Catad_tema Epilepsi - Makaleler

Juvenil miyoklonik epilepsi tedavisinde levetirasetam (ön sonuçlar)

K.Yu. Mukhin, M.D. Tysiachina, A.S. Petrukhin
Nöroloji ve Nöroşirürji Anabilim Dalı, Devlet Yüksek Mesleki Eğitim Eğitim Kurumu, Roszdrav Rusya Devlet Tıp Üniversitesi; Çocuk Nörolojisi ve Epilepsi Merkezi, Moskova

Juvenil Miyoklonik Epilepsi Tedavisinde Levetirasetam (Ön Sonuçlar)

K.Yu. Muhin, M.D. Tysyachina, A.S. Petrukhin

Bu çalışmanın amacı, juvenil miyoklonik epilepsili (JME) hastalarda levetirasetamın (Keppra, UCB) etkinliğini ve tolere edilebilirliğini araştırmaktı. Yaşları 14-22 arasında, 4 erkek ve 8 kadın olmak üzere, JME tanısı konulan 12 hastayı inceledik. Keppra, 3 vakada diğer AEİ'ler (valproat, suxilep) ile kombinasyon halinde ve 9 vakada (bunların 3'ü başlangıç ​​monoterapisi olarak) monoterapi olarak reçete edilmiştir. Takip süresi 7 aydı. 3 yıla kadar. kalıcı çukurluğu epileptik nöbetler vakaların% 100'ünde, EEG'de tam blokaj veya interiktal epileptiform deşarj indeksinde belirgin bir azalma -% 75 olarak belirtildi. Verilere göre, 6 hastadan 5'inde Keppra, ışığa duyarlılık belirtilerini önemli ölçüde azalttı. klinik tablo EEG sonuçları gibi. Keppra'nın epileptiform aktivite üzerindeki etkisi, politerapi alan hasta grubunda (valproat veya suxilep ile kombinasyon) ve devamsızlık varlığında (2 hasta) daha az belirgindi. Sadece bir hastada (%8) kepra tedavisinin yan etkileri Landolt'un zorla normalizasyon fenomeni şeklinde kaydedildi.

Anahtar Kelimeler: epilepsi, jüvenil miyoklonik epilepsi, tedavi, levetirasetam.

Çalışmanın amacı, juvenil miyoklonik epilepsili (JME) hastalarda levetirasetamın (keppra, UCB) etkinliğini ve toleransını araştırmaktı. Yaşları 14 ile 22 arasında değişen JME teşhisi konan 12 hasta, 4 erkek ve 8 kadın olmak üzere muayene edildi. Keppra 3 vakada diğer anti-epileptik ilaçlarla (valproatlar, suxilep) kombine edilmiş, 9 vakada ise monoterapi (3 vakada başlangıç ​​monoterapisi dahil) olarak uygulanmıştır. Takip süresi 7 ay ile 3 yıl arasında değişmektedir. %100 vakada epileptik nöbetlerde stabil bir rahatlama olduğu kabul edildi; hastaların %75'inde EEG'de interiktal epileptiform deşarj indeksinde tam bir blokaj veya belirgin bir azalma sağlandı. Keppra, hem klinik sunum hem de EEG verileriyle kanıtlanan 6 hastanın 5'inde ışığa duyarlılık belirtilerini kesinlikle azalttı. Keppra'nın epileptiform aktivite üzerindeki etkisi, politerapi alan hasta grubunda (valproatlar veya suxilep ile kombine) ve devamsızlık durumlarında (2 hasta) daha az ifade edilmiştir. Keppra tedavisinin yan etkileri Landolt'un zorunlu normalizasyon fenomeni şeklinde sadece 1 kadın hastada (%8) gözlendi.

anahtar kelimeler: epilepsi, jüvenil miyoklonik epilepsi, tedavi, levetirasetam.

Juvenil miyoklonik epilepsi (JME) veya Janz sendromu, başlangıçlı olarak karakterize edilen bir idiyopatik jeneralize epilepsi şeklidir. Gençlik esas olarak hastaların uyanmasından sonraki dönemde meydana gelen masif miyoklonik nöbetlerin ortaya çıkması ile. Modern literatürde hastalık ilk kez 1957 yılında D. Janz ve W. Christian tarafından "dürtüsel petit mal" adı altında tanımlanmıştır. O zamandan beri ülkemizde ve yurtdışında bu sendromla ilgili çok sayıda yayın yayınlanmıştır, ancak doğru tanı koymak hala çok zordur. Doktorların ana hatası, yüzeysel olarak toplanmış bir anamnezdir, tıbbi öyküde genelleştirilmiş konvülsif nöbetlere (GSP) odaklanılması ve miyoklonik nöbetlerin (MP) gözden kaçırılmasıdır. Panayiotopoulos C.P. et al. (1991), Londra'da JME tanısındaki hatalara ilişkin özel bir istatistiksel çalışma yürütmüştür. Yazarlar, muayene ettikleri 70 hastadan 66'sında (%91,4!) doğru tanının konulamadığını belirtmişlerdir. Ayrıca, bu hastaların 1/3'ü İngiltere'nin önde gelen nörolojik kliniklerinde tekrar tekrar muayene edilmiş ve tedavi edilmiştir. Yazarların gözlemlerine göre JME, hastalığın başlangıcından ortalama 8.3 yıl sonra ve 17.7 ay sonra doğru teşhis edildi. özel bir nörolojik kliniği ziyaret ettiğiniz andan itibaren. Bununla birlikte, JME çok yaygın bir epilepsi şeklidir ve muhtemelen jeneralize epilepside en yaygın olanlardan biridir. Tüm epilepsi formları arasındaki sıklığı% 5-12 ve idiyopatik genelleştirilmiş formlar arasında -% 23'e kadar.

JME'nin ilk başlangıcı, 7 ila 21 yaşları arasında değişmekte olup, maksimum 11-15 yaş aralığındadır. MP - bu hastalıkta zorunlu nöbet tipi. Miyoklonik paroksizmler, çeşitli kas gruplarının yıldırım hızında seğirmeleri ile karakterize edilir; daha sık olarak iki taraflı, simetrik, tek veya çoklu, değişkenlik gösterirler; genellikle bir dizi voleybolu şeklinde meydana gelir. Miyoklonus esas olarak omuz kuşağı ve kollarda, esas olarak ekstansör kas gruplarında lokalizedir. Hastaların %30'unda miyoklonik nöbetler bacak kaslarını yakalarken, hasta dizlerinin altında ani bir darbe hisseder ve hafifçe çömelir veya düşer (miyoklonik-astatik nöbetler). Miyoklonik nöbetler sırasında bilinç korunur. Miyoklonik nöbetler hasta uyandıktan sonraki ilk dakika ve saatlerde ortaya çıkar veya daha sık hale gelir. Azalan uyanıklık, uyuşukluk, esneme, gözleri kapatma - bu faktörler genellikle sabahları nöbet olasılığını artırır. Vakaların %90'ında miyoklonik nöbetler GSP uyanışı ile birleştirilir. Genelleştirilmiş bir nöbetten önce bir dizi miyoklonik paroksizm gelebilir. Bu nöbet tipine klonik-tonik-klonik denir. Hastaların %40'ında juvenil (piknoleptik olmayan) tipte kısa süreli devamsızlıklar birleşir. JME'de nöbetlerin en önemli tetikleyicileri uyku yoksunluğu ve ani zorla uyanmadır. Bazı hastalarda miyoklonik nöbetler sadece uyku eksikliği ile ortaya çıkar. JME'li hastaların yaklaşık 1/3'ünde (çoğunlukla kadın) fotosensitivite vardır. Perimenstrüel dönemde GSP ve miyoklonik nöbetlerde artış olabilir. Hastaların nörolojik muayenesinde patolojik değişiklik yoktur, bilişsel bozukluklar tipik değildir. Bazı hastalarda yüksek düzeyde kaygı ve nevrotiklik, depresif reaksiyonlara eğilim vardır. JME'li hastalarda karakteristik bir EEG paterni, bazen frontal derivasyonlarda bir miktar kurşunla birlikte, genelleştirilmiş hızlı tepe/çok tepeli dalga aktivitesinin kısa patlamalarıdır (Şekil 1). Ritmik fotostimülasyon ve gözün kapanması ile tetiklenir. EEG'de epileptiform aktivite, interiktal dönemde hastaların %80-95'inde saptanır. Ana arka plan kayıt etkinliği her zaman kaydedilir. Nörogörüntülemede herhangi bir değişiklik yok.

Pirinç. 1. Hasta G.A., 17 yaşında. Teşhis: Juvenil miyoklonik epilepsi.

JME olumlu bir prognoza sahiptir: hastalarda kognitif bozukluk yoktur ve vakaların büyük çoğunluğunda nöbetler antiepileptik ilaç tedavisi (AED) sırasında durur. Aynı zamanda, uzun yıllar remisyonda olsa bile tedavinin kaldırılmasından bu yana, hastalar uzun yıllar AED almaya zorlanırlar. en yüksek yüzde vakalar nöbetlerin tekrarlamasına yol açar. JME'li hastalarda tedavinin kesilmesinden sonra nüks sıklığı, farklı yazarlara göre %50 ila %100 arasındadır.

20. yüzyılda JME'nin geleneksel tedavisi valproik asit preparatları ile olmuştur. Ancak, içinde son yıllar yeni yüksek etkili geniş spektrumlu AED'ler (lamotrijin, topiramat, levetirasetam) sentezlenmiştir ve bunların JME'deki etkinlikleri ayrı yayınlarda gösterilmiştir. Ek olarak, özellikle kadınlarda valproatların etkinliğinin olmadığını ve yüksek toksisitelerini gösteren büyük miktarda veri birikmiştir. Bütün bunlar, JME tedavisinde optimal AED'lerin aranmasını önceden belirlemiştir.

Bu çalışmanın amacı, juvenil miyoklonik epilepsili hastalarda levetirasetamın (Keppra, UCB) etkinliğini ve tolere edilebilirliğini araştırmaktı.

Yaşları 14-22 arasında, 4 erkek ve 8 kadın olmak üzere, JME tanısı konulan 12 hastayı inceledik. Keppra, 3 vakada diğer AED'ler (valproatlar, suxilep) ile kombinasyon halinde ve monoterapide - 9 vakada (3 tanesi - monoterapinin başlangıcında) reçete edilmiştir. 9 olgunun 6'sında valproik asit preparatları (depakin) yerine keppra monoterapisi reçete edildi. Keppra'nın çeşitli nöbet türlerinin sıklığı ve doğası, EEG verileri ve ilaç toleransı üzerindeki etkisi analiz edildi. Tüm hastalara muayene öncesi ve dinamik olarak video-EEG monitorizasyonu (VEM) yapıldı. Takip süresi 7 aydı. 3 yıla kadar.

Sonuçlar

İncelenen hastalarda nöbet başlama yaşı 7 ila 16 yıl (ortalama - 11.7 yıl) arasında değişmekteydi. 12 hastanın hepsinde JME - miyoklonik paroksizmlerde zorunlu tipte nöbetler vardı. 9 vakada genelleştirilmiş tonik-klonik ve klonik-tonik-klonik nöbetler ve 2 vakada tipik devamsızlıklar kaydedildi. Ayrıca, 3 hastada özel bir nöbet tipi vardı - göz kapaklarının epileptik miyoklonisi.

Böylece sadece iki hastada sadece miyoklonik nöbetler, bir vakada MP, GSP ve absans nöbetlerinin kombinasyonu teşhis edildi. Çoğu durumda (8 hasta), JME'nin tipik fenotipi, MP ve GSP'nin bir kombinasyonundan oluşuyordu. Hastaların %50'sinde (6 vaka), hem klinik olarak hem de EEG verilerine göre ışığa duyarlılık kaydedildi. Tüm vakalarda, nöbetler uyku yoksunluğu ile provoke edildi.

Tüm hastalarda nörolojik muayene ve yaklaşık nöropsikolojik testler anormallik göstermedi. 3 kadın hastaya yüksek düzeyde nevrotiklik ve depresif reaksiyonlara eğilim teşhisi kondu.

Tüm durumlarda, en az bir kez, rutin bir EEG çalışması genelleştirilmiş (yaygın) epileptiform aktivite ortaya çıkardı. Bu aktivite esas olarak arka planda, ritmik fotostimülasyon sırasında ve/veya gözleri kapattıktan sonraki 3 saniye içinde genelleştirilmiş tepe veya çok tepeli dalga komplekslerinin kısa deşarjları ile kendini gösterdi. Absans nöbetleri olan 2 hastada, EEG, maksimum 4 saniyeye kadar deşarj süresi olan 3-4 Hz frekanslı genelleştirilmiş yüksek derecede senkronize düzenli tepe dalga aktivitesi gösterdi. 6 hastada epileptiform aktivite, yalnızca veya ağırlıklı olarak, 15-20 Hz frekanslarda ritmik fotostimülasyon sırasında ve/veya gözler kapalıyken saptandı. Bu hasta grubunda 6 hastanın 3'ünde göz kapaklarında epileptik miyoklonus tespit edildiğini belirtmek önemlidir (Şekil 2).

Pirinç. 2. Hasta G.A., 17 yaşında. Teşhis: Juvenil miyoklonik epilepsi. Uyku sırasında video-EEG izlemesi yapılırken, genlik baskınlığı frontal bölgelerde olmak üzere genelleştirilmiş tepe/çok tepe dalga aktivitesinin kısa (1 saniyeye kadar) deşarjları şeklinde epileptiform aktivite kaydedildi.

Hastaların tedavi öyküsü aşağıdaki gibidir. 3 vakada, yeni teşhis edilen JME için başlangıç ​​monoterapisi olarak keppra reçete edildi. 6 vakada keppra, valproik asit müstahzarları (depakin) değiştirilirken monoterapi olarak da kullanıldı: 3 vakada yetersiz etkinlik nedeniyle (2 - devam eden nöbetler ve 1 - EEG'de interiktal deşarjlar şeklinde yüksek epileptiform aktivite indeksi) ve 3 durumda - telaffuz nedeniyle yan etkiler hastaların isteği üzerine. Kalan 3 vakada, önceki tedavinin yetersiz etkinliği nedeniyle diğer AED'lere (2 - depakin ve 1 - suksilep) keppra eklendi. JME'li hastalarda kepra dozları, ikiye bölünmüş dozlarda 1500 ila 4500 mg/gün arasında değişmiştir. Her durumda, 3 ila 8 hafta süren kademeli bir doz titrasyonu gerçekleştirildi.

Takipteki hastaları incelerken keppra'nın epilepsi seyrine etkisini, EEG verilerini inceledik; yanı sıra ilaç toleransı. Her 3 monoterapi vakasında, %100'e ulaşan olumlu bir etki elde edildi: her tür nöbetin tamamen rahatlaması ve VEM'e göre beynin biyoelektrik aktivitesinin kademeli olarak normalleşmesi. Depakin monoterapisinden keppra'ya transfer edilen 6 hastanın hepsinde epileptik nöbet gözlenmedi. 5 vakada VEM'e göre epileptiform aktivitenin tamamen bloke olduğu kaydedildi ve 1 vakada epileptiform deşarjlar üzerinde herhangi bir etki yoktu. 3 hastada suksilep (1 olgu) ve depakine (2 olgu) keppra eklendi. Diğer birçok AEİ'ye dirençli göz kapaklarının epileptik miyoklonisi de dahil olmak üzere epileptik nöbetler tamamen durduruldu. Bununla birlikte, 3 vakadan sadece 1'inde interiktal epileptiform aktiviteyi azaltmada VEM sonuçlarında önemli bir iyileşme sağlandı. Bu nedenle, genel hasta grubunda, vakaların% 100'ünde epileptik nöbetlerin kalıcı rahatlaması ve EEG'de -% 75'inde tam bloke veya interiktal epileptiform deşarj indeksinde önemli bir azalma gözlendi. 6 vakanın 5'inde Keppra, ışığa duyarlılık belirtilerini önemli ölçüde azalttı. klinik bulgular ve EEG verilerine göre.

Keppra tedavisinin yan etkileri (AE) sadece 1 hastada (%8) kaydedildi. 17 yaşındaki hasta G.A., 9 yaşında nöbet başlangıcı olan MP + GSP fenotipi, daha önce fenobarbital, klonazepam, suksilep, depakin, topamax'ı çeşitli kombinasyonlarda kullanmıştı. Depakin 1750 mg/gün ve topamax 150 mg/gün kombinasyonu ile epileptik nöbetler durduruldu. Bununla birlikte, arka planda polipeak-dalga komplekslerinin sık genelleştirilmiş interiktal deşarjları şeklinde EEG'de epileptiform aktivite, yüksek bir indeks ile sürekli olarak gözlendi. Ek olarak, hastaya çeşitli PE tedavileri kaydedildi: iştahta ve vücut ağırlığında keskin bir azalma, amenore, hipokromik anemi, nötropeni. Katastrofik kilo kaybı, diğer AE'lerin varlığı ve epileptiform aktivite üzerindeki yetersiz etkisi nedeniyle (hasta ailesi ile birlikte) tedavinin değiştirilmesine karar verildi. Topamax kesildi, depakin dozu 1000 mg/gün'e düşürüldü ve keppra eş zamanlı olarak 3500 mg/gün son dozda uygulandı (doz 3 hafta boyunca titre edildi). Epileptik nöbet yoktu ve EEG'de interiktal epileptiform aktivite indeksinde keskin bir düşüş şeklinde olumlu bir etki kaydedildi. Ancak 1 hafta sonra keppra'nın tam dozuna ulaştıktan sonra hasta Landolt'un Zorla Normalleşme Sendromu geliştirdi. Bu, ebeveynlere karşı keskin sinirlilik, kötülük, uykusuzluk, saldırganlık (sözlü ve sözsüz) ile kendini gösterdi; ruh halinin arka planında belirgin bir azalma. Keppra dozu 2000 mg/gün'e düşürüldü. Şu anda hasta Depakine Chrono 1000 mg/gün ve Keppra 2000 mg/gün almaktadır. Atak yoktur, yan etkiler tamamen durur: kilo ve adet döngüsü geri yüklenir, kan sayımı normalleşir. Duygusal olarak kararsız, ancak çatışmalardan kaçınmaya çalışır, kritik. Bununla birlikte, EEG interiktal arka planda yaygın polipeak dalga deşarjları şeklinde belirgin epileptiform aktivite kaydetmeye devam eder.

Keppra alan hastalar için takip süresi 7 ay ile 7 ay arasında değişmekteydi. 3 yıla kadar (vakaların %92'sinde - 1 yıldan fazla). Tedavide kalıcılık şu anda %100'dür. Hastaların hiçbiri verimsizlik, zayıf tolerans veya başka herhangi bir nedenle Keppra'yı bırakmadı. Sadece 1 hastada ilaç atlandığında (Suxilep + Keppra) ve şiddetli uyku yoksunluğu sonrasında HSP nüksü gözlendi. Keppra'nın EEG'de interiktal epileptiform aktiviteyi bloke etmede kalıcı ve uzun süreli etkisi de belirtilmiştir.

Tartışma

JME tedavisinin modern tarihi 50 yılı kapsamaktadır. Bu hastalığı 1957'de tanımlayan D. Janz ve W. Christian, tedavide barbitürik asit türevlerini ilk kullananlardı: fenobarbital ve primidon (heksamidin). Paradoksal olarak, vakaların %86'sında yazarlar tarafından tam nöbet remisyonu sağlandı! Ayrıca fenitoin kullandılar ve bu ilacın JME'li hastalarda çok az etkisi olduğunu ve vakaların %33'ünde nöbetin şiddetlenmesine neden olduğunu buldular.

Bu nedenle, zaten yarım yüzyıl önce, JME'deki epileptik nöbetlerin, antiepileptik ilaçlar, özellikle barbitüratlar tarafından nispeten kolayca durdurulduğu gösterilmiştir. Sorun, özellikle erkeklerde bilişsel işlevler ve nöroendokrin sistemle ilgili olarak barbitürat PE'nin yüksek sıklığıydı.

80'lerden beri geçen yüzyılın, valproik asit preparatları (convulex, depakine) klinik uygulamaya sıkı sıkıya girmiştir. Gösterildi yüksek verim valproatlar (VPA), JME'li hastalarda (miyoklonus, GSP, absans) her türlü nöbetin giderilmesinde kullanılır ve bu tür epilepsi tedavisinde ilk tercih edilen ilaçlar olarak kendilerini sağlam bir şekilde kanıtlamışlardır. - monoterapide. Valproatların yetersiz etkinliği ile kombinasyon tedavisinde her zaman temel ilaçlar olarak kaldılar: VPA + suksilep (dirençli yokluklarla); VPA + fenobarbital (dirençli GSP için); VPA + klonazepam (şiddetli miyoklonus ve ışığa duyarlılık ile).

Ancak büyük birikimle klinik deneyim son 20 yılda valproik asit türevlerinin kullanımı belirgin hale geldi ciddi sorunlar. Birincisi, miyoklonus ve absans nöbetlerinde oldukça etkili olan valproatlar, göz kapaklarının HSP ve epileptik miyoklonusunda anlamlı olarak daha az etkilidir. İkinci olarak, valproatlar, EEG'de interiktal epileptiform aktiviteyi bloke etmede yeterince etkili değildir. EEG'de epileptiform deşarjların tamamen bloke edilmesinin sağlanması JME ile önemlidir, çünkü bunların korunması, AED dozu azaltıldığında ve tedavi kesildiğinde nöbetlerin tekrarlanmasında en önemli faktörlerden biridir. Ve son olarak, üçüncüsü (bu en önemlisidir!), Uzun süreli tedavi ile valproatın ciddi yan etkilerinin yüksek sıklıkta olduğunu gösteren veriler birikmiştir.

İdiyopatik jeneralize epilepsi tedavisinde AEİ'lerin yan etkilerine ilişkin ilk yayınımızda, valproik asit preparatları alan 154 hastada, vakaların %49'unda çeşitli AE'ler kaydedilmiştir. 2008 yayınımızda, valproat monoterapisi alan epilepsili 100 hastada, vakaların %62'sinde yan etki görüldü! Bu, her şeyden önce, valproatların nöroendokrin sistem, karaciğer fonksiyonu ve kozmetik yan etkiler üzerindeki etkisi ile ilgilidir. Birçok yazar, kız çocuklarına ve doğurganlık çağındaki kadınlara valproat reçete etmenin son derece istenmeyen olduğunu düşünmektedir. Bu ilaçlar obeziteye, bozulmuş karbonhidrat metabolizmasına (hiperglisemi), adet bozukluklarına, polikistik yumurtalıklara yol açabilir. Ayrıca, diğer AED'lerle karşılaştırıldığında valproatın daha belirgin bir teratojenik etkiye sahip olduğu gösterilmiştir.

Yukarıdakilerin tümü, 21. yüzyılda JME tedavisinde yeni ilaçlar arayışını önceden belirlemiştir - etkili ve nispeten güvenli. Ayrı yayınlar, JME'de lamotrijin ve topiramat kullanma olasılığını değerlendirir. Lamotrijin, iyi tolere edilse de, JME için monoterapi olarak yeterince etkili değildir; ek olarak, bazı durumlarda, özellikle miyoklonus olmak üzere nöbetlerin şiddetlenmesine yol açabilir. Topamax, jeneralize konvülsif nöbetlerde oldukça etkilidir, ancak absans ve miyoklonus ile etkinliği daha düşüktür. Genel olarak, ilaç JME'li hastaların tedavisinde oldukça yüksek bir etkinlik gösterir ve elbette umut vericidir.

Yüzyılın başlarından itibaren klinik uygulama Geniş spektrumlu bir ilaç olan levetirasetam (Keppra) kullanılmaya başlandı. Keppra'nın çocuklar ve yetişkinlerdeki epileptik nöbetlerin çoğunda oldukça etkili olduğu ve iyi tolere edildiği artık kanıtlanmıştır. 2008 itibariyle, levetirasetamın idiyopatik jeneralize epilepside, özellikle JME'de seçici etkinliğini gösteren veriler birikmişti. Sharp ve ark. (2008), 30 hastada juvenil miyoklonik epilepsi tedavisinde levetirasetam ile ilgili bir çalışma yürütmüştür. İlaç monoterapide (12 - başlangıç ​​tedavisi) 500-3000 mg/gün (10-59 mg/kg/gün) dozunda reçete edilmiştir. Ortalama tedavi süresi 27 aydı. Levetirasetam ile monoterapinin bir sonucu olarak, 30 hastanın 24'ü (%80) stabil bir ilaç remisyonu sağladı ve diğer 2'sinde nöbet sıklığında önemli bir azalma oldu. Yazarlar, remisyon sağlanamayan hastaların %20'sinde, hastalığın atipik seyri olan hastaların baskın olduğunu belirtmektedir. Ek olarak, absans nöbetleri olan küçük bir hasta grubunda terapötik etki daha kötüydü. Çalışmanın sonucunda yazarlar başka bir önemli sonuca varmışlardır: levetirasetamın etkinliği önceki tedavinin etkisine bağlı değildir. Çoğu hasta levetirasetamdan önce valproat almıştır. PE, 30 - “davranış bozukluğu” vakasından sadece 1'inde gözlendi.

N. Specchio ve ark. (2008), JME hastalarında levetirasetamın interiktal epileptiform aktivite ve fotoparoksismal EEG yanıtı üzerindeki etkisini incelemiştir. 10'u yeni tanı konmuş JME'li 48 hasta muayene edildi. Ortalama levetirasetam dozu 2200 mg/gün ve ortalama takip süresi 19.3 aydı. Tedaviye başlamadan önce, hastaların %91'inde EEG'de interiktal epileptiform aktivite ve %35'inde fotoparoksismal yanıt kaydedilmiştir. Levetirasetam ile tedavi sırasında, vakaların %56'sında EEG'nin tamamen normale döndüğü ve %76'sında fotoparoksismal reaksiyonun bloke edildiği veya belirgin bir şekilde azaldığı kaydedildi. Çalışma sonucunda yazarlar, levetirasetamın interiktal epileptiform deşarjları ve fotoparoksismal EEG yanıtını bloke etmede oldukça etkili olduğu sonucuna varmışlardır. Eski adı Kasteleijn-Nolst Trenite D.G. et al. (1996), epilepsili hastalarda ışığa duyarlılığı bloke etmede levetirasetamın etkinliğini göstermiştir.

Çalışmamız, JME'li 12 hastanın tedavisinde levetirasetam (keppra) kullanımına dayanan sadece ön sonuçları içermektedir. Genel grupta, vakaların% 100'ünde epileptik nöbetlerde kalıcı bir rahatlama kaydedildi ve EEG'de interiktal epileptiform deşarj indeksinde tam blokaj veya belirgin bir azalma -% 75'te. 6 hastanın 5'inde Keppra, hem klinik belirtilerde hem de EEG verilerine göre ışığa duyarlılık belirtilerini önemli ölçüde azalttı. Keppra'nın epileptiform aktivite üzerindeki etkisi, politerapi alan hasta grubunda (valproat veya suxilep ile kombinasyon) ve devamsızlık varlığında (2 hasta) daha az belirgindi. Bu, D.V. tarafından yapılan çalışmanın sonuçlarıyla tutarlıdır. Sharp ve ark. (2008), JME'nin atipik seyrinde ve hastalarda absans nöbetlerinin varlığında levetirasetamın yetersiz etkisini göstermiştir.

Göz kapaklarının JME - epileptik miyoklonusu içindeki özel bir nöbet tipinde keppra'nın yüksek etkinliğini gösterdik. Bu tip nöbetler genellikle ışığa duyarlılığı olan hastalarda görülür ve gözleri kapatarak tetiklenir; oldukça sık olarak, saldırıların otomatik olarak başlatılması vardır. Göz kapaklarının miyoklonusu, diğer nöbet tipleri, özellikle absans nöbetleri ve GSP ile ilişkili olabilir; çoğu AED'ye karşı direnci kaydedilmiştir. P. Striano ve ark. (2008), Jevons sendromlu hastaların tedavisinde tekli ve çoklu tedavide levetirasetamın yüksek etkinliğini kaydetti - yokluğu olan veya olmayan göz kapaklarının epileptik miyoklonusu. Levetirasetamın olumlu etkisi, Jevons sendromlu 35 hastanın %80'inde gözlendi. Vakaların %57'sinde gözler kapatıldığında ortaya çıkan EEG'de yaygın epileptiform aktivitenin bloke edilmesi kaydedildi.

Tüm yayınlar, ilacın yüksek dozları da dahil olmak üzere, levetirasetam için iyi tolerans gösterir. Bizim tarafımızdan incelenen ve Keppra alan 12 JME hastasında, sadece 1 vakada, zorunlu Landolt normalizasyonu fenomeni şeklinde PE not edildi. Sharpe D.V. tarafından yapılan bir çalışmada. et al. (2008) PE de 30 hastadan 1'inde gözlendi ve yazarların açıklamasına göre "davranışsal bozukluk" ortaya çıktı. Bu nedenle, levetirasetamın PE'leri çok nadirdir. Bununla birlikte, özellikle ilacın yüksek klinik etkinliği olan ve EEG'de interiktal epileptiform deşarjların tamamen bloke olduğu durumlarda, levetirasetam alan yetişkin hastalarda zorla normalizasyon fenomeni olasılığı unutulmamalıdır.

Sonuç olarak, JME tanısı konan çoğu hastanın AEİ'leri çok uzun süre kullanması gerektiğini vurgulamak isterim. Sorun, AED'lerin kesilmesinden sonra nöbetlerin tekrarlama sıklığının yüksek olmasında yatmaktadır. 4-5 yıllık tam elektroklinik remisyondan sonra bile ilaçların kesilmesi, hastaların en az %75'inde nöbetlerin tekrarlamasına neden olur. Aynı zamanda uyku kaydı da dahil olmak üzere VEM verilerine göre interiktal epileptiform aktivitenin tamamen bloke edilmesi önemlidir. Bu nedenle, uzun süreli tedavi, tercihen monoterapide, oldukça etkili ve iyi tolere edilen bir AED ile gerçekleştirilmelidir.

Yapılan ön çalışma ve literatür verileri, levetirasetamın (Keppra) juvenil miyoklonik epilepsi tedavisinde tercih edilen ilaç olabileceğini ikna edici bir şekilde göstermektedir. Keppra'nın valproattan daha düşük etkinlikte olmadığı ve güvenlik açısından onlara göre önemli avantajları olduğu gösterilmiştir. Keppra ayrıca EEG interiktal epileptiform aktivite ve fotosensitivite fenomenlerini bloke etmede oldukça etkilidir. en iyi etki ilaç, özellikle başlarken, monoterapi ile elde edilir. Halihazırda, valproatların birçok epilepsi formunda temel bir ilaç olarak atanması, daha iyi bilgiden çok daha etkili olmalarından kaynaklanmaktadır. Gerekli daha fazla araştırma idiyopatik jeneralize epilepside ve özellikle JME'de levetirasetamın etkinliği üzerine.

bibliyografya
1. Voronkova K.V., Petrukhin A.S., Pylaeva O.A., Kholin A.A. Akılcı antiepileptik farmakoterapi // Moskova, Binom, 2008. - 192 s.
2. Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Jüvenil idiyopatik jeneralize epilepsi formları ve "sahte remisyon" durumu olan hastaların tedavisinin etkinliğinin izlenmesi. - Zhurn nevrol ve psikiyatri. - 2005. - T. 105. - No. 8. - S. 24-28.
3. Mukhin K.Yu., Nikanorova M.Yu., Levin P.G. Juvenil miyoklonik epilepsi // Nevrol ve psikiyatri dergisi. - 1995. - T.95. - N.3. - S. 17–21.
4. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.Ş., Rykova E.A. İdiyopatik jeneralize epilepsi tedavisinde antikonvülzanların yan etkileri // Zhurn nevrol i psikhiat. - 1997. - T. 97. - N.7. - S. 26-30.
5. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.Ş. Epilepsinin idiyopatik formları: sistematiği, tanı, tedavi. - M., 2000. - 319 S.
6. Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Sobornova A.M. Epilepsi monoterapisinde Topamax // Nevrol ve psikiyatri dergisi. - 2004. - T. 104. - N. 8. - S. 35–40.
7. Mukhin K.Yu., Piliya S.V., Chadaev V.A., Mironov M.B., Petrukhin A.Ş. Epilepsi tedavisinde Keppra: etkinlik ve tolere edilebilirlik // Nörol ve psikiyatri dergisi. - 2005. - T.105. - N. 1. - S. 49–51.
8. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mironov M.B., Pilia S.V., Petrukhin A.Ş. Epilepsi monoterapisinde Keppra: elektro-klinik etkinlik ve tolere edilebilirlik // Rus Çocuk Nöroloji Dergisi. - 2007. - V. 2. - No. 3. - S. 14–23.
9. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Dolinina A.F. İdiyopatik jeneralize hastalığı olan hastalarda remisyon sağlamada sodyum valproat (Depakine) Çocuklarda ve genç erişkinlerde epilepsi monoterapisinde topiramat, valproat ve karbamazepinin karşılaştırmalı etkinliği ve tolere edilebilirliği // Rus. zhur. det. sinir. - 2008. - V. 3. - No. 2. - S. 3-48.
11. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Medvedev M.I. Çocuklarda epilepsi tedavisinin temel ilkeleri // Nörolojik Bülten - 1997. - V. 29. - N 1–2. - C. 95 - 97.
12. Petrukhin A.Ş., Demikova N.S., Mukhin K.Yu. Antiepileptik ilaçların teratojenitesi // Modern klinik genetiğin güncel sorunları / ed. G.R. Mutovin, L.F. Marchenko. - Moskova, 2001. - S. 205–213.
13. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Kalinina L.V., Pylaeva O.A. Lamictal: epilepsi için poli ve monoterapi / Psikiyatr ve psikofarmakoter. - 2004 / Ek 1. - S. 20–26.
14. Gallagher M.J., Eisenman L.N., Brown K.M., Erbayat-Altay E., Hecimovic H., Fessler A.J., Attarian H.P., Gilliam F.G. Levetirasetam, idiyopatik jeneralize epilepsili hastalarda sürekli EEG izlemesi sırasında sivri dalga yoğunluğunu ve süresini azaltır. // Epilepsi. - 2004. - V. 45. - S. 90–91.
15. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Juvenil miyoklonik epilepsi bugün: güncel tanımlar ve sınırlar // İçinde: Eds. B. Schmitz, T. Sander / Juvenil miyoklonik epilepsi: Janz sendromu. - 2000. - Petersfield, WBP. - S. 11–32.
16. Janz D., Christian W. Dürtüsel küçük mal // Dtsch. Z. Nervenheilk. - 1957. - V. 176. - S. 346–386.
17. Kasteleijn-Nolst Trenité D.G., Marescaux C., Stodieck S., Edelbroek P.M., Oosting J. Işığa duyarlı epilepsi: antiepileptik ilaçların etkilerini incelemek için bir model. Pirasetam analoğu olan levetirasetamın değerlendirilmesi. //Epilepsi Araş. - 1996. - V. 25. - S. 225–30.
18. Kellett M.W., Smith D.F., Stockton P.A., Chadwick D.W. Klinik uygulamada topiramat: uzman bir epilepsi kliniğinde lisans sonrası ilk yıl deneyimi // J. Neurol. beyin cerrahisi. Psikiyatri. - 1999. - V. 66. - S. 759–763.
19. Meador K.J., Baker G.A., Finnell R.H. et al. Rahim içi antiepileptik ilaca maruz kalma. Fetal ölüm ve malformasyonlar // Nöroloji. - 2006. - V. 67. - S. 407–412.
20. Panayiotopoulos C.P. Epilepsiler: Nöbetler, Sendromlar ve Yönetim // Bladon Medical Publishing, 2005. - 540 P.
21. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan R. Juvenil miyoklonik epilepsi: 5 yıllık prospektif bir çalışma // Epilepsi. - 1994. - V. 35. - S. 285–296.
22. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Juvenil miyoklonik epilepsi: tanı ve tedavide yer alan hata faktörleri // Epilepsi. - 1991. - V. 32 - S. 672–676.
23. Prasad A., Kuzniecky R.I., Knowlton R.C., Welty T.E., Martin R.C., Mendez M., Faught R.E. Jüvenil miyoklonik epilepside gelişen antiepileptik ilaç tedavisi. // Arch Neurol. - 2003. - V. 60. - S. 1100–1105.
24. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Juvenil miyoklonik epilepside levetirasetam monoterapisi. //Nöbet. - 2008. - V. 17. - S. 64–68.
25. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo A.T., Fattouch J., Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A. ., Specchio L.M. Juvenil miyoklonik epilepside levetirasetamın EEG anormallikleri üzerine etkileri. // Epilepsi. - 2008. - V. 49. - S. 663–9.
26. Striano P., Sofia V., Capovilla G., Rubboli G., Di Bonaventura C., Coppola A., Vitale G., Fontanillas L., Giallonardo A.T., Biondi R., Romeo A., Viri M., Zara F., Striano S. Eksik göz kapağı miyoklonisinde (Jeavons sendromu) bir pilot levetirasetam denemesi. // Epilepsi. - 2008. - V. 49. - S. 425–30.
27. Sundqvist A., Nilsson B.Y., Tomson T. Jüvenil miyoklonik epilepside Valproat monoterapisi: elektroensefalografik ve diğer nörofizyolojik testler üzerinde doza bağlı etkiler // Ther. uyuşturucu monitörü. - 1999. - V. 21. - S. 91–96.
28. Thomas P., Genton P., Gelisse P., Wolf P. Juvenil miyoklonik epilepsi // İçinde: Bebeklik, çocukluk ve ergenlik döneminde epileptik sendromlar. 3. baskı / Ed. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf - Londra: John Libbey, 2005. - S. 367–388.
29. Wallace S. Çocukluk çağında miyoklonus ve epilepsi: valproat, etosüksimid, lamotrijin ve zonisamid tedavisinin gözden geçirilmesi // Epilepsy Res. - 1998. - V. 29. - S. 147–154.

veyamiyoklonik nöbetler — bunlar, başlangıç ​​gibi, kas gruplarının keskin, ikinci, ani, istemsiz, tekrarlayan fleksiyon kasılmalarıdır (veya seğirmeleri), tüm vücudu veya bir kısmını, daha sık olarak kolları veya üst vücudu içerir.

Miyoklonik nöbet jeneralize bir nöbettir. .

miyoklonik nöbetler bir kişinin keskin bir düşüşünün nedeni, sözde " düşen saldırılar ". Düşen atak 1-2 saniye sürer, aniden başlar ve durur. Düşme atağı sırasında, travmatik beyin hasarı veya kırık, morluk riski yüksektir.

Kollarda miyoklonik spazmlar ile bir kişi aniden nesneleri düşürür, örneğin şeker serpilir, bir kaşık atar. Bazen ellerde sadece acı çeken kişinin kendisi tarafından hissedilen hafif kasılmalar olur. Özellikle uyku eksikliği ile birlikte, sabahları (uyandıktan 1-1,5 saat sonra) artan miyoklonus ile karakterizedir. Çevredeki insanlar bu tür seğirmeleri nevrotik bozukluklarla ilişkilendirir. Daha sıklıkla doktora, yalnızca düşme ve bilinç kaybı ile genelleştirilmiş tonik-klonik konvülsiyonların eklenmesinden sonra giderler. Zaten bir nörolog randevusunda, hastaları sorgularken önceki miyoklonik nöbetleri tespit etmek mümkündür. Ayrıca, miyoklonus günlük olarak korunmalı ve not edilmelidir.

Çok miyoklonik nöbetler nin kişilik özelliği miyoklonik epilepsi .

Üzerinde miyoklonik nöbetler miyoklonik epilepside polipeak deşarj - dalga . Video-EEG izlemede, bir polipik dalga deşarjı, bir miyoklonik nöbet ile eşzamanlı olarak çakışır.

YouTube videosu, miyoklonik nöbetlerin bir örneğini gösterir.

iyi huylu miyoklonus

Miyoklonusun varlığı her zaman hastanın epilepsisi olduğu anlamına gelmez.

epileptik olmayan miyoklonus veya iyi huylu miyoklonus bazı nörolojik patolojik durumlarda ve sağlıklı kişilerde saptanabilir.

İyi huylu miyoklonusun nedenleri olabilir: şiddetli ilerleyici Dejeneratif hastalıklar beyin, beyin sapı hasarı ve omurilik, hem de akut iskemik - hipoksik beyin hasarı.

Çoğu zaman, hemen hemen her insan uykuya dalarken kendisinde veya çevresindekilerde miyoklonus gözlemler ( hipnogojik miyoklonus veya gece titremeleri ). Kesinlikle normal fizyolojik bir semptom olarak kabul edilirler. Bazı insanlarda bunlar var uykuya dalarken titreme önemli ölçüde ifade edilmiştir. Bu gibi durumlarda, miyoklonusun epileptik oluşumunu dışlamak için video - EEG - izleme ihtiyacı ortaya çıkar. uyku miyoklonusu herhangi bir ilaç gerektirmez.

miyoklonus nedeni

Miyoklonik nöbetler hangi hastalıkları gösterebilir?

- Beynin gri maddesinin yaygın lezyonları olan hastalarda: birikim hastalıkları, bulaşıcı hastalıklar (örneğin, Creutzfeldt-Jakob hastalığı, subakut sklerozan panensefalit).
- Arka planda metabolik bozukluklar(üremi, hipoksi, hiperosmolar durumlar, paraneoplastik sendromlar).
- Progresif nörolojik hastalıkların arka planına karşı: Lafora cisimleri olan veya olmayan ilerleyici miyoklonik epilepsi.
Primer jeneralize epilepsinin tezahürü: juvenil miyoklonik epilepsi veya miyoklonik bileşenli devamsızlıklar.
Nörodejeneratif koşullarla ilişkili yenidoğanlarda (örn. gangliosidozlar: Tay-Sachs hastalığı, Alpers hastalığı).

Miyoklonik nöbetler hangi koşullardan ayırt edilmelidir?

Ayırıcı tanı miyoklonus semptomlar arasında gerçekleştirilir:

miyokimya,

epilepside fokal motor nöbetler,

tik hiperkinezi,

uykuya dalarken iyi huylu miyoklonus,

korktuğunda aşırı tepki (hipereksleksi).

titreme(lat. titreme- titreme) - kas kasılmalarının neden olduğu uzuvların veya gövdenin hızlı, ritmik, kısa hareketleri. Yorgunluk, güçlü duygular ile normal olabilir; patolojide olduğu gibi, örneğin Parkinson hastalığında.

tiki Bunlar hızlı, kalıplaşmış ve kısa süreli hareketlerdir. Tikler koşullu olarak keyfi olarak kontrol edilir, şiddetlidir: bir kişi onları yenemez veya durduramaz. Hastalar birkaç dakika boyunca keneyi durdurabilir, çaba sarf ederek önemli iç gerginliğin üstesinden gelebilir.

T iki bakmak normal, ancak istemsiz veya takıntılı hareketler: göz kırpma, koklama, öksürme, kaşınma, mimik (alın buruşma, ağzı bükme), kıyafet veya saç stilini ayarlama, omuz silkme, istem dışı sesler şeklinde vokalizm, bağırma. Bunlar çok yaygın semptomlardır, bu nedenle hemen hemen herkese Tiki teşhisi konulabilir. tiki heyecanla şiddetlenir, dikkatin dağılmasıyla azalır, fiziksel çalışma, bir yabancıya odaklanma, uykuda kaybolur.

hipereksleksi - beklenmedik bir uyarana (korkudan ürkme) karşı oluşan patolojik olarak geliştirilmiş bir reaksiyon.

Herkes zaman zaman titriyor. Ancak hipereksleksi ile insanlar neredeyse en ufak bir hışırtıda atlarlar. Bu sinir sisteminin doğuştan gelen bir özelliğidir.

miyokimya(seğirme), göz kapaklarının kalınlığında bulunan gözün dairesel kasının tekrarlayan bir kasılmasıdır. Göz kırpmaya genellikle günlük yaşamda kene denir, ancak değildir. Tikler gösterilebilir (hastanın ne tür tiklere sahip olduğunu gösterme talebine yanıt olarak, bunları kolayca tasvir eder). Myokymia keyfi olarak gösterilemez. Gözün küçük kasları istemsiz olarak kasılır. Hastalar "Gözüm seğiriyor" der.

tetani(eski Yunanca τέτανος - kramp, gerginlik) - nöbetler, vücuttaki kalsiyum metabolizmasının ihlali nedeniyle, paratiroid bezlerinin işlevindeki bir eksiklikle (daha sık ameliyat sırasında hasar gördüklerinde) veya tekrarlanan kusma veya ishal ile dehidrasyon nedeniyle.

Tetani çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde yaygın bir şikayettir - gün boyunca ve daha sık uyku sırasında “baldır krampları”. ağrılı kramplar bacaklarda, kendi kendine veya sürtünmeden sonra bir uzuv ile sallayarak durun. Hemen hemen tüm insanlarda bulunur farklı dönemler hayat. Genellikle kalsiyum takviyelerinin kullanımından sonra kaybolur.

fokal nöbetler epilepsinin en sık görülen belirtisidir. Kısmi nöbetler, beyin yarıküresinin belirli bir bölgesindeki nöronlar hasar gördüğünde meydana gelir. Odak nöbetleri basit kısmi, karmaşık kısmi ve ikincil genelleşmiştir:

• basit fokal nöbetler - basit kısmi nöbetler bilinç bozukluğu yok
• karmaşık fokal nöbetler - belirli aşırı uyarılma bölgelerine bağlı olarak bilinç kaybı veya değişikliği olan ve genelleşebilen nöbetler.
• ikincil jeneralize nöbetler - basit bir kısmi nöbet şeklinde başlangıç, ardından epileptik aktivitenin tüm beyne yayılması ve bilinç kaybı ile tüm vücudun kaslarının konvülsiyonları ile kendini göstermesi ile karakterize edilir.

Epiaktivite motor korteksten geliyorsa, saldırılar ayrı kas gruplarındaki klonlar tarafından kendini gösterir. Bunlar fokal epilepsideki klonik basit parsiyel nöbetlerdir ve klinik olarak miyoklonik epilepsideki miyoklonik nöbetlere benzerler.

Uykuya dalarken iyi huylu miyoklonus - tüm vücudun veya bölümlerinin fizyolojik titremeleri de uykuya dalma(hipnik seğirmeler). çoğu insanın özelliği.

Küçük çocuklarda, bir rüyada ürkme, dinlendirici bir uykuya müdahale eder. Çocuklar aniden uyanır ve ağlar. Basit eylemler uykuyu iyileştirmeye yardımcı olur: bebekleri sıkıca kundaklamak, daha ağır bir battaniyeyle örtmek, ayrıca battaniyenin kenarlarını şiltenin altına sıkıştırabilirsiniz.

YouTube'da çekilen videoda, iyi huylu uyku miyoklonusunun eşlik ettiği normal fizyolojik uyku örneğini görebilirsiniz.

Yani ne olduğunu biliyoruz miyoklonik nöbetler, miyoklonik nöbetlerin nedenleri; epileptik olmayan nedir iyi huylu miyoklonus. Meydana çıkarmak miyoklonus farklılıklarıçeşitli patolojik durumlarda: titreme, miyokimya, epilepside fokal motor nöbetler, tik hiperkinezi, tetani, iyi huylu uyku miyoklonisi, korku ile hiperreaksiyon (hipereksleksi).

baktı juvenil miyoklonik epilepside video miyoklonik nöbetler ve video sağlıklı bir çocukta uyku sırasında fizyolojik titreme . Ve tüm bu farklı durumlar basit seğirmelere benzer, bir epilepsi uzmanı tanıyı anlayabilir. Miyoklonus oluşursa, randevu için bir nörolog ile iletişime geçin.

Miyoklonik spazm, kas liflerinin ani, ani, istemsiz kasılmasıdır. Bir veya birkaç kas bu sürece dahil olurken, kişi tüm vücudu veya sadece üst vücudu ile titriyor. Benzer bir durum cinsiyetten bağımsız olarak hem yetişkinlerde hem de çocuklarda gözlemlenebilir.

Saldırı nedenleri

Miyoklonik konvülsiyonlarda, tüm vücuda yayılan kas gruplarının seğirmeleri veya fleksiyon kasılmaları meydana gelir. Çoğu zaman, üst gövde, özellikle kollar kramplara maruz kalır. Bazen bu istemsiz bir ağlamaya neden olabilir. Bu saldırıya miyoklonus veya miyoklonus denir. Görsel olarak, bir kene veya sinir seğirmesi gibi görünüyor.

Miyoklonik tip nöbetler genellikle düşme veya uyku sırasında ortaya çıkar. Ağrı yapmazlar ve kişi uyanmadan huzur içinde uyumaya devam eder. Gece titremeleri veya güçlü bir korkuyla vücudun seğirmesi, normun bir çeşidi olarak kabul edilir ve endişe ve sağlık için korku duygularına neden olmamalıdır.

Bu tür nöbetlerin ortaya çıkmasının "zararsız" nedenleri ayrıca şunları içerir:

• stres;
• sinir yorgunluğu;
• kafein dahil herhangi bir beyin uyarıcısının kötüye kullanılması;
• sigara içmek;
• besin eksikliği;
• artan fiziksel ve duygusal stres;
• belirli ilaçları, özellikle östrojen ve kortikosteroidleri almak;
• kas dokusunu besleyen eser elementlerin eksikliği;
• yüz derisi veya göz kapakları üzerinde tahriş edici etki.

Bu gibi durumlarda, kasılmalar vücudun küçük bölgelerini etkiler: göz kapakları, parmaklar, oyunlar. Bu durum kesinlikle sağlıklı insanlarda çok sık görülür. Vakaların büyük çoğunluğunda özel tedavi gerektirmez. Seğirme nedenleri ortadan kaldırıldığında, birkaç gün sonra kendiliğinden kaybolurlar.

Olası hastalıklar

Miyoklonus gelişiminin birçok nedeni olabilir. Bazıları çok ciddi hastalıklar tarafından tetiklenebilir. Bu nedenle düzenli nöbetleri olan bir uzmandan tavsiye almak çok önemlidir.

Küçük bile olsa, ilk bakışta seğirmeler bir semptom olabilir. tehlikeli ihlal vücudun işinde.

Miyoklonik tipte konvülsiyonlar, bu tür hastalıkların sonucu olabilir:

1. Kaslarda dolaşım bozuklukları.
2. Kas liflerinin genel zayıflığı ve atrofisi.
3. Kas sinirlerinin çeşitli yaralanmaları.
4. Sırt kas dokusunun ölümü.
5. Otoimmün hastalıklar.
6. Sinir hücrelerinin ölümü ile karakterize olan amitrofik skleroz.
7. Ciddi metabolik bozukluklar (hipoksi, üremi, paraneoplastik sendrom, laktik asidoz).
8. Bazı bulaşıcı hastalıkların veya toksik etkilerin arka planında ortaya çıkan beynin gri maddesinin yaygın lezyonları.
9. ilerici nörolojik hastalıklar(miyoklonik epilepsi).
10. Birincil genelleştirilmiş epilepsi.
11. Yenidoğanlarda bu tür nöbetler nörodejeneratif patolojilerle (Tay-Sachs hastalığı, Alpers hastalığı) ilişkilidir. Çocuklarda nöbetler o kadar güçlü ve ani olabilir ki uykularını bölerler: genellikle uyanırlar, ağlamaya başlarlar.

Miyoklonus tedavisi

Güçlü bir korku ile veya uyku sırasında kendini gösteren iyi huylu miyoklonus formları özel tıbbi tedavi gerektirmez. Bununla birlikte, nöbetler düzenli olarak tekrarlıyorsa veya şiddeti daha belirgin hale geldiyse, muayene edilmesi önerilir. Elektroensefalografi, doğru bir teşhis koymanıza ve uygun tedaviye başlamanıza izin verecektir.

Miyoklonus, altta yatan hastalıkla birlikte tedavi edilmelidir - ancak o zaman istikrarlı bir pozitif etki elde edilebilir. Nöbetleri ortadan kaldırmak ve yoğunluğunu azaltmak için antikonvülsan ve yatıştırıcı ilaçlar reçete edilir. Bunlar şunları içerir:

• klonazepam;
• sedan;
• Valproat;
• konvuleks;
• Depakin;
• Kalma.

Fitoterapinin iyi bir sakinleştirici etkisi vardır. Kediotu veya limon balsamı tentürü almak, sinir gerginliğini hafifletmeye ve sinir sisteminin işleyişini normalleştirmeye yardımcı olacak ek bir yol olacaktır.

Sakinleştiriciler, miyoklonusun tezahürlerini şiddetlendiren stresin etkileriyle başa çıkabilir. Şifalı otlara dayalı hafif bir yatıştırıcı hazırlayabilirsiniz. Bunu yapmak için, nane yaprakları, lavanta çiçekleri, çuha çiçeği kökleri ve kediotu eşit miktarda karıştırın. Elde edilen karışımın 0,5 çay kaşığı bir bardak kaynar su ile dökülmeli ve bir saat demlenmesine izin verilmelidir. Bundan sonra infüzyon süzülür ve ısı şeklinde yatmadan önce 100 g alırım.

Miyoklonus tedavisinde önleyici tedbirlere uyulması büyük önem taşımaktadır. Çünkü yok ilaç tedavisi% 100 sonuçla konvülsiyonlarla başa çıkabilen, çok daha az belirgin olacakları bir yaşam tarzı sürdürmeye çalışmalısınız.

Miyoklonik nöbetlerin önlenmesi şunları içerir:

1. Bunların tamamen reddedilmesi Kötü alışkanlıklar sigara içmek ve alkol almak gibi.
2. Diyetin bitkisel lif açısından zengin gıdalarla zenginleştirilmesi. Düzenli taze sebze ve meyve alımı, kas liflerini besleyen değerli minerallerin (potasyum, magnezyum, kalsiyum) eksikliğini ortadan kaldıracaktır.
3. Yatmadan en geç 2-3 saat önce yemek yemek, özellikle akşamları aşırı yemek yasaktır.
4. Kafein içeren ürünlerin tüketimini tamamen reddetme veya en aza indirme: tatlılar, çikolata, kakao, kahve.
5. Ilıman fiziksel egzersiz temiz havada uzun yürüyüşler, derin uyku yatmadan önce "hafif" literatür okumak veya rahatlatıcı müzik dinlemek, sinir sisteminin işleyişini nazikçe ve dikkat çekmeden normalleştirebilir.

İyi huylu miyoklonusun sağlık için bir tehdit oluşturmadığını hatırlamakta fayda var. Durumunuzu normalleştirmek için biraz çaba göstermeniz yeterlidir. Konvülsiyonlar, onları ortadan kaldırmak için tüm önlemleri aldıktan sonra bile durmazsa, deneyimli bir uzman - bir nöropatolog ile iletişime geçmelisiniz.

Pediatrik miyoklonik epilepsi Kısa süreli, genellikle simetrik kas kasılmaları olan, gövde kaslarının tonunda keskin bir azalma ve ani bir düşme ile birlikte, genellikle yüz yaralanmalarına ve ağız boşluğuna zarar veren kısa süreli ataklarla karakterizedir. . Miyoklonik epilepsi, farklı etiyoloji ve değişken prognozlu heterojen bir hastalık grubudur. Bununla birlikte, aşağıdakileri kapsayan en az beş farklı alt grup tanımlanabilir: geniş aralık Pediatrik popülasyonda miyoklonik epilepsi.

iyi huylu miyoklonus bebeklik, bebeklik döneminde başlar ve boyun, gövde ve ekstremite kaslarını içeren bir dizi miyoklonik nöbet olarak kendini gösterir. Dışarıdan, miyoklonus infantil spazmlarla karıştırılabilir, ancak iyi huylu bebeklik miyoklonusu olan hastaların EEG'sinde herhangi bir anormallik görülmez. Prognoz olumludur, çocukların psikomotor gelişimi yaşa karşılık gelir, miyoklonus 2 yaşında durur. Antiepileptik tedavi endike değildir.

Çocukların gelişimi miyoklonik nöbetlerin başlangıcıçocukların yaşı, yaş normuna karşılık gelir. Çocuğun annesinde özellik olmadan hamilelik ve doğum seyri. Patoloji olmadan erken gelişim. Bir çocuğun nöbet başlangıcındaki ortalama yaşı yaklaşık 2 yıldır, ancak 6 aylıktan itibaren çocuklarda nöbet başlangıcı mümkündür. 4 yıla kadar. Miyoklonik nöbetlerin sıklığı büyük ölçüde değişir: bazı hastalarda nöbetler her gün, günde birkaç kez meydana gelir, diğer çocuklarda birkaç haftaya kadar süren interiktal dönemler vardır.

Hastaların küçük bir kısmında ilköncesinde ateşli konvülsiyonlar veya jeneralize tonik-klonik ateşsiz nöbetler. Miyoklonik nöbet geçiren çocukların yaklaşık %50'sinde periyodik tonik-klonik nöbetler vardır. EEG'de, 2,5 Hz veya daha yüksek hızlı tepe-dalga kompleksleri, çoğu durumda normal temel arka plan kayıt aktivitesi ile ilişkilidir. Vakaların en az 1/3'ünde, hastalığın kalıtsal bir etiyolojisini düşündüren ailede epilepsi öyküsü vardır.

uzun vadeli tahmin etmek nispeten elverişli. Zeka geriliği vakaların küçük bir yüzdesinde meydana gelir ve hastaların %50'sinden fazlası birkaç yıl sonra remisyona girer. Ancak çocukların önemli bir kısmında konuşma bozuklukları, öğrenme güçlüğü, duygusal ve davranışsal bozukluklar gibi çeşitli alanlarda uzmanların katılımıyla çocukların uzun süreli takip ve adaptasyonları gerekmektedir.

Kompleks miyoklonik epilepsi kötü prognoza sahip heterojen bir hastalık grubudur. Kısmi veya jeneralize tonik-klonik nöbetlerin başlangıcı yaşamın ilk yılında görülür ve tipik vakalarda miyoklonik epilepsinin başlangıcından önce gelir. Genelleştirilmiş konvülsiyonlar genellikle üst solunum yollarına ve düşük dereceli ateşe zarar veren bulaşıcı bir hastalığın arka planında ortaya çıkar; status epileptikus sıklıkla not edilir. Yaklaşık Oz vakası gecikmeli teşhis ediliyor zihinsel gelişim. Çocukların anamnezinde, perinatal dönemde sıklıkla hipoksik-iskemik ensefalopati belirtisi vardır; nörolojik durumu belirlerken, piramidal yollarda hasar belirtileri, mikrosefali ile birlikte ekstrapiramidal bozukluklar karakteristiktir. Bu hasta grubunda ailede epilepsi öyküsü, tipik miyoklonik epilepsili çocuklara göre daha az yaygındır.

Bazı çocuklar Bu durumlarda, tespit edildiğinde sık miyoklonik ve tonik nöbetlerin bir kombinasyonu tespit edilir. EEG yavaş tepe dalga kompleksleri hastalığı Lennox-Gastaut sendromu olarak teşhis edilir. Bu sendrom, tedaviye dirençli nöbetler, uyanıklık sırasında yavaş tepe dalga EEG aktivitesi ve zeka geriliği üçlüsü ile karakterizedir. Kompleks miyoklonik epilepsili hastalarda interiktal EEG, yavaş tepe dalga deşarjlarını ve antiepileptik tedaviye direnç gösterir.

nöbetler kalıcı bir karakter ile karakterize edilen zihinsel gerilik ve davranış bozukluklarının sıklığı tüm hastalar arasında neredeyse %75'e ulaşır. Valproik asit veya benzodiazepin türevlerinin uygulanması, nöbetlerin sıklığında veya şiddetinde azalmaya yol açabilir. Antiepileptik tedaviye dirençli nöbetleri olan hastalarda ketojenik diyet düşünülmelidir.

Miyoklonik epilepsi, kaotik kas seğirmelerinin bir kombinasyonu ile karakterize edilen bir durumdur.

Hastalığın adı Yunancadan gelmektedir. myos - "kas" ve İngilizce. klonus - "kramp". Miyoklonusun nedenleri, serebral korteks, beyincik veya iç organlarda (karaciğer, böbrekler) dejeneratif değişiklikler olarak kabul edilir; neden olurlar, doğaları gereği patolojiktirler.

Bu tip epilepsi, cinsiyetten bağımsız olarak, bu hastalıktan muzdarip olan herkesin %10'unda görülür.

Ve miras alınan ve edinilen

Hastalığın en yaygın nedeni, otozomal çekinik bir kalıtım biçimindeki kalıtsal bir mutasyondur; baskın bulaşma vakaları da bilinmektedir.

Miyoklonus epilepsisini tetikleyebilecek başka faktörler de vardır:

• beyne yetersiz kan temini;
• enfeksiyonlar, dahil. fetüsün intrauterin enfeksiyonu;
• şiddetli sinir şokları, stres;
• hamilelik sırasında fetal beyinde hasar ve doğum travması.

Bazı durumlarda, neden tespit edilemez.

Miyoklonus epilepsisinin diğer adı Janz sendromudur. Hastalığın başlangıcının ana zirvesi ergenlik veya geç çocukluk dönemine düşer, bu nedenle juvenil (juvenil) miyoklonik epilepsi (JME) adı da yaygındır.

Akrabaları epilepsi olan çocuklarda juvenil formu kalıtım yoluyla alma şansı artar, dolayısıyla miyoklonik epilepsinin bir diğer adı ailedir.

Miyoklonus epilepsisinin ebeveynlerden doğrudan bulaşma vakaları henüz tanımlanmamıştır, ancak genellikle erkek ve kız kardeşler ve diğer kan akrabaları arasında tespit edilir. Risk ve acı içinde.

Kural olarak, birincildirler, daha sonra miyoklonus onlara katılır, ancak bazen hastalık zihinsel değişikliklerle başlar.

Hastalık seyri

Geleneksel olarak, miyoklonik epilepsinin seyri üç aşamaya ayrılır:

Sendrom ve nöbet çeşitleri

Miyoklonik epilepsi çeşitleri:

1. — nadir form hastalık, birkaç aydan 5 yıla kadar olan sürede gelişir. Henüz ortaya çıkmasının kesin nedenini belirlemek mümkün olmamıştır, ancak nadiren JME'ye dönüştüğü, neredeyse hiçbir ciddi sonucu olmadığı ve zamanında tedavi ile hızla düzeldiği bilinmektedir. Klinik tablo uzuvların seğirmesidir, kafa, daha az sıklıkla - tüm vücut. Miyoklonusun yoğunluğu farklıdır. Uykuya dalarken miyoklonus yoğunlaşır, uyku sırasında kaybolurlar. Çocuğun psikomotor gelişimi, EEG'de olduğu gibi normal kalır. Tanı anamnez temelinde yapılır.
2. Bebeklik döneminin şiddetli miyoklonus epilepsisi (), tüm erken epilepsilerin %5'ini oluşturur. Hastalığın semptomlarının başlamasından önce, çocuk normal olarak gelişir. Esas olarak genetik olarak belirlenir ve miyoklonik nöbetlere ek olarak, karmaşık fokal nöbetler yoluyla ifade edilir. Drave sendromunun bazen ölümcül bir sonucu olan ciddi psikonörolojik sonuçları vardır.
3. Unferricht-Lundborg hastalığı- genetik olarak belirlenmiş miyoklonus epilepsisinin en yaygın olanı. En yüksek insidans geç çocukluk döneminde ortaya çıkar; hastalığın ilk belirtileri, kural olarak, daha sonra fokal nöbetler ve devamsızlıklarla komplike olan miyoklonustur. Hastalığın gelişimi yavaştır, uzun yıllar hastanın entelektüel yetenekleri azalmaz, daha sonra depresyondaki değişiklikler ve hafıza bozukluğu not edilir. Unferricht-Lundborg hastalığı, hastalığın kendini göstermediği "iyi" günler ve hastanın yatalak olduğu "kötü" günler ile karakterizedir. Tanı klinik tabloya göre belirlenir. Zamanında tedavi, hastalığın semptomlarını hafifletebilir ve gelişimini yavaşlatabilir ve hastaların yaşlılığa kadar yaşamasına yardımcı olabilir.
4. miyoklonus yırtık kırmızı lifli epilepsi (MERRF). Hastalık, anormal RNA'nın kalıtsal üretimine neden olur. Çoğu zaman, hastalık çocuklarda ve ergenlerde kendini gösterir, ancak yetişkinlerde hastalık vakaları bilinmektedir. Miyoklonus ve tonik konvülsiyonlara ek olarak, hastalarda koordinasyon bozukluğu, ilerleyici sağırlık ve miyopati vardır. Tanıda karakteristik bir fenomen, içinde varlığıdır. iskelet kasları spesifik "yırtık" liflerin yanı sıra hastanın kanında yüksek düzeyde laktik asit.

Juvenil miyoklonik epilepsi - video dersi:

Miyoklonus epilepsisi olan kişilerde meydana gelebilecek üç tip nöbet vardır:

Hastalığın teşhisi

Miyoklonus epilepsisinin çeşitliliğine bağlı olarak, tanı muayenesinin farklı özellikleri olabilir. Çoğu zaman tanı, hastanın yaşı ve miyoklonus ataklarının epileptik nöbetler, bozulmuş serebellar aktivite ile kombinasyonu temelinde yapılır; kan testi de yapılır.

Normal alfa ritminin bozulması, bir saldırı ve parlak ışığa maruz kalma sırasında şiddetlenir, görülebilir. BT veya MRI, beyin dokusundaki, özellikle beyincik ve beyin pedinküllerindeki değişiklikleri ortaya çıkarabilir.

Miyoklonus epilepsisi olan hastalar dokularda varlığı ile karakterize edilir iç organlar Lafta Polisakkarit bileşiklerinden oluşan “Lafort cisimleri”. Bazı durumlarda, genetik test gereklidir. Epilepsi miyoklonusunu, temel semptomların bir kombinasyonu ile karakterize edilen diğer hastalıklardan (Kozhevnikov epilepsisi veya ensefalopati gibi) ayırt etmek gerekir.

terapötik önlemler

Miklonus epilepsisinin tedavisi, nöbetlerin seyrini hafifletmeyi ve sayılarını azaltmayı amaçlar, bu nedenle esas olarak semptomatiktir.

Birincil tedavi olarak, genellikle sodyum valproat ve valproik asit reçete edilir - merkezi sinir sistemine etki ederek miyoklonus sayısını azaltırlar ve tedavi erken reçete edilirse hastalık daha yavaş ilerleyecek ve komplikasyon riski azalacaktır.

Damlalık veya lavman şeklinde Kloral Hidrat yardımı ile miyoklonus ve epilepsi atakları da azalır, ancak toksisite ve bağımlılık nedeniyle uzun zaman aralıklı kürlerde tedavi edilir.

Geceleri sabah saldırılarını önlemek için diğer ilaçlarla (Seduxel, Benzonal) birlikte verilir. Günlük Luminal alımı, hem epileptik nöbetler hem de miyoklonus ile mücadelede etkilidir.

Lamotrijin, Clonazepam, Levetiracetam reçete edilebilir, ancak ciddi yan etkiler nedeniyle bu ilaçları almanın uygunluğuna bireysel olarak karar verilir.

Bazen miyoklonus direnç gösterir. İlaç tedavisi; Bu durumlarda tedavi, epileptik nöbetleri ve ayrıca kas kasılmalarını tetikleyen faktörleri (stres, alkol alımı ve narkotik maddeler komorbiditelerin ortadan kaldırılması).

İlaçlara ek olarak, vücudu güçlendirmek için önlemler alınır: kan ve plazma transfüzyonları, glikoz damlaları, B12 enjeksiyonları, belirli türler. Hasta ayrıca performansı izlemek için düzenli olarak klinik kan testi ve biyopsi almalıdır.

Komplikasyonlar ve prognoz

Çoğu zaman, miyoklonus epilepsisi olan hastaların bir ömrü vardır, aksi takdirde semptomlar geri dönebilir.

Teşhisin zamanlamasına ve tedavinin atanmasına bağlı olarak, nöbetler birkaç yıl sonra sonsuza kadar durabilir.

Hastalığın yavaş seyri göz önüne alındığında, hastalar genellikle yaşlılığa kadar hayatta kalır, ancak hızlı ilerleyen formlarda mümkündür. ciddi nörolojik patolojilerin gelişimi ve hatta ölüm. Bazı durumlarda () miyoklonus epilepsisi, ruhta ve gelişimsel gecikmede geri dönüşü olmayan değişiklikler taşır.

Önleme amacıyla gerekli önleyici tedbirler kalıtsal genetik hastalıkların zamanında teşhisini ve tespitini amaçlamaktadır.

Miyoklonik epilepsili çocuk sahibi olma riski yüksek olan kadınlar, genetik araştırma hamilelik öncesi ve sırasında. Erken doğan, nörolojik anormallikleri veya düşük kilolu çocukları izlemek ve tedavileri için zamanında önlem almak da etkilidir.