Horizontalne kartice

Opis

Glavni imunogenetski marker visoke predispozicije za razvoj ankilozantnog spondilitisa (Bekhterevljeva bolest) i drugih povezanih seronegativnih spondiloartropatija.

Produkt gena HLA-B27 - antigen HLA-B27 - pripada molekulama glavnog histokompatibilnog kompleksa prve klase, MHC-I (MHC-majorhistocompatibilitycomplex), koji su uključeni u prezentaciju peptidnih antigena za njihovo prepoznavanje od strane T. -limfociti. To je važno za formiranje imunološkog odgovora na strane antigene. Skup HLA antigena je jedinstven za svaku osobu. MHC geni klase I nalaze se na tri lokusa (A, B i C) na kratkom kraku 6. kromosoma i karakterizirani su visokim stupnjem polimorfizma. Utvrđeno je da su genetske varijacije pojedinog skupa ovih antigena povezane s različitom osjetljivošću na različite bolesti.

Za gen HLA-B poznato je 136 alelnih varijanti. Učestalost pojavljivanja alela 27 lokusa B (HLA-B27) varira ovisno o geografskoj regiji i etničkoj skupini; Također se razlikuju podtipovi HLA-B27. Pozitivan rezultat HLA-B27 tipizacije povećava rizik od razvoja bilo koje bolesti iz skupine spondiloartritisa za 20 puta. Stoga se HLA-B27 tipizacija može koristiti za procjenu rizika od razvoja spondiloartritisa.

U diferencijalnoj dijagnozi artikularnog sindroma, prisutnost HLA-B27 je karakterističan znak spondiloartritisa: ovaj alel je prisutan u 90-95% bolesnika s ankilozantnim spondilitisom, u 60-90% s reaktivni artritis, 50% s psorijatičnom artropatijom i 80-90% s juvenilnim ankilozantnim spondilitisom.

Prisutnost HLA-B27 u bolesnika s drugim bolestima koje zahvaćaju zglobove (giht, reumatoidni artritis, septički artritis) ne prelazi 7-8%. HLA-B27 tipizacija je neophodna kada je teško postaviti dijagnozu na temelju glavnih dijagnostičkih kriterija.

HLA-B27 je od najveće važnosti u dijagnostici ranog ankilozantnog spondilitisa. U većini slučajeva od pojave prvih znakova bolesti do konačne dijagnoze prođe 5-10 godina. To je zbog činjenice da su glavni dijagnostički kriterij radiološki znakovi sakroileitisa, koji se razvija tek nakon nekoliko godina. upalni proces u sakroilijakalnim zglobovima. Pacijenti s pritužbama na bolove u leđima bez radioloških znakova sakroileitisa zapravo ne padaju u vidno polje reumatologa. Otkrivanje HLA-B27 u takvoj situaciji može biti dovoljan razlog za upućivanje uskom stručnjaku. Analiza je indicirana pri pregledu bolesnika s pritužbama na upalnu bol u leđima u odsutnosti radioloških znakova sakroileitisa ili pri pregledu bolesnika s asimetričnim oligoartritisom.

Prisutnost HLA-B27 povezana je s povećan rizik izvanzglobne manifestacije ankilozantnog spondilitisa. Povezanost alela HLA-B27 i akutnog prednjeg uveitisa, insuficijencija aortalni zalistak, akutna leukemija, IgA nefropatija i psorijaza. HLA-B27 pozitivni pacijenti su izloženiji riziku od tuberkuloze i malarije. S druge strane, prisutnost HLA-B27 također igra određenu "zaštitnu" ulogu: neki virusne infekcije(gripa, herpes virusna infekcija tipa 2, Infektivna mononukleoza, hepatitis C i HIV) pojavljuju se u više blagi oblik kod nositelja HLA-B27.

Valja napomenuti da postoje i drugi, kako nasljedni tako i stečeni čimbenici rizika za nastanak spondiloartritisa. Odsutnost HLA-B27 nije u suprotnosti s dijagnozom ankilozantnog spondilitisa, u kojem se slučaju klasificira kao HLA-B27-negativan i razvija se u kasnijoj dobi od HLA-B27-pozitivnog spondilitisa.

Osim toga, HLA-B27 tipizacija se provodi u prognozi komplikacija. reumatoidni artritis. Prisutnost HLA-B27 povezana je s trostrukim povećanjem rizika od atlanto-aksijalne subluksacije.

Negativan:
Odsutnost antigena HLA-B27 značajno smanjuje vjerojatnost dijagnoze seronegativne spondiloartopatije.

Čitanje 5 min. Pregleda 5,2k. Objavljeno 06.04.2018

Priroda autoimunih bolesti još uvijek nije u potpunosti shvaćena. Znanstvenici samo nagađaju koji čimbenici mogu utjecati na njihov razvoj. Jedan od tih čimbenika je nasljedna predispozicija, koja se može utvrditi u prisutnosti antigena histokompatibilnosti HLA-B27.

Glavna funkcija HLA (B27 je genska regija) u tijelu je osigurati proteinske antigene za prepoznavanje od strane T-limfocita, koji dodatno aktiviraju imunitet protiv tih stranih proteina.

Analiza HLA b27 - što je to?

Istraživači sugeriraju da je uloga HLA-B27 sinteza posebnog proteina koji aktivira T-stanice, što uzrokuje autoimuni odgovor. Glavna teorija za pojavu ovog procesa je sudjelovanje bakterija.

Proteini koji čine strukturu bakterija nalikuju proteinima vezivno tkivo ljudsko tijelo. Zbog toga se tijekom infekcije stvaraju antitijela ne samo protiv bakterijskih stanica, već i protiv vlastitog kolagena u tijelu, što kasnije dovodi do razaranja hrskavice zglobova, ligamenata i tetiva.

Pretpostavlja se da su mikroorganizmi poput klamidije i mikoplazme infektivni uzročnici – zahvaćaju mokraćni sustav, a salmonela, šigela i jersinija – zahvaćaju gastrointestinalni trakt.

Bilješka! Na ovaj način, dati test pomaže provesti ne samo diferencijalnu dijagnozu autoimunih bolesti, već i olakšati pravovremenu antibiotsku terapiju.

Za što se koriste istraživanja?

Studija se provodi za dijagnosticiranje "seronegativnog" artritisa. Ove bolesti karakterizira oštećenje perifernih zglobova i aksijalnog kostura, osim toga, u ovim bolestima se ne nalaze reumatoidni faktor ili druga protutijela, zbog čega se nazivaju "seronegativnima".

Ova skupina bolesti uključuje:

1. Ankilozantni spondilitis (Bechterewova bolest)
2. Psorijatični artritis
3. Reiterov sindrom
4. Juvenilni reumatoidni artritis

Simptomi bolesti

Simptomi gore navedenih bolesti su asimetrične lezije velikih zglobova: sakroilijaka, koljena.

Kod ankilozantnog spondilitisa, bolesnici s ankilozantnim spondilitisom mogu tijekom nekoliko godina razviti oštećenje cijele kralježnice, što će se očitovati nemogućnošću aktivnih pokreta u svim dijelovima kralježnice, upalnim bolovima u leđima i ekstraaksijalnim lezijama AS-a – to je patologija mišićno-koštanog sustava - artritis i etezitis, uveitis, psorijaza , upalne lezije crijeva i srca (javljaju se u 10 do 40% bolesnika s AS).

Kod psorijatičnog artritisa dolazi do oštećenja perifernih zglobova, ligamenata tetiva, kao i psorijatičnih lezija kože različite lokalizacije.

Reiterov sindrom karakterizira oštećenje zglobova, koje je obično asimetrične prirode, dok je u patološki proces veliki zglobovi donjih ekstremiteta (koljena, skočni zglobovi), zglobovi stopala, ponekad su zahvaćeni veliki zglobovi gornji udovi. Pojava entezopatije povezana je s razvojem upalnog procesa na mjestima pričvršćivanja tetive na kost.

Od izvanzglobnih manifestacija ponekad se dijagnosticira razvoj vrućice, oštećenje oka (konjunktivitis, uveitis, episkleritis), povremeni iscjedak iz uretre i anularni balanitis. Postoji blenoragična keratoderma, hiperkeratoza noktiju. Sacroileitis se dijagnosticira u 40% bolesnika.

Dobro je znati! Juvenilni reumatoidni artritis razvija se kod djece u dobi od 8 do 15 godina, višestruka je simetrična lezija koljena, zgloba, gležnja, kao i malih zglobova ruku i stopala.

U kojim slučajevima se provodi istraživanje?

• s isključenjem Bechterewove bolesti kod bolesnika čiji rođaci boluju od ove bolesti;
• za diferencijalna dijagnoza Reiterov sindrom bez klinike oštećenja drugih sustava - genitourinarnog (uretritis) i očiju (uveitis);
• za dijagnozu reumatoidnog artritisa u slučaju teškog tijeka bolesti;
• u kompleksnom pregledu bolesnika s juvenilnim reumatoidnim artritisom.

Metodologija istraživanja

Uzorak potreban za analizu venske krvi. Zatim, polimeraza lančana reakcija(PCR). Ova metoda omogućuje otkrivanje određenih dijelova molekule DNA.

Bilješka! Prvo se potrebni fragment izdvaja iz opće strukture, zatim se umnožava, a zatim se obrađuje njegova količina. Ako je željeni fragment odsutan, tada se neće umnožiti i, sukladno tome, reakcija će biti negativna.

Dešifriranje rezultata

Rezultat analize je kvalitativne prirode, odnosno gen je ili određen ili ne:

1. Negativan nalaz ukazuje na mali rizik od razvoja bolesti, ali ne isključuje u potpunosti mogućnost njezine pojave.
2. Pozitivan rezultat u prisutnosti zglobnih simptoma ukazuje na prisutnost bolesti. U zdravih ljudi ovaj gen nalazi se u 7-8% populacije, ali to ne znači da će se osoba sigurno razboljeti.

Treba zapamtiti: da rezultat studije ne mora uvijek biti dovoljno određen i dovoljan kriterij za formiranje zaključka. Navedene informacije ni na koji način nisu namijenjene samodijagnozi i samoliječenju.

Konačnu dijagnozu postavlja liječnik, uzimajući u obzir rezultate drugih studija.

Priprema i cijena analize

Nisu potrebna nikakva ograničenja u prehrani i prehrani

Trošak analize varira u prosjeku od 1000 do 1500 rubalja.

HLA-B27 test je vrlo važan kada se sumnja na autoimunu bolest. To je zbog činjenice da se proces može odvijati dosta dugo bez očitih simptoma. Svijetla klinička slika a radiografske manifestacije mogu se pojaviti tek nakon 7-10 godina. Međutim, promjene koje su se dogodile u zglobovima u ovoj fazi već je teško ispraviti.

Bilješka! Dakle, ova analiza omogućuje ne samo procjenu rizika od autoimunih bolesti, već i njihovo dijagnosticiranje u ranoj fazi, što će povećati šanse za povoljan ishod bolesti.

HLA-B27 povezuje se sa značajnom ulogom u dijagnostici autoimunih bolesti. NA Međunarodna klasifikacija reumatskih bolesti, izdvaja se posebna skupina spondiloartritisa, koja je povezana s navedenim antigenom. Kod bijele rase javlja se u 7-10% slučajeva, a najčešće je prisutan u bolesnika s nizom autoimunih bolesti.

Proučavanje obrazaca svojstvenih stanicama omogućuje predviđanje, dijagnosticiranje i određivanje rizika od razvoja određenih patologija.

HLA b27 antigen - što je to? HLA-sustav (Human Leukocyte Antigens) - to su ljudski leukocitni antigeni, koji tvore sustav od više od 150 vrsta. Za svakog pojedinca je jedinstven, a vjerojatnost slučajnosti je minimalna. Ovi geni povezani su s imunološkim sustavom, odgovorni su za kodiranje proteina i određuju imunološki odgovor.

Uz njihovu pomoć tijelo prepoznaje "vlastito" i "strano", odbacuje strane stanice i sintetizira stanice imunološki sustav. Različite kombinacije gena svakog od nas utječu na osjetljivost organizma na određene bolesti.

Tijekom masovnog cijepljenja, znanstvenici su primijetili da je odgovor u razliciti ljudi drugačiji. Neki razviju jak imunitet, dok drugi imaju slabiji. Na temelju istraživanja koja su u tijeku, postavilo se pitanje o odnosu između prirode odgovora tijela i HLA sustava.

Referenca. HLA antigeni određuju rizik osobe od razvoja bolesti kao što su dijabetes, artritis, maligni tumori, amiloidoza, patologije kardio-vaskularnog sustava i bubrega, autoimune bolesti i druge.

Genski sustav HLA sastoji se od tri klase: klasa 1, klasa 2, klasa 3. Svaki gen je označen lokusom A, B, C i serijskim brojem (na primjer: HLA-B27, HLA-C2, itd.). Identificirani su u studijama transplantacije ljudskih organa i kompatibilnosti. To je zbog ovisnosti procesa koji se odvijaju u ljudskom tijelu i njegove genetske strukture.

NA moderan pristup za rana dijagnoza i izboru liječenja autoimunih bolesti koristi se analiza na prisutnost antigena HLA B27. Rizik od patologije s pozitivnim rezultatom je 20-30%.

Bolesti izazvane HLA-B27

Godine 1973. znanstvenici su utvrdili odnos antigena HLA-B27 s Bechterewovom bolešću (ankilozantni spondilitis). Rezultat analize za HLA-B27 u bolesnika s Bechterewovom bolešću pozitivan je u 90% slučajeva. To znači da je vjerojatnost razvoja patologije kod nositelja antigena deset puta veća nego kod osobe s negativnim rezultatom.

Posebnost ove bolesti je da upala zglobova uzrokuje postupno spajanje kostiju i okoštavanje ligamenata kralježnice. To dovodi do ograničene pokretljivosti kralježnice i njezine transformacije u čvrstu kost.

Uzrok bolesti nije do kraja razjašnjen. Opće je prihvaćeno da ima autoimuno porijeklo kada imunološke stanice napadaju vlastite stanice tijela, pogrešno ih misleći o stranim stanicama. Zbog toga su zahvaćeni zglobovi kralježnice, sakroilijakalni zglobovi ili šarenica oka. Rezultat je upalne reakcije i deformacija zglobova.

Osim Bechterewove bolesti, marker HLA-B27 koristi se za otkrivanje drugih spondiloartropatija.

Određivanje HLA-B27 pomaže dijagnosticirati slično klinički znakovi autoimune bolesti.

Ovo uključuje:

• ankilozantni spondilitis (Bekhterevova bolest);
• psorijatični;
• reaktivni artritis;
• Reiterov sindrom;
• s upalnim bolestima crijeva;
• rekurentni uveitis;
• juvenilni reumatoidni artritis.

Metoda ispitivanja tipizacije HLA-B27

Krvni test HLA-B27 propisan je u slučajevima kada je potrebno isključiti:

• bolest kod pacijenta, ako njegovi rođaci imaju slične bolesti;
• sindrom i gonokokni artritis;
• Reiterov sindrom, koji je popraćen teškim artritisom ili reumatoidnim artritisom;

Također, analiza je propisana ako se pacijent pregleda za juvenilni reumatoidni artritis.

Referenca. Za analizu se koristi venska krv.

Za pripremu prije predaje analize pacijentu:

• 24 sata prije nego što ne možete piti alkohol, droge (u dogovoru s liječnikom), doživjeti fizičko i emocionalno preopterećenje;
• nemojte jesti 12 sati prije;
• 30 minuta prije suzdržati se od pušenja.

Interpretacija rezultata

Analiza se koristi u diferencijalnoj dijagnozi patologija zglobova, koje uključuju sljedeće simptome:

• asimetrični oligoartritis (jedan ili dva zgloba su zahvaćeni s jedne strane);
• bol u donjem dijelu leđa;
• jutarnja ukočenost zglobova dulje od jednog sata;
• entezitis je bol na mjestu gdje se ligamenti spajaju s kostima.

Analiza se procjenjuje kvalitativno, odnosno utvrđuje se prisutnost ili odsutnost antigena.

S negativnim rezultatom, rizik od patologije je minimalan, ali ne isključuje u potpunosti mogućnost njegovog razvoja.

Pozitivan rezultat kod osoba s artikularnim sindromom ukazuje na prisutnost jedne od autoimunih patologija. Ako zdrava osoba bez simptoma, detektira se pozitivan rezultat, tada se rizik od razvoja bolesti povećava 20 puta.

Analiza je važna za ranu dijagnozu ankilozantnog spondilitisa. Razdoblje od pojave prvih simptoma bolesti do razvoja znakova koji omogućuju točnu dijagnozu traje 5-10 godina. To je zbog činjenice da je glavni kriterij za dijagnozu sakroiliitis (dugotrajna upala sakroilijačnih zglobova), potvrđen rendgenskim snimkom.

Bolovi u leđima uzrokovani ovom upalom čine bolesnike dugo vremena liječiti kod neurologa bez pregleda kod reumatologa. Provođenje HLA-B27 testa u takvoj situaciji može biti dovoljan razlog za upućivanje reumatologu i započinjanje specifične terapije u ranoj fazi bolesti kako bi se smanjila vjerojatnost invaliditeta.

Pažnja! To je osobito važno za ranu dijagnozu takvih bolesti kod djece.

Osim Bechterewove bolesti, prisutnost HLA-B27 povezana je s povećanim rizikom od razvoja drugih patologija:

• akutni uveitis;
• akutna leukemija;
• psorijaza;
• nefropatija;
• tuberkuloza.

S druge strane, neke bolesti se javljaju u blažem obliku:

• gripa;
• herpes;
• Infektivna mononukleoza;
• hepatitis C;

Što znače rezultati

Tablica prikazuje učestalost otkrivanja HLA-B27 u različitim patologijama.

Negativan rezultat pojavljuje se u 10% bolesnika s ankilozantnim spondilitisom (HLA-B27 negativni spondiloartritis).

Razvoj spondiloartritisa povezan je i s naslijeđem i ljudskim životom, tako da odsutnost markera HLA-B27 ne proturječi dijagnozi ankilozantnog spondilitisa. U ovom slučaju utvrđuje se negativan oblik patologije. Razlikuje se po tome što se razvija u kasnijoj dobi od pozitivnog oblika bolesti.

Zaključak

Antigen HLA-B27 ima odlučujuću ulogu u dijagnostici autoimunih bolesti. U širokoj praksi analiza se koristi za rano otkrivanje i procjenu prognoze Bechterewove bolesti. Pozitivan rezultat kod bolesne osobe potvrđuje dijagnozu, kod zdrave osobe ukazuje na rizik od patologije, ali ne znači da će se manifestirati.

Interes za istraživanje HLA sustava porastao je od 1970-ih. O ovim antigenima postoje različite teorije, koje još nisu dobile dovoljnu potvrdu. Konkretno, uloga antigena HLA-B27 u razvoju spondiloartropatija nije u potpunosti utvrđena, te se raspravlja o različitim hipotezama o odnosu ovih čimbenika.

Genetska tipizacija antigena HLA B27- genetsko istraživanje predispozicije za razvoj autoimunih bolesti i rizika od razvoja Bechterewove bolesti i drugih pridruženih seronegativnih spondiloartropatija, pri čemu se pomoću PCR-a određuje alel HLA-B27 seronegativnih spondiloartropatija.

Proučavanje nošenja antigena tkivne kompatibilnosti HLA-B27 (gen predispozicije za ankilozantni spondilitis) važan je argument u korist dijagnoze Bechterewove bolesti. Smatra se da je pojava HLA-B27 moguća u više od 90% slučajeva s ankilozantnim spondilitisom i Reiterovim sindromom (oko 70%).

Bechterewova bolest (ankilozantni spondilitis)
Bechterewova bolest (ankilozantni spondilitis) kronična je upalna bolest kralježnice i zglobova koja dovodi do njihove ankiloze (potpune nepokretnosti zgloba). Razlog - genetska predispozicija kod osoba koje su nositelji određenog antigena (HLA-B27).

Reiterov sindrom
Reiterov sindrom je reumatska bolest koja se razvija u pozadini infektivne lezije crijeva ili genitourinarnog sustava i manifestira se upalnom lezijom genitourinarnog trakta, zglobova i očiju: "uretritis-konjunktivitis-artritis". Nastaje zbog autoimunog procesa kao posljedica genitourinarne ili crijevne infekcije. Najviše zajednički uzrok sindrom je klamidija. Reiterov sindrom, koji se javlja nakon crijevne infekcije, uzrokovane jersenijom, šigelom, salmonelom ili drugim uzročnicima crijevne infekcije.

HLA-B27 antigen
Produkt gena HLA-B27 - antigen HLA-B27 - pripada molekulama glavnog histokompatibilnog kompleksa prve klase, MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), koje su uključene u prezentaciju peptidnih antigena za njihovo prepoznavanje. pomoću T-limfocita. To je važno za formiranje imunološkog odgovora na strane antigene. Skup HLA antigena je jedinstven za svaku osobu. MHC geni klase I nalaze se na tri lokusa (A, B i C) na kratkom kraku 6. kromosoma i karakterizirani su visokim stupnjem polimorfizma. Utvrđeno je da su genetske varijacije pojedinog skupa ovih antigena povezane s različitom osjetljivošću na različite bolesti.

Za gen HLA-B poznato je 136 alelnih varijanti. Učestalost pojavljivanja alela 27 lokusa B (HLA-B27) varira ovisno o geografskoj regiji i etničkoj skupini; Također se razlikuju podtipovi HLA-B27. Među Europljanima, HLA-B27 pojavljuje se u prosjeku u 7-10% stanovništva. Istodobno, utvrđeno je da je njegova pojavnost mnogo veća kod bolesnika s određenim bolestima. Godine 1973. gen HLA-B27 povezan je s ankilozantnim spondilitisom. Prisutnost HLA-B27 u ovoj bolesti otkriva se u gotovo 90% pacijenata. Vjerojatnost razvoja spondiloartropatije kod osobe koja je nositelj HLA-B27 je deset puta veća nego kod osobe bez ovog gena (rizik razvoja kod zdravih osoba pozitivnih na HLA-B27 je oko 2%).

Ovaj gen je sada povezan s drugim bolestima. Antigen HLA-B27 detektira se u većine bolesnika sa seronegativnim spondiloartropatijama.

Seronegativne spondiloartropatije
Seronegativne spondiloartropatije su skupina upalnih reumatskih bolesti. Tu spadaju ankilozantni spondilitis (Bechterewova bolest), psorijatični artritis, reaktivni artritis, Reiterov sindrom, artritis kod upalne bolesti crijeva, rekurentni uveitis, juvenilni reumatoidni artritis. U kliničkim simptomima svih ovih bolesti primjećuje se artritis perifernih zglobova i zglobova aksijalnog kostura, osim toga, u tim bolestima obično se ne nalaze reumatoidni faktor i druga autoantitijela. Upravo potonji fenomen omogućuje nam da ih nazovemo "seronegativnima". Kumulativna pojavnost ovih bolesti u populaciji je oko 0,5%, što nam omogućuje da ih svrstamo u česte autoimune bolesti.

Uloga molekule HLA-B27 u patogenezi seronegativnih spondiloartropatija nije u potpunosti utvrđena. Među hipotezama se raspravlja o ulozi arhitektonike ove molekule - značajkama konformacijskog pakiranja teških lanaca molekula HLA-B27, mogućoj ulozi molekularne "mimikrije" stranih antigena predstavljenih HLA-B27 (broj bakterija gastrointestinalnog ili urogenitalnog trakta) i vlastitih antigena. Konkretno, potvrđena je uloga Salmonella, Shigella, Yersinia kao relevantnih infektivnih okidača HLA-B27-ovisnog reaktivnog artritisa.

Klinička sumnja na seronegativne spondiloartropatije u djece i odraslih zahtijeva imunogenetsko testiranje na prisutnost gena HLA B27. Ovaj test nije konačna studija koja vam omogućuje da točno postavite dijagnozu ili je isključite. Međutim, s obzirom na nisku učestalost HLA-B27 u europskoj populaciji, njegovo otkrivanje u bolesnika s kliničke manifestacije koji odgovara ovoj skupini reumatskih bolesti, značajno povećava vjerojatnost ove dijagnoze.

Indikacije:

• diferencijalna dijagnoza ranog artritisa u djece i odraslih;
• dijagnoza ankilozantnog spondilitisa;
• dijagnoza psorijatičnog artritisa;
• dijagnoza reaktivnog artritisa;
• dijagnoza Reiterova sindroma;
• dijagnostika artritisa kod upalnih bolesti crijeva, rekurentnog uveitisa, juvenilnog reumatoidnog i psorijatičnog artritisa, ankilozantnog spondilitisa.

Dijeta i unos lijekovi ne utječe na ishod studije.

Interpretacija rezultata
Za tumačenje rezultata genetskog testiranja potrebna je konzultacija s genetičarom.

Spondiloartritis je skupina upalne bolesti aksijalnog kostura, koji imaju izraženu genetsku orijentaciju. Tu spadaju ankilozantni spondilitis (Bekhterevova bolest), reaktivni artritis (Reiterov sindrom), psorijatična artropatija i neke druge bolesti. Većina bolesnika sa spondiloartritisom nositelji su određenog alela B lokusa ljudskog glavnog histokompatibilnog kompleksa, HLA-B27. Za probir, dijagnozu i prognozu spondiloartritisa provodi se genetska studija (tipizacija) kako bi se utvrdila prisutnost ili odsutnost alela HLA-B27.

Oko 8% ljudi su nositelji alela HLA-B27 (HLA-B27-pozitivni, u literaturi se može naći i izraz "nositelji antigena HLA-B27"). Prevalencija ankilozantnog spondilitisa u HLA-B27 pozitivnih osoba je 1,3%. Javlja se u 15-20% HLA-B27-pozitivnih bolesnika koji imaju krvnog srodnika s ankilozantnim spondilitisom, što odgovara 16-strukom povećanju rizika od ove bolesti uz opterećenu anamnezu. Pozitivan rezultat HLA-B27 tipizacije povećava rizik od razvoja bilo koje bolesti iz skupine spondiloartritisa za 20 puta. Stoga se HLA-B27 tipizacija može koristiti za procjenu rizika od razvoja spondiloartritisa.

U diferencijalnoj dijagnozi artikularnog sindroma prisutnost HLA-B27 je karakterističan znak spondiloartritisa: ovaj alel je prisutan u 90-95% bolesnika s ankilozantnim spondilitisom, u 60-90% s reaktivnim artritisom, u 50% s psorijatičnim. artropatija i 80-90% - s juvenilnim ankilozantnim spondilitisom. Prisutnost HLA-B27 u bolesnika s drugim bolestima koje zahvaćaju zglobove (giht, reumatoidni artritis, septički artritis) ne prelazi 7-8%. HLA-B27 tipizacija je posebno korisna kada se dijagnoza bolesti ne može postaviti na temelju glavnih dijagnostičkih kriterija.

HLA-B27 tipizacija je od najveće važnosti u dijagnostici ranog ankilozantnog spondilitisa. U većini slučajeva od pojave prvih znakova bolesti do konačne dijagnoze prođe 5-10 godina. To je zbog činjenice da su glavni dijagnostički kriterij radiološki znakovi sakroiliitisa, koji se razvija tek nakon nekoliko godina upalnog procesa u sakroilijakalnim zglobovima. Pacijenti s pritužbama na bolove u leđima bez radioloških znakova sakroileitisa zapravo ne padaju u vidno polje reumatologa. Otkrivanje HLA-B27 u takvoj situaciji može biti dovoljan razlog za upućivanje uskom stručnjaku. Tipizacija je indicirana pri pregledu bolesnika s pritužbama na upalnu bol u leđima u nedostatku radioloških znakova sakroileitisa ili pri pregledu bolesnika s asimetričnim oligoartritisom.

Prisutnost HLA-B27 povezana je s povećanim rizikom od izvanzglobnih manifestacija ankilozantnog spondilitisa. Od najveće važnosti su povezanost alela HLA-B27 s akutnim prednjim uveitisom, insuficijencijom aortne valvule, akutnom leukemijom, IgA nefropatijom i psorijazom. HLA-B27 pozitivni pacijenti su izloženiji riziku od tuberkuloze i malarije. S druge strane, prisutnost HLA-B27 ima i određenu “zaštitnu” ulogu: neke virusne infekcije (gripa, infekcija virusom herpesa tipa 2, infektivna mononukleoza, hepatitis C i HIV) javljaju se u blažem obliku kod nositelja HLA-B27. B27.

Valja napomenuti da postoje i drugi, kako nasljedni tako i stečeni čimbenici rizika za nastanak spondiloartritisa. Odsutnost HLA-B27 nije u suprotnosti s dijagnozom ankilozantnog spondilitisa, u kojem se slučaju klasificira kao HLA-B27-negativan i razvija se u kasnijoj dobi od HLA-B27-pozitivnog spondiloartritisa.

Osim toga, HLA-B27 tipizacija se provodi u prognozi komplikacija reumatoidnog artritisa. Prisutnost HLA-B27 povezana je s trostrukim povećanjem rizika od atlantoaksijalne subluksacije.

Za što se koristi analiza?

• Za diferencijalnu dijagnozu zglobnog sindroma (seronegativni spondiloartritis, reumatoidni i septički artritis, giht i drugi).
• Za probir, dijagnozu i prognozu ankilozantnog spondilitisa.
• Procijeniti rizik od razvoja atlantoaksijalne subluksacije kod reumatoidnog artritisa.

Kada se naručuje analiza?

Sa zglobnim sindromom: asimetrični oligoartritis, osobito u kombinaciji s boli u lumbalnom dijelu leđa upalne prirode (jutarnja ukočenost dulje od 1 sata, poboljšanje s tjelesna aktivnost, gore noću) i znakovi entezitisa.
Uz opterećenu nasljednu povijest ankilozantnog spondilitisa.
S reumatoidnim artritisom.
Što znače rezultati:

Referentne vrijednosti: negativne.

Pozitivan rezultat:

• javlja se u 90-95% bolesnika s ankilozantnim spondilitisom i juvenilnim ankilozantnim spondilitisom,
• u 60-90% bolesnika s reaktivnim artritisom,
• u 50% s psorijatičnom artropatijom,
• u 7-8% ljudi europske populacije.

Negativan rezultat:

• zabilježeno u 92-93% ljudi europske populacije,
• u 10% bolesnika s ankilozantnim spondilitisom (HLA-B27-negativni spondilitis).

Što može utjecati na rezultat:
Hemoliza limfocita iz uzorka krvi rezultira lažno negativnim rezultatom.