienos X chromosomos nebuvimas moterims.

Klinefelterio sindromas yra papildoma X chromosoma vyrams.

Kitos chromosomų ligos yra susijusios su struktūriniu chromosomų persitvarkymu pagal įprastą jų skaičių. Pavyzdžiui, chromosomos dalies praradimas ar padvigubėjimas, skirtingų porų chromosomų sekcijų pasikeitimas.

Chromosomų ligų patogenezė nėra iki galo aiški. Matyt, „penktojo rato“ mechanizmas suveikia, kai poroje nebuvimas arba papildoma chromosoma trukdo normalus veikimas genetinis aparatas ląstelėse.

Genetinės ligos

Genų lygmens paveldimų ligų priežastys – dalies DNR pažeidimas, dėl kurio atsiranda vieno konkretaus geno defektas. Dažniausiai už tai yra atsakingos genų mutacijos paveldimas degeneracinės ligos arba paveldimos ligos medžiagų apykaitą dėl atitinkamo struktūrinio baltymo arba baltymo fermento sintezės pažeidimo:

  1. cistinė fibrozė;
  2. hemofilija;
  3. Fenilketonurija;
  4. Albinizmas;
  5. pjautuvinių ląstelių anemija;
  6. Laktozės netoleravimas;
  7. Kitos medžiagų apykaitos ligos.

Monogeninės paveldimos ligos yra paveldimos pagal klasikinius Gregoro Mendelio dėsnius. Yra autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis ir su lytimi susijęs paveldėjimo tipai.

Kai dažniausiai įgyvendinamas paveldimų ligų genų tipas.

Ligos su paveldimu polinkiu arba poligeninėmis ligomis

Jie apima:

  1. Širdies išemija;
  2. Reumatoidinis poliartritas;
  3. krūties vėžys;
  4. psoriazė;
  5. šizofrenija;
  6. Alerginės ligos;
  7. Opaligė…

Sąrašas tęsiasi ir tęsiasi. Yra tik nedidelė dalis ligų, kurios kažkokiu būdu nėra susijusios su paveldimu polinkiu. Iš tiesų, visi organizmo funkcionavimo procesai vyksta dėl įvairių baltymų, tiek statybinių, tiek baltymų fermentų, sintezės.

Bet jei sergant monogeninėmis paveldimomis ligomis už atitinkamo baltymo sintezę atsakingas vienas genas, tai sergant poligeninėmis paveldimomis ligomis už sudėtingą medžiagų apykaitos procesą atsakingi keli skirtingi genai. Todėl vieno iš jų mutacija gali būti kompensuota ir pasireikšti tik esant papildomoms išorinėms nepalankioms sąlygoms. Tai paaiškina, kad šiomis ligomis sergančių vaikų vaikai ne visada jomis suserga, o sveikų tėvų vaikai šiomis ligomis gali susirgti. Todėl poligeninių paveldimų ligų atveju galime kalbėti tik apie didesnį ar mažesnį polinkį.

Paveldimų ligų diagnostika

Paveldimų ligų diagnozavimo metodai:


Tačiau reikia atsižvelgti į tai, kad BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos sukelia krūties vėžį (BC) tik 5-10 proc., o jų buvimas ar nebuvimas keičia tik rizikos laipsnį. reta forma krūties vėžys. Šio metodo efektyvumo skaičiavimas bus pateiktas tolesniuose leidiniuose.

Paveldimų ligų gydymas

Simptominis gydymas yra koreguoti medžiagų apykaitos ir kitus patologinius sutrikimus, susijusius su šia liga.

dietos terapija siekiama neįtraukti produktų, kurių sudėtyje yra medžiagų, kurių pacientai nepasisavina arba netoleruoja.

genų terapija yra skirtas į žmogaus ląstelių genetinį aparatą įvesti embrioną arba genetinės medžiagos zigotą, kompensuojančią mutavusių genų defektus. Iki šiol genų terapijos sėkmė buvo ribota. Tačiau medicina optimistiškai vertina genų inžinerijos metodų vystymąsi gydant paveldimas ligas.

Tiriant įvairių žmonių bruožų paveldėjimo pobūdį, aprašomi visi žinomi paveldėjimo tipai ir visi dominavimo tipai. Daugelis savybių yra paveldimos monogeninis, t.y. yra nulemti vieno geno ir yra paveldimi pagal Mendelio dėsnius. Aprašyta daugiau nei tūkstantis monogeninių požymių. Tarp jų yra ir autosominių, ir su lytimi susijusių. Kai kurie iš jų išvardyti žemiau.

Monogeninėmis ligomis serga 1-2% pasaulio gyventojų. Tai yra daug. Sporadinių monogeninių ligų dažnis atspindi spontaniškų mutacijų procesų dažnį. Tarp jų didelė dalis yra ligų su biocheminiu defektu. Tipiškas pavyzdys yra fenilketonurija.

šeimos pasireiškimas
Morfano sindromas

Tai sunki paveldima liga, kurią sukelia viena geno mutacija, kuri sutrikdo normalų fenilalanino konversijos ciklą. Pacientams ši aminorūgštis kaupiasi ląstelėse. Liga lydima sunkių neurologiniai simptomai(padidėjęs jaudrumas), mikrocefalija (maža galva) ir galiausiai sukelia idiotizmą. Diagnozė nustatoma biochemiškai. Šiuo metu 100% naujagimių patikra dėl fenilketonurijos atliekama gimdymo namuose. Liga yra išgydoma, jei vaikas laiku perkeliamas į specialią dietą, kurioje nėra fenilalanino.

Kitas monogeninės ligos pavyzdys yra Morfano sindromas arba voratinklio piršto liga. Dominuojanti vieno geno mutacija turi stiprų pleiotropinį poveikį. Be padidėjusio galūnių (pirštų) augimo, pacientai turi asteniją, širdies ligas, akies lęšiuko išnirimą ir kitas anomalijas. Liga vystosi padidėjusio intelekto fone, dėl kurio ji vadinama „didžiųjų žmonių liga“. Ypač sirgo Amerikos prezidentas A. Linkolnas ir puikus smuikininkas N. Paganinis.

Daugelis paveldimų ligų yra susijusios su chromosomų ar jų struktūros pokyčiais normalus kiekis, t.y. su chromosomų ar genominėmis mutacijomis. Taigi naujagimių sunki paveldima liga, vadinama „ verkiančios katės sindromas“, atsiranda dėl ilgosios 5-osios chromosomos rankos praradimo (delecijos). Dėl šios mutacijos atsiranda nenormalus gerklų vystymasis, dėl kurio kūdikiui būdingas verksmas. Liga nesuderinama su gyvenimu.


Plačiai žinomas Dauno liga yra papildomos chromosomos iš 21-osios poros (trisomija 21-oje chromosomoje) kariotipo pasekmė. Priežastis yra lytinių chromosomų nesusijungimas formuojant lytines ląsteles motinoje. Daugeliu atvejų, kai naujagimiams atsiranda papildoma chromosoma, motinos amžius siekia bent 35 metus. Stebint šios ligos dažnumą teritorijose, kuriose yra didelė aplinkos tarša, nustatyta, kad gerokai padaugėjo sergančiųjų šiuo sindromu. Taip pat tikimasi, kad įtaka virusinė infekcija ant motinos kūno kiaušialąstės brendimo metu.

Atskira paveldimų ligų kategorija yra sindromai, susiję su normalaus lytinių chromosomų skaičiaus pasikeitimu. Kaip ir Dauno liga, jie atsiranda, kai motinos gametogenezėje pažeidžiamas chromosomų segregacijos procesas.

Žmonėms, skirtingai nei Drosophila ir kitiems gyvūnams, Y chromosoma vaidina svarbų vaidmenį nustatant ir vystant lytį. Jei jo nėra rinkinyje su bet kokiu X chromosomų skaičiumi, individas fenotipiškai bus moteriškas, o jo buvimas lemia vystymąsi vyriškos lyties link. Visų pirma serga vyrai, kurių chromosomų rinkinys yra XXY + 44A Klinefelterio sindromas. Jiems būdingas protinis atsilikimas, neproporcingas galūnių augimas, labai mažos sėklidės, spermatozoidų trūkumas, nenormalus vystymasis pieno liaukos ir kiti patologiniai požymiai. X chromosomų skaičiaus padidėjimas kartu su viena Y chromosoma nekeičia vyro apibrėžimo, o tik sustiprina Klinefelterio sindromą. Pirmą kartą XXYY kariotipas buvo aprašytas 1962 m. 15 metų berniukui, turinčiam didelį protinį atsilikimą, eunuchoidines kūno proporcijas, mažas sėklides ir moteriško tipo plaukus. Panašūs požymiai būdingi pacientams, sergantiems XXXYY kariotipu.

Klinefelterio sindromas (1) ir Turnerio-Šereševskio sindromas (2)

Vienos iš dviejų X chromosomų nebuvimas moteriškame kariotipe (XO) sukelia vystymąsi Turnerio-Šereševskio sindromas. Sergančios moterys dažniausiai yra žemo ūgio, nesiekia 140 cm, stambos, su menkai išsivysčiusiomis pieno liaukomis, turi būdingas pterigoidines raukšles ant kaklo. Paprastai jie yra nevaisingi dėl nepakankamo reprodukcinės sistemos išsivystymo. Dažniausiai nėštumas su šiuo sindromu sukelia savaiminį abortą. Tik apie 2% sergančių moterų nėštumą išlaiko iki galo.

Trisomija (XXX) arba polisomija X chromosomoje moterims dažnai sukelia ligą, panašią į Turnerio-Šereševskio sindromą.

Paveldimos ligos, susijusios su X chromosomų skaičiaus pasikeitimu, diagnozuojamos citologiniu metodu pagal Barr kūnų arba lyties chromatino kiekį ląstelėse. 1949 metais M. Barras ir C. Bertramas, tyrinėdami katės neuronų tarpfazinius branduolius, juose aptiko intensyvios spalvos kūną. Jo buvo tik moteriškų ląstelių branduoliuose. Paaiškėjo, kad tai pasitaiko daugelyje gyvūnų ir visada yra susijusi su seksu. Ši struktūra vadinama lytinis chromatinas, arba Barro kūnai. Atliekant nuodugnią citologinę ir citogenetinę analizę, buvo nustatyta, kad lytinis chromatinas yra viena iš dviejų moteriškų lytinių chromosomų, kuri yra stiprios spiralizacijos būsenoje, todėl yra neaktyvi. Moterims, turinčioms Turnerio-Šereševskio sindromą (XO kariotipas), lytinis chromatinas neaptinkamas, taip pat ir normaliems XY vyrams. normalios moterys XX ir nenormalūs vyrai turi po vieną Barro kūną, o XXX moterų ir XXXY vyrų – po du ir pan.

Asmenys, sergantys paveldimomis ligomis, dažniausiai gimsta su dideliais fiziniais sutrikimais, leidžiančiais anksti diagnozuoti ligą. Tačiau kartais liga nesijaučia ištisus mėnesius ir net dešimtmečius. Pavyzdžiui, sunki paveldima liga, kurią sukelia centrinės nervų sistemos pažeidimas - Huntingtono chorėja- gali pasireikšti tik po 40 metų, o tada jo nešiotojas turi laiko palikti palikuonis. Pacientams būdingi nevalingi galvos ir galūnių trūkčiojimai.

Pasitaiko, kad žmogus sukuria absoliučiai sveiko individo įspūdį, tačiau turi paveldimą polinkį sirgti tam tikra liga, kuri pasireiškia veikiama išorinių ar vidinių veiksnių. Pavyzdžiui, kai kurie žmonės į tam tikrus dalykus reaguoja stipriai vaistai, kurį sukelia genetinis defektas – specifinio fermento nebuvimas organizme. Kartais mirtina reakcija į anesteziją atrodo visiškai sveikų žmonių bet iš tikrųjų nešioja save slaptas speciali paveldima raumenų liga. Tokiems pacientams anestezijos metu ar po operacijos staiga pakyla temperatūra (iki 42 °).

Galima ne tik paveldėti išoriniai ženklai bet ir ligos. Dėl to protėvių genų gedimai sukelia pasekmes palikuonims. Kalbėsime apie septynias dažniausiai pasitaikančias genetines ligas.

Paveldimos savybės yra perduodamos palikuonims iš protėvių genų, sujungtų į blokus, vadinamus chromosomomis, pavidalu. Visos kūno ląstelės, išskyrus lytines ląsteles, turi dvigubą chromosomų rinkinį, iš kurių pusė yra iš motinos, o antroji dalis iš tėvo. Ligos, kurias sukelia tam tikri genų sutrikimai, yra paveldimos.

Trumparegystė

Arba trumparegystė. Genetiškai nulemta liga, kurios esmė ta, kad vaizdas susidaro ne ant tinklainės, o prieš ją. Manoma, kad dažniausia šio reiškinio priežastis yra padidėjęs ilgis. akies obuolys. Paprastai trumparegystė išsivysto paauglystė. Tuo pačiu metu žmogus gerai mato arti, bet prastai mato į atstumą.

Jei abu tėvai yra trumparegiai, jų vaikų trumparegystės rizika yra daugiau nei 50%. Jei abu tėvai turi normalų regėjimą, trumparegystės tikimybė yra ne didesnė kaip 10%.

Tyrinėdami trumparegystę, Australijos nacionalinio universiteto Kanberoje darbuotojai priėjo prie išvados, kad trumparegystė būdinga 30 % baltaodžių ir ja serga iki 80 % azijiečių, įskaitant Kinijos, Japonijos, Pietų Korėja tt Surinkę duomenis iš daugiau nei 45 tūkst. žmonių, mokslininkai nustatė 24 su trumparegystė susijusius genus, taip pat patvirtino jų ryšį su dviem anksčiau nustatytais genais. Visi šie genai atsakingi už akies vystymąsi, jos struktūrą, signalizaciją akies audiniuose.

Dauno sindromas

Sindromas pavadintas Anglų gydytojas Johnas Downas, kuris pirmą kartą jį aprašė 1866 m., yra chromosomų mutacijos forma. Dauno sindromas paveikia visas rases.

Liga yra pasekmė to, kad ląstelėse yra ne dvi, o trys 21-osios chromosomos kopijos. Genetikai tai vadina trisomija. Daugeliu atvejų papildoma chromosoma vaikui perduodama iš motinos. Visuotinai pripažįstama, kad rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu priklauso nuo motinos amžiaus. Tačiau dėl to, kad dažniausiai jie gimdo jaunystėje, 80% visų Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta jaunesnėms nei 30 metų moterims.

Skirtingai nuo genų, chromosomų anomalijos yra atsitiktinės nesėkmės. O šeimoje gali būti tik vienas kenčiantis žmogus panaši liga. Bet ir čia yra išimčių: 3-5% atvejų pasitaiko daugiau retų - translokacinių Dauno sindromo formų, kai vaikas turi daugiau sudėtinga struktūra chromosomų rinkinys. Panašus ligos variantas gali kartotis keliose tos pačios šeimos kartose.
Labdaros fondo „Downside Up“ duomenimis, Rusijoje kasmet gimsta apie 2500 vaikų su Dauno sindromu.

Klinefelterio sindromas

Kitas chromosomų sutrikimas. Maždaug 500 naujagimių berniukų tenka šiai patologijai. Klinefelterio sindromas dažniausiai atsiranda po brendimo. Vyrai, kenčiantys nuo šio sindromo, yra nevaisingi. Be to, jiems būdinga ginekomastija – padidėjimas pieno liauka su liaukų ir riebalinio audinio hipertrofija.

Sindromas buvo pavadintas amerikiečių gydytojo Harry Klinefelterio vardu, kuris pirmą kartą aprašė klinikinis vaizdas patologija 1942 m. Kartu su endokrinologu Fulleriu Albrightu jis išsiaiškino, kad jei moterys paprastai turi porą XX lytinių chromosomų, o vyrai turi XY, tai su šiuo sindromu vyrai turi nuo vienos iki trijų papildomų X chromosomų.

daltonizmas

Arba daltonizmas. Tai paveldima, daug rečiau įgyta. Tai išreiškiama nesugebėjimu atskirti vienos ar kelių spalvų.
Daltonizmas yra susijęs su X chromosoma ir perduodamas iš motinos, „sulaužyto“ geno savininkės, sūnui. Atitinkamai, iki 8% vyrų ir ne daugiau kaip 0,4% moterų kenčia nuo daltonizmo. Faktas yra tas, kad vyrams „santuoka“ vienoje X chromosomoje nėra kompensuojama, nes jie neturi antrosios X chromosomos, skirtingai nei moterys.

Hemofilija

Dar viena liga, kurią sūnūs paveldėjo iš mamų. Plačiai žinoma istorija apie Anglijos karalienės Viktorijos palikuonis iš Vindzorų dinastijos. Nei ji, nei jos tėvai nesirgo šia sunkia liga, susijusia su sutrikusiu kraujo krešėjimu. Manoma, kad genų mutacija įvyko spontaniškai dėl to, kad Viktorijos tėvui jos pastojimo metu jau buvo 52 metai.

Vaikai paveldėjo „mirtiną“ geną iš Viktorijos. Jos sūnus Leopoldas mirė nuo hemofilijos būdamas 30 metų, o dvi iš penkių jos dukterų Alisa ir Beatričė turėjo nelemtą geną. Vienas garsiausių hemofilija sirgusios Viktorijos palikuonių yra jos anūkės caro Aleksejaus sūnus, vienintelis paskutiniojo Rusijos imperatoriaus Nikolajaus II sūnus.

cistinė fibrozė

Paveldima liga, pasireiškianti išorinių sekrecijos liaukų sutrikimu. Jai būdingas padidėjęs prakaitavimas, gleivių išskyrimas, kuris kaupiasi organizme ir neleidžia vaikui vystytis, o svarbiausia – trukdo visavertiškai funkcionuoti plaučiams. Galima mirtis dėl kvėpavimo nepakankamumo.

Amerikos chemijos ir farmacijos korporacijos „Abbott“ Rusijos filialo duomenimis, vidutinė pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė Europos šalyse yra 40 metų, Kanadoje ir JAV – 48 metai, Rusijoje – 30 metų. Įžymūs pavyzdžiai yra prancūzų dainininkas Gregory Lemarchal, kuris mirė būdamas 23 metų. Manoma, kad cistine fibroze sirgo ir Frederikas Šopenas, kuris mirė nuo plaučių nepakankamumo būdamas 39 metų.

Liga, minima senovės Egipto papirusuose. būdingas simptomas migrena – epizodiniai ar reguliarūs stiprūs galvos skausmo priepuoliai vienoje galvos pusėje. Graikų kilmės romėnų gydytojas Galenas, gyvenęs II amžiuje, ligą pavadino hemicrania, kuri verčiama kaip „pusė galvos“. Iš šio termino kilo žodis „migrena“. 90-aisiais. XX amžiuje buvo nustatyta, kad migreną daugiausia sukelia genetiniai veiksniai. Buvo atrasta keletas genų, atsakingų už migrenos perdavimą paveldėjimo būdu.

Turinys

Žmogus per savo gyvenimą patiria daug lengvų ar sunkių ligų, tačiau kai kuriais atvejais jau gimsta jomis. Paveldimos ligos arba genetiniai sutrikimai vaikui pasireiškia dėl vienos iš DNR chromosomų mutacijos, dėl kurios išsivysto liga. Kai kurie iš jų turi tik išorinius pokyčius, tačiau yra keletas patologijų, kurios kelia grėsmę kūdikio gyvybei.

Kas yra paveldimos ligos

Tai yra genetinės ligos arba chromosomų anomalijos, kurių vystymasis yra susijęs su paveldimo ląstelių aparato pažeidimu, perduodamu per reprodukcines ląsteles (gametas). Tokių paveldimų patologijų atsiradimas yra susijęs su genetinės informacijos perdavimo, įgyvendinimo, saugojimo procesu. Vis daugiau vyrų turi problemų dėl tokio nukrypimo, todėl tikimybė susilaukti sveiko vaiko tampa vis mažesnė. Medicina nuolatos atlieka tyrimus, siekdama sukurti tvarką, kaip užkirsti kelią vaikų su negalia gimimui.

Priežastys

Paveldimo tipo genetinės ligos susidaro, kai genų informacija yra mutavusi. Juos galima aptikti iškart po vaiko gimimo arba vėliau ilgas laikas su ilga patologijos raida. Yra trys pagrindinės paveldimų negalavimų vystymosi priežastys:

  • chromosomų anomalijos;
  • chromosomų sutrikimai;
  • genų mutacijos.

Paskutinė priežastis yra įtraukta į paveldimo polinkio tipo grupę, nes veiksniai taip pat turi įtakos jų vystymuisi ir aktyvavimui. išorinė aplinka. Puikus tokių ligų pavyzdys yra hipertoninė liga arba diabetas. Be mutacijų, jų progresavimui įtakos turi ilgalaikis nervų sistemos pervargimas, netinkama mityba, psichinės traumos ir nutukimas.

Simptomai

Kiekviena paveldima liga turi savo specifinius bruožus. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1600 skirtingų patologijų, sukeliančių genetinius ir chromosomų anomalijas. Apraiškos skiriasi sunkumu ir ryškumu. Norint išvengti simptomų atsiradimo, būtina laiku nustatyti jų atsiradimo tikimybę. Norėdami tai padaryti, naudokite šiuos metodus:

  1. Dvyniai. Paveldimos patologijos diagnozuojami tiriant dvynių skirtumus, panašumus siekiant nustatyti genetinių savybių, išorinės aplinkos įtaką ligų vystymuisi.
  2. Genealoginė. Patologinių ar normalių požymių atsiradimo tikimybė tiriama pagal asmens kilmę.
  3. Citogenetinis. Tiriamos sveikų ir sergančių žmonių chromosomos.
  4. Biocheminis. Stebima žmogaus medžiagų apykaita, išryškinamos šio proceso ypatybės.

Be šių metodų, dauguma merginų patiria ultragarso procedūra. Tai padeda nustatyti atsiradimo tikimybę apsigimimų vystymasis (nuo 1 trimestro), rodo, kad negimusiam vaikui yra tam tikrų chromosomų ligų ar paveldimų nervų sistemos negalavimų.

Vaikams

Didžioji dauguma paveldimų ligų pasireiškia vaikystėje. Kiekviena patologija turi savo požymius, kurie būdingi kiekvienai ligai. Anomalijos didelis skaičius, todėl jie bus išsamiau aprašyti toliau. Ačiū šiuolaikiniai metodai diagnostika, galima nustatyti vaiko raidos nukrypimus, nustatyti paveldimų ligų tikimybę net gimdymo metu.

Žmogaus paveldimų ligų klasifikacija

Genetinio pobūdžio ligos grupuojamos dėl jų atsiradimo. Pagrindinės paveldimų ligų rūšys yra:

  1. Genetinis – atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygmeniu.
  2. Polinkis pagal paveldimą tipą, autosominės recesyvinės ligos.
  3. Chromosomų anomalijos. Ligos atsiranda dėl vienos iš chromosomų papildų atsiradimo ar praradimo arba jų aberacijų, ištrynimų.

Žmonių paveldimų ligų sąrašas

Mokslas žino daugiau nei 1500 ligų, kurios patenka į aukščiau aprašytas kategorijas. Kai kurie iš jų yra itin reti, tačiau kai kuriuos tipus girdi daugelis. Garsiausios yra šios patologijos:

  • Albrighto liga;
  • ichtiozė;
  • talasemija;
  • Marfano sindromas;
  • otosklerozė;
  • paroksizminė mioplegija;
  • hemofilija;
  • Fabry liga;
  • raumenų distrofija;
  • Klinefelterio sindromas;
  • Dauno sindromas;
  • Šereševskio-Turnerio sindromas;
  • katės verksmo sindromas;
  • šizofrenija;
  • įgimtas klubo išnirimas;
  • širdies defektai;
  • gomurio ir lūpų skilimas;
  • sindaktilija (pirštų susiliejimas).

Kurie yra pavojingiausi

Iš minėtų patologijų yra tų ligų, kurios laikomos pavojingomis žmogaus gyvybei. Paprastai į šį sąrašą įtraukiamos tos anomalijos, kurių chromosomų rinkinyje yra polisomija arba trisomija, kai vietoj dviejų pastebima nuo 3 iki 5 ar daugiau. Kai kuriais atvejais randama 1 chromosoma vietoj 2. Visos tokios anomalijos yra ląstelių dalijimosi anomalijų pasekmė. Su tokia patologija vaikas gyvena iki 2 metų, jei nukrypimai nėra labai rimti, tada jis gyvena iki 14 metų. daugiausia pavojingi negalavimai yra laikomi:

  • Kanavano liga;
  • Edvardso sindromas;
  • hemofilija;
  • Patau sindromas;
  • stuburo raumenų amiotrofija.

Dauno sindromas

Liga paveldima, kai abiejų ar vieno iš tėvų chromosomos yra defektinės. Dauno sindromas išsivysto dėl 21 chromosomos trisomijos (vietoj 2 yra 3). vaikai, sergantys šia liga, kenčia nuo žvairumo, turi nenormalią ausų formą, kaklo raukšlę, protinį atsilikimą ir širdies problemų. Ši chromosomų anomalija nekelia pavojaus gyvybei. Remiantis statistika, 1 iš 800 gimsta su šiuo sindromu. Moterų, norinčių pagimdyti po 35 metų, tikimybė susilaukti vaikelio su Daunu auga (1 iš 375), po 45 metų tikimybė yra 1 iš 30.

akrokraniodisfalangija

Liga turi autosominį dominuojantį anomalijos paveldėjimo tipą, priežastis yra 10 chromosomos pažeidimas. Mokslininkai šią ligą vadina akrokraniodisfalangija arba Aperto sindromu. Jai būdingi šie simptomai:

  • kaukolės ilgio ir pločio santykio pažeidimai (brachicefalija);
  • kaukolės viduje susidaro aukštas kraujospūdis (hipertenzija) susiliejus vainikinių arterijų siūlėms;
  • sindaktilija;
  • protinis atsilikimas, kai smegenys suspaudžiamos kaukole;
  • išgaubta kakta.

Kokios yra paveldimų ligų gydymo galimybės?

Gydytojai nuolat sprendžia genų ir chromosomų anomalijų problemą, tačiau visas gydymas šiuo etapu apsiriboja simptomų slopinimu, visiško pasveikimo pasiekti nepavyks. Terapija parenkama atsižvelgiant į patologiją, siekiant sumažinti simptomų sunkumą. Dažnai naudojamos šios gydymo galimybės:

  1. Padidinkite gaunamų kofermentų, pavyzdžiui, vitaminų, kiekį.
  2. Dietos terapija. Svarbus dalykas, padedantis atsikratyti daugelio nemalonių paveldimų anomalijų pasekmių. Jei dieta pažeidžiama, iš karto pastebimas staigus paciento būklės pablogėjimas. Pavyzdžiui, sergant fenilketonurija, maistas, kuriame yra fenilalanino, visiškai pašalinamas iš dietos. Šios priemonės atsisakymas gali sukelti sunkų idiotizmą, todėl gydytojai sutelkia dėmesį į dietos terapijos poreikį.
  3. Tų medžiagų, kurių organizme nėra dėl patologijos vystymosi, vartojimas. Pavyzdžiui, su orotacidurija skiria citidilo rūgštį.
  4. Esant medžiagų apykaitos sutrikimams, būtina užtikrinti savalaikį organizmo apsivalymą nuo toksinų. Vilsono-Konovalovo liga (vario kaupimasis) gydoma d-penicilaminu, o hemoglobinopatijos (geležies kaupimasis) – desferalu.
  5. Inhibitoriai padeda blokuoti pernelyg didelį fermentų aktyvumą.
  6. Galima persodinti organus, audinių dalis, ląsteles, kuriose yra normali genetinė informacija.