C tipo Niemann-Pick liga (NPD) yra reta paveldima liga, kuriai būdingas cholesterolio ir glikosfingolipidų kaupimasis daugiausia smegenyse, sukeliantis sunkius neurologinius, psichikos ir sisteminius sutrikimus. BNP pasireiškia maždaug 1 iš 100 000 naujagimių. Liga yra visur. Dauguma pacientų miršta vaikystėje ir paauglystėje.

BNP sukelia NPC1 geno (maždaug 95 % atvejų) arba NPC2 geno (maždaug 5 % atvejų) mutacijos, dėl kurių pablogėja lipidų pernešimas į ląstelę ir nenormalus cholesterolio bei glikosfingolipidų nusėdimas smegenyse ir kituose organuose. Šis procesas veda prie progresuojančių psichikos sutrikimų, nervų mazgų pažeidimo, kepenų ir blužnies padidėjimo. BNP yra neurovisceralinė liga, kuriai visų pirma būdingi centrinės nervų sistemos, antra, vidaus organų veiklos sutrikimai. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.

Niemann-Pick ligos simptomai

• dažniausiai pasireiškia kūdikystėje;
• centrinė hipotenzija;
• atidėjimas ar nutraukimas kalbos raida;
• eisenos sutrikimas;
• dismetrija;
• diadochokinezė;
• dizartrija;
• disfagija;
• sakadiniai akių judesiai;
• katapleksija;
• narkolepsija;
• obstrukcinis miego apnėja;
• epilepsijos priepuoliai;
• sensorineurinis klausos praradimas;
• periferinė neuropatija;
• pažinimo nuosmukis;
• katatonija;
• elgesio nukrypimai;
• klausos haliucinacijos;
• regos haliucinacijos;
• beprotiškos idėjos;
• depresija;
• ascitas;
• naujagimių cholestazė;
• gelta;
• hepatosplenomegalija.

Diagnostika

Diagnozė patvirtinama klinikinių simptomų, biocheminių tyrimų, genetinių tyrimų ir instrumentinės diagnostikos deriniu.

• Neesterifikuoto cholesterolio kaupimosi odos fibroblastuose nustatymas, kai dažomas filipinu.
• Padidėjęs chitotriozidazės kiekis plazmoje.
• Cholesterolio oksidacijos produktų kiekio padidėjimas.
• genetiniai tyrimai: patogeninių mutacijų aptikimas NPC1 arba NPC2 genuose.
• Smegenų MRT: smegenų ir (arba) smegenėlių atrofija, padidėjęs baltosios medžiagos tankis.
• ultragarsu pilvo ertmė: hepatosplenomegalija.

Niemann-Pick ligos gydymas

Terapijos tikslas – koreguoti neurologinius ir psichiniai sutrikimai pagerinti pacientų, sergančių BNP, gyvenimo kokybę. Tam skiriami simptominiai ir patogeneziniai agentai. Plačiai naudojami antikonvulsantai, netipiniai antipsichoziniai vaistai, nuotaikos stabilizatoriai, antibakteriniai ir pažinimo stiprikliai. vaistai. Katatonija sėkmingai gydoma elektrošoko terapija. Patogenetinė terapija yra atliekama vaistu miglustatu (Zaveska), kuris veikia kaip konkurencinis fermento gliukozirceramido sintazės inhibitorius, kuris katalizuoja pirmąjį fiksuotą glikosfingolipidų sintezės etapą. Rekomenduojama miglustato dozė suaugusiesiems ir paaugliams yra 200 mg tris kartus per parą. Dozė 4-12 metų pacientams nustatoma pagal kūno paviršiaus plotą. Tuo pačiu metu nustatoma griežta dieta su disacharidų apribojimu. Dažna miglustato komplikacija yra viduriavimas, dėl kurio reikia skirti vaistus nuo viduriavimo, probiotikų. Vaisto vartojimo poveikis pasireiškia ne anksčiau kaip po šešių mėnesių, o dažnai ir daug vėliau, tačiau prognozė žymiai pagerėja.

Būtini vaistai

Yra kontraindikacijų. Reikalinga specialisto konsultacija.

• Miglustatas () yra gliukozilceramido sintazės inhibitorius. Dozavimo režimas: gerti, nepriklausomai nuo valgymo, po 200 mg 3 kartus per dieną. suaugusiems ir vaikams nuo 12 metų. Dozė vaikams jaunesnio amžiaus nustatomas apskaičiavus kūno paviršiaus plotą. Išsivysčius viduriavimui ar inkstų nepakankamumas sumažinama vaisto dozė.

• Medicininės genetikos konsultacija.
• Neurologo konsultacija.
• Psichiatro konsultacija.
• Gastroenterologo konsultacija.

Pirmą kartą Niemannas aprašė 1914 m.; Peak 1922 m. pateikė klinikinį ir citologinį ligos apibūdinimą, nurodydamas jos skirtumus nuo kitų lipidozių (žr. visą žinių rinkinį).

Etiologija ir patogenezė. Niemann – Peak liga – paveldima liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu (žr. visą žinių bagažą). Berniukų ir mergaičių ligos dažnis yra vienodas.

Niemann-Peak ligos patogenezė yra susijusi su sfingomielinazės, rūgštinės lizosominės hidrolazės, atliekančios hidrolizinį sfingomielino skaidymą, audinių trūkumu (žr. visą žinių bagažą). Trūkstant sfingomielinazės, sutrinka normalus sfingomielino katabolizmas ir jis kaupiasi audiniuose. Pernelyg didelės sfingomielino sintezės galimybė sergant Niemann-Pick liga eksperimentiškai nepatvirtinta, tačiau ji dar nėra visiškai atmesta. Sfingomielino kiekis pacientams žievėje ir smegenų baltojoje medžiagoje gali padidėti 1½–2 kartus, palyginti su norma. Šio lipido kiekio padidėjimas taip pat nustatomas smegenų skystyje.

Patologinė anatomija. Skrodimas atskleidžia staigų kepenų, blužnies, limfmazgių, antinksčių padidėjimą ir jų audinių dažymą. geltona. Kartais atsiranda odos depigmentacija arba gelsvai rudos spalvos pakitimas.

Histologiškai vidaus organų audiniuose aptinkami dideli (30-60 mikrometrų skersmens), ovalo formos makrofagai, vadinamosios Pick ląstelės. Juose yra nuo vieno iki keturių branduolių, jų citoplazma putoja dėl susikaupusių mažų sfingomielino lašelių (pav.). Peako ląstelės gerai nudažytos Sudan III, osmiu, nilblausulfatu ir kitais dažais, duoda teigiamą Smith-Dietrich reakciją, nusidažo juodai mėlynai. Didelis skaičius Pick ląstelės randamos kepenyse; juos vaizduoja žvaigždiniai retikuloendoteliocitai (Kupffer ląstelės), padidėję, jų citoplazma užpildyta riebalų lašeliais. Limfinėje blužnyje folikulai neaptinkami, jos pulpa difuziškai infiltruota Pick ląstelių, yra kraujosruvų, įvairių organizavimo stadijų nekrozės zonų, randuojančių zonų. Antinksčių liaukose Pick ląstelių sankaupos randamos daugiausia šerdyje. Inkstuose Pick ląstelės yra retos, riebalinė degeneracija pasireiškia nefrotelyje.

Smegenų neuronuose ir glialinėse ląstelėse, ypač smegenyse, nusėda sfingomielinas, kuris suteikia šioms ląstelėms joms nenormalų morfologinį panašumą. Sfingomielino galima rasti už Pick ląstelių ribų, pavyzdžiui, širdies raumens skaidulose ir širdies vožtuvuose, plaučių alveolėse ir peribronchiniame audinyje, ruožuotuose raumenyse, raiščiuose ir sąnariuose.

Kai kuriais atvejais yra vyraujantis pažeidimas kaulinis audinys, dėl ko atsiranda ribinė luzūra ir dėl kaukolės skliauto kaulų defektų. Nustatoma histologiškai difuzinė infiltracija kaulų čiulpai Paimkite ląsteles ir išretinkite kompaktišką kaulinę medžiagą.

klinikinis vaizdas. Niemann - Peak liga pasireiškia kūdikystėje, daugiausia pirmoje metų pusėje; pavieniai atvejai aprašyti vyresniame amžiuje (jaunatvinė Niemann-Pick ligos forma, kurios pagrindinis simptomas yra hepatozė ir splenomegalija be ryškių smegenų apraiškų). pradiniai simptomai yra vaiko atsisakymas valgyti ir periodiškas vėmimas. Tada atsiranda staigus svorio kritimas, atsirandantis netinkamai mitybai, psichofizinis vystymasis vėluoja. Kepenų ir blužnies dydis palaipsniui didėja, palpuojant jie yra tankūs, lygaus paviršiaus, neskausmingi; ascitas išsivysto vėliau. Taip pat gali padidėti periferiniai limfmazgiai. Oda turi vaškinį atspalvį su padidėjusia pigmentacija.

Aprašyta 5 klinikinės formos Niemann-Pick liga:
- labiausiai paplitusi vaikystės forma (85%), kuri atsiranda aškenazių žydų palikuonims. Liga prasideda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, kartais net nuo pirmojo mėnesio. Pirmieji požymiai yra vystymosi sustojimas ir anoreksija. Palaipsniui atsiranda išsekimo būsena, pilvo apimties padidėjimas ir neurologiniai pažeidimai. Labai padidėja blužnies ir kepenų tūris, o hepatomegalija pasireiškia anksčiau ir yra ryškesnė nei sergant Gošė liga.
Oda yra balta, kartais vaškuota arba su pigmentuotomis rudomis rausvos išvaizdos vietomis arba su išsiveržusiomis ksantomomis. 50% pacientų ant geltonosios dėmės atsiranda ryškiai raudonos dėmės. Dažnai yra vidinio tipo kurtumas. Išnyksta motorinės ir psichinės funkcijos, vaikas tampa vangus, neišraiškingas.

Neurologinis Niemann-Pick ligos vaizdas gavo „spastinio-kinetinio-amaurotinio-idiotinio simptomų komplekso su kurtumu“ apibrėžimą. Rentgeno tyrimas rodo karinį abiejų plaučių aspektą. Kaulai rodo trabekulių sustorėjimą, taip pat atskirą osteoporozę. Mirtis įvyksta iki 2 metų amžiaus.

Lėtinė forma, debiutavo ankstyvoje vaikystėje, su hepatosplenomegalija, be ryškaus centrinės smegenų pažeidimo nervų sistema.

Forma su vėlesne pradžia ir visceromegalija, neurologiniai sutrikimai ir pasitraukimas vaikystėje ar paauglystėje.

D tipo Niemann-Pick liga- aprašyta pacientams iš vienos bendruomenės Naujojoje Škotijoje. Debiutas įvyksta vaikystėje su smegenų apraiškomis ( protinis atsilikimas, kalbos sunkumai, raumenų spazmas, ataksija). Evoliucija yra lėta, egzistuoja paauglystėje.

E tipo Niemann-Pick liga- kai kuriais atvejais aprašyta suaugusiems, sergantiems lėtine evoliucija. Pacientams būdingos Niemann-Pick ląstelių infiltracijos kepenyse, blužnyje, limfmazgiuose ir plaučiuose, bet be neurologinių apraiškų. Kai kuriais atvejais buvo pastebėta kepenų cirozė, splenomegalija ir plaučių fibrozė.

Niemann-Pick ligos laboratoriniai radiniai- Įvairus ir palankus diagnozuoti.

Periferinis kraujas sergant Niemann-Pick liga: eritrocitų yra vidutiniškai arba, kai kuriais atvejais, labai sumažėjęs; leukocitų kiekis gali būti mažas arba dažnai didelis. Hematologinė charakteristika yra vakuolių buvimas limfocitų ir kraujo monocitų citoplazmoje. Pavienės arba daug, šios vakuolės yra apvalios, blyškios, 0,5-1u skersmens. Niemann-Pick ląstelės periferiniame kraujyje atsiranda dažniau nei Gošė ląstelės. Trombocitai yra normalūs arba šiek tiek sumažėję.

Niemann-Pick liga (sfingomielinozė) yra paveldima liga, susijusi su per dideliu riebalų kaupimu įvairūs kūnai ir audiniuose, pirmiausia smegenyse, kepenyse, limfmazgiai, blužnis, kaulų čiulpai. Turi keletą klinikinės galimybės kiekvienas turi skirtingą prognozę. Šiuo metu specifinio gydymo nėra. Iš šio straipsnio galite sužinoti apie Niemann-Pick ligos priežastis, simptomus ir gydymo galimybes.

Niemann-Pick liga yra lizosomų kaupimosi liga. Tai yra tada, kai dėl nepakankamo kurio nors fermento aktyvumo kūno ląstelėse kaupiasi tarpiniai medžiagų apykaitos produktai, kurie paprastai toliau skaidosi.

Niemann-Pick ligos priežastys

Liga pagrįsta 11-osios chromosomos (A ir B tipai), 14-osios ir 18-osios chromosomų (C tipo) genetiniu defektu. Dėl žmogaus geno struktūros pažeidimo sumažėja fermento sfingomielinazės, skaidančios sfingomieliną, aktyvumas. Sfingomielinas yra riebalų rūšis. Šis biocheminis sutrikimas sukelia pernelyg didelį sfingomielino ir cholesterolio kaupimąsi retikuloendotelinės sistemos ląstelėse: audinių makrofaguose. Dėl to sutrinka medžiagų apykaita.

Audinių makrofagai yra išsibarstę po visą kūną, tačiau daugiausia jų yra blužnyje, kepenyse, kaulų čiulpuose, limfmazgiuose ir centrinėje nervų sistemoje.

Liga yra autosominė recesyvinė, tai yra nesusijusi su seksu, susirgti gali tiek vyrai, tiek moterys. Kai sutampa du patologiniai genai (iš tėvo ir iš motinos), liga būna sunkiausia.

Simptomai

Yra keletas klinikinių Niemann-Pick ligos variantų. Skirstymas į variantus vyksta dėl eigos ypatumų ir biocheminių pakitimų.

Iš viso buvo ištirtos 4 ligos rūšys:

• • A tipas - klasikinė ligos forma (kūdikiška, ūminė neuropatinė);
  • B tipas - visceralinė forma(lėtinis, nepažeidžiant nervų sistemos);
  • C tipas - jaunatvinė forma (poūminė, lėtinė neuropatinė);
  • D tipas – forma iš Naujosios Škotijos (pagal provincijos Kanadoje, kurios gyventojuose ši forma randama, pavadinimo). Neseniai šis tipas buvo derinamas su C tipu.

A tipas

Tai pati nepalankiausia forma gyvenimo prognozės požiūriu. Pasireiškia praėjus kelioms savaitėms po gimimo (vaikai gimę atrodo sveiki). Vaiko apetitas pablogėja, jis pradeda kristi svoris ir atsilieka nuo augimo. Galimas periodiškas vėmimas ir viduriavimas. Pilvas palaipsniui didėja dėl kepenų ir blužnies (kepenys padidėja anksčiau nei blužnis), vystosi ascitas. Galūnės atrodo plonos ir labai plonos, palyginti su padidėjusiu pilvu.

Vaiko oda išsausėja, praranda elastingumą, įgauna gelsvą spalvą, vietomis nustatomos gelsvai pilkos ar gelsvai rudos dėmės. Padidėja visos limfmazgių grupės, kurias galima nustatyti zonduojant (palpuojant).

Tiriant akių dugną, nustatomas specifinis „vyšnios kauliuko“ simptomas – tamsiai raudona dėmė tinklainėje. Galimas ragenos drumstumas ir rudos spalvos lęšiukas.

Nervų sistemos pralaimėjimas iš pradžių pasireiškia neuropsichinio vystymosi atsilikimu nuo bendraamžių: vaikai nelaiko už galvos, nevirsta nuo pilvo ant nugaros ir neseka žaislo. Padidėja rankų ir kojų raumenų tonusas, vystosi raumenų silpnumas. Taip pat padidėja sausgyslių refleksai. Palaipsniui prarandama klausa, silpnėja regėjimas, gali prasidėti epilepsijos priepuoliai. Ligos įkarštyje vaikas yra mieguistas ir apatiškas, blogai reaguoja į aplinkinius įvykius, beveik nuolat būna pravėrusi burną, todėl atsiranda seilėtekis.

Būna staigaus temperatūros kilimo periodai: hiperterminės krizės.

Palaipsniui vystosi išsekimas, o sergantieji šia ligos forma miršta būdami 2-4 metų amžiaus.

B tipas

Ši ligos forma turi palankus kursas. Šiuo atveju nervų sistema nenukenčia, sfingomielino ir cholesterolio kaupimasis vyksta tik vidaus organuose. Kodėl nervų sistema lieka nepažeista, gydytojams vis dar yra paslaptis.

Iš pradžių blužnis padidėja, dažniausiai 2-6 metų amžiaus. Vėliau kepenys padidėja. Kepenų pažeidimas padidina kraujavimą dėl kraujo krešėjimo sistemos pažeidimo. Dažnai vystosi anemija. Vargina pilvo skausmas, periodiniai išmatų sutrikimai, kartais pykinimas ir vėmimas. Pilvas padidėja, bet ne tiek, kiek A tipo.

Dėl riebalų kaupimosi plaučių audinys susidaro infiltratai. Tai sukelia dažną peršalimo tokių vaikų.

Šiai formai būdinga ilga lėtinė eiga. Gyvenimo trukmė yra daug ilgesnė nei A tipo, pacientai išgyvena iki pilnametystės.

C tipas

Šios formos biocheminis defektas nebuvo tiksliai išaiškintas. Įtariamas sfingomielino pernešimas. Smegenyse, blužnyje ir kepenyse šiek tiek kaupiasi sfingomielinas ir daug cholesterolio.

Liga pirmiausia pasireiškia nuo 2 iki 20 metų. Kepenų ir blužnies padidėjimas, palyginti su A ir B tipais, yra nereikšmingas. Būdingas icterinis odos atspalvis. Ant dugno – „vyšnios duobės“, pigmentinės tinklainės degeneracijos simptomas.

Neurologiniai sutrikimai prasideda sumažėjus raumenų tonusui, kuris vėliau, priešingai, didėja. Palaipsniui formuojasi spazminė parezė: raumenų silpnumas kartu su raumenų tonuso padidėjimu. Bendradarbiavimas sutrinka akių obuoliai, koordinuoti akių judesiai tampa neįmanomi, ypač žiūrint aukštyn (vadinamoji vertikali oftalmoparezė).

Vystosi koordinacijos trūkumas, dėl kurio pasikeičia eisena. Susijungia drebulys ir nevalingi galūnių judesiai. Būdingi smarkūs sukimosi judesiai galvoje ir kamiene (torsioninė distonija). Yra epilepsijos priepuoliai. Sutrinka rijimas ir kalba. Psichikos sutrikimai palaipsniui progresuoja, vaikai praranda gebėjimą mokytis, ilgainiui išsivysto demencija (demencija). Sutrinka dubens organų funkcijos kontrolė. Buvo aprašytas gana specifinis šios Niemann-Pick ligos formos simptomas: jis yra staigus praradimas kojų, žandikaulio ir kaklo raumenų tonusas juokiantis ar kitos stiprios emocijos. Liga progresuoja palaipsniui.

Po to, kai atsiranda išsamus klinikinis ligos vaizdas, tokių pacientų dienos yra suskaičiuotos.

D tipas

Aprašytas tarp Kanados provincijos gyventojų: Nova Scotia (Scotia). Aiškus biocheminis defektas nenustatytas, tačiau liga išsivysto dėl nedidelio sfingomielino ir didelio cholesterolio susikaupimo. Pagal savo klinikines apraiškas jis praktiškai nesiskiria nuo C tipo, todėl kai kurie tyrinėtojai nenori jo išskirti į atskirą formą.

Diagnostika

Diagnozei patvirtinti nustatomas sfingomielinazės aktyvumas odos fibroblastų ir leukocitų pasėlyje (A ir B tipams), nustatomas neesterifikuoto cholesterolio kaupimasis odos fibroblastų pasėlyje (C tipo) ir genetiniai defektai. ieškoma 11, 14, 18 chromosomose.

Tokių pacientų kaulų čiulpų punkcija atskleidžia specifines „putotas“ Niemann-Pick ląsteles (jos taip atrodo dėl susikaupusių riebalų).

Gydymas

Liga nepagydoma. Daugiausia atliekama simptominis gydymas palengvinti paciento kančias.

Tarp vartojamų simptominių vaistų:

AT pastaraisiais metais Miglustatas buvo pradėtas vartoti siekiant sustabdyti sfingomielino kaupimąsi ląstelėse. Jis blokuoja fermentą, atsakingą už glikosfingolipidų (sfingomielino pirmtakų) sintezę. Vartoti nuo 100 mg 1-2 kartus per dieną iki 200 mg 3 kartus per dieną (priklausomai nuo paciento amžiaus ir kūno ploto). Miglustatas apsaugo nuo nervinių ląstelių sunaikinimo ir taip sulėtina jų vystymąsi neurologiniai simptomai veda prie gyvenimo trukmės ilgėjimo. Matomas teigiamas vaisto vartojimo rezultatas atsiranda po 6 mėnesių - 1 metų nuolatinio vartojimo.

Taigi Niemann-Pick liga yra gana sunki paveldima liga, kai organizmo ląstelėse kaupiasi sfingomielinas, dėl kurio pažeidžiamos kepenys, smegenys, limfmazgiai ir plaučiai.

Kas vyksta kūne sergant Niemann-Pick liga?

Niemann-Pick liga yra paveldima liga ir išsivysto dėl genų, atsakingų už tam tikras organizmo funkcijas, mutacijų. Su šia patologija sutrinka geno struktūra, kuri yra atsakinga už fermento sfingomielinazės sintezę. Picko liga taip pat vadinama sfingomielinoze, nes visų sutrikimų pagrindas yra to paties pavadinimo medžiagos defektas.

Fermentas sfingomielinazė dalyvauja skaidant lipidus ir kitus riebalų apykaitos produktus. Pagrindinė šios medžiagos užduotis – suskaidyti lipidą, vadinamą sfingomielinu, į smulkesnes daleles. Kadangi reikalingas fermentas išskiriamas nepakankamai arba iš viso nesintetinamas, lipidas sfingomielinas pradeda be galo kauptis organizme. Lipidai daugiausia kaupiasi kepenų, blužnies, limfmazgių ląstelėse ir nugaros ir galvos smegenų nervinėse ląstelėse.

Šioms medžiagoms kaupiantis, ląstelės didėja ir nustoja tinkamai veikti. Lipidų kaupimasis nerviniame audinyje sukelia jų sunaikinimą ir tolesnį transformavimą į rando audinys, kuri negali atlikti norimų funkcijų.

Picko liga – ligos simptomai

Klinikinės apraiškos priklauso nuo ligos tipo. Skirtingi tipai turi savo ypatybes ir ligos eigos sunkumą. Skiriasi ir gyvenimo trukmė skirtingos formos genų sutrikimas.

A tipas

Niemann-Pick A tipo liga yra paveldima liga, kuria dažniausiai serga žydai iš Vidurio ir Rytų Europos. Sergant šiuo ligos variantu, lipidas sfingomielinas visiškai nesuyra ir greitai užpildo ląsteles, sukeldamas jų funkcijų sutrikimus. Ląstelės didėja ir greitai miršta, jas pakeičia randinis audinys.

Sergant Picko liga simptomai pasireiškia kūdikystėje – 3-5 mėn. Šie kūdikiai sunkiai maitinasi, nepriauga svorio ir yra stingūs. Tokių vaikų pilvas yra proporcingai didesnis už kūną, nes padidėja kepenų ir blužnies. Pagrindiniai A tipo Picko ligos simptomai:

• • ankstyva ligos pradžia (3-5 mėn.),
  • vėmimas, dažnas viduriavimas,
  • temperatūros kilimas,
  • svorio kritimas, raumenų atrofija, letargija,
  • nuolat didėjantis pilvo tūris,
  • sulėtėjusi psichomotorinė raida (vaikas nepirštauja, nesėdi),
  • traukuliai,
  • pablogėja regėjimas, vaikai nekreipia akių,
  • klausos praradimas, vaikai blogai reaguoja į garsus.

A tipui būdingas greitas ligos simptomų progresavimas. Pažeistos ląstelės miršta, smegenų ląstelių mirtis sukelia rijimo, kvėpavimo ir kraujotakos problemų. Tokie vaikai retai gyvena iki 3-5 metų.

B tipas

B tipo Picko ligos eigos ypatybė yra tai, kad nervinėse ląstelėse nesikaupia lipidai. Taigi nervinės ląstelės nėra sunaikintos ir nėra sutrikusios smegenų veiklos simptomų. Tokie vaikai neturi intelektinių gebėjimų, kai kuriais atvejais pacientai demonstruoja gana aukštą protinį talentą.

Pirmieji ligos simptomai pasireiškia po 3 metų. Visų pirma, vaikams pradeda didėti blužnis, vėliau – kepenys. Su amžiumi atsiranda plaučių pažeidimo simptomų. Lipidai kaupiasi limfmazgiuose ir sukelia jų aktyvumo sumažėjimą Imuninė sistema vaikai dažnai serga. Tokių pacientų gyvenimo trukmė kiek sutrumpėja, tačiau jie gyvena iki pilnametystės, kartais net iki senatvės.

B tipo Niemann-Pick ligos apraiškos:

• • pilvo tūrio padidėjimas (dėl kepenų ir blužnies padidėjimo),
  • periodinis leidinys nuobodus skausmas skrandyje,
  • pykinimas, kartais vėmimas,
  • kepenų ir tulžies pūslės sutrikimas (odos ir akių gelta),
  • padidėjęs kraujavimas (kepenys negamina pakankamai komponentų kraujo krešėjimui).
  • dusulys esant vidutiniam fiziniam krūviui,
  • dažnas kvėpavimo takų infekcijos ir peršalimas.

C tipas

C tipo Niemann-Pick liga pasireiškia po pirmųjų gyvenimo metų. Ligos pradžioje pažeidžiami vidaus organai – padidėja kepenys ir blužnis, limfmazgiai.

Šiame variante paveikiami sfingomielino lipidų apykaitos sutrikimai ir Vidaus organai ir nervų sistema.

Vidaus organų pažeidimo simptomai:

• • pilvo apimties padidėjimas,
  • skausmingas, nuobodus pilvo skausmas,
  • odos, gleivinių ir akių pageltimas,
  • patinę ir skausmingi limfmazgiai,
  • dusulys,
  • dažnas bronchitas ir pneumonija.

Su ligos eiga atsiranda nervų sistemos pažeidimo simptomų. Smegenų robotų pažeidimų apraiškos ir nugaros smegenys nuolat auga, ligoniai atsilieka psichikos ir fizinis vystymasis iš bendraamžių. Ligai progresuojant vaikai praranda jau įgytus įgūdžius ir gebėjimus. Pavyzdžiui, vaikas jau išmoko kalbėti, tačiau laikui bėgant kalba sutrinka, tampa mažiau suprantama.

Nervų sistemos ląstelių pažeidimai nuolat progresuoja ir sukelia su gyvybe nesuderinamus sutrikimus. Paprastai tokie ligoniai gyvena 15-20 metų.

Nervų sistemos pažeidimo simptomai:

• • pirštų tremoras, sutrikusi judesių koordinacija,
  • traukuliai, epilepsijos priepuoliai,
  • rijimo ir kvėpavimo sutrikimai,
  • kalbos ir kitų išmoktų įgūdžių praradimas,
  • susilpnėjusi atmintis ir mąstymas, prasti mokiniai,
  • elgesio sutrikimai, atsitraukimas,
  • emocinis nestabilumas, dirglumas, depresija.

Ligos diagnozė

Nagrinėdamas skundus dėl vaiko pilvo apimties padidėjimo, protinio ir fizinio vystymosi atsilikimo, gydytojas išsamiai klausia tėvų apie simptomų atsiradimą, jų dažnumą ir ryšį su įvairių veiksnių išorinis poveikis. Gydytojas atidžiai apžiūri vaiką ir, jei įtaria, kad serga genetinė liga užsako atlikti papildomus tyrimus. Taip pat tokį vaiką būtina parodyti genetikui.

Testai, patvirtinantys Niemann-Pick ligą:

Gydymas

Priklausomai nuo tipo ir klinikinės apraiškos gydytojas parenka terapiją, kuria siekiama sumažinti ligos eigos sunkumą. Gydymo režimas susideda iš daugelio įvairių narkotikų, kurios gerina kepenų ir blužnies funkcijas, tulžies nutekėjimą. Taip pat skiriami vaistai, gerinantys nervų sistemos veiklą. Parodytas vitaminų ir mineralų komplekso naudojimas.

Pacientams turi būti paskirta dieta, apribojant tam tikrų maisto produktų, tokių kaip juoda duona, kukurūzai, sultys, bulvės, vartojimą.

Visiškai uždrausti buvo:

• • pieno produktai;
  • Balta duona;
  • kopūstai;
  • saldainiai;
  • gazuoti gėrimai;
  • uogienė;
  • ankštiniai augalai;
  • agurkai.

Be apribojimų galite valgyti grikius, visų rūšių mėsą, kiaušinius, jūros gėrybes, daržoves ir nesaldžius vaisius. Iš saldaus maisto leidžiamas medus, žolelių arbatos, gliukozė, fruktozė.

Visiškai išgydyti ligos gydytojams dar nepavyko, tačiau tinkamai parinkta terapija gali žymiai sumažinti simptomų sunkumą ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Demencija sergant Picko liga

TLK-10 kodas

F02.0. Demencija sergant Picko liga (G31.0+).

Pradedant nuo vidutinio amžiaus (dažniausiai nuo 50 iki 60 metų), progresuojanti neurodegeneracinio tipo demencija, kuri pagrįsta selektyvia priekinės ir smilkininės skilčių atrofija, turinčia specifinį klinikinį vaizdą: vyraujantys priekiniai simptomai su euforija, didžiulis kūno pokytis. socialinis elgesio stereotipas (atstumo jausmo, takto, moralinių nuostatų praradimas; žemesnių potraukių slopinimo atskleidimas), ankstyvi grubūs kritikos pažeidimai kartu su progresuojančia demencija. Būdingi ir kalbos sutrikimai (stereotipai, kalbos nuskurdimas, kalbos aktyvumo sumažėjimas iki kalbos spontaniškumo, amnestinė ir sensorinė afazija).

Svarbus diagnozei klinikinis vaizdas priekinio tipo demencija - anksti aptinkami vyraujantys priekiniai simptomai su euforija, grubus socialinio elgesio stereotipo pasikeitimas kartu su progresuojančia demencija, o "instrumentinės" intelekto funkcijos (atmintis, orientacija ir kt.), automatizuotos formos protinė veikla yra mažiau sutrikdyta.

Demencijai progresuojant, ligos paveiksle vis didesnę vietą užima židininiai žievės sutrikimai, pirmiausia kalbos sutrikimai: kalbos stereotipai („stovi posūkiai“), echolalija, laipsniškas žodynas, semantinis, gramatinis kalbos nuskurdimas, kalbos aktyvumo sumažėjimas iki galo. aspontaniškumas, amnestinė ir jutiminė afazija. Didėja neveiklumas, abejingumas ir spontaniškumas; kai kuriems pacientams (su vyraujančiu bazinės žievės pažeidimu) - euforija, apatinių potraukių slopinimas, kritikos praradimas, šiurkštūs konceptualaus mąstymo sutrikimai (pseudoparalyžinis sindromas).

Psichozės pacientams, sergantiems Picko demencija, nėra tipiškos.

Neurologiniai sutrikimai pacientams pasireiškia Parkinsono sindromu, paroksizmine raumenų atonija be sąmonės praradimo. Picko demencijos atpažinimui svarbūs neuropsichotinio tyrimo rezultatai: afazijos požymių buvimas (sensoriniai, amnestiniai kalbos stereotipai, kalbos aktyvumo pokyčiai, specifiniai rašymo sutrikimai (tie patys stereotipai, nuskurdimas ir kt.), aspontaniškumas. ankstyvosios stadijos ligų sutrikimai pagal neuropsichologinių tyrimų rezultatus nėra labai specifiniai. Neurofiziologinio tyrimo rezultatai taip pat nespecifiški I smailės demencijos diagnozei: galima nustatyti bendrą smegenų bioelektrinio aktyvumo sumažėjimą.

Picko demenciją reikėtų skirti nuo kitų demencijos atmainų – ši problema aktuali pradinėse ligos stadijose.

Ligoniams reikia priežiūros ir priežiūros ankstyviausiose demencijos stadijose dėl sunkių elgesio sutrikimų ir emocijų-valios sutrikimų ligos pradžioje. Produktyvių psichopatologinių sutrikimų gydymas atliekamas pagal atitinkamų sindromų gydymo standartus vyresnio amžiaus pacientams. Parodytas labai atsargus antipsichozinių vaistų vartojimas, būtinas darbas su paciento šeimos nariais. psichologinė pagalba pacientą slaugantys žmonės, susiję su šiurkščiais pacientams būdingais elgesio sutrikimais, reikalaujančiais didelių artimos aplinkos pastangų.

Ligos prognozė yra nepalanki.