Niemann-Pick hastalığı tip C (NPD), başlıca beyinde kolesterol ve glikosfingolipid birikiminin eşlik ettiği ve ciddi nörolojik, zihinsel ve sistemik bozukluklara yol açan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. BNP yaklaşık 100.000 yenidoğanda görülür. Hastalık her yerde bulunur. Hastaların çoğu çocukluk ve ergenlik döneminde ölmektedir.

BNP'ye NPC1 genindeki (vakaların yaklaşık %95'i) veya NPC2 genindeki (vakaların yaklaşık %5'i) mutasyonlar neden olur, bu da hücre içi lipid taşınmasının bozulmasına ve beyinde ve diğer organlarda kolesterol ve glikosfingolipidlerin anormal birikimine neden olur. Bu süreç ilerleyici zihinsel bozukluklara, sinir düğümlerinde hasara, karaciğer ve dalakta artışa yol açar. BNP, her şeyden önce merkezi sinir sisteminin ve ikinci olarak iç organların işlev bozukluğu ile karakterize edilen bir nöroviseral hastalıktır. Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Niemann-Pick hastalığının belirtileri

• genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar;
• merkezi hipotansiyon;
• gecikme veya sonlandırma konuşma gelişimi;
• yürüyüş bozukluğu;
• dismetri;
• diadokokinez;
• dizartri;
• disfaji;
• sakkadik göz hareketleri;
• katapleksi;
• narkolepsi;
• engelleyici uyku apnesi;
• epileptik nöbetler;
• Sensorinöral işitme kaybı;
• periferik nöropati;
• bilişsel düşüş;
• katatoni;
• davranışsal sapmalar;
• işitsel halüsinasyonlar;
• görsel halüsinasyonlar;
• çılgın fikirler;
• depresyon;
• asit;
• neonatal kolestaz;
• sarılık;
• hepatosplenomegali.

teşhis

Tanı, klinik semptomlar, biyokimyasal çalışmalar, genetik testler ve araçsal teşhislerin bir kombinasyonu ile doğrulanır.

• Filipin ile boyandığında cilt fibroblastlarında esterleşmemiş kolesterol birikiminin tespiti.
• Artan plazma kitotriozidaz seviyeleri.
• Kolesterol oksidasyon ürünlerinin seviyesinde artış.
• genetik araştırma: NPC1 veya NPC2 genlerindeki patojenik mutasyonların tespiti.
• Beynin MRG'si: serebral ve / veya serebellar atrofi, artan beyaz madde yoğunluğu.
• ultrason karın boşluğu: hepatosplenomegali.

Niemann-Pick hastalığının tedavisi

Terapinin amacı nörolojik ve zihinsel bozukluklar BNP'li hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için. Bunun için semptomatik ve patojenetik ajanlar reçete edilir. Antikonvülsanlar, atipik antipsikotikler, duygudurum düzenleyiciler, antibakteriyeller ve bilişsel güçlendiriciler yaygın olarak kullanılmaktadır. ilaçlar. Katatoni, elektroşok tedavisi ile başarıyla tedavi edilmiştir. Patogenetik tedavi glikosfingolipidlerin sentezindeki ilk sabit adımı katalize eden glukozirseramid sentaz enziminin rekabetçi bir inhibitörü olarak işlev gören ilaç miglustat (Zaveska) tarafından gerçekleştirilir. Yetişkinler ve ergenler için önerilen miglustat dozu günde üç kez 200 mg'dır. 4-12 yaş arası hastalarda doz vücut yüzey alanına göre belirlenir. Aynı zamanda, disakkarit kısıtlaması olan katı bir diyet reçete edilir. Miglustat'ın sık görülen bir komplikasyonu, ishal önleyici ilaçların, probiyotiklerin atanmasını gerektiren ishaldir. İlacın kullanımının etkisi altı aydan daha erken ve genellikle çok sonra ortaya çıkar, ancak prognoz önemli ölçüde iyileşir.

Temel ilaçlar

Kontrendikasyonlar var. Uzman konsültasyonu gereklidir.

• Miglustat (), bir glukosilseramid sentaz inhibitörüdür. Dozaj rejimi: günde 3 kez 200 mg'lık bir dozda gıda alımından bağımsız olarak ağızdan alınır. 12 yaşından büyük yetişkinler ve çocuklar için. Çocuklar için doz genç yaş vücudun yüzey alanının hesaplanmasından belirlenir. İshalin gelişmesiyle veya böbrek yetmezliği ilacın dozu azaltılır.

• Tıbbi genetik konsültasyonu.
• Nörolog konsültasyonu.
• Psikiyatrik konsültasyon.
• Gastroenterolog konsültasyonu.

İlk olarak 1914 yılında Niemann tarafından tanımlanmıştır; 1922'deki zirve, hastalığın diğer lipidozlardan farklarına işaret ederek, hastalığın klinik ve sitolojik bir karakterizasyonunu verdi (tüm bilgilere bakınız).

Etiyoloji ve patogenez. Niemann - Peak hastalığı - otozomal resesif kalıtım tipine sahip kalıtsal bir hastalık (tüm bilgilere bakınız). Kız ve erkek çocuklarda hastalığın görülme sıklığı aynıdır.

Niemann-Peak hastalığının patogenezi, sfingomiyelinin hidrolitik bölünmesini gerçekleştiren bir asit lizozomal hidrolaz olan sfingomyelinaz dokularındaki bir eksiklik ile ilişkilidir (tüm bilgilere bakınız). Sfingomyelinaz eksikliği ile sfingomyelin normal katabolizması bozulur ve dokularda birikir. Niemann-Pick hastalığında aşırı sfingomyelin sentezi olasılığı deneysel olarak doğrulanmamıştır, ancak henüz tamamen dışlanmamıştır. Beynin korteks ve beyaz maddesindeki hastalarda sfingomyelin içeriği, norm ile karşılaştırıldığında 1½-2 kat artabilir. Bu lipidin içeriğinde bir artış beyin omurilik sıvısında da bulunur.

Patolojik anatomi. Bir otopsi, karaciğer, dalak, lenf düğümleri, adrenal bezlerin dokularının boyanmasıyla birlikte boyutlarında keskin bir artış olduğunu ortaya koymaktadır. Sarı. Bazen ciltte depigmentasyon veya sarımsı-kahverengi renk değişikliği olabilir.

Histolojik olarak, iç organların dokularında, büyük (30-60 mikrometre çapında), oval şekilli makrofajlar, sözde Pick hücreleri tespit edilir. Bir ila dört çekirdek içerirler, küçük sfingomyelin damlalarının birikmesi nedeniyle sitoplazmaları köpüklüdür (şekil). Peak hücreleri Sudan III, osmiyum, nilblausülfat ve diğer boyalarla iyi boyanır, siyah-maviye dönüşen pozitif bir Smith-Dietrich reaksiyonu verir. Çok sayıda Pick hücreleri karaciğerde bulunur; boyut olarak büyütülmüş stellat retiküloendotelyositler (Kupffer hücreleri) ile temsil edilirler, sitoplazmaları yağ damlaları ile doldurulur. Lenfatik dalakta folikül saptanmaz, pulpası Pick hücreleri ile diffüz olarak infiltredir, kanamalar, organizasyonun çeşitli aşamalarında nekroz bölgeleri, skar alanları vardır. Adrenal bezlerde, Pick hücrelerinin birikimleri esas olarak medullada bulunur. Böbreklerde, Pick hücreleri nadirdir; nefrotelyumda yağlı dejenerasyon ifade edilir.

Beynin nöronlarında ve glial hücrelerinde, özellikle serebellumda, sfingomyelin birikir ve bu hücrelere onlar için normal olmayan morfolojik bir benzerlik verir. Sfingomyelin, Pick hücrelerinin dışında, örneğin kalp kası liflerinde ve kalp kapaklarında, akciğerlerin alveollerinde ve peribronşiyal dokusunda, çizgili kaslarda, bağlarda ve eklemlerde bulunabilir.

Bazı durumlarda, baskın bir lezyon vardır. kemik dokusu Bu, marjinal usura ve kranial kasanın kemiklerindeki kusurlarla sonuçlanır. Histolojik olarak yaygın infiltrasyon tespit edildi kemik iliği Hücreleri ve kompakt kemik maddesinin incelmesini seçin.

klinik tablo. Niemann - Peak hastalığı, özellikle yılın ilk yarısında, bebeklik döneminde kendini gösterir; izole vakalar daha büyük bir yaşta tanımlanır (önde gelen semptomun hepato ve belirgin serebral belirtiler olmadan splenomegali olduğu Niemann-Pick hastalığının genç formu). ilk belirtilerÇocuğun yemek yemeyi reddetmesi ve periyodik kusmadır. Ardından, yetersiz beslenmenin gelişmesiyle keskin bir kilo kaybı gelir, psikofiziksel gelişimde bir gecikme olur. Karaciğer ve dalağın boyutu yavaş yavaş artar, palpasyonda yoğun, pürüzsüz bir yüzeye sahip, ağrısız; assit daha sonra gelişir. Periferik lenf düğümleri de büyüyebilir. Cilt, artan pigmentasyon alanları ile mumsu bir renk tonuna sahiptir.

tarif 5 klinik formlar Niemann Pick hastalığı:
- Aşkenaz Yahudilerinin torunlarında görülen en yaygın çocukluk formu (% 85). Hastalığın başlangıcı yaşamın ilk aylarında, hatta bazen ilk aydan itibaren ortaya çıkar. İlk belirtiler gelişimsel duraklama ve anoreksidir. Yavaş yavaş, bir beslenme durumu, karın hacminde bir artış ve nörolojik lezyonlar ortaya çıkar. Dalak ve karaciğerin hacmi büyük ölçüde artar ve hepatomegali daha erken ortaya çıkar ve Gaucher hastalığından daha belirgindir.
Cilt beyazdır, bazen mumsu veya verrük bir görünüme sahip pigmentli kahverengi alanlar veya erüptif ksantomlar vardır. Hastaların %50'sinde makula luteada parlak kırmızı bir nokta görülür. Genellikle iç tipin sağırlığı vardır. Motor ve zihinsel işlevler kaybolur, çocuk uyuşuk ve ifadesiz hale gelir.

Niemann-Pick hastalığının nörolojik tablosu"sağırlıkla birlikte spastik-kinetik-amaurotik-aptal semptomatik kompleks" tanımını aldı. Röntgen muayenesi her iki akciğerde miliyer bir görünüm gösterir. Kemikler, trabeküllerin kalınlaşmasının yanı sıra ayrık osteoporoz sunar. Ölüm 2 yaşından önce gerçekleşir.

kronik formu, erken çocuklukta, hepatosplenomegali ile, merkezin belirgin katılımı olmadan gergin sistem.

Visseromegali ile daha sonraki bir başlangıçlı form, nörolojik bozukluklar ve çocuklukta veya ergenlikte çıkış.

Tip D Niemann-Pick hastalığı- Nova Scotia'daki bir topluluktan hastalarda tanımlanmıştır. İlk çıkış çocuklukta serebral belirtilerle ortaya çıkar ( zeka geriliği, konuşma güçlüğü, kas spastisitesi, ataksi). Evrim, ergenlik döneminde varolduğu için yavaştır.

Tip E Niemann-Pick hastalığı- kronik evrimi olan yetişkinlerde bazı durumlarda tanımlanmıştır. Hastalar karaciğer, dalak, lenf bezleri ve akciğerlerde karakteristik Niemann-Pick hücre infiltrasyonları ile başvurur, ancak nörolojik belirtiler yoktur. Bazı durumlarda, karaciğer sirozu, splenomegali ve pulmoner fibroz kaydedildi.

Niemann-Pick hastalığının laboratuvar bulguları- Çeşitli ve teşhis için elverişli.

Niemann-Pick hastalığında periferik kan: eritrositler orta derecede veya bazı durumlarda ciddi şekilde azalır; lökositler düşük veya sıklıkla yüksek olabilir. Hematolojik özellik, lenfositlerin ve kan monositlerinin sitoplazmasında vakuollerin varlığıdır. Soliter veya çok sayıda, bu vakuoller yuvarlak, soluktur ve 0,5-1u çapındadır. Niemann-Pick hücreleri periferik kanda Gaucher hücrelerinden daha sık görülür. Trombositler normal veya hafif azalmıştır.

Niemann-Pick hastalığı (sfingomyelinozis), vücutta aşırı yağ birikimi ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. çeşitli bedenler ve dokular, özellikle beyin, karaciğer, Lenf düğümleri, dalak, kemik iliği. Birkaç tane var klinik seçenekler her biri farklı bir prognoza sahip. Şu anda spesifik bir tedavi yoktur. Bu makaleden Niemann-Pick hastalığının nedeni, belirtileri ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinebilirsiniz.

Niemann-Pick hastalığı bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu, herhangi bir enzimin yetersiz aktivitesinin bir sonucu olarak, normal olarak daha fazla bölünmeye maruz kalan vücut hücrelerinde ara metabolik ürünlerin biriktiği zamandır.

Niemann-Pick hastalığının nedenleri

Hastalık, 11. kromozomun (A ve B tipleri), 14. ve 18. kromozomların (C tipi) genetik bir kusuruna dayanmaktadır. İnsanlarda gen yapısında bir ihlal bulunmasının bir sonucu olarak, sfingomiyelini parçalayan sfingomyelinaz enziminin aktivitesinde bir azalma olur. Sfingomyelin bir yağ türüdür. Böyle bir biyokimyasal bozukluk, retiküloendotelyal sistem hücrelerinde aşırı sfingomiyelin ve kolesterol birikmesine yol açar: doku makrofajları. Sonuç olarak, metabolizma bozulur.

Doku makrofajları vücudun her yerine dağılmıştır, ancak çoğu dalak, karaciğer, kemik iliği, lenf düğümleri ve merkezi sinir sisteminde bulunur.

Hastalık otozomal resesiftir, yani cinsiyetle ilişkili değildir, hem erkek hem de kadınlar hastalanabilir. İki patolojik gen (babadan ve anneden) çakıştığında, hastalık en şiddetlidir.

Belirtiler

Niemann-Pick hastalığının birkaç klinik çeşidi vardır. Varyantlara bölünme, kursun özelliklerinden ve biyokimyasal değişikliklerden kaynaklanmaktadır.

Toplamda, 4 hastalık türü incelenmiştir:

• • A tipi - hastalığın klasik formu (infantil, akut nöropatik);
  • B tipi - iç organ(sinir sisteminin tutulumu olmadan kronik);
  • C tipi - genç form (subakut, kronik nöropatik);
  • D tipi - Yeni İskoçya'dan bir form (bu formun sakinlerinde bulunan Kanada'daki ilin adından sonra). Son zamanlarda, bu tip C tipi ile birleştirilmiştir.

Tip A

Bu, yaşam için prognoz açısından en elverişsiz formdur. Doğumdan birkaç hafta sonra kendini gösterir (çocuklar doğduklarında sağlıklı görünürler). Çocuğun iştahı kötüleşir, kilo vermeye başlar ve büyümede geride kalır. Periyodik kusma ve ishal mümkündür. Karın yavaş yavaş karaciğer ve dalak nedeniyle genişler (karaciğer dalaktan daha erken büyür), asit gelişir. Uzuvlar genişlemiş göbeğe göre ince ve çok ince görünür.

Çocuğun cildi kurur, elastikiyetini kaybeder, sarımsı bir renk alır, bazı yerlerde sarımsı-gri veya sarı-kahverengi lekeler belirlenir. Sondalama (palpasyon) ile belirlenebilen tüm lenf nodu grupları artar.

Fundus incelenirken, belirli bir "kiraz taşı" belirtisi belirlenir - retinada koyu kırmızı bir nokta. Korneada bulanıklık ve merceğin kahverengi renginin görünümü olabilir.

Sinir sisteminin yenilgisi başlangıçta akranlarından nöropsişik gelişimde bir gecikmeden oluşur: çocuklar başlarını tutmazlar, midelerinden sırtlarına dönmezler ve oyuncağı takip etmezler. Kollarda ve bacaklarda artan kas tonusu, gelişir Kas Güçsüzlüğü. Tendon refleksleri de artar. İşitme yavaş yavaş kaybolur, görme azalır, epileptik nöbetler olabilir. Hastalığın zirvesinde, çocuk uyuşuk ve kayıtsızdır, çevresindeki olaylara zayıf tepki verir, neredeyse sürekli ağzı açık kalır ve bu da tükürük salgılamasına neden olur.

Sıcaklıkta ani yükselme dönemleri vardır: hipertermik krizler.

Yavaş yavaş, tükenme gelişir ve hastalığın bu formuna sahip hastalar 2-4 yaşlarında ölürler.

B Tipi

Hastalığın bu formu uygun kurs. Bu durumda sinir sistemi etkilenmez, sfingomiyelin ve kolesterol birikimi sadece iç organlarda meydana gelir. Sinir sisteminin neden bozulmadan kaldığı doktorlar için hala bir gizem.

Başlangıçta, dalak genellikle 2-6 yaşlarında büyür. Daha sonra karaciğer büyür. Karaciğer hasarı, kan pıhtılaşma sisteminin ihlali nedeniyle kanamanın artmasına neden olur. Anemi sıklıkla gelişir. Karın ağrısı, dışkının periyodik ihlalleri, bazen mide bulantısı ve kusma ile rahatsız. Karın boyutunda artar, ancak A tipindeki kadar değil.

Yağ birikimi nedeniyle Akciğer dokusu infiltratlar oluşur. Bu sık neden olur soğuk algınlığı böyle çocuklarda

Bu form uzun bir kronik seyir ile karakterizedir. Yaşam beklentisi A tipine göre çok daha uzundur, hastalar yetişkinliğe kadar hayatta kalır.

Tip C

Bu formdaki biyokimyasal kusur tam olarak aydınlatılamamıştır. Sfingomyelin taşınmasından şüpheleniliyor. Beyinde, dalakta ve karaciğerde hafif bir sfingomyelin birikimi ve önemli bir kolesterol birikimi vardır.

Hastalık ilk olarak 2 ila 20 yıl arasında kendini gösterir. Tip A ve B ile karşılaştırıldığında karaciğer ve dalak büyümesi önemsizdir. Cildin ikterik bir tonu ile karakterizedir. Fundusta - "kiraz çukuru" belirtisi, pigmenter retinal dejenerasyon.

Nörolojik bozukluklar kas tonusunda bir azalma ile başlar, daha sonra tam tersine artar. Spastik parezi yavaş yavaş oluşur: kas tonusunda eşzamanlı bir artış ile kas zayıflığı. İşbirliği kesintiye uğradı gözbebekleri, koordineli göz hareketleri, özellikle yukarı bakarken imkansız hale gelir (sözde dikey oftalmoparezi).

Yürüyüşün değiştiği bağlantılı olarak bir koordinasyon eksikliği gelişir. Uzuvlarda titreme ve istemsiz hareketler birleşir. Baş ve gövdedeki şiddetli bükülme hareketleri karakteristiktir (burulma distonisi). Epileptik nöbetler var. Yutma ve konuşma bozulur. Zihinsel bozukluklar yavaş yavaş ilerler, çocuklar öğrenme yeteneğini kaybeder ve sonunda bunama (demans) gelişir. Pelvik organların işlevi üzerindeki kontrol bozulur. Niemann-Pick hastalığının bu formu için oldukça spesifik bir semptom tanımlanmıştır: ani kayıp gülerken veya diğer güçlü duygularda bacaklarda, çenede ve boyunda kas tonusu. Hastalık yavaş yavaş ilerler.

Hastalığın ayrıntılı bir klinik tablosunun ortaya çıkmasından sonra, bu tür hastaların günleri numaralandırılmıştır.

D tipi

Kanada eyaletinin sakinleri arasında tanımlanmıştır: Nova Scotia (Scotia). Açık bir biyokimyasal kusur tanımlanmamıştır, ancak hastalık, küçük bir sfingomiyelin birikimi ve önemli bir kolesterol birikimi sonucu gelişir. Klinik belirtilerine göre, pratik olarak C tipinden farklı değildir, bu nedenle bazı araştırmacılar onu ayrı bir forma ayırmamayı tercih eder.

teşhis

Teşhisi doğrulamak için, deri fibroblastları ve lökositlerinin (A ve B tipleri için) kültüründe sfingomyelinaz aktivitesi belirlenir, deri fibroblastlarının kültüründe (tip C için) esterleşmemiş kolesterol birikimi tespit edilir ve genetik kusurlar tespit edilir. 11, 14, 18 kromozomda aranır.

Bu tür hastalardaki bir kemik iliği delinmesi, spesifik "köpüklü" Niemann-Pick hücrelerini ortaya çıkarır (yağ birikimi nedeniyle buna benziyorlar).

Tedavi

Hastalık tedavi edilemez. Esas olarak yürütülen semptomatik tedavi hastanın acısını hafifletmek için.

Kullanılan semptomatik ajanlar arasında:

AT son yıllar Miglustat, hücrelerde sfingomyelin birikimini durdurmak için kullanılmaya başlandı. Glikosfingolipidlerin (sfingomyelin öncüleri) sentezinden sorumlu enzimi bloke eder. Günde 1-2 kez 100 mg ila günde 3 kez 200 mg dozunda uygulayın (hastanın yaşına ve vücudunun bölgesine bağlı olarak). Miglustat, sinir hücrelerinin yıkımını engeller ve böylece gelişimi yavaşlatır. nörolojik semptomlar yaşam beklentisinin artmasına neden olur. İlacın kullanımından gözle görülür bir olumlu sonuç 6 ay - 1 yıl sürekli kullanımdan sonra gelişir.

Bu nedenle, Niemann-Pick hastalığı, vücut hücrelerinde sfingomiyelin birikiminin oldukça şiddetli kalıtsal bir hastalığıdır ve bu da karaciğer, beyin, lenf düğümleri ve akciğerlere zarar verir.

Niemann-Pick hastalığında vücutta ne olur?

Niemann-Pick hastalığı kalıtsal hastalık ve belirli vücut işlevlerinden sorumlu olan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle gelişir. Bu patoloji ile, sfingomyelinaz enziminin sentezinden sorumlu olan genin yapısı bozulur. Pick hastalığına sfingomyelinoz da denir, çünkü tüm bozuklukların temeli aynı isimdeki maddenin bir kusurudur.

Sfingomyelinaz enzimi, lipidlerin ve diğer yağ metabolizması ürünlerinin parçalanmasında rol oynar. Bu maddenin ana görevi, sfingomyelin adı verilen bir lipidi daha küçük parçacıklara parçalamaktır. Gerekli enzim yetersiz miktarda salgılandığından, hatta hiç sentezlenmediğinden, lipid sfingomiyelin vücutta durmadan birikmeye başlar. Lipid esas olarak karaciğer, dalak, lenf düğümleri ve omurilik ve beyin sinir hücrelerinde birikir.

Bu maddeler biriktikçe hücreler büyür ve düzgün çalışmayı bırakır. Lipidlerin sinir dokusunda birikmesi, yıkımlarına ve daha fazla dönüşüme yol açar. yara dokusu, istenen işlevleri yerine getiremez.

Pick hastalığı - hastalığın belirtileri

Klinik belirtiler hastalığın tipine bağlıdır. Farklı tiplerin kendi özellikleri ve hastalığın seyrinin şiddeti vardır. Yaşam beklentisi de farklı değişik formlar gen bozulması.

Tip A

Niemann-Pick hastalığı tip A, en sık Orta ve Doğu Avrupa'dan gelen Yahudilerde görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bu varyantında, lipid sfingomyelin hiç bölünmez ve hücreleri hızla doldurarak işlevlerinde bozulmalara neden olur. Hücrelerin boyutu artar ve hızla ölür, yerini yara dokusu alır.

Pick hastalığı ile semptomlar bebeklik döneminde ortaya çıkar - 3-5 ayda. Bu bebekler beslenmekte güçlük çekerler, kilo almazlar ve bodurdurlar. Bu tür çocukların göbeği, karaciğer ve dalaktaki artış nedeniyle vücuttan orantılı olarak daha büyüktür. Pick hastalığı tip A'nın ana belirtileri:

• • hastalığın erken başlangıcı (3-5 ay),
  • kusma, sık ishal,
  • sıcaklık artışı,
  • kilo kaybı, kas atrofisi, uyuşukluk,
  • karın hacminin sürekli artması,
  • gecikmiş psikomotor gelişim, (çocuk parmak yapmaz, oturmaz),
  • konvülsiyonlar,
  • görme bozulur, çocuklar gözlerini düzeltmez,
  • işitme kaybı, çocuklar seslere kötü tepki verir.

Tip A, hastalığın semptomlarının hızlı ilerlemesi ile karakterizedir. Etkilenen hücreler ölür, beyin hücrelerinin ölümü yutma, nefes alma ve dolaşım sorunlarına neden olur. Bu tür çocuklar nadiren 3-5 yıla kadar yaşarlar.

B Tipi

Pick hastalığı tip B'nin seyrinin bir özelliği, sinir hücrelerinde lipid birikiminin olmamasıdır. Böylece sinir hücreleri yok edilmez ve beyin aktivitesinin bozulmasına dair herhangi bir semptom görülmez. Bu tür çocuklar entelektüel yeteneklerden muzdarip değildir, bazı durumlarda hastalar oldukça yüksek bir zihinsel yetenek gösterir.

Hastalığın ilk belirtileri 3 yıl sonra ortaya çıkar. Çocuklarda önce dalak daha sonra karaciğerde artmaya başlar. Yaşla birlikte, akciğer hasarı belirtileri ortaya çıkar. Lipid lenf düğümlerinde birikir ve aktivitenin azalmasına neden olur. bağışıklık sistemiçocuklar sıklıkla hastalanır. Bu tür hastaların yaşam beklentisi biraz azalır, ancak yetişkinliğe, hatta bazen yaşlılığa kadar yaşarlar.

Niemann-Pick hastalığı tip B'nin belirtileri:

• • karın hacminde bir artış (karaciğer ve dalaktaki artış nedeniyle),
  • periyodik donuk ağrı midede,
  • mide bulantısı, bazen kusma,
  • karaciğer ve safra kesesinin bozulması (cilt ve gözlerde sarılık),
  • artan kanama (karaciğer kanın pıhtılaşması için yeterli bileşenleri üretmez).
  • orta derecede fiziksel eforla nefes darlığı,
  • sık solunum yolu enfeksiyonları ve soğuk algınlığı.

Tip C

Tip C Niemann-Pick hastalığı yaşamın ilk yıllarından sonra ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcında, iç organlar hasar görür - karaciğer ve dalak, lenf düğümlerinde bir artış.

Bu varyantta, sfingomyelin lipid metabolizması bozuklukları etkilenir ve iç organlar ve sinir sistemi.

İç organlarda hasar belirtileri:

• • karın hacminde bir artış,
  • karında ağrıyan, donuk ağrı,
  • cilt, mukoza zarları ve gözlerin sarılığı,
  • şişmiş ve ağrılı lenf düğümleri,
  • nefes darlığı
  • sık bronşit ve pnömoni.

Hastalığın seyri ile sinir sistemine zarar belirtileri ortaya çıkar. Beyin robotlarının ihlallerinin tezahürleri ve omurilik sürekli büyüyor, hastalar zihinsel olarak geride kalıyor ve fiziksel Geliştirme akranlarından. Hastalık ilerledikçe, çocuklar zaten ustalaşmış oldukları beceri ve yetenekleri kaybederler. Örneğin, bir çocuk konuşmayı zaten öğrenmiştir, ancak zamanla konuşma bozulur ve daha az anlaşılır hale gelir.

Sinir sistemi hücrelerinde oluşan hasarlar sürekli ilerlemekte ve yaşamla bağdaşmayan rahatsızlıklara neden olmaktadır. Genellikle bu tür hastalar 15-20 yıl yaşar.

Sinir sistemine zarar belirtileri:

• • parmakların titremesi, hareketlerin bozulmuş koordinasyonu,
  • konvülsiyonlar, epileptik nöbetler,
  • yutma ve solunum bozuklukları,
  • konuşma ve diğer öğrenilmiş becerilerin kaybı,
  • bozulmuş hafıza ve düşünme, zayıf okul performansı,
  • davranış bozuklukları, geri çekilme,
  • duygusal dengesizlik, sinirlilik, depresyon.

Hastalığın teşhisi

Çocuğun karın hacminde bir artış, zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikme şikayetleri ile uğraşırken, doktor ebeveynlere semptomların başlangıcı, sıklığı ve bunlarla bağlantısı hakkında ayrıntılı olarak sorar. Çeşitli faktörler dış etki. Doktor çocuğu dikkatlice muayene eder ve hasta olduğundan şüphelenirse Genetik hastalık ek testler sipariş eder. Ayrıca, böyle bir çocuk bir genetikçiye gösterilmelidir.

Niemann-Pick hastalığını doğrulamak için testler:

Tedavi

Türüne ve türüne bağlı olarak klinik bulgular doktor, hastalığın şiddetini azaltmaya yönelik tedaviyi seçer. Tedavi rejimi birçok içerir çeşitli ilaçlar Karaciğer ve dalağın fonksiyonlarını iyileştiren, safra çıkışı. Sinir sisteminin işleyişini iyileştirmek için ilaçlar da reçete edilir. Bir vitamin ve mineral kompleksinin kullanımı gösterilmiştir.

Hastalara siyah ekmek, mısır, meyve suları, patates gibi belirli gıdaların kullanımında kısıtlama olan bir diyet reçete edilmelidir.

Tam bir yasak altında şunlar vardı:

• • günlük;
  • Beyaz ekmek;
  • lahana;
  • tatlılar;
  • karbonatlı içecekler;
  • reçel;
  • baklagiller;
  • salatalıklar.

Kısıtlama olmadan karabuğday, her türlü et, yumurta, deniz ürünleri, sebzeler ve şekersiz meyveler yiyebilirsiniz. Tatlı yiyeceklerden bal, bitki çayları, glikoz, fruktoza izin verilir.

Doktorlar henüz hastalığı tamamen iyileştiremediler, ancak uygun şekilde seçilmiş tedavi, semptomların şiddetini önemli ölçüde azaltabilir ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirebilir.

Pick hastalığında demans

ICD-10 kodu

F02.0. Pick hastalığında demans (G31.0+).

Orta yaşta başlayan (genellikle 50 ila 60 yaş arası), belirli bir klinik tablo ile frontal ve temporal lobların seçici atrofisine dayanan nörodejeneratif tipte ilerleyici demans: öfori ile hakim frontal semptomlar, şiddetli bir değişiklik. sosyal davranış klişesi (mesafe, incelik, ahlaki tutum duygusu kaybı; düşük dürtülerin disinhibisyonunu ortaya çıkarmak), ilerleyici bunama ile birlikte erken ağır eleştiri ihlalleri. Konuşma bozuklukları da karakteristiktir (stereotipler, konuşmanın fakirleşmesi, konuşma aktivitesinde konuşma kendiliğindenliği, amnestik ve duyusal afazi).

Tanı için önemli klinik tabloön tip demans - öfori ile hakim frontal semptomların erken tespiti, ilerici demans ile birlikte sosyal davranış klişesinde büyük bir değişiklik, aklın "enstrümantal" işlevleri (hafıza, oryantasyon vb.), otomatik formlar zihinsel aktivite daha az rahatsız edilir.

Demans ilerledikçe, başta konuşma bozuklukları olmak üzere fokal kortikal bozukluklar hastalık tablosunda artan bir yer işgal eder: konuşma stereotipleri (“ayakta dönüşler”), ekolali, kademeli kelime dağarcığı, semantik, dilbilgisel konuşmada bozulma, konuşmayı tamamlamak için konuşma aktivitesinde azalma apontanite, amnestik ve duyusal afazi. Hareketsizlik, kayıtsızlık ve kendiliğindenlik artıyor; bazı hastalarda (bazal korteksin baskın bir lezyonu olan) - öfori, alt sürücülerin disinhibisyonu, eleştiri kaybı, kavramsal düşüncenin büyük ihlalleri (psödoparalitik sendrom).

Pick demansı olan hastalar için psikozlar tipik değildir.

Hastalarda nörolojik bozukluklar, parkinson benzeri sendrom, paroksismal kas atonisi ile bilinç kaybı olmadan kendini gösterir. Pick demansının tanınması için, bir nöropsikotik çalışmanın sonuçları önemlidir: afazi belirtilerinin varlığı (duyusal, amnestik konuşma stereotipleri, konuşma etkinliğindeki değişiklikler, spesifik yazma bozuklukları (aynı stereotipler, fakirleşme, vb.), apontanlık. erken aşamalar nöropsikolojik araştırma sonuçlarına göre hastalık bozuklukları çok spesifik değildir. Nörofizyolojik bir çalışmanın sonuçları, Peak I demans tanısı için eşit derecede spesifik değildir: beynin biyoelektrik aktivitesinde genel bir azalma tespit edilebilir.

Pick demansı diğer demans varyantlarından ayırt edilmelidir - bu sorun hastalığın ilk aşamalarında geçerlidir.

Hastalığın başlangıcında şiddetli davranış bozuklukları ve duygusal-istemli bozukluklar nedeniyle hastalar demansın erken evrelerinde bakım ve gözetime ihtiyaç duyarlar. Üretken psikopatolojik bozuklukların tedavisi, yaşlı hastalarda ilgili sendromların tedavisi için standartlara göre gerçekleştirilir. Nöroleptiklerin çok dikkatli kullanımı gösterilmiştir.Hastanın aile üyeleri ile çalışmak gereklidir. psikolojik destek yakın çevreden büyük çaba gerektiren, hastaların karakteristiği olan kaba davranış bozuklukları nedeniyle hastaya bakan kişiler.

Hastalığın prognozu olumsuzdur.