meme kanseri - tehlikeli hastalık, istatistiklere göre kadınlarda kanserli rahatsızlıklar arasında ilk sırada yer alıyor. Bu hastalığa yakalanma riski, 40 yaşın üzerindeki tüm kadınlarda artar ve başka birçok faktöre bağlı olabilir. En çok olası nedenler meme kanseri oluşumu obezite, genetik veya kalıtsal yatkınlığı içerir, erken başlangıç menstrüasyon ve geç tamamlanması, hormonal veya radyasyon tedavisi.

Ayrıca nullipar kadınlarda ve daha önce kanser geçirmiş kadınlarda morbidite riski artmaktadır. Erkekler de meme kanseri geliştirebilir.

Tanı türleri ve yöntemleri

Meme kanseri teşhisinde ilk adım, bir mamolog tarafından rutin bir muayenedir. 40 yaş üstü kadınlar en az iki yılda bir bu kontrolleri yaptırmalıdır. Doktor, meme bezlerinin görsel muayenesini, palpasyonunu ve mamografisini yapar. Hastalığın gelişiminin görsel belirtileri şunlar olabilir:

Genel bilgi

Memenin röntgeni (mamografi), tümörün varlığını, boyutunu ve yerini belirlemenizi sağlar. Elde edilen sonuçların doğruluğunu artırmak için, tanıtma teknolojisi kontrast madde. Tümör zaten tespit edilmişse, pnömosistografi yöntemi kullanılır - tümör sıvısının çıkarılması ve boşluğa hava verilmesi. Bir tümörün varlığı belirtilmemişse, duktografi kullanılır - süt kanallarına bir kontrast madde sokulması.

Bu yöntemler, meme bezinin dokularındaki oluşumların varlığını görselleştirmenizi sağlar.

Mamografide bir tümörün varlığı da ortaya çıkarsa, hastaya bir dizi teşhis önlemi verilir:

Ultrasonda, doktor bir tümörü kistten ayırt edebilir ve oluşumun lokalizasyonunu netleştirebilir. Bundan sonra biyopsi için bir doku örneği alınır. Biyopsi, oluşumun türünü bulmanızı sağlar: iyi huylu veya kötü huylu ve ayrıca tümörün hormona bağlı olup olmadığını belirleme. Bu bilgi, doktorun bir tedavi stratejisine karar vermesini sağlar, ancak her zaman aşamayı belirlemeyi mümkün kılmaz. Çoğu zaman, gerekli tüm teşhis önlemleriyle bile, ancak ameliyattan sonra belirlemek mümkündür.

Histolojik çalışmaların mekanizması

Ameliyattan önce ve sonra doku biyopsisi yapılır. Prosedür, eğitimin yerelleştirilmesinin netleştirilmesinden sonra gerçekleştirilir.

Biyopsi, bir doku parçasının çıkarılması işlemidir ve çalışmasına "" denir. histolojik inceleme veya basitçe "histoloji".

Özel bir iğne kullanan bir sağlık çalışanı, çok sayıda bir neoplazmdan doku veya hastanın vücudundan zaten çıkarılmış bir tümör, histolojik inceleme için gönderilir. Daha sonra doku parçası kontrastı artırmak ve çalışmayı kolaylaştırmak için özel bir şekilde boyanır ve işlenir. Dilim bir uzman tarafından mikroskopla incelenir ve tümör oluşumunun kalitesi hakkında bir sonuca varılır. Bu çalışmanın çoğu, sonucu veren laboratuvar asistanının dikkatine ve niteliklerine bağlıdır.

İlgili bir çalışma immünohistokimyadır. Genel olarak, "histoloji" olarak da adlandırılabilir, çünkü. yöntem dokuların çalışmasına dayanır, ancak immünohistokimya daha gelişmiş bir analiz yöntemidir. Bu çalışmadaki doku ayrıca, yalnızca görsel kontrastı arttırmakla kalmayıp aynı zamanda antikorlarla özel bir şekilde birleştiren ("etiket") özel reaktiflerle de boyanmıştır, bu da neoplazmın daha fazla özelliğini belirlemeyi mümkün kılar. Bu durumda reaksiyon çok daha hızlı gerçekleşir, bu da analizin sonuçlarını hızlı bir şekilde almanızı sağlar.

İmmünohistokimya, yalnızca neoplazmın tipini netleştirmeye değil, aynı zamanda tümör dokusu duyarlılığının saptanmasına dayalı bir hasta tedavi stratejisi planlamaya da izin verir. çeşitli tipler terapötik etki. Ayrıca, bu çalışmanın yürütülmesi, insan faktöründen kaynaklanan bir teşhis hatası olasılığını en aza indirecek şekilde mümkün olduğunca otomatikleştirilmiştir.

Vücutta bir tümörün varlığını tespit etmek için modern teşhis önlemleri de vardır: bu, kanın spektral bir analizi, immünolojik (biyokimyasal) analiz, tümör dokusunun FISH testidir. Genetik bir kan testi, herhangi bir kadının meme kanseri oluşumu için ön koşulların varlığını veya yokluğunu doğrulamasını sağlar. BT ve MRG, tümörün lokalizasyonunu doğru bir şekilde belirlemenize ve gelişiminin dinamiklerini izlemenize, neoplazmın yapısını değerlendirmenize olanak tanır.

Kan testi ile kanser nasıl anlaşılır?

Bir kan testi, esas olarak bir ultrason muayenesinden sonra bir doktor tarafından reçete edilir. Bir hastanın kendi inisiyatifiyle meme kanserine yatkınlığı olup olmadığını belirlemek için pencere belirteçleri veya genetik analiz için kan bağışladığı durumlar vardır. Bazı durumlarda genel analiz kan, bir onkoloji dispanseriyle temasa geçmek için bir neden olabilir (bir mührün palpasyonu veya görsel kanser belirtileri ile birlikte).

biyokimyasal analiz

Araştırma materyali olarak kan, aşağıdaki teşhis önlemlerine izin verir:

Aynı zamanda, yalnızca ilk iki analiz, kanseri belirlemek için özel yöntemler olarak adlandırılabilir, ikincisi oldukça önleyici tedbir operasyonelden daha fazla. Vücudun durumunu ve sürecin kapsamını belirlemek için esas olarak ameliyattan önce iki kan testi daha yapılır. Bununla birlikte, daha önce belirtildiği gibi, göğüste bir mühür hissedilirse ve aynı zamanda genel bir kan testi ikiden fazla negatif tanı katsayısı gösteriyorsa, bu bir uzmana başvurmak için bir nedendir. Negatif katsayılar, kan bileşiminin belirli parametrelerinde norm dışındaki göstergelerdir.

Biyokimyasal bir kan testi, tümör hücrelerine karşı antikorların varlığını ortaya çıkarır. Bu tür cisimlere tümör belirteçleri denir. Tümör belirteçlerinin sayısı ve türü özelliklere bağlıdır (lokalizasyon) kanserli tümör ve gelişiminin aşamaları. Tümör belirteçleri şunları içerir:

Göğüs kanseri durumunda, ilgili doktor öncelikle CA-15-3 tümör belirtecinin varlığıyla ilgilenecektir, çünkü kandaki varlığı kesin olarak bir meme kanseri hastalığını gösterir. Sonucun deşifre edilmesi ortalama bir gün sürer. Biyokimyasal analiz, hastalığın seyri sırasında birkaç kez gerçekleştirilir. Onun için sabahları aç karnına bir damardan kan alınır. Testten iki hafta önce hasta tüm ilaçları almayı bırakır. ilaçlar(ilgili doktor tarafından belirtilecektir). Kan bağışından iki gün önce alkol, yağlı ve kızarmış yiyecekler alamazsınız.

İşlemden bir saat önce sigara içemezsiniz ve duygusal stresi azaltmak istenir. kan biyokimyasal analiz genellikle radyasyon ve fizyoterapiden hemen sonra pes etmeyin.

Genetik faktörlerin tanımı

Genetik bir kan testinden bahsetmeden önce, "genetik" ve "kalıtsal" kavramları arasındaki farkı vurgulamak gerekir. Kanser oluşumundaki genetik faktör, sadece meme kanseri olan akrabaların varlığını değil, aynı zamanda bu hastalık riskinin artması nedeniyle spesifik bir gen mutasyonunu da ifade eden daha geniş bir kavramdır.

Kalıtsal faktör demek potansiyel risk aile öyküsüne dayalı meme kanseri. Aynı zamanda, sadece kadınlar değil, erkekler de mutant bir gen alabilir, ancak taşıyıcısının mutlaka hastalanması gerekmez.

Herhangi bir kadın genetik analize tabi tutulabilir. Bu özellikle doğrudan akrabaları meme kanseri olan kişiler için önerilir. Analiz için kan bağışı prosedüründen önce, genetik alanında bir uzman, sonuçların deşifre edilmesinin nüanslarını açıklayacak olan hastayla konuşmalıdır. Kan bağışı öncesinde hastadan özel bir hazırlık yapılmasına gerek yoktur.

Pozitif bir BRCA mutasyon sonucu olması durumunda, ancak diğerlerinin yokluğunda anksiyete belirtileri, paniğe gerek yok. Bu genlerde mutasyon olan kadınlar için önleyici tedbir olarak düzenli kendi kendine muayene ve fizik muayene önerilebilir. 40 yıl sonra, yumurtalıkları ve göğüsleri çıkarmayı düşünmek mantıklıdır; gelecekte çocuk sahibi olmayı planlamayan genç kadınların bazen doğum kontrol hapları almaları önerilir. Bu önlemlerle ilgili karar tamamen kadının omuzlarına aittir ve doktorlarla düşünceli bir yaklaşım ve konsültasyon gerektirir.

En son teşhis yöntemleri

Spektral bir kan analizi, vücutta neoplazmların varlığını% 93'e varan bir olasılıkla ortaya çıkarır. Bu, kan serumunun kızılötesi ışınlamasına ve moleküler bileşiminin analizine dayanan nispeten ucuz bir teşhis yöntemidir.

Kanın spektral analizine ilişkin sonuç, "varlık-yokluk" ilkesi temelinde verilir ve türlerin çoğunluğunu tanımlamayı amaçlar. malign oluşumlar. Ayrıca, bu çalışma meme kanserinin gelişim evresini belirleyebilmektedir. Sonuçların yorumlanması laboratuvarda yapılır ve ek bir doktor görüşü gerektirmez.

Spektral analiz için kan bağışı yapabilmek için işlemden 2 ay önce ilaç alımının tamamlanması gerekmektedir. Röntgen veya başka bir maruziyetin yanı sıra kemoterapi anından itibaren en az 3 ay geçmelidir. Ayrıca, kadın kan alma sırasında hamile veya adet görmemiş olmalıdır. Sabahları aç karnına kan örneği alınır. Kanın spektral analizi ortalama 12 iş günü sürer.

Biri en son yöntemler kanserlerin teşhisi sözde "balık testi"dir (FISH, floresan hibridizasyonu). Etkinliği hala tartışılmaktadır, fizibilitesinin ana konusu maliyetli araştırma prosedürüdür. Yöntemin özü, hücre parçalarının flüoresan bir bileşimle etiketlenmesinden ve hücrelerin daha fazla mikroskobik incelenmesinden oluşur. Etiketli fragmanların genetik materyalin hangi bölümleriyle ilişkili olduğuna bağlı olarak, hastanın kansere yatkınlığı olup olmadığını ve belirli bir durumda hangi tedavi yöntemlerinin uygun olacağını anlamak mümkündür.

FISH testi tamamen olgun hücreler gerektirmez, bu nedenle bu test diğerlerinden çok daha hızlıdır. Laboratuvar testleri. Ayrıca FISH yöntemi, diğer analiz türleri ile mümkün olmayan genetik hasarı daha net bir şekilde gözlemlemenizi sağlar. FISH testi çoğunlukla özellikle meme kanserini saptamak için kullanılır, ancak aynı zamanda diğer bazı kanser türlerini saptamak için de çalışır.

FISH testinin dezavantajları, yüksek maliyetine ek olarak, işaretlerin özgüllüğü nedeniyle kromozomların bazı kısımları üzerinde çalışamamasıdır. Ek olarak, FISH testi, tanıda önemli bir eksiklik olabilecek genetik koddaki belirli mutasyon türlerini ve kırılmaları yok sayar. FISH ile daha ucuz IHC testinin karşılaştırmalı çalışmaları, kanser hücrelerinin Herceptin'e duyarlılığını belirlemede önemli avantajlar ortaya koymadı. Bununla birlikte, FISH testi şu anda kanser teşhisi için yüksek hassasiyetli yöntemler arasında en hızlısıdır.

İnvaziv prenatal tanı yöntemleri, yalnızca geleceğe bakmayı ve doğmamış bebeğin hala intrauterin malformasyonlarla ilişkili hastalıkları bekleyip beklemediğini güvenilir bir şekilde tahmin etmeyi değil, aynı zamanda konjenital patolojilerin doğasını ve nedenlerini bulmaya da izin verir.

Ancak, herhangi bir bilgi yalnızca zamanında olduğunda değerlidir. Fetüsün gelişim durumu söz konusu olduğunda, test sonuçlarının alınma hızı hayati önem taşımaktadır.

Bu nedenle embriyoda en sık görülen gelişimsel anomalilerin varlığını en kısa sürede değerlendirmeyi mümkün kılan FISH yöntemi, genetik tanıda büyük talep görmektedir.

FISH, kromozomal anormallikleri - floresan in situ hibridizasyonu - "ev" ortamında floresan hibridizasyonu tespit etmeye yönelik teknolojinin özünü deşifre eden bir kısaltmadır.

Geçen yüzyılın 70'lerinin sonlarında J. Goll ve M.-L tarafından önerilen bu teknik. Pardue, denatürasyondan sonra nükleik asit fragmanlarının (DNA veya RNA) dizisini restore etme olasılığına dayanır.

Yazarlar, yapay olarak oluşturulmuş etiketli DNA problarının (problar) ve analiz için alınan sitogenetik materyalin in situ hibridizasyonunu kullanarak, ilgilenilen kromozomların nicel ve nitel sapmalarını tanımlamaya izin veren bir yöntem geliştirdiler.

Geçen yüzyılın sonunda, DNA problarını boyamak için floresan boyaların başarılı bir şekilde kullanılmasından sonra, FISH yöntemi adını aldı ve o zamandan beri yoğun bir şekilde geliştirildi ve çeşitlendi.

FISH analizinin modern yöntemleri, tek bir hibridizasyon prosedüründe toplanan genetik materyalin analizi için en eksiksiz bilgiyi elde etme olasılığını sağlamaya çalışır.

Gerçek şu ki, aynı sitogenetik materyalin sadece sınırlı sayıda kromozomu, hibridizasyondan sonra bir kez değerlendirilebilir. DNA zincirlerini yeniden melezleme yeteneği zaman zaman azalır.

Bu nedenle, şu anda, genetik teşhiste, in situ hibridizasyon yöntemi en sık 21, 13, 18 kromozomları ve X, Y cinsiyet kromozomları için en yaygın anöploidiler hakkındaki soruları hızlı bir şekilde cevaplamak için kullanılır.

FISH analizi için herhangi bir doku veya hücre örneği uygundur.

Prenatal tanıda bunlar kan örnekleri, ejakülat veya olabilir.

Sonuç alma hızı, analiz için alınan materyalden elde edilen hücrelerin, klasik karyotipleme yönteminde olduğu gibi, besin ortamlarında yetiştirilmesine gerek olmaması, istenen sayıya bölünmelerini sağlamasıyla sağlanır.

Seçilen malzeme, konsantre bir saf hücre süspansiyonu elde etmek için özel olarak hazırlanır. Daha sonra, DNA probunun ve test numunesinin doğal DNA'sının tek iplikli bir duruma denatürasyon işlemi ve lekeli DNA problarının numunenin DNA'sı ile inkübe edildiği hibridizasyon işlemi gerçekleştirilir.

Böylece hücrede istenilen (boyalı) kromozomlar görselleştirilir, sayıları, genetik yapıların yapısı vb. tahmin edilir. Özel bir floresan mikroskobun göz merceği, ışık saçan DNA zincirlerini göz önünde bulundurmanızı sağlar.

Şu anda, FISH yöntemi, teşhis amacıyla teşhis amacıyla yaygın olarak kullanılmaktadır. genetik hastalıklar, üreme tıbbında, onkolojide, hematolojide, biyolojik dozimetride vb. kromozomal anormallikler.

Fetüsün FISH teşhisi nasıl kullanılır?

Üreme tıbbı alanında moleküler sitogenetik tanı yöntemlerinden biri olan FISH yöntemi her aşamada kullanılmaktadır.

• çift.

Gelecekteki ebeveynlerin karyotipini belirlemek için, insan genomu yaşam boyunca değişmediği için bir kez gerçekleştirilir.

Bir çocuğu gebe bırakmadan önce bir çiftin karyotiplenmesi, ebeveynlerin gizli olanlar da dahil olmak üzere kalıtsal genetik patolojilerin taşıyıcıları olup olmadığını belirlemeye yardımcı olacaktır. Bir bebeği gebe bırakma ve hamilelik taşıma başarısını etkileyebilecek gelecekteki anne ve babaların genomunun genel durumunun yanı sıra.

Bu durumda FISH teşhisi, test materyalinde kromozomal patolojiler tespit edildiğinde genellikle klasik karyotiplemeye ek bir inceleme görevi görür ( venöz kan ebeveynler) mozaiklikten şüpheleniliyorsa.

FISH yöntemiyle yapılan ek bir inceleme, gelecekteki ebeveynin hücrelerinde şüpheli bir anormalliğin varlığını güvenilir bir şekilde doğrulayacak veya çürütecektir.

• Boşalma çalışması.

“Erkek faktörü” nedeniyle bir çiftte üreme zorlukları için endikedir. FISH yöntemiyle sperm analizi, kromozom seti açısından anormal spermatozoa seviyesini değerlendirmenize ve bir erkeğin cinsiyete bağlı genetik hastalıkların taşıyıcısı olup olmadığını belirlemenize olanak tanır.

Çift daha sonra IVF yoluyla gebe kalmaya başvurursa, ejakülatın FISH analizi, yumurta döllenmesi için en kaliteli spermleri seçmenize izin verecektir.

• IVF ile.

İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGD) için. Ebeveynlerin karyotip çalışmalarının sonuçlarına göre embriyoya aktarılabilecek olası kromozomal ve genetik anormallikler belirlenir.

FISH teşhisinin yetenekleri sayesinde, bilinen sağlıklı bir fetüs ile hamileliğin başlamasını sağlamak için ortaya çıkan embriyoların genetik sağlığının incelenmesi, uterus boşluğuna transfer edilmeden birkaç saat önce gerçekleştirilebilir.

Ek olarak, PGD'nin olanakları, embriyoların cinsiyetini belirlemeyi ve sonuç olarak, gerekirse doğmamış çocuğun cinsiyetini "sıralamayı" mümkün kılar.

• Gebelik döneminde.

Prenatal tanıda: Koryonik villus biyopsisi, amniyosentez veya kordosentez ile elde edilen fetal hücrelerin FISH analizi tıp merkezleri genellikle fetal hücrelerin (karyotipleme) klasik genetik çalışmasına ek olarak sunulur.

Bu yöntem, fetüste en yaygın kromozomal kusurların varlığı hakkında hızlı bir cevap almak gerektiğinde vazgeçilmezdir: 21, 18, 13 kromozomlarında trizomi, X ve Y kromozomlarında anormallikler, bazen de kromozom 14'te (veya 17), 15, 16.

FISH analizinin avantajları

FISH yöntemiyle genetik analiz yapılması, günümüzde de geçerliliğini korumaktadır. yardımcı yöntem kromozomal patolojilerin teşhisi, ancak uygulamasının uygunluğu yadsınamaz avantajlarla belirlenir:

• test edilen kromozomlarla ilgili sonuç alma hızı - birkaç saat içinde - 72'den fazla değil.

Bu, hamileliğin kaderi genetikçilerin teşhisine bağlıysa önemli olabilir;

• FISH yönteminin yüksek duyarlılığı ve güvenilirliği – ihmal edilebilecek kadar az miktarda biyomateryal üzerinde başarılı analiz mümkündür – bir hücre yeterlidir, sonuçların hatası % 0,5'ten fazla değildir.

Bu, ilk numunedeki hücre sayısı sınırlı olduğunda, örneğin bölünmeleri zayıf olduğunda önemli olabilir.

• Hamileliğin herhangi bir aşamasında (7. haftadan itibaren) ve herhangi bir biyolojik numunede FISH teşhisi olasılığı: koryon parçaları, amniyotik sıvı, fetal kan, vb.

FISH teşhisini nereden alabilirim?

Moskova'da, aşağıdaki tıp merkezlerinde fetal kromozomal anormalliklerin doğum öncesi teşhisi için FISH yöntemi kullanılmaktadır:

Kural olarak, klinikler, ek bir ücret karşılığında invaziv müdahale ile tam bir fetal karyotiplemenin parçası olarak bir FISH teşhis hizmeti sunar. Ve kural olarak, gelecekteki ebeveynler fazladan ödeme yapmayı kabul eder, çünkü FISH yöntemi sayesinde birkaç gün içinde bebeğinizle ilgili en önemli şeyi öğrenebilirsiniz.

Kısa cevap: Floresan in situ hibridizasyon yöntemi (FISH - floresan in situ hibridizasyon), hastadan elde edilen materyalde istenen DNA dizilerini aramak için benzersiz DNA nükleotit dizilerinin bir prob olarak kullanılmasını içerir. Yöntem, bir DNA probunun metafaz kromozomlarının veya interfaz hücrelerinin DNA'sına tamamlayıcı bağlanmasına dayanır. DNA probu ve test DNA'sı, tek iplikli DNA'yı oluşturmak üzere denatüre edilir. DNA probu kromozom preparasyonuna eklenir ve belirli bir süre inkübe edilir. Hibridizasyondan sonra DNA'da florokrom etiketli bir probun varlığı veya yokluğu, floresan mikroskobu kullanılarak kromozomların incelenmesiyle belirlenir.

Ayrıntılı yanıt: Floresan hibridizasyon yöntemi yerinde bir flüoresan etiketle konjuge edilmiş bir DNA probunun tamamlayıcı etkileşimine ve kromozom üzerinde istenen bölgeye dayalı olarak, metafaz kromozomlarının veya interfaz çekirdeklerinin hazırlıkları üzerindeki ayrı kromozomları veya bunların ayrı bölümlerini tanımlamanıza olanak tanır. Peptid-nükleik bileşikleri kromozom üzerinde görselleştirmek için, PNA-sondaları, protein ürünü.
Yöntem, bir DNA probunun metafaz kromozomlarının veya interfaz hücrelerinin DNA'sına tamamlayıcı bağlanmasına dayanır ve aşağıdaki adımları içerir:
1. denatürasyonçift ​​sarmallı prob DNA ve etki altında tek sarmallı hedef DNA Yüksek sıcaklık veya kimyasal ajanlar.
2. hibridizasyonÇift sarmallı bir hibrit molekülün oluşumu ile tamamlayıcılık ilkesine göre DNA hedefli DNA probu
3. Hibridizasyon sonrası yıkama hibritlenmemiş DNA probunu çıkarmak için
4. analiz bir floresan mikroskop ile hibridizasyon sinyalleri

Avantajlar FISH moleküler genetik tanı yöntemleri, çok sayıda hücrenin hızlı analizini, yüksek hassasiyet ve özgüllüğü ve kültürlenemeyen ve bölünmeyen hücreleri inceleme yeteneğini içerir.
Kusurlar Yöntem, çalışılan DNA veya kromozom segmentinin fiziksel durumu hakkında bilgi elde etmenin imkansızlığıdır.
FISH, prenatal moleküler genetik tanıda ve tümörlerin karakterizasyonunda kullanılır; Pediatrik uygulamada, kural olarak, belirli malformasyonlarla ilişkili submikroskopik silmeleri tanımlamak için kullanılır. Mikrodelesyonlara dayalı sendromlar, daha önce etiyolojisi bilinmeyen hastalıklar olarak kabul edilirdi, çünkü bu hastalıkların gelişimine neden olan kromozomal delesyonlar ve yeniden düzenlemeler genellikle geleneksel kromozomal analiz yöntemleri ile görselleştirilmez. Kromozomların belirli bölgelerindeki bu tür küçük delesyonlar FISH ile büyük bir doğrulukla tespit edilebilir. Submikroskopik silmelerin neden olduğu hastalıklar şunları içerir: Prader-Willi, Angelman, Williams, Miller-Dieker, Smith-Magenis sendromları ve velokardiyofasiyal sendrom. FISH, atipik vakalarda, özellikle de hastalığın tanısal olarak önemli birçok belirtisinin henüz bulunmadığı bebeklik döneminde bu sendromların tanısını kolaylaştırır. Bu moleküler genetik tanı yönteminin kullanılması, tipik olduğunda ergenlik ve yetişkinlik döneminde de tavsiye edilir. Klinik işaretler karakteristik hastalıklar çocukluk değişiklikler geçirmektedir.

121. DNA sondaları. Kalıtsal hastalıkların belirlenmesinde kullanımları.

Kısa inceleme

DNA probu hedef DNA molekülünün tamamlayıcı bölgesine hibridize etmek için kullanılan floresein, bir enzim veya bir radyoaktif izotopa konjuge edilmiş kısa bir DNA parçası.

Ana bölüm

DNA teşhis sistemleri

Bir organizmanın tüm özellikleri hakkında bilgi, onun genetik materyalinde bulunur. Bu nedenle, bakterilerin patojenitesi, içlerinde belirli bir gen veya gen kümesinin varlığı ile belirlenir ve belirli bir genin zarar görmesi sonucu kalıtsal bir genetik hastalık oluşur. Bu biyolojik özelliği belirleyen DNA segmenti, kesin olarak tanımlanmış bir nükleotid dizisine sahiptir ve bir teşhis belirteci olarak hizmet edebilir.

Birçok hızlı ve güvenilir tanı yöntemi, nükleik asit hibridizasyonuna (farklı DNA moleküllerinin iki tamamlayıcı bölümünün eşleştirilmesine) dayanır. Prosedür genel hatlarıyla aşağıdaki gibidir.

1. Tek sarmallı bir DNA hedefinin bir membran filtre üzerinde sabitlenmesi.

2. Belirli koşullar altında (sıcaklık ve iyonik kuvvet) hedef DNA ile eşleşen, etiketli tek iplikli DNA probunun uygulanması.

3. Fazla bağlanmamış etiketli DNA probunu çıkarmak için filtreyi yıkamak.

4. Prob/hedef hibrit moleküllerin tespiti.

Nükleik asit hibridizasyonuna dayalı teşhis testlerinde üç bileşen anahtardır: bir DNA probu, bir DNA hedefi ve bir hibridizasyon sinyali algılama yöntemi. Algılama sistemi son derece spesifik ve son derece hassas olmalıdır.

* Floresein (dioksifloran, uranin A) - organik bileşik, Floresan boya. Analitik kimyada, floresan, ışıldayan bir asit-baz göstergesi olarak kullanılır. Biyokimya ve moleküler biyolojide, antijenlerin ve antikorların belirlenmesi için biyolojik boyalar olarak floreseinin izotiyosiyanat türevleri.

* Tespit, bir şeyin tespiti, tespiti, bulunmasıdır.

*çekilme=çekilme

* Örneğin insan ve fare gibi bir DNA karışımı bir "test tüpünde" eritilir ve tavlanırsa, fare DNA zincirlerinin bazı bölümleri insan DNA zincirlerinin tamamlayıcı bölümleriyle yeniden birleşerek hibritleri oluşturur. Bu tür sitelerin sayısı türlerin akrabalık derecesine bağlıdır. Türler birbirine ne kadar yakınsa, DNA zincirlerinin tamamlayıcılık bölgeleri o kadar fazladır. Bu fenomene denir DNA-DNA hibridizasyonu.

122. Doğrudan DNA teşhisinin kullanımı için yöntemler ve koşullar.

Kısa inceleme:

Doğrudan yöntemler kullanılarak, DNA'nın birincil nükleotid dizisindeki bozukluklar (mutasyonlar ve türleri) tespit edilir. Doğrudan yöntemler, neredeyse %100'e ulaşan doğrulukla karakterize edilir.

Doğrudan teşhisin amacı, mutant alelleri (birincil DNA nükleotid dizisindeki anormallikler, mutasyonlar ve türleri) tanımlamaktır.

Doğrudan DNA teşhisinin dezavantajı, genin tam yerini ve mutasyonlarının spektrumunu bilme ihtiyacıdır. Doğrudan DNA tanı yöntemleri, fenilketonüri (mutasyon R408W), kistik fibroz - (en yaygın delF508 mutasyonu), Huntington koresi (trinükleotid tekrarlarının genişlemesi-CTG tekrarları), vb. hastalıklar için endikedir.

Tam cevap:

Doğrudan yöntemler kullanılarak, DNA'nın birincil nükleotid dizisindeki bozukluklar (mutasyonlar ve türleri) tespit edilir. Doğrudan yöntemler, neredeyse %100'e ulaşan doğrulukla karakterize edilir. Ancak pratikte bu yöntemler belirli koşullar altında uygulanabilir:

1) gelişimden sorumlu genin bilinen sitogenetik lokalizasyonu kalıtsal hastalık,

2) hastalık geninin klonlanması ve nükleotid dizisinin bilinmesi gerekir.

Doğrudan teşhisin amacı, mutant alelleri (birincil DNA nükleotid dizisindeki anormallikler, mutasyonlar ve türleri) tanımlamaktır. Yüksek doğrulukÇoğu durumda doğrudan DNA teşhisi yöntemi, tüm aile üyelerinin DNA analizini gerektirmez, çünkü karşılık gelen gendeki bir mutasyonun tespiti, tanıyı neredeyse% 100 doğrulukla doğrulamayı ve tüm aile üyelerinin genotipini belirlemeyi mümkün kılar. heterozigot taşıyıcılar dahil hasta bir çocuk.

Doğrudan DNA teşhisinin dezavantajı, genin tam yerini ve mutasyonlarının spektrumunu bilme ihtiyacıdır.

Doğrudan DNA tanı yöntemleri, fenilketonüri (mutasyon R408W), kistik fibroz - (en yaygın delF508 mutasyonu), Huntington koresi (trinükleotid tekrarlarının genişlemesi-CTG tekrarları), vb. hastalıklar için endikedir.

Bununla birlikte, bugüne kadar, birçok hastalığın genleri haritalanmamıştır, ekzon-intron organizasyonu bilinmemektedir ve birçok kalıtsal hastalık, doğrudan DNA teşhis yöntemlerinin tam kullanımına izin vermeyen belirgin genetik heterojenite ile karakterizedir. Bu nedenle, doğrudan DNA teşhisi yönteminin bilgi içeriği büyük ölçüde değişir. Bu nedenle, Huntington koresi, akondroplazi tanısında, fenilketonüri, kistik asidoz, adrenogenital sendrom ile -% 70 ila 80 ve Wilson-Konovalov hastalığı ve Duchenne / Becker miyopati ile -% 45-60 ile% 100'dür. Bu bağlamda, kalıtsal hastalıkların moleküler genetik teşhisinin dolaylı yöntemleri kullanılmaktadır.

Klinik Assuta sunmaktadır. FISH (FISH) olarak da adlandırılan floresan hibridizasyon, tümörün doğası hakkında fikir veren genetik bir testtir. FISH yöntemini kullanarak bir neoplazmı inceleyen doktor, kanserin HER2 genine göre pozitif mi yoksa negatif mi olduğunu öğrenir. Vücut hücrelerinde bulunan genin kopyaları, atipik kanser hücrelerinin büyümesini uyarır. Teşhis konulduktan sonra doktor en detaylı tedavi planını hazırlayabilecektir.

Assuta Clinic'in modern laboratuvar kompleksi, meme kanseri patolojilerini değerlendirmek için FISH (FISH) analizi gerçekleştirir:

• Eşsiz testler, tümörün doğası, özellikleri hakkında doğru bir fikir verir.
• Özel bir hastane, sonuçlara ulaşmak için güçlü kaynaklara sahiptir.
• Biz çalışıyoruz en iyi doktorlarİsrail, teşhis ve tedavi bireysel şemalara göre yürütülmektedir.

Tedaviye nasıl başvuracağınızı öğrenmek için arayın. Orta Doğu'nun en büyük hastanesinde sağlığınıza kavuşun.

Bir danışma için kaydolun

Meme kanseri için balık testi - onkolojinin gelişimi için bir mekanizma

HER2 gen reseptörleri, kanserli hücrelerde bulunan reseptörler olan HER2 proteinlerinin üretiminden sorumludur. reseptörlerinin aktivasyonu üzerine kanser hücreleri bölme ve çoğaltma ihtiyacı hakkında bir sinyal alınır. Normalde HER 2 reseptörleri, dokulardaki sağlık dengesini koruyarak meme hücrelerinin büyümesini düzenler.

Bununla birlikte, HER 2 geninin beş onkoloji vakasından birinde aşırı üretildiği kanıtlanmıştır. Bu, bir genin bir kopyası yerine, bir kişinin her bir ebeveynden bir gene sahip olduğu anlamına gelir. Bu, vücuttaki HER reseptörlerinin fazlalığını açıklayarak kontrolsüz ve agresif tümör büyümesine neden olur.

Vücutta patoloji gelişiminin nedeninin anormal reseptör üretimi ile ne kadar ilişkili olduğunu bulmak için meme kanseri için balık analizinden geçmek gerekir. Kanser türünün HER2 pozitif mi yoksa negatif mi olduğunu bilmeniz gerekir. HER 2 reseptörü pozitif meme kanseri için özel olarak tasarlanmış tedaviler vardır. Analiz, etkili etki yöntemleri aramak için zaman kaybetmemenizi sağlar.

Göğüs kanseri için bir balık reaksiyonu gerçekleştirildiğinde, doktor kromozomal anormallikleri görselleştirmek için profil lekeleri kullanır. İncelenen dokulara uygulanan solüsyon anomalilerin görülmesini sağlar. FISH analizinin avantajı, mikroskop altında incelenemeyecek kadar küçük olan genetik anormallikleri alternatif yöntemlerle tespit edebilmesidir.

Testin bir diğer avantajı da hastanın sonuçları birkaç gün içinde alması, diğer yöntemlerin ise ancak birkaç hafta sonra uyum sağlamasıdır. tanımın ötesinde kötü huylu tümör meme bezi balık testi mesane kanserli patolojisinin tanısında, löseminin belirlenmesinde kullanılır.

Analiz türleri

HER2'nin pozitif veya negatif doğasını belirlemek için Assuta klinik doktorları hastayı test için kendi laboratuvarlarına yönlendirir. İki tür test vardır:

• İmmünohistokimya - IHC, büyük miktarda protein ortaya çıkarır. Test sırasında patolog, dokuları özel boyalar kullanarak mikroskop altında inceler. 1+ sonuç veya 0 puan için başka test gerekmez. 2+ sonucu belirsiz olarak kabul edilir ve daha fazla test gerektirir. 3+ sonucu olumsuz senaryoyu doğrular.
• MOG testi (hibridizasyon), onkoloji şüphesi durumunda bir sonraki adımdır. Analizin, sonuçların deşifre edilmesindeki hataları ortadan kaldıracak deneyimli bir patolog tarafından yapılması önemlidir. İki ana test türü vardır - meme kanseri için balık testi ve parlak alan yöntemi. Pozitif bir balık testi kesin tanı yöntemidir.

Çok nadiren balık analizi belirsiz veya belirsizdir. Bu koşullar altında, tanıyı doğrulamak için başka bir biyopsi ve meme kanserinde yeni bir balık reaksiyonu gerekir.

Meme kanseri için balık testi nasıl yapılır - hasta için bir rehber

HER 2 durumunun yetkin bir teşhisi için doktor, patoloji tarafından değiştirilmiş doku örneklerini çıkardığı bir biyopsi gerçekleştirir. Çoğu durumda, rahatsızlığı gidermek için lokal anestezi kullanılır. Daha sonra, çıkarılan doku inceleme için patoloğun onunla çalıştığı laboratuvara gönderilir. Laboratuvarın tıbbi ortamda yetkili olması çok önemlidir, çünkü hastanın hayatı doğrudan doğru teşhise bağlıdır. Meme kanseri için balık testinin güvenli bir prosedür olduğu kanıtlanmıştır. Biyopsi ve ek doku travması dışında çok zaman, ayrı işlemler gerektirmez.

IHC testi neden ilk etapta yapılır? Daha kolay ve daha erişilebilir. Ancak analizler sonuç vermezse FISH testi zorunludur. Nadir durumlarda, örnekleme ile tekrar biyopsi mümkündür. Ama bu gerçekten nadiren olur. HER2 için balık meme kanseri testi pozitif çıkarsa, size reçete yazılacaktır. etkili tedavi HER2 pozitif kanser. Bunun agresif bir patoloji şekli olmasına rağmen, bu teşhisi olan insanlar için beklentiler son yıllarönemli ölçüde iyileşti. Yeni ile ilişkilidir etkili yöntemler HER 2 reseptörlerini hedefleyen İsrail'de meme kanseri tedavisi.

Tedavi için başvurun

Başı
"Onkogenetik"

Zhusina
Julia Gennadievna

Voronej Devlet Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. N.N. 2014 yılında Burdenko.

2015 - Voronezh Devlet Tıp Üniversitesi Fakülte Terapisi Anabilim Dalı temelinde terapide staj. N.N. Burdenko.

2015 - Moskova'daki Hematolojik Araştırma Merkezi temelinde "Hematoloji" uzmanlığında sertifika kursu.

2015-2016 - VGKBSMP No. 1'in terapisti.

2016 - aday derecesi için tez konusunu onayladı Tıp Bilimleri"Anemik sendromlu kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalarda hastalığın klinik seyri ve prognozunun incelenmesi". 10'dan fazla yayının ortak yazarı. Genetik ve onkoloji ile ilgili bilimsel ve pratik konferansların katılımcısı.

2017 - konuyla ilgili ileri eğitim kursu: "sonuçların yorumlanması genetik araştırma kalıtsal hastalıkları olan hastalarda.

2017'den beri RMANPO temelinde "Genetik" uzmanlığında ikamet.

Başı
"Genetik"

Kaniveler
İlya Vyaçeslavoviç

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikçi, tıp bilimleri adayı, tıbbi genetik merkezi Genomed'in genetik bölümünün başkanı. Rusya Tıp Sürekli Mesleki Eğitim Akademisi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistanı.

2009 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Hekimliği Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun oldu ve 2011'de aynı üniversitenin Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda "Genetik" uzmanlık alanında ikamet etti. 2017 yılında Tıp Bilimleri Adayı derecesi için tezini şu konu üzerine savundu: Konjenital malformasyonları, fenotipleri ve/veya anomalileri olan çocuklarda DNA kopya sayısı varyasyonlarının (CNV'ler) moleküler teşhisi zeka geriliği yüksek yoğunluklu SNP oligonükleotit mikrodizileri kullanırken"

2011-2017 yılları arasında Çocuk Hastalıkları Bölümü'nde genetikçi olarak çalıştı. klinik hastane onlara. N.F. Filatov, Federal Devlet Bütçe Bilim Kurumu Bilimsel Danışma Departmanı "Tıbbi Genetik Bilim merkezi". 2014'ten günümüze MHC Genomed'in genetik bölümünden sorumlu olmuştur.

Ana faaliyet alanları: Kalıtsal hastalıkları ve konjenital malformasyonları olan hastaların tanı ve tedavisi, epilepsi, hastalığı olan bir çocuğun bulunduğu ailelere tıbbi genetik danışmanlık kalıtsal patoloji veya malformasyonlar, doğum öncesi tanı. Konsültasyon sırasında, klinik hipotezi ve gerekli genetik test miktarını belirlemek için klinik verilerin ve şecere analizi yapılır. Anket sonuçlarına göre veriler yorumlanır ve alınan bilgiler danışmanlara açıklanır.

Genetik Okulu projesinin kurucularındandır. Düzenli olarak konferanslarda sunumlar yapar. Genetikçiler, nörologlar ve kadın doğum uzmanları-jinekologların yanı sıra kalıtsal hastalıkları olan hastaların ebeveynleri için ders veriyor. Rusça ve Rusça'da 20'den fazla makale ve incelemenin yazarı ve ortak yazarıdır. yabancı dergiler.

Profesyonel ilgi alanı, genom çapında modern çalışmaların klinik uygulamaya sokulması, sonuçlarının yorumlanmasıdır.

Resepsiyon saati: Çar, 16-19 Cum

Başı
"Nöroloji"

Şarkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich- nörolog, epileptolog

2012 yılında Güney Kore'de Daegu Haanu Üniversitesi'nde uluslararası “Oriental Medicine” programında eğitim gördü.

2012'den beri - xGenCloud genetik testlerinin yorumlanması için veritabanı ve algoritma organizasyonuna katılım (https://www.xgencloud.com/, Proje Yöneticisi - Igor Ugarov)

2013 yılında N.I.'nin adını taşıyan Rus Ulusal Araştırma Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. Pirogov.

2013'ten 2015'e kadar Federal Devlet Bütçe Bilim Kurumu "Nöroloji Bilim Merkezi"nde nörolojide klinik uzmanlık eğitimi aldı.

2015 yılından bu yana Nörolog, Araştırma Görevlisi olarak çalışmaktadır. klinik enstitüsü Akademisyen Yu.E.'nin adını taşıyan pediatri Veltishchev GBOU VPO RNIMU onları. N.I. Pirogov. Ayrıca A.I. Epileptoloji ve Nöroloji Merkezi'nin kliniklerinde video-EEG izleme laboratuvarında nörolog ve doktor olarak çalışmaktadır. A.A. Ghazaryan” ve “Epilepsi Merkezi”.

2015 yılında İtalya'da "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" okulunda eğitim gördü.

2015 yılında ileri eğitim - "Pratik hekimler için klinik ve moleküler genetik", RCCH, RUSNANO.

2016 yılında biyoinformatik rehberliğinde ileri eğitim - "Moleküler Genetiğin Temelleri", Ph.D. Konovalova F.A.

2016'dan beri - "Genomed" laboratuvarının nörolojik yönünün başı.

2016 yılında İtalya'da "San Servolo uluslararası ileri düzey kursu: Beyin Keşfi ve Epilepsi Cerrahı, ILAE, 2016" okulunda okudu.

2016 yılında ileri eğitim - "Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler", "Laboratuvar Tıbbı Enstitüsü".

2017'de - "Tıbbi Genetikte NGS 2017" okulu, Moskova Devlet Bilim Merkezi

Şu anda yürütüyor Bilimsel araştırma Epilepsi genetiği alanında Prof. Dr. med. Belousova E.D. ve profesör, d.m.s. Dadali E.L.

Tıp Bilimleri Adayı derecesi için tez konusu "Erken epileptik ensefalopatilerin monogenik varyantlarının klinik ve genetik özellikleri" onaylandı.

Ana faaliyet alanları çocuklarda ve yetişkinlerde epilepsinin tanı ve tedavisidir. Dar uzmanlık - epilepsinin cerrahi tedavisi, epilepsinin genetiği. Nörogenetik.

Bilimsel yayınlar

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Bazı epilepsi türlerinde XGenCloud uzman sistemi tarafından ayırıcı tanılamanın optimizasyonu ve genetik test sonuçlarının yorumlanması". Tıbbi Genetik, No. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Tüberosklerozlu çocuklarda multifokal beyin lezyonlarında epilepsi cerrahisi." XIV Rusya Kongresi "PEDİATRİK VE PEDİATRİK CERRAHİDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER" Özetleri. Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Monojenik idiyopatik ve semptomatik epilepsi tanısında moleküler genetik yaklaşımlar". XIV Rusya Kongresi'nin Özeti "PEDİYATRİK VE PEDİATRİK CERRAHİDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER". Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Bir erkek hastada CDKL5 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 2 erken epileptik ensefalopatinin nadir bir varyantı." Konferans "Nörobilimler sisteminde epileptoloji". Konferans materyallerinin toplanması: / Düzenleyen: prof. Neznanova N.G., Prof. Mihaylova V.A. Petersburg: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 3 miyoklonus epilepsisinin yeni bir alelik varyantı // Tıbbi genetik.-2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinik ve genetik özellikler ve kalıtsal epilepsi teşhisinin modern yöntemleri". Materyallerin toplanması "Tıbbi uygulamada moleküler biyolojik teknolojiler" / Ed. ilgili üye RANEN A.B. Maslennikova.- Sayı. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Tüberosklerozda epilepsi. Gusev E.I., Gekht A.B., Moskova tarafından düzenlenen "Beyin Hastalıkları, Tıbbi ve Sosyal Yönler"de; 2016; s.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Ateşli havalelerin eşlik ettiği kalıtsal hastalıklar ve sendromlar: klinik ve genetik özellikler ve tanı yöntemleri. //Rus Çocuk Nöroloji Dergisi.- T. 11.- No. 2, s. 33-41.doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatilerin tanısında moleküler genetik yaklaşımlar. Özetlerin toplanması "VI. BALTIK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ" / Editör Profesör Guzeva V.I. Petersburg, 2016, s. 391
*
İki taraflı beyin hasarı olan çocuklarda ilaca dirençli epilepside hemisferotomi Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Özetlerin toplanması "VI. BALTIK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ" / Editör Profesör Guzeva V.I. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Makale: Genetik ve erken epileptik ensefalopatilerin farklılaştırılmış tedavisi. AA Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi, 9, 2016; Sorun. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Ameliyat tüberosklerozda epilepsi", Dorofeeva M.Yu. tarafından düzenlendi, Moskova; 2017; s.274
*
Yeni uluslararası sınıflandırmalar Uluslararası Epilepsi Birliği'nin epilepsi ve epileptik nöbetleri. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi. CC Korsakov. 2017. V. 117. Sayı 7. S. 99-106

Başı
"Doğum öncesi tanı"

Kiev
Yulia Kirillovna

2011 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden mezun oldu. yapay zeka Evdokimova Genel Tıp mezunu

2015 yılında Federal Devlet Bütçe Yüksek Mesleki Eğitim Kurumu "MGUPP" Mezuniyet Sonrası Tıp Eğitimi Tıp Enstitüsü'nde Kadın Hastalıkları ve Doğum alanında stajını tamamladı.

2013 yılından bu yana DZM Aile Planlaması ve Üreme Merkezi'nde danışmanlık randevusu yürütmektedir.

2017 yılından bu yana Genomed laboratuvarının Prenatal Teşhis bölümünün başkanlığını yürütmektedir.

Düzenli olarak konferans ve seminerlerde sunumlar yapar. Üreme ve doğum öncesi teşhis alanında çeşitli uzmanlık alanlarındaki doktorlar için dersler okur

Gebelere doğum öncesi tanı konusunda tıbbi genetik danışmanlık yaparak, doğum kusurları gelişimi ve muhtemelen kalıtsal veya doğuştan patolojisi olan aileler. Elde edilen DNA teşhisi sonuçlarının yorumlanmasını yürütür.

UZMANLAR

Latipov
Artur Şamileviç

Latypov Artur Shamilevich – en yüksek yeterlilik kategorisindeki doktor genetikçisi.

1976 yılında Kazan Devlet Tıp Enstitüsü tıp fakültesinden mezun olduktan sonra uzun yıllar önce tıbbi genetik ofisinde doktor olarak, ardından Tataristan Cumhuriyet Hastanesi'nde tıbbi genetik merkezi başkanı olarak çalıştı. Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, Kazan Tıp Üniversitesi bölümlerinde öğretim görevlisi.

20'den fazla yazarın bilimsel çalışmalarüreme ve biyokimyasal genetik sorunları üzerine, tıbbi genetik sorunları üzerine birçok ulusal ve uluslararası kongre ve konferansa katılmıştır. Merkezin pratik çalışmasına hamile kadınların ve yenidoğanların kalıtsal hastalıklar için toplu tarama yöntemlerini tanıttı, hamileliğin farklı aşamalarında fetüsün kalıtsal hastalıkları şüphesi için binlerce invaziv prosedür gerçekleştirdi.

2012 yılından bu yana, Rusya Lisansüstü Eğitim Akademisi'nde doğum öncesi teşhis kursu ile Tıbbi Genetik Bölümü'nde çalışmaktadır.

İlgi alanları – çocuklarda metabolik hastalıklar, doğum öncesi teşhis.

Doktorlar randevu ile kabul edilmektedir.

genetikçi

Gabelko
Denis İgoreviç

2009 yılında KSMU Tıp Fakültesinden mezun oldu. S. V. Kurashova (uzmanlık "Tıp").

Federal Sağlık Ajansı'nın St. Petersburg Tıp Yüksek Lisans Eğitim Akademisi'nde staj ve sosyal Gelişim(uzmanlık "Genetik").

Terapide Staj. Uzmanlıkta birincil yeniden eğitim " Ultrason teşhisi". 2016 yılından itibaren Vakıflar Dairesi Başkanlığı bünyesinde görev yapmaktadır. klinik ilaç enstitü temel tıp ve biyoloji.

Mesleki ilgi alanları: doğum öncesi tanı, fetüsün genetik patolojisini belirlemek için modern tarama ve tanı yöntemlerinin kullanımı. Ailede kalıtsal hastalıkların tekrarlama riskinin belirlenmesi.

Genetik ve kadın hastalıkları ve jinekoloji ile ilgili bilimsel ve pratik konferansların katılımcısı.

İş deneyimi 5 yıl.

Doktorlar randevu ile kabul edilmektedir.

genetikçi

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden Genel Tıp bölümünden mezun oldu. Aynı yıl, Federal Devlet Bütçe Bilim Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi"nde 30.08.30 "Genetik" uzmanlığında ikamete girdi.
Mart 2015'te Kompleks Kalıtsal Hastalıkların Moleküler Genetiği Laboratuvarı'nda (Baş Doktor - Biyolojik Bilimler Karpukhin A.V.) araştırma laboratuvarı asistanı olarak işe alındı. Eylül 2015'ten itibaren araştırmacı pozisyonuna geçmiştir. Rus ve yabancı dergilerde klinik genetik, onkogenetik ve moleküler onkoloji üzerine 10'dan fazla makale ve özetin yazarı ve ortak yazarıdır. Tıbbi genetik konulu konferansların düzenli katılımcısı.

Bilimsel ve pratik ilgi alanları: kalıtsal sendromik ve çok faktörlü patolojisi olan hastaların tıbbi genetik danışmanlığı.

Bir genetikçi ile istişare, aşağıdaki soruları cevaplamanıza izin verir:

Çocuğun belirtileri kalıtsal bir hastalığın belirtileri midir? nedeni belirlemek için hangi araştırmalara ihtiyaç var? doğru bir tahmin belirlemek doğum öncesi tanı sonuçlarını yürütmek ve değerlendirmek için öneriler aile planlaması hakkında bilmeniz gereken her şey IVF planlama danışmanlığı saha ve çevrimiçi istişareler

bilimsel-pratik okulda yer aldı "Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler: uygulama klinik uygulama", Avrupa İnsan Genetiği Derneği (ESHG) konferansları ve insan genetiğine adanmış diğer konferanslar.

Monogenik hastalıklar ve kromozomal anormallikler dahil olmak üzere kalıtsal veya doğuştan gelen patolojileri olan aileler için tıbbi genetik danışmanlık yapar, laboratuvar genetik çalışmaları için endikasyonları belirler, DNA teşhisi sonuçlarını yorumlar. Konjenital malformasyonlu çocukların doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tavsiyelerde bulunur.

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı.

Üreme danışmanlığı ve kalıtsal patoloji alanında uzman.

2005 yılında Ural Devlet Tıp Akademisi'nden mezun oldu.

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanlığı

"Genetik" uzmanlık alanında staj

"Ultrason teşhis" uzmanlığında profesyonel yeniden eğitim

Aktiviteler:

• Kısırlık ve düşük
Vasilisa Yurievna



Nizhny Novgorod Devlet Tıp Akademisi, Tıp Fakültesi (uzmanlık "Tıp") mezunudur. FBGNU "MGNTS" klinik stajından "Genetik" derecesi ile mezun oldu. 2014 yılında annelik ve çocukluk kliniğinde (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, İtalya) stajını tamamladı.

2016 yılından itibaren Genomed LLC'de danışman doktor olarak çalışmaktadır.

Düzenli olarak katılır bilimsel ve pratik konferanslar genetik tarafından.

Ana faaliyetler: Genetik hastalıkların klinik ve laboratuvar teşhisi ve sonuçların yorumlanması konusunda danışmanlık. Kalıtsal patoloji şüphesi olan hastaların ve ailelerinin yönetimi. Konjenital patolojisi olan çocukların doğumunu önlemek için hamilelik planlarken ve hamilelik sırasında doğum öncesi tanı konularında danışmanlık.