Rak dojke - opasna bolest, koja prema statistikama zauzima prvo mjesto među kancerogenim oboljenjima kod žena. Rizik od razvoja ove bolesti povećava se kod svih žena starijih od 40 godina, a može biti posljedica nekoliko drugih čimbenika. Među naj vjerojatni uzroci pojava raka dojke uključuje pretilost, genetsku ili nasljednu predispoziciju, rani početak menstruacija i njihov kasni završetak, hormonska terapija ili terapija zračenjem.

Osim toga, rizik od morbiditeta je povećan kod prvorotkinja i žena koje su već imale rak. Muškarci također mogu razviti rak dojke.

Vrste i metode dijagnoze

Prvi korak u dijagnosticiranju raka dojke je rutinski pregled kod mammologa. Žene starije od 40 godina trebale bi obaviti ove preglede najmanje jednom u dvije godine. Liječnik obavlja vizualni pregled, palpaciju i mamografiju mliječnih žlijezda. Vizualni znakovi razvoja bolesti mogu biti:

opće informacije

X-zraka dojke (mamografija) omogućuje određivanje prisutnosti, veličine i položaja tumora. Kako bi se poboljšala točnost dobivenih rezultata, tehnologija uvođenja kontrastno sredstvo. Ako je tumor već otkriven, tada se koristi metoda pneumocistografije - uklanjanje tumorske tekućine i uvođenje zraka u šupljinu. Ako prisutnost tumora nije navedena, tada se koristi duktografija - uvođenje kontrastnog sredstva u mliječne kanale.

Ove metode omogućuju vizualizaciju prisutnosti formacija u tkivima mliječne žlijezde.

Ako se mamografijom utvrdi i postojanje tumora, pacijentica se upućuje na niz dijagnostičkih mjera:

Na ultrazvuku liječnik može razlikovati tumor od ciste i razjasniti lokalizaciju formacije. Nakon toga se iz njega uzima uzorak tkiva za biopsiju. Biopsija vam omogućuje da saznate vrstu formacije: benigne ili maligne, kao i da utvrdite je li tumor ovisan o hormonima. Ovi podaci omogućuju liječniku da odluči o strategiji liječenja, ali ne omogućuje uvijek određivanje stadija. Često ga je, čak i uz sve potrebne dijagnostičke mjere, moguće utvrditi tek nakon operacije.

Mehanizam histoloških istraživanja

Biopsija tkiva se radi i prije i poslije operacije. Postupak se provodi nakon pojašnjenja lokalizacije obrazovanja.

Biopsija je postupak uklanjanja dijela tkiva, a njezina se studija naziva " histološki pregled ili jednostavno "histologija".

Medicinski radnik posebnom iglom uzima not veliki broj tkivo iz neoplazme, ili tumora koji je već uklonjen iz tijela pacijenta, šalje se na histološki pregled. Zatim se fragment tkiva boji i obrađuje na poseban način kako bi se povećao kontrast i olakšalo proučavanje. Rez pregledava mikroskopom od strane stručnjaka i daje zaključak o kvaliteti tumorske formacije. Mnogo toga u ovoj studiji ovisi o pažljivosti i kvalifikacijama laboratorijskog pomoćnika koji daje zaključak.

Srodna studija je imunohistokemija. Općenito, može se nazvati i "histologija", jer. metoda se temelji na proučavanju tkiva, no imunohistokemija je naprednija metoda analize. Tkivo u ovoj studiji također je obojeno posebnim reagensima, koji ne samo da pojačavaju vizualni kontrast, već se i kombiniraju („označuju“) s antitijelima na poseban način, što omogućuje određivanje više karakteristika neoplazme. Reakcija se u ovom slučaju događa puno brže, što vam omogućuje brzo dobivanje rezultata analize.

Imunohistokemija omogućuje ne samo razjašnjavanje vrste neoplazme, već i planiranje strategije liječenja bolesnika na temelju otkrivanja osjetljivosti tumorskog tkiva na različite vrste terapijski učinak. Osim toga, provođenje ove studije je što je više moguće automatizirano, što smanjuje vjerojatnost dijagnostičke pogreške zbog ljudskog faktora.

Postoje i suvremene dijagnostičke mjere za otkrivanje prisutnosti tumora u tijelu: to je spektralna analiza krvi, imunološka (biokemijska) analiza, FISH-test tumorskog tkiva. Genetski test krvi omogućava svakoj ženi da provjeri prisutnost ili odsutnost preduvjeta za pojavu raka dojke. CT i MRI omogućuju vam točno određivanje lokalizacije tumora i praćenje dinamike njegovog razvoja, procjenu strukture neoplazme.

Kako otkriti rak analizom krvi?

Krvni test uglavnom propisuje liječnik nakon ultrazvučnog pregleda. Postoje situacije kada pacijentica samoinicijativno daruje krv za markere prozora ili genetsku analizu kako bi se utvrdilo ima li predispoziciju za rak dojke. U nekim slučajevima opća analiza krv može poslužiti kao razlog za kontaktiranje onkološke ambulante (zajedno s palpacijom pečata ili vizualnim znakovima raka).

Biokemijska analiza

Krv kao materijal za istraživanje omogućuje sljedeće dijagnostičke mjere:

U isto vrijeme, samo prve dvije analize mogu se nazvati specijaliziranim metodama za određivanje raka, od kojih je druga prilično preventivna mjera nego operativni. Dvije druge krvne pretrage provode se uglavnom prije operacije kako bi se utvrdilo stanje tijela i opseg procesa. Međutim, kao što je već spomenuto, ako se osjeti pečat u prsima, a istodobno opći test krvi pokazuje više od dva negativna dijagnostička koeficijenta, to je razlog da se obratite stručnjaku. Negativni koeficijenti su pokazatelji izvan norme u određenim parametrima sastava krvi.

Biokemijski test krvi otkriva prisutnost protutijela na tumorske stanice. Takva se tijela nazivaju tumorski markeri. Broj i vrsta tumorskih markera ovisi o specifičnosti (lokalizaciji) kancerogen tumor i faze njegovog razvoja. Tumorski markeri uključuju:

U slučaju raka dojke, liječnika će prije svega zanimati prisutnost tumorskog markera CA-15-3, budući da njegova prisutnost u krvi nedvosmisleno ukazuje na bolest raka dojke. Dešifriranje rezultata traje u prosjeku jedan dan. Biokemijska analiza provodi se nekoliko puta tijekom bolesti. Krv za njega se uzima iz vene ujutro natašte. Dva tjedna prije testa pacijent prestaje uzimati sve lijekovi(navodi liječnik). Dva dana prije davanja krvi ne možete uzimati alkohol, masnu i prženu hranu.

Sat vremena prije postupka ne možete pušiti i poželjno je smanjiti emocionalni stres. Krv na biokemijska analiza obično ne odustaju odmah nakon zračenja i fizioterapije.

Definicija genetskih čimbenika

Prije nego što govorimo o genetskom testu krvi, treba naglasiti razliku između pojmova "genetski" i "nasljedno". Genetski čimbenik u nastanku raka je širi pojam koji ne podrazumijeva samo prisutnost srodnika s rakom dojke, već i specifičnu mutaciju gena, zbog čega se povećava rizik od ove bolesti.

Nasljedni faktor znači potencijalni rizik raka dojke na temelju obiteljske povijesti. U isto vrijeme, ne samo žene, već i muškarci mogu dobiti mutirani gen, ali njegov nositelj neće nužno oboljeti.

Svaka žena može proći genetsku analizu. Ovo se posebno preporučuje osobama čiji su rođaci u izravnoj vezi bolovali od raka dojke. Prije postupka davanja krvi za analizu, stručnjak iz područja genetike trebao bi razgovarati s pacijentom, koji će objasniti nijanse dešifriranja rezultata. Od pacijenta prije davanja krvi nije potrebna posebna priprema.

U slučaju pozitivnog rezultata BRCA mutacije, ali u nedostatku dr simptomi anksioznosti, nema mjesta panici. Ženama s mutacijom ovih gena mogu se preporučiti redoviti samopregledi i fizički pregledi kao preventivne mjere. Nakon 40 godina ima smisla razmišljati o uklanjanju jajnika i dojki, mlađim ženama koje u budućnosti ne planiraju imati djecu ponekad se preporučuje uzimanje kontracepcijskih sredstava. Odluka o ovim mjerama u potpunosti leži na ramenima same žene i zahtijeva promišljen pristup i konzultacije s liječnicima.

Najnovije dijagnostičke metode

Spektralna analiza krvi otkriva prisutnost neoplazmi u tijelu s vjerojatnošću do 93%. Ovo je relativno jeftina dijagnostička metoda koja se temelji na infracrvenom zračenju krvnog seruma i analizi njegovog molekularnog sastava.

Zaključak o spektralnoj analizi krvi daje se na temelju principa "prisutnost-odsutnost" i usmjeren je na identifikaciju većine vrsta. maligne formacije. Također, ova studija može odrediti stupanj razvoja raka dojke. Tumačenje rezultata odvija se u laboratoriju i nije potrebno dodatno mišljenje liječnika.

Za davanje krvi za spektralnu analizu potrebno je dovršiti unos lijekova 2 mjeseca prije zahvata. Od trenutka rendgenskog ili drugog izlaganja, kao i kemoterapije, mora proći najmanje 3 mjeseca. Osim toga, žena ne smije biti trudna niti imati menstruaciju u vrijeme vađenja krvi. Vađenje krvi se provodi ujutro na prazan želudac. Spektralna analiza krvi u prosjeku traje 12 radnih dana.

Jedan od najnovije metode dijagnostika karcinoma je takozvani "fish test" (FISH, fluorescentna hibridizacija). Još uvijek se raspravlja o njegovoj učinkovitosti, a glavno pitanje njegove izvedivosti je skupa istraživačka procedura. Bit metode sastoji se u označavanju staničnih fragmenata fluorescentnim sastavom i daljnjem mikroskopskom ispitivanju stanica. Na temelju toga s kojim su dijelovima genetskog materijala povezani označeni fragmenti, moguće je razumjeti ima li pacijent predispoziciju za rak i koje će metode liječenja biti relevantne u pojedinom slučaju.

FISH test ne zahtijeva potpuno zrele stanice, stoga je ovaj test puno brži od ostalih laboratorijske pretrage. Osim toga, FISH metoda omogućuje jasnije promatranje genetskih oštećenja, što nije moguće s drugim vrstama analiza. FISH test se najčešće koristi upravo za otkrivanje raka dojke, ali djeluje i na otkrivanje nekih drugih vrsta raka.

Nedostaci FISH testa su, osim visoke cijene, nemogućnost rada na nekim dijelovima kromosoma zbog specifičnosti oznaka. Osim toga, FISH test zanemaruje određene vrste mutacija i prekida u genetskom kodu, što može biti važan propust u dijagnostici. Usporedne studije FISH-a s jeftinijim IHC testom nisu otkrile značajne prednosti u određivanju osjetljivosti stanica raka na Herceptin. Ipak, FISH test trenutno je najbrži među visokopreciznim metodama za dijagnosticiranje raka.

Invazivne metode prenatalne dijagnoze omogućuju ne samo gledanje u budućnost i pouzdano predviđanje očekuju li nerođeno dijete bolesti povezane s intrauterinim malformacijama, već i otkrivanje prirode i uzroka kongenitalnih patologija.

Međutim, svaka informacija je vrijedna samo kada je pravovremena. Kada je riječ o stanju razvoja fetusa, brzina dobivanja rezultata testa je od vitalnog značaja.

Stoga je FISH metoda, koja omogućuje procjenu prisutnosti najčešćih razvojnih anomalija u embriju što je prije moguće, vrlo tražena u genetskoj dijagnostici.

FISH je skraćenica koja dešifrira bit tehnologije otkrivanja kromosomskih abnormalnosti - fluorescence in situ hybridization - fluorescentna hibridizacija u "kućnom" okruženju.

Ova tehnika, koju su krajem 70-ih godina prošlog stoljeća predložili J. Goll i M.-L. Pardew se temelji na mogućnosti obnavljanja sekvence fragmenata nukleinske kiseline (DNA ili RNA) nakon njihove denaturacije.

Autori su razvili metodu koja omogućuje, koristeći in situ hibridizaciju umjetno stvorenih obilježenih DNA sondi (sondi) i citogenetskog materijala uzetog za analizu, identificirati kvantitativna i kvalitativna odstupanja kromosoma od interesa.

Krajem prošlog stoljeća, nakon uspješne primjene fluorescentnih boja za bojenje DNA sondi, FISH metoda je dobila ime i od tada se intenzivno usavršavala i mijenjala.

Suvremene metode FISH-analize nastoje pružiti mogućnost dobivanja što potpunije informacije za analizu prikupljenog genetskog materijala u jednom postupku hibridizacije.

Činjenica je da se samo ograničeni broj kromosoma istog citogenetskog materijala može procijeniti jednom nakon hibridizacije. Sposobnost re-hibridizacije DNA lanaca se s vremena na vrijeme smanjuje.

Stoga se trenutno u genetskoj dijagnostici najčešće koristi metoda in situ hibridizacije kako bi se brzo odgovorilo na pitanja o najčešćim aneuploidijama za kromosome 21, 13, 18, kao i za spolne kromosome X, Y.

Svaki uzorak tkiva ili stanice prikladan je za FISH analizu.

U prenatalnoj dijagnostici to mogu biti uzorci krvi, ejakulata ili.

Brzina dobivanja rezultata osigurana je činjenicom da stanice dobivene iz materijala uzetog za analizu nije potrebno uzgajati u hranjivim medijima, postižući njihovu podjelu na željeni broj, kao u klasičnoj metodi kariotipizacije.

Odabrani materijal posebno se priprema za dobivanje koncentrirane suspenzije čistih stanica. Zatim se provodi proces denaturacije DNA sonde i nativne DNA testnog uzorka u jednolančano stanje i proces hibridizacije tijekom kojeg se obojene DNA sonde inkubiraju s DNA uzorka.

Tako se vizualiziraju željeni (obojeni) kromosomi u stanici, procjenjuje se njihov broj, struktura genetskih struktura itd. Okular posebnog fluorescentnog mikroskopa omogućuje vam da razmotrite svjetleće lance DNK.

Trenutno se FISH metoda široko koristi u dijagnostičke svrhe za identifikaciju genetske bolesti, kromosomske aberacije u reproduktivnoj medicini, onkologiji, hematologiji, biološkoj dozimetriji itd.

Kako se koristi FISH-dijagnostika fetusa?

U području reproduktivne medicine FISH metoda, kao jedna od metoda molekularne citogenetičke dijagnostike, koristi se u svim fazama.

• par.

Da bi se odredio kariotip budućih roditelja, provodi se jednom, budući da je ljudski genom nepromijenjen tijekom života.

Kariotipizacija para prije začeća djeteta pomoći će utvrditi jesu li roditelji nositelji genetskih patologija koje su naslijeđene, uključujući skrivene. Kao i opće stanje genoma budućih majki i očeva, što može utjecati na uspješnost začeća djeteta i nošenja trudnoće.

FISH dijagnostika u ovom slučaju često djeluje kao dodatni pregled klasičnom kariotipiziranju, kada se u ispitivanom materijalu otkriju kromosomske patologije ( venske krvi roditelji) ako se sumnja na mozaicizam.

Dodatni pregled FISH metodom pouzdano će potvrditi ili opovrgnuti postojanje sumnje na anomaliju u stanicama budućeg roditelja.

• Studija ejakulata.

Indiciran je kod poteškoća s reprodukcijom u paru zbog “muškog faktora”. Analiza sperme metodom FISH omogućit će vam procjenu razine abnormalnih spermija u smislu kromosomskog skupa, kao i utvrđivanje je li muškarac nositelj genetskih bolesti povezanih sa spolom.

Ako par kasnije pribjegne začeću IVF-om, FISH analiza ejakulata omogućit će vam odabir najkvalitetnije sperme za oplodnju jajne stanice.

• Uz IVF.

Za genetsku dijagnozu prije implantacije (PGD). Prema rezultatima istraživanja kariotipa roditelja utvrđuju se moguće kromosomske i genetske aberacije koje se mogu prenijeti na embrij.

Zahvaljujući mogućnostima FISH dijagnostike, istraživanje genetskog zdravlja nastalih embrija može se provesti nekoliko sati prije prijenosa u šupljinu maternice kako bi se osigurao početak trudnoće s poznatim zdravim fetusom.

Osim toga, mogućnosti PGD-a omogućuju određivanje spola embrija, a time i "naručivanje" spola nerođenog djeteta, ako je potrebno.

• Tijekom razdoblja trudnoće.

U prenatalnoj dijagnostici: FISH analiza fetalnih stanica dobivenih biopsijom korionskih resica, amniocentezom ili kordocentezom medicinski centri obično se nudi kao dodatak klasičnoj genetičkoj studiji fetalnih stanica (kariotipizacija).

Ova metoda je nezamjenjiva kada je potrebno brzo dobiti odgovor o prisutnosti najčešćih kromosomskih grešaka u fetusa: trisomije na kromosomima 21, 18, 13, aberacije na kromosomima X i Y, ponekad i aneuploidije na kromosomima 14 (ili 17), 15, 16.

Prednosti FISH analize

Provođenje genetske analize metodom FISH, iako je to ostalo i danas pomoćna metoda dijagnostiku kromosomskih patologija, međutim, svrhovitost njegove provedbe određena je neporecivim prednostima:

• brzina dobivanja rezultata za testirane kromosome - unutar nekoliko sati - ne više od 72.

To može biti važno ako sudbina trudnoće ovisi o dijagnozi genetičara;

• visoka osjetljivost i pouzdanost FISH metode – uspješna analiza moguća je na zanemarivo maloj količini biomaterijala – dovoljna je jedna stanica, pogreška rezultata nije veća od 0,5%.

Ovo može biti važno kada je broj stanica u početnom uzorku ograničen, na primjer, kada je njihova dioba loša.

• mogućnost FISH dijagnostike u bilo kojoj fazi trudnoće (od 7. tjedna) i na bilo kojem biološkom uzorku: fragmenti koriona, amnionska tekućina, fetalna krv itd.

Gdje mogu dobiti FISH dijagnostiku?

U Moskvi se FISH metoda za prenatalnu dijagnostiku fetalnih kromosomskih abnormalnosti koristi u sljedećim medicinskim centrima:

Poliklinike u pravilu uz nadoplatu nude uslugu FISH dijagnostike u sklopu kompletne kariotipizacije fetusa invazivnom intervencijom. I u pravilu budući roditelji pristaju na nadoplatu jer zahvaljujući FISH metodi za nekoliko dana možete saznati najvažnije o svojoj bebi

Kratak odgovor: Metoda fluorescentne in situ hibridizacije (FISH - fluorescence in situ hybridization) uključuje korištenje jedinstvenih sekvenci nukleotida DNA kao sonde za traženje željenih sekvenci DNA u materijalu dobivenom od pacijenta. Metoda se temelji na komplementarnom vezanju DNA sonde na DNA metafaznih kromosoma ili interfaznih stanica. DNK sonda i testna DNK su denaturirane da bi se formirala jednolančana DNK. DNA sonda se dodaje kromosomskom preparatu i inkubira određeno vrijeme. Prisutnost ili odsutnost sonde obilježene fluorokromom u DNK nakon hibridizacije utvrđuje se ispitivanjem kromosoma pomoću fluorescentne mikroskopije.

Detaljan odgovor: Metoda fluorescentne hibridizacije in situ omogućuje identifikaciju pojedinačnih kromosoma ili njihovih pojedinačnih dijelova na preparatima metafaznih kromosoma ili interfaznih jezgri na temelju komplementarne interakcije DNA sonde konjugirane s fluorescentnom oznakom i željenog mjesta na kromosomu. Za vizualizaciju peptidno-nukleinskih spojeva na kromosomu, PNA sonde temeljene na proteinski proizvod.
Metoda se temelji na komplementarnom vezanju DNA sonde na DNA metafaznih kromosoma ili interfaznih stanica i uključuje sljedeće korake:
1. Denaturacija dvolančane DNA sonde i ciljne DNA u jednolančane pod utjecajem visoka temperatura ili kemijskim sredstvima.
2. Hibridizacija DNA sonda s DNA metom po principu komplementarnosti sa stvaranjem dvolančane hibridne molekule
3. Pranje nakon hibridizacije za uklanjanje nehibridizirane DNA sonde
4. Analiza hibridizacijskih signala fluorescentnim mikroskopom

Prednosti Metode molekularne genetske dijagnostike FISH uključuju brzu analizu velikog broja stanica, visoku osjetljivost i specifičnost te mogućnost proučavanja stanica koje se ne kultiviraju i ne dijele.
Mane metode su nemogućnost dobivanja informacija o fizičkom stanju proučavane DNK ili segmenta kromosoma.
FISH se koristi u prenatalnoj molekularno-genetičkoj dijagnostici i za karakterizaciju tumora; u pedijatrijskoj praksi, u pravilu se koristi za identifikaciju submikroskopskih delecija povezanih s određenim malformacijama. Sindromi temeljeni na mikrodelecijama prije su se smatrali bolestima nepoznate etiologije, budući da se kromosomske delecije i preraspodjele koje uzrokuju razvoj ovih bolesti obično ne vizualiziraju tradicionalnim metodama kromosomske analize. Takve male delecije u specifičnim regijama kromosoma FISH može detektirati s velikom točnošću. Bolesti uzrokovane submikroskopskim delecijama uključuju Prader-Willijev, Angelmanov, Williamsov, Miller-Diekerov, Smith-Magenisov sindrom i velokardiofacijalni sindrom. FISH olakšava dijagnosticiranje ovih sindroma u atipičnim slučajevima, osobito u dojenačkoj dobi, kada još nema mnogih dijagnostički značajnih znakova bolesti. Primjena ove metode molekularne genetske dijagnostike također se savjetuje u adolescenciji i odrasloj dobi, kada je tipično Klinički znakovi bolesti karakteristične za djetinjstvo prolaze kroz promjene.

121. DNK sonde. Njihova upotreba u determinaciji nasljednih bolesti.

Kratki osvrt

DNK sonda je kratki fragment DNA konjugiran s fluoresceinom, enzimom ili radioaktivnim izotopom, koji se koristi za hibridizaciju s komplementarnom regijom ciljne molekule DNA.

Glavni dio

DNA dijagnostički sustavi

Podaci o čitavoj raznolikosti svojstava organizma sadržani su u njegovom genetskom materijalu. Dakle, patogenost bakterija određena je prisutnošću određenog gena ili skupa gena u njima, a nasljedna genetska bolest nastaje kao posljedica oštećenja određenog gena. Segment DNA koji određuje ovu biološku osobinu ima strogo definiran slijed nukleotida i može poslužiti kao dijagnostički marker.

Mnoge brze i pouzdane dijagnostičke metode temelje se na hibridizaciji nukleinskih kiselina – sparivanju dvaju komplementarnih segmenata različitih molekula DNA. Postupak je općenito sljedeći.

1. Fiksacija jednolančane DNA mete na membranski filter.

2. Primjena obilježene jednolančane DNA probe, koja se pod određenim uvjetima (temperatura i ionska jakost) spaja s ciljnom DNA.

3. Pranje filtra kako bi se uklonio višak nevezane označene DNA sonde.

4. Detekcija sonda/ciljanih hibridnih molekula.

U dijagnostičkim testovima koji se temelje na hibridizaciji nukleinskih kiselina, tri su komponente ključne: DNA sonda, DNA meta i metoda detekcije hibridizacijskog signala. Sustav detekcije mora biti visoko specifičan i visoko osjetljiv.

* Fluorescein (dioksifluoran, uranin A) - organski spoj, fluorescentna boja. U analitičkoj kemiji fluorescein se koristi kao luminiscentni acidobazni indikator. U biokemiji i molekularnoj biologiji, izotiocijanatni derivati ​​fluoresceina kao biološke boje za određivanje antigena i antitijela.

* Detekcija je otkrivanje, identifikacija, pronalazak nečega.

*konjugacija=konjugacija

*Ako se mješavina DNK, na primjer, ljudske i mišje, rastali i žari u jednoj "epruveti", tada će se neki dijelovi lanaca mišje DNK rekombinirati s komplementarnim dijelovima lanaca ljudske DNK kako bi formirali hibride. Broj takvih nalazišta ovisi o stupnju srodnosti vrste. Što su vrste bliže jedna drugoj, to je više regija komplementarnih DNA lanaca. Ova pojava se zove DNA-DNA hibridizacija.

122. Metode i uvjeti za primjenu izravne DNA dijagnostike.

Kratka recenzija:

Izravnim metodama otkrivaju se poremećaji u primarnom slijedu nukleotida DNA (mutacije i njihove vrste). Izravne metode karakteriziraju točnost koja doseže gotovo 100%.

Svrha izravne dijagnostike je identificirati mutirane alele (abnormalnosti u primarnom slijedu nukleotida DNA, mutacije i njihove vrste).

Nedostatak izravne DNA dijagnostike je potreba da se zna točna lokacija gena i spektar njegovih mutacija. Metode izravne DNA dijagnostike indicirane su za bolesti kao što su fenilketonurija (mutacija R408W), cistična fibroza - (najčešća mutacija delF508), Huntingtonova koreja (ekspanzija trinukleotidnih ponavljanja-CTG ponavljanja) itd.

Potpuni odgovor:

Izravnim metodama otkrivaju se poremećaji u primarnom slijedu nukleotida DNA (mutacije i njihove vrste). Izravne metode karakteriziraju točnost koja doseže gotovo 100%. Međutim, u praksi se ove metode mogu primijeniti pod određenim uvjetima:

1) poznata citogenetska lokalizacija gena odgovornog za razvoj nasljedna bolest,

2) gen bolesti mora biti kloniran i njegova nukleotidna sekvenca poznata.

Svrha izravne dijagnostike je identificirati mutirane alele (abnormalnosti u primarnom slijedu nukleotida DNA, mutacije i njihove vrste). Visoka točnost Metoda izravne DNK dijagnostike u većini slučajeva ne zahtijeva analizu DNK svih članova obitelji, budući da otkrivanje mutacije u odgovarajućem genu omogućuje potvrdu dijagnoze s gotovo 100%-tnom točnošću i određivanje genotipa svih članova obitelji. bolesnog djeteta, uključujući heterozigotne nositelje.

Nedostatak izravne DNA dijagnostike je potreba da se zna točna lokacija gena i spektar njegovih mutacija.

Metode izravne DNA dijagnostike indicirane su za bolesti kao što su fenilketonurija (mutacija R408W), cistična fibroza - (najčešća mutacija delF508), Huntingtonova koreja (ekspanzija trinukleotidnih ponavljanja-CTG ponavljanja) itd.

Međutim, do danas geni mnogih bolesti nisu mapirani, njihova egzon-intronska organizacija je nepoznata, a mnoge nasljedne bolesti karakterizira izrazita genetska heterogenost, što ne dopušta punu primjenu izravnih DNA dijagnostičkih metoda. Stoga informativni sadržaj metode izravne DNK dijagnostike jako varira. Dakle, u dijagnozi Huntingtonove koreje, ahondroplazije, to je 100%, s fenilketonurijom, cističnom acidozom, adrenogenitalnim sindromom - od 70 do 80%, a s Wilson-Konovalovom bolešću i Duchenne / Becker miopatijom - 45-60%. U tom smislu koriste se neizravne metode molekularne genetske dijagnostike nasljednih bolesti.

Nudi kliniku Assuta. Fluorescentna hibridizacija, inače poznata kao FISH (FISH), je genetski test koji daje ideju o prirodi tumora. Pregledom novotvorine FISH metodom liječnik utvrđuje je li karcinom pozitivan ili negativan u odnosu na HER2 gen. Kopije gena prisutne u stanicama tijela potiču rast atipičnih stanica raka. Nakon postavljanja dijagnoze liječnik će moći sastaviti najdetaljniji plan liječenja.

Moderni laboratorijski kompleks klinike Assuta provodi analizu FISH (FISH) za procjenu patologija raka dojke:

• Jedinstveno testiranje daje točnu ideju o prirodi tumora, njegovim značajkama.
• Privatna bolnica ima moćne resurse za postizanje rezultata.
• Mi radimo najbolji doktori Izrael, dijagnostika i terapija provode se prema individualnim shemama.

Nazovite kako biste saznali kako se prijaviti za liječenje. Povratite svoje zdravlje u najvećoj bolnici na Bliskom istoku.

Prijavite se za konzultacije

Riblji test za rak dojke - mehanizam za razvoj onkologije

Receptori gena HER2 odgovorni su za proizvodnju HER2 proteina, koji su receptori koji se nalaze na stanicama raka. Nakon aktivacije receptora u stanice raka prima se signal o potrebi dijeljenja i razmnožavanja. Normalno, HER 2 receptori reguliraju rast stanica dojke, održavajući ravnotežu zdravlja u tkivima.

Međutim, dokazano je da se gen HER 2 prekomjerno proizvodi u jednom od pet slučajeva onkologije. To znači da umjesto jedne kopije gena, osoba ima gen od svakog roditelja. Ovo objašnjava višak HER receptora u tijelu, što uzrokuje nekontroliran i agresivan rast tumora.

Potrebno je podvrgnuti analizi ribe za rak dojke kako bi se saznalo koliko je uzrok razvoja patologije u tijelu povezan s abnormalnom proizvodnjom receptora. Morate znati je li tip raka HER2 pozitivan ili negativan. Postoje tretmani posebno dizajnirani za rak dojke s pozitivnim HER 2 receptorom. Analiza vam omogućuje da ne gubite vrijeme tražeći učinkovite metode utjecaja.

Kada se radi reakcija ribe za rak dojke, liječnik koristi profilne mrlje za vizualizaciju kromosomskih abnormalnosti. Otopina primijenjena na proučavana tkiva omogućuje uočavanje anomalija. Prednost FISH analize je u tome što može otkriti genetske abnormalnosti koje su premale da bi se mogle pregledati pod mikroskopom alternativnim metodama.

Još jedna prednost testiranja je što pacijent dobiva rezultate za nekoliko dana, dok druge metode daju usklađenost tek nakon nekoliko tjedana. Izvan definicije maligni tumor riblji test mliječne žlijezde koristi se u dijagnostici kancerogene patologije mjehura, u određivanju leukemije.

Vrste analiza

Kako bi odredili pozitivnu ili negativnu prirodu HER2, liječnici klinike Assuta upućuju pacijenta na testiranje u vlastiti laboratorij. Postoje dvije vrste testova:

• Imunohistokemija - IHC otkriva veliku količinu proteina. Tijekom testa, patolog pregledava tkiva pod mikroskopom pomoću posebnih mrlja. Nije potrebno daljnje testiranje za rezultat 1+ ili rezultat 0. Rezultat 2+ smatra se neodređenim i zahtijeva daljnje testiranje. Rezultat 3+ potvrđuje negativan scenarij.
• MOG test (hibridizacija) sljedeći je korak u slučaju sumnje na onkologiju. Važno je da analizu provodi iskusan patolog, što će eliminirati pogreške u dešifriranju rezultata. Postoje dvije glavne vrste testa - riblji test za rak dojke i metoda svijetlog polja. Pozitivan test ribe je konačna metoda dijagnoze.

Vrlo rijetko je analiza ribe nejasna ili dvosmislena. U ovakvom spletu okolnosti potrebna je još jedna biopsija i nova reakcija ribe kod raka dojke kako bi se potvrdila dijagnoza.

Kako je riblji test za rak dojke - vodič za pacijenta

Za kompetentnu dijagnozu statusa HER 2 liječnik izvodi biopsiju, tijekom koje uzima uzorke patološki promijenjenih tkiva. U većini slučajeva, lokalna anestezija se koristi za ublažavanje nelagode. Naknadno se izvađeno tkivo šalje na pregled u laboratorij, gdje s njim radi patolog. Vrlo je važno da je laboratorij mjerodavan u medicinskom okruženju, jer o ispravnoj dijagnozi izravno ovisi život pacijenta. Riblji test za rak dojke dokazano je siguran postupak. Ne zahtijeva puno vremena, posebne postupke osim biopsije i dodatne traume tkiva.

Zašto se IHC testiranje uopće radi? Lakše je i pristupačnije. Međutim, ako su analize neuvjerljive, FISH testiranje je obavezno. U rijetkim slučajevima moguća je ponovna biopsija s uzorkovanjem. Ali ovo se zaista rijetko događa. Ako je test na rak dojke kod riba pozitivan na HER2, dobit ćete lijek učinkovito liječenje HER2 pozitivan karcinom. Unatoč činjenici da je ovo agresivan oblik patologije, izgledi za osobe s ovom dijagnozom u posljednjih godina značajno poboljšana. Povezan je s novim učinkovite metode liječenje raka dojke u Izraelu usmjereno na HER 2 receptore.

Prijavite se za liječenje

Voditelj
"Onkogenetika"

Zhusina
Julija Gennadijevna

Diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Voronješkog državnog medicinskog sveučilišta. N.N. Burdenko 2014. godine.

2015 - pripravništvo u terapiji na temelju Odsjeka za fakultetsku terapiju Voronješkog državnog medicinskog sveučilišta. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj u specijalnosti "Hematologija" na temelju Hematološkog istraživačkog centra u Moskvi.

2015-2016 – terapeut VGKBSMP br.1.

2016. - odobrena tema disertacije za stupanj kandidata medicinske znanosti"proučavanje kliničkog tijeka bolesti i prognoze u bolesnika s kroničnom opstruktivnom bolešću pluća s anemičnim sindromom". Koautor više od 10 publikacija. Sudionik znanstvenih i praktičnih skupova iz genetike i onkologije.

2017. - usavršavanje na temu: „Interpretacija rezultata genetsko istraživanje kod bolesnika s nasljednim bolestima.

Od 2017. godine boravak u specijalnosti "Genetika" na temelju RMANPE.

Voditelj
"Genetika"

Kanivec
Ilja Vjačeslavovič

Kanivec Ilya Vyacheslavovich, genetičar, kandidat medicinskih znanosti, voditelj odjela za genetiku medicinskog genetskog centra Genomed. Asistentica Odjela za medicinsku genetiku Ruske medicinske akademije kontinuiranog stručnog obrazovanja.

Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Moskovskog državnog sveučilišta za medicinu i stomatologiju 2009. godine, a 2011. godine - specijalizaciju iz "Genetike" na Odsjeku za medicinsku genetiku istog sveučilišta. 2017. godine obranio je doktorski rad na temu: Molekularna dijagnostika varijacija broja kopija DNA (CNV) u djece s kongenitalnim malformacijama, fenotipom i/ili anomalijama. mentalna retardacija kada se koriste mikronizovi SNP oligonukleotida visoke gustoće"

Od 2011-2017 radio je kao genetičar u Dječjem klinička bolnica ih. N.F. Filatov, Odjel za znanstveno savjetovanje Savezne državne proračunske znanstvene ustanove "Medicinska genetika znanstveni centar". Od 2014. godine do danas vodi odjel genetike MHC Genomeda.

Glavna područja djelovanja: dijagnostika i liječenje bolesnika s nasljednim bolestima i prirođenim malformacijama, epilepsija, medicinsko genetsko savjetovanje obitelji u kojima je dijete s nasljedna patologija ili malformacije, prenatalna dijagnoza. Tijekom konzultacija provodi se analiza kliničkih podataka i genealogija kako bi se utvrdila klinička hipoteza i potrebna količina genetskog testiranja. Na temelju rezultata ankete podaci se interpretiraju i dobivene informacije objašnjavaju konzultantima.

Jedan je od osnivača projekta Škola genetike. Redovito održava prezentacije na konferencijama. Drži predavanja za genetičare, neurologe i opstetričare-ginekologe, kao i za roditelje bolesnika s nasljednim bolestima. Autor je i koautor više od 20 članaka i prikaza na ruskom i stranih časopisa.

Područje stručnog interesa je uvođenje suvremenih genomskih studija u kliničku praksu, interpretacija njihovih rezultata.

Vrijeme prijema: srijeda, pet 16-19

Voditelj
"Neurologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– neurolog, epileptolog

Godine 2012. studirao je u okviru međunarodnog programa “Orijentalna medicina” na Sveučilištu Daegu Haanu u Južnoj Koreji.

Od 2012. - sudjelovanje u organizaciji baze podataka i algoritma za interpretaciju xGenCloud genetskih testova (https://www.xgencloud.com/, voditelj projekta - Igor Ugarov)

Godine 2013. diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog sveučilišta nazvanog po N.I. Pirogov.

Od 2013. do 2015. studirao je na kliničkom stažu iz neurologije pri Saveznoj državnoj proračunskoj znanstvenoj ustanovi "Znanstveni centar za neurologiju".

Od 2015. godine radi kao neurolog, istraživač u Istraživanju klinički institut Pedijatrija nazvana po akademiku Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Također radi kao neurolog i liječnik u laboratoriju za video-EEG praćenje u klinikama Centra za epileptologiju i neurologiju nazvanu po A.I. A.A. Ghazaryan” i “Centar za epilepsiju”.

2015. usavršavao se u Italiji na školi "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

U 2015. napredno usavršavanje - "Klinička i molekularna genetika za liječnike", RCCH, RUSNANO.

2016. godine usavršavanje – „Osnove molekularne genetike“ pod vodstvom bioinformatičara dr. sc. Konovalova F.A.

Od 2016. - voditelj neurološkog smjera laboratorija "Genomed".

2016. usavršavao se u Italiji na školi „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

2016. godine usavršavanje - "Inovativne genetske tehnologije za liječnike", "Zavod za laboratorijsku medicinu".

2017. godine - škola "NGS u medicinskoj genetici 2017", Moskovski državni znanstveni centar

Trenutno provodi Znanstveno istraživanje iz područja genetike epilepsije pod vodstvom prof.dr.med. Belousova E.D. i profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za stupanj kandidata medicinskih znanosti "Kliničke i genetske karakteristike monogenih varijanti ranih epileptičkih encefalopatija".

Glavna područja djelovanja su dijagnostika i liječenje epilepsije u djece i odraslih. Uska specijalizacija - kirurško liječenje epilepsije, genetika epilepsije. Neurogenetika.

Znanstvene publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencijalne dijagnostike i interpretacija rezultata genetskog testiranja ekspertnim sustavom XGenCloud kod nekih oblika epilepsije". Medicinska genetika, broj 4, 2015., str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije kod multifokalnih lezija mozga u djece s tuberozom." Sažeci XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DJEČJOJ KIRURGIJI". Ruski bilten perinatologije i pedijatrije, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristupi dijagnostici monogene idiopatske i simptomatske epilepsije". Sažetak XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DJEČJOJ KIRURGIJI". Ruski bilten perinatologije i pedijatrije, 4, 2015. - str.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Rijetka varijanta rane epileptičke encefalopatije tipa 2 uzrokovana mutacijama u genu CDKL5 kod muškog pacijenta." Konferencija "Epileptologija u sustavu neuroznanosti". Zbornik konferencijskih materijala: / Uredio: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - str. 210-212 (prikaz, ostalo).
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varijanta mioklonus epilepsije tipa 3 uzrokovana mutacijama u genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliničke i genetske značajke i suvremene metode dijagnostike nasljedne epilepsije". Zbirka materijala "Molekularno biološke tehnologije u medicinskoj praksi" / Ed. dopisni član RANEN A.B. Maslennikova.- Br. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: str. 52-63 (prikaz, ostalo).
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija kod tuberozne skleroze. U "Bolesti mozga, medicinski i društveni aspekti" uredili Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016.; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Nasljedne bolesti i sindromi praćeni febrilnim konvulzijama: kliničke i genetske karakteristike i dijagnostičke metode. //Ruski časopis dječje neurologije.- T. 11.- Br. 2, str. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristupi dijagnostici epileptičkih encefalopatija. Zbirka sažetaka "VI BALTIČKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik prof. Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016., str. 391
*
Hemisferotomija kod epilepsije rezistentne na lijekove kod djece s bilateralnim oštećenjem mozga Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka sažetaka "VI BALTIČKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik prof. Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016., str. 157.
*
*
Članak: Genetika i diferencirano liječenje ranih epileptičkih encefalopatija. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Časopis za neurologiju i psihijatriju, 9, 2016.; Problem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Kirurgija epilepsija u tuberoznoj sklerozi" uredila Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Novi međunarodne klasifikacije epilepsije i epileptičkih napadaja Međunarodne lige za epilepsiju. Časopis za neurologiju i psihijatriju. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. broj 7. S. 99-106

Voditelj
"Prenatalna dijagnostika"

Kijev
Julija Kirilovna

Godine 2011. diplomirala je na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom sveučilištu. A.I. Evdokimova s ​​diplomom opće medicine Studirala na specijalizaciji na Odjelu za medicinsku genetiku istog sveučilišta s diplomom genetike

Godine 2015. završila je pripravnički staž iz ginekologije i porodništva na Medicinskom institutu za poslijediplomsko medicinsko obrazovanje Federalne državne proračunske obrazovne ustanove visokog stručnog obrazovanja "MGUPP"

Od 2013. godine vodi konzultativni termin u Centru za planiranje obitelji i reprodukciju DZM.

Od 2017. godine voditelj je odjela Prenatalne dijagnostike laboratorija Genomed.

Redovito izlaže na konferencijama i seminarima. Održava predavanja za liječnike različitih specijalnosti iz područja reprodukcije i prenatalne dijagnostike

Provodi medicinsko genetičko savjetovanje trudnica na prenatalnoj dijagnostici u cilju prevencije rađanja djece s urođene mane razvoj, kao i obitelji s vjerojatno nasljednom ili kongenitalnom patologijom. Provodi interpretaciju dobivenih rezultata DNA dijagnostike.

SPECIJALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich - doktor genetičar najviše kvalifikacijske kategorije.

Nakon što je 1976. diplomirao na medicinskom fakultetu Državnog medicinskog instituta u Kazanu, godinama je radio kao liječnik u uredu za medicinsku genetiku, zatim kao voditelj medicinsko-genetičkog centra Republičke bolnice Tatarstana, glavni specijalist Ministarstvo zdravstva Republike Tatarstan, nastavnik na katedrama Medicinskog sveučilišta u Kazanu.

Autor preko 20 znanstveni radovi o problemima reprodukcijske i biokemijske genetike, sudionik mnogih domaćih i međunarodnih kongresa i savjetovanja o problemima medicinske genetike. U praktičan rad centra uveo je metode masovnog probira trudnica i novorođenčadi na nasljedne bolesti, obavio tisuće invazivnih zahvata kod sumnje na nasljedne bolesti ploda u različitim fazama trudnoće.

Od 2012. godine radi na Odjelu za medicinsku genetiku s tečajem prenatalne dijagnostike na Ruskoj akademiji za poslijediplomsko obrazovanje.

Znanstveni interesi – metaboličke bolesti u djece, prenatalna dijagnostika.

Liječnici se primaju po dogovoru.

Genetičar

Gabelko
Denis Igorevič

Godine 2009. diplomirao je na medicinskom fakultetu KSMU nazvan. S. V. Kurashova (specijalnost "medicina").

Stažiranje na Sankt Peterburgskoj medicinskoj akademiji za poslijediplomsko obrazovanje Savezne agencije za zdravstvo i društveni razvoj(specijalnost "Genetika").

Pripravnički staž u terapiji. Primarna prekvalifikacija u specijalnosti " Ultrazvučna dijagnostika". Od 2016. godine zaposlenik je Katedre Katedre za temeljno fundiranje klinička medicina Institut temeljna medicina i biologije.

Područje profesionalnog interesa: prenatalna dijagnostika, korištenje suvremenih metoda probira i dijagnostike za prepoznavanje genetske patologije fetusa. Utvrđivanje rizika od recidiva nasljednih bolesti u obitelji.

Sudionik znanstvenih i praktičnih skupova iz genetike i ginekologije i opstetricije.

Radno iskustvo 5 godina.

Liječnici se primaju po dogovoru.

Genetičar

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Godine 2015. diplomirala je opću medicinu na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom sveučilištu. Iste godine upisala je specijalizaciju u specijalnosti 30.08.30 "Genetika" u Saveznoj državnoj proračunskoj znanstvenoj ustanovi "Centar za medicinska genetička istraživanja".
U Laboratoriju za molekularnu genetiku složeno nasljednih bolesti (voditelj - doktor bioloških znanosti Karpukhin A.V.) zaposlena je u ožujku 2015. godine kao znanstveno-laborant. Od rujna 2015. godine premještena je u zvanje istraživača. Autor je i koautor više od 10 članaka i sažetaka iz kliničke genetike, onkogenetike i molekularne onkologije u ruskim i stranim časopisima. Redoviti sudionik konferencija o medicinskoj genetici.

Područje znanstvenog i praktičnog interesa: medicinsko genetsko savjetovanje bolesnika s nasljednom sindromskom i multifaktorijalnom patologijom.

Konzultacije s genetičarom omogućuju vam da odgovorite na sljedeća pitanja:

Jesu li simptomi kod djeteta znakovi nasljedne bolesti? koja su istraživanja potrebna da se utvrdi uzrok određivanje točne prognoze preporuke za provođenje i evaluaciju rezultata prenatalne dijagnostike sve što trebate znati o planiranju obitelji Savjetovanje o planiranju IVF-a terenske i online konzultacije

sudjelovali na znanstveno-praktičnoj školi „Inovativne genetske tehnologije za liječnike: primjena u klinička praksa“, konferencije Europskog društva za humanu genetiku (ESHG) i druge konferencije posvećene humanoj genetici.

Provodi medicinsko genetsko savjetovanje za obitelji s vjerojatnim nasljednim ili kongenitalnim patologijama, uključujući monogenske bolesti i kromosomske abnormalnosti, utvrđuje indikacije za laboratorijske genetske studije, tumači rezultate DNK dijagnostike. Savjetuje trudnice o prenatalnoj dijagnostici u cilju prevencije rađanja djece s prirođenim malformacijama.

Genetičar, opstetričar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetičar, opstetričar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specijalist iz područja reproduktivnog savjetovanja i nasljedne patologije.

Diplomirao na Uralskoj državnoj medicinskoj akademiji 2005.

Specijalizacija iz porodništva i ginekologije

Stažiranje u specijalnosti "Genetika"

Stručna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika"

Aktivnosti:

• Neplodnost i pobačaj
Vasilisa Jurijevna



Diplomirala je na Medicinskom fakultetu Nižnjenovgorodske državne medicinske akademije (specijalnost "medicina"). Diplomirala je na kliničkom stažu FBGNU "MGNTS" sa diplomom "Genetika". 2014. godine obavila pripravnički staž na klinici za majčinstvo i djetinjstvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od 2016. godine radi kao liječnica konzultant u Genomed doo.

Redovito sudjeluje u znanstvenih i praktičnih skupova po genetici.

Glavne djelatnosti: Savjetovanje o kliničkoj i laboratorijskoj dijagnostici genetskih bolesti i interpretacija rezultata. Liječenje bolesnika i njihovih obitelji sa sumnjom na nasljednu patologiju. Savjetovanje pri planiranju trudnoće, kao i tijekom trudnoće o prenatalnoj dijagnostici u cilju prevencije rađanja djece s kongenitalnom patologijom.