VG Vakharlovsky - tıbbi genetikçi, pediatrik nöropatolog en yüksek kategori, aday Tıp Bilimleri. Kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıkların doğum öncesi teşhisi için genetik laboratuvar doktoru ÖNCEKİ. Otta - 30 yıldan fazla bir süredir çocuk sağlığının prognozu, kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıklardan muzdarip çocukların incelenmesi, teşhisi ve tedavisi konusunda tıbbi genetik danışmanlık yapmaktadır. gergin sistem. 150'den fazla yayının yazarı.

Her birimiz, bir çocuğu düşünerek, sadece sağlıklı ve nihayetinde mutlu bir oğul veya kızımız olmasını hayal ederiz. Bazen hayallerimiz mahvolur ve bir çocuk ciddi şekilde hasta doğar, ancak bu, bu kendi yerli, akraba (bilimsel olarak: biyolojik) çocuğun çoğu durumda daha az sevileceği ve daha az sevileceği anlamına gelmez. Tabii ki, hasta bir çocuğun doğumunda, sağlıklı bir çocuğun doğumundan çok daha fazla endişe, maddi maliyet, stres - fiziksel ve ahlaki vardır. Bazıları hasta bir çocuğu terk eden bir anne ve/veya babayı kınıyor. Ama İncil'in bize söylediği gibi: "Yargılama, yargılanmayacaksın." Bir çocuk, hem anne hem de / veya baba (sosyal, maddi, yaş vb.) ve çocuk (hastalığın şiddeti, tedavi olanakları ve olasılıkları vb.) tarafından çeşitli nedenlerle terk edilir. . Sözde terk edilmiş çocuklar hem hasta hem de pratik olarak sağlıklı insanlar yaştan bağımsız olarak: hem yeni doğanlar hem de bebekler ve daha büyük olanlar.

Eşler çeşitli nedenlerle bir çocuğu yetimhaneden veya hemen bir doğum hastanesinden aileye almaya karar verirler. Daha az sıklıkla, bu, bizim açımızdan, insancıl, cesur yurttaşlık eylemi, bekar kadınlar tarafından yapılır. olur ki yetimhane engelli çocuklar da ailelerine hastalıklı veya çocukluklu bir çocuğu bilinçli olarak ailelerine alırlar. serebral palsi ve benzeri.

Bu çalışmanın amacı, bir çocukta doğumdan hemen sonra ve aynı zamanda kendini gösteren en yaygın kalıtsal hastalıkların klinik ve genetik özelliklerini vurgulamaktır. klinik tablo hastalık teşhis edilebilir veya bu hastalığa özgü ilk semptomların ortaya çıkma zamanına bağlı olarak, patoloji teşhis edildiğinde çocuğun yaşamının sonraki yıllarında. Bir çocukta bazı hastalıklar başlamadan önce bile tespit edilebilir. klinik semptomlar bir dizi laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik çalışmanın yardımıyla.

Doğuştan veya doğuştan bir çocuğa sahip olma olasılığı kalıtsal patoloji%3-5'e eşit olan sözde nüfus veya genel istatistiksel risk, her hamile kadını rahatsız eder. Bazı durumlarda, belirli bir hastalığı olan bir çocuğun doğumunu tahmin etmek ve doğum öncesi dönemde zaten patolojiyi teşhis etmek mümkündür. Bazı konjenital malformasyonlar ve hastalıklar, laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler, daha doğrusu bir dizi doğum öncesi (prenatal) tanı yöntemi kullanılarak fetüste kurulur.

Evlat edinme/evlat edinme teklif edilen tüm çocukların, ilgili profil patolojisini dışlamak için, bir genetikçi tarafından muayene ve muayene de dahil olmak üzere, tüm tıp uzmanları tarafından en ayrıntılı şekilde muayene edilmesi gerektiğine inanıyoruz. Bu durumda, çocuk ve ebeveynleri hakkında bilinen tüm veriler dikkate alınmalıdır.

kromozomal mutasyonlar

İnsan vücudundaki her hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom vardır, yani. Tüm kalıtsal bilgileri içeren 23 çift. Bir kişi, yumurtası olan bir anneden 23 kromozom ve spermi olan bir babadan 23 kromozom alır. Bu iki cinsiyet hücresi birleştiğinde aynada ve çevremizde gördüğümüz sonuç elde edilir. Kromozomların çalışması, uzman bir sitogenetikçi tarafından gerçekleştirilir. Bunun için özel olarak işlenmiş lenfosit adı verilen kan hücreleri kullanılır. Bir uzman tarafından çiftler halinde ve seri numarasına göre dağıtılan bir dizi kromozom - ilk çift vb., karyotip olarak adlandırılır. Tekrarlıyoruz, her hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom veya 23 çift var. Son kromozom çifti, bir kişinin cinsiyetinden sorumludur. Kızlarda bu kromozomlardan biri anneden diğeri babadan alınan XX kromozomlarıdır. Erkeklerde XY cinsiyet kromozomları bulunur. Birincisi anneden, ikincisi babadan. Spermatozoanın yarısı bir X kromozomu ve diğer yarısı bir Y kromozomu içerir.

Kromozom setindeki bir değişikliğin neden olduğu bir grup hastalık vardır. Bunların en yaygını Down hastalığıdır (700 yenidoğanda bir). Bir çocukta bu hastalığın teşhisi, yenidoğanın doğum hastanesinde kaldığı ilk 5-7 gün içinde bir neonatolog tarafından yapılmalı ve çocuğun karyotipi incelenerek doğrulanmalıdır. Down hastalığında karyotip 47 kromozomdur, üçüncü kromozom 21. çifttedir. Kızlar ve erkekler bu kromozomal patolojiden aynı şekilde muzdariptir.

Sadece kızlar Shereshevsky-Turner hastalığına sahip olabilir. Patolojinin ilk belirtileri en çok 10-12 yaşlarında, kızın küçük bir boyuna, başının arkasında düşük saçlara sahip olduğu ve 13-14 yaşlarında adet belirtisi olmadığı zaman fark edilir. Zihinsel gelişimde hafif bir gecikme var. Shereshevsky-Turner hastalığı olan erişkin hastalarda önde gelen semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur. Bir X kromozomu eksik. Hastalığın sıklığı 3.000 kızda 1 ve 130-145 cm boyunda kızlarda 1000'de 73'tür.

Sadece erkeklerde, teşhisi en sık 16-18 yaşlarında kurulan Kleinfelter hastalığı görülür. Hastanın büyümesi yüksek (190 cm ve üstü), genellikle zihinsel gelişimde hafif bir gecikme, büyümeyle orantısız uzun kollar, örtücü göğüs kucaklarken. Karyotip çalışmasında 47 kromozom gözlenir - 47, XXY. Kleinfelter hastalığı olan erişkin hastalarda, önde gelen semptom kısırlıktır. Hastalığın yayılımı 1:18.000 sağlıklı erkek, 1:95 geri zekalı erkek çocuk zihinsel gelişim ve kısırlık yaşayan 9 erkekten biri.

Siz/biz en yaygın kromozomal hastalıkları tanımladınız. Kalıtsal nitelikteki 5.000'den fazla hastalık, bir insan hücresinin çekirdeğinde bulunan 30.000 genin herhangi birinde bir değişiklik, bir mutasyon olan monogenik olarak sınıflandırılır. Bazı genlerin çalışması, hücrelerin, organların ve vücut sistemlerinin işleyişinden sorumlu olan bu gene karşılık gelen protein veya proteinlerin sentezine (oluşumuna) katkıda bulunur. Genin ihlali (mutasyonu), protein sentezinin ihlaline ve daha fazla ihlale yol açar fizyolojik fonksiyon aktivitesinde bu proteinin yer aldığı vücudun hücreleri, organları ve sistemleri. Şimdi bu hastalıklardan en yaygın olanlarına bir göz atalım.

İnsan vücudundaki her gen benzersiz bilgiler içerir DNA'da bulunur. Belirli bir bireyin genotipi hem benzersiz hem de dış işaretler ve büyük ölçüde sağlığının durumunu belirler.

Genetiğe tıbbi ilgi, 20. yüzyılın ikinci yarısından bu yana istikrarlı bir şekilde artmaktadır. Bu bilim alanının gelişimi, tedavi edilemez olduğu düşünülen nadir olanlar da dahil olmak üzere hastalıkları incelemek için yeni yöntemler açar. Bugüne kadar, tamamen insan genotipine bağlı birkaç bin hastalık keşfedilmiştir. Bu hastalıkların nedenlerini, özgüllüklerini, modern tıp tarafından hangi teşhis ve tedavi yöntemlerinin kullanıldığını düşünün.

Genetik Hastalık Türleri

Genetik hastalıklar, genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar olarak kabul edilir. Rahim içi enfeksiyonlar, yasa dışı ilaç kullanan gebeler ve gebeliği etkileyebilecek diğer dış etkenler sonucu ortaya çıkan doğum kusurlarının genetik hastalıklarla ilgili olmadığını anlamak önemlidir.

İnsan genetik hastalıkları aşağıdaki tiplere ayrılır:

Kromozomal sapmalar (yeniden düzenlemeler)

Bu grup, kromozomların yapısal bileşimindeki değişikliklerle ilişkili patolojileri içerir. Bu değişikliklere kromozomların yırtılması neden olur, bu da kromozomlarda yeniden dağılıma, ikiye katlanmaya veya genetik materyalin kaybolmasına neden olur. Kalıtsal bilgilerin depolanmasını, çoğaltılmasını ve iletilmesini sağlaması gereken bu materyaldir.

Kromozomal yeniden düzenlemeler, organizmanın normal gelişim sürecini olumsuz yönde etkileyen genetik bir dengesizliğin ortaya çıkmasına neden olur. Kromozomal hastalıklarda sapmalar vardır: kedi ağlama sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu, X kromozomunda veya Y kromozomunda polisomi, vb.

Dünyada en sık görülen kromozom anomalisi Down sendromudur. Bu patoloji, insan genotipinde fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanmaktadır, yani hastanın 46 yerine 47 kromozomu vardır. Down sendromlu kişilerde 21. kromozom çiftinin (toplam 23) üç kopyası vardır ve değil iki. Bu genetik hastalığın 21. kromozom çiftinin veya mozaikliğin translokasyonunun sonucu olduğu nadir durumlar vardır. Vakaların büyük çoğunluğunda, sendrom kalıtsal bir bozukluk değildir (100 üzerinden 91'i).

monogenik hastalıklar

Bu grup oldukça heterojendir. klinik bulgular hastalıklar, ancak buradaki her genetik hastalık, gen seviyesindeki DNA hasarından kaynaklanır. Bugüne kadar 4.000'den fazla monogenik hastalık keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bunlar arasında zeka geriliği olan hastalıklar ve kalıtsal metabolik hastalıklar, izole edilmiş mikrosefali formları, hidrosefali ve bir dizi başka hastalık bulunur. Bazı hastalıklar yenidoğanlarda zaten fark edilirken, diğerleri sadece ergenlik döneminde veya bir kişi 30-50 yaşına geldiğinde kendini hissettirir.

poligenik hastalıklar

Bu patolojiler sadece genetik eğilim değil, aynı zamanda büyük ölçüde dış faktörler(yetersiz beslenme, kötü ekoloji vb). Poligenik hastalıklara multifaktöriyel de denir. Bu, birçok genin eylemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaları gerçeğiyle doğrulanır. En yaygın multifaktöriyel hastalıklar şunlardır: romatizmal eklem iltihabı, hipertansiyon, iskemik hastalık kalpler, diyabet, karaciğer sirozu, sedef hastalığı, şizofreni vb.

Bu hastalıklar hastaların yaklaşık %92'sini oluşturmaktadır. toplam sayısı kalıtsal patolojiler. Yaşla birlikte hastalıkların sıklığı artar. AT çocukluk hasta sayısı en az %10 ve yaşlılarda - %25-30.

Bugüne kadar birkaç bin genetik hastalık tanımlanmıştır, işte bunlardan bazılarının kısa bir listesi:

Bazı genetik hastalıklar kelimenin tam anlamıyla her nesilde ortaya çıkabilir. Kural olarak, çocuklarda değil, yaşla birlikte görünürler. Risk faktörleri (kötü çevre, stres, ihlaller hormonal arka plan, yetersiz beslenme) genetik bir hatanın tezahürüne katkıda bulunur. Bu tür hastalıklar diyabet, sedef hastalığı, obezite, hipertansiyon, epilepsi, şizofreni, Alzheimer hastalığı vb.

Gen patolojilerinin teşhisi

Her genetik hastalık, bir kişinin hayatının ilk gününden itibaren tespit edilmez, bazıları ancak birkaç yıl sonra kendini gösterir. Bu bağlamda, gen patolojilerinin varlığı için zamanında araştırma yapmak çok önemlidir. Hem hamilelik planlaması aşamasında hem de çocuk doğurma döneminde böyle bir tanı koymak mümkündür.

Birkaç teşhis yöntemi vardır:

biyokimyasal analiz

Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar oluşturmanıza izin verir. Yöntem, bir insan kan testi, diğer kantitatif ve kalitatif bir çalışmayı içerir. biyolojik sıvılar organizma;

sitogenetik yöntem

Hücresel kromozomların organizasyonundaki ihlallerde yatan genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarır;

Moleküler sitogenetik yöntem

Mikro değişiklikleri ve kromozomların en küçük bozulmasını bile tespit etmenizi sağlayan sitogenetik yöntemin geliştirilmiş bir versiyonu;

sendromik yöntem

Birçok durumda genetik bir hastalık, diğer patolojik olmayan hastalıkların tezahürleriyle çakışacak olan aynı semptomlara sahip olabilir. Yöntem, bir genetik muayene ve özel bilgisayar programları yardımıyla, yalnızca spesifik olarak bir genetik hastalığı gösterenlerin tüm semptom yelpazesinden izole edilmesi gerçeğinde yatmaktadır.

Moleküler genetik yöntem

Şu anda en güvenilir ve doğru olanıdır. Nükleotit dizilimi de dahil olmak üzere küçük değişiklikleri bile tespit etmek için insan DNA ve RNA'sını incelemeyi mümkün kılar. Monogenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.

Ultrason muayenesi (ultrason)

Kadın üreme sistemi hastalıklarını tespit etmek için pelvik organların ultrasonu kullanılır. Ultrason ayrıca fetüsün konjenital patolojilerini ve bazı kromozomal hastalıklarını teşhis etmek için kullanılır.

Gebeliğin ilk trimesterindeki spontan düşüklerin yaklaşık %60'ının fetüsün genetik bir hastalığa sahip olmasından kaynaklandığı bilinmektedir. Böylece annenin vücudu yaşayamayan embriyodan kurtulur. Kalıtsal genetik hastalıklar da kısırlığa veya tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Çoğu zaman bir kadın, bir genetikçiye dönene kadar birçok sonuçsuz muayeneden geçmek zorundadır.

Fetusta genetik bir hastalığın oluşmasının en iyi önlenmesi, hamilelik planlaması sırasında ebeveynlerin genetik muayenesidir. Sağlıklı olduğunda bile, bir erkek veya kadın, genotiplerinde hasarlı gen bölümlerini taşıyabilir. Evrensel genetik test, gen mutasyonlarına dayalı yüzden fazla hastalığı tespit edebilmektedir. Gelecekteki ebeveynlerden en az birinin bir hastalık taşıyıcısı olduğunu bilen doktor, hamileliğe hazırlanmak ve yönetimi için uygun taktikleri seçmenize yardımcı olacaktır. Gerçek şu ki, hamileliğe eşlik eden gen değişiklikleri, fetüse onarılamaz zararlar verebilir ve hatta annenin hayatını tehdit edebilir.

Hamilelik sırasında, kadınlara, özel çalışmaların yardımıyla, bazen fetüsün genetik hastalıkları teşhisi konur, bu da hamileliği sürdürmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirebilir. Bu patolojileri teşhis etmek için en erken zaman 9. haftadır. Bu teşhis, güvenli bir non-invaziv DNA testi Panorama kullanılarak gerçekleştirilir. Test, gelecekteki bir anneden bir damardan kan alınması, sıralama yöntemi kullanılarak fetüsün genetik materyalinin ondan izole edilmesi ve kromozomal anormalliklerin varlığı için çalışılması gerçeğinden oluşur. Çalışma, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları, cinsiyet kromozomlarının patolojileri ve bir dizi başka anomali gibi anormallikleri tanımlayabilir.

Genetik testleri geçen yetişkin bir kişi, genetik hastalıklara yatkınlığını öğrenebilir. Bu durumda, etkili önleyici tedbirlere başvurma ve meydana gelmesini önleme şansına sahip olacaktır. patolojik durum bir uzmana görünerek.

Genetik hastalıkların tedavisi

Herhangi bir genetik hastalık, özellikle bazılarının teşhis edilmesi oldukça zor olduğu için, tıp için zorluklar sunar. Büyük miktar prensipte tedavi edilemez hastalıklar: Down sendromu, Klinefelter sendromu, kistik asidoz, vb. Bazıları bir kişinin yaşam beklentisini ciddi şekilde azaltır.

Ana tedavi yöntemleri:

• semptomatik

  Ağrı ve rahatsızlığa neden olan semptomları hafifletir, hastalığın ilerlemesini engeller, ancak nedenini ortadan kaldırmaz.

  genetikçi

  Kiev Julia Kirillovna

  Eğer varsa:

  • doğum öncesi tanı sonuçları ile ilgili sorular;
  • kötü tarama sonuçları
  sana sunuyoruz bir genetikçiden ücretsiz konsültasyon randevusu alın*

  *İnternet üzerinden Rusya'nın herhangi bir bölgesinin sakinleri için istişare yapılır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışma mümkündür (yanınızda bir pasaport ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçesi bulundurun)

Formda konjenital patoloji doğum kusurları gelişim, faktörlerin etkisi altında intrauterin gelişimin kritik dönemlerinde ortaya çıkabilir dış ortam(fiziksel, kimyasal, biyolojik vb.). Bu durumda genomda herhangi bir hasar veya değişiklik olmaz.

Çeşitli genetik malformasyonları olan çocukların doğumu için risk faktörleri şunlar olabilir: 36 yaşın üzerindeki hamile kadının yaşı, malformasyonlu çocukların önceki doğumları, spontan düşükler, akraba evliliği, somatik ve kadın Hastalıkları anne, komplike gebelik (kürtaj tehdidi, prematürelik, postmatürite, makat geliş, düşük ve polihidramnios).

Bir organ veya organ sisteminin gelişimindeki sapmalar, ciddi fonksiyonel yetersizlik veya sadece kozmetik bir kusur ile büyük olabilir. Yenidoğan döneminde konjenital malformasyonlar bulunur. Çoğu durumda etkilemeyen yapıdaki küçük sapmalar normal fonksiyon organ, gelişimsel anomaliler veya disembriyogenez damgaları olarak adlandırılır.

Damgalar, bir çocukta 7'den fazla olduğu durumlarda dikkat çeker, bu durumda displastik bir yapıdan bahsetmek mümkündür. Bir veya daha fazla stigma olabileceğinden, displastik bir yapının klinik değerlendirmesinde zorluklar vardır:

1. norm varyantı;
2. bir hastalığın belirtisi;
3. bağımsız sendrom.

Başlıca displastik damgaların listesi.

Boyun ve gövde: kısa boyun, yokluğu, pterygoid kıvrımlar; kısa gövde, kısa köprücük kemikleri, huni şeklinde göğüs, "tavuk" göğsü, kısa göğüs kafesi, çoklu meme uçları veya geniş aralıklı, asimetrik yerleşimli.

Deri ve saç: hipertrikoz (fazla saç büyümesi), kahve rengi lekeler, doğum lekeleri, renksiz cilt, düşük veya yüksek saç büyümesi, düzensiz depigmentasyon.

Baş ve yüz: mikrosefalik kafatası (küçük kafatası boyutu), kule kafatası, eğimli kafatası, düz oksiput, düşük alın, dar alın, düz yüz profili, basık burun köprüsü, enine alın kırışıklığı, düşük göz kapağı pozisyonu, belirgin süpersiliyer sırtlar, geniş köprü burun , eğri burun septumu veya burun duvarı, çatallı çene, üst veya alt çenenin küçük boyutu.

Gözler: mikroftalmi, makroftalmi, gözlerin eğik kesilmesi, epikantus (gözün iç kantusunda dikey deri kıvrımı).

Ağız, dil ve dişler: çatık dudaklar, çukurlu dişler, maloklüzyon, testere dişi dişler, içe doğru büyüme, damak dar veya kısa veya gotik, tonozlu, dişler seyrek veya lekeli; dilin çatallı ucu, kısa frenulum, katlanmış dil, büyük veya küçük dil.

Kulaklar: Yüksek, alçak veya asimetrik, küçük veya büyük kulaklar, ekstra, düz, etli kepçe, "hayvan" kulaklar, bağlı kulak memeleri, kulak memesi yok, ekstra tragus.

Omurga: ek kaburgalar, skolyoz, omurların füzyonu.

El: araknodaktili (ince ve uzun parmaklar), klinodaktili (parmakların eğriliği), kısa geniş eller, parmakların kavisli terminal falanjları, brakidaktili (parmakların kısalması), enine palmar oluğu, düz ayaklar.

Karın ve cinsel organlar: asimetrik karın, göbeğin anormal konumu, labia ve skrotumun az gelişmişliği.

Birçok malformasyonda, ortaya çıkmalarında kalıtımın ve çevrenin rolünü belirlemek zordur, yani kalıtsal bir özelliktir veya hamilelik sırasında olumsuz faktörlerin fetüs üzerindeki etkisiyle ilişkilidir.

WHO'ya göre, yenidoğanların %10'unda kromozomal anormallikler, yani bir kromozom veya gen mutasyonu ile ilişkili ve %5'inde kalıtsal, yani kalıtsal bir patoloji var.

Hem mutasyon sırasında hem de kalıtsal olabilen veya zararlı bir faktörün fetüs üzerindeki olumsuz etkisinden kaynaklanabilen kusurlar şunları içerir: doğuştan kalça, çarpık ayak, at ayağı çıkığı, sert damağın kapanmaması ve üst dudak, anensefali (beynin tamamen veya neredeyse tamamen yokluğu), doğuştan kalp kusurları, pilor stenozu, spina bifida (spina bifida), vb.

Konjenital malformasyonlu bir bebeğin doğumu aile için zor bir olaydır. Şok, suçluluk, daha sonra ne yapacağını anlama eksikliği, böyle bir çocuğun ebeveynlerinin minimum olumsuz deneyimleridir. Anne ve babanın asıl görevi, çocuğun hastalığı hakkında maksimum bilgi edinmek ve ona en iyi bakım ve tedaviyi sağlamaktır.

İstenmeyen bir sonuçtan kaçınmaya çalışmak için gelecekteki bir anne konjenital malformasyonlar hakkında ne bilmelidir?

Fetal malformasyonlar şunlar olabilir:

• kalıtım nedeniyle genetik (kromozomal). Gelişimlerini etkileyemeyiz (önleyemeyiz);
• Fetal gelişim sırasında fetüste oluşur (doğuştan), zararlı dış faktörleri sınırlayabileceğimiz veya ortadan kaldırabileceğimiz için bize ve davranışımıza daha fazla bağımlıdır.

Fetüsün kromozomal genetik malformasyonları

Genetik bilgi, her insan hücresinin çekirdeğinde 23 çift kromozom şeklinde bulunur. Böyle bir kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşursa buna trizomi denir.

Doktorların karşılaştığı en yaygın kromozomal genetik kusurlar şunlardır:

• Down Sendromu;
• Patau sendromu;
• Turner sendromu;
• Edward sendromu.

Diğer kromozomal kusurlar daha az yaygındır. Tüm kromozomal bozukluk vakalarında, çocuğun sağlığında zihinsel ve fiziksel bir bozulma gözlemlenebilir.

Belirli bir genetik anormalliğin ortaya çıkmasını önlemek imkansızdır, ancak bir çocuğun doğumundan önce bile doğum öncesi tanı ile kromozomal kusurları tespit etmek mümkündür. Bunu yapmak için bir kadın, istenmeyen sonuçları önlemek için tüm riskleri hesaplayabilen ve doğum öncesi çalışmaları reçete edebilen bir genetikçiye danışır.

Hamile bir kadına aşağıdaki durumlarda bir genetikçi ile konsültasyon gösterilir:

• o veya eşinin halihazırda bazı kalıtsal hastalıkları olan bir bebeği oldu;
• ebeveynlerden birinin kalıtsal olabilecek bir tür doğuştan patolojisi vardır;
• gelecekteki ebeveynler yakından ilişkilidir;
• doğum öncesi tarama (hormonal kan testi + ultrason sonucu) sonucunda yüksek bir fetal kromozomal patoloji riski ortaya çıktı;
• gelecekteki annenin yaşı 35 yıldan fazladır;
• gelecekteki ebeveynlerde CFTR gen mutasyonlarının varlığı;
• kadın düşükleri, kendiliğinden düşükleri veya ölü doğmuş çocukları kaçırmıştı bilinmeyen kökenli anamnezde (tarih).

Gerekirse, genetikçi sunar anne adayı ek muayenelere tabi tutulur. İnvaziv olmayan ve invaziv olmayan dahil olmak üzere doğumdan önce bebeği muayene etme yöntemleri.

İnvaziv olmayan teknolojiler, rahme izinsiz girmeyi içermediğinden bebeğe zarar veremez. Bu yöntemler güvenli kabul edilir ve tüm hamile kadınlara bir kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından sunulur. İnvaziv olmayan teknolojiler arasında ultrason ve örnekleme bulunur venöz kan geleceğin annesi.

İnvaziv (koryon biyopsisi, amniyosentez ve kordosentez) en doğrudur, ancak bu yöntemler, araştırma için özel materyal toplamak için rahim boşluğuna girmeyi içerdiğinden, doğmamış çocuk için güvenli olmayabilir. invaziv yöntemler anne adayına sadece özel durumlarda ve sadece bir genetikçi tarafından sunulur.

Çoğu kadın, herhangi bir ciddi soru olması durumunda bir genetikçiyi ziyaret etmeyi ve genetik araştırma yapmayı tercih eder. Ama her kadın kendi seçiminde özgürdür. Her şey sizin özel durumunuza bağlıdır, bu tür kararlar her zaman çok bireyseldir ve doğru cevabı sizden başka kimse bilemez.

Bu tür çalışmalara girmeden önce akrabalarınıza, kadın doğum uzmanı-jinekolog, psikolog ile görüşün.

Shereshevsky-Turner sendromu (XO). Kızlarda 2:10000 görülür. Kısa boyun, boyunda pterygoid kıvrımlar, distal ekstremitelerde şişlik, doğuştan kalp kusurları. Gelecekte, cinsel çocukçuluk, kısa boy, birincil amenore kendini gösterir.

Down sendromu (trizomi 21 kromozomları). Erkeklerde 1:1000 oranında görülür. Geniş düz burun köprüsü, başın düz arkası, düşük saç büyümesi, çıkıntılı büyük dil, avuç içinde enine kat, kalp kusurları.

Klinefelter sendromu (XXY sendromu): orantısız olarak uzun uzuvları olan uzun boylu hastalar, hipogonadizm, ikincil cinsel özellikler zayıf gelişmiştir, kadın tipi saç büyümesi görülebilir. Azaltılmış cinsel istek, iktidarsızlık, kısırlık. Alkolizm, eşcinsellik ve antisosyal davranış eğilimi vardır.

kalıtsal metabolik bozukluklar

Kalıtsal metabolik bozuklukların özellikleri, hastalığın kademeli başlangıcını, gizli bir dönemin varlığını, zamanla hastalık belirtilerinin şiddetlenmesini içerir, bunlar çocuğun büyüme ve gelişme sürecinde daha sık tespit edilir, ancak bazıları yaşamın ilk günlerinden itibaren ortaya çıkabilir.

Bazı kalıtsal metabolik hastalık biçimlerinin gelişiminde, beslenmenin doğası ile açık bir bağlantı vardır. kronik bozukluk Yenidoğan döneminde başlayan beslenmenin yanı sıra yapay beslenmeye geçiş veya tamamlayıcı gıdaların tanıtılması sırasında da başlayan beslenme, ince bağırsaktaki bazı enzim sistemlerinin eksikliğini gizleyebilmektedir.

Çoğu zaman yenidoğanlarda karbonhidrat metabolizması bozulur. Çoğu zaman, bu bir laktoz, sakaroz vb. Eksikliğidir. Bu grup şunları içerir: galaktoz intoleransı, glikojen birikimi, glikoz intoleransı, vb. Yaygın semptomlar: hazımsızlık, kasılmalar, sarılık, karaciğer büyümesi, kalpteki değişiklikler, kas hipotansiyonu.

Etkili tedavi en geç iki aylıkken başlamıştır. Süt diyetten çıkarılır, soya sütü ile hazırlanan karışımlara aktarılır. Daha önce tamamlayıcı gıdalar tanıtıldı: et veya sebze suyu, sebzeler, bitkisel yağlar, yumurtalar üzerinde yulaf lapası. 3 yıla kadar diyete sıkı sıkıya bağlı kalınması önerilir.

Amino asit metabolizması bozuklukları. Bu hastalık grubundan fenilketonüri (PKU) en yaygın olanıdır. Merkezi sinir sistemindeki bir değişiklik, dispeptik fenomenler ile kendini gösterir, konvulsif sendrom. PKU, kalıcı egzamatöz cilt lezyonları, bir "fare" idrar kokusu ve cilt, saç ve irisin azaltılmış pigmentasyonu ile ilerleyici psikomotor geriliğin bir kombinasyonu ile karakterize edilir.

Şu anda 150 kalıtsal metabolik bozukluk için biyokimyasal bir kusur tespit edilmiştir. Hastalığın başarılı tedavisi, yokluğunda mümkündür. erken teşhis. Yenidoğan döneminde, PKU dahil olmak üzere belirli hastalıkları tanımlamak için çocukların toplu muayenesi yapılır.

Kalıtsal hastalıkların erken teşhis olanakları, doğum öncesi tanı yöntemlerinin uygulamaya girmesiyle önemli ölçüde genişlemiştir. Çoğu fetal hastalık, amniyotik sıvı ve içerdiği hücreler incelenerek teşhis edilir. Tüm kromozomal hastalıkları, 80 gen hastalığını teşhis edin. Amniyosenteze ek olarak, ultrason prosedürü, hamile kadınların kanında ve amniyotik sıvıda β-fetoprotein tayini, fetüste merkezi sinir sistemine verilen hasar ile seviyesi artar.

Fetüsün kalıtsal olmayan malformasyonları

Döllenme anından, yani erkek ve dişi gametlerin kaynaşmasından itibaren yeni bir organizmanın oluşumu başlar.

Embriyogenez 3. haftadan 3. aya kadar sürer. Embriyogenez sırasında ortaya çıkan malformasyonlara embriyopati denir. Embriyonun oluşumu sırasında kritik dönemler vardır, zararlı etkiler zararlı faktöre maruz kaldığı anda ortaya çıkan organ ve sistemlere zarar verir. 1-2. haftalarda olumsuz bir faktöre maruz kalındığında, genellikle yaşamla bağdaşmayan, düşüklere neden olan çok büyük kusurlar ortaya çıkar. 3-4. haftada kafa, kardiyovasküler sistem oluşur, karaciğerin temelleri, akciğerler, tiroid bezi, böbrekler, adrenal bezler, pankreas, gelecekteki uzuvların döşenmesi planlanır, bu nedenle gözlerin yokluğu gibi kusurlar ortaya çıkar, işitme cihazı, karaciğer, böbrekler, akciğer, pankreas, ekstremiteler, beyin fıtıkları, ek organların oluşumu mümkündür. Birinci ayın sonunda cinsel organların döşenmesi gerçekleşir, lenf sistemi, dalak, göbek kordonu oluşumu.

İkinci ayda dudak damak yarığı gibi anomaliler, işitme cihazı anomalileri, servikal fistül ve kistler, göğüs ve karın duvarındaki bozukluklar, diyafram, kalp septasındaki bozukluklar, sinir sistemi anomalileri, damar ve kas sistemi anomalileri oluşabilir.

Embriyopatiler şunları içerir:

• doğuştan diyafram fıtığı,
• ekstremitelerin malformasyonları (tüm veya bir ekstremitenin tamamen yokluğu, proksimal bölümlerin normal gelişimi ile ekstremitelerin distal bölümlerinin ilkel gelişimi, distal bölümlerin normal gelişimi ile ekstremitelerin proksimal bölümlerinin yokluğu, eller veya ayaklar doğrudan vücuttan başlar),
• yemek borusu, bağırsaklar, anüs atrezisi,
• göbek kordonunun fıtığı,
• safra yollarının atrezisi,
• akciğer agenezisi (bir akciğer eksikliği),
• doğuştan kalp kusurları
• böbrek ve idrar yollarının malformasyonları,
• merkezi sinir sisteminin malformasyonları (anensefali - beynin yokluğu, mikrosefali - beynin az gelişmişliği).

fetopati. Fetal dönem, intrauterin dönemin 4. haftasından çocuğun doğumuna kadar sürer. O da, 4. aydan erken ayrılır. 7. aya kadar ve geç - 8. ve 9. aylar. gebelik.

Fetus üzerinde erken yenidoğan döneminde zararlı bir faktöre maruz kaldığında, zaten rehin edilmiş bir organın farklılaşmasının ihlali meydana gelir. Fetopatiler (erken) şunları içerir: hidrosefali, mikrosefali, mikroftalmi ve merkezi sinir sisteminin diğer malformasyonları, pulmoner sistoz, hidronefroz, beyin fıtığı ve omurilik - çıkıntı medulla dikişler ve kemik kusurları yoluyla. Kraniyoserebral fıtıklar daha çok burun kökünde veya arka kraniyal bölgede lokalizedir.

Fetüsün konjenital intrauterin malformasyonları, hemen hemen her organı, gelişmekte olan bir bebeğin herhangi bir sistemini etkileyebilecekleri için çeşitli nitelikte olabilir.

Aşağıdaki çevresel tehlikeler bilinmektedir

• Alkol ve uyuşturucular - genellikle fetüsün bazen yaşamla bağdaşmayan ciddi bozukluklarına ve malformasyonlarına yol açar.
• Nikotin - bir çocuğun büyümesinde ve gelişmesinde gecikmeye neden olabilir.
• İlaçlar özellikle tehlikelidir. erken tarihler gebelik. Bebeğin çeşitli malformasyonlarına neden olabilirler. Mümkünse, hamileliğin 15-16. haftasından sonra bile ilaç kullanmaktan kaçınmak daha iyidir (anne ve bebeğin sağlığını korumak için gerekli olduğu durumlar hariç).
• Anneden çocuğa bulaşan bulaşıcı hastalıklar bebek için çok tehlikelidir, çünkü ciddi ihlaller ve gelişimsel kusurlar.
• X-ışını, radyasyon - birçok fetal malformasyonun nedenidir.
• Fetus üzerinde toksik etkisi olan annenin mesleki tehlikeleri (zararlı atölyeler vb.), gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir.

Fetüsün konjenital patolojisi hamileliğin çeşitli aşamalarında tespit edilir, bu nedenle anne adayının önerilen zamanda doktorlar tarafından zamanında muayene edilmesi gerekir.

• hamileliğin ilk üç ayında: 6-8 hafta (ultrason) ve 10-12 hafta (ultrason + kan testi);
• gebeliğin II trimesterinde: 16-20 hafta (ultrason + kan testi) ve 23-25 ​​​​hafta (ultrason);
• gebeliğin III trimesterinde: 30-32 hafta (ultrason + doppler) ve 35-37 hafta (ultrason + doppler).

Prenatal tanı bu günlerde giderek daha yaygın hale geliyor, çünkü doğmamış bebeğin sağlığı ve prognoz hakkında bilgi gelecekteki ebeveynler için çok önemli. Fetüsün durumu hakkında bilgi sahibi olan aile, durumu ve yeteneklerini değerlendirdikten sonra hamile kalmayı reddedebilir.

Bir çocuğun hayalini kuran tüm çiftler, bebeğin hatasız sağlıklı doğmasını ister. Ancak, yapılan tüm çabalara rağmen, çocuğun ciddi şekilde hasta doğma olasılığı vardır. Genellikle bu, ebeveynlerden birinin veya hatta ikisinin ailesinde meydana gelen genetik hastalıklar nedeniyle olur. En sık görülen genetik hastalıklar nelerdir?

Bir çocukta genetik bir hastalık olasılığı

Nüfus veya genel istatistiksel risk olarak adlandırılan doğuştan veya kalıtsal bir patolojiye sahip bir bebeğe sahip olma olasılığının her hamile kadın için yaklaşık %3-5 olduğuna inanılmaktadır. Nadir durumlarda, genetik bir hastalığı olan bir çocuğun doğum olasılığı tahmin edilebilir ve patoloji, çocuğun intrauterin gelişim döneminde zaten teşhis edilebilir. Bazı hastalıklar doğum öncesi (doğum öncesi) tanı yöntemleri kompleksi sırasında tespit edildiğinden, fetusta bile laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler kullanılarak bazı konjenital malformasyonlar ve hastalıklar belirlenir.

Down Sendromu

Çoğu sık hastalık Nedeni kromozom setinde bir değişiklik olan 700 yenidoğanda bir çocukta görülen Down hastalığı olarak kabul edilir. Bir çocukta bu tanı, doğumdan sonraki ilk 5-7 gün içinde bir neonatolog tarafından yapılmalı ve çocuğun karyotipi incelenerek doğrulanmalıdır. Bir çocukta Down hastalığı varlığında, karyotip 47 kromozomdur, 21 çift ile üçüncü bir kromozom olduğunda. Kızlar ve erkekler aynı sıklıkta Down hastalığına duyarlıdır.

Shereshevsky-Turner hastalığı sadece kızlarda görülür. Bu patolojinin belirtileri, kızın boyu çok küçük olduğunda ve başının arkasındaki saçlar çok düşük olduğunda, 10-12 yaşlarında fark edilebilir hale gelebilir. 13-14 yaşlarında, bu hastalıktan muzdarip bir kızın adet kanaması bile yoktur. hafif de var zeka geriliği. Shereshevsky-Turner hastalığı olan yetişkin kızlarda ana semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur, bir X kromozomu eksiktir.

Klinefelter hastalığı

Kleinfelter hastalığı sadece erkeklerde görülür, bu hastalığın teşhisi en sık 16-18 yaşlarında konur. Hasta bir genç adamın çok yüksek bir büyümesi vardır - 190 cm ve üzeri, zeka geriliği sıklıkla görülür ve göğsü tamamen kaplayabilen orantısız uzun kollar not edilir. Karyotip çalışmasında 47 kromozom bulunur - 47, XXY. Klinefelter hastalığı olan yetişkin erkeklerde ana semptom kısırlıktır.

Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri veya piruvik oligofreni ile hasta bir çocuğun ebeveynleri oldukça sağlıklı insanlar olabilir, ancak her biri tam olarak aynı patolojik genin taşıyıcısı olabilirken, hasta bir çocuğa sahip olma riski yaklaşık %25'tir. Çoğu zaman, bu tür durumlar ilgili evliliklerde ortaya çıkar. Fenilketonüri, 1:10.000 yenidoğan insidansı ile en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Fenilketonürinin özü, amino asit fenilalanin vücut tarafından emilmezken, toksik konsantrasyon beynin ve çocuğun diğer bir dizi organ ve sisteminin fonksiyonel aktivitesini olumsuz etkiler. Bebeğin zihinsel ve motor gelişiminde bir gecikme var, epileptiform benzeri nöbetler, dispeptik belirtiler ve dermatit başlıcalarıdır. Klinik işaretler Bu hastalık. Tedavi, özel bir diyetin yanı sıra amino asit fenilalanin içermeyen amino asit karışımlarının ek kullanımından oluşur.

Hemofili

Hemofili en sık kendini ancak bir çocuğun hayatından bir yıl sonra gösterir. Çoğunlukla erkekler bu hastalıktan muzdariptir, ancak anneler çoğunlukla bu genetik mutasyonun taşıyıcılarıdır. Hemofilide meydana gelen kanama bozukluğu, en ufak kesikler bir kişi için ölümcül olabilen uzun süreli kanamalara neden olduğunda, hemorajik artrit ve diğer vücut lezyonları gibi sıklıkla ciddi eklem hasarına yol açar.

kalıtsal hastalıklar çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Tüm bölümler Kalıtsal hastalıklar Acil durumlar Göz hastalıklarıçocukluk hastalıkları erkek hastalıkları zührevi hastalıklar kadın hastalıkları Cilt hastalıkları bulaşıcı hastalıklar Sinir hastalıkları Romatizmal hastalıklar Ürolojik hastalıklar endokrin hastalıkları Bağışıklık hastalıkları Alerjik hastalıklar Onkolojik hastalıklar Damar ve lenf düğümleri hastalıkları Saç hastalıkları Diş hastalıkları Kan hastalıkları Meme bezleri hastalıkları ODS hastalıkları ve yaralanmaları Solunum organları hastalıkları Sindirim organları hastalıkları Kalp ve kan damarları hastalıkları Hastalıklar kalın bağırsak Kulak, boğaz, burun hastalıkları Narkolojik sorunlar zihinsel bozukluklar ve fenomenler Konuşma bozuklukları Kozmetik problemler Estetik problemler

kalıtsal hastalıklar- genetik aparattaki patolojik değişikliklerin neden olduğu büyük bir insan hastalığı grubu. Şu anda, kalıtsal bir bulaşma mekanizmasına sahip 6 binden fazla sendrom bilinmektedir ve bunların popülasyondaki genel sıklığı %0,2 ile %4 arasında değişmektedir. Bazı genetik hastalıkların belirli bir etnik ve coğrafi prevalansı vardır, diğerleri ise tüm dünyada aynı sıklıkta bulunur. Kalıtsal hastalıkların incelenmesi esas olarak tıbbi genetiğin yetkinliği dahilindedir, ancak hemen hemen herkes böyle bir patolojiyle karşılaşabilir. tıp uzmanları: çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar, hematologlar, terapistler vb.

Kalıtsal hastalıklar konjenital ve aile patolojisinden ayırt edilmelidir. Konjenital hastalıklara sadece genetik değil, aynı zamanda etkileyen olumsuz dışsal faktörler de neden olabilir. gelişmekte olan fetüs(kimyasal ve tıbbi bileşikler, iyonlaştırıcı radyasyon, intrauterin enfeksiyonlar vb.). Bununla birlikte, tüm kalıtsal hastalıklar doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz: örneğin, Huntington koresi belirtileri genellikle 40 yaşın üzerinde kendini gösterir. Kalıtsal ve aile patolojisi arasındaki fark, ikincisinin genetikle değil, sosyal veya profesyonel belirleyicilerle ilişkili olabilmesidir.

Kalıtsal hastalıkların oluşumuna mutasyonlar neden olur - bir bireyin genetik özelliklerindeki ani değişiklikler, yeni, normal olmayan özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Mutasyonlar kromozomları tek tek etkiliyorsa, yapılarını değiştiriyorsa (kayıp, edinim, bireysel bölümlerin pozisyonundaki değişiklik nedeniyle) veya sayıları, bu tür hastalıklar kromozomal olarak sınıflandırılır. En sık görülen kromozom anomalileri duodenum ülseri, alerjik patolojidir.

Kalıtsal hastalıklar hem bir çocuğun doğumundan hemen sonra hem de Farklı aşamalar hayat. Bazıları olumsuz bir prognoza sahiptir ve erken ölüme yol açar, diğerleri ise yaşam süresini ve hatta kalitesini önemli ölçüde etkilemez. Fetüsün kalıtsal patolojisinin en şiddetli formları spontan düşüklere neden olur veya ölü doğum eşlik eder.

Tıbbın gelişimindeki ilerlemeler sayesinde, bugün doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılarak bir çocuğun doğumundan önce bile yaklaşık bin kalıtsal hastalık tespit edilebilmektedir. İkincisi, istisnasız tüm hamile kadınlar için gerçekleştirilen I (10-14 hafta) ve II (16-20 hafta) trimesterlerinin ultrason ve biyokimyasal taramasını içerir. Ek olarak, ek endikasyonlar varsa, invaziv prosedürler önerilebilir: koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez. Şiddetli kalıtsal patoloji gerçeğinin güvenilir bir şekilde kurulmasıyla, bir kadına tıbbi nedenlerle hamileliğin yapay olarak sonlandırılması önerilir.

Tüm yenidoğanlar hayatlarının ilk günlerinde de kalıtsal ve doğuştan gelen metabolik hastalıklar (fenilketonüri, adrenogenital sendrom, doğuştan adrenal hiperplazi, galaktozemi, kistik fibroz) açısından muayeneye tabi tutulurlar. Bir çocuğun doğumundan önce veya hemen sonra tanınmayan diğer kalıtsal hastalıklar sitogenetik, moleküler genetik, biyokimyasal araştırma yöntemleri kullanılarak tespit edilebilir.

Ne yazık ki, kalıtsal hastalıklar için tam bir tedavi şu anda mümkün değildir. Bu arada, bazı genetik patoloji formlarında, yaşam süresinin önemli ölçüde uzatılması ve kabul edilebilir kalitesinin sağlanması sağlanabilir. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde patojenetik ve semptomatik tedavi kullanılır. Tedaviye patojenetik yaklaşım şunları içerir: yerine koyma tedavisi(örneğin, hemofilide pıhtılaşma faktörleri), fenilketonüri, galaktozemi, akçaağaç şurubu hastalığında belirli substratların kullanımını sınırlandırmak, eksik bir enzim veya hormon eksikliğini gidermek vb. geniş bir yelpazede ilaçlar, fizyoterapi, rehabilitasyon kursları (masaj, egzersiz terapisi). Erken çocukluktan itibaren genetik patolojisi olan birçok hasta, bir öğretmen-defektolog ve konuşma terapisti ile düzeltme ve gelişim derslerine ihtiyaç duyar.

yetenekler cerrahi tedavi kalıtsal hastalıklar, esas olarak vücudun normal işleyişini engelleyen ciddi malformasyonların ortadan kaldırılmasına indirgenir (örneğin, doğuştan kalp kusurlarının düzeltilmesi, yarık dudak ve damak, hipospadias, vb.). Kalıtsal hastalıkların gen tedavisi, doğası gereği hala deneyseldir ve pratik tıpta hala yaygın olarak kullanılmaktan uzaktır.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesinde ana yön tıbbi genetik danışmanlıktır. Deneyimli genetikçiler evli bir çifte danışacak, kalıtsal bir patolojiye sahip çocuk riskini tahmin edecek ve çocuk doğurma konusunda karar vermede profesyonel yardım sağlayacaktır.