krūties vėžys - pavojinga liga, kuri pagal statistiką užima pirmąją vietą tarp moterų vėžinių susirgimų. Rizika susirgti šia liga didėja visoms vyresnėms nei 40 metų moterims ir gali būti dėl kelių kitų veiksnių. Tarp labiausiai tikėtinos priežastys krūties vėžio atsiradimas yra nutukimas, genetinis ar paveldimas polinkis, ankstyva pradžia menstruacijos ir jų vėlavimas, hormoninė ar spindulinė terapija.

Be to, sergamumo rizika padidėja negimdžiusioms ir vėžiu jau sirgusioms moterims. Vyrams taip pat gali išsivystyti krūties vėžys.

Diagnozės tipai ir metodai

Pirmas žingsnis diagnozuojant krūties vėžį yra įprastinis mamologo tyrimas. Vyresnės nei 40 metų moterys turėtų atlikti šiuos patikrinimus bent kartą per dvejus metus. Gydytojas atlieka vizualinį pieno liaukų apžiūrą, palpaciją ir mamografiją. Vaizdiniai ligos vystymosi požymiai gali būti:

Bendra informacija

Krūtų rentgeno spinduliai (mamografija) leidžia nustatyti naviko buvimą, dydį ir vietą. Siekiant pagerinti gautų rezultatų tikslumą, įdiegimo technologija kontrastinė medžiaga. Jei navikas jau buvo aptiktas, tuomet taikomas pneumocistografijos metodas – naviko skysčio pašalinimas ir oro įvedimas į ertmę. Jei naviko buvimas nenurodytas, tada naudojama duktografija - kontrastinės medžiagos įvedimas į pieno latakus.

Šie metodai leidžia vizualizuoti formacijų buvimą pieno liaukos audiniuose.

Jei naviko buvimas paaiškėja ir mamografijoje, pacientui siunčiamas diagnostinių priemonių kompleksas:

Ultragarsu gydytojas gali atskirti naviką nuo cistos ir išsiaiškinti formavimosi lokalizaciją. Po to iš jo paimamas audinio mėginys biopsijai. Biopsija leidžia išsiaiškinti formavimo tipą: gerybinį ar piktybinį, taip pat nustatyti, ar navikas priklauso nuo hormonų. Ši informacija leidžia gydytojui nuspręsti dėl gydymo strategijos, tačiau ne visada įmanoma nustatyti stadiją. Neretai net ir taikant visas būtinas diagnostikos priemones pavyksta nustatyti tik po operacijos.

Histologinių tyrimų mechanizmas

Tiek prieš operaciją, tiek po jos atliekama audinių biopsija. Procedūra atliekama išsiaiškinus ugdymo lokalizaciją.

Biopsija yra audinio gabalo pašalinimo procesas, o jo tyrimas vadinamas " histologinis tyrimas arba tiesiog „histologija“.

Medicinos darbuotojas, naudodamas specialią adatą, nepriima didelis skaičius audinys iš neoplazmos arba auglys, jau pašalintas iš paciento kūno, siunčiamas histologiniam tyrimui. Tada audinio fragmentas nudažomas ir apdorojamas specialiu būdu, kad būtų padidintas kontrastas ir būtų lengviau tirti. Pjūvį specialistas apžiūri mikroskopu ir pateikia išvadą apie naviko formavimosi kokybę. Daug kas šiame tyrime priklauso nuo išvadas teikiančio laboranto atidumo ir kvalifikacijos.

Susijęs tyrimas yra imunohistochemija. Apskritai tai dar galima vadinti „histologija“, nes. metodas pagrįstas audinių tyrimu, tačiau imunohistochemija yra pažangesnis analizės metodas. Šiame tyrime audinys taip pat nudažytas specialiais reagentais, kurie ne tik sustiprina vizualinį kontrastą, bet ir ypatingu būdu susijungia („etiketė“) su antikūnais, todėl galima patikslinti daugiau naviko charakteristikų. Reakcija šiuo atveju vyksta daug greičiau, o tai leidžia greitai gauti analizės rezultatus.

Imunohistochemija leidžia ne tik išsiaiškinti naviko tipą, bet ir suplanuoti paciento gydymo strategiją, pagrįstą naviko audinių jautrumo nustatymui. įvairių tipų terapinis poveikis. Be to, šio tyrimo atlikimas yra kiek įmanoma automatizuotas, o tai sumažina diagnostinės klaidos dėl žmogiškojo faktoriaus tikimybę.

Taip pat yra modernios diagnostinės priemonės, leidžiančios nustatyti, ar organizme yra naviko: tai spektrinė kraujo analizė, imunologinė (biocheminė) analizė, naviko audinio FISH tyrimas. Genetinis kraujo tyrimas leidžia bet kuriai moteriai patikrinti, ar yra arba nėra prielaidų krūties vėžiui atsirasti. KT ir MRT leidžia tiksliai nustatyti naviko lokalizaciją ir atsekti jo vystymosi dinamiką, įvertinti neoplazmo struktūrą.

Kaip atpažinti vėžį kraujo tyrimu?

Kraujo tyrimą daugiausia skiria gydytojas po ultragarsinio tyrimo. Pasitaiko situacijų, kai pacientas savo iniciatyva duoda kraujo langų žymekliams ar genetinei analizei, kad nustatytų, ar jis turi polinkį sirgti krūties vėžiu. Kai kuriais atvejais bendra analizė kraujas gali būti priežastis kreiptis į onkologijos dispanserį (kartu su plombos apčiuopa ar regimaisiais vėžio požymiais).

Biocheminė analizė

Kraujas, kaip tyrimo medžiaga, leidžia atlikti šias diagnostikos priemones:

Tuo pačiu metu tik pirmąsias dvi analizes galima vadinti specializuotais vėžio nustatymo metodais, iš kurių antrasis yra veikiau prevencinė priemonė nei veikiantis. Dar du kraujo tyrimai atliekami daugiausia prieš operaciją, siekiant nustatyti organizmo būklę ir proceso mastą. Tačiau, kaip jau buvo minėta, jei krūtinėje jaučiamas plomba ir tuo pačiu bendras kraujo tyrimas rodo daugiau nei du neigiamus diagnostinius koeficientus, tai yra priežastis kreiptis į specialistą. Neigiami koeficientai yra rodikliai, neatitinkantys tam tikrų kraujo sudėties parametrų normos.

Biocheminis kraujo tyrimas atskleidžia antikūnų prieš naviko ląsteles buvimą. Tokie kūnai vadinami naviko žymenimis. Naviko žymenų skaičius ir tipas priklauso nuo specifikos (lokalizacijos) vėžinis navikas ir jo raidos etapai. Naviko žymenys apima:

Krūties vėžio atveju gydantis gydytojas pirmiausia domėsis naviko žymens CA-15-3 buvimu, nes jo buvimas kraujyje vienareikšmiškai rodo krūties vėžio ligą. Rezultato iššifravimas užtrunka vidutiniškai vieną dieną. Biocheminė analizė atliekama kelis kartus ligos eigoje. Kraujas jam imamas iš venos ryte tuščiu skrandžiu. Likus dviem savaitėms iki tyrimo, pacientas nustoja vartoti visus vaistai(patikslins gydantis gydytojas). Likus dviem dienoms iki kraujo donorystės, negalima vartoti alkoholio, riebaus ir kepto maisto.

Likus valandai iki procedūros negalima rūkyti ir pageidautina sumažinti emocinę įtampą. Kraujas biocheminė analizė paprastai nepasiduoda iš karto po spinduliuotės ir fizioterapijos.

Genetinių veiksnių apibrėžimas

Prieš kalbant apie genetinį kraujo tyrimą, reikėtų pabrėžti skirtumą tarp sąvokų „genetinis“ ir „paveldimas“. Genetinis vėžio atsiradimo veiksnys yra platesnė sąvoka, apimanti ne tik giminaičių, sergančių krūties vėžiu, buvimą, bet ir specifinę genų mutaciją, dėl kurios padidėja šios ligos rizika.

Paveldimas veiksnys reiškia galima rizika krūties vėžys, pagrįstas šeimos istorija. Tuo pačiu metu mutanto geną gali gauti ne tik moterys, bet ir vyrai, tačiau jo nešiotojas nebūtinai susirgs.

Bet kuri moteris gali atlikti genetinę analizę. Tai ypač rekomenduojama toms, kurių tiesioginiai giminaičiai sirgo krūties vėžiu. Prieš kraujo davimo analizei procedūrą su pacientu turėtų pasikalbėti genetikos srities specialistas, kuris paaiškins rezultatų iššifravimo niuansus. Specialus paciento pasiruošimas prieš duodamas kraujo nereikia.

Esant teigiamam BRCA mutacijos rezultatui, bet nesant kitų nerimo simptomai, nereikia panikuoti. Moterims, turinčioms šių genų mutaciją, kaip prevencinę priemonę galima rekomenduoti reguliarius savęs patikrinimus ir fizinius tyrimus. Po 40 metų prasminga galvoti apie kiaušidžių ir krūtų pašalinimą, jaunesnėms moterims, kurios ateityje neplanuoja turėti vaikų, kartais rekomenduojama vartoti kontraceptines priemones. Sprendimas dėl šių priemonių visiškai guli ant pačios moters pečių ir reikalauja apgalvoto požiūrio bei konsultacijų su gydytojais.

Naujausi diagnostikos metodai

Spektrinė kraujo analizė atskleidžia neoplazmų buvimą organizme iki 93 proc. Tai gana pigus diagnostikos metodas, pagrįstas kraujo serumo infraraudonaisiais spinduliais ir jo molekulinės sudėties analize.

Išvada dėl spektrinės kraujo analizės pateikta remiantis "buvimo-nebuvimo" principu ir skirta nustatyti daugumą rūšių. piktybiniai dariniai. Taip pat šis tyrimas gali nustatyti krūties vėžio vystymosi stadiją. Rezultatų interpretavimas vyksta laboratorijoje ir nereikalauja papildomos gydytojo išvados.

Norint paaukoti kraują spektrinei analizei, būtina baigti vaistų vartojimą likus 2 mėnesiams iki procedūros. Nuo rentgeno ar kitokio poveikio, taip pat chemoterapijos, turi praeiti ne mažiau kaip 3 mėnesiai. Be to, kraujo mėginio ėmimo metu moteris neturi būti nėščia ar turėti menstruacijų. Kraujo mėginiai imami ryte tuščiu skrandžiu. Spektrinė kraujo analizė trunka vidutiniškai 12 darbo dienų.

Vienas iš naujausi metodai vėžio diagnozė yra vadinamasis „žuvies testas“ (FISH, fluorescencinė hibridizacija). Jo veiksmingumas vis dar svarstomas, pagrindinis jo tinkamumo klausimas yra brangi tyrimo procedūra. Metodo esmė yra ląstelių fragmentų žymėjimas fluorescencine kompozicija ir tolesnis ląstelių tyrimas mikroskopu. Pagal tai, su kokiomis genetinės medžiagos dalimis siejami pažymėti fragmentai, galima suprasti, ar pacientas turi polinkį sirgti vėžiu ir kokie gydymo metodai bus aktualūs konkrečiu atveju.

FISH testas nereikalauja visiškai subrendusių ląstelių, todėl šis tyrimas yra daug greitesnis nei kiti laboratoriniai tyrimai. Be to, FISH metodas leidžia aiškiau stebėti genetinę žalą, o tai neįmanoma atliekant kitų tipų analizes. FISH testas dažniausiai naudojamas specialiai krūties vėžiui nustatyti, tačiau jis taip pat tinka kai kurioms kitoms vėžio rūšims.

FISH testo trūkumai, be didelių sąnaudų, yra tai, kad dėl žymių specifiškumo neįmanoma dirbti su kai kuriomis chromosomų dalimis. Be to, atliekant FISH testą, neatsižvelgiama į tam tikrų tipų mutacijas ir genetinio kodo lūžius, o tai gali būti svarbus diagnozės praleidimas. Lyginamieji FISH tyrimai su pigesniu IHC testu neatskleidė reikšmingų pranašumų nustatant vėžio ląstelių jautrumą Herceptin. Nepaisant to, FISH testas šiuo metu yra greičiausias tarp didelio tikslumo vėžio diagnozavimo metodų.

Invaziniai prenatalinės diagnostikos metodai leidžia ne tik pažvelgti į ateitį ir patikimai prognozuoti, ar dar negimusio kūdikio laukiama su intrauteriniais apsigimimais susijusių ligų, bet ir išsiaiškinti įgimtų patologijų prigimtį bei priežastis.

Tačiau bet kokia informacija vertinga tik tada, kai ji pateikiama laiku. Kalbant apie vaisiaus vystymosi būklę, tyrimo rezultatų gavimo greitis yra gyvybiškai svarbus.

Todėl FISH metodas, leidžiantis kuo greičiau įvertinti dažniausiai pasitaikančių embriono vystymosi anomalijų buvimą, genetinėje diagnostikoje yra labai paklausus.

FISH yra santrumpa, iššifruojanti chromosomų anomalijų nustatymo technologijos esmę – fluorescencinė in situ hibridizacija – fluorescencinė hibridizacija „namų“ aplinkoje.

Šią techniką praėjusio amžiaus aštuntojo dešimtmečio pabaigoje pasiūlė J. Goll ir M.-L. Pardue, pagrįsta galimybe atkurti nukleorūgščių fragmentų (DNR arba RNR) seką po jų denatūravimo.

Autoriai sukūrė metodą, leidžiantį, naudojant dirbtinai sukurtų žymėtų DNR zondų (zondų) in situ hibridizaciją ir analizei paimtą citogenetinę medžiagą, nustatyti kiekybinius ir kokybinius dominančių chromosomų nuokrypius.

Praėjusio amžiaus pabaigoje sėkmingai panaudojus fluorescencinius dažus DNR zondams dažyti, FISH metodas gavo savo pavadinimą ir nuo tada buvo intensyviai tobulinamas bei įvairinamas.

Šiuolaikiniai FISH analizės metodai siekia suteikti galimybę gauti kuo išsamesnę informaciją surinktos genetinės medžiagos analizei atliekant vieną hibridizacijos procedūrą.

Faktas yra tas, kad vieną kartą po hibridizacijos galima įvertinti tik ribotą tos pačios citogenetinės medžiagos chromosomų skaičių. Gebėjimas pakartotinai hibridizuoti DNR grandines retkarčiais mažėja.

Todėl šiuo metu genetinėje diagnostikoje in situ hibridizacijos metodas dažniausiai naudojamas norint greitai atsakyti į klausimus apie dažniausiai pasitaikančias 21, 13, 18 chromosomų, taip pat X, Y lyčių chromosomų aneuploidijas.

FISH analizei tinka bet koks audinių ar ląstelių mėginys.

Prenatalinėje diagnozėje tai gali būti kraujo mėginiai, ejakuliatas arba.

Rezultatų gavimo greitį užtikrina tai, kad ląstelių, gautų iš analizei paimtos medžiagos, nereikia kultivuoti maistinėse terpėse, siekiant jų pasiskirstymo iki norimo skaičiaus, kaip taikant klasikinį kariotipavimo metodą.

Pasirinkta medžiaga yra specialiai paruošta koncentruotai grynai ląstelių suspensijai gauti. Toliau atliekamas DNR zondo ir natūralios tiriamojo mėginio DNR denatūravimo į viengrandę būseną ir hibridizacijos procesas, kurio metu nudažyti DNR zondai inkubuojami su mėginio DNR.

Taip vizualizuojamos norimos (nudažytos) chromosomos ląstelėje, įvertinamas jų skaičius, genetinių struktūrų sandara ir kt. Specialaus fluorescencinio mikroskopo okuliaras leidžia atsižvelgti į šviečiančias DNR grandines.

Šiuo metu FISH metodas plačiai naudojamas diagnostikos tikslais nustatyti genetinės ligos, chromosomų aberacijos reprodukcinės medicinos, onkologijos, hematologijos, biologinės dozimetrijos ir kt.

Kaip naudojama FISH vaisiaus diagnozė?

Reprodukcinės medicinos srityje FISH metodas, kaip vienas iš molekulinės citogenetinės diagnostikos metodų, taikomas visuose etapuose.

• pora.

Norint nustatyti būsimų tėvų kariotipą, jis atliekamas vieną kartą, nes žmogaus genomas nesikeičia visą gyvenimą.

Poros kariotipų nustatymas prieš pastojant vaiką padės nustatyti, ar tėvai yra genetinių patologijų, kurios yra paveldimos, įskaitant ir paslėptas, nešiotojai. Kaip ir bendra būsimų mamų ir tėčių genomo būklė, kuri gali turėti įtakos kūdikio susilaukimo ir nėštumo sėkmei.

FISH diagnostika šiuo atveju dažnai veikia kaip papildomas tyrimas prie klasikinio kariotipų nustatymo, kai tiriamojoje medžiagoje aptinkamos chromosomų patologijos ( veninio kraujo tėvai), jei įtariamas mozaikiškumas.

Papildomas tyrimas FISH metodu patikimai patvirtins arba paneigs įtariamos anomalijos buvimą būsimų tėvų ląstelėse.

• Ejakuliato tyrimas.

Jis skirtas reprodukcijos sunkumams poroje dėl „vyriško faktoriaus“. Spermos analizė FISH metodu leis įvertinti nenormalių spermatozoidų kiekį pagal chromosomų rinkinį, taip pat nustatyti, ar vyras yra genetinių ligų, susijusių su lytimi, nešiotojas.

Jei pora vėliau pastojo per IVF, FISH ejakuliato analizė leis atrinkti aukščiausios kokybės spermą kiaušialąstės apvaisinimui.

• Su IVF.

Genetinei diagnostikai prieš implantaciją (PGD). Remiantis tėvų kariotipo tyrimų rezultatais, nustatomos galimos chromosominės ir genetinės aberacijos, kurios gali būti perkeltos į embrioną.

FISH diagnostikos galimybių dėka gautų embrionų genetinės sveikatos tyrimas gali būti atliktas per kelias valandas prieš perkėlimą į gimdos ertmę, siekiant užtikrinti nėštumo pradžią su žinomu sveiku vaisiumi.

Be to, PGD galimybės leidžia nustatyti embrionų lytį, taigi, esant reikalui, „užsakyti“ būsimo vaiko lytį.

• Nėštumo laikotarpiu.

Prenatalinė diagnostika: vaisiaus ląstelių FISH analizė, gauta chorioninio gaurelio biopsijos, amniocentezės ar kordocentezės būdu medicinos centrai paprastai siūlomi kartu su klasikiniu genetiniu vaisiaus ląstelių tyrimu (kariotipizavimu).

Šis metodas yra būtinas, kai reikia greitai gauti atsakymą apie dažniausiai pasitaikančius vaisiaus chromosomų defektus: trisomiją 21, 18, 13 chromosomose, aberacijas X ir Y chromosomose, kartais ir 14 chromosomų aneuploidijas (arba 17), 15, 16.

FISH analizės privalumai

Genetinės analizės atlikimas FISH metodu, nors jis išlieka ir šiandien pagalbininko metodas chromosomų patologijų diagnostika, tačiau jos įgyvendinimo tikslingumą lemia neginčijami pranašumai:

• ištirtų chromosomų rezultatų gavimo greitis – per kelias valandas – ne daugiau kaip 72.

Tai gali būti svarbu, jei nėštumo likimas priklauso nuo genetikų diagnozės;

• didelis FISH metodo jautrumas ir patikimumas – sėkminga analizė galima ant nežymiai mažo biomedžiagos kiekio – užtenka vienos ląstelės, rezultatų paklaida ne didesnė kaip 0,5%.

Tai gali būti svarbu, kai ląstelių skaičius pradiniame mėginyje yra ribotas, pavyzdžiui, kai jų dalijimasis yra prastas.

• FISH diagnostikos galimybė bet kuriame nėštumo etape (nuo 7 savaitės) ir iš bet kurio biologinio mėginio: choriono fragmentų, vaisiaus vandenų, vaisiaus kraujo ir kt.

Kur galiu gauti FISH diagnostiką?

Maskvoje vaisiaus chromosomų anomalijų prenatalinei diagnostikai FISH metodas naudojamas šiuose medicinos centruose:

Paprastai klinikos už papildomą mokestį siūlo FISH diagnostikos paslaugą kaip dalį vaisiaus kariotipų nustatymo taikant invazinę intervenciją. Ir, kaip taisyklė, būsimi tėvai sutinka mokėti papildomai, nes FISH metodo dėka per porą dienų galite sužinoti svarbiausią dalyką apie savo mažylį

Trumpas atsakymas: Fluorescencinės in situ hibridizacijos metodas (FISH – fluorescencinė in situ hibridizacija) apima unikalių DNR nukleotidų sekų naudojimą kaip zondą, ieškant norimų DNR sekų iš paciento gautoje medžiagoje. Metodas pagrįstas papildomu DNR zondo prisijungimu prie metafazių chromosomų arba tarpfazių ląstelių DNR. DNR zondas ir tiriamoji DNR denatūruojami, kad susidarytų viengrandė DNR. DNR zondas pridedamas prie chromosomų preparato ir tam tikrą laiką inkubuojamas. Fluorochromu pažymėto zondo buvimas arba nebuvimas DNR po hibridizacijos nustatomas tiriant chromosomas naudojant fluorescencinę mikroskopiją.

Išsamus atsakymas: Fluorescencinis hibridizacijos metodas savo vietoje leidžia identifikuoti atskiras chromosomas arba atskiras jų dalis ant metafazių chromosomų arba tarpfazių branduolių preparatų, remiantis DNR zondo, konjuguoto su fluorescencine etikete, ir norimos chromosomos vietos papildoma sąveika. Norint vizualizuoti peptidų-nukleino junginius chromosomoje, PNA zondai, pagrįsti baltyminis produktas.
Metodas pagrįstas papildomu DNR zondo prisijungimu prie metafazių chromosomų arba tarpfazių ląstelių DNR ir apima šiuos veiksmus:
1. Denatūravimas dvigrandė zondo DNR ir tikslinė DNR į viengrandę veikiant aukštos temperatūros arba cheminių medžiagų.
2. Hibridizacija DNR zondas su DNR taikiniu pagal komplementarumo principą susidarant dvigrandei hibridinei molekulei
3. Plovimas po hibridizacijos pašalinti nehibridizuotą DNR zondą
4. Analizė hibridizacijos signalus fluorescenciniu mikroskopu

Privalumai FISH molekulinės genetinės diagnostikos metodai apima greitą daugybės ląstelių analizę, didelį jautrumą ir specifiškumą bei galimybę tirti nekultūrinamas ir nesidalijančias ląsteles.
Trūkumai Taikant metodą neįmanoma gauti informacijos apie tiriamos DNR ar chromosomos segmento fizinę būklę.
FISH naudojamas prenatalinei molekulinei genetinei diagnostikai ir navikų apibūdinimui; pediatrinėje praktikoje jis paprastai naudojamas submikroskopinėms ištrynoms, susijusioms su specifiniais apsigimimais, nustatyti. Mikrodelecijomis pagrįsti sindromai anksčiau buvo laikomi nežinomos etiologijos ligomis, nes chromosomų ištrynimai ir pertvarkymai, sukeliantys šių ligų vystymąsi, dažniausiai nėra vizualizuojami naudojant tradicinius chromosomų analizės metodus. Tokias mažas delecijas tam tikruose chromosomų regionuose gali labai tiksliai aptikti FISH. Ligos, kurias sukelia submikroskopinės delecijos, apima Prader-Willi, Angelman, Williams, Miller-Dieker, Smith-Magenis sindromai ir velokardiofacialinis sindromas. FISH palengvina šių sindromų diagnostiką netipiniais atvejais, ypač kūdikystėje, kai daugelio diagnostiškai reikšmingų ligos požymių dar nėra. Šį molekulinės genetinės diagnostikos metodą patartina naudoti ir paauglystėje bei pilnametystėje, kai būdinga Klinikiniai požymiai būdingos ligos vaikystė vyksta pokyčiai.

121. DNR zondai. Jų naudojimas nustatant paveldimas ligas.

Trumpa apžvalga

DNR zondas yra trumpas DNR fragmentas, konjuguotas su fluoresceinu, fermentu arba radioaktyviu izotopu, kuris naudojamas hibridizuotis su tikslinės DNR molekulės komplementaria sritimi.

Pagrindinė dalis

DNR diagnostikos sistemos

Informacija apie visą organizmo savybių įvairovę yra jo genetinėje medžiagoje. Taigi bakterijų patogeniškumą lemia konkretaus geno ar genų rinkinio buvimas jose, o paveldima genetinė liga atsiranda dėl konkretaus geno pažeidimo. DNR segmentas, lemiantis šį biologinį požymį, turi griežtai apibrėžtą nukleotidų seką ir gali tarnauti kaip diagnostinis žymeklis.

Daugelis greitų ir patikimų diagnostikos metodų yra pagrįsti nukleorūgščių hibridizacija – dviejų vienas kitą papildančių skirtingų DNR molekulių segmentų suporavimu. Procedūra bendrais bruožais yra tokia.

1. Viengrandės DNR taikinio fiksavimas ant membraninio filtro.

2. Pažymėto vienos grandinės DNR zondo, kuris tam tikromis sąlygomis (temperatūra ir jonų stiprumas) poruojasi su tiksline DNR, panaudojimas.

3. Filtro plovimas, kad būtų pašalintas nesurišto žymėto DNR zondo perteklius.

4. Zondų/taikinių hibridinių molekulių aptikimas.

Atliekant diagnostinius tyrimus, pagrįstus nukleorūgščių hibridizacija, pagrindiniai yra trys komponentai: DNR zondas, DNR taikinys ir hibridizacijos signalo aptikimo metodas. Aptikimo sistema turi būti labai specifinė ir labai jautri.

* Fluoresceinas (dioksifluoranas, uranas A) - organinis junginys, fluorescenciniai dažai. Analitinėje chemijoje fluoresceinas naudojamas kaip liuminescencinis rūgšties ir bazės indikatorius. Biochemijoje ir molekulinėje biologijoje fluoresceino izotiocianato dariniai kaip biologiniai dažikliai antigenams ir antikūnams nustatyti.

* Aptikimas yra kažko aptikimas, identifikavimas, radimas.

*konjugacija=konjugacija

*Jei DNR mišinys, pavyzdžiui, žmogaus ir pelės, išlydomas ir atkaitinamas viename „mėgintuvėlyje“, kai kurios pelės DNR grandinių sekcijos rekombinuosis su papildomomis žmogaus DNR grandinių dalimis, kad susidarytų hibridai. Tokių vietų skaičius priklauso nuo rūšies giminingumo laipsnio. Kuo rūšys arčiau viena kitos, tuo daugiau DNR grandžių komplementarumo regionų. Šis reiškinys vadinamas DNR-DNR hibridizacija.

122. Tiesioginės DNR diagnostikos naudojimo metodai ir sąlygos.

Trumpa apžvalga:

Taikant tiesioginius metodus, nustatomi pirminės DNR nukleotidų sekos sutrikimai (mutacijos ir jų tipai). Tiesioginiai metodai pasižymi tikslumu, siekiančiu beveik 100%.

Tiesioginės diagnostikos tikslas – nustatyti mutantinius alelius (pirminės DNR nukleotidų sekos anomalijas, mutacijas ir jų tipus).

Tiesioginės DNR diagnostikos trūkumas – būtinybė žinoti tikslią geno vietą ir jo mutacijų spektrą. Tiesioginės DNR diagnostikos metodai skirti esant tokioms ligoms kaip fenilketonurija (mutacija R408W), cistinė fibrozė – (dažniausia mutacija delF508), Hantingtono chorėja (trinukleotidų pasikartojimų išsiplėtimas-CTG pasikartojimai) ir kt.

Pilnas atsakymas:

Taikant tiesioginius metodus, nustatomi pirminės DNR nukleotidų sekos sutrikimai (mutacijos ir jų tipai). Tiesioginiai metodai pasižymi tikslumu, siekiančiu beveik 100%. Tačiau praktikoje šie metodai gali būti taikomi tam tikromis sąlygomis:

1) žinoma citogenetinė geno, atsakingo už vystymąsi, lokalizacija paveldima liga,

2) ligos genas turi būti klonuotas ir žinoma jo nukleotidų seka.

Tiesioginės diagnostikos tikslas – nustatyti mutantinius alelius (pirminės DNR nukleotidų sekos anomalijas, mutacijas ir jų tipus). Didelis tikslumas Tiesioginės DNR diagnostikos metodas daugeliu atvejų nereikalauja visų šeimos narių DNR analizės, nes atitinkamo geno mutacijos nustatymas leidžia patvirtinti diagnozę beveik 100% tikslumu ir nustatyti visų šeimos narių genotipą. sergančio vaiko, įskaitant heterozigotinius nešiotojus.

Tiesioginės DNR diagnostikos trūkumas – būtinybė žinoti tikslią geno vietą ir jo mutacijų spektrą.

Tiesioginės DNR diagnostikos metodai skirti sergant tokiomis ligomis kaip fenilketonurija (mutacija R408W), cistinė fibrozė – (dažniausia mutacija delF508), Hantingtono chorėja (trinukleotidų pasikartojimų išsiplėtimas-CTG pasikartojimai) ir kt.

Tačiau iki šiol daugelio ligų genai nėra kartografuoti, nežinoma jų egzonintronų organizacija, o daugeliui paveldimų ligų būdingas ryškus genetinis heterogeniškumas, neleidžiantis visapusiškai panaudoti tiesioginių DNR diagnostikos metodų. Todėl tiesioginės DNR diagnostikos metodo informacinis turinys labai skiriasi. Taigi, diagnozuojant Huntingtono chorėją, achondroplaziją, ji yra 100%, su fenilketonurija, cistine acidoze, adrenogenitaliniu sindromu - nuo 70 iki 80%, o su Wilson-Konovalov liga ir Duchenne / Becker miopatija - 45-60%. Šiuo atžvilgiu naudojami netiesioginiai paveldimų ligų molekulinės genetinės diagnostikos metodai.

Siūlo klinika Assuta. Fluorescencinė hibridizacija, kitaip vadinama FISH (FISH), yra genetinis testas, leidžiantis suprasti naviko prigimtį. Ištyręs neoplazmą FISH metodu, gydytojas išsiaiškina, ar vėžys yra teigiamas, ar neigiamas HER2 geno atžvilgiu. Geno kopijos, esančios organizmo ląstelėse, skatina netipinių vėžio ląstelių augimą. Nustačius diagnozę, gydytojas galės sudaryti išsamiausią gydymo planą.

Moderniame Assutos klinikos laboratoriniame komplekse atliekama FISH (FISH) analizė krūties vėžio patologijoms įvertinti:

• Unikalus tyrimas leidžia tiksliai suprasti naviko prigimtį, jo ypatybes.
• Privati ​​ligoninė turi daug išteklių rezultatams pasiekti.
• Mes dirbame geriausi gydytojai Izraelis, diagnostika ir terapija atliekama pagal individualias schemas.

Skambinkite ir sužinokite, kaip kreiptis dėl gydymo. Atkurkite savo sveikatą didžiausioje Vidurio Rytų ligoninėje.

Registruotis konsultacijai

Žuvies testas dėl krūties vėžio – onkologijos vystymosi mechanizmas

HER2 geno receptoriai yra atsakingi už HER2 baltymų, kurie yra vėžinėse ląstelėse randami receptoriai, gamybą. Suaktyvinus receptorius vėžio ląstelės gaunamas signalas apie padalijimo ir dauginimo poreikį. Paprastai HER 2 receptoriai reguliuoja krūties ląstelių augimą, palaikydami audinių sveikatos pusiausvyrą.

Tačiau buvo įrodyta, kad HER 2 genas yra per daug gaminamas vienu iš penkių onkologijos atvejų. Tai reiškia, kad vietoj vienos geno kopijos žmogus turi geną iš kiekvieno iš tėvų. Tai paaiškina HER receptorių perteklių organizme, sukeliantį nekontroliuojamą ir agresyvų naviko augimą.

Norint išsiaiškinti, kiek patologijos vystymosi organizme priežastis yra susijusi su nenormalia receptorių gamyba, būtina atlikti žuvies tyrimą dėl krūties vėžio. Turite žinoti, ar vėžio tipas yra HER2 teigiamas, ar neigiamas. Yra specialiai sukurtų HER 2 receptorių teigiamo krūties vėžio gydymo būdų. Analizė leidžia negaišti laiko ieškant efektyvių įtakos metodų.

Kai žuvies reakcija atliekama dėl krūties vėžio, gydytojas naudoja profilio dėmes, kad vizualizuotų chromosomų anomalijas. Tiriamiems audiniams pritaikytas tirpalas leidžia pamatyti anomalijas. FISH analizės pranašumas yra tas, kad ji gali aptikti genetinius sutrikimus, kurie yra per maži, kad juos būtų galima ištirti mikroskopu alternatyviais metodais.

Kitas tyrimo privalumas yra tas, kad pacientas rezultatus gauna per kelias dienas, o kiti metodai duoda suderinimą tik po kelių savaičių. Už apibrėžimo ribų piktybinis navikas pieno liaukų žuvies testas naudojamas diagnozuojant vėžinę šlapimo pūslės patologiją, nustatant leukemiją.

Analizės rūšys

Norėdami nustatyti teigiamą ar neigiamą HER2 pobūdį, Assuta klinikos gydytojai siunčia pacientą tirti į savo laboratoriją. Yra dviejų tipų testai:

• Imunohistochemija – IHC atskleidžia didelį baltymų kiekį. Tyrimo metu patologas, naudodamas specialias dėmes, mikroskopu apžiūri audinius. Norint gauti 1+ rezultatą arba 0 balų, daugiau testuoti nereikia. Rezultatas 2+ laikomas neapibrėžtu ir reikalauja tolesnio bandymo. Rezultatas 3+ patvirtina neigiamą scenarijų.
• MOG testas (hibridizacija) yra kitas žingsnis įtarus onkologiją. Svarbu, kad analizę atliktų patyręs patologas, kuris pašalins klaidas iššifruojant rezultatus. Yra du pagrindiniai tyrimo tipai – žuvies tyrimas dėl krūties vėžio ir šviesaus lauko metodas. Teigiamas žuvies testas yra galutinis diagnozės metodas.

Labai retai žuvų analizė yra neaiški arba dviprasmiška. Esant tokioms aplinkybėms, norint patvirtinti diagnozę, reikalinga kita biopsija ir nauja žuvų reakcija sergant krūties vėžiu.

Kaip vyksta žuvies tyrimas dėl krūties vėžio – vadovas pacientei

Kompetentingai HER 2 būklės diagnostikai gydytojas atlieka biopsiją, kurios metu paima patologijos pakitusių audinių mėginius. Daugeliu atvejų, siekiant sumažinti diskomfortą, naudojama vietinė anestezija. Vėliau išskirtas audinys siunčiamas tirti į laboratoriją, kur su juo dirba patologas. Labai svarbu, kad laboratorija būtų autoritetinga medicinos aplinkoje, nes nuo teisingos diagnozės tiesiogiai priklauso paciento gyvybė. Įrodyta, kad krūties vėžio tyrimas su žuvimi yra saugi procedūra. Tai nereikalauja daug laiko, atskirų procedūrų, išskyrus biopsiją ir papildomą audinių traumą.

Kodėl pirmiausia atliekami IHC tyrimai? Tai lengviau ir lengviau pasiekiama. Tačiau, jei analizės rezultatai nėra įtikinami, FISH tyrimas yra privalomas. Retais atvejais galima pakartotinė biopsija su mėginių paėmimu. Bet taip nutinka tikrai retai. Jei žuvies krūties vėžio testas yra teigiamas dėl HER2, jums bus paskirtas efektyvus gydymas HER2 teigiamas vėžys. Nepaisant to, kad tai yra agresyvi patologijos forma, žmonių, kuriems nustatyta ši diagnozė, perspektyvos pastaraisiais metaisžymiai pagerėjo. Tai siejama su naujais veiksmingi metodai krūties vėžio gydymas Izraelyje, nukreiptas į HER 2 receptorius.

Kreiptis dėl gydymo

Galva
"Onkogenetika"

Žusina
Julija Gennadievna

Baigė Voronežo valstybinio medicinos universiteto Pediatrijos fakultetą. N.N. Burdenko 2014 m.

2015 m. - terapijos stažuotė Voronežo valstybinio medicinos universiteto fakulteto terapijos katedros pagrindu. N.N. Burdenko.

2015 m. - sertifikavimo kursas pagal specialybę "Hematologija" Hematologijos tyrimų centro Maskvoje pagrindu.

2015-2016 – VGKBSMP Nr.1 ​​terapeutas.

2016 – patvirtinta disertacijos tema kandidato laipsniui gauti medicinos mokslai„klinikinės ligos eigos ir prognozės tyrimas pacientams, sergantiems lėtine obstrukcine plaučių liga su aneminiu sindromu“. Daugiau nei 10 publikacijų bendraautoris. Mokslinių ir praktinių genetikos ir onkologijos konferencijų dalyvis.

2017 – išplėstinis mokymo kursas tema: „Rezultatų interpretacija genetiniai tyrimai sergantiesiems paveldimomis ligomis.

Nuo 2017 m. rezidentūra pagal specialybę „Genetika“ RMANPO pagrindu.

Galva
"Genetika"

Kanivets
Ilja Viačeslavovičius

Kanivets Ilja Viačeslavovičius, genetikas, medicinos mokslų kandidatas, medicinos genetikos centro Genomed genetikos skyriaus vadovas. Rusijos medicinos tęstinio profesinio mokymo akademijos Medicininės genetikos katedros asistentas.

2009 metais baigė Maskvos valstybinio medicinos ir odontologijos universiteto Medicinos fakultetą, o 2011 metais – to paties universiteto Medicininės genetikos katedros specialybės „Genetika“ rezidentūrą. 2017 m. apgynė medicinos mokslų kandidato disertaciją tema: DNR kopijų skaičiaus variacijų (CNV) molekulinė diagnostika vaikams, turintiems apsigimimų, fenotipo ir/ar anomalijų. protinis atsilikimas kai naudojamos didelio tankio SNP oligonukleotidų mikrogardelės"

2011–2017 m. dirbo vaikų ligų specialistu genetiku klinikinė ligoninė juos. N.F. Filatovas, Federalinės valstybės biudžetinės mokslo įstaigos „Medicininės genetikos“ mokslinis konsultacinis skyrius mokslo centras“. Nuo 2014 m. iki dabar jis buvo atsakingas už MHC Genomed genetikos skyrių.

Pagrindinės veiklos sritys: sergančiųjų paveldimomis ligomis ir įgimtais apsigimimais, epilepsija diagnostika ir gydymas, medicininis genetinis konsultavimas šeimų, kuriose vaikas serga. paveldima patologija arba apsigimimai, prenatalinė diagnostika. Konsultacijos metu atliekama klinikinių duomenų ir genealogijos analizė, siekiant nustatyti klinikinę hipotezę ir reikiamą genetinių tyrimų kiekį. Remiantis apklausos rezultatais, duomenys interpretuojami ir gauta informacija paaiškinama konsultantams.

Jis yra vienas iš Genetikos mokyklos projekto įkūrėjų. Reguliariai rengia pranešimus konferencijose. Jis skaito paskaitas gydytojams genetikams, neurologams ir akušeriams-ginekologams, taip pat paveldimomis ligomis sergančių pacientų tėvams. Jis yra daugiau nei 20 straipsnių ir recenzijų rusų kalba autorius ir bendraautoris užsienio žurnalai.

Profesinių interesų sritis – šiuolaikinių genomo masto tyrimų įdiegimas į klinikinę praktiką, jų rezultatų interpretavimas.

Priėmimo laikas: trečiadienis, penktadienis 16-19 val

Galva
"Neurologija"

Šarkovas
Artemas Aleksejevičius

Šarkovas Artiomas Aleksejevičius– neurologas, epileptologas

2012 m. studijavo pagal tarptautinę programą „Rytų medicina“ Daegu Haanu universitete Pietų Korėjoje.

Nuo 2012 m. – dalyvavimas organizuojant xGenCloud genetinių testų interpretavimo duomenų bazę ir algoritmą (https://www.xgencloud.com/, projekto vadovas – Igoris Ugarovas)

2013 m. jis baigė Rusijos nacionalinio mokslinių tyrimų medicinos universiteto Pediatrijos fakultetą, pavadintą N. I. Pirogovas.

2013–2015 metais studijavo neurologijos klinikinėje rezidentūroje Federalinėje valstybinėje biudžetinėje mokslo įstaigoje „Neurologijos mokslinis centras“.

Nuo 2015 m. dirba neurologu, mokslo darbuotoja klinikinis institutas Pediatrija pavadinta akademiko Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU juos. N.I. Pirogovas. Jis taip pat dirba neurologu ir gydytoju vaizdo-EEG stebėjimo laboratorijoje Epileptologijos ir neurologijos centro klinikose, pavadintose N. N. A.A. Ghazaryan“ ir „Epilepsijos centras“.

2015 metais mokėsi Italijoje mokykloje „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015“.

2015 metais išplėstinis mokymas – „Klinikinė ir molekulinė genetika praktikuojantiems gydytojams“, RCCH, RUSNANO.

2016 metais išplėstiniai mokymai – „Molekulinės genetikos pagrindai“ vadovaujant bioinformatikai, dr. Konovalova F.A.

Nuo 2016 metų – laboratorijos „Genomed“ neurologinės krypties vadovas.

2016 metais mokėsi Italijoje mokykloje „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

2016 metais išplėstiniai mokymai – „Inovatyvios genetinės technologijos gydytojams“, „Laboratorinės medicinos institutas“.

2017 m. - mokykla "NGS medicinos genetikoje 2017", Maskvos valstybinis mokslo centras

Šiuo metu diriguoja Moksliniai tyrimai epilepsijos genetikos srityje, vadovaujant prof. dr. med. Belousova E.D. ir profesorius, d.m.s. Dadali E.L.

Patvirtinta medicinos mokslų kandidato disertacijos tema „Ankstyvųjų epilepsinių encefalopatijų monogeninių variantų klinikinės ir genetinės charakteristikos“.

Pagrindinės veiklos sritys – vaikų ir suaugusiųjų epilepsijos diagnostika ir gydymas. Siaura specializacija – epilepsijos chirurginis gydymas, epilepsijos genetika. Neurogenetika.

Mokslinės publikacijos

Šarkovas A., Šarkova I., Golovtejevas A., Ugarovas I. „Diferencinės diagnostikos optimizavimas ir genetinių tyrimų rezultatų interpretavimas XGenCloud ekspertų sistema sergant kai kuriomis epilepsijos formomis“. Medicinos genetika, Nr.4, 2015, p. 41.
*
Šarkovas A.A., Vorobjovas A.N., Troickis A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyanas A.G., Golovtejevas A.L. "Vaikams, sergantiems gumbų skleroze, atlikta epilepsijos chirurgija, esant daugiažidininiams smegenų pažeidimams". XIV Rusijos kongreso „NOVATYVIOS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIJOJE IR VAIKŲ CHIRURGIJOJE“ tezės. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkovas A.A. "Molekuliniai genetiniai metodai diagnozuojant monogeninę idiopatinę ir simptominę epilepsiją". XIV Rusijos kongreso „NOVATYVIOS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIJOJE IR VAIKŲ CHIRURGIJOJE“ santrauka. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Retas 2 tipo ankstyvos epilepsinės encefalopatijos variantas, kurį sukelia CDKL5 geno mutacijos vyrui." Konferencija „Epileptologija neuromokslų sistemoje“. Konferencijos medžiagos rinkinys: / Redagavo: prof. Neznanova N.G., prof. Michailova V.A. Sankt Peterburgas: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troickis A.A., Golovtejevas A.L., Polyakovas A.V. Naujas alelinis 3 tipo miokloninės epilepsijos variantas, sukeltas KCTD7 geno mutacijų // Medicininė genetika.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Klinikinės ir genetinės ypatybės bei šiuolaikiniai paveldimos epilepsijos diagnostikos metodai“. Medžiagos rinkinys „Molekulinės biologinės technologijos medicinos praktikoje“ / Red. atitinkamas narys RANEN A.B. Maslennikova.- Klausimas. 24.- Novosibirskas: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija sergant gumbų skleroze. „Smegenų ligos, medicininiai ir socialiniai aspektai“, redagavo Gusevas E.I., Gekht A.B., Maskva; 2016 m.; p.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Paveldimos ligos ir sindromai, lydimi febrilinių traukulių: klinikinės ir genetinės charakteristikos bei diagnostikos metodai. //Rusijos vaikų neurologijos žurnalas.- T. 11.- Nr.2, p. 33-41. doi: 10.17650 / 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuliniai genetiniai epilepsinės encefalopatijos diagnostikos metodai. Santraukų rinkinys „VI BALTIJOS VAIKŲ NEUROLOGIJAS KONGRESAS“ / Redagavo profesorė Guzeva V.I. Sankt Peterburgas, 2016, p. 391
*
Hemisferotomija vaistams atsparios epilepsijos atveju vaikams, patyrusiems dvišalį smegenų pažeidimą. Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Santraukų rinkinys „VI BALTIJOS VAIKŲ NEUROLOGIJAS KONGRESAS“ / Redagavo profesorė Guzeva V.I. Sankt Peterburgas, 2016, p. 157.
*
*
Straipsnis: Ankstyvųjų epilepsinių encefalopatijų genetika ir diferencijuotas gydymas. A.A. Šarkovas*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas, 2016 m. 9; Sutrikimas. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovtejevas A.L., Šarkovas A.A., Troitskis A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofejeva M.Yu. “ Chirurgija epilepsija sergant gumbų skleroze“, redagavo Dorofeeva M.Yu., Maskva; 2017 m.; p.274
*
Nauja tarptautinės klasifikacijos Tarptautinės epilepsijos lygos epilepsija ir epilepsijos priepuoliai. Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas. C.C. Korsakovas. 2017. V. 117. Nr. 7. S. 99-106

Galva
"Prenatalinė diagnozė"

Kijevas
Julija Kirilovna

2011 m. ji baigė Maskvos valstybinį medicinos ir odontologijos universitetą. A.I. Evdokimova turi bendrosios medicinos laipsnį. Studijavo rezidentūroje to paties universiteto Medicininės genetikos katedroje, įgijo genetikos laipsnį

2015 m. baigė akušerijos ir ginekologijos praktiką Federalinės valstybinės biudžetinės aukštojo profesinio mokymo įstaigos „MGUPP“ medicinos antrosios pakopos medicinos institute.

Nuo 2013 m. veda konsultacinį priėmimą Šeimos planavimo ir reprodukcijos centre, DZM.

Nuo 2017 m. vadovauja laboratorijos „Genomed“ Prenatalinės diagnostikos skyriui.

Reguliariai rengia pranešimus konferencijose ir seminaruose. Skaito paskaitas įvairių specialybių gydytojams reprodukcijos ir prenatalinės diagnostikos srityje

Vykdo medicinines genetines nėščių moterų konsultacijas dėl prenatalinės diagnostikos, siekiant užkirsti kelią vaikų gimimui. apsigimimų vystymuisi, taip pat šeimoms, kurioms, tikėtina, yra paveldima ar įgimta patologija. Atlieka gautų DNR diagnostikos rezultatų interpretaciją.

SPECIALISTAI

Latypovas
Artūras Šamilevičius

Latypovas Arturas Šamilevičius – aukščiausios kvalifikacinės kategorijos gydytojas genetikas.

1976 m. baigęs Kazanės valstybinio medicinos instituto medicinos fakultetą, daug metų dirbo iš pradžių medicinos genetikos kabinete gydytoju, vėliau Respublikinės Tatarstano ligoninės Medicinos genetikos centro vedėju, medicinos genetikos centro vyriausiuoju specialistu. Tatarstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerija, Kazanės medicinos universiteto katedrų dėstytojas.

Daugiau nei 20 autorius mokslo darbai reprodukcinės ir biocheminės genetikos problemomis, daugelio šalies ir tarptautinių kongresų bei konferencijų, skirtų medicininės genetikos problemoms, dalyvis. Jis į praktinį centro darbą įdiegė nėščiųjų ir naujagimių masinės patikros dėl paveldimų ligų metodus, atliko tūkstančius invazinių procedūrų dėl įtariamų paveldimų vaisiaus ligų įvairiais nėštumo etapais.

Nuo 2012 m. ji dirba Medicininės genetikos katedroje su prenatalinės diagnostikos kursu Rusijos magistrantūros akademijoje.

Pagrindinės mokslinių tyrimų kryptys – vaikų medžiagų apykaitos ligos, prenatalinė diagnostika.

Gydytojai priimami pagal susitarimą.

Genetikas

Gabelko
Denisas Igorevičius

2009 m. baigė KSMU vardo medicinos fakultetą. S. V. Kurašova (specialybė „Medicina“).

Stažavosi Federalinės sveikatos agentūros Sankt Peterburgo medicinos magistrantūros akademijoje ir Socialinis vystymasis(specialybė „Genetika“).

Stažuotė terapijoje. Pradinis perkvalifikavimas pagal specialybę “ Ultragarso diagnostika“. Nuo 2016 m. yra Pagrindinių pagrindų departamento skyriaus darbuotojas klinikinė medicina institutas fundamentalioji medicina ir biologija.

Profesinių interesų sritis: prenatalinė diagnostika, šiuolaikinių patikros ir diagnostikos metodų taikymas nustatant genetinę vaisiaus patologiją. Paveldimų ligų pasikartojimo šeimoje rizikos nustatymas.

Mokslinių ir praktinių genetikos ir akušerijos-ginekologijos konferencijų dalyvė.

Darbo patirtis 5 metai.

Gydytojai priimami pagal susitarimą.

Genetikas

Grišina
Kristina Aleksandrovna

2015 m. Maskvos valstybiniame medicinos ir odontologijos universitete baigė bendrosios medicinos studijas. Tais pačiais metais ji įstojo į rezidentūrą pagal specialybę 30.08.30 „Genetika“ Federalinėje valstybinėje biudžetinėje mokslo įstaigoje „Medicininių genetinių tyrimų centras“.
Į Kompleksiškai paveldimų ligų molekulinės genetikos laboratoriją (vadovas – biologijos mokslų daktaras Karpukhin A.V.) ji buvo priimta 2015 metų kovo mėnesį mokslinio tyrimo laborante. Nuo 2015 metų rugsėjo ji perkelta į mokslininkės pareigas. Jis yra daugiau nei 10 straipsnių ir santraukų klinikinės genetikos, onkogenetikos ir molekulinės onkologijos temomis Rusijos ir užsienio žurnaluose autorius ir bendraautoris. Nuolatinis medicinos genetikos konferencijų dalyvis.

Mokslinių ir praktinių interesų sritis: pacientų, sergančių paveldima sindromine ir daugiafaktorine patologija, medicininis genetinis konsultavimas.

Konsultacijos su genetiku leidžia atsakyti į šiuos klausimus:

Ar vaiko simptomai yra paveldimos ligos požymiai? kokių tyrimų reikia norint nustatyti priežastį nustatant tikslią prognozę rekomendacijos dėl prenatalinės diagnostikos atlikimo ir rezultatų vertinimo viskas, ką reikia žinoti apie šeimos planavimą IVF planavimo konsultacija lauko ir internetinės konsultacijos

dalyvavo mokslinėje-praktinėje mokykloje „Inovatyvios genetinės technologijos gydytojams: taikymas in klinikinė praktika“, Europos žmogaus genetikos draugijos (ESHG) konferencijos ir kitos žmogaus genetikai skirtos konferencijos.

Vykdo medicinines genetines konsultacijas šeimoms, turinčioms galimai paveldimų ar įgimtų patologijų, įskaitant monogenines ligas ir chromosomų anomalijas, nustato indikacijas laboratoriniams genetiniams tyrimams, interpretuoja DNR diagnostikos rezultatus. Konsultuoja nėščias moteris prenatalinės diagnostikos klausimais, siekiant išvengti vaikų su įgimtais apsigimimais.

Genetikas, akušeris-ginekologas, medicinos mokslų kandidatas

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikas, akušeris-ginekologas, medicinos mokslų kandidatas.

Reprodukcinio konsultavimo ir paveldimos patologijos srities specialistas.

2005 m. baigė Uralo valstybinę medicinos akademiją.

Akušerijos ir ginekologijos rezidentūra

Praktika pagal specialybę "Genetika"

Profesionalus perkvalifikavimas pagal specialybę "Ultragarsinė diagnostika"

Veikla:

• Nevaisingumas ir persileidimas
Vasilisa Jurievna



Ji yra baigusi Nižnij Novgorodo valstybinės medicinos akademijos Medicinos fakultetą (specialybė „Medicina“). Ji baigė FBGNU „MGNTS“ klinikinę stažuotę „Genetikos“ laipsniu. 2014 metais ji atliko praktiką Motinystės ir vaikystės klinikoje (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triestas, Italija).

Nuo 2016 m. dirba gydytoja konsultante Genomed LLC.

Reguliariai dalyvauja mokslines ir praktines konferencijas pagal genetiką.

Pagrindinės veiklos kryptys: Konsultavimas genetinių ligų klinikinės ir laboratorinės diagnostikos bei rezultatų interpretavimo klausimais. Pacientų ir jų šeimų, kuriems įtariama paveldima patologija, gydymas. Konsultavimas planuojant nėštumą, taip pat nėštumo metu prenatalinės diagnostikos klausimais, siekiant išvengti įgimtų patologijų turinčių vaikų gimimo.