Apžvalga

Jei jūsų šeimoje buvo atvejų onkologinės ligos o tu nerimauji, kad ir tu gali susirgti, gal gali pasidaryti genetinius tyrimus privačioje ar valstybinėje laboratorijoje ir tau pasakys, ar tau paveldėti genai gali sukelti vėžį.

Genetinė vėžio analizė – už pinigus!

Jei norite atlikti profilaktinius tyrimus, kad nustatytų genus, galinčius sukelti vėžį, turite už tai susimokėti patys. Atidžiai apsvarstykite, ar jums reikia genetinės analizės, nes:

• jei jūsų šeimoje nėra vėžio atvejų, mažai tikėtina, kad turite mutavusį geną;
• genetinė vėžio analizė gali būti brangi, nuo kelių tūkstančių iki dešimčių tūkstančių rublių;
• nėra garantijos, kad tyrimai parodys, ar susirgsite vėžiu.

Vėžys paprastai nėra paveldimas, tačiau kai kurios rūšys – dažniausiai krūties, kiaušidžių ir prostatos vėžys – yra labai priklausomos nuo genų ir gali būti paveldimos.

Visi turime tam tikrus genus, kurie saugo mus nuo vėžio – jie koreguoja atsiradusius DNR pažeidimus. natūraliai ląstelių dalijimosi metu.

Paveldėtos mutavusios šių genų versijos arba „variantai“ labai padidina vėžio riziką, nes pakitę genai negali atstatyti pažeistų ląstelių, o tai laikui bėgant gali sukelti naviko formavimąsi.

BRCA1 ir BRCA2 genai yra genų, kurie padidina vėžio tikimybę, jei jie pasikeičia, pavyzdžiai. BRCA geno mutacijos žymiai padidina moters galimybę susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu. Štai kodėl Angelinai Jolie buvo atlikta pieno liaukos pašalinimo operacija. Vyrams šie genai taip pat padidina tikimybę susirgti krūties ir prostatos vėžiu.

Krūties vėžio genai BRCA1 ir BRCA2

Jei viename iš jūsų BRCA genų yra defektas (mutacija), jūsų krūties ir kiaušidžių vėžio rizika labai padidėja.

Pavyzdžiui, moterims, turinčioms BRCA1 geno mutaciją, tikimybė susirgti krūties vėžiu siekia 60–90 proc., o kiaušidžių vėžiu – 40–60 proc. Kitaip tariant, iš 100 moterų, turinčių BRCA1 geno defektą, 60–90 anksčiau ar vėliau susirgs krūties vėžiu, o 40–60 – kiaušidžių vėžiu.

BRCA genų defektas pasireiškia maždaug 1 iš 800–1000 žmonių, tačiau aškenazių žydams kyla daug didesnė rizika (maždaug 1 iš 40 žmonių turi mutavusį geną).

Tačiau BRCA genai nėra vieninteliai genai, didinantys vėžio riziką. Neseniai mokslininkai nustatė daugiau nei 70 naujų genų variantų, susijusių su padidėjusi rizika krūties, prostatos ir kiaušidžių vėžys. Vien šie nauji genų variantai tik šiek tiek padidina vėžio riziką, tačiau kartu jie gali žymiai padidinti jo tikimybę.

Jei jūs arba jūsų partneris turi geną, kuris gali sukelti vėžį, pvz., mutavęs BRCA1 genas, jis gali būti perduotas jūsų vaikams.

Kaip sužinoti, ar yra vėžio rizika?

Jei jūsų šeimoje yra buvę vėžio atvejų ir nerimaujate, kad taip pat galite susirgti, jums gali būti atliktas genetinis vėžio tyrimas privačioje arba viešoje laboratorijoje ir jums pasakys, ar turite paveldėtų genų, kurie gali sukelti vėžį.

Tai vadinama prevenciniu (prognozuojamu) genetiniu tyrimu. „Nuspėjamasis“ reiškia, kad tai daroma iš anksto, o teigiamas tyrimo rezultatas rodo, kad jums žymiai padidėja vėžio rizika. Tai nereiškia, kad sergate vėžiu ar tikrai juo susirgsite.

Jums gali tekti išsitirti dėl vėžio, jei vienam iš jūsų giminaičių jau buvo nustatytas mutavęs genas arba jei jūsų šeimoje buvo keli vėžio atvejai.

Genetinis vėžio tyrimas: privalumai ir trūkumai

Privalumai:

• teigiamas testo rezultatas reiškia, kad galite imtis veiksmų, kad suvaldytumėte vėžio riziką – galite pradėti pirmauti sveika gyvensena gyvenimą, reguliariai tikrintis, imti vaistai profilaktikai arba profilaktinei operacijai (žr. toliau skyrių „Rizikos valdymas“);
• Jei žinote rezultatą, tai gali padėti sumažinti stresą ir nerimą kurios kyla iš nežinojimo.

Trūkumai:

• kai kurie genetiniai tyrimai nėra įtikinami- gydytojai gali nustatyti geno variaciją, bet nežino, prie ko tai gali sukelti;
• teigiamas rezultatas gali sukelti nuolatinio nerimo jausmą– Kai kurie žmonės lengviau nežino, kas jiems gresia, o jie nori tik sužinoti, ar susirgo vėžiu.

Kaip atliekama diagnozė?

Genetinis tyrimas vyksta dviem etapais:

• 1. Giminė su vėžiu dovanoja kraują diagnozei nustatyti, ar jie turi vėžį sukeliantį geną (tai reikia padaryti prieš tiriant bet kurį sveiką giminaitį). Rezultatas bus paruoštas per 6-8 savaites.
• 2. Jei jūsų giminaičio kraujo tyrimas yra teigiamas, galite atlikti nuspėjamą genetinį tyrimą, kad nustatytumėte, ar turite tą patį mutavusį geną. Gydytojas nukreips jus į vietinę genetinių tyrimų tarnybą kraujo paėmimui (su savimi atsineškite savo giminaičio tyrimo rezultatų kopiją). Rezultatai bus paruošti per 10 dienų po kraujo paėmimo, bet greičiausiai tai neįvyks per pirmąjį susitikimą.

Labdaros organizacija Breakthrough Breast Cancer paaiškina šių dviejų žingsnių svarbą: „Pirmiausia neanalizavus sergančio giminaičio genų, sveiko žmogaus testavimas bus tarsi skaitymas knygą, ieškant joje rašybos klaidos ir nežinant, kur ji yra ir ar ji. ar išvis ten yra“.

Nuspėjamasis testavimas yra rašybos klaidos radimas knygoje, kai žinai, kokiame puslapyje ir kurioje eilutėje ji yra.

Teigiamas rezultatas nėra priežastis panikuoti

Jei nuspėjamasis genetinis tyrimas yra teigiamas, tai reiškia, kad turite mutavusį geną, dėl kurio didesnė tikimybė susirgti vėžiu.

Tai nereiškia, kad tikrai susirgsite vėžiu – jūsų genai tik iš dalies įtakoja, ar juo susirgsite ateityje. Čia taip pat turi įtakos kiti veiksniai, pavyzdžiui, jūsų medicinos istorija, gyvenimo būdas ir aplinka.

Jei turite vieną mutavusį BRCA geną, yra 50% tikimybė, kad jį perduosite savo vaikams ir 50% tikimybė, kad jį turės ir jūsų broliai ir seserys.

Galbūt norėsite aptarti rezultatus su savo šeimos nariais, kurie taip pat gali turėti šią genų mutaciją. Genetikos komanda su jumis aptars, kaip teigiamas ar neigiamas testo rezultatas paveiks jūsų gyvenimą ir santykius su šeima.

Jūsų gydytojas negali niekam pasakyti, kad jums buvo atliktas genetinis vėžio tyrimas, arba atskleisti rezultatų be jūsų leidimo.

Kaip sumažinti vėžio riziką?

Jei tyrimo rezultatas buvo teigiamas, yra keletas variantų, kaip išvengti vėžio. Chirurgija nėra vienintelė išeitis. Galiausiai nėra teisingų ar neteisingų veiksmų – tik jūs galite nuspręsti, ką daryti.

Reguliarus pieno liaukų tyrimas

Jei turite BRCA1 ar 2 geno mutaciją, turite stebėti savo krūtų būklę ir jų pokyčius, reguliariai apčiuopdami, ar krūtyse nėra gabalėlių. Sužinokite, į ką atkreipti dėmesį, įskaitant naujus mazgus ir formos pokyčius.

Krūties vėžio patikra

Jei rizikuojate susirgti krūties vėžiu, kasmet galite atlikti mamografijos ar MRT patikrinimą, kad galėtumėte stebėti savo sveikatą ir anksti diagnozuoti vėžį, jei taip atsitiktų.

Kuo anksčiau krūties vėžys nustatomas, tuo lengviau jį gydyti. Tikimybė visiškai pasveikti nuo krūties vėžio, ypač jei jis nustatomas anksti, palyginti su kitomis vėžio formomis, yra gana didelė.

Deja, šiuo metu nėra patikimo kiaušidžių ar prostatos vėžio patikros metodo.

Sveika gyvensena

Galite sumažinti vėžio riziką, jei vadovausitės sveiku gyvenimo būdu, pvz., daug mankštinsitės ir tinkamai maitinsitės.

Jei turite mutavusį BRCA geną, žinokite, kad kiti veiksniai gali padidinti krūties vėžio tikimybę. Turėtumėte vengti:

• kontraceptines tabletes, jei esate vyresnis nei 35 metų;
• pakaitinė hormonų terapija;
• viršyti rekomenduojamą alkoholio paros normą;
• rūkymas.

Jei šeimoje yra buvę vėžio atvejų, moterys skatinamos žindyti savo vaikus, kai tik įmanoma.

Vaistai (chemoprofilaktika)

Naujausių tyrimų duomenimis, moterims, kurioms yra padidėjusi krūties vėžio rizika, rekomenduojamas gydymas tamoksifenu arba raloksifenu. Šie vaistai gali padėti sumažinti riziką.

Profilaktinė chirurgija

Profilaktinės operacijos metu pašalinami visi audiniai (pvz., krūtys ar kiaušidės), kuriuose gali atsirasti vėžinių darinių. Žmonės, kurių BRCA genas yra sugedęs, turėtų apsvarstyti profilaktinę mastektomiją (viso krūties audinio pašalinimą).

Moterims, kurioms buvo atlikta profilaktinė mastektomija, rizika susirgti krūties vėžiu visą likusį gyvenimą neviršys 5 proc., o tai yra mažesnė nei gyventojų vidurkis. Tačiau mastektomija yra sunki operacija, po kurios atsigauti gali būti psichologiškai sunku.

Chirurgija taip pat gali būti naudojama siekiant sumažinti kiaušidžių vėžio riziką. Moterims, kurioms prieš menopauzę buvo pašalintos kiaušidės, ne tik smarkiai sumažėja kiaušidžių vėžio rizika, bet ir 50 % sumažėja krūties vėžio rizika, net ir taikant pakaitinę hormonų terapiją. Tačiau tai reiškia, kad negalėsite susilaukti vaikų (nebent kriobanke laikysite kiaušinėlius ar embrionus).

Moterims, turinčioms mutavusį BRCA geną, rizika susirgti kiaušidžių vėžiu pradeda smarkiai didėti tik sulaukus 40 metų. Todėl jaunesnės nei 40 metų moterys paprastai turėtų neskubėti atlikdamos operaciją.

Kaip pasakyti artimiems giminaičiams?

Greičiausiai genetikos klinika po vėžio tyrimo su artimaisiais nesusisieks – apie rezultatus turite pranešti savo šeimai patys.

Jums gali būti duotas standartinis laiškas, kurį nusiųsite savo artimiesiems, kuriame bus išvardyti tyrimo rezultatai ir visa informacija, reikalinga diagnozei nustatyti.

Tačiau ne visi nori atlikti genetinius tyrimus. Jūsų artimi giminaičiai (pvz., sesuo ar dukra) gali būti tikrinami dėl vėžio neatlikus genetinio vėžio tyrimo.

Šeimos planavimas

Jei jūsų nuspėjamasis genetinis testas yra teigiamas ir norite sukurti šeimą, turite keletą galimybių. Tu gali:

• Pagimdyti kūdikį natūraliai su rizika, kad vaikas paveldės genų mutaciją iš jūsų.
• Įvaikinti vaiką.
• Naudokite donoro kiaušinėlį arba spermą(priklausomai nuo to, kuris iš tėvų turi mutavusį geną), kad genas neperduotų vaikui.
• Atlikite prenatalinį genetinį tyrimą kurio metu nustatoma, ar jūsų vaikas turės mutavusį geną. Tada, remiantis tyrimo rezultatais, galite nuspręsti, tęsti ar nutraukti nėštumą.
• Naudokite preimplantacinę genetinę diagnozę– technika, leidžianti atrinkti embrionus, kurie nepaveldėjo genų mutacijos. Ir vis dėlto nėra garantijos, kad šios technikos naudojimas lems sėkmingą nėštumą.

Visą svetainėje esančią medžiagą patikrino gydytojai. Tačiau net ir patikimiausias straipsnis neleidžia atsižvelgti į visas konkretaus asmens ligos ypatybes. Todėl mūsų svetainėje skelbiama informacija negali pakeisti vizito pas gydytoją, o tik jį papildo. Straipsniai yra parengti informaciniais tikslais ir yra patariamojo pobūdžio. Jei atsiranda simptomų, kreipkitės į gydytoją.

Vėžį sukelia DNR klaidos, o naujas tyrimas parodė, kad daugeliu vėžio atvejų šios klaidos yra visiškai atsitiktinės. Jas sukelia ne paveldimas polinkis ar aplinkos veiksniai, o atsitiktinių nesėkmių pasekmė.

Tyrime teigiama, kad klaidos ar mutacijos prisideda prie vėžio išsivystymo, nes net ir mažytė DNR klaida gali sukelti nekontroliuojamą ląstelių dauginimąsi.

Mokslininkai mano, kad šias mutacijas daugiausia sukelia du dalykai: arba mutacija turi genetinį pagrindą, arba ją sukelia išoriniai veiksniai kurios gali pažeisti DNR, pvz., cigarečių dūmus ar ultravioletinę spinduliuotę.

Tačiau trečioji priežastis yra atsitiktinės klaidos. Naujoje mokslinėje ataskaitoje, paskelbtoje žurnale Science, teigiama, kad šis veiksnys iš tikrųjų sudaro du trečdalius šių mutacijų. Kai ląstelė dalijasi, ji kopijuoja savo DNR. Taigi kiekviena nauja ląstelė turės savo genetinės medžiagos versiją. Tačiau kiekvieną kartą, kai atsiranda tokia kopija, atsiranda vėlesnė klaida. Ir kai kuriais atvejais šios klaidos gali sukelti vėžį.

Mokslininkai tyrinėja

„Atliktų tyrimų rezultatai parodė, kad vėžys vystysis organizme nepaisant aplinkos poveikio“, – sakė vyresnysis mokslo darbuotojas. darbuotojas dr Bertas Vogelsteinas, Centro patologas kompleksinis gydymas Vėžys Sidney Kimmel Johnso Hopkinso universitete.

Naujame moksliniame tyrime mokslininkai nusprendė apskaičiuoti, kiek procentų vėžio atvejų sukėlė paveldimi veiksniai, aplinka ir atsitiktinės klaidos. Mokslininkai sukūrė matematinį modelį, apimantį duomenis iš viso pasaulio vėžio registrų, taip pat DNR sekos nustatymo rodiklius.

Atsitiktinė klaida

Tyrime teigiama, kad apie 66% vėžio atvejų sukėlė atsitiktinės klaidos, 29% vėžio atvejų sukėlė aplinkos veiksniai arba netinkamas žmonių gyvenimo būdas. Ir tik 5% vėžio neoplazmų vystymosi atvejų paveldimos mutacijos buvo priežastis.

Tyrėjai pastebi, kad šis vertinimas kiek skiriasi nuo kitų vėžį tyrusių mokslininkų požiūrio. Pavyzdžiui, Jungtinės Karalystės mokslininkai teigia, kad 42% vėžio atvejų būtų galima išvengti pakeitus pacientų gyvenimo būdą.

AT mokslinis darbas teigiama, kad kai kurios vėžio rūšys, pavyzdžiui, smegenų ir prostatos navikai, yra beveik vien dėl atsitiktinių klaidų. Mokslininkai nustatė, kad atsitiktinės klaidos sukėlė daugiau nei 95% ligų atvejų, kurie buvo išnagrinėti moksliniame tyrime.

Grafinis tyrimo vaizdas

Viename iš grafinių vaizdų mokslininkai naudojo raudoną spalvą, kad nurodytų moterų vėžio procentą. Ligos, priskiriamos paveldėtoms mutacijoms, buvo kairėje pusėje. Tie, kurie susiję su atsitiktinėmis klaidomis, yra centre, o tie, kurie susiję su aplinkos veiksniais, yra dešinėje pusėje.

Kiekvieno organo spalva buvo procentinė dalis, susijusi su konkrečiu veiksniu, nuo baltos (0%) iki raudonos (100%).

Vėžys buvo identifikuoti kaip:

• B – smegenys.
• Bl – šlapimo pūslė.
• Br - krūtinė.
• C - gimdos kaklelis.
• CR – kolorektalinis.
• E – stemplė.
• HN - galva ir kaklas.
• K – inkstai.
• Lee yra kepenys.
• Lk – leukemija.
• Lou – plaučiai.
• M - melanoma.
• NHL – ne Hodžkino limfoma.
• O - kiaušidės.
• P – kasa.
• S – skrandis.
• Th – skydliaukė.
• U - gimda.

Išorinių veiksnių įtaka

Remiantis mokslininkų darbo rezultatais, kai kurioms vėžio formoms didelę reikšmę turi aplinkos veiksniai. Pavyzdžiui, neigiamas aplinkos poveikis, pirmiausia rūkymas, sukėlė 65% visų plaučių vėžio atvejų. Tyrėjai išsiaiškino, kad tik 35 % plaučių vėžio atvejų sukėlė atsitiktinės klaidos.

„Viena ląstelės mutacija greičiausiai nesukels vėžio“, - sakė Vogelsteinas mokslinė ataskaita parengė Johns Hopkins. „Greičiau kuo daugiau mutacijų, tuo didesnė tikimybė, kad ląstelė taps vėžine“, – sakė jis.

DNR klaidų ir išorinių veiksnių derinys

„Taigi, atsitiktinių klaidų mutacijų pakanka, kad sukeltų vėžį, kuris kai kuriais atvejais vystosi savaime“, – sako Vogelsteinas. Tačiau, pasak mokslininko, kitais atvejais atsitiktinių klaidų, taip pat ir aplinkos veiksnių sukeltų klaidų derinys galiausiai lemia ląstelių vėžį. Pavyzdžiui, odos ląstelės turi pagrindinis lygis mutacijos dėl atsitiktinių klaidų ir ultravioletinių spindulių poveikio. "Tokie dalykai gali pridėti dar daugiau mutacijų, sukeliančių vėžį", - sako Vogelsteinas.

Trys mutacijų ląstelės lygiu priežastys

Johnso Hopkinso biostatistikos docentas Christianas Tomasetti, naudodamas klaviatūros rašybos klaidų pavyzdį, paminėjo tris mutacijų priežastis. Kai kurios iš šių spausdinimo klaidų gali atsirasti dėl mašininkės nuovargio arba išsiblaškymo. Jie gali būti laikomi aplinkos veiksniais. „Ir jei klaviatūroje nėra klavišo, kurį naudoja mašinininkė, tai šis paveldimas veiksnys“, - sako Tomasitti savo pranešime.

„Tačiau net ir idealioje aplinkoje, kai mašininkė yra gerai pailsėjusi ir naudoja puikiai veikiančią klaviatūrą, rašybos klaidų vis tiek bus“, – sako mokslininkas. Ir tai yra atsitiktinė klaida.

Ką reiškia prevencijos tyrimai?

Yra specialių vėžio prevencijos strategijų, kurias sukelia aplinkos ar genetinės priežastys. Siekiant sumažinti riziką susirgti plaučių vėžiu, rūkalius gali mesti rūkyti, o moteriai, kuriai diagnozuotas krūties vėžys, gali būti atlikta profilaktinė mastektomija.

Pasak mokslininkų, šios pirminės prevencijos strategijos yra svarstomos geriausias būdas sumažinti mirtingumą nuo vėžio. Autoriai pažymi, kad toks pirminė prevencija neįmanoma su vėžys sukelta atsitiktinių mutacijų, bet vis tiek antrinė prevencija gali padėti išgelbėti pacientų gyvybes.

Remiantis tyrimu, antrinė prevencija reiškia ankstyvą vėžio nustatymą. "Turime daugiau dėmesio skirti ankstyvam aptikimui, nes šis procesas nėra išvengiama mutacija", - sako Tomasitti ataskaitoje.

Molekulinis genetinis tyrimas yra neatsiejama vėžio pacientų tyrimo ir gydymo visame pasaulyje dalis.

Auglio atsiradimo priežastis – mutacijos, t.y. genetinių sutrikimų, atsiradusių vienoje iš milijardų žmogaus kūno ląstelių. Šios mutacijos sutrikdo normalus darbas ląstelių, o tai lemia nekontroliuojamą ir neribotą jų augimą, dauginimąsi ir plitimą po visą organizmą – metastazę. Tačiau tokių mutacijų buvimas leidžia atskirti naviko ląsteles nuo sveikų ir šias žinias panaudoti gydant ligonius.

Pradėjus taikyti molekulinės genetinės analizės metodus, tapo įmanoma atlikti kiekvieno atskiro paciento naviko analizę ir sudaryti individualų potencialių tikslinių molekulių sąrašą. klinikinė praktika. Molekulinės onkologijos mokslinė laboratorija, N.N. N.N. Petrova atlieka visą spektrą šiuolaikinių molekulinių genetinių tyrimų vėžiu sergantiems pacientams ir jų artimiesiems.

Kam ir kaip gali padėti genetiniai tyrimai?

• Pacientams, kuriems nustatyta onkologinė diagnozė, padės parinkti veiksmingą medikamentinį gydymą.
• Jaunesniems nei 50 metų pacientams, kuriems diagnozuotas krūties vėžys, kiaušidžių vėžys, skrandžio vėžys ar kasos vėžys – nustatyti onkologinio polinkio buvimą ir koreguoti gydymą.
• Sveiki žmonės turint nepalankią šeimos „onkologinę anamnezę“ – nustatyti onkologinio polinkio buvimą ir iš anksto atlikti prevencines priemones naviko nustatymui anksti.

Nacionalinis onkologijos tyrimų centras, pavadintas N. N. N.N. Petrova vykdo pilnas kompleksas veikla, susijusi su paveldimo polinkio sirgti krūties vėžiu diagnostika.

Bet kuris žmogus yra tam tikrų mutacijų, pavojingų tiek mums, tiek palikuonims, nešiotojas. Pirmoji onkogenetikos tyrimų kryptis yra paveldimų mutacijų nustatymas naudojant genomo sekos nustatymą. Antroji kryptis yra paties naviko, ląstelės įgytų mutacijų spektro, dėl kurio jis atsirado, tyrimas. Tam taip pat reikia ištirti viso organizmo genomą, kad būtų galima palyginti naviko DNR seką su organizmo DNR seka. Todėl ateityje jis bus reikalingas bet kokio naviko gydymui.

Molekuliniai genetiniai tyrimai gali būti atliekami nuotoliniu būdu

Kad būtų atliktas genetinis tyrimas Nacionaliniame onkologijos medicinos tyrimų centre. N.N. Petrovas neprivalo atvykti į Sankt Peterburgą. Molekulinės onkologijos mokslinė laboratorija medžiagą tyrimams priima paštu. Siuntą galite siųsti paštu arba siuntiniu tiek Rusijos paštu (vidutinis pristatymo laikas 2 savaitės), tiek greituoju paštu (pristatymo laikas 2-3 dienos).

Prašome atidžiai perskaityti informaciją, kur ir kaip siųsti biologines medžiagas, kad jos pasiektų N.N. N.N. Petrovas, taip pat kaip sumokėti už tyrimus ir gauti rezultatą:

• visos patomorfologinės medžiagos: parafino blokeliai ir stiklai. Jei sekcijų kokybė yra prasta arba atsiskleidžia svarbios detalės, gali prireikti papildomų skyrių;
• deguonies pašalintas kraujas.

• gydytojo užpildytas siuntimas molekuliniams genetiniams tyrimams
• paciento ir mokėtojo pasų kopijos - išplatintos su pagrindine informacija + registracija (būtina pateikti mokėjimo kvitą)
• Kontaktinė informacija:
  - mobiliojo telefono numeris (sms pranešimui apie analizės pasirengimą)
  - el. pašto adresas (jei rezultatas būtų išsiųstas el. paštu)
• biudžeto įvykdymo patvirtinimo suvestinės arba konsultacijų ataskaitos kopija (jei yra)
• pateiktos medžiagos histologinės išvados kopija (jei yra)

Kaina:

Molekulinių genetinių tyrimų kainos nurodytos kainoraščio 11.9 skyriuje

Kokiems molekuliniams genetiniams tyrimams reikalingas paciento kraujas:

• paveldimos mutacijos (BRCA1, 2 ir kt.)
• polimorfizmas UGT1A1*28
• kodlecijos aptikimas 1p/19q + blokeliai ir stiklai
• patvirtinimas, kad patologinė medžiaga priklauso pacientui

Kraujo mėgintuvėlių siuntimo ypatybės

• Reikalingas tūris veninio kraujo 3-5 ml.
• Kraujo mėginius galima imti bet kuriuo paros metu, nepriklausomai nuo valgio.
• Kraujas surenkamas į EDTA mėgintuvėlius (purpurinis dangtelis).
• Norint sumaišyti kraują su antikoaguliantu, kuriuo vamzdelio vidus yra padengtas, uždarytą vamzdelį reikia keletą kartų švelniai apversti aukštyn kojomis.
• Kambario temperatūroje kraujo mėgintuvėlį galima transportuoti per dvi savaites.

Svarbu! Paštu kaladėlių ir stiklų grąžinimas laikinai negalimas. medžiagas Nacionaliniame onkologijos tyrimų centre turite atsiimti patys arba per įgaliotą paciento atstovą.

Nepamirškite į paketą įtraukti dokumentų. Būtinai palikite savo telefono numerį ir el.

Didelis sergamumas vėžiu verčia onkologus kasdien dirbti su problemomis ankstyva diagnostika ir efektyvus gydymas. Genetinė vėžio analizė Tai vienas iš šiuolaikinių vėžio prevencijos metodų. Tačiau ar šis tyrimas toks patikimas ir ar jį reikėtų skirti kiekvienam? yra mokslininkams, gydytojams ir pacientams nerimą keliantis klausimas.

Indikacijos

Šiandien genetinė vėžio analizė leidžia nustatyti onkopatologijų išsivystymo riziką:

• pieno liauka;
• kiaušidės;
• gimdos kaklelis;
• prostata;
• plaučiai;
• žarnyno ir storosios žarnos.

Taip pat yra genetinė kai kurių įgimtų sindromų diagnozė, kurių buvimas padidina kelių organų vėžio išsivystymo tikimybę. Pavyzdžiui, Li-Fraumeni sindromas rodo antinksčių, kasos ir kraujo riziką, o Peutz-Jegherso sindromas rodo onkopatologijų tikimybę. Virškinimo sistema(stemplė, skrandis, žarnynas, kepenys, kasa).

Ką rodo tokia analizė?

Iki šiol mokslininkai atrado daugybę genų, kurių pokyčiai daugeliu atvejų lemia onkologijos vystymąsi. Kasdien mūsų kūne atsiranda dešimtys piktybinių ląstelių, tačiau imuninę sistemą, specialių genų dėka, sugeba su jais susidoroti. Ir sugedus tam tikroms DNR struktūroms, šie genai neveikia tinkamai, o tai suteikia galimybę vystytis onkologijai.

Taigi, BRCA1 ir BRCA2 genai apsaugo moteris nuo kiaušidžių ir krūties vėžio išsivystymo, o vyrus – nuo. Šių genų skilimas, priešingai, rodo, kad yra rizika susirgti šios lokalizacijos karcinoma. Genetinio polinkio sirgti vėžiu analizė tik suteikia informacijos apie šių ir kitų genų pokyčius.

Šių genų skilimas yra paveldimas. Visi žino Angelinos Jolie atvejį. Jos šeima sirgo krūties vėžiu, todėl aktorė nusprendė atlikti genetinę diagnozę, kuri atskleidė BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas. Tiesa, šiuo atveju medikai galėjo padėti tik atlikti krūties ir kiaušidžių pašalinimo operaciją, kad mutavusių genų nebūtų jokios prasmės.

Ar yra kokių nors kontraindikacijų atlikti testą?

Šios analizės pateikimui nėra jokių kontraindikacijų. Tačiau tai neturėtų būti atliekama kaip įprastas tyrimas ir prilyginamas kraujo tyrimui. Juk nežinoma, kaip diagnozės rezultatas paveiks paciento psichologinę būseną. Todėl analizė turėtų būti skiriama tik tuo atveju, jei tam yra griežtų indikacijų, ty registruoti kraujo giminaičių vėžio atvejai arba pacientas turi ikivėžinę būklę (pvz., gerybinis išsilavinimas pieno liauka).

Kaip atliekama analizė ir ar man reikia kažkaip pasiruošti?

Genetinė analizė pacientui yra gana paprasta, nes ji atliekama paimant vieną kraujo mėginį. Po to, kai kraujui atliekamas molekulinis genetinis tyrimas, kuris leidžia nustatyti genų mutacijas.

Laboratorijoje yra keletas reagentų, būdingų konkrečiai struktūrai. Vieno kraujo paėmimo metu galima atlikti kelių genų gedimų tyrimą.

Tyrimas nereikalauja specialaus pasiruošimo, tačiau dovanojant kraują nepakenks laikytis visuotinai priimtų taisyklių. Šie reikalavimai apima:

1. Alkoholio atsisakymas savaitę prieš diagnozę.
2. Nerūkykite 3-5 dienas prieš duodami kraujo.
3. Nevalgykite 10 valandų prieš tyrimą.
4. 3-5 dienas prieš kraujo davimą laikykitės dietos, išskyrus riebų, aštrų ir rūkytą maistą.

Kiek patikima ši analizė?

Labiausiai ištirtas yra BRCA1 ir BRCA2 genų gedimų aptikimas. Tačiau laikui bėgant gydytojai pradėjo pastebėti, kad daugelį metų trukę genetiniai tyrimai reikšmingos įtakos moterų mirtingumui nuo krūties ir kiaušidžių vėžio neturėjo. Todėl kaip atrankinės diagnostikos metodas (atlieka kiekvienas žmogus), metodas netinka. O kaip rizikos grupių apklausa vyksta genetinė diagnostika.

Pagrindinis genetinio polinkio sirgti vėžiu analizės akcentas yra tai, kad sugedus tam tikram genui, žmogus turi arba gali perduoti šį geną savo vaikams.

Pasitikėti gautais rezultatais ar ne – kiekvieno paciento asmeninis reikalas. Galbūt, jei rezultatas yra neigiamas, profilaktinis gydymas (organo pašalinimas) neturėtų būti atliekamas. Tačiau jei randami genų gedimai, tikrai verta atidžiai stebėti savo sveikatą ir reguliariai atlikti profilaktinę diagnostiką.

Genetinio polinkio į onkologiją analizės jautrumas ir specifiškumas

Jautrumas ir specifiškumas yra sąvokos, rodančios testo pagrįstumą. Jautrumas nurodo, kiek procentų pacientų, kurių genų defektas bus aptiktas šiuo tyrimu. O specifiškumo rodiklis sako, kad padedant šis testas tai bus nustatytas genų skilimas, užkoduojantis polinkį į onkologiją, o ne į kitas ligas.

Nustatyti vėžio genetinės diagnozės procentus yra gana sunku, nes reikia ištirti daugybę teigiamų ir neigiamų rezultatų. Galbūt vėliau mokslininkai galės atsakyti į šį klausimą, tačiau šiandien galima tvirtai teigti, kad apklausa pasižymi dideliu jautrumu ir specifiškumu, o jos rezultatais galima pasikliauti.

Gautas atsakymas negali 100% užtikrinti paciento, kad jis susirgs ar nesusirgs vėžiu. Neigiamas genetinio tyrimo rezultatas rodo, kad rizika susirgti vėžiu neviršija populiacijos vidurkio. Teigiamas atsakymas suteikia tikslesnės informacijos. Taigi moterims, turinčioms BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas, rizika yra 60-90%, o 40-60%.

Kada ir kam tikslinga atlikti šią analizę?

Ši analizė neturi aiškių gimdymo indikacijų, nesvarbu, ar tai būtų tam tikras paciento amžius, ar sveikatos būklė. Jei 20-metės mergaitės mamai buvo diagnozuotas krūties vėžys, tai ji neturėtų laukti 10 ar 20 metų, kol bus ištirta. Norint patvirtinti arba paneigti onkopatologijų vystymąsi koduojančių genų mutaciją, rekomenduojama nedelsiant atlikti genetinį vėžio tyrimą.

Kalbant apie prostatos navikus, kiekvienam vyresniam nei 50 metų vyrui, sergančiam prostatos adenoma ar lėtiniu prostatitu, bus naudinga atlikti genetinę diagnozę, kad būtų galima įvertinti ir riziką. Tačiau greičiausiai netikslinga diagnozuoti žmones, kurių šeimose nebuvo piktybinių ligų atvejų.

Vėžio genetinės analizės indikacijos yra piktybinių navikų aptikimo kraujo giminaičiuose atvejai. O tyrimą turėtų paskirti genetikas, kuris vėliau įvertins rezultatą. Paciento amžius atliekant tyrimą neturi reikšmės, nes genų skilimas būdingas nuo gimimo, todėl jei sulaukus 20 metų BRCA1 ir BRCA2 genai yra normalūs, tada nėra prasmės atlikti tą patį tyrimą po 10 metų ir daugiau.

Veiksniai, iškreipiantys analizės rezultatus

Tinkamai diagnozavus, nėra jokių išorinių veiksnių, galinčių turėti įtakos rezultatui. Tačiau nedaugeliui pacientų tyrimo metu gali būti nustatytas genetinis pažeidimas, kurio išaiškinimas neįmanomas dėl nepakankamų žinių. O kartu su nežinomais pokyčiais su vėžio genų mutacijomis jie gali turėti įtakos tyrimo rezultatui (t.y. sumažėja metodo specifiškumas).

Rezultatų ir normų interpretavimas

Genetinis vėžio tyrimas nėra griežtas testas, todėl neturėtumėte tikėtis, kad pacientas gaus rezultatą, kuriame būtų aiškiai nurodyta „maža“, „vidutinė“ arba „didelė“ rizika susirgti vėžiu. Tyrimo rezultatus gali įvertinti tik gydytojas genetikas. Galutinei išvadai turi įtakos paciento šeimos istorija:

1. Piktybinių patologijų vystymasis jaunesniems nei 50 metų giminaičiams.
2. Tos pačios lokalizacijos navikų atsiradimas keliose kartose.
3. Pasikartojantys vėžio atvejai tam pačiam asmeniui.

Kiek kainuoja tokia analizė?

Šiandien tokios diagnostikos nemoka draudimo bendrovės ir fondai, tad visas išlaidas tenka prisiimti pačiam pacientui.

Ukrainoje vienos mutacijos tyrimas kainuoja apie 250 UAH. Tačiau norint, kad duomenys būtų pagrįsti, reikia ištirti keletą mutacijų. Pavyzdžiui, sergant krūties ir kiaušidžių vėžiu, tiriamos 7 mutacijos (1750 UAH), dėl plaučių vėžio – 4 mutacijos (1000 UAH).

Rusijoje genetinė krūties ir kiaušidžių vėžio analizė kainuoja apie 4500 rublių.

Vienas iš labiausiai paplitusių šeiminių navikų tipų yra paveldimas krūties vėžys (BC), jis sudaro 5-10% visų piktybinių pieno liaukų pažeidimų atvejų. Dažnai paveldimas krūties vėžys yra susijęs su didele rizika susirgti kiaušidžių vėžiu (OK). Kaip taisyklė, mokslinėje medicininė literatūra vartoti vieną terminą „krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas“. Be to, sergant navikinėmis kiaušidžių ligomis, paveldimo vėžio dalis yra net didesnė nei sergant krūties vėžiu: 10-20% kiaušidžių vėžio atvejų atsiranda dėl paveldimo genetinio defekto.

Tokių pacientų BRCA1 arba BRCA2 genų mutacijos yra susijusios su polinkiu į BC/OC sindromą. Mutacijos yra paveldimos - tai yra, pažodžiui, kiekvienoje tokio žmogaus kūno ląstelėje yra žala, kurią jis paveldėjo. Atsiradimo tikimybė piktybinis navikas pacientų, turinčių BRCA1 ar BRCA2 mutacijas, iki 70 metų jis pasiekia 80 proc.

BRCA1 ir BRCA2 genai atlieka pagrindinį vaidmenį išlaikant genomo vientisumą, ypač DNR atstatymo (taisymo) procesuose. Mutacijos, turinčios įtakos šiems genams, paprastai sukelia sutrumpinto, neteisingo baltymo sintezę. Toks baltymas negali tinkamai atlikti savo funkcijų – „stebėti“ visos ląstelės genetinės medžiagos stabilumo.

Tačiau kiekvienoje ląstelėje yra po dvi kiekvieno geno kopijas – iš mamos ir tėčio, todėl antroji kopija gali kompensuoti ląstelių sistemų sutrikimus. Tačiau jo gedimo tikimybė taip pat labai didelė. Jei sutrinka DNR atstatymo procesai, ląstelėse pradeda kauptis kiti pokyčiai, kurie savo ruožtu gali sukelti piktybinę transformaciją ir auglio augimą.

Genetinio polinkio sirgti onkologinėmis ligomis nustatymas:

Remiantis N. N. Molekulinės onkologijos laboratorija. N.N. Petrovo, pacientams taikoma žingsnis po žingsnio analizė:

1. pirmiausia tiriamas dažniausiai pasitaikančių mutacijų buvimas (4 mutacijos)
2. nesant tokios ir klinikinės būtinybės, galima išplėstinė analizė (8 mutacijos) ir (arba) visos BRCA1 ir BRCA2 genų sekos analizė.

Šiuo metu žinoma daugiau nei 2000 patogeninių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų variantų. Be to, šie genai yra gana dideli – atitinkamai 24 ir 27 egzonai. Todėl visapusiška BRCA1 ir BRCA2 genų sekų analizė yra sunkus, brangus ir daug laiko reikalaujantis procesas.

Tačiau kai kurioms tautybėms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų spektras (vadinamasis „įkūrėjo efektas“). Taigi slavų kilmės Rusijos pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų patogeninių BRCA1 variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas leidžia žymiai pagreitinti pacientų, turinčių paveldimo krūties vėžio/OC požymių, genetinį tyrimą.

BRCA2 genų sekos analizė, c.9096_9097delAA mutacijų aptikimas

Kada turėčiau būti ištirtas dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų?

Nacionalinis visuotinis vėžio tinklas (NCCN) rekomenduoja genetiniams tyrimams nukreipti šiuos pacientus:

1. Pacientai iki 45 metų, kuriems diagnozuotas krūties vėžys
2. jaunesniems nei 50 metų amžiaus pacientams, sergantiems krūties vėžiu, jei šeimoje yra bent vienas artimas kraujo giminaitis su tokia diagnoze
3. Taip pat tuo atveju, jei krūties vėžiu sergančios jaunesnės nei 50 metų pacientės šeimoje yra nežinoma vėžio istorija
4. Jei daugybiniai pieno liaukų pažeidimai diagnozuojami iki 50 metų
5. Krūties vėžiu sergančios pacientės iki 60 metų – jei pagal rezultatus histologinis tyrimas auglys yra trigubai neigiamas (nėra ER, PR, HER2 žymenų ekspresijos).
6. Jeigu Jums bet kuriame amžiuje diagnozuotas krūties vėžys – jeigu yra bent vienas iš šių požymių:
   • bent 1 artimas giminaitis, sergantis krūties vėžiu, jaunesnis nei 50 metų;
   • bent 2 artimi giminaičiai, sergantys krūties vėžiu bet kuriame amžiuje;
   • bent 1 artimas giminaitis, sergantis OC;
   • bent 2 artimi giminaičiai, sergantys kasos vėžiu ir (arba) prostatos vėžiu;
   • giminaičių vyriškos lyties buvimas krūties vėžiu;
   • priklausantys populiacijai, kuriai būdingas didelis paveldimų mutacijų dažnis (pavyzdžiui, aškenazių žydai);
7. Visi pacientai, kuriems diagnozuotas kiaušidžių vėžys.
8. Jei vyrui diagnozuotas krūties vėžys.
9. Jei diagnozuotas prostatos vėžys (kai Gleason balas > 7), jei yra bent vienas giminaitis, sergantis OC ar krūties vėžiu, jaunesnis nei 50 metų, arba jei yra bent du giminaičiai, sergantys krūties vėžiu, kasos vėžiu ar prostatos vėžiu.
10. Jei diagnozuojamas kasos vėžys, jei yra bent vienas giminaičių, sergančių OC ar krūties vėžiu, jaunesnis nei 50 metų, arba jei yra bent du giminaičiai, sergantys krūties vėžiu, kasos vėžiu ar prostatos vėžiu.
11. Jei kasos vėžys diagnozuojamas asmeniui, priklausančiam aškenazių žydų etninei grupei.
12. Jei giminaitis turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją

Molekulinės genetinės analizės atlikimą turi lydėti genetinis konsultavimas, kurio metu aptariamas testavimo turinys, prasmė ir pasekmės; teigiamų, neigiamų ir neinformatyvių rezultatų reikšmė; siūlomo bandymo techniniai apribojimai; poreikis informuoti artimuosius, jei nustatoma paveldima mutacija; mutacijų nešiotojų navikų atrankos ir prevencijos ypatumai ir kt.

Kaip išsitirti dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų?

Analizės medžiaga yra kraujas. Genetiniams tyrimams naudojami mėgintuvėliai su EDTA (purpuriniu dangteliu). Kraujo galite duoti NMIC laboratorijoje arba parsivežti iš bet kurios kitos laboratorijos. Kraujas kambario temperatūroje laikomas iki 7 dienų.

Specialaus pasiruošimo tyrimui nereikia, tyrimo rezultatams įtakos neturi maitinimas, vaistai, vartojimas kontrastinės medžiagos ir tt

Jums nereikės pakartoti analizės po kurio laiko ar po gydymo. Paveldima mutacija negali išnykti ar vėl atsirasti per gyvenimą arba po gydymo.

Ką daryti, jei moteris turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją?

Patogeninių mutacijų nešiotojams sukurtas priemonių kompleksas ankstyvai krūties navikų ir kiaušidžių vėžio diagnostikai, profilaktikai ir gydymui. Jei tarp sveikų moterų laiku atpažįstamas tas, kurios turi genų defektą, galima diagnozuoti ligos vystymąsi ankstyvosiose stadijose.

Tyrėjai nustatė su BRCA susijusių navikų jautrumo vaistams ypatybes. Jie gerai reaguoja į kai kuriuos citotoksinius vaistus ir gydymas gali būti labai sėkmingas.

1. Kasmėnesinė savikontrolė nuo 18 metų
2. Klinikinis pieno liaukų tyrimas (mamografija arba magnetinio rezonanso tomografija) nuo 25 metų amžiaus.
3. Vyrams, turintiems BRCA1/2 genų mutaciją, rekomenduojama kasmet atlikti klinikinį tyrimą. pieno liaukos nuo 35 metų amžiaus. Nuo 40 metų patartina atlikti priešinės liaukos atrankinį tyrimą.
4. Dermatologinių ir oftalmologinių tyrimų atlikimas, siekiant anksti diagnozuoti melanomą.

Kaip paveldimas polinkis sirgti krūties vėžiu ir OC.

Dažnai BRCA1 / BRCA2 mutacijų nešiotojams kyla klausimas – ar ji perduodama visiems vaikams ir kokios yra genetinės paveldimos krūties vėžio formos atsiradimo priežastys? Tikimybė perduoti pažeistą geną palikuonims yra 50%.

Liga vienodai paveldima tiek berniukų, tiek mergaičių. Genas, susijęs su krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio išsivystymu, nėra lytinėse chromosomose, todėl tikimybė pernešti mutaciją nepriklauso nuo vaiko lyties.

Jei mutacija buvo perduodama vyrams per kelias kartas, labai sunku analizuoti kilmės dokumentus, nes patinai retai suserga krūties vėžiu, net jei turi genų defektą.

Pvz.: ligonio senelis ir tėtis buvo nešiotojai, jiems liga nepasireiškė. Paklaustas, ar šeimoje buvo susirgimų onkologinėmis ligomis, toks pacientas atsakys neigiamai. Nesant kitų klinikiniai požymiai paveldimų navikų (ankstyvas amžius / navikų daugybė), gali būti neatsižvelgiama į paveldimą ligos komponentą.

Jei randama BRCA1 arba BRCA2 mutacija, visi kraujo giminaičiai taip pat raginami išsitirti.

Kodėl atliekant genetinius tyrimus svarbu atsižvelgti į etnines šaknis?

Daugelis etninių grupių turi savo dažnų mutacijų rinkinį. Renkantis studijų gylį, būtina atsižvelgti į nacionalines dalyko šaknis.

Mokslininkai įrodė, kad kai kurioms tautybėms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų spektras (vadinamasis „įkūrėjo efektas“). Taigi slavų kilmės Rusijos pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų patogeninių BRCA1 variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas leidžia žymiai pagreitinti pacientų, turinčių paveldimo krūties vėžio/OC požymių, genetinį tyrimą.

Ir pabaigai – vaizdinė infografika „Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas“. Autorius – Jekaterina Šotovna Kuligina, mokslų daktarė. N.N. Petrovas“ iš Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos.