Kalıtsal hastalıklar, kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu hastalıklardır. Bazıları kalıtsal hastalıkları doğuştan olanlarla karıştırır. Gerçekten de, doğuştan gelen hastalıklar, yani bir çocuğun doğduğu hastalıklar kalıtsal olabilir, ancak embriyo veya fetüs üzerindeki bazı zararlı dış etkilerden de kaynaklanabilir - bir enfeksiyon, iyonlaştırıcı radyasyon, toksik bir madde. Öte yandan, kalıtsal hastalıkların tümü doğuştan değildir, çünkü bazıları daha sonra, hatta bir yetişkinde bile ortaya çıkabilir. Kalıtsal bir hastalığın görünümü dış nedenlere bağlı değildir ve her zaman patolojik bir mutasyondan kaynaklanır.

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar da vardır. BT diyabet, ateroskleroz, obezite, mide ülseri ve on iki parmak bağırsağı vb. Akrabaları bu patolojilerden muzdarip bir kişide, dış etkilerin etkisi altında ortaya çıkabilir - yetersiz beslenme, hareket eksikliği, şiddetli stres (ancak bu, bunun kesinlikle olacağı anlamına gelmez).

Bugün tıp, yaklaşık beş bin kalıtsal hastalığı biliyor - gen ve kromozomal.

Genetik hastalıklar

Kalıtsal hastalıkların çoğuna gen mutasyonları neden olur. Bunlara fermentopati - çeşitli metabolik bozukluklar dahildir. Gen mutasyonu nedeniyle enzimler özelliklerini değiştirir veya vücut tarafından hiç üretilmez ve bunun sonucunda bu enzimin dahil olduğu biyokimyasal reaksiyon gerçekleşmez.

Bu tür kalıtsal hastalıklar arasında fenilketonüri, homosistinüri, albinizm, akçaağaç şurubu hastalığı (bozulmuş amino asit metabolizması); galaktozemi ve fruktozemi (karbonhidrat metabolizması bozuklukları); Tay-Sachs hastalığı, plazmatik lipoidoz Yağ metabolizması); Konovalov-Wilson hastalığı (metal metabolizma bozuklukları); Lesch-Nyhan hastalığı (pürin metabolizması bozuklukları).

Kalıtsal hastalıklar nesilden nesile aktarılabilir, örneğin fenilketonüri. Bu hastalıkta vücut, adrenalin, tirozin ve norepinefrin hormonlarının oluşumundan sorumlu amino asit olan fenilalanin'i ememez. Sonuç ağır yaralanma gergin sistem motor fonksiyonların ihlali, demans ile kendini gösterir.

Marfan sendromu(araknodaktili) - kalıtsal bir hastalık bağ dokusu fibrillin sentezinden sorumlu genin mutasyonu nedeniyle. Hastalık kas-iskelet sistemini, cildi, gözleri etkiler, kardiyovasküler sistem. Marfan sendromlu kişiler ince, uzun boylu, uzun kolları ve bacakları olan (“örümcek insanlar”), kuru cilt, aşırı eklem hareketliliği, omurga deformiteleri ve göğüs. Kalp kusurlarından, aort anevrizmasından, lens subluksasyonundan muzdaripler. Zeka ile, her şey yolunda. Ayrıca, Abraham Lincoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle, Korney Chukovsky gibi seçkin kişilikler Marfan sendromundan muzdaripti.

Patolojik mutasyonlar aynı zamanda embriyonik gelişme. Yani, akondroplazi- kemik displazisi ve cücelik - vakaların %80'inde yeni bir mutasyondan kaynaklanırken, ailede hiç kimse bu hastalıktan muzdarip olmamıştır.

Gen mutasyonunun neden olduğu matrina-bell sendromu(kırılgan X sendromu). Hastalık bulunur çocukluk ve zeka geriliği ile karakterizedir.

Kalıtsal hastalıkların çoğu çocuklukta kendini gösterir, ancak gen mutasyonları yetişkinlikte kendilerini hissettirebilir. Yani, Alzheimer hastalığı Göreceli olarak erken gelişen, 50 yaşında, görünüşünü bir gen mutasyonuna borçludur.


kromozomal hastalıklar

Bu hastalıklara kromozomal ve genomik mutasyonlar, yani kromozom yapısındaki veya sayısındaki değişiklikler neden olur. Genellikle germ hücrelerinin oluşumu sırasında ortaya çıkarlar. Genellikle bu tür mutasyonlar, düşük veya ölü bir bebeğin doğumuna yol açar, bazı durumlarda çocuk doğar, ancak hasta olduğu ortaya çıkar.

Kromozomal hastalıklar arasında iyi bilinenler yer alır. Down Sendromu- Bu tür hastaların kromozom setinde fazladan bir kromozom bulunur. Down sendromlu insanlar tuhaf bir görünümle karakterize edilir, zeka geriliği, hastalık direncini azalttı.

- sadece kadınları etkileyen ve bir cinsiyet kromozomunun yokluğundan oluşan kromozomal bir hastalık. Bu tür hastalarda yumurtalıklar az gelişmiştir, bu nedenle dış cinsel özellikler yumuşatılır: kısa boy, geniş omuzlar, kısa bacaklar ve dar bir pelvise sahiptirler. Özellik- başın arkasından boyuna uzanan deri kıvrımları (sfenksin boynu). Bu tür hastalarda zihinsel gelişim normal kalır, ancak duygusal dengesizlik ile karakterize edilirler. Shereshevsky-Turner sendromlu kadınlar adet görmez ve çocuk sahibi olamazlar.


Klinefelter sendromu- erkek kromozom anormalliği. Hastanın "kadınsı" görünümünü belirleyen bir erkekte bir veya daha fazla kadın cinsiyet kromozomunun varlığından oluşur - zayıf gelişmiş kaslar, dar omuzlar, geniş pelvis. Klinefelter sendromlu erkeklerin testisleri az gelişmiştir ve sonuç olarak hiç veya çok az sperm üretilir.

Genellikle erkekler hastalıklarını ancak çocuk sahibi olmaya karar verdiklerinde öğrenirler. Araştırmadan sonra, kısırlığın tam olarak Klinefelter sendromundan kaynaklandığı ortaya çıktı.

ağlayan kedi sendromu, veya Lejeune sendromu, 5. kromozomun yapısındaki bir ihlalden kaynaklanır. Sendrom, gırtlak gelişimindeki bir kusurla ilişkili bir kedinin miyavını anımsatan, yüksek, tiz, çocukların olağandışı ağlaması nedeniyle adlandırılmıştır. Bu sendromlu çocuklar mikrosefali (küçük kafa) ile doğarlar, zihinsel engelli olurlar, çok sayıda gelişimsel anormallikleri vardır. çeşitli bedenler, ciddi komplikasyonlar. çoğu da ölür Erken yaş.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi

Günümüzde kalıtsal hastalıkların bir kısmı moleküler genetik çalışmaların yardımıyla bir çocuğun doğumundan önce bile tespit edilebilmektedir. Tabii ki, bu çalışmaların bazıları güvensizdir, bu nedenle sadece gerekirse bir kadın risk altında olduğunda yapılır: ailede kalıtsal hastalık vakaları vardır, bir kadın 35 yıl sonra doğum yaparsa ilk çocuk hasta doğdu ( Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski), vb. Ancak her iki ebeveynin de geçmesi daha iyidir genetik araştırma hamileliğin planlama aşamasında bile ve kalıtsal bir hastalığı olan bir çocuğa sahip olma risklerinin ne kadar yüksek olduğunu belirleyin.

İnsan kalıtsal hastalıkları, hücrelerin kalıtsal aparatının bozulmasıyla ilişkili hastalıklardır ve ebeveynlerden yavrulara kalıtsaldır. Genetik bilginin ana rezervuarı nükleer kromozomlarda bulunur. İnsan vücudundaki tüm hücreler, çekirdeklerinde aynı sayıda kromozom içerir. İstisna, seks hücreleri veya gametlerdir - sperm ve yumurtalar ve doğrudan bölünme ile bölünen hücrelerin küçük bir kısmı. Mitokondriyal DNA'da daha küçük bir genetik bilgi bulunur.

Genetik aparatın patolojisi, kromozom seviyesinde, tek bir gen seviyesinde meydana gelir ve ayrıca birkaç genin kusuru veya yokluğu ile ilişkilidir. İnsan kalıtsal hastalıkları ayrılır:

kromozomal hastalıklar

Trizomi tipinin en iyi bilinen kromozomal hastalıkları - bir çiftte ek bir üçüncü kromozom:

  1. Down sendromu - 21 çift için trizomi;
  2. Patau sendromu - 13. çift için trizomi;
  3. Edwards sendromu - 18. kromozom çiftinde trizomi.

Shereshevsky-Turner sendromu, kadınlarda bir X kromozomunun yokluğundan kaynaklanır.

Klinefelter sendromu erkeklerde fazladan bir X kromozomudur.

Diğer kromozomal hastalıklar, kromozomların normal sayıları ile yapısal olarak yeniden düzenlenmesi ile ilişkilidir. Örneğin, bir kromozomun bir bölümünün kaybı veya iki katına çıkması, farklı çiftlerden kromozom bölümlerinin değişimi.

Kromozomal hastalıkların patogenezi tam olarak açık değildir. Görünüşe göre, bir çiftteki kromozom yokluğu veya fazladan kromozomun etkileşimi ile etkileşime girdiğinde “beşinci tekerlek” mekanizması tetikleniyor. normal operasyon Hücrelerdeki genetik aparat.

Genetik hastalıklar

Gen düzeyinde kalıtsal hastalıkların nedenleri, belirli bir gende kusurla sonuçlanan DNA'nın bir kısmına verilen hasardır. Çoğu zaman, gen mutasyonları sorumludur kalıtsal Dejeneratif hastalıklar veya kalıtsal hastalıklar metabolizma karşılık gelen yapısal protein veya protein enziminin sentezinin ihlali sonucu:

  1. kistik fibroz;
  2. Hemofili;
  3. Fenilketonüri;
  4. Albinizm;
  5. Orak hücre anemisi;
  6. Laktoz intoleransı;
  7. Diğer metabolik hastalıklar.

Monogenik kalıtsal hastalıklar, Gregor Mendel'in klasik yasalarına göre kalıtsaldır. Otozomal dominant, otozomal resesif ve cinsiyete bağlı kalıtım türleri vardır.

En sık uygulandığında kalıtsal hastalıkların gen tipidir.

Kalıtsal yatkınlığı olan veya poligenik hastalıkları olan hastalıklar

Bunlar şunları içerir:

  1. Kardiyak iskemi;
  2. Romatoid poliartrit;
  3. meme kanseri;
  4. Sedef hastalığı;
  5. Şizofreni;
  6. Alerjik hastalıklar;
  7. Mide ülseri…

Liste uzayıp gidiyor. Kalıtsal bir yatkınlıkla bir şekilde ilişkili olmayan hastalıkların sadece küçük bir kısmı vardır. Gerçekten de, vücudun işleyişinin tüm süreçleri, hem yapı hem de protein enzimleri olan çeşitli proteinlerin sentezinden kaynaklanmaktadır.

Ancak monogenik kalıtsal hastalıklarda ilgili proteinin sentezinden bir gen sorumluysa, o zaman poligenik kalıtsal hastalıklarda karmaşık bir metabolik süreçten birkaç farklı gen sorumludur. Bu nedenle, bunlardan birinin mutasyonu telafi edilebilir ve yalnızca ek dış olumsuz koşullar altında kendini gösterebilir. Bu, bu hastalıkları olan çocuklarda çocukların her zaman onlarla hastalanmadığını ve tersine sağlıklı ebeveynlerde çocukların bu hastalıklara yakalanabileceğini açıklar. Bu nedenle, poligenik kalıtsal hastalıklar söz konusu olduğunda, yalnızca daha fazla veya daha az bir yatkınlıktan bahsedebiliriz.

Kalıtsal hastalıkların teşhisi

Kalıtsal hastalıkları teşhis etme yöntemleri:


Ancak BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların sadece %5-10 oranında meme kanserinden (BC) sorumlu olduğu ve varlığının veya yokluğunun sadece risk derecesini değiştirdiği dikkate alınmalıdır. nadir form meme kanseri. Bu yöntemin etkinliğinin hesaplanması aşağıdaki yayınlarda sunulacaktır.

Kalıtsal hastalıkların tedavisi

semptomatik tedavi Bu hastalıkla ilişkili metabolik ve diğer patolojik bozuklukları düzeltmektir.

diyet tedavisi hastalar tarafından emilmeyen veya tolere edilmeyen maddeler içeren ürünleri hariç tutmayı amaçlar.

gen tedavisi mutasyona uğramış genlerdeki kusurları telafi eden insan hücrelerinin, bir embriyonun veya bir genetik materyalin zigotunun genetik aparatına sokulmasını amaçlamaktadır. Şimdiye kadar, gen tedavisinin başarısı sınırlı olmuştur. Ancak tıp, kalıtsal hastalıkların tedavisinde genetik mühendisliği yöntemlerinin geliştirilmesi konusunda iyimser.

İnsanlarda çeşitli özelliklerin kalıtımının doğası incelenirken, bilinen tüm kalıtım türleri ve her türlü baskınlık tanımlanır. Birçok özellik kalıtsaldır monogenik, yani bir gen tarafından belirlenir ve Mendel yasalarına göre kalıtılır. Binden fazla monogenik özellik tanımlanmıştır. Bunlar arasında hem otozomal hem de cinsiyete bağlıdır. Bunlardan bazıları aşağıda listelenmiştir.

Monogenik hastalıklar dünya nüfusunun %1-2'sinde görülmektedir. Bu çok fazla. Sporadik monogenik hastalıkların sıklığı, spontan mutasyon sürecinin sıklığını yansıtır. Bunların arasında büyük bir kısmı biyokimyasal kusurlu hastalıklardır. Tipik bir örnek fenilketonüri.

aile tezahürü
Morfan sendromu

Bu, fenilalanin dönüşümünün normal döngüsünü bozan tek bir gen mutasyonunun neden olduğu ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Hastalarda bu amino asit hücrelerde birikir. Hastalığa şiddetli eşlik eder nörolojik semptomlar(aşırı uyarılabilirlik), mikrosefali (küçük kafa) ve sonunda aptallığa yol açar. Tanı biyokimyasal olarak konulur. Şu anda, doğum hastanelerinde yenidoğanların %100 fenilketonüri taraması yapılmaktadır. Çocuk zamanında fenilalanin içermeyen özel bir diyete transfer edilirse hastalık tedavi edilebilir.

Monogenik bir hastalığın başka bir örneği, Morfan sendromu veya örümcek parmak hastalığı. Bir gendeki baskın bir mutasyon, güçlü bir pleiotropik etkiye sahiptir. Uzuvların (parmakların) artan büyümesine ek olarak, hastalarda asteni, kalp hastalığı, göz merceğinin çıkığı ve diğer anomaliler vardır. Hastalık, "büyük insanların hastalığı" olarak adlandırılan bağlantılı olarak artan zekanın arka planına karşı ilerler. Özellikle Amerikan Başkanı A. Lincoln ve seçkin kemancı N. Paganini hastaydı.

Birçok kalıtsal hastalık, kromozomların yapısındaki veya bunların yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir. normal miktar, yani kromozomal veya genomik mutasyonlar ile. Böylece yenidoğanlarda “ağır bir kalıtsal hastalık” olarak bilinir. ağlayan kedi sendromu”, 5. kromozomun uzun kolunun kaybından (silinmesi) kaynaklanır. Bu mutasyon, bebeğin karakteristik ağlamasına neden olan larinksin anormal gelişimine neden olur. Hastalık yaşamla bağdaşmaz.


Yaygın bilinen Down hastalığı 21. çiftten (21. kromozomdaki trizomi) fazladan bir kromozomun karyotipinde varlığının sonucudur. Bunun nedeni, annede germ hücrelerinin oluşumu sırasında cinsiyet kromozomlarının ayrılmamasıdır. Yenidoğanlarda fazladan bir kromozomun ortaya çıktığı çoğu durumda, annenin yaşı en az 35 yıla ulaşır. Şiddetli çevre kirliliği olan bölgelerde bu hastalığın sıklığının izlenmesi, bu sendromlu hasta sayısında önemli bir artış buldu. etkisinin olması da beklenmektedir. viral enfeksiyon yumurtanın olgunlaşması sırasında annenin vücudunda.

Kalıtsal hastalıkların ayrı bir kategorisi normal cinsiyet kromozomu sayısındaki bir değişiklikle ilişkili sendromlar. Down hastalığı gibi, annede gametogenezde kromozom ayrımı sürecinin ihlali olduğunda ortaya çıkarlar.

İnsanlarda, Drosophila ve diğer hayvanlardan farklı olarak, Y kromozomu cinsiyeti belirleme ve geliştirmede büyük rol oynar. Herhangi bir sayıda X kromozomlu sette yokluğunda, birey fenotipik olarak dişi olacaktır ve varlığı erkek cinsiyete doğru gelişimi belirler. Özellikle, kromozom seti XXY + 44A olan erkekler hastadır. Klinefelter sendromu. Zeka geriliği, uzuvların orantısız büyümesi, çok küçük testisler, spermatozoa eksikliği, anormal gelişme meme bezleri ve diğer patolojik belirtiler. Bir Y kromozomu ile kombinasyon halinde X kromozomu sayısındaki artış, erkek tanımını değiştirmez, sadece Klinefelter sendromunu artırır. XXYY karyotipi ilk olarak 1962'de belirgin zeka geriliği, eunukoid vücut oranları, küçük testisler ve kadın tipi saçları olan 15 yaşındaki bir erkek çocukta tanımlandı. Benzer belirtiler, XXXYY karyotipi olan hastalar için tipiktir.

Klinefelter sendromu (1) ve Turner-Shereshevsky sendromu (2)

Dişi karyotipinde (XO) iki X kromozomundan birinin olmaması gelişmeye neden olur. Turner-Shereshevsky sendromu. Etkilenen kadınlar genellikle kısa, 140 cm'den az, tıknaz, zayıf gelişmiş meme bezleri ile boyunda karakteristik pterygoid kıvrımlara sahiptir. Kural olarak, üreme sisteminin az gelişmiş olması nedeniyle kısırdırlar. Çoğu zaman, bu sendromlu hamilelik spontan düşüklere yol açar. Hasta kadınların sadece yaklaşık %2'si hamileliğini sonuna kadar sürdürür.

Kadınlarda X kromozomu üzerindeki trizomi (XXX) veya polisomi genellikle Turner-Shereshevsky sendromuna benzer bir hastalığa neden olur.

X kromozomu sayısındaki bir değişiklikle ilişkili kalıtsal hastalıklar, hücrelerdeki Barr cisimcikleri veya cinsiyet kromatini ile sitolojik yöntemle teşhis edilir. 1949'da, bir kedideki nöronların interfaz çekirdeklerini inceleyen M. Barr ve C. Bertram, içlerinde yoğun renkli bir cisim buldular. Sadece dişi hücrelerin çekirdeklerinde mevcuttu. Birçok hayvanda meydana geldiği ve her zaman seks ile ilişkili olduğu ortaya çıktı. Bu yapıya denir seks kromatini, veya Barr gövdeleri. Kapsamlı bir sitolojik ve sitogenetik analiz sırasında, cinsiyet kromatinin, güçlü bir spiralleşme durumunda olan ve dolayısıyla aktif olmayan iki kadın cinsiyet kromozomundan biri olduğu bulundu. Turner-Shereshevsky sendromu (XO karyotipi) olan kadınlarda, normal XY erkeklerinde olduğu gibi seks kromatini tespit edilmez. normal kadınlar XX ve anormal erkeklerin her birinin bir Barr gövdesi varken, XXX kadın ve XXXY erkeğin her birinin iki tane var ve bu böyle devam ediyor.

Kalıtsal hastalıkları olan bireyler genellikle büyük fiziksel anormalliklerle doğarlar ve bu da hastalığın erken teşhisine olanak tanır. Ancak bazen hastalık kendini aylar hatta on yıllar boyunca hissettirmez. Örneğin, merkezi sinir sistemine verilen hasarın neden olduğu ciddi bir kalıtsal hastalık - Huntington kore- sadece 40 yıl sonra kendini gösterebilir ve daha sonra taşıyıcısının yavruları bırakmak için zamanı vardır. Hastalar, baş ve uzuvların istemsiz seğirme hareketleri ile karakterizedir.

Bir kişi kesinlikle sağlıklı bir birey izlenimi verir, ancak belirli bir hastalığa kalıtsal bir yatkınlığı vardır, bu da dış veya dış etkenlerin etkisi altında kendini gösterir. iç faktörler. Örneğin, bazı insanlar belirli durumlara şiddetli tepki gösterirler. ilaçlar, genetik bir kusurun neden olduğu - vücutta belirli bir enzimin olmaması. Bazen tamamen görünüşte anesteziye ölümcül bir reaksiyon vardır. sağlıklı insanlar ama aslında kendi içinde giyiyor gizliözel kalıtsal kas hastalığı. Bu tür hastalarda anestezi altında bir operasyon sırasında veya sonrasında sıcaklık aniden yükselir (42 ° 'ye kadar).

Sadece miras alınamaz dış işaretler ama aynı zamanda hastalıklar. Ataların genlerindeki başarısızlıklar, sonuç olarak, yavrularda sonuçlara yol açar. En yaygın yedi genetik hastalık hakkında konuşacağız.

Kalıtsal özellikler, kromozom adı verilen bloklar halinde birleştirilen genler biçiminde atalardan gelen torunlara aktarılır. Cinsiyet hücreleri hariç vücudun tüm hücreleri, yarısı anneden, ikinci kısmı babadan gelen çift kromozom setine sahiptir. Genlerdeki belirli başarısızlıkların neden olduğu hastalıklar kalıtsaldır.

Miyopi

Veya miyopi. Özü, görüntünün retina üzerinde değil, önünde oluşması olan genetik olarak belirlenmiş bir hastalık. Bu fenomenin en yaygın nedeninin uzunluğunun artması olarak kabul edilir. göz küresi. Kural olarak, miyopi gelişir Gençlik. Aynı zamanda, bir kişi yakını iyi görür, ancak uzağı kötü görür.

Her iki ebeveyn de miyopsa, çocuklarında miyopi gelişme riski %50'nin üzerindedir. Her iki ebeveynin de normal görüşü varsa, miyopi geliştirme olasılığı %10'dan fazla değildir.

Canberra'daki Avustralya Ulusal Üniversitesi'nin personeli, miyopi inceleyen, miyopinin Kafkasyalıların% 30'unda doğal olduğu ve Çin, Japonya sakinleri de dahil olmak üzere Asyalıların% 80'ini etkilediği sonucuna vardı. Güney Kore vb. 45 binden fazla kişiden veri toplayan bilim adamları, miyopi ile ilişkili 24 gen tanımladılar ve daha önce kurulmuş iki genle olan bağlantılarını da doğruladılar. Bütün bu genler gözün gelişmesinden, yapısından, gözün dokularındaki sinyallerden sorumludur.

Down Sendromu

Sendrom adını aldı İngiliz doktor Bunu ilk kez 1866'da tanımlayan John Down, bir kromozomal mutasyon şeklidir. Down sendromu tüm ırkları etkiler.

Hastalık, hücrelerde 21. kromozomun iki değil üç kopyasının bulunmasının bir sonucudur. Genetikçiler buna trizomi diyorlar. Çoğu durumda, ekstra kromozom anneden çocuğa geçer. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin annenin yaşına bağlı olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Bununla birlikte, genel olarak en sık gençlikte doğum yapmaları nedeniyle, Down sendromlu tüm çocukların %80'i 30 yaşın altındaki kadınlardan doğar.

Genlerin aksine, kromozomal anormallikler rastgele başarısızlıklardır. Ve bir ailede acı çeken sadece bir kişi olabilir benzer bir hastalık. Ancak burada bile istisnalar var: vakaların% 3-5'inde, çocuk daha fazla olduğunda daha nadir - Down sendromu translokasyon formları vardır. karmaşık yapı kromozom seti. Hastalığın benzer bir varyantı, aynı ailenin birkaç neslinde tekrarlanabilir.
Downside Up yardım kuruluşuna göre, Rusya'da her yıl yaklaşık 2.500 Down sendromlu çocuk doğuyor.

Klinefelter sendromu

Başka bir kromozom bozukluğu. Yaklaşık her 500 yeni doğan erkek çocuk için bu patolojiye sahip bir tane var. Klinefelter sendromu genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar. Bu sendromdan muzdarip erkekler kısırdır. Ek olarak, jinekomasti ile karakterize edilirler - bir artış Meme bezi bezlerin ve yağ dokusunun hipertrofisi ile.

Sendrom, adını ilk kez tanımlayan Amerikalı doktor Harry Klinefelter'den almıştır. klinik tablo 1942'de patoloji. Endokrinolog Fuller Albright ile birlikte, kadınlarda normalde bir çift XX cinsiyet kromozomu varsa ve erkeklerde XY varsa, o zaman bu sendromla erkeklerde bir ila üç ek X kromozomu olduğunu buldu.

renk körlüğü

Veya renk körlüğü. Kalıtsaldır, çok daha az sıklıkla edinilir. Bir veya daha fazla rengi ayırt edememe olarak ifade edilir.
Renk körlüğü X kromozomu ile ilişkilidir ve “kırık” genin sahibi olan anneden oğluna bulaşır. Buna göre, erkeklerin %8'i ve kadınların en fazla %0.4'ü renk körlüğünden muzdariptir. Gerçek şu ki, erkeklerde, kadınlardan farklı olarak ikinci bir X kromozomu olmadığı için tek bir X kromozomundaki “evlilik” telafi edilmez.

Hemofili

Oğulların annelerden miras aldığı başka bir hastalık. Windsor hanedanından İngiliz Kraliçe Victoria'nın torunlarının hikayesi yaygın olarak bilinmektedir. Ne o ne de ailesi, bozulmuş kan pıhtılaşması ile ilişkili bu ciddi hastalıktan muzdaripti. Muhtemelen, gen mutasyonu, Victoria'nın babasının gebe kaldığı sırada zaten 52 yaşında olması nedeniyle kendiliğinden meydana geldi.

Çocuklara “ölümcül” geni Victoria'dan miras kaldı. Oğlu Leopold 30 yaşında hemofiliden öldü ve beş kızından ikisi, Alice ve Beatrice, talihsiz geni taşıyordu. Hemofili hastası Victoria'nın en ünlü torunlarından biri, son Rus İmparatoru II. Nicholas'ın tek oğlu olan torunu Tsarevich Alexei'nin oğlu.

kistik fibroz

Dış salgı bezlerinin bozulmasıyla kendini gösteren kalıtsal bir hastalık. Artan terleme, vücutta biriken ve çocuğun gelişmesini engelleyen ve en önemlisi akciğerlerin tam olarak çalışmasını engelleyen mukus salgılanması ile karakterizedir. Solunum yetmezliği nedeniyle olası ölüm.

Amerikan kimya ve ilaç şirketi Abbott'un Rus şubesinin verilerine göre, Avrupa ülkelerinde kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi 40 yıl, Kanada ve ABD'de - 48 yıl, Rusya'da - 30 yıl. Ünlü örnekler arasında 23 yaşında ölen Fransız şarkıcı Gregory Lemarchal var. Muhtemelen, Frederic Chopin de 39 yaşında akciğer yetmezliği sonucu ölen kistik fibrozdan muzdaripti.

Eski Mısır papirüslerinde bahsedilen bir hastalık. karakteristik semptom migren - başın bir tarafında epizodik veya düzenli şiddetli baş ağrısı atakları. 2. yüzyılda yaşayan Yunan kökenli Romalı doktor Galen, "başın yarısı" olarak tercüme edilen hastalığa hemikrania adını verdi. Bu terimden "migren" kelimesi geldi. 90'larda. 20. yüzyılda, migrenin ağırlıklı olarak aşağıdakilerden kaynaklandığı bulunmuştur. Genetik faktörler. Migrenin kalıtım yoluyla bulaşmasından sorumlu bir dizi gen keşfedilmiştir.

İçerik

Bir kişi hayatı boyunca birçok küçük veya ciddi hastalığa yakalanır, ancak bazı durumlarda zaten onlarla birlikte doğar. Kalıtsal hastalıklar veya genetik bozukluklar, bir çocukta, hastalığın gelişmesine yol açan DNA kromozomlarından birinin mutasyonu nedeniyle kendini gösterir. Bazıları sadece dışsal değişiklikler taşır, ancak bebeğin hayatını tehdit eden bir takım patolojiler vardır.

kalıtsal hastalıklar nelerdir

Bunlar, gelişimi üreme hücreleri (gametler) yoluyla bulaşan hücrelerin kalıtsal aparatındaki bir ihlal ile ilişkili olan genetik hastalıklar veya kromozomal anormalliklerdir. Bu tür kalıtsal patolojilerin ortaya çıkması, genetik bilginin iletilmesi, uygulanması, depolanması süreci ile ilişkilidir. Gittikçe daha fazla erkek bu tür sapmalarla ilgili bir sorun yaşıyor, bu nedenle sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı giderek azalıyor. Tıp, engelli çocukların doğumunu önlemek için bir prosedür geliştirmek için sürekli araştırma yapıyor.

Nedenler

Gen bilgisi mutasyona uğradığında kalıtsal tipte genetik hastalıklar oluşur. Bir çocuğun doğumundan hemen sonra veya daha sonra tespit edilebilirler. uzun zaman uzun bir patoloji gelişimi ile. Kalıtsal hastalıkların gelişmesinin üç ana nedeni vardır:

  • kromozom anormallikleri;
  • kromozom bozuklukları;
  • gen mutasyonları.

İkinci sebep, kalıtsal olarak yatkın bir tip grubuna dahil edilir, çünkü faktörler ayrıca gelişimlerini ve aktivasyonlarını da etkiler. dış ortam. Bu tür hastalıklara en iyi örnek, hipertonik hastalık veya diyabet. Mutasyonlara ek olarak, ilerlemeleri sinir sisteminin uzun süreli aşırı eforundan, yetersiz beslenmeden, zihinsel travmadan ve obeziteden etkilenir.

Belirtiler

Her kalıtsal hastalığın kendine özgü özellikleri vardır. Şu anda, genetik ve kromozomal anormalliklere neden olan 1600'den fazla farklı patoloji bilinmektedir. Belirtiler şiddet ve parlaklık bakımından farklılık gösterir. Semptomların başlamasını önlemek için, zaman içinde ortaya çıkma olasılığını belirlemek gerekir. Bunu yapmak için aşağıdaki yöntemleri kullanın:

  1. İkizler burcu. Kalıtsal patolojiler genetik özelliklerin, dış çevrenin hastalıkların gelişimi üzerindeki etkisini belirlemek için ikizlerin farklılıklarını, benzerliklerini incelerken teşhis edilir.
  2. soybilim. Patolojik veya normal özellikler geliştirme olasılığı, kişinin soyağacı kullanılarak incelenir.
  3. sitogenetik. Sağlıklı ve hasta insanların kromozomları incelenir.
  4. Biyokimyasal. İnsan metabolizması izlenir, bu sürecin özellikleri vurgulanır.

Bu yöntemlere ek olarak, çoğu kız ultrason prosedürü. ortaya çıkma olasılığını belirlemeye yardımcı olur. doğum kusurları gelişme (1. trimesterden), doğmamış çocukta belirli sayıda kromozomal hastalığın veya sinir sisteminin kalıtsal rahatsızlıklarının varlığını varsaymak.

Çocuklarda

Kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğu çocuklukta kendini gösterir. Patolojilerin her birinin, her hastalığa özgü kendi belirtileri vardır. anomaliler çok sayıda, bu nedenle aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanacaktır. Sayesinde modern yöntemler teşhis, çocuğun gelişimindeki sapmaları belirlemek, çocuğun taşınması sırasında bile kalıtsal hastalıkların olasılığını belirlemek mümkündür.

İnsan kalıtsal hastalıklarının sınıflandırılması

Genetik nitelikteki hastalıkların gruplandırılması, ortaya çıkmaları nedeniyle gerçekleştirilir. Kalıtsal hastalıkların ana türleri şunlardır:

  1. Genetik - gen seviyesindeki DNA hasarından kaynaklanır.
  2. Kalıtsal tipte yatkınlık, otozomal resesif hastalıklar.
  3. Kromozom anormallikleri. Hastalıklar, kromozomlardan birinin fazlalığı veya kaybı veya anormallikleri, delesyonları nedeniyle ortaya çıkar.

İnsan kalıtsal hastalıkların listesi

Bilim, yukarıda açıklanan kategorilere giren 1.500'den fazla hastalığı biliyor. Bazıları son derece nadirdir, ancak bazı türleri birçok kişi tarafından duyulur. En ünlüsü aşağıdaki patolojileri içerir:

  • Albright hastalığı;
  • iktiyoz;
  • talasemi;
  • Marfan sendromu;
  • otoskleroz;
  • paroksismal miyopleji;
  • hemofili;
  • Fabry hastalığı;
  • kas distrofisi;
  • Klinefelter sendromu;
  • Down Sendromu;
  • Shereshevsky-Turner sendromu;
  • kedi ağlama sendromu;
  • şizofreni;
  • kalçanın konjenital çıkığı;
  • kalp kusurları;
  • damak ve dudakların ayrılması;
  • sindaktili (parmakların kaynaşması).

en tehlikelileri hangileri

Yukarıdaki patolojilerden insan hayatı için tehlikeli olduğu düşünülen hastalıklar vardır. Kural olarak, bu liste, iki yerine 3 ila 5 veya daha fazla gözlemlendiğinde, kromozom setinde polisomi veya trizomi olan anomalileri içerir. Bazı durumlarda 2 yerine 1 kromozom bulunur. Bu tür anomalilerin tümü hücre bölünmesindeki anormalliklerin sonucudur. Böyle bir patoloji ile çocuk 2 yıla kadar yaşar, eğer sapmalar çok ciddi değilse 14 yıla kadar yaşar. en çok tehlikeli rahatsızlıklar dikkate alındı:

  • Canavan hastalığı;
  • Edward sendromu;
  • hemofili;
  • Patau sendromu;
  • spinal müsküler amyotrofi.

Down Sendromu

Hastalık, ebeveynlerden her ikisinde veya birinde kusurlu kromozom olduğunda kalıtsaldır. Down sendromu, kromozomun trizomi 21'i nedeniyle gelişir (2 yerine 3 vardır). Bu hastalığı olan çocuklarda şaşılık, anormal kulak şekli, boyunda kırışıklık, zeka geriliği ve kalp sorunları vardır. Bu kromozom anomalisi yaşam için tehlike oluşturmaz. İstatistiklere göre 800 kişiden 1'i bu sendromla doğuyor. 35 yaşından sonra doğum yapmak isteyen kadınların Down'lu bir çocuğa sahip olma olasılığı daha yüksektir (375'te 1), 45'ten sonra olasılık 30'da 1'dir.

akrokraniyodisfalanji

Hastalık, bir anomalinin otozomal dominant kalıtım tipine sahiptir, nedeni kromozom 10'da bir ihlaldir. Bilim adamları hastalığa akrokraniyodisfalanji veya Apert sendromu diyorlar. Aşağıdaki semptomlarla karakterizedir:

  • kafatasının uzunluk ve genişlik oranının ihlali (brakisefali);
  • koroner sütürlerin kaynaşması nedeniyle kafatasının içinde yüksek tansiyon (hipertansiyon) oluşur;
  • sindaktili;
  • beyni bir kafatasıyla sıkmanın arka planına karşı zihinsel gerilik;
  • dışbükey alın.

Kalıtsal hastalıkların tedavi seçenekleri nelerdir?

Doktorlar sürekli gen ve kromozom anormallikleri sorunu üzerinde çalışıyorlar ancak bu aşamadaki tüm tedavi semptomların baskılanmasına indirgeniyor, tam bir iyileşme sağlanamıyor. Semptomların şiddetini azaltmak için patolojiye bağlı olarak tedavi seçilir. Aşağıdaki tedavi seçenekleri sıklıkla kullanılır:

  1. Gelen koenzimlerin miktarında artış, örneğin vitaminler.
  2. Diyet tedavisi. Kalıtsal anomalilerin bir takım hoş olmayan sonuçlarından kurtulmaya yardımcı olan önemli bir nokta. Diyet ihlal edilirse, hastanın durumunda hemen keskin bir bozulma gözlenir. Örneğin, fenilketonüri ile fenilalanin içeren gıdalar diyetten tamamen çıkarılır. Bu önlemin alınmaması ciddi aptallığa yol açabilir, bu nedenle doktorlar diyet tedavisi ihtiyacına odaklanır.
  3. Patolojinin gelişmesi nedeniyle vücutta bulunmayan maddelerin tüketimi. Örneğin, orotasidüri ile sitidilik asit reçete edilir.
  4. Metabolik bozukluklar durumunda, vücudun toksinlerden zamanında temizlenmesini sağlamak gerekir. Wilson hastalığı (bakır birikimi) d-penisilamin ile, hemoglobinopatiler (demir birikimi) desferal ile tedavi edilir.
  5. İnhibitörler, aşırı enzim aktivitesini bloke etmeye yardımcı olur.
  6. Normal genetik bilgi içeren organları, doku bölümlerini, hücreleri nakletmek mümkündür.