Catad_tema Epilepsija - Članci

Levetiracetam u liječenju juvenilne mioklone epilepsije (preliminarni rezultati)

K.Yu. Mukhin, M. D. Tysiachina, A.S. Petruhin
Zavod za neurologiju i neurokirurgiju, Državna obrazovna ustanova visokog stručnog obrazovanja, Rusko državno medicinsko sveučilište Roszdrav; Centar za dječju neurologiju i epilepsiju, Moskva

Levetiracetam u liječenju juvenilne mioklone epilepsije (preliminarni rezultati)

K.Yu. Mukhin, M.D. Tysyachina, A.S. Petruhin

Cilj ovog istraživanja bio je ispitati učinkovitost i podnošljivost levetiracetama (Keppra, UCB) u bolesnika s juvenilnom miokloničkom epilepsijom (JME). Pregledali smo 12 bolesnika s utvrđenom dijagnozom JME u dobi od 14 do 22 godine, 4 muškarca i 8 žena. Keppra je propisana u kombinaciji s drugim AEL-ima (valproati, suksilep) u 3 slučaja i u monoterapiji u 9 slučajeva (od toga 3 u početnoj monoterapiji). Razdoblje praćenja bilo je 7 mjeseci. do 3 godine. Uporno kupiranje epileptičkih napadaja navedeno je u 100% slučajeva, potpuna blokada ili izraženo smanjenje indeksa interiktalnih epileptiformnih pražnjenja na EEG - u 75%. U 5 od 6 pacijenata Keppra je značajno smanjila manifestacije fotosenzitivnosti, prema podacima klinička slika kao i EEG rezultati. Učinak keppre na epileptiformnu aktivnost bio je manje izražen u skupini bolesnika koji su primali politerapiju (kombinacija s valproatom ili suksilepom) i uz prisutnost apsansa (2 bolesnika). Nuspojave terapije keprom zabilježene su kod samo jednog bolesnika (8%) u vidu fenomena prisilne Landoltove normalizacije.

Ključne riječi: epilepsija, juvenilna mioklona epilepsija, liječenje, levetiracetam.

Cilj istraživanja bio je ispitati učinkovitost i toleranciju levetiracetama (keppra, UCB) u bolesnika s juvenilnom miokloničkom epilepsijom (JME). Pregledano je 12 pacijenata s dijagnozom JME, u dobi od 14 do 22 godine, uključujući 4 muškarca i 8 žena. Keppra je u 3 slučaja kombinirana s drugim antiepilepticima (valproati, suksilep), dok je u 9 slučajeva primijenjena kao monoterapija (uključujući početnu monoterapiju u 3 slučaja). Razdoblje praćenja variralo je od 7 mjeseci do 3 godine. Stabilno olakšanje epileptičkih napadaja je potvrđeno u 100% slučajeva; potpuno blokiranje ili izraženo smanjenje indeksa interiktalnog epileptiformnog pražnjenja u EEG-u postignuto je u 75% bolesnika. Keppra je definitivno smanjila manifestacije fotoosjetljivosti kod 5 od 6 pacijenata, što je dokazano i kliničkom slikom i EEG podacima. Utjecaj keppre na epileptiformnu aktivnost bio je manje izražen u skupini bolesnika koji su primali politerapiju (u kombinaciji s valproatima ili suksilepom) te u slučajevima s apsansima (2 bolesnika). Nuspojave terapije kepprom uočene su samo kod 1 pacijentice (8%), u vidu fenomena Landoltove prisilne normalizacije.

ključne riječi: epilepsija, juvenilna mioklona epilepsija, liječenje, levetiracetam.

Juvenilna mioklona epilepsija (JME) ili Janzov sindrom oblik je idiopatske generalizirane epilepsije koju karakterizira početak u mladost s pojavom masivnih miokloničkih napadaja koji se javljaju uglavnom u razdoblju nakon buđenja bolesnika. U suvremenoj literaturi bolest su prvi opisali D. Janz i W. Christian 1957. godine pod nazivom "impulsive petit mal". Od tada je objavljen veliki broj publikacija o ovom sindromu u našoj zemlji i inozemstvu, no postavljanje točne dijagnoze još uvijek je vrlo teško. Glavna pogreška liječnika je površno prikupljena anamneza, usmjeravanje pozornosti u povijesti bolesti na generalizirane konvulzivne napadaje (GSP) i gubljenje iz vida miokloničkih napadaja (MP). Panayiotopoulos C.P. et al. (1991.) su u Londonu proveli posebno statističko istraživanje pogrešaka u dijagnozi JME. Autori su zabilježili da od 70 bolesnika koje su pregledali kod njih 66 (91,4%!) nije postavljena točna dijagnoza. Štoviše, 1/3 ovih pacijenata više puta je pregledavano i liječeno u vodećim neurološkim klinikama u Velikoj Britaniji. Prema zapažanjima autora, JME je ispravno dijagnosticiran tek nakon prosječno 8,3 godine od početka bolesti i nakon 17,7 mjeseci. od trenutka posjeta specijaliziranoj neurološkoj ambulanti. Međutim, JME je vrlo čest oblik epilepsije i vjerojatno jedan od najčešćih kod generalizirane epilepsije. Njegova učestalost među svim oblicima epilepsije je 5-12%, a među idiopatskim generaliziranim oblicima - do 23%.

Debi JME varira od 7 do 21 godine s maksimumom u dobi od 11 do 15 godina. MP - obvezni tip napadaja u ovoj bolesti. Mioklonske paroksizme karakteriziraju munjevito brzi trzaji različitih mišićnih skupina; češće su obostrani, simetrični, pojedinačni ili višestruki, različite amplitude; često se javlja u obliku serije voleja. Mioklonus je lokaliziran uglavnom u ramenom obruču i rukama, uglavnom u skupinama mišića ekstenzora. U 30% bolesnika mioklonički napadaji zahvaćaju mišiće nogu, pri čemu bolesnik osjeća iznenadni udarac ispod koljena i lagano čučne ili pada (miokloničko-astatični napadaji). Svijest tijekom miokloničkih napadaja je očuvana. Mioklonički napadaji se javljaju ili postaju učestaliji u prvim minutama i satima nakon buđenja bolesnika. Smanjena budnost, pospanost, zijevanje, zatvaranje očiju - ti čimbenici često povećavaju vjerojatnost napadaja ujutro. U 90% slučajeva mioklonički napadaji kombiniraju se s buđenjem GSP-a. Generaliziranom napadaju može prethoditi niz miokloničkih paroksizama. Ova vrsta napadaja naziva se kloničko-toničko-klonički. U 40% bolesnika pridružuju se kratki izostanci juvenilnog (nepiknoleptičnog) tipa. Najvažniji okidači za napadaje u JME su deprivacija sna i iznenadno prisilno buđenje. U nekih bolesnika mioklonički napadaji javljaju se isključivo zbog nedostatka sna. Otprilike 1/3 bolesnika s JME (češće žena) ima fotosenzitivnost. Može doći do povećanja GSP-a i miokloničkih napadaja u perimenstrualnom razdoblju. Neurološkim pregledom bolesnika nema patoloških promjena, kognitivni poremećaji nisu tipični. Neki pacijenti imaju visoku razinu anksioznosti i neuroticizma, sklonost depresivnim reakcijama. Tipičan EEG obrazac u bolesnika s JME-om su kratki naleti generalizirane aktivnosti brzog vršnog/poli vršnog vala, ponekad s nešto odvoda u prednjim odvodima (slika 1). Izaziva ga ritmička fotostimulacija i zatvaranje oka. Epileptiformna aktivnost na EEG-u otkriva se u 80-95% bolesnika u interiktnom razdoblju. Glavna aktivnost pozadinskog snimanja uvijek se sprema. Nema promjena na neuroimagingu.

Riža. 1. Bolesnik G.A., 17 godina. Dijagnoza: Juvenilna mioklona epilepsija.

JME ima povoljnu prognozu: kod pacijenata nema kognitivnih poremećaja, a napadaji u velikoj većini slučajeva prestaju tijekom terapije antiepileptičkim lijekovima (AED). U isto vrijeme, pacijenti su prisiljeni uzimati AED dugi niz godina, od ukidanja terapije, čak i uz dugogodišnju remisiju, u najveći postotak slučajevima dovodi do ponavljanja napadaja. Učestalost relapsa nakon prekida liječenja u bolesnika s JME je, prema različitim autorima, od 50% do 100%.

Tradicionalno liječenje JME-a u 20. stoljeću bilo je s pripravcima valproične kiseline. Međutim, u posljednjih godina sintetizirani su novi visoko učinkoviti AEL širokog spektra (lamotrigin, topiramat, levetiracetam), čija je učinkovitost u JME prikazana u zasebnim publikacijama. Osim toga, prikupljena je velika količina podataka koji ukazuju na neučinkovitost valproata i njihovu visoku toksičnost, osobito u žena. Sve je to predodredilo traženje optimalnih AEL-a u liječenju JME-a.

Cilj ovog istraživanja bio je ispitati učinkovitost i podnošljivost levetiracetama (Keppra, UCB) u bolesnika s juvenilnom miokloničkom epilepsijom.

Pregledali smo 12 bolesnika s utvrđenom dijagnozom JME u dobi od 14 do 22 godine, 4 muškarca i 8 žena. Keppra je propisana u kombinaciji s drugim AEL-ima (valproati, suksilep) u 3 slučaja iu monoterapiji - u 9 slučajeva (od toga 3 - u početnoj monoterapiji). U 6 od 9 slučajeva propisana je monoterapija kepprom umjesto pripravaka valproične kiseline (depakin). Analiziran je učinak keppre na učestalost i prirodu različitih vrsta napadaja, EEG podatke i toleranciju na lijekove. Svim je bolesnicima prije pregleda i u dinamici učinjeno video-EEG praćenje (VEM). Razdoblje praćenja bilo je 7 mjeseci. do 3 godine.

rezultate

Dob početka napadaja u ispitivanih bolesnika bila je od 7 do 16 godina (srednja vrijednost - 11,7 godina). Svih 12 bolesnika imalo je obligatni tip napadaja u JME - miokloničke paroksizme. Generalizirani toničko-klonički i kloničko-toničko-klonički napadaji zabilježeni su u 9 slučajeva, a tipični odsutnosti - u 2 slučaja. Također, 3 pacijenta imala su posebnu vrstu napadaja - epileptični mioklonus vjeđa.

Tako su isključivo mioklonički napadaji dijagnosticirani samo u dva bolesnika, a kombinacija MP, GSP i absansnih napadaja dijagnosticirana je u jednom slučaju. U većini slučajeva (8 pacijenata), tipični fenotip JME sastojao se od kombinacije MP i GSP. U 50% bolesnika (6 slučajeva) zabilježena je fotosenzitivnost, klinički i prema EEG podacima. U svim slučajevima napadaji su bili izazvani nedostatkom sna.

U svih bolesnika neurološki pregled i aproksimativno neuropsihološko testiranje nisu otkrili abnormalnosti. Kod 3 pacijentice dijagnosticiran je visok stupanj neuroticizma i sklonost depresivnim reakcijama.

U svim slučajevima, barem jednom, rutinska EEG studija otkrila je generaliziranu (difuznu) epileptiformnu aktivnost. Ta se aktivnost očitovala uglavnom kratkim pražnjenjima generaliziranih kompleksa vršnog ili polivrhnog vala u pozadini, tijekom ritmičke fotostimulacije i/ili unutar 3 sekunde nakon zatvaranja očiju. U 2 bolesnika s apsansnim napadajima, EEG je pokazao generaliziranu visoko sinkroniziranu regularnu aktivnost vršnog vala s frekvencijom od 3-4 Hz s trajanjem pražnjenja do maksimalno 4 sekunde. U 6 pacijenata epileptiformna aktivnost je isključivo ili pretežno otkrivena tijekom ritmičke fotostimulacije na frekvencijama od 15-20 Hz i/ili kada su oči bile zatvorene. Važno je napomenuti da je upravo u ovoj skupini bolesnika epileptični mioklonus vjeđa otkriven u 3 od 6 bolesnika (slika 2).

Riža. 2. Bolesnik G.A., 17 godina. Dijagnoza: Juvenilna mioklona epilepsija. Prilikom provođenja video-EEG praćenja tijekom spavanja, zabilježena je epileptiformna aktivnost u obliku kratkih (do 1 sekunde) pražnjenja generalizirane aktivnosti vršnog/polivršnog vala, s prevladavanjem amplitude u frontalnim regijama.

Terapijska povijest pacijenata bila je sljedeća. U 3 slučaja keppra je propisana kao početna monoterapija za novodijagnosticirani JME. U 6 slučajeva keppra je korištena i kao monoterapija kao zamjena za pripravke valproične kiseline (depakin): u 3 slučaja zbog nedovoljne učinkovitosti (2 - kontinuirani napadaji i 1 - visok indeks epileptiformne aktivnosti u obliku interiktalnih iscjedaka na EEG-u) i u 3 slučaja - zbog izražene nuspojave na zahtjev pacijenata. U preostala 3 slučaja keppra je dodana drugim AED-ima (2 - depakin i 1 - suxilep) zbog nedovoljne učinkovitosti prethodne terapije. Doze lijeka Keppra u bolesnika s JME kretale su se od 1500 do 4500 mg/dan u 2 podijeljene doze. U svim slučajevima provedena je postupna titracija doze, koja je trajala od 3 do 8 tjedana.

Pri ispitivanju pacijenata u praćenju analizirali smo učinak keppre na tijek epilepsije, EEG podatke; kao i tolerancija na lijekove. U sva 3 slučaja početka monoterapije postignut je pozitivan učinak koji je dosegao 100%: potpuno ublažavanje svih vrsta napadaja i postupna normalizacija bioelektrične aktivnosti mozga prema VEM. U svih 6 bolesnika prebačenih s monoterapije depakinom na keppru nisu uočeni epileptični napadaji. U 5 slučajeva zabilježeno je potpuno blokiranje epileptiformne aktivnosti prema VEM, au 1 slučaju nije bilo učinka na epileptiformne iscjetke. Kod 3 bolesnika keppra je dodana suksilepu (1 slučaj) i depakinu (2 slučaja). Epileptični napadaji su potpuno zaustavljeni, uključujući i epileptični mioklonus vjeđa otporan na mnoge druge AEL. Međutim, značajno poboljšanje rezultata VEM-a u smanjenju interiktalne epileptiformne aktivnosti postignuto je samo u 1 od 3 slučaja. Dakle, u općoj skupini pacijenata postojano olakšanje epileptičkih napadaja uočeno je u 100% slučajeva, a potpuno blokiranje ili značajno smanjenje indeksa interiktalnih epileptiformnih pražnjenja na EEG - u 75%. U 5 od 6 slučajeva Keppra je značajno smanjila manifestacije fotoosjetljivosti kao kliničke manifestacije a prema EEG podacima.

Nuspojave (AE) terapije kepprom zabilježene su samo kod 1 bolesnika (8%). Bolesnik G.A., 17 godina, s pojavom napadaja u dobi od 9 godina, fenotip MP + GSP, prethodno je uzimao fenobarbital, klonazepam, suksilep, depakin, topamax u različitim kombinacijama. Epileptični napadaji su zaustavljeni kombinacijom depakina 1750 mg/dan i topamaxa 150 mg/dan. Međutim, stalno je uočena epileptiformna aktivnost na EEG-u u obliku čestih generaliziranih interiktalnih pražnjenja kompleksa polypeak-wave u pozadini, s visokim indeksom. Osim toga, kod pacijentice su registrirane različite terapije PE: naglo smanjenje apetita i tjelesne težine, amenoreja, hipokromna anemija, neutropenija. Zbog katastrofalnog gubitka tjelesne težine, prisutnosti drugih nuspojava, kao i nezadovoljavajućeg učinka na epileptiformnu aktivnost, odlučeno je (zajedno s obitelji bolesnika) promijeniti liječenje. Topamax je prekinut, doza depakina smanjena je na 1000 mg/dan, a istodobno je primijenjena keppra u konačnoj dozi od 3500 mg/dan (doza je titrirana tijekom 3 tjedna). Nije bilo epileptičkih napadaja, a primijećen je pozitivan učinak u obliku oštrog smanjenja indeksa interiktalne epileptiformne aktivnosti na EEG-u. Međutim, nakon 1 tjedna nakon postizanja pune doze keppre, pacijent je razvio Landoltov sindrom prisilne normalizacije. To se očitovalo oštrom razdražljivošću, zlobom, nesanicom, agresijom (verbalnom i neverbalnom) prema roditeljima; izraženo smanjenje pozadine raspoloženja. Doza keppre smanjena je na 2000 mg/dan. Trenutno pacijentica prima Depakine Chrono 1000 mg/dan i Keppru 2000 mg/dan. Nema napadaja, nuspojave su potpuno zaustavljene: težina i menstrualni ciklus su obnovljeni, krvna slika je normalizirana. Emocionalno labilan, ali pokušava izbjeći sukobe, kritičan. Međutim, EEG i dalje bilježi izraženu epileptiformnu aktivnost u obliku difuznih polipeak-valnih pražnjenja u interiktnoj pozadini.

Razdoblje praćenja bolesnika koji su uzimali Keppru bilo je od 7 do 7 mjeseci. do 3 godine (u 92% slučajeva - više od 1 godine). Zadržavanje na terapiji trenutno je 100%. Nijedan od pacijenata nije prekinuo Keppru zbog neučinkovitosti, loše tolerancije ili bilo kojeg drugog razloga. Recidiv HSP-a primijećen je samo jednom kod 1 pacijenta kada je preskočen lijek (Suxilep + Keppra) i nakon ozbiljnog nedostatka sna. Naveden je i trajan produljeni učinak keppre na blokiranje interiktalne epileptiformne aktivnosti na EEG-u.

Rasprava

Moderna povijest liječenja JME-a obuhvaća 50 godina. D. Janz i W. Christian, koji su 1957. godine opisali ovu bolest, prvi su u terapiji upotrijebili derivate barbiturne kiseline: fenobarbital i primidon (heksamidin). Paradoksalno, potpunu remisiju napadaja autori su postigli u 86% slučajeva! Također su koristili fenitoin i otkrili da ovaj lijek ima mali učinak kod pacijenata s JME-om i uzrokuje pogoršanje napadaja u 33% slučajeva.

Tako se već prije pola stoljeća pokazalo da se epileptični napadaji u JME relativno lako zaustavljaju antiepilepticima, posebice barbituratima. Problem je bila visoka učestalost PE barbiturata, prvenstveno u odnosu na kognitivne funkcije i neuroendokrini sustav, posebice kod muškaraca.

Od 80-ih prošlog stoljeća, pripravci valproične kiseline (convulex, depakine) čvrsto su ušli u kliničku praksu. Pokazano je visoka efikasnost valproati (VPA) u ublažavanju svih vrsta napadaja u bolesnika s JME (mioklonus, GSP, apsansi), te su se čvrsto etablirali kao lijekovi prvog izbora u liječenju ovog oblika epilepsije.velika većina slučajeva - na monoterapiji. Uz nedovoljnu učinkovitost valproata, uvijek su ostali osnovni lijekovi u kombiniranoj terapiji: VPA + suxilep (s otpornim odsutnostima); VPA + fenobarbital (za otporni GSP); VPA + klonazepam (s teškim mioklonusom i fotosenzitivnošću).

Međutim, s nakupljanjem velikih kliničko iskustvo Upotreba derivata valproične kiseline u posljednjih 20 godina postala je očita ozbiljnih problema. Prvo, valproati, koji su vrlo učinkoviti kod mioklonusa i napadaja odsutnosti, znatno su manje učinkoviti kod HSP-a i epileptičnog mioklonusa vjeđa. Drugo, valproati nisu dovoljno učinkoviti u blokiranju interiktalne epileptiformne aktivnosti na EEG-u. Upravo je kod JME važno postići potpunu blokadu epileptiformnih pražnjenja na EEG-u, jer je njihovo očuvanje jedan od najvažnijih čimbenika ponavljanja napadaja pri smanjenju doze AEL-a i prekidu terapije. I konačno, treće (ovo je najvažnije!), nakupljeni su podaci koji ukazuju na visoku učestalost ozbiljnih nuspojava valproata pri dugotrajnoj terapiji.

U našoj prvoj publikaciji o nuspojavama AEL-a u liječenju idiopatske generalizirane epilepsije, kod 154 bolesnika koji su uzimali pripravke valproične kiseline, različite nuspojave zabilježene su u 49% slučajeva. U našoj publikaciji iz 2008. kod 100 bolesnika s epilepsijom koji su primali monoterapiju valproatom nuspojave su uočene u 62% slučajeva! To se prije svega odnosi na učinak valproata na neuroendokrini sustav, funkciju jetre i kozmetičke nuspojave. Mnogi autori smatraju da je vrlo nepoželjno propisivanje valproata djevojkama i ženama u generativnoj dobi. Ovi lijekovi mogu dovesti do pretilosti, poremećaja metabolizma ugljikohidrata (hiperglikemija), menstrualnih poremećaja, policističnih jajnika. Osim toga, pokazalo se da, u usporedbi s drugim AEL, valproat ima izraženiji teratogeni učinak.

Sve navedeno predodredilo je potragu u 21. stoljeću za novim lijekovima u liječenju JME - učinkovitima i relativno sigurnima. Odvojene publikacije razmatraju mogućnost primjene lamotrigina i topiramata u JME. Lamotrigin, iako se dobro podnosi, nije dovoljno učinkovit kao monoterapija za JME; osim toga, u nekim slučajevima može dovesti do pogoršanja napadaja, osobito mioklonusa. Topamax je vrlo učinkovit kod generaliziranih konvulzivnih napadaja, međutim kod apsansa i mioklonusa njegova je učinkovitost manja. Općenito, lijek pokazuje prilično visoku učinkovitost u liječenju bolesnika s JME i, naravno, obećava.

Od početka stoljeća u klinička praksa Počeo se koristiti lijek širokog spektra, levetiracetam (Keppra). Dokazano je da je Keppra vrlo učinkovita kod većine epileptičkih napadaja kod djece i odraslih, kao i da se dobro podnosi. Do 2008. prikupljeni su podaci koji ukazuju na selektivnu učinkovitost levetiracetama u idiopatskoj generaliziranoj epilepsiji, posebice u JME. Sharpe i sur. (2008.) proveli su istraživanje levetiracetama u liječenju juvenilne mioklone epilepsije na 30 bolesnika. Lijek je propisan u monoterapiji (u 12 - početnoj terapiji) u dozi od 500-3000 mg / dan (10-59 mg / kg / dan). Prosječno trajanje liječenja bilo je 27 mjeseci. Kao rezultat monoterapije levetiracetamom, 24 od 30 pacijenata (80%) postiglo je stabilnu remisiju lijeka, a još 2 - značajno smanjenje učestalosti napadaja. Autori napominju da su među 20% bolesnika u kojih nije postignuta remisija prevladavali bolesnici s atipičnim tijekom bolesti. Osim toga, terapijski učinak bio je lošiji u maloj skupini bolesnika s absansnim napadajima. Kao rezultat studije, autori su dobili još jedan važan zaključak: učinkovitost levetiracetama ne ovisi o učinku prethodne terapije. Većina bolesnika primala je valproat prije levetiracetama. PE je uočeno samo u 1 slučaju od 30 - "poremećaj ponašanja".

U studiji N. Specchio i sur. (2008.) proučavali su učinak levetiracetama na interiktnu epileptiformnu aktivnost i fotoparoksizmalni EEG odgovor u pacijenata s JME. Pregledano je 48 bolesnika, od kojih 10 s novodijagnosticiranim JME. Prosječna doza levetiracetama bila je 2200 mg/dan, a prosječno vrijeme praćenja bilo je 19,3 mjeseca. Prije početka liječenja interiktalna epileptiformna aktivnost na EEG-u zabilježena je u 91% bolesnika, a fotoparoksizmalni odgovor u 35%. Tijekom terapije levetiracetamom, potpuna normalizacija EEG-a zabilježena je u 56% slučajeva, a blokiranje ili izraženo smanjenje fotoparoksizmalne reakcije - u 76%. Kao rezultat studije, autori su zaključili da je levetiracetam bio vrlo učinkovit u blokiranju interiktalnih epileptiformnih iscjedaka i fotoparoksizmalnog EEG odgovora. Bivši Kasteleijn-Nolst Trenite D.G. et al. (1996.) pokazali su učinkovitost levetiracetama u blokiranju fotosenzitivnosti u bolesnika s epilepsijom.

Naša studija uključuje samo preliminarne rezultate temeljene na primjeni levetiracetama (keppra) u liječenju 12 pacijenata s JME. U općoj skupini, postojano olakšanje epileptičkih napadaja zabilježeno je u 100% slučajeva, a potpuno blokiranje ili izraženo smanjenje indeksa interiktalnih epileptiformnih iscjedaka na EEG-u - u 75%. U 5 od 6 bolesnika Keppra je značajno smanjila manifestacije fotosenzitivnosti, kako u kliničkim manifestacijama tako i prema EEG podacima. Učinak keppre na epileptiformnu aktivnost bio je manje izražen u skupini bolesnika koji su primali politerapiju (kombinacija s valproatom ili suksilepom) i uz prisutnost apsansa (2 bolesnika). To je u skladu s rezultatima studije D.V. Sharpe i sur. (2008.), koji su pokazali nedovoljan učinak levetiracetama kod atipičnog tijeka JME i prisutnosti absansnih napadaja u bolesnika.

Pokazali smo visoku učinkovitost keppre kod posebne vrste napadaja unutar JME - epileptičnog mioklonusa vjeđa. Ova vrsta napadaja često se javlja u bolesnika s fotosenzitivnošću, a izazvana je zatvaranjem očiju; prilično često postoji autoindukcija napada. Mioklonus vjeđa može biti povezan s drugim vrstama napadaja, posebice s napadajima odsustva i GSP-om; primijećena je njegova otpornost na većinu AED-a. U publikaciji P. Striano i sur. (2008) primijetili su visoku učinkovitost levetiracetama u mono- i politerapiji u liječenju bolesnika s Jevonsovim sindromom - epileptičkim mioklonusom vjeđa sa ili bez absansa. Pozitivan učinak levetiracetama primijećen je u 80% od 35 bolesnika s Jevonsovim sindromom. Blokiranje difuzne epileptiformne aktivnosti na EEG-u koje se javlja pri zatvaranju očiju zabilježeno je u 57% slučajeva.

Sve publikacije pokazuju dobru podnošljivost levetiracetama, uključujući i visoke doze lijeka. U 12 bolesnika s JME koje smo pregledali, a koji su uzimali Keppru, samo je u 1 slučaju zabilježena PE u obliku fenomena prisilne Landoltove normalizacije. U studiji Sharpea D.V. et al. (2008.) PE je također primijećena kod 1 od 30 pacijenata i manifestirala se, prema opisu autora, "poremećaj ponašanja". Stoga su PE levetiracetama vrlo rijetke. Međutim, ne treba zaboraviti na mogućnost fenomena prisilne normalizacije u odraslih bolesnika koji uzimaju levetiracetam, osobito u slučajevima visoke kliničke učinkovitosti lijeka i potpunog blokiranja interiktalnih epileptiformnih pražnjenja na EEG-u.

Zaključno, želio bih naglasiti da bi većina pacijenata s dijagnozom JME trebala uzimati AED jako dugo. Problem leži u visokoj učestalosti ponavljanja napadaja nakon prestanka uzimanja AED-a. Prestanak uzimanja lijekova čak i nakon 4-5 godina potpune elektrokliničke remisije uzrokuje ponovnu pojavu napadaja u najmanje 75% bolesnika. Pritom je važno potpuno blokiranje interiktalne epileptiformne aktivnosti prema VEM podacima, uključujući snimanje spavanja. Iz tog razloga, dugotrajno liječenje treba provoditi visoko učinkovitim i dobro podnošljivim AED-om, po mogućnosti u monoterapiji.

Preliminarna studija i podaci iz literature snažno upućuju na to da bi levetiracetam (Keppra) mogao biti lijek izbora u liječenju juvenilne mioklone epilepsije. Pokazalo se da keppra nije inferiorna u učinkovitosti od valproata i ima značajne prednosti u odnosu na njih u pogledu sigurnosti. Keppra je također vrlo učinkovita u blokiranju EEG interiktalne epileptiformne aktivnosti i fenomena fotosenzitivnosti. najbolji učinak lijek se postiže monoterapijom, osobito na početku. Trenutno je imenovanje valproata kao osnovnog lijeka za mnoge oblike epilepsije uzrokovano ne toliko njihovom većom učinkovitošću koliko boljim znanjem. Potreban daljnje istraživanje o učinkovitosti levetiracetama u idiopatskoj generaliziranoj epilepsiji i, posebno, u JME.

Bibliografija
1. Voronkova K.V., Petrukhin A.S., Pylaeva O.A., Kholin A.A. Racionalna antiepileptička farmakoterapija // Moskva, Binom, 2008. - 192 str.
2. Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Praćenje učinkovitosti liječenja bolesnika s juvenilnim oblicima idiopatske generalizirane epilepsije i stanja "pseudoremisije". - Zhurn nevrol i psihijat. - 2005. - T. 105. - Br. 8. - S. 24–28.
3. Mukhin K.Yu., Nikanorova M.Yu., Levin P.G. Juvenilna mioklona epilepsija // Journal of nevrol and psychiat. - 1995. - T.95. - N.3. - S. 17–21.
4. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Rykova E.A. Nuspojave antikonvulziva u liječenju idiopatske generalizirane epilepsije // Zhurn nevrol i psikhiat. - 1997. - T. 97. - N.7. - S. 26–30.
5. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Idiopatski oblici epilepsije: sistematika, dijagnoza, terapija. - M., 2000. - 319 S.
6. Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Sobornova A.M. Topamax u monoterapiji epilepsije // Journal of nevrol and psychiat. - 2004. - T. 104. - N. 8. - S. 35–40.
7. Mukhin K.Yu., Piliya S.V., Chadaev V.A., Mironov M.B., Petrukhin A.S. Keppra u liječenju epilepsije: učinkovitost i podnošljivost // Journal of neurol and psychiat. - 2005. - T.105. - N. 1. - S. 49–51.
8. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mironov M.B., Pilia S.V., Petrukhin A.S. Keppra u monoterapiji epilepsije: elektro-klinička učinkovitost i podnošljivost // Russian Journal of Child Neurology. - 2007. - V. 2. - Broj 3. - S. 14–23.
9. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Dolinina A.F. Natrijev valproat (Depakin) u postizanju remisije u bolesnika s idiopatskom generaliziranom bolešću Usporedna učinkovitost i podnošljivost topiramata, valproata i karbamazepina u monoterapiji epilepsije u djece i mladih // Rus. žur. det. neur. - 2008. - V. 3. - Broj 2. - S. 3–48.
11. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Medvedev M.I. Osnovna načela liječenja epilepsije u djece // Neurološki bilten - 1997. - V. 29. - N 1–2. - C. 95 - 97.
12. Petrukhin A.S., Demikova N.S., Mukhin K.Yu. Teratogenost antiepileptika // Aktualni problemi moderne kliničke genetike / ur. GR. Mutovin, L.F. Marčenko. - Moskva, 2001. - S. 205–213.
13. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Kalinina L.V., Pylaeva O.A. Lamictal: poli- i monoterapija epilepsije / Psihijat i psihofarmakoter. - 2004 / Dodatak 1. - S. 20–26.
14. Gallagher M.J., Eisenman L.N., Brown K.M., Erbayat-Altay E., Hecimovic H., Fessler A.J., Attarian H.P., Gilliam F.G. Levetiracetam smanjuje gustoću i trajanje šiljastih valova tijekom kontinuiranog EEG praćenja u bolesnika s idiopatskom generaliziranom epilepsijom. // Epilepsija. - 2004. - V. 45. - S. 90–91.
15. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Juvenilna mioklona epilepsija danas: trenutne definicije i ograničenja // In: Eds. B. Schmitz, T. Sander / Juvenilna mioklona epilepsija: Janzov sindrom. - 2000. - Petersfield, WBP. - Str. 11–32.
16. Janz D., Christian W. Impulzivni petit mal // Dtsch. Z. Nervenheilk. - 1957. - V. 176. - P. 346–386.
17. Kasteleijn-Nolst Trenité D.G., Marescaux C., Stodieck S., Edelbroek P.M., Oosting J. Fotosenzitivna epilepsija: model za proučavanje učinaka antiepileptičkih lijekova. Procjena analoga piracetama, levetiracetama. //Epilepsy Res. - 1996. - V. 25. - P. 225–30.
18. Kellett M.W., Smith D.F., Stockton P.A., Chadwick D.W. Topiramat u kliničkoj praksi: iskustvo prve godine nakon licenciranja u specijalističkoj klinici za epilepsiju // J. Neurol. neurokirurgija. Psihijatrija. - 1999. - V. 66. - P. 759–763.
19. Meador K.J., Baker G.A., Finnell R.H. et al. In utero izloženost antiepilepticima. Fetalna smrt i malformacije // Neurologija. - 2006. - V. 67. - P. 407–412.
20. Panayiotopoulos C.P. Epilepsije: napadaji, sindromi i liječenje // Bladon Medical Publishing, 2005. - 540 str.
21. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan R. Juvenilna mioklona epilepsija: 5-godišnja prospektivna studija // Epilepsia. - 1994. - V. 35. - P. 285–296.
22. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Juvenilna mioklona epilepsija: čimbenici pogrešaka uključenih u dijagnozu i liječenje // Epilepsia. - 1991. - V. 32 - P. 672–676.
23. Prasad A., Kuzniecky R.I., Knowlton R.C., Welty T.E., Martin R.C., Mendez M., Faught R.E. Razvoj antiepileptičkog liječenja juvenilne mioklone epilepsije. // Arch Neurol. - 2003. - V. 60. - P. 1100–1105.
24. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Monoterapija levetiracetamom u juvenilnoj miokloničkoj epilepsiji. //Napadaj. - 2008. - V. 17. - S. 64–68.
25. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo A.T., Fattouch J., Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A ., Specchio L.M. Učinci levetiracetama na abnormalnosti EEG-a kod juvenilne mioklone epilepsije. // Epilepsija. - 2008. - V. 49. - P. 663–9.
26. Striano P., Sofia V., Capovilla G., Rubboli G., Di Bonaventura C., Coppola A., Vitale G., Fontanillas L., Giallonardo A.T., Biondi R., Romeo A., Viri M., Zara F., Striano S. Pilot ispitivanje levetiracetama u miokloniji kapaka s odsutnostima (Jeavonsov sindrom). // Epilepsija. - 2008. - V. 49. - Str. 425–30.
27. Sundqvist A., Nilsson B.Y., Tomson T. Monoterapija valproatom u juvenilnoj miokloničkoj epilepsiji: učinci ovisni o dozi na elektroencefalografske i druge neurofiziološke testove // ​​Ther. monitor lijekova. - 1999. - V. 21. - P. 91–96.
28. Thomas P., Genton P., Gelisse P., Wolf P. Juvenilna mioklona epilepsija // U: Epileptički sindromi u dojenačkoj dobi, djetinjstvu i adolescenciji. 3. izdanje / ur. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf - London: John Libbey, 2005. - Str. 367–388.
29. Wallace S. Mioklonus i epilepsija u djetinjstvu: pregled liječenja valproatom, etosuksimidom, lamotriginom i zonisamidom // Epilepsy Res. - 1998. - V. 29. - P. 147–154.

ilimiokloni napadaji — to su oštre, sekundarne, iznenadne, nevoljne, ponovljene kontrakcije (ili trzaji) mišićnih skupina, poput starta, koje zahvaćaju cijelo tijelo ili njegov dio, češće ruke ili gornji dio tijela.

Mioklonički napadaj je generalizirani .

Mioklonički napadaji su uzrok oštrog pada osobe, tzv. padajući napadi ". Napadaj padanja traje 1-2 sekunde, naglo počinje i prestaje. Tijekom napada pada, postoji visok rizik od traumatske ozljede mozga ili prijeloma, modrica.

S miokloničkim grčevima u rukama osoba naglo ispušta predmete, na primjer, posipa šećer, odbacuje žlicu. Ponekad postoje samo lagane kontrakcije u rukama, koje osjeća samo sam oboljeli. Karakterizira povećani mioklonus ujutro (1-1,5 sati nakon buđenja), osobito s nedostatkom sna. Okolni ljudi povezuju takve trzaje s neurotskim poremećajima. Češće odlaze liječniku tek nakon dodavanja generaliziranih toničko-kloničkih konvulzija s padom i gubitkom svijesti. Već kod imenovanja neurologa, prilikom ispitivanja pacijenata, moguće je identificirati prethodne mioklonske napadaje. Nadalje, mioklonus treba održavati i bilježiti u njemu svakodnevno.

Takav miokloni napadaji karakteristika za mioklone epilepsije .

Na miokloni napadaji kod mioklone epilepsije polypeak discharge – val . Na video-EEG praćenju, pražnjenje polipeak vala podudara se sinkrono s miokloničkim napadajem.

YouTube video prikazuje primjer miokloničkih napadaja.

Benigni mioklonus

Prisutnost mioklonusa ne znači uvijek da pacijent ima epilepsiju.

Neepileptički mioklonus ili benigni mioklonus može se otkriti u nekim neurološkim patološkim stanjima iu zdravih ljudi.

Uzroci benignog mioklonusa može biti: teška progresivna degenerativne bolesti mozak, oštećenje moždanog debla i leđna moždina, kao i akutno ishemijsko - hipoksično oštećenje mozga.

Najčešće, gotovo svaka osoba promatra mioklonus u sebi ili u onima oko sebe kada zaspi ( hipnagogički mioklonus ili noćne drhtavice ). Smatraju se apsolutno normalnim fiziološkim simptomom. Neki ljudi imaju ovo drhtanje kad zaspi izraženo značajno. U takvim slučajevima dolazi do potrebe video - EEG - praćenja kako bi se isključila epileptička geneza mioklonusa. Mioklonus u snu ne zahtijeva nikakve lijekove.

Uzrok mioklonusa

Koje se bolesti mogu manifestirati miokloničkim napadajima?

- U bolesnika s difuznim lezijama sive tvari mozga: bolesti nakupljanja, zarazne bolesti (na primjer, Creutzfeldt-Jakobova bolest, subakutni sklerozirajući panencefalitis).
- U pozadini metabolički poremećaji(uremija, hipoksija, hiperosmolarna stanja, paraneoplastični sindromi).
- Na pozadini progresivnih neuroloških bolesti: progresivna mioklona epilepsija sa ili bez Lafora tijela.
Manifestacija primarne generalizirane epilepsije: juvenilna mioklona epilepsija, ili absansi s miokloničnom komponentom.
U novorođenčadi, povezano s neurodegenerativnim stanjima (npr. gangliozidoze: Tay-Sachsova bolest, Alpersova bolest).

Od kojih stanja treba razlikovati miokloničke napadaje?

Diferencijalna dijagnoza mioklonus se javlja između simptoma:

miokimija,

fokalni motorički napadaji kod epilepsije,

tička hiperkineza,

benigni mioklonus nakon padanja u san,

hiperreakcija (hipereksleksija) kod straha.

Tremor(lat. tremor- drhtanje) - brzi, ritmični, kratki pokreti udova ili trupa, uzrokovani kontrakcijama mišića. Može biti normalno s umorom, jakim emocijama; kao i u patologiji, na primjer, u Parkinsonovoj bolesti.

Tiki To su brzi, stereotipni i kratkotrajni pokreti. Tikovi su uvjetno proizvoljno kontrolirani, nasilni: osoba ih nije u stanju svladati ili zaustaviti. Nekoliko minuta pacijenti mogu zaustaviti krpelj, ulažući napore, prevladavajući značajnu unutarnju napetost.

T iki izgled normalni, ali nevoljni ili opsesivni pokreti: treptanje, šmrcanje, kašljanje, češanje, mimika (boranje čela, iskrivljavanje usta), namještanje odjeće ili frizure, slijeganje ramenima, glasovi u obliku nevoljnih zvukova, vikanje. Ovo su vrlo česti simptomi, tako da gotovo svakome može biti dijagnosticiran Tiki. Tiki pogoršava se uzbuđenjem, smanjuje odvraćanjem pažnje, fizičkim radom, koncentracijom na autsajdera, nestaje u snu.

hipereksleksija - patološki pojačana reakcija koja se javlja na neočekivani podražaj (preplašeno trzanje).

Svi se s vremena na vrijeme stresu. Ali kod hipereksleksije ljudi gotovo poskoče i na najmanji šušanj. Ovo je urođena značajka živčanog sustava.

Miokimija(trzanje) vjeđe je ponavljajuća kontrakcija kružnog mišića oka, smještenog u debljini vjeđa. Treptanje se u svakodnevnom životu često naziva tikom, ali nije. Tikovi se mogu demonstrirati (na molbu da pokaže kakve tikove pacijent ima, lako ih portretira). Miokimija se ne može prikazati proizvoljno. Mali mišići oka se kontrahiraju nehotice. Pacijenti kažu: "Oko mi trza."

tetanija(starogrčki τέτανος - grč, napetost) - napadaji, uzrokovan kršenjem metabolizma kalcija u tijelu, povezanom s nedostatkom funkcije paratireoidnih žlijezda (češće kada su oštećene tijekom operacije) ili zbog dehidracije s ponovljenim povraćanjem ili proljevom.

Tetanija je česta tegoba kod djece, adolescenata i odraslih - “grčevi u listovima” tijekom dana i češće tijekom spavanja. Bolni grčevi u nogama, prestaju sami ili nakon trljanja, trese udom. Nalazi se u gotovo svim ljudima različita razdobljaživot. Često nestaju nakon uporabe dodataka kalcija.

žarišni napadaji je najčešća manifestacija epilepsije. Parcijalni napadaji nastaju kada su neuroni u određenom području hemisfere mozga oštećeni. Fokalni napadaji su jednostavni parcijalni, složeni parcijalni i sekundarno generalizirani:

• jednostavni fokalni napadaji - s jednostavnim parcijalni napadaji nema oštećenja svijesti
• složeni žarišni napadaji - napadaji s gubitkom ili promjenom svijesti, zbog određenih područja pretjerane ekscitacije i mogu postati generalizirani.
• sekundarno generalizirani napadaji - karakterizira početak u obliku jednostavnog parcijalnog napadaja, nakon čega slijedi širenje epileptičke aktivnosti na cijeli mozak i manifestira se konvulzijama mišića cijelog tijela s gubitkom svijesti.

Ako epiaktivnost dolazi iz motoričkog korteksa, tada se napadi manifestiraju klonovima u zasebnim mišićnim skupinama. To su klonički jednostavni parcijalni napadaji kod žarišne epilepsije i klinički su slični miokloničkim napadajima kod mioklonične epilepsije.

Benigni mioklonus nakon padanja u san - fiziološki tremor cijelog tijela ili njegovih dijelova na zaspati(hipnički trzaji). svojstvena većini ljudi.

Kod male djece prepad u snu ometa miran san. Djeca se naglo bude i plaču. Jednostavne radnje pomažu poboljšati san: čvrsto povijanje beba, pokrivanje težom dekicom, rubove dekice također možete ugurati ispod madraca.

U videu snimljenom na YouTubeu možete vidjeti primjer normalnog fiziološkog sna, praćenog benignim mioklonusom sna.

Dakle, znamo što je miokloni napadaji, uzroci miokloničkih napadaja; što su neepileptični benigni mioklonus. Otkriveno mioklonus razlike u različitim patološkim stanjima: tremor, miokimija, fokalni motorički napadaji u epilepsiji, tik hiperkineza, tetanija, benigni mioklonus u snu, hiperreakcija (hipereksleksija) s strahom.

Pogledati na video miokloni napadaji u juvenilnoj miokloničkoj epilepsiji i video fiziološki tremori tijekom spavanja u zdravog djeteta . A sva ta različita stanja slična su jednostavnim trzajima, specijalist za epilepsiju može razumjeti dijagnozu. Ako se pojavi mioklonus, obratite se neurologu radi dogovora.

Mioklonički spazam je iznenadna, nagla, nevoljna kontrakcija mišićnih vlakana. U tom procesu sudjeluje jedan ili više mišića, dok osoba drhti cijelim ili samo gornjim dijelom tijela. Slično stanje može se promatrati i kod odraslih i kod djece, bez obzira na spol.

Uzroci napada

Kod miokloničkih konvulzija javljaju se trzaji ili fleksijske kontrakcije mišićnih skupina koje se protežu cijelim tijelom. Najčešće je gornji dio tijela, posebno ruke, podvrgnut grčevima. Ponekad to može uzrokovati nehotični plač. Taj se napadaj naziva mioklonus ili mioklonus. Vizualno izgleda kao krpelj ili živčani trzaj.

Napadaji miokloničkog tipa često se javljaju tijekom pada ili spavanja. Ne uzrokuju bol i osoba nastavlja mirno spavati bez buđenja. Noćni tremori ili trzanje tijela s jakim strahom smatraju se varijantom norme i ne bi trebali uzrokovati osjećaj tjeskobe i straha za zdravlje.

U "bezopasne" uzroke pojave takvih napadaja također spadaju:

• stres;
• živčani umor;
• zlouporaba bilo kojeg stimulansa mozga, uključujući kofein;
• pušenje;
• nedostatak hranjivih tvari;
• povećan fizički i emocionalni stres;
• uzimanje određenih lijekova, osobito estrogena i kortikosteroida;
• nedostatak elemenata u tragovima koji hrane mišićno tkivo;
• nadražujuće djelovanje na kožu lica ili kapaka.

U takvim slučajevima, konvulzije utječu na male dijelove tijela: kapke, prste, igre. Ovo se stanje vrlo često javlja kod apsolutno zdravih ljudi. U velikoj većini slučajeva ne zahtijeva poseban tretman. Kada se otklone uzroci trzanja, oni nestaju sami od sebe nakon par dana.

Moguće bolesti

Razlozi za razvoj mioklonusa mogu biti mnogi. Neki od njih mogu biti potaknuti vrlo ozbiljnim bolestima. Zato je toliko važno potražiti savjet stručnjaka s redovitim napadajima.

Čak i manji, na prvi pogled, trzaji mogu biti simptom opasno kršenje u radu tijela.

Konvulzije miokloničnog tipa mogu biti posljedica takvih bolesti:

1. Poremećaji cirkulacije u mišićima.
2. Opća slabost mišićnih vlakana i njihova atrofija.
3. Razne ozljede mišićnih živaca.
4. Smrt mišićnog tkiva leđa.
5. Autoimune bolesti.
6. Amitrofična skleroza, koju karakterizira smrt živčanih stanica.
7. Ozbiljni metabolički poremećaji (hipoksija, uremija, paraneoplastični sindrom, laktacidoza).
8. Difuzne lezije sive tvari mozga koje se javljaju u pozadini određenih zaraznih bolesti ili toksičnih učinaka.
9. progresivan neurološke bolesti(mioklonička epilepsija).
10. Primarna generalizirana epilepsija.
11. U novorođenčadi su takvi napadaji povezani s neurodegenerativnim patologijama (Tay-Sachsova bolest, Alpersova bolest). Napadaji kod djece mogu biti toliko jaki i nagli da im ometaju san: često se bude, počinju plakati.

Liječenje mioklonusa

Benigni oblici mioklonusa, koji se manifestiraju jakim strahom ili tijekom sna, ne zahtijevaju poseban medicinski tretman. Međutim, ako se napadaji redovito ponavljaju ili je njihov intenzitet postao izraženiji, preporuča se podvrgnuti pregledu. Elektroencefalografija će vam omogućiti da postavite točnu dijagnozu i započnete odgovarajuće liječenje.

Mioklonus se mora liječiti u kombinaciji s osnovnom bolešću - tek tada se može postići stabilan pozitivan učinak. Kako bi se uklonili napadaji i smanjio njihov intenzitet, propisani su antikonvulzivi i sedativi. To uključuje:

• Clonazepam;
• limuzina;
• valproat;
• Convulex;
• Depakine;
• Kalma.

Fitoterapija ima dobar umirujući učinak. Uzimanje tinkture valerijane ili matičnjaka bit će dodatni način koji će pomoći u ublažavanju živčane napetosti i normalizaciji funkcioniranja živčanog sustava.

Sedativi su u stanju nositi se s učincima stresa, što pogoršava manifestacije mioklonusa. Blagi sedativ na bazi ljekovitog bilja možete pripremiti sami. Da biste to učinili, pomiješajte u jednakim dijelovima listove paprene metvice, cvjetove lavande, korijen jaglaca i valerijane. 0,5 čajne žličice dobivene smjese prelijte čašom kipuće vode i ostavite da se kuha jedan sat. Nakon toga, infuzija se filtrira, au obliku topline uzimam 100 g prije spavanja.

U liječenju mioklonusa od velike je važnosti poštivanje preventivnih mjera. Jer ne postoji lijekove, sposoban nositi se s konvulzijama sa 100% rezultatom, morate pokušati voditi način života u kojem će oni biti mnogo manje izraženi.

Prevencija miokloničkih napadaja uključuje:

1. Potpuno odbacivanje ovih loše navike poput pušenja i pijenja alkohola.
2. Obogaćivanje prehrane namirnicama bogatim biljnim vlaknima. Redovitim unosom svježeg povrća i voća otklonit ćete nedostatak vrijednih minerala (kalij, magnezij, kalcij) koji hrane mišićna vlakna.
3. Jesti najkasnije 2-3 sata prije spavanja, prejedanje je zabranjeno, posebno navečer.
4. Potpuno odbijanje ili minimiziranje konzumacije proizvoda koji sadrže kofein: slatkiši, čokolada, kakao, kava.
5. Umjereno psihička vježba duge šetnje na svježem zraku, dubok san, čitanje "lagane" literature prije spavanja ili slušanje opuštajuće glazbe može nježno i nenametljivo normalizirati rad živčanog sustava.

Vrijedno je zapamtiti da benigni mioklonus ne predstavlja prijetnju zdravlju. Samo se trebate malo potruditi da normalizirate svoje stanje. Ako konvulzije ne prestanu ni nakon poduzimanja svih mjera za njihovo uklanjanje, obratite se iskusnom stručnjaku - neuropatologu.

Pedijatrijska mioklona epilepsija Karakteriziraju ga kratkotrajni napadi, koji su kratkotrajne, često simetrične kontrakcije mišića, u kombinaciji s oštrim smanjenjem tonusa mišića trupa i naglim padom prema naprijed, često uzrokujući ozljede lica i oštećenja usne šupljine. . Mioklonička epilepsija je heterogena skupina bolesti različite etiologije i promjenjive prognoze. Međutim, može se identificirati najmanje pet različitih podskupina, koje pokrivaju širok raspon mioklone epilepsije u pedijatrijskoj populaciji.

Benigni mioklonus djetinjstvo se javlja u djetinjstvu i očituje se kao niz miokloničkih napadaja koji zahvaćaju mišiće vrata, trupa i ekstremiteta. Izvana, mioklonus se može zamijeniti s infantilnim spazmom, ali EEG pacijenata s benignim mioklonusom u dojenačkoj dobi ne pokazuje abnormalnosti. Prognoza je povoljna, psihomotorni razvoj djece odgovara dobi, mioklonus prestaje do 2. godine. Antiepileptička terapija nije indicirana.

Razvoj djece do pojava miokloničkih napadaja dob djece odgovara dobnoj normi. Tijek trudnoće i poroda kod majke djeteta bez značajki. Rani razvoj bez patologije. Prosječna dob djeteta pri pojavi napadaja je oko 2 godine, no pojava napadaja moguća je kod djece od 6 mjeseci. do 4 godine. Učestalost miokloničkih napadaja vrlo varira: u nekih bolesnika napadaji se javljaju svakodnevno, nekoliko puta dnevno, u druge djece postoje interiktalna razdoblja koja traju i do nekoliko tjedana.

Kod malog dijela bolesnika debi kojima prethode febrilne konvulzije ili generalizirani toničko-klonički afebrilni napadaji. Otprilike 50% djece s miokloničkim napadajima ima periodične toničko-kloničke napadaje. Na EEG-u, brzi kompleksi od vrha do vala od 2,5 Hz ili više povezani su s normalnom pozadinskom aktivnošću snimanja u većini slučajeva. U najmanje 1/3 slučajeva postoji obiteljska anamneza epilepsije, što upućuje na nasljednu etiologiju bolesti.

dugoročno prognoza relativno povoljan. Mentalna retardacija javlja se u malom postotku slučajeva, a više od 50% bolesnika nakon nekoliko godina uđe u remisiju. Međutim, značajan dio djece ima poremećaje govora, poteškoće u učenju, emocionalne poremećaje i poremećaje u ponašanju, što zahtijeva dugotrajno praćenje i prilagodbu djece uz angažman stručnjaka različitih područja.

Kompleksna mioklona epilepsija to je heterogena skupina bolesti s lošom prognozom. Debi parcijalnih ili generaliziranih toničko-kloničkih napadaja opaža se u prvoj godini života i u tipičnim slučajevima prethodi početku mioklone epilepsije. Generalizirane konvulzije često se javljaju u pozadini zarazne bolesti s oštećenjem gornjeg dišnog trakta i niskom temperaturom; često se primjećuje epileptički status. Približno Oz slučajevi se dijagnosticiraju s odgodom mentalni razvoj. U anamnezi djece često postoji indikacija hipoksično-ishemične encefalopatije u perinatalnom razdoblju; pri određivanju neurološkog statusa karakteristični su znakovi oštećenja piramidalnih putova, ekstrapiramidalni poremećaji u kombinaciji s mikrocefalijom. Obiteljska anamneza epilepsije rjeđa je u ove skupine bolesnika nego u djece s tipičnom mioklonom epilepsijom.

Neki djece kombinacija čestih miokloničkih i toničkih napadaja otkriva se, u tim slučajevima, kada se otkrije na EEG spor bolest kompleksa vrh-val dijagnosticira se kao Lennox-Gastautov sindrom. Ovaj sindrom karakterizira trijas napadaja otpornih na terapiju, spora EEG aktivnost vršnog vala tijekom budnosti i mentalna retardacija. U bolesnika sa složenom miokloničkom epilepsijom, interiktalni EEG otkriva spore pražnjenja vršnog vala i otpornost na antiepileptičku terapiju.

Napadaji karakteriziran upornim karakterom, učestalost mentalne retardacije i poremećaja ponašanja doseže gotovo 75% među svim pacijentima. Primjena valproične kiseline ili derivata benzodiazepina može dovesti do smanjenja učestalosti ili težine napadaja. U bolesnika s napadajima otpornim na antiepileptičku terapiju treba razmotriti ketogenu dijetu.

Mioklonička epilepsija je stanje koje karakterizira kombinacija kaotičnih trzaja mišića.

Naziv bolesti dolazi od grč. myos - "mišić" i engl. clonus - "grč". Uzroci mioklonusa smatraju se degenerativnim promjenama u moždanoj kori, malom mozgu ili unutarnjim organima (jetra, bubrezi); uzrokovane, patološke su prirode.

Ova vrsta epilepsije javlja se u 10% svih oboljelih, bez obzira na spol.

I naslijeđeno i stečeno

Najčešći uzrok bolesti je nasljedna mutacija u autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja; poznati su i slučajevi dominantnog prijenosa.

Postoje i drugi čimbenici koji mogu izazvati mioklonusnu epilepsiju:

• nedovoljna opskrba krvi u mozgu;
• infekcije, uklj. intrauterina infekcija fetusa;
• teški živčani šokovi, stres;
• oštećenje mozga fetusa tijekom trudnoće, kao i trauma poroda.

U nekim slučajevima uzrok se ne može utvrditi.

Drugi naziv za mioklonus epilepsiju je Janzov sindrom. Glavni vrhunac pojave bolesti pada na pubertet ili kasno djetinjstvo, stoga je uobičajen naziv juvenilna (juvenilna) mioklonička epilepsija (JME).

U djece s rođacima s epilepsijom povećava se mogućnost nasljeđivanja juvenilnog oblika, pa otuda i drugi naziv mioklone epilepsije - obitelj.

Slučajevi izravnog prijenosa mioklonus epilepsije od roditelja još nisu identificirani, ali često se otkriva među braćom i sestrama, kao i drugim krvnim srodnicima. U opasnosti i patnji.

U pravilu su primarni, zatim im se pridruži mioklonus, ali ponekad bolest počinje psihičkim promjenama.

Progresija bolesti

Konvencionalno, tijek mioklone epilepsije podijeljen je u tri faze:

Raznolikost sindroma i napadaja

Vrste mioklone epilepsije:

1. — rijedak oblik bolest, razvija se u razdoblju od nekoliko mjeseci do 5 godina. Još uvijek nije moguće utvrditi točan uzrok njezina nastanka, no poznato je da rijetko prelazi u JME, gotovo da nema težih posljedica i brzo prolazi pravodobnim liječenjem. Klinička slika je trzanje udova, glave, rjeđe - cijelog tijela. Intenzitet mioklonusa je različit. Kad zaspi, mioklonusi se pojačavaju, tijekom spavanja nestaju. Psihomotorni razvoj djeteta ostaje normalan, kao i EEG. Dijagnoza se postavlja na temelju anamneze.
2. Teška mioklonusna epilepsija u djetinjstvu () čini 5% svih ranih epilepsija. Prije pojave simptoma bolesti dijete se normalno razvija. Uglavnom je genetski uvjetovan i, osim miokloničkih napadaja, izražava se kroz i složene žarišne napadaje. Draveov sindrom ima teške psihoneurološke posljedice, ponekad i sa smrtnim ishodom.
3. Unferricht-Lundborgova bolest- najčešća genetski uvjetovana mioklonus epilepsija. Vrhunac incidencije javlja se u kasnom djetinjstvu; prve manifestacije bolesti, u pravilu, su mioklonus, naknadno kompliciran žarišnim napadajima i odsutnostima. Razvoj bolesti je spor, dugi niz godina pacijentove intelektualne sposobnosti se ne smanjuju, zatim se bilježe promjene u depresiji i oštećenje pamćenja. Unferricht-Lundborgova bolest karakteriziraju "dobri" dani, kada se bolest ne manifestira, i "loši" dani, bolesnik prikovan za krevet. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike. Pravodobna terapija može ublažiti simptome bolesti i usporiti njen razvoj, pomažući pacijentima da dožive starost.
4. mioklonus epilepsija s pokidanim crvenim vlaknima (MERRF). Bolest uzrokuje nasljednu proizvodnju abnormalne RNA. Najčešće se bolest manifestira kod djece i adolescenata, ali poznati su slučajevi bolesti kod odraslih. Osim mioklonusa i toničkih konvulzija, bolesnici imaju poremećenu koordinaciju, progresivnu gluhoću i miopatiju. Karakterističan fenomen u dijagnozi je prisutnost u skeletni mišići specifična "potrgana" vlakna, kao i visoku razinu mliječne kiseline u krvi bolesnika.

Juvenilna mioklona epilepsija - video predavanje:

Postoje tri vrste napadaja koji se mogu pojaviti kod osoba s mioklonus epilepsijom:

Dijagnoza bolesti

Ovisno o vrsti mioklonus epilepsije, dijagnostička pretraga može imati različite specifičnosti. Najčešće se dijagnoza postavlja na temelju dobi pacijenta i kombinacije napada mioklonusa s epileptičkim napadajima, oslabljenom cerebelarnom aktivnošću; također se radi pretraga krvi.

Vidljiv je poremećaj normalnog alfa ritma, koji se pogoršava tijekom napadaja i izlaganja jakom svjetlu. CT ili MRI mogu otkriti promjene u moždanom tkivu, posebice malom mozgu i moždanim peteljkama.

Bolesnici s epilepsijom mioklonusa karakteriziraju prisutnost u tkivima unutarnji organi takozvani “Lafortova tijela”, koja se sastoje od polisaharidnih spojeva. U nekim slučajevima potrebno je genetsko testiranje. Potrebno je razlikovati mioklonus epilepsije od drugih bolesti koje karakterizira kombinacija osnovnih simptoma (kao što je Kozhevnikovljeva epilepsija ili encefalopatija).

Terapijske mjere

Liječenje miklonske epilepsije usmjereno je na ublažavanje tijeka napadaja i smanjenje njihovog broja, dakle uglavnom simptomatsko.

Kao primarno liječenje obično se propisuju natrijev valproat i valproična kiselina - djelujući na središnji živčani sustav smanjuju broj mioklonusa, a ako se liječenje započne rano, bolest će napredovati sporije, a rizik od komplikacija se smanjuje.

Napadi mioklonusa i epilepsije također se smanjuju uz pomoć kloralhidrata u obliku kapaljki ili klistira, ali se zbog toksičnosti i ovisnosti liječe kurama s dugim vremenskim razmacima.

Da bi se izbjegli jutarnji napadaji noću, daju se u kombinaciji s drugim lijekovima (Seduxel, Benzonal). Svakodnevno uzimanje Luminala je učinkovito u borbi protiv epileptičkih napadaja i mioklonusa.

Lamotrigin, Clonazepam, Levetiracetam se mogu propisati, međutim, zbog ozbiljnih nuspojava, preporučljivost uzimanja ovih lijekova odlučuje se pojedinačno.

Ponekad mioklonus pokazuje otpornost na liječenje lijekovima; u tim slučajevima terapija je usmjerena na smanjenje epileptičkih napadaja, kao i čimbenika koji izazivaju kontrakcije mišića (stres, unos alkohola i narkotičke tvari otklanjanje komorbiditeta).

Osim lijekova, poduzimaju se mjere za jačanje organizma: transfuzije krvi i plazme, kapaljke za glukozu, injekcije B12, određene vrste. Pacijent također treba redovito uzimati kliničke pretrage krvi i biopsiju kako bi se pratila izvedba.

Komplikacije i prognoza

Često pacijenti s mioklonus epilepsijom imaju cijeli život, inače se simptomi mogu vratiti.

Ovisno o pravodobnosti dijagnoze i imenovanju terapije, napadaji mogu zauvijek prestati nakon nekoliko godina.

S obzirom na spor tijek bolesti, bolesnici obično dožive duboku starost, no kod brzo progresivnih oblika moguća je razvoj ozbiljnih neuroloških patologija, pa čak i smrt. U nekim slučajevima () mioklonusna epilepsija nosi nepovratne promjene u psihi i kašnjenje u razvoju.

U svrhu prevencije potrebno je preventivne mjere usmjerena na pravovremenu dijagnozu i otkrivanje nasljednih genetskih bolesti.

Žene koje su pod povećanim rizikom da imaju dijete s mioklonom epilepsijom trebale bi genetsko istraživanje prije i tijekom trudnoće. Također je učinkovito pratiti prerano rođenu djecu, s neurološkim poremećajima ili malom tjelesnom težinom, te pravovremeno poduzimati mjere za njihovo liječenje.