Šoninė amiotrofinė sklerozė (ALS) – nepagydoma progresuojanti centrinės nervų sistemos liga, kurios metu pažeidžiami viršutiniai ir apatiniai motoriniai neuronai, kurie provokuoja raumenų atrofiją ir paralyžių. Šios patologijos dažnis yra apie 2-7 atvejai 100 tūkstančių žmonių. Dažniausiai liga diagnozuojama vyresniems nei 50 metų pacientams.

Amiotrofinės šoninės sklerozės klasifikacija

Iki šiol mokslininkai dar nesukūrė vieningos sudėtingos ALS klasifikacijos. Yra keletas ligos klasifikavimo metodų. Pavyzdžiui, Šiaurės Amerikos metodas numato šių ALS tipų paskirstymą: sporadinį, šeiminį, sporadinį endeminį. Amiotrofinės šoninės sklerozės klasifikacija numato šias ligos formas: bulbarinę, juosmeninę-krūtinę, kaklo-krūtinę ir pirminę generalizuotą. Taip pat yra keletas ligos variantų: mišrus, piramidinis ir segmentinis-branduolinis.

Amiotrofinės šoninės sklerozės klinikinis vaizdas

Prie labiausiai paplitusių pradiniai simptomai ligos yra mėšlungis (skausmingi raumenų spazmai), mieguistumas ir silpnumas distalinėse rankų dalyse, bulbariniai sutrikimai, kojų raumenų atrofija, raumenų silpnumas. pečių juosta. Be to, skirtingiems ligos variantams būdingi skirtingi klinikinės apraiškos.

• Klasikinis ALS variantas (su gimdos kaklelio debiutu). Pirmasis ligos požymis yra asimetrinės paraparezės formavimas su piramidiniais požymiais. Be to, atsiranda spazminė paraparezė, kurią lydi hiperrefleksija. Laikui bėgant, pacientas pradeda rodyti bulbarinio sindromo požymius.
• Segmentuotas ALS variantas (su gimdos kaklelio debiutu). Šio tipo liga pasireiškia asimetrinės suglebusios paraparezės formavimu, kurią lydi hiporefleksija. Tuo pačiu metu pacientai kurį laiką gali judėti savarankiškai.
• Klasikinis ALS variantas (su difuziniu debiutu). Šis patologijos variantas pradeda reikštis kaip paprastai suglebusi asimetrinė tetraparezė. Be to, pacientams dar diagnozuojama bulbaro sindromas, kuris pasireiškia disfagija ir disfonija. Pacientui dažnai smarkiai sumažėja kūno svoris, atsiranda dusulys ir nuovargis.
• Klasikinis ALS variantas (su juosmens debiutu). Šis patologijos variantas prasideda nuo apatinės suglebusios paraparezės. Vėliau pridedami tokie simptomai kaip raumenų hipertoniškumas ir hiperrefleksija. Ligos pradžioje pacientai vis dar gali judėti savarankiškai.
• Piramidinis ALS variantas (su debiutu juosmens srityje). Šio tipo liga prasideda apatinės asimetrinės paraparezės atsiradimu, kurią vėliau jungia viršutinė spastinė paraparezė.
• Klasikinis ALS variantas (ligos pradžioje stebimas bulbarinis paralyžius). Šiai ligai būdingas disfagija, disfonija, dizartrija, viršutinė ir apatinė asimetrinė paraparezė. Pacientas greitai krenta svoris, jam sutrinka kvėpavimas.
• Segmentinis-branduolinis ALS variantas (su bulbariniu paralyžiumi). Šiam ligos variantui būdinga nazofonija, disfagija, dizartrija. Kaip ir ankstesniu atveju, pacientas netenka kūno svorio ir vystosi kvėpavimo takų patologijos.

Amiotrofinės šoninės sklerozės etiologija ir patogenezė

Tikslias amiotrofinės šoninės sklerozės priežastis mokslininkai vis dar tiria. Tačiau yra keletas veiksnių, galinčių sukelti ligą. Pavyzdžiui, apie 5% ligų turi paveldimą etiologiją. Mažiausiai 20% atvejų yra susiję su superoksido dismutazės-1 geno mutacijomis. Mokslininkai įrodė, kad didelis glutamaterginės sistemos aktyvumas vaidina svarbų vaidmenį ligos pradžioje. Faktas yra tas, kad glutamo rūgšties perteklius sukelia pernelyg didelį sužadinimą ir staigią neuronų mirtį. Taip pat įrodytas molekulinis genetinis patologijos atsiradimo mechanizmas. Tai sukelia padidėjęs DNR ir RNR kiekis ląstelėse, o tai galiausiai sukelia baltymų sintezės pažeidimą.

Mokslininkai taip pat nustato keletą predisponuojančių veiksnių, kurie vaidina svarbų vaidmenį ALS atsiradimui. Pirmasis iš šių veiksnių yra amžius. Faktas yra tai, kad liga dažniausiai išsivysto 30-50 metų pacientams. Verta prisiminti, kad tik apie 5% pacientų turi paveldimą polinkį į ALS. Daugeliu ALS atvejų negalima nustatyti patologijos priežasčių.

Ankstyvajai ligos eigai būdingi tokie simptomai kaip traukuliai, trūkčiojimai, raumenų tirpimas, sunku kalbėti, galūnių silpnumas. Kadangi šie simptomai būdingi daugeliui neurologinės ligos Ankstyvoje stadijoje sunku diagnozuoti ALS. Daugeliu atvejų ligą galima diagnozuoti raumenų atrofijos stadijoje.

Atsižvelgiant į tai, kaip liga paveikia skirtingas kūno dalis, išskiriamas galūnių ALS ir bulbarinis ALS. Pirmuoju atveju pacientams pablogėja čiurnos lankstumas, atsiranda nepatogumas vaikštant, pradeda klibėti. Bulbarinis ALS pasireiškia kalbos sunkumu (tvankiu, rijimo pasunkėjimu). Netrukus pacientui tampa sunku judėti arba jis nebegali judėti savarankiškai. Paprastai liga nedaro neigiamos įtakos paciento protiniams gebėjimams, tačiau sukelia sunkią depresiją. Nuo pirmųjų simptomų atsiradimo iki mirties daugeliu atvejų užtrunka apie trejus – penkerius metus.

Amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozė

Kadangi ALS yra nepagydoma liga, sparčiai trumpinanti žmogaus gyvenimą, ligonio ištyrimas turi būti išsamus ir tikslus. Labai svarbu pacientui nustatyti teisingą diagnozę, kad būtų galima laiku palengvinti pagrindinius simptomus, nes tai gali pailginti paciento gyvenimą. Ištyrimo planas paprastai apima gyvenimo ir ligų anamnezės paėmimą, neurologinį ir fizinį tyrimą, nugaros smegenų ir galvos smegenų MRT, EMG ir laboratorinius tyrimus.

1. Anamnezės rinkimas ir ištyrimas

Ligos diagnozė prasideda nuo išsamios paciento apklausos. Būtent gydytojas turi išsiaiškinti, ar pacientas skundžiasi raumenų spazmais ir trūkčiojimu, silpnumu ir sustingimu, rankų judesių, kalbos, vaikščiojimo, rijimo, seilėtekio, dažno oro trūkumo, svorio kritimu, nuovargiu, dusuliu fizinio krūvio metu. . Be to, gydytojas turėtų pasiteirauti, ar pacientas nepastebėjo dvigubo regėjimo, atminties sutrikimo, ropojančių pojūčių ant kūno, šlapinimosi sutrikimų. Būtinai pasiteiraukite paciento apie jo šeimos istoriją – ar jis turi artimųjų, turinčių lėtinių judėjimo sutrikimų.

Pagrindinis fizinės apžiūros tikslas – įvertinti paciento konstituciją, pasverti, išmatuoti ūgį ir apskaičiuoti kūno masės indeksą. Neurologinis tyrimas paprastai apima neuropsichologinius tyrimus. Vertindamas bulbarines funkcijas, gydytojas atkreipia dėmesį į balso tembrą, kalbos greitį, ryklės refleksą, liežuvio atrofijos buvimą, minkštojo gomurio parezę. Be to, tyrimo metu tikrinama trapecinių raumenų jėga.

2. Instrumentiniai tyrimo metodai

Pagrindinis instrumentinis metodas Ligos diagnozė laikoma adatine EMG. Šis metodas leidžia nustatyti tokius ligos požymius kaip ūminė ar lėtinė denervacija. Ankstyvosiose ligos stadijose neveiksminga naudoti stimuliuojamąją EMG, nes ji neatskleidžia pastebimų ALS požymių.

Diagnozuodami ligą gydytojai taiko ir neurovaizdinius metodus. Nugaros smegenų ir smegenų MRT turi didelę reikšmę diferencinei ALS diagnostikai. MRT metu 17-67% pacientų galima nustatyti piramidinių takų degeneracijos simptomus, motorinės smegenų žievės atrofiją. Tačiau verta paminėti, kad ši technika yra neveiksmingas diagnozuojant ligą pacientams, sergantiems bulbariniu sindromu.

ALS diagnozavimo procese daugelis laboratoriniai tyrimai. Visų pirma gydytojai gali skirti klinikinius ir biocheminės analizės kraujo tyrimai, smegenų skysčio tyrimai, serologiniai tyrimai. Tačiau vieninteliu efektyviu ir patikimu analizės metodu vis dar laikoma molekulinė genetinė analizė. Superoksido dismutazės-l geno mutacijų buvimas laikomas ALS įtarimu.

Diferencinė diagnozė

Kadangi amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai daugeliu atžvilgių yra panašūs į kitų neurologinių patologijų pasireiškimus, gydytojai turi diferencinė diagnostika. Tiksliausią diagnozę galima nustatyti naudojant smegenų ir stuburo MRT. Visų pirma, ALS reikia atskirti nuo raumenų ligų, tarp kurių yra distrofinė miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman, miozitas su ląstelių anomalijomis, okulofaringinė miodistrofija.

Taip pat būtina atskirti ALS nuo patologijų nugaros smegenys:

• lėtinė vertebrogeninė išeminė mielopatija;
• Kenedžio bulbospinalinė amiotrofija;
• siringomielija;
• navikai;
• šeimyninė spazminė paraplegija;
• lėtinė limfocitinė leukemija;
• heksosaminidazės trūkumas;
• limfoma.

Diferencinė diagnostika taip pat būtina norint atskirti ligą nuo sisteminių patologijų, neuromuskulinės sinapsės pažeidimų, smegenų patologijų, tokių kaip daugiasisteminė atrofija, discirkuliacinė encefalopatija, siringobulbija.

Šoninės amiotrofinės sklerozės gydymas

Pagrindiniais amiotrofinės šoninės sklerozės gydymo tikslais laikomas ligos vystymosi sulėtinimas, taip pat jos simptomų, ženkliai pabloginančių paciento gyvenimo kokybę, pašalinimas. Reikia atsiminti, kad ALS yra sunki nepagydoma liga, trumpinanti žmogaus gyvenimo trukmę. Štai kodėl gydytojas turi teisę informuoti pacientą apie diagnozę tik atlikęs išsamų ir išsamų tyrimą.

Ligos gydymas apima medikamentinį ir nemedikamentinį gydymą. Pastarasis reiškia režimo įvykius. Pacientas turi riboti fiziniai pratimai, kuris gali paspartinti ALS progresavimą. Be to, labai svarbu tinkamai ir maistingai maitintis. Vaistų terapija skirstoma į dvi rūšis: patogenetinę ir paliatyviąją.

Patogenetinė terapija

Iki šiol vienintelis vaistas, galintis sulėtinti ALS progresavimą, yra riluzolas. Įrodyta, kad jo vartojimas gali pailginti paciento gyvenimą vidutiniškai trimis mėnesiais. Šis vaistas skirtas pacientams, kurių ligos trukmė yra trumpesnė nei 5 metai. Pacientas turi gauti 100 mg vaisto per parą. Siekiant išvengti rizikos, vaistų sukeltas hepatitas, kas tris mėnesius būtina tikrinti AST, ALT ir LDH lygį. Kadangi vyrų ir rūkančiųjų kraujyje riluzolo koncentracija yra mažesnė, jie turėtų arba apsiriboti rūkymu, arba visiškai jo atsisakyti. Blogas įprotis. Jūs turėsite vartoti vaistą visą gyvenimą.

Mokslininkai ne kartą bandė naudoti patogenetinė terapija ir kiti vaistai. Tačiau šie eksperimentai nepasirodė veiksmingi. Tarp jų buvo:

• ksaliprodenas;
• medžiagų apykaitos agentai;
• prieštraukuliniai vaistai;
• vaistai nuo parkinsonizmo;
• antibiotikai;
• antioksidantai;
• kalcio kanalų blokatoriai;
• imunomoduliatoriai.

Didelių Cerebrolysin dozių vartojimo veiksmingumas taip pat neįrodytas, nepaisant to, kad šis vaistas gali šiek tiek pagerinti pacientų būklę.

Paliatyvinė slauga

Paliatyvioji pagalba skirta pašalinti ligos simptomų kompleksą ir taip pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Siekiant pašalinti tam tikrus ALS simptomus, naudojami šie metodai:

• spazmiškumas - paskirti baklofeną ir tizanidiną;
• fascikuliacijos (raumenų trūkčiojimas) - be baklofeno ir tizanidino, taip pat skiriamas karbamazepinas;
• depresija ir emocinis labilumas – fluoksetinas ir amitriptilinas;
• vaikščiojimo sutrikimas - norint pašalinti šį simptomą, rodomi vaikštynės, lazdos ir vežimėliai;
• pėdos deformacija – pacientas turi dėvėti ortopedinius batus;
• kaklo parezė - rodomas standus arba pusiau standus galvos laikiklis;
• venų trombozė apatines galūnes- paskirtas elastinis tvarstis kojos;
• greitas nuovargis - atliekant gimnastikos pratimus, taip pat vartojant amantadiną ir etosuksimidą;
• humeroscapular periartrozė - skiriami kompresai su prokainu, dimetilsulfoksido tirpalu, hialuronidaze;
• burnos hipersekrecijos sindromas - norint pašalinti šį simptomą, nurodoma dehidratacijos korekcija, nešiojamasis siurbimas, mukolitikai ir bronchus plečiantys vaistai;
• miego apnėjos sindromas – fluoksetinas;
• kvėpavimo sutrikimai – skiriama periodinė neinvazinė mechaninė ventiliacija;
• disfagija - specialios dietos laikymasis (neįtraukiami patiekalai su kietais ir tankiais komponentais, pirmenybė teikiama tyriniams patiekalams, suflė, dribsniai, bulvių košė);
• dizartrija - raumenų relaksantų vartojimas, ledo paketų naudojimas ant liežuvio, elektroninės rašomosios mašinėlės, specialios kompiuterio sistemaįdarbinimas, Britanijos ALS asociacijos sudarytų kalbos rekomendacijų laikymasis;
• seilėtekis - reguliarus burnos ertmės higiena (reikia valyti dantis tris kartus per dieną, dažnai skalauti ertmę antiseptiniai tirpalai), ribojant fermentuoto pieno produktų naudojimą, vartojant atropiną ir amitriptiliną.

Raumenų apykaitai pagerinti ALS sergančiam pacientui gali būti skiriami šie vaistai: kreatinas, karnitinas, levokarnitino tirpalas, trimetilhidrazinio propionatas. Pacientams taip pat skiriama multivitaminų terapija, kurios metu vartojami multivitaminai (neuromultivitas, milgamas) ir tioktinė rūgštis.

Daugumai pacientų, sergančių ALS, liga lydi rimtų motorinių sutrikimų iki judėjimo apribojimų. Žinoma, tai sukelia didelį diskomfortą pacientui, kuriam nuolat reikalinga kitų žmonių pagalba. Kai kuriuos motorikos sutrikimus padeda pašalinti ortopedinės korekcijos metodai. Gydytojas turi paaiškinti pacientui, kad pagalbinių priemonių naudojimas nerodo jo negalios, o tik sumažina ligos sukeliamus sunkumus.

Labiausiai pavojingu gyvybei ligos simptomu laikomas kvėpavimo nepakankamumas. Pirmieji jo simptomai bus rytinis silpnumas, ryškūs sapnai, mieguistumas dieną, nepasitenkinimas miegu. Norint nustatyti kvėpavimo nepakankamumą ankstyvoje stadijoje, atliekama polisomnografija ir spirografija. Norint pašalinti miego apnėją, skiriami vaistai ir neinvazinė ventiliacija. Įrodyta, kad šie metodai gali pailginti paciento gyvenimą vieneriais metais. Jei pacientui reikalingas pagalbinis kvėpavimas ilgiau nei 20 valandų, gydytojas kelia klausimą dėl visiško perėjimo prie invazinės ventiliacijos.

Pacientai, kuriems buvo atliktas pirminis tyrimas arba pakartotinė išvada dėl ligos, turėtų būti ambulatoriškai prižiūrimi. Atsiradus naujiems simptomams, jie taip pat turėtų gauti ekspertų patarimus. Daugumą vaistų pacientai turi vartoti reguliariai. Tik vitaminai ir miotropiniai vaistai vartojami kursais etapais.

Kas tris mėnesius pacientui reikia atlikti spirografijos procedūrą. Jei jis reguliariai vartoja riluzolą, jam reikia kas šešis mėnesius nustatyti LDH, AST ir ALT aktyvumą. Jei pacientui yra disfagija, reikia periodiškai matuoti gliukozės kiekį kraujyje ir trofinę būklę. Pacientai gali pasirinkti gydymo režimą: gali likti namuose arba hospise.

Amiotrofinės šoninės sklerozės prognozė

ALS sergančių pacientų prognozė labai priklauso nuo ligos eigos. Įrodyta, kad apie 80-90% pacientų, sergančių sunkiomis kvėpavimo takų komplikacijomis, miršta per 3-5 metus nuo pirmųjų ligos požymių atsiradimo. Likę 10% pacientų turi gerybinę ligos eigą. Ligos trukmė žymiai sutrumpėja esant šiems veiksniams: paciento amžius mažesnis nei 45 metai, ALS bulbarinis debiutas, greitas ligos progresavimas.

Amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai Paprasčiau tariant – iš mūsų patirties – verta pagalvoti, kada stiprėjantis silpnumas tęsiasi ir ima trauktis. koja ar lėkštės virtuvėje pradeda masiškai daužytis, krenta iš rankų. Dėmesio – visa tai ne visada yra ALS – galite tiesiog patiria didžiulį stresą ir nervinę įtampą! „Amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai yra apatinių motorinių neuronų simptomai, įskaitant silpnumą, atrofija, mėšlungis ir fascikuliacijos bei kortiko-stuburo trakto pažeidimo simptomai – spazmiškumas ir padidėjęs sausgyslių kiekis refleksai su patologiniais refleksais, kai nėra jutimo sutrikimų. Gali būti pažeisti kortikobulbariniai takai pastiprindamas jau išsivysčiusią ligą smegenų kamieno lygyje. Šoninė amiotrofinė sklerozė yra suaugusiųjų liga ir neprasideda jaunesniems nei 16 metų asmenims. Svarbiausias klinikinis žymuo pradiniai etapai amiotrofinė šoninė sklerozė yra asimetrinė progresuojanti raumenų atrofija su hiperrefleksija (taip pat fascikuliacija ir mėšlungis). Liga gali prasidėti bet koks dryžuotas raumuo. Paskirkite aukštą (progresuojantį pseudobulbarinį paralyžių), bulbarinį („progresuojantis bulbarinis paralyžius“), kaklo-krūtinės ir juosmens-kryžmens formos). Mirtis dažniausiai siejama su kvėpavimo raumenų įsitraukimas maždaug po 3-5 metų. Dauguma dažnas simptomas amiotrofinė šoninė sklerozė, pasireiškianti apie 40 % atvejų, yra progresuojantis vienos viršutinės galūnės raumenų silpnumas, dažniausiai prasidedantis rankoje (pradeda proksimaliai esantys raumenys atspindi palankesnį ligos variantą). Jei ligos pradžia yra susijusi su silpnumo atsiradimu plaštakos raumenys, po to raumenys dažniausiai dalyvauja pridavimo (pridėjimo) ir priešinimosi silpnumo forma. nykštys. tai apsunkina sugriebimą nykščiu ir smiliumi ir pažeidžia smulkiosios motorikos valdymą. Pacientas jaučia sunku paimti smulkius daiktus ir apsirengti (sagos). Jei paveikiama dominuojanti ranka, tada progresuojantys sunkumai rašant, taip pat atliekant kasdienę buitinę veiklą. Įprastoje ligos eigoje nuolat progresuoja kiti tos pačios galūnės raumenys ir tada plinta į kitą ranką, kol nepažeidžiamos apatinės galūnės ar bulbariniai raumenys. Liga gali prasideda veido arba burnos ir liežuvio raumenimis, liemens raumenimis (tiesiamieji kenčia labiau nei lenkimo raumenys) arba apatinių galūnių. Tuo pačiu metu naujų raumenų įtraukimas niekada „nepasiveja“ tų raumenų, nuo kurių prasidėjo liga. Todėl trumpiausias gyvenimo trukmė stebima esant bulbarinei formai: pacientai miršta nuo bulbarinių sutrikimų, likdami ant kojų (pacientai neturi laiko gyventi iki kojų paralyžiaus). Santykinai palanki forma – lumbosakralinė. Bulbarinėje formoje pastebimas vienoks ar kitoks bulbarinio ir pseudobulbarinio paralyžiaus simptomų derinys, kuris daugiausia pasireiškia dizartrija ir disfagija, o vėliau – kvėpavimo sutrikimais. būdingas simptomas beveik visos amiotrofinės šoninės sklerozės formos yra ankstyvas apatinio žandikaulio reflekso padidėjimas. Disfagija ryjant skystą maistą pastebima dažniau nei kietą maistą, nors ligai progresuojant ryjama ir kietas maistas apsunkina. Atsiranda kramtymo raumenų silpnumas, minkštasis gomurys kabo žemyn, liežuvis burnos ertmėje yra nejudantis ir atrofiškas. Yra anartrija, nuolatinis seilių tekėjimas, negalėjimas nuryti. Padidėjusi aspiracinės pneumonijos rizika. Taip pat naudinga prisiminti, kad mėšlungis (dažnai generalizuotas) pasireiškia visiems ALS sergantiems pacientams ir dažnai būna pirmieji. ligos simptomas. Būdinga tai, kad atrofijos per visą ligos eigą yra aiškiai selektyvios. Tenaras pažeidžiamas ant rankų, hipotenaras, tarpkauliniai raumenys ir deltinis raumenys; ant kojų - raumenys, atliekantys pėdos dorsifleksiją; bulbaryje raumenynas – liežuvio ir minkštojo gomurio raumenys. Atspariausi pažeidimams sergant amiotrofine lateraline skleroze yra akies motoriniai raumenys. sfinkterio sutrikimai yra laikomi retais šia liga. Kitas intriguojantis amiotrofinės šoninės sklerozės bruožas yra pragulų nebuvimas net ir pacientams, kurie yra paralyžiuoti ir ilgai guli (imobilizuoti). Žinomas taip pat, kad demencija yra reta sergant amiotrofine šonine skleroze (išskyrus kai kuriuos pogrupius: šeimyninę formų ir komplekse „parkinsonizmas-ALS-demencija“ Guamo saloje). Apibūdinamos formos, kuriose vienodai dalyvauja viršutiniai ir apatiniai motoriniai neuronai, vyrauja viršutinių (piramidinių) pažeidimai. sindromas su „pirmine lateraline skleroze“) arba apatiniu (anterohorno sindromu) motoriniu neuronu. Tarp paraklinikinių tyrimų elektromiografija turi didžiausią diagnostinę vertę. Atskleista plačiai paplitęs priekinių ragų ląstelių pažeidimas (net ir kliniškai nepažeistų raumenų) su virpėjimu, fascikuliacijomis, teigiamos bangos, motorinių vienetų potencialų pokyčiai (didėja jų amplitudė ir trukmė) su normalus sužadinimo laidumo greitis išilgai jutimo nervų skaidulų. CPK kiekis plazmoje gali būti šiek tiek padidėjo“. (http://ilive.com.ua/)

Liga yra paveldima X susietas recesyvinis tipas nukenčia tik vyrai.
Morfologiniai pokyčiai pacientams, sergantiems X distonija-parkinsonizmas daugiausia apima neuronų mirtį ir mozaikinę astrocitinę gliozę uodeginiame branduolyje ir putamenyje; kartais degeneracinis procesas yra dažnesnis.

Liga dažniausiai prasideda 2–4 ​​gyvenimo dešimtmetyje. Pacientams išsivysto židininė distoninė veido, apatinio žandikaulio raumenų, kaklo, liemens ir galūnių hiperkinezė. Kelerius metus pasireiškia apibendrinta distonijos forma. Ligai progresuojant pamažu prisijungia ir levodopos vaistams nejautrus parkinsonizmo sindromas. Rečiau parkinsonizmas gali būti pirmasis arba vienintelis ligos pasireiškimas. Kiti neurologiniai simptomai nebūdingi.

Srautas lėtas progresyvus. Anticholinerginiai vaistai, baklofenas, klonazepamas gali turėti teigiamos įtakos distonijos ir parkinsonizmo sunkumui.

ALS-Parkinsonizmo-Demencijos kompleksas.

Šis retas progresyvus neurodegeneracinis sindromas randama beveik išimtinai vakarinėje Ramiojo vandenyno regiono dalyje (Guamo saloje, daugelyje Naujosios Gvinėjos ir Japonijos salų). Dauguma autorių šią ligą sieja su savotiška amiotrofine lateraline skleroze (motorinių neuronų liga), todėl literatūroje jai apibūdinti dažnai vartojami terminai „Guamo salos ALS“, „Vakarų Ramiojo vandenyno motorinių neuronų ligos variantas“ ir kt. .

Liga yra atsitiktinis. Šio sindromo etiologijoje daroma prielaida, kad tam tikras lėtinės aliuminio intoksikacijos vaidmuo, susijęs su regioninėmis dirvožemio ir geriamojo vandens, kuriame gausu aliuminio ir santykinai mažai kalcio druskų, ypatumai, būdingas minėtoms teritorijoms. Taip pat aptariamas neurotoksinis sago augalo Cycas circinalis sėklų, kurias vietiniai gyventojai naudojo miltams gaminti, poveikis. Atskiri ALS-parkinsonizmo-demencijos komplekso atvejų šeimos sankaupos aprašymai gali būti ne tiek daug. paveldimi veiksniai kiek vienodos gyvenimo sąlygos.

Tačiau yra įtikinamų įrodymų dėl toksiškumo ši liga dar nebuvo gautas, o jo vystymosi mechanizmai (įskaitant ryšį su įvairiomis ALS formomis, demencija ir spazmine parapareze) turi būti toliau tiriami.

AT pastaraisiais metais išreiškiama prionų kilmės hipotezė, leidžianti manyti, kad ši liga gali būti savotiška klinikinis variantas spongiforminė encefalopatija, pirmiausia Creutzfeldt-Jakob liga.

Morfologinis pagrindas ALS-parkinsonizmo-demencijos sindromas yra daugiasisteminis centrinės nervų sistemos pažeidimas, o degeneraciniai pokyčiai pirmiausia paveikia nugaros smegenų priekinių ragų ir kaukolės nervų branduolius, juodąją medžiagą, motorinę žievę ir piramidinius kelius. Būdingas neurofibrilinių glomerulų buvimas degeneruojančiuose neuronuose.

Liga dažniausiai prasideda vaikystėje ir paauglystėje, tačiau aprašomi ir vėlesnio simptomų pasireiškimo atvejai. Klinikiniam vaizdui būdingas amiotrofinės šoninės sklerozės sindromo (kuris yra šios ligos „šerdis“ ir pagrindinė pacientų mirties priežastis) derinys su parkinsonizmu ir progresuojančia priekinio tipo demencija. Kai kuriems pacientams gali pasireikšti smegenėlių sutrikimai (pavyzdžiui, tyčinis tremoras), supranuklearinė oftalmoplegija. Kartais klinikiniame paveiksle vyrauja progresuojanti spastinė paraparezė.

Parkinsonizmo klinika pasireiškiantis įvairaus sunkumo akinetic-rigid sindromu. Kaip ir sergant kitomis neurodegeneracinėmis ligomis, priklausančiomis „parkinsonizmo plius“ grupei, šiems pacientams ramybės būsenos tremoras retai pasireiškia, o levodopos vaistai yra neveiksmingi arba vidutinio ir trumpalaikio poveikio.

Būdingi psichikos pokyčiai emocinis abejingumas, lėtumas, atkaklumas, spontaniškos kalbos gamybos sumažėjimas, motorinė afazija. Ligos eiga nuolat progresuoja. Vėlyvoje stadijoje išsivysto gili demencija, suirstant asmenybei. Mirtis įvyksta dėl kvėpavimo sutrikimų ar infekcinių komplikacijų praėjus keleriems metams nuo pirmųjų simptomų atsiradimo.

parkinsonizmo sindromas gali būti stebimas sergant įvairiomis paveldimomis (daugiausia autosominėmis recesyvinėmis) medžiagų apykaitos ligomis, tokiomis kaip hepatolentikulinė degeneracija, GM1 ir CM2 gangliozidozė, neuronų ceroidinė lipofuscinozė, paveldima hemochromatozė, Niemann-Pick liga, smegenų sausgyslių ksantomatozė, neuroakantocitozė, mitochondrijų encefalomiopatijos ir kt.

Šių ligų diagnostika yra pagrįstas atitinkamų biocheminių tyrimų atlikimu (lizosomų fermentų aktyvumo, vario, ceruloplazmino, geležies koncentracijos serume tyrimas, pieno rūgšties acidozės nustatymas ir kt.), taip pat kai kurių specifinių morfologinių pokyčių nustatymu (reiškinys " plyšusios raudonos skaidulos“ sergant mitochondrijų encefalomiopatijomis, būdingi neuronų intarpai storosios žarnos odos ir gleivinės biopsijos mėginiuose sergant ceroidine lipofuscinoze, „žvaigždiniai“ eritrocitai (akantocitai) sergant neuroakantocitoze).

medicalplanet.su

Frontotemporalinė demencija: simptomai, gydymas, prognozė

Paprastai manoma, kad demencija yra tik pagyvenusių žmonių liga, tačiau taip nėra. Frontotemporalinė demencija, kurios metu atsiranda dauguma degeneracinių pokyčių priekinės skiltys smegenyse ir priekinėse smilkininėse skiltyse, paveikia žmones iki 65 metų amžiaus. Šia demencija sergančių pacientų smegenų sritys yra pažeistos asmeninės savybės, elgesys ir kalba. Pirmą kartą šią demencijos formą 1892 m. aprašė čekų gydytojas Arnoldas Pickas, kurio vardu ji buvo pavadinta jo vardu. Dabar Picko liga laikoma tik viena frontotemporalinės demencijos forma.

Gydytojai frontotemporalinę demenciją dažnai klaidingai laiko Alzheimerio liga, tačiau vienas iš būdingų požymių yra ligos pradžia – simptomai dažniausiai pasireiškia 40–45 metų žmonėms.

Vienas jauniausių pacientų pasaulyje, mirusių nuo šios demencijos formos, buvo 40-metis Garethas Wilmotas, mokytojas iš JK. Pirmieji ligos požymiai pasireiškė jam sulaukus 35 metų, tačiau tuomet jam buvo diagnozuota depresija. Išrašyti vaistai nepadėjo, toliau prastėjo kalba ir atmintis, Wilmotui buvo atlikti papildomi tyrimai, kurių metu sužinojo baisią diagnozę.

Nėra aiškaus atsakymo, kodėl atsiranda frontotemporalinė demencija. Parodyta, kad genetinis veiksnys vaidina svarbų vaidmenį ligos vystymuisi – mokslininkams pavyko aptikti kelis genus, susijusius su frontotemporaline demencija. Kai kurie iš šių genų yra susiję su amiotrofinės šoninės sklerozės atsiradimu.

Simptomai, panašūs į tuos, kurie pasireiškia sergant demencija, gali pasireikšti po sunkios trauminės smegenų traumos, tačiau mokslininkams nepavyko rasti ryšio tarp tokių sužalojimų ir šios demencijos formos atsiradimo.

Ankstyvieji simptomai

Ligos požymiai ir simptomai kiekvienam pacientui yra skirtingi ir labai priklauso nuo to, kuri smegenų sritis yra pažeidžiama. Žmonės patiria atminties, judėjimo, įprastų veiksmų problemų. Jie pradeda skųstis prastu apetitu, praranda savitarnos įgūdžius. Pacientai pradeda kalbėti prasčiau: dažnai neranda tinkamo žodžio, nemoka suformuluoti sakinio, pamiršta žodžių prasmę.

Kai kuriais atvejais pasireiškia retesni simptomai: rijimo sutrikimai ir raumenų spazmai.

Diagnostika

Ankstyvosiose stadijose šią demencijos formą sunku atskirti nuo kitų ligų, kurias lydi panašūs simptomai. Norint patvirtinti ar paneigti diagnozę, būtina atlikti daugybę įvairių tyrimų ir tyrimų, įskaitant kraujo tyrimą, neurologo apžiūrą ir specialių tyrimų, kompiuterinio ar magnetinio rezonanso tomografijos atlikimą. Smegenų skenavimo procedūrų pagalba specialistas gali pamatyti priekinės ir smilkininės skilčių „suspaudimą“, kuris taip pat yra vienas iš ligos požymių.

Gydymas ir prognozė

Vidutinė gyvenimo trukmė po diagnozės yra 6 metai. Tačiau šis rodiklis yra individualus – vieni su frontotemporaline demencija gyvena ilgiau nei dvidešimt metų, kiti miršta po pusantrų metų.

Frontotemporalinė demencija nėra išgydoma, tačiau gydytojai gali skirti vaistus ir gydymą, kad pagerintų pacientų gyvenimo kokybę.

Aukštesnių psichinių ir elgesio funkcijų pažeidimas sergant ALS

Anksčiau buvo manoma, kad ALS paveikė tik motorinius neuronus, kurie kontroliuoja raumenis. Tačiau dabar susiformavo supratimas apie šios ligos metu vykstančius pokyčius smegenyse, kurie turi įtakos mąstymo procesams, emocijų pasireiškimui ir pacientų elgesiui. Šis straipsnis padės suprasti aukštesnių psichinių funkcijų procesų pokyčių pobūdį sergant ALS.

Dėmesio! Kokiais atvejais reikia skubiai kreiptis į gydytoją

Ką reiškia „aukštesnių psichinių (kognityvinių) funkcijų pasikeitimas“?

Kognityvinės funkcijos (lot. cognitio - pažinimas) - tai aukštesnės smegenų funkcijos: atmintis, dėmesys, psichomotorinė koordinacija, kalba, skaičiavimas, mąstymas, orientacija, aukštesnės protinės veiklos planavimas ir kontrolė. Jie taip pat apima žodinį bendravimą, pvz., gebėjimą kalbėti žodžius, reaguoti ir bendrauti su kitais žmonėmis.

Kalbant apie aukštesnių psichikos funkcijų sutrikimą, žmonės, sergantys ALS, gali būti suskirstyti į keturias kategorijas pagal sutrikimo laipsnį:

Kai kurie žmonės patiria subtilius, subtilius pokyčius, o kitų žmonių pokyčiai yra labiau pastebimi.

LVD - tai demencijos (demencijos) rūšis, kai išsivysto rimti pažinimo ir elgesio procesų pokyčiai. Apie 5% žmonių, sergančių ALS, taip pat turi STD. Šis tipas skiriasi nuo Alzheimerio ligos, kuri yra labiausiai paplitusi demencijos forma.

Kokie dažni ALS pacientų mąstymo ir elgesio pokyčiai?

Naujausi tyrimai rodo, kad iki 50 % ALS sergančių pacientų niekada nepatiria pastebimų mąstymo ir elgesio pokyčių, viršijančių įprastas psichologines reakcijas. Kalbant apie antrąją pusę pacientų, maždaug 25% jų gali patirti frontotemporalinę demenciją.

Kokie yra tokių sutrikimų atsiradimo ALS rizikos veiksniai?

Vyresnis amžius, bulbarinė ligos forma, kiti demencijos atvejai šeimoje, anksčiau nustatyti neurologiniai sutrikimai laikomi veiksniais, didinančiais kognityvinių ir elgesio sutrikimų atsiradimo tikimybę sergant ALS. Tačiau šių simptomų išsivystymo atvejų buvo nustatyta ir žmonėms, kurie nesusidūrė su minėtais rizikos veiksniais. Iki šiol vienintelis patvirtintas kognityvinių ir elgesio sutrikimų vystymosi rizikos veiksnys yra C9ORF72 geno gedimas.

Aukštesnių psichinių funkcijų pokyčių išorinės apraiškos

Aukštesnių psichinių funkcijų pokyčiai gali pasireikšti įvairių formų. Kai kuriems žmonėms sunku:

• susikoncentruoti, pavyzdžiui, skaitydami;
• pradėti ką nors naujo arba išmokti naudotis nauja įranga;
• pradėti pokalbį;
• tęskite pokalbį, jei blaškote dėmesį;
• planuoti bet kokią veiksmų seką;
• pradėti verslą ar užduotis;
• užbaigti dalykus;
• daryti daugiau nei vieną dalyką vienu metu, pavyzdžiui, kalbėtis su kuo nors žiūrėdami televizorių
• prisiminti objektų pavadinimus, kuriuos jie žinojo;
• suprasti sudėtingus sakinius.

Dėl to vyksta kai kurie pokyčiai:

• nepatogus, infantilus ar tiesiog nebūdingas pacientui elgesys;
• netinkami komentarai;
• didelis saldaus ar tam tikros rūšies maisto vartojimas arba per ilgas maisto kramtymas;
• sumažintas dėmesys higienos klausimams, pavyzdžiui, einant į tualetą arba atsisakoma reguliariai maudytis, kirpti plaukus, persirengti;
• sprendimo praradimas, būtinas sprendimams priimti, arba sprendimų, kurie labai skiriasi nuo to, ką pacientas sakė anksčiau, priėmimas;
• reagavimo ar abejingumo stoka emocinės būsenos Kiti žmonės;
• prisirišimas prie kažkokio įprasto verslo;
• padidėjusi agresija;
• pacientas gali pasakyti „taip“, o ne „ne“ arba atvirkščiai, arba būti netikras dėl atsakymo į paprastus klausimus;
• ryšio pertraukos tarp minties apie norą pajudinti tam tikrą kūno dalį ir paties veiksmo jausmas;
• neteisinga frazių konstrukcija;
• nesugebėjimas pokalbio metu pasirinkti tinkamo žodžio;
• nerimo jausmas;
• piktnaudžiavimas žodžiais;
• beprasmių sakinių vartojimas;
• instrukcijų nesilaikymas vykdymo metu fizinė terapija ar kitos manipuliacijos;
• pamiršti, ką pacientas ketino daryti;
• motyvacijos ar iniciatyvos stoka;
• impulsyvūs veiksmai, neįvertinus pasekmių.

Sergantis žmogus gali nežinoti apie vykstančius pokyčius. Tai paprastai labai erzina kitus ir šeimos narius.

Mąstymo ir elgesio pokyčiai sergant ALS gali būti susiję ne tik su ligos išsivystymu, bet ir su kitais veiksniais, pavyzdžiui, kvėpavimo procesų nepakankamumu (mažu deguonies ar padidintas turinys anglies dioksidas), šalutinis vaistų terapijos poveikis, depresija ar nerimas, miego sutrikimas arba jau buvęs psichikos ar neurologinis sutrikimas. Labai svarbu pranešti apie visus simptomus medicinos darbuotojai kad jie galėtų nustatyti pažeidimų priežastį, ypač jei ją galima ištaisyti.

Kas dar gali pažeisti aukštesnes psichines funkcijas?

Nuotaika

Natūralu, kad bandymai pritaikyti savo gyvenimą prie progresuojančio ALS sukelia nuotaikų kaitą. Daugelis šia liga sergančių žmonių jaučia intensyvų tuštumos jausmą.

Kai kuriems šie jausmai būna tokie stiprūs, kad išsivysto depresija. Jei žmogui sunku ką nors daryti arba sunku susikaupti, tai gali būti dėl prastos nuotaikos, o ne dėl sąmonės pokyčių. Kai kurie žmonės nuo šių ligų vartoja vaistus, pvz., antidepresantus. Gali tekti pasikonsultuoti su specialistu.

Emocinis labilumas

Kai kurie žmonės, sergantys ALS, tampa emociškai nestabilūs. Dėl to kyla nevaldomas juokas arba, atvirkščiai, verksmas reaguojant į tai, kas nėra pakankamai juokinga ar liūdna, kad sukeltų tokią stiprią reakciją, pavyzdžiui, televizijos programą. Kartais tai atrodo labai netinkama ir glumina aplinkinius. Pacientai, sergantys ALS, gali būti jautrūs emociniam labilumui be kitų pažinimo, elgesio ar psichologinių simptomų.

Kvėpavimas

Jei ALS veikia kvėpavimo procesą, tai turi įtakos miego kokybei, o tai taip pat lemia koncentracijos ir atminties procesų pokyčius. Kai ventiliatorius naudojamas kvėpavimui palengvinti, verta patikrinti jo nustatymus, kad įsitikintumėte, jog jis tinkamai veikia.

savijautą

Kartais rezultatas gali būti sumišęs mąstymas užkrečiamos ligos kvėpavimo takų ar šlapimo takų. Todėl verta atkreipti dėmesį į infekcijai būdingus veiksnius, tokius kaip karščiavimas, bloga sveikata.

Kaip kognityviniai ir elgesio sutrikimai diagnozuojami sergant ALS?

Norint išsiaiškinti, ar simptomai susiję su ALS ar kitu procesu, būtina kreiptis dėl tinkamo paciento būklės įvertinimo. Paprastai tai gali padaryti gydantis gydytojas arba neuropsichologas. Vertinimas atliekamas remiantis įvairiais testais, kurie atspindi, kaip žmogus apdoroja informaciją. Pavyzdžiui, gydytojas gali paprašyti įvardyti kuo daugiau žodžių, prasidedančių tam tikra abėcėlės raide, arba įsiminti maksimalų žodžių skaičių ir juos pakartoti, arba parašyti žodžius. Gauti rezultatai lyginami su norminiais rodikliais to paties amžiaus ir vienodo išsilavinimo žmonėms. Tai leidžia nustatyti, ar iš tikrųjų yra pažeidimų, ir jei taip, kokių. Specialistui gali tekti aptarti situaciją ne tik su pacientu, bet ir su juo besirūpinančiais ir/ar gerai jį pažįstančiais žmonėmis.

Kas atsitinka patvirtinus diagnozę?

Kai kuriems artimiesiems ir globėjams palengvėja, kai sutrikimas patvirtinamas, nes tuomet jie tikrai žino, kad ALS sergančiojo pažinimo ir elgesio pokyčiai nėra susiję su psichologinėmis priežastimis ar bandymais priešintis kitiems žmonėms. Jei ALS pacientas žino apie savo veiksmus, jis gali dokumentuoti savo pageidavimus dėl tolesnės priežiūros ir gydymo. Tai ypač svarbu, nes pažinimo ir elgesio sutrikimai, kaip ir kiti ALS simptomai, sunkėja ligai progresuojant.

Jei pacientas jau yra nedarbingas, šeimos nariai, globėjai ir medicinos specialistai būtina koreliuoti jų lūkesčius paciento atžvilgiu su tikrove. Šioje situacijoje nereikėtų tikėtis, kad žmogus pakeis savo elgesį. Aplinka turi pasikeisti. Paciento lūkesčiai turi atitikti jo galimybes. Jei pacientas, paprašytas ką nors padaryti, tampa uždaras ar nerimauja, tai gali būti ženklas, kad lūkesčiai viršijami. Be to, jei šeimos nariai ar slaugytojai pradeda jausti nusivylimą ar pasipiktinimą bendraudami su pacientu, reikia sušvelninti lūkesčius iš situacijos. Demencijos atveju visi su pacientu dirbantys specialistai turėtų nukreipti savo pastangas į globėjų ir šeimos narių švietimą ir įtraukimą, nes pacientas negali keistis savo noru.

Šeimos nariams ir globėjams gali būti naudinga lankytis konsultacijose, grupėse psichologinė pagalba, dvasiniai susitikimai ar labiau rūpinimasis savimi, o tai taip pat leis jiems padidinti savo išteklius (fizinius ir emocinius) slaugant ALS sergantįjį.

Kaip tokių sutrikimų buvimas veikia ALS progresavimą?

Yra įrodymų, kad žmonės, turintys pažinimo ir elgesio sutrikimų, sergantys ALS, gyvena mažiau nei pacientai be šių simptomų. Daugeliu tebevykstančių tyrimų siekiama išsiaiškinti, ar tokių sutrikimų buvimas ar nebuvimas turi įtakos vaistų, gydymo ir kitų ALS procedūrų veiksmingumui. Tai svarbi mokslinių tyrimų sritis.

Kas toliau?

Jūsų gydytojas gali rekomenduoti išsitirti. Tai padės nustatyti pokyčių priežastį. Taip pat jums gali būti pasakyta apie kai kurių sunkumų įveikimo galimybes. Gydytojas gali pateikti rekomendacijas, kaip bendrauti su asmeniu, pavyzdžiui, užduodamas klausimus su atsakymais tik „taip“ arba „ne“, vengdamas ilgų ir sudėtingų sakinių, kuriuos reikia paaiškinti.

Yra daug būdų, kaip palengvinti bendravimą ir kasdienę veiklą. Galutinis šių rekomendacijų tikslas - padėti ALS sergančiam žmogui susivaldyti. Tai taip pat bus labai naudinga globėjams ir šeimos nariams.
Jei suprasite vykstančių žmogaus mąstymo pokyčių priežastis, globėjai elgsis užtikrinčiau.

• Mokykis ir tobulėk.
• Pasirūpink savimi.
• Stenkitės kuo lengvesnį bendravimą su pacientu. Naudokite trumpas frazes. Užduokite klausimus, į kuriuos galima atsakyti „taip“ arba „ne“. Kalbėk lėtai.
• Palydėkite pacientą bet kokių susitikimų metu, kad įsitikintumėte, jog informacijos mainai tarp paciento ir pašnekovų vyksta tinkamai.
• Suderinkite savo lūkesčius ALS sergančiam pacientui su realybe. Jei jūsų prašymas sukelia susierzinimą, pasipiktinimą ar paciento ar jūsų atstūmimą, lūkesčius reikia pakeisti taip, kad jie atitiktų palatos poreikius ir gebėjimus.
• Pasakykite specialistams, dalyvaujantiems gydant ir prižiūrint pacientą apie jo būklę.
• Toliau palaikykite santykius ir veiklą, kuri teikia jums džiaugsmo, ir pailsėkite nuo tų, kurie kelia jums stresą.

Kas gali padėti?

Jei pajutote bet kurį iš šiame straipsnyje aprašytų pokyčių arba turite klausimų, primygtinai rekomenduojame kreiptis į gydytoją. Žinodami, kad sąmonės pokyčiai yra ALS dalis, žmonėms kartais lengviau suprasti pokyčius, kurie atsiranda po diagnozės. Visiems tokioje situacijoje atsidūrusiems šeimos nariams reikia paramos, patarimų ir patarimų.

Kadangi ALS - yra reta būklė, gydytojas gali nesugebėti susieti jūsų simptomų su ja.

Parodykite šį straipsnį savo gydytojui, kad jis matytų informacijos šaltinį. Nepaisant to, kad gydytojų informuotumas apie sąmonės sutrikimo ryšį su ALS didėja, ne visi turi patirties teikiant pagalbą šioje situacijoje. Norėdami aptarti savo problemas, galite susisiekti su mūsų ALS pagalbos linija.

neuronaujienos

nauji įrašai

Amiotrofinė šoninė sklerozė: eksperto pasakojimas

Taip jau susiklostė, kad šiandien portale Neuronovosti.Ru – amiotrofinės šoninės sklerozės diena. Jau rašėme apie pirmąjį „namų“ neuroimplantą, kuris leido ALS sergančiam pacientui bendrauti ir žaisti žaidimus, prisiminėme „10 faktų“ apie šią ligą, o vakare suteikiame galimybę apie tai papasakoti ekspertui. liga.

Žodis tenka Rusijos Federalinės medicinos ir biologijos agentūros Ekstrapiramidinių ligų centro vadovo pavaduotojai Marinai Aleksandrovnai Anikinai. Ji kalbės apie tai, su kuo kasdien susiduria savo darbe.

Paciento, sergančio ALS, MRT

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)- neurodegeneracinė liga, kuri pirmiausia pažeidžia viršutinius ir apatinius motorinius neuronus. Pažeidus apatinį motorinį neuroną atsiranda raumenų atrofija (funkcijos praradimas) ir fascikuliacijos (trūkčiojimai), o viršutinio motorinio neurono pažeidimas sukelia spazmiškumą (stingumą) ir sustiprėja piramidiniai (nenormalūs) refleksai. Diagnostikos proceso kertinis akmuo išlieka tuo pačiu metu viršutinių ir apatinių motorinių neuronų pažeidimo požymių derinys.

Nors „motorinių neuronų liga“ ir „ALS“ dažnai vartojami pakaitomis, „motorinių neuronų liga“ apima plačią motorinių neuronų ligų kategoriją ir apima progresuojančią raumenų atrofiją, pirminę šoninę sklerozę, mojuojančios rankos sindromą (Vulpian-Bernardt sindromas), mojavimą. kojų sindromas (pseudopolineuritinė forma), progresuojantis bulbarinis paralyžius ir ALS bei frontotemporalinė demencija.

Šiek tiek statistikos

Šoninė amiotrofinė sklerozė, priskirta prie motorinių neuronų ligų, yra labiausiai paplitusi liga ir sudaro 60–85 procentus visų atvejų.

Rizika susirgti ALS yra 1:350 vyrams ir 1:400 moterims, o kariškiams – didesnė. Liga dažnai išsivysto vyrams; santykis tarp lyčių yra 1,5:1. Sergamumas yra maždaug 1,5–2,7/100 000 atvejų per metus. Paplitimas yra 3-5/100 000. Didžiausias ALS dažnis būna 55–65 metų amžiaus, tačiau yra įvairių amžiaus variantų. Atvejai, kai simptomai pasireiškia vėlai paauglystė iki devinto gyvenimo dešimtmečio.

Kategorija padidėjusi rizika Sergamumas ALS apima veteranus, neatsižvelgiant į rangą ar stažą, ilgalaikius rūkalius, futbolininkus ir aukščiausio lygio amerikietiško futbolo žaidėjus. Tuo pačiu metu fizinis ir emocinis stresas nėra ALS vystymosi rizikos veiksnys. Įvairios galvos traumos taip pat nėra tiesiogiai susijusios su ALS išsivystymu. Tačiau mažas kūno masės indeksas, atvirkščiai, yra labiausiai tiesiogiai susijęs su ALS.

Dauguma ALS atvejų, iki 90 procentų, yra atsitiktiniai. Jo, kaip ir beveik visų neurodegeneracijų, atsiradimo priežastys lieka nežinomos. Yra hipotezė apie prionų atsiradimą ir ALS plitimą nuo vietinio simptomo iki generalizuoto motorinių neuronų pažeidimo.

Kokios priežastys?

Šeimos ALS atvejai sudaro ne daugiau kaip 10 procentų ir dažniausiai turi dominuojančius paveldėjimo požymius. Dauguma šeiminių ALS formų yra susijusios su vieno ar kelių genų, atsakingų už ligos vystymąsi, mutacija. 40-50 procentų atvejų liga siejama su C9orf72 genu. Šio geno nešiotojams pirmojo introno introno heksanukleotido kartojimas išsiplečia, dažniausiai iki šimtų ar tūkstančių kartų. Šis C9orf72 išsiplėtimas gali būti ir ALS, ir frontotemporalinės demencijos (FTD) priežastis. Dar 20 procentų atvejų nutinka dėl citozolinę superoksido dismutazę (SOD1) koduojančio geno mutacijos.

Skirtingos mutacijos taip pat yra susijusios su skirtinga ligos trukme. A4V mutacija yra labiausiai paplitusi Šiaurės Amerika ir yra atsakingas už agresyvų apatinio motorinio neurono fenotipą. Vidutinis išgyvenamumas šiuo atveju svyruoja nuo 1 iki 1,5 metų. Priešingai, D90A variantas, atsakingas už viršutinio motorinio neurono fenotipą, yra gana lengvas. ALS su šiuo genotipu išsivysto tik homozigotinės būsenos atveju.

Po C9orf72 ir SOD1, kiti du dažnos priežastys ALS tampa genais, koduojančiais RNR surišančius baltymus TDP43 ir FUS. Kiekvienos mutacijos sudaro 5 procentus šeiminių ALS atvejų ir yra retesnės FTD fenotipo atveju.

Apskritai genetikai jau suskaičiavo daugiau nei tuziną genetinių mutacijų ir jų produktų, turinčių įtakos ALS vystymuisi.

Koks yra ligos „veidas“?

Klinikinės ALS apraiškos yra neskausmingas progresuojantis raumenų silpnumas ir atrofija, sukelianti paciento paralyžių ir mirtį dėl kvėpavimo nepakankamumo. Vidutinis išgyvenamumas yra nuo kelių mėnesių iki kelerių metų: pacientai gyvena apie 19 mėnesių nuo diagnozės nustatymo ir 30 mėnesių nuo pirmųjų simptomų nustatymo. Svarbu pažymėti, kad tarp pacientų yra didelių skirtumų, o diagnozės nustatymo metu galimybė numatyti teisingą ligos progresavimo greitį laikui bėgant yra ribota.

Viršutinių motorinių neuronų mirtis sukelia laukiamas neurologines apraiškas: spazmiškumą, hiperrefleksiją, Hoffmano požymius. Retkarčiais (rečiau nei su kitų tipų viršutinių motorinių neuronų pažeidimais) gali pasireikšti Babinskio simptomas. Priežastys dar nėra aiškios, tačiau pseudobulbarinis afektas (emocinis labilumas) yra susijęs su viršutinio motorinio neurono degeneracija ir dažnai pasireiškia su kitais neurologiniais viršutinio motorinio neurono pažeidimo požymiais.

Apatinių motorinių neuronų mirtis pasireiškia fascikuliacijomis, raumenų spazmais ir raumenų atrofija. Kadangi šie požymiai yra ryškesni, jie dažniau nei viršutinio motorinio neurono pažeidimo požymiai rodo teisingą diagnozės kryptį. Pavyzdžiui, apatinių motorinių neuronų disfunkcija dažnai užmaskuoja viršutinio motorinio neurono įsitraukimo požymius atliekant tyrimą.

Maždaug 2/3 pacientų pirmieji ALS simptomai prasideda galūnėse. Tipiškas pasireiškimas yra vietiniai simptomai, išreikšti „nepatogia ranka“ arba „plaksnojimu koja“. Ašinis silpnumas sukelia nesugebėjimą laikyti galvos ir kifozę. Jei ALS prasideda bulbariniais simptomais, pacientas tikisi blogesnės prognozės, tai dažniau pasitaiko vyresnio amžiaus moterims. Šiems pacientams išsivysto dizartrija (kalbos sutrikimas), o vėliau – disfagija (rijimo sutrikimas). Keista, bet stebina ekstraokuliarinių judesių, sfinkterio funkcijos ir visų jutimo būdų (jutimo organų) funkcijų nebuvimas sergant ALS.

Kaip nustatyti diagnozę?

Klinikinė diagnozė išlieka sudėtinga ir paprastai diagnozė pavėluota. Vidutiniškai diagnozė trunka 11-12 mėnesių. Tuo pačiu metu 30-50 procentų pacientų iš pradžių gauna neteisingą diagnozę ir pakeičia tris skirtingus specialistus, kol nėra nustatyta ALS diagnozė. Pastangos sutrumpinti diagnostikos laiką pateisinamos didžiausiu riluzolo (glutamato sintezę trikdančio vaisto) aktyvumu ankstyvosiose ligos stadijose, kai vaisto vartojimas gali duoti didžiausią naudą. Sąvokų „didelis nuovargis“, „didelis raumenų spazmas“, „progresuojantis liežuvio susižavėjimas“ arba „progresuojantis silpnumas“ vartojimas rodo, kad pacientą reikia nukreipti pas ALS specialistą.

Ankstyvosiose ALS stadijose gali pasireikšti tik viršutinio arba apatinio motorinio neurono disfunkcijos požymiai, o simptomai pasireiškia tik nedideliame kūno regione. Diferencinė diagnozėŠiame etape jis yra ilgas ir pagrįstas visų būklių, susijusių su motorinio neurono pažeidimu arba imituojančiu generalizuotą motorinių neuronų pažeidimą, įskaitant motorines neuropatijas, ūmias miopatijas, raumenų distrofijas, paraneoplastines neuropatijas, vitamino B12 trūkumą, pirminį neuronų pažeidimą, pašalinimu. smegenys ir nugaros smegenys. Kitos motorinių neuronų ligos pradžioje gali imituoti ALS. Nuo ALS reikia skirti stuburo raumenų atrofiją suaugusiems, spinobulbarinę raumenų atrofiją (Kennedy liga), sindromą po poliomielito. Pavyzdžiui, gerybinių fascikuliacijų sindromas sukelia tokius fascikuliacijas, kurios nesukelia silpnumo ar kitų denervacijos požymių elektroneuromiografijoje (ENMG). Paveldima spastinė paraplegija gali turėti viršutinio motorinio neurono ir apatinių galūnių pažeidimo požymių.

Vienintelis instrumentinis diagnostikos metodas kol kas išlieka ENMG, pagal kurį galima atskirti motorinių neuronų difuzinio pažeidimo požymius.

Remiantis vyraujančiu simptomų pasiskirstymu, išskiriamos anatominės ALS formos: bulbarinė, kaklo, krūtinės ląstos, lumbosakralinė.

Klinikinių ir instrumentinių duomenų derinys lemia ALS diagnozės sunkumą: kliniškai nustatyta, tikėtina ar tik įmanoma.

Ar yra būdas išgydyti?

Šiuo metu efektyvus gydymas ALS neegzistuoja. Riluzolas yra vienintelis ligą modifikuojantis vaistas, FDA patvirtintas nuo 1995 m., tačiau jo vartojimas tik pailgina gyvenimo trukmę 2-3 mėnesiais, tačiau nekeičia pagrindinių klinikinių ligos simptomų eigos. Tačiau net kartais jo neįmanoma naudoti dėl stipraus pacientų pykinimo.

Simptominė terapija apima dekstrometrfano-chinidino vartojimą pseudobulbariniams afektiniams sutrikimams gydyti, meksiletiną nuo ALS priklausomiems mėšlungiams gydyti, anticholinerginius vaistus, skirtus seilėtekiui koreguoti dėl rijimo sutrikimų, antidepresantų, pvz., SSRI (selektyvių serotonino reabsorbcijos ID inhibitorių) nuotaikos sutrikimams NSA koreguoti. ištaisyti skausmą, susijusį su judėjimo sutrikimu.

Daugiadisciplininio požiūrio poreikis kyla dėl daugybės sunkių pažengusios stadijos simptomų. Tai apima didelį svorio kritimą ir netinkamą mitybą, o tai kalba apie prastą prognozę.

1. Rijimo sutrikimai gali sumažėti taikant aktyvią logopediją, tačiau kai kuriais atvejais, esant stipriai disfagijai, juos reikia maitinti per gastrostomiją.

2. Progresuojanti dizartrija trukdo normaliam bendravimui ir reikalauja tiek logopedinės, tiek neuropsichologinių studijų.

3. Kritimo rizika, kuri neišvengiamai kyla progresuojant raumenų silpnumas, išlyginamas judant invalido vežimėlyje.

4. Svarbus simptominės terapijos uždavinys – laiku palaikyti normalų kvėpavimą. Anksčiau ar vėliau ALS sergančiam pacientui išsivysto kvėpavimo nepakankamumas, dėl kurio jis miršta. Neinvazinės ventiliacijos naudojimas gali padidinti pacientų, sergančių ALS, gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę. Ypač svarbu atlikti neinvazinę ventiliaciją naktį, susijusią su didžiausiu kvėpavimo nepakankamumo sunkumu. Jei neinvazinis kvėpavimo palaikymas neįmanomas, pacientams atliekama tracheostomija, kad būtų užtikrinta mechaninė ventiliacija.

Yra mechaninis atsikosėjimo palengvinimas, kuris atliekamas specialia įranga ir neleidžia užspringti paslaptingai ar išsivystyti plaučių uždegimui.

Per pastaruosius 20 metų ALS buvo viena įdomiausių neurologų problemų. Pasaulyje vyksta moksliniai tyrimai, įskaitant kamieninių ląstelių terapijos, genų terapijos ir daugelio mažų molekulinių agentų kūrimo galimybes įvairiuose klinikinių ir ikiklinikinių tyrimų etapuose.

Kas laukia sergančiųjų?

Ligos progresavimo greitis labai skiriasi. Apskritai vidutinė gyvenimo trukmė po diagnozės nustatymo yra maždaug 3 metai, kai kurie pacientai miršta anksčiau nei 1 metus, kiti gyvena ilgiau nei 10 metų. Išgyvenamumas yra didesnis tarp pacientų, kuriems diagnozė vėluojama dėl lėto progresavimo, taip pat jauniems pacientams, kuriems yra pagrindinė galūnių dalis. Pavyzdžiui, tokios patologijos kaip banguojančių galūnių sindromas ar amiotrofinė žasto diplegija progresuoja lėčiau nei ALS. Priešingai, vyresnis amžius, ankstyvas kvėpavimo raumenų įsitraukimas ir ligos atsiradimas bulbarinių simptomų forma rodo greitesnį progresavimą.

Tekstas: Maria Anikina, Rusijos Federalinės medicinos ir biologijos agentūros Ekstrapiramidinių ligų centras

Nepaisant daugiau nei 100 metų trukusių tyrimų, amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) išlieka mirtina centrinės širdies liga. nervų sistema. Ligai būdinga nuolat progresuojanti eiga su selektyviu viršutinių ir apatinių motorinių neuronų pažeidimu, dėl kurio išsivysto amiotrofija, paralyžius ir spazmiškumas. Iki šiol etiologijos ir patogenezės klausimai lieka neaiškūs, todėl specifiniai šios ligos diagnozavimo ir gydymo metodai nebuvo sukurti. Nemažai autorių pastebėjo, kad šia liga serga jauni žmonės (iki 40 metų).

TLK-10 G12.2 Motorinių neuronų liga

EPIDEMIOLOGIJA

amiotrofinė šoninė sklerozė debiutuoja 40 - 60 metų amžiaus. Vidutinis pradžios amžius buvo 56 metai. ALS yra suaugusiųjų liga, ir nėra stebimas jaunesniems nei 16 metų asmenims. Vyrai yra šiek tiek labiau paveikti(vyrų ir moterų santykis 1,6-3,0:1).

ALS yra sporadinė liga ir pasireiškia 1,5 - 5 atvejai 100 000 gyventojų.
AT 90% ALS atvejų yra atsitiktiniai, ir į 10% - šeimos ar paveldimas charakteris kaip ir su autosominis dominuojantis(dažniausiai) ir autosominis recesyvinis paveldėjimo rūšys. Šeimos ir sporadinio ALS klinikinės ir patologinės savybės yra beveik identiškos.

Šiuo metu amžius yra pagrindinis rizikos veiksnys su ALS, tai patvirtina sergamumo padidėjimas po 55 metų, o šioje amžiaus grupėje vyrų ir moterų skirtumų nebeliko. Nepaisant reikšmingo ALS ryšio su amžiumi, senėjimas yra tik vienas iš veiksnių, skatinančių patologinio proceso vystymąsi. Ligos kintamumas tiek skirtingose ​​amžiaus grupėse, tiek tarp to paties amžiaus žmonių rodo, kad egzistuoja tam tikri rizikos veiksniai: trūkumas, arba atvirkščiai, tam tikrų neuroprotekcinių faktorių buvimas, tarp kurių šiuo metu yra: neurosteroidai ar lytiniai hormonai; neurotrofiniai veiksniai; antioksidantai.

Kai kurie mokslininkai pastebi ypač palankią jaunų moterų ligos eigą, kuri patvirtina neabejotiną lytinių hormonų, ypač estradiolio ir progestino, vaidmenį amiotrofinės šoninės sklerozės patogenezėje. Tai patvirtina: didelis sergamumas ALS jaunesniems nei 55 metų vyrams (tuo pačiu metu jie turi daugiau ankstyva pradžia ir greitas ligos progresavimas, palyginti su moterimis); prasidėjus menopauzei, moterys serga taip pat dažnai, kaip ir vyrai; pavienių amiotrofinės šoninės sklerozės atvejų nėštumo metu. Iki šiol yra pavieniai darbai apie pacientų, sergančių amiotrofine šonine skleroze, hormoninės būklės tyrimą, ir ne vienas, skirtas hormonų koncentracijai jaunų pacientų organizme nustatyti.

ETIOLOGIJA

Ligos etiologija nėra aiški. Virusų vaidmuo, imunologinis ir medžiagų apykaitos sutrikimai.

Įrodytas geno mutacijų vaidmuo vystantis šeiminei ALS formai superoksido dismutazė-1(Cu/Zn-superoksido dismutazė, SOD1), 21q22-1 chromosoma, ALS, susijusi su 2q33-q35 chromosoma, taip pat buvo nustatyta.

Sindromai, kurie kliniškai nesiskiria nuo klasikinio ALS, gali atsirasti dėl:
Struktūriniai pažeidimai:
parasagitaliniai navikai
foramen magnum navikai
kaklo stuburo spondilozė
Arnoldo-Chiari sindromas
hidromielija
arterioveninė nugaros smegenų anomalija
Infekcijos:
bakterinė – stabligė, Laimo liga
virusiniai – poliomielitas, juostinė pūslelinė
retrovirusinė mielopatija
Apsinuodijimai, fiziniai veiksniai:
toksinų – švino, aliuminio, kitų metalų.
vaistai - strichninas, fenitoinas
elektros šokas
rentgeno spinduliai
Imunologiniai mechanizmai:
plazmocitų diskrazija
autoimuninė poliradikuloneuropatija
Paraneoplastiniai procesai:
parakarcinomatinis
paralimfomatinis
Metabolizmo sutrikimai:
hipoglikemija
hiperparatiroidizmas
tirotoksikozė
trūkumas folio rūgštis,
vitaminai B12, E
malabsorbcija
Paveldimi biocheminiai sutrikimai:
androgenų receptorių defektas – Kenedžio liga
heksosaminidazės trūkumas
a-gliukozidazės trūkumas – Pompe liga
hiperlipidemija
hiperglicinurija
metilkrotonilglicinurija

Visos šios sąlygos gali sukelti ALS simptomus ir į jas reikia atsižvelgti atliekant diferencinę diagnozę.

PATOGENEZĖ

Iki šiol nėra visuotinai priimtos hipotezės apie amiotrofinės šoninės sklerozės patogenezę. Pagal šiuolaikinės idėjos , ALS išsivysto dėl paveldimų ir egzogeninių provokuojančių veiksnių sąveikos. Daugelis patologinių pokyčių neuronuose leidžia daryti prielaidą, kad yra daugiamatis etiologinis veiksnys.

Sutrikimai įjungti ląstelių lygis sergant motorinių neuronų ligomis, yra daug ir apima:
citoskeleto pokyčiai: struktūrinis neurofilamentų dezorganizavimas, dėl kurio sutrinka aksonų pernešimas
toksinis intraląstelinių baltymų agregatų poveikis, turintis įtakos mitochondrijų aparato funkcionavimui ir antrinio citoplazminių baltymų surinkimo sutrikimas
mikroglijų aktyvacija ir laisvųjų radikalų bei glutamato metabolizmo pokyčiai.

Paprastai SOD-1 slopina IL-1b konvertuojantį fermentą. Pastarajam veikiant susidaro IL-1b, kuris, prisijungus prie jo membraninio receptoriaus, inicijuoja neuronų mirtį. Sugedusio SOD-1 geno produktas nesugeba slopinti IL-1b konvertuojančio fermento; susidaręs IL-b sukelia motorinių neuronų mirtį įvairiuose nervų sistemos lygiuose.

Šiuolaikiniai požiūriai į amiotrofinės šoninės sklerozės patogenezę apima supratimą apie didelį oksidacinio streso vaidmenį šios patologijos vystymuisi.

Manoma kad vandenilio peroksidas gali būti nenormalus substratas atitinkančiai SOD1 molekulei. Dėl to padaugėja peroksidacinių reakcijų ir padidėja toksinių hidroksilo radikalų gamyba. Reikšmingą oksidacinio streso vaidmenį ALS patogenezėje patvirtina biocheminiai tyrimai, kurie atskleidė, kad pacientams trūksta daugelio antioksidacinių gynybos sistemų, mitochondrijų disfunkcija, glutationo, glutamato eksitotoksino dismetabolizmas ir glutamato transportavimo mechanizmai. Gali būti, kad oksidacinis baltymų taikinių pažeidimas (SOD1, neurofilamentiniai baltymai, alfa-sinukleinas ir kt.) gali palengvinti ir paspartinti jų sąnarių agregaciją, citoplazminių inkliuzų susidarymą, kurie tarnauja kaip substratas tolimesnėms patocheminėms oksidacinėms reakcijoms.

KLASIFIKACIJA

Pagal vyraujančią įvairių raumenų grupių pažeidimo lokalizaciją išskiriamos šios amiotrofinės šoninės sklerozės formos:
kaklo krūtinės forma(50% atvejų)
bulbarinė forma(25 proc. atvejų)
lumbosakralinė forma(20–25 % atvejų)
aukšta (smegenų) forma(1 – 2%)

ALS-plus sindromai išskiriami kaip atskiras ALS variantas, kuris apima:
ALS, susijusi su frontotemporaline demencija. Dažniausiai tai yra šeimyninė ir sudaro 5–10% atvejų.
ALS, kartu su priekine demencija ir parkinsonizmu ir susijusi su 17-osios chromosomos mutacija.

Šiaurės Amerikos ALS klasifikacija (Hudson A.J. 1990)
Sporadinis ALS
1. Klasikinis ALS
Debiutai:
bulbaras
gimdos kaklelio
krūtinė
juosmens
difuzinis
kvėpavimo
2. Progresuojantis bulbarinis paralyžius
3. Progresuojanti raumenų atrofija
4. Pirminė šoninė sklerozė
Šeimos ALS
1. Autosominis dominuojantis

nėra SOD-1 mutacijos (kitų genų mutacijos, nėra žinomo genetinio defekto)
2. Autosominis recesyvinis
susiję su SOD-1 mutacijomis
kitos formos (iš viso žinoma 10 jungčių lokusų)
3. Vakarų Ramiojo vandenyno ALS-parkinsonizmo-demencijos kompleksas

ALS klasifikacija O.A. Hondkariana (1978 m.)
ALS formos:
bulbaras
kaklo ir krūtinės ląstos
lumbosakralinis
pirminis apibendrintas
aukštas
Galimybės:
mišrus (klasikinis)– vienodas CMN ir PMN pažeidimas
segmentinis-branduolinis- prevencinis PMN pažeidimas
piramidinė (aukšta ALS forma)- Numanomas CMN pažeidimas

PATOMORFOLOGIJA

Patologinis tyrimas atskleidžia:
selektyvi priekinių motorinių šaknų ir nugaros smegenų priekinių ragų ląstelių atrofija, ryškiausi pokyčiai atsiranda gimdos kaklelio ir juosmens segmentuose
užpakalinės jutimo šaknys išlieka normalios
nugaros smegenų šoninių kortikospinalinių takų nervinėse skaidulose stebima demielinizacija, netolygus pabrinkimas, po kurio suirsta ir miršta ašiniai cilindrai, kurie dažniausiai tęsiasi iki periferiniai nervai
kai kuriais atvejais pastebima didžiųjų smegenų priešsmegeninės dalies atrofija, kartais atrofija užfiksuoja VIII, X ir XII galvinių nervų poras, ryškiausi pokyčiai atsiranda hipoglosinio nervo branduolyje.
motorinių neuronų atrofija arba nebuvimas, kartu su vidutinio sunkumo glioze be uždegimo požymių
motorinės žievės milžiniškų piramidinių ląstelių (Betz ląstelių) praradimas
nugaros smegenų šoninių piramidinių takų degeneracija
raumenų skaidulų grupių atrofija (kaip motorinių vienetų dalis)

KLINIKA

Pradinės ligos apraiškos:
distalinių rankų silpnumas, nerangumas smulkiais pirštų judesiais, rankų svorio mažėjimas ir fascikuliacijos (raumenų trūkčiojimas)
rečiau liga pasireiškia proksimalinių rankų ir pečių juostos silpnumu, kojų raumenų atrofija kartu su apatine spazmine parapareze.
taip pat galima ligos pradžia su bulbariniais sutrikimais - dizartrija ir disfagija (25% atvejų)
mėšlungis (skausmingi susitraukimai, raumenų spazmai), dažnai generalizuoti, pasireiškia beveik visiems ALS sergantiems pacientams ir dažnai yra pirmasis ligos požymis.

Būdingos klinikinės ALS apraiškos
Amiotrofinei šoninei sklerozei būdingas kombinuotas apatinio motorinio neurono (periferinio) ir viršutinio motorinio neurono pažeidimas (pitamido takai ir (arba) smegenų motorinės žievės piramidinės ląstelės.
Apatinio motorinio neurono pažeidimo požymiai:
raumenų silpnumas (parezė)
hiporefleksija (sumažėję refleksai)
raumenų atrofija
fascikuliacijos (spontaniški, greiti, neritmiški raumenų skaidulų pluoštų susitraukimai)
Viršutinio motorinio neurono pažeidimo požymiai:
raumenų silpnumas (parezė).
spazmiškumas (padidėjęs raumenų tonusas)
hiperrefleksija (padidėję refleksai)
patologiniai pėdos ir plaštakos požymiai

Dėl ALS daugeliu atvejų simptomų asimetrija.

Esant atrofuotiems ar net išoriškai nepažeistiems raumenims, fascikuliacijos(raumenų trūkčiojimai), kurie gali būti vietinėje raumenų grupėje arba būti plačiai paplitę.

Įprastu atveju ligos pradžia sumažėjus raumenų svoriui viena iš plaštakų su susilpnėjusiu privedimu (addukcija) ir nykščio priešingumu (dažniausiai asimetriškai), dėl ko sunku suimti nykštį ir smilių ir pablogėja plaštakos raumenų smulkiosios motorikos kontrolė. Pacientas sunkiai jaučiasi paimdamas smulkius daiktus, užsegdamas sagas, rašydamas.

Tada, kai liga progresuoja, procese dalyvauja dilbio raumenys, o plaštaka įgauna „antanguotos letenos“ išvaizdą. Po kelių mėnesių atsiranda panašus kitos rankos pažeidimas. Atrofija, palaipsniui plintanti, užfiksuoja peties ir pečių juostos raumenis.

Tuo pačiu metu arba vėliau dažnai išsivysto bulbarinių raumenų pažeidimai: liežuvio fascikuliacijos ir atrofija, minkštojo gomurio parezė, gerklų ir ryklės raumenų atrofija, pasireiškianti dizartrija (kalbos sutrikimais), disfagija (rijimo sutrikimais), seilėtekis.

Mimikos ir kramtymo raumenys dažniausiai pažeidžiami vėliau nei kitos raumenų grupės.. Ligai vystantis tampa neįmanoma iškišti liežuvio, išpūsti skruostus, ištempti lūpas į vamzdelį.

Kartais išsivysto galvos tiesiklių silpnumas dėl kurių pacientas negali išlaikyti galvos tiesiai.

Kai dalyvauja diafragmos procese stebimas paradoksalus kvėpavimas (įkvėpus skrandis grimzta, iškvėpus išsikiša).

Kojos dažniausiai atrofuojasi pirmiausia priekinės ir šoninės raumenų grupės, pasireiškiančios „kabančia pėda“ ir steppažo tipo eisena (pacientas aukštai pakelia koją ir meta į priekį, staigiai nuleisdamas).

!!! Būdinga tai, kad raumenų atrofija yra selektyvi.
Atrofija stebima ant rankų:
tenara
hipotenaras
tarpkauliniai raumenys
deltiniai raumenys
Raumenys, dalyvaujantys kojose atliekant pėdos dorsifleksiją.
bulbariniuose raumenyse pažeidžiami liežuvio ir minkštojo gomurio raumenys.

piramidinis sindromas paprastai išsivysto ankstyvoje ALS stadijoje ir pasireiškia sausgyslių refleksų atgimimu. Po to dažnai išsivysto apatinė spastinė paraparezė. Rankose refleksų padidėjimas derinamas su raumenų atrofija, t.y. yra kombinuotas, vienu metu vykstantis centrinių (piramidinių) takų ir periferinio motorinio neurono pažeidimas, būdingas ALS. Procesui progresuojant išnyksta paviršiniai pilvo refleksai. Babinskio simptomas (su brūkšniuotu pado sudirgimu, didysis pirštas atsilenkia, kiti pirštai vėduokliškai išsiskleidžia ir atsilenkia) stebimas pusei ligos atvejų.

Gali būti jutimo sutrikimų. 10% pacientų parestezijos stebimos distalinėse rankų ir kojų dalyse. Skausmas, kartais stiprus, dažniausiai naktinis, gali būti susijęs su sąnarių sustingimu, ilgalaikiu nejudrumu, spazmais dėl didelio spazmiškumo, su mėšlungiu (skausmingais raumenų spazmais), depresija. Jautrumo praradimas nėra būdingas.

Oculomotoriniai sutrikimai nėra būdingi ir atsiranda galutinėse ligos stadijose.

!!! Dubens organų funkcijos sutrikimas nėra būdingas, tačiau pažengusiose stadijose gali atsirasti šlapimo susilaikymas arba šlapimo nelaikymas.

Vidutinis pažinimo sutrikimas(atminties ir protinės veiklos pablogėjimas) pasireiškia pusei pacientų. 5% pacientų išsivysto priekinio tipo demencija, kuri gali būti derinama su Parkinsono sindromu.

!!! ALS ypatybė yra pragulų nebuvimas net ir paralyžiuotiems gulintiems pacientams.

Pagrindinių ligos formų klinika
kaklo krūtinės forma(50 % atvejų):
būdinga atrofinė ir spastinė-atrofinė rankų parezė ir spastinė kojų parezė
bulbarinė forma:
pasireiškia 25% ALS atvejų
vyrauja bulbariniai sutrikimai (minkštojo gomurio, liežuvio paralyžius, kramtymo raumenų silpnumas, kalbos ir rijimo sutrikimai, nenutrūkstamas seilių tekėjimas, kvėpavimo sutrikimai vėlesnėse stadijose), pseudobulbarinės apraiškos audringo juoko ir verksmo forma, apatinio žandikaulio atgimimas. galimi refleksai
vėliau prisijungia galūnių pažeidimo požymiai
su šia forma trumpiausia gyvenimo trukmė: pacientai miršta nuo bulbarinių sutrikimų (dėl aspiracinės pneumonijos, kvėpavimo nepakankamumo), dažnai išlikdami galintys savarankiškai judėti
lumbosakralinė forma(20–25 % atvejų):
išsivysto atrofinė kojų parezė su lengvais piramidiniais simptomais
vėlesnėse stadijose dalyvauja rankų ir kaukolės raumenys
Aukšta (smegenų) forma(1 – 2%):
pasireiškianti spazmine tetrapareze (arba apatine parapareze), pseudobulbariniu sindromu (smarkus juokas ir verksmas, apatinio žandikaulio reflekso atgimimas) su minimaliais periferinių motorinių neuronų pažeidimo požymiais

ALS komplikacijos
galūnių, kaklo raumenų parezė ir paralyžius (negalėjimas laikyti galvos)
rijimo sutrikimai
kvėpavimo nepakankamumas, kvėpavimo nepakankamumas
aspiracinė pneumonija
galūnių kontraktūros
urosepsis
depresija
dauginiai mėšlungis (skausmingi raumenų spazmai)
kacheksija

Judėjimo sutrikimų progresavimas baigiasi mirtimi per keletą (2-6) metų. Kartais liga turi ūmų eigą.

DIAGNOSTIKA

Amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozė pirmiausia remiantis kruopšti analizė klinikinis vaizdas ligų. EMG tyrimas (elektromiografija) patvirtina motorinių neuronų ligos diagnozę.

Reikėtų įtarti amiotrofinę šoninę sklerozę:
su silpnumo ir atrofijos atsiradimu bei galbūt plaštakos raumenų fascikuliacijomis (raumenų trūkčiojimais)
sumažėjus vienos rankos apatinių raumenų svoriui, atsiradus pritraukimo (pridėjimo) silpnumui ir nykščio pasipriešinimui (dažniausiai asimetriškai)
tuo pat metu sunku suimti nykščiu ir smiliumi, sunku paimti smulkius daiktus, užsegti sagas, rašyti
vystantis silpnumui proksimalinėse rankose ir pečių juostoje, kojų raumenų atrofija kartu su apatine spazmine parapareze
kai pacientui pasireiškia dizartrija (kalbos sutrikimai) ir disfagija (rijimo sutrikimai)
kai pacientui pasireiškia mėšlungis (skausmingi raumenų susitraukimai)

Pasaulinės neurologų organizacijos ALS diagnostikos kriterijai (1998):
apatinio motorinio neurono pažeidimas (degeneracija), įrodytas kliniškai, elektrofiziologiškai ar morfologiškai
Viršutinio motorinio neurono pažeidimas (degeneracija) pagal klinikinį vaizdą
progresuojantis subjektyvių ir objektyvių ligos požymių vystymasis viename centrinės nervų sistemos pažeidimo lygyje arba jų išplitimas į kitus lygius, nustatomas pagal anamnezę ar tyrimą.

!!! Tuo pačiu metu kiti galimos priežastys apatinių ir viršutinių motorinių neuronų degeneracija.

ALS diagnostikos kriterijai:
Kliniškai reikšmingas ALS diagnozuojamas:
dalyvaujant klinikiniai požymiai Viršutinio motorinio neurono pažeidimai (pavyzdžiui, spastinė paraparezė) ir apatinio motorinio neurono pažeidimai ties bulbaru ir mažiausiai dviem stuburo lygiais (rankų, kojų pažeidimai)
arba
esant klinikiniams viršutinio motorinio neurono pažeidimo dviem stuburo lygiuose ir apatinio motorinio neurono – trijuose stuburo lygiuose.
Kliniškai tikėtinas ALS diagnozuojamas:
su viršutinių ir apatinių motorinių neuronų pažeidimu bent dviejuose centrinės nervų sistemos lygiuose
ir
jei yra viršutinio motorinio neurono pažeidimo simptomų, viršijančių apatinio motorinio neurono pažeidimo lygius
Kliniškai galimas ALS:
apatinių motorinių neuronų simptomai ir viršutinio motorinio neurono simptomai viename kūno regione
arba
viršutinių motorinių neuronų simptomai 2 ar 3 kūno vietose, pvz., monomelinis ALS (ALS pasireiškimai vienoje galūnėje), progresuojantis bulbarinis paralyžius
Įtarimas dėl ALS:
jeigu yra apatinių motorinių neuronų pažeidimo 2 ar 3 regionuose simptomų, pvz., progresuojanti raumenų atrofija ar kiti motoriniai simptomai

NB!!! Kūno sritys skirstomos į:
burnos-veido
brachialinis
crural
krūtinės ląstos
bagažinė

ALS patvirtinimo kriterijai:
fascikuliacijos vienoje ar keliose srityse
bulbarinio ir pseudobulbarinio paralyžiaus požymių derinys
greitas progresavimas ir mirtina baigtis per kelerius metus
okulomotorinių, dubens, regos sutrikimų nebuvimas, jautrumo praradimas
nemiotinis raumenų silpnumo pasiskirstymas (pvz., tuo pačiu metu atsiranda dvigalvio žasto ir deltinių raumenų silpnumas; abu yra inervuojami to paties stuburo segmento, nors ir skirtingų motorinių nervų)
nėra viename stuburo segmente esančių viršutinių ir apatinių motorinių neuronų pažeidimo požymių
neregioninis raumenų silpnumo pasiskirstymas (pavyzdžiui, jei parezė pirmiausia išsivysto dešinėje rankoje, vėliau dažniausiai pažeidžiama dešinė koja arba kairė ranka, bet ne kairė koja)
neįprasta ligos eiga laiku (sergant ALS, pasireiškimas iki 35 metų nebūdingas, trukmė daugiau nei 5 metai, bulbarinių sutrikimų nebuvimas po vienerių metų ligos, remisijos požymiai)

ALS atmetimo kriterijai
Diagnozuojant amiotrofinę šoninę sklerozę, nėra:
jutimo sutrikimai, pirmiausia jautrumo praradimas (galimas parestezija ir skausmas)
dubens sutrikimai - šlapinimosi ir tuštinimosi sutrikimai (jų pritvirtinimas galimas paskutinėse ligos stadijose)
regėjimo sutrikimai
autonominiai sutrikimai
Parkinsono liga
Alzheimerio tipo demencija
Į ALS panašūs sindromai

EMG(elektromiografija) padeda patvirtinti klinikinius radinius ir radinius.
Būdingi EMG pokyčiai ir išvados sergant ALS:
Viršutinių ir apatinių galūnių raumenų arba galūnių ir galvos srities virpėjimas ir fascikuliacijos
motorinių vienetų skaičiaus sumažėjimas ir motorinių blokų veikimo potencialo amplitudės bei trukmės padidėjimas
normalus laidumo greitis nervuose, inervuojančiuose šiek tiek pažeistus raumenis, ir laidumo greičio sumažėjimas nervuose, inervuojančiuose stipriai pažeistus raumenis (greitis turi būti bent 70 % normalios vertės)
normalus elektrinis jaudrumas ir impulsų laidumo greitis jutimo nervų skaidulomis

Diferencinė ALS diagnozė (sindromai, panašūs į ALS):
Spondilogeninė gimdos kaklelio mielopatija.
Kraniovertebral srities ir nugaros smegenų navikai.
Kraniovertebralinės anomalijos.
Siringomielija.
Poūmis kombinuotas nugaros smegenų degeneracija su vitamino B12 trūkumu.
Strümpelio šeimyninė spastinė paraparezė.
Progresuojančios stuburo amiotrofijos.
Postpoliomielito sindromas.
Apsinuodijimas švinu, gyvsidabriu, manganu.
Heksosaminidazės A tipo trūkumas suaugusiesiems, sergantiems GM2 gangliozidoze.
diabetinė amiotrofija.
Daugiažidininė motorinė neuropatija su laidumo blokais.
Creutzfeldt-Jakob liga.
Paraneoplastinis sindromas, ypač su limfogranulomatoze ir piktybine limfoma.
ALS sindromas su paraproteinemija.
Aksoninė neuropatija sergant Laimo liga (Laimo borelioze).
radiacinė miopatija.
Guillain-Barré sindromas.
Miastenija.
Išsėtinė sklerozė.
ONMK.
Endokrinopatija (tirotoksikozė, hiperparatiroidizmas, diabetinė amiotrofija).
Malabsorbcijos sindromas.
Gerybiniai fascikuliacijos, t.y. metų metus trunkantys fascikuliacijos be motorinės sistemos pažeidimo požymių.
Neuroinfekcijos (poliomielitas, bruceliozė, epideminis encefalitas, erkinio encefalito, neurosifilis, Laimo liga).
Pirminė šoninė sklerozė.

GYDYMAS

Nėra veiksmingo ligos gydymo. Vienintelis vaistas, glutamato išsiskyrimo inhibitorius riluzolas (Rilutek), atitolina mirtį 2–4 mėnesiais. Jis skiriamas po 50 mg du kartus per parą.

Gydymo pagrindas yra simptominė terapija:
Fizioterapija .
Fizinė veikla. Pacientas turi būti kiek įmanoma fiziškai aktyvus.Ligai progresuojant reikalingas vežimėlis ir kiti specialūs prietaisai.
Dieta. Disfagija sukelia maisto patekimo į vidų pavojų Kvėpavimo takai Kartais maisto reikia per zondą arba esant gastrostomijai.
Ortopedinių prietaisų naudojimas: gimdos kaklelio apykaklė, įvairios padangos, prietaisai objektams fiksuoti.
Nuo mėšlungio (skausmingų raumenų spazmų): chinino sulfatas 200 mg du kartus per parą arba fenitoinas (difeninas) 200–300 mg per parą arba karbamazepinas (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg per parą ir (arba) vitaminas E 400 mg du kartus per dieną. dieną, taip pat magnio preparatai, verapamilis (Isoptin).
Su spastiškumu: baklofenas (Baclosanas) 10-80 mg per parą arba tizanidinas (Sirdalud) 6-24 mg per parą, taip pat klonazepamas 1-4 mg per parą arba memantinas 10-60 mg per dieną.
Kai sloguoja atropino 0,25-0,75 mg tris kartus per dieną arba hioscino (Buscopan) 10 mg tris kartus per dieną.
Kai negali valgyti dėl rijimo pažeidimo padaroma gastrostomija arba įvedamas nazogastrinis zondas. Ankstyva perkutaninė endoskopinė gastrostomija pailgina pacientų gyvenimą vidutiniškai 6 mėnesiais.
Dėl skausmo sindromų naudoti visą analgetikų arsenalą. Įskaitant narkotinius analgetikus paskutiniuose etapuose.
Kartais laikinas pagerėjimas atsinešti anticholinesterazės vaistų (neostigmino metilsulfatas – neostigminas).
Cerebrolizinas didelėmis dozėmis(10-30 ml į veną lašinamas 10 dienų pakartotiniai kursai). Yra keletas nedidelių tyrimų, rodančių neuroprotekcinį cerebrolizino veiksmingumą sergant ALS.
Antidepresantai: Sertalinas 50 mg per parą arba Paxil 20 mg per dieną arba amitriptilinas 75-150 mg per dieną šalutiniai poveikiai- sukelia burnos džiūvimą, atitinkamai mažina padidėjusį seilėtekį (seilėtekį), kuris dažnai kankina ALS sergančius pacientus).
Kai atsiranda kvėpavimo sutrikimų: dirbtinė ventiliacija Plaučiai ligoninės aplinkoje, kaip taisyklė, nėra atliekami, tačiau kai kurie pacientai perka nešiojamus ventiliatorius ir atlieka mechaninę ventiliaciją namuose.
Vyksta augimo hormono naudojimo plėtra, neurotrofiniai veiksniai sergant ALS.
Kamieninių ląstelių terapija pastaraisiais metais buvo aktyviai plėtojama.. Šis metodas žada būti daug žadantis, tačiau vis dar yra mokslinių eksperimentų stadijoje.

PROGNOZĖ

amiotrofinė šoninė sklerozė yra mirtina liga. Vidutinė ALS sergančiųjų gyvenimo trukmė yra 3-5 metai, tačiau 30% pacientų gyvena 5 metus, o apie 10-20% - daugiau nei 10 metų nuo ligos pradžios.

Nepalankūs prognostiniai požymiai- senatvės ir bulbaro sutrikimai (po pastarųjų atsiradimo pacientai gyvena ne ilgiau kaip 1-3 metus).

PREVENCIJA

Specifinės profilaktikos nėra.

amiotrofinė šoninė sklerozė(ALS arba „Charcot liga“, arba „Hehrig liga“, arba „motorinių neuronų liga“) yra idiopatinė neurodegeneracinė progresuojanti nežinomos etiologijos liga, kurią sukelia selektyvus nugaros smegenų priekinių ragų periferinių motorinių neuronų pažeidimas ir. smegenų kamieno motoriniai branduoliai, taip pat žievės (centriniai) motoriniai neuronai ir nugaros smegenų šoniniai stulpeliai.

Liga pasireiškia nuolat didėjančia pareze (silpnumu), raumenų atrofija, fascikuliacijomis (greitais, netaisyklingais raumenų skaidulų pluoštų susitraukimais) ir piramidiniu sindromu (hiperrefleksija, spazmiškumas, patologiniai požymiai) bulbariniuose ir galūnių raumenyse. Vyraujant bulbarinei ligos formai su atrofija ir liežuvio raumenų fascikuliacijomis bei kalbos ir rijimo sutrikimais, dažniausiai sparčiau padaugėja simptomų ir miršta. Galūnėse vyrauja atrofinė parezė distalinėse dalyse, ypač būdinga atrofinė plaštakos raumenų parezė. Rankų silpnumas didėja ir plinta įtraukiant dilbių, pečių juostos ir kojų raumenis, būdinga tiek periferinė, tiek centrinė, spazminė parezė. Daugeliu atvejų ligos progresavimas pastebimas per 2–3 metus, kai pažeidžiamos visos galūnės ir bulbariniai raumenys.

Amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozė pagrįsta išsamia klinikinio ligos vaizdo analize ir patvirtinama elektromiografiniu tyrimu.

Nėra veiksmingo ligos gydymo. Jos pagrindas yra simptominė terapija.

Judėjimo sutrikimų progresavimas po kelerių (2-6) metų baigiasi mirtimi. Kartais liga turi ūmų eigą.

ALS-plus sindromai išskiriami kaip atskiras ALS variantas, kuris apima:

• ALS, susijusi su frontotemporaline demencija. Dažniausiai tai yra šeimyninė ir sudaro 5–10% atvejų.
• ALS, kartu su priekine demencija ir parkinsonizmu ir susijusi su 17-osios chromosomos mutacija.

• Epidemiologija

  Amiotrofinė šoninė sklerozė debiutuoja sulaukus 40-60 metų. Vidutinis pradžios amžius buvo 56 metai. ALS yra suaugusiųjų liga ir nepasireiškia jaunesniems nei 16 metų asmenims. Vyrai serga šiek tiek dažniau (vyro ir moters santykis 1,6-3,0: 1).

  ALS yra sporadinė liga, kurios dažnis yra 1,5–5 atvejai 100 000 gyventojų. 5-10% atvejų amiotrofinė šoninė sklerozė turi šeimos pobūdį (užsikrečiama autosominiu dominuojančiu būdu).

• klasifikacija

  Pagal vyraujančią įvairių raumenų grupių pažeidimo lokalizaciją išskiriamos šios amiotrofinės šoninės sklerozės formos:

  • Gimdos kaklelio-krūtinės forma (50% atvejų).
  • Bulbarinė forma (25% atvejų).
  • Juosmens-kryžmens forma (20 - 25% atvejų).
  • Aukšta (smegenų) forma (1 - 2%).

• ICD kodas G12.2 Motorinių neuronų liga.

Diagnostika

Amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozė visų pirma pagrįsta išsamia klinikinio ligos vaizdo analize. EMG tyrimas (elektromiografija) patvirtina motorinių neuronų ligos diagnozę.

• Kada įtarti ALS
  • Amiotrofinė šoninė sklerozė turėtų būti įtariama, kai atsiranda silpnumas ir atrofija bei galbūt plaštakos raumenų fascikuliacijos (raumenų trūkčiojimai), ypač kai netenkama vienos iš rankų apatiniai raumenys ir išsivysto adukcijos silpnumas. (adukcija) ir nykščio priešprieša (dažniausiai asimetriškai). Tuo pačiu metu sunku suimti nykščiu ir smiliumi, sunku paimti smulkius daiktus, užsegti sagas ir rašyti.
  • Išsivysčius proksimalinių rankų ir pečių juostos silpnumui, kojų raumenų atrofija kartu su apatine spazmine parapareze.
  • Išsivysčius paciento dizartrijai (kalbos sutrikimai) ir disfagijai (rijimo sutrikimai).
  • Kai pacientui atsiranda mėšlungis (skausmingi raumenų susitraukimai).

• Pasaulinės neurologų federacijos ALS diagnostikos kriterijai (1998 m.)
  • Apatinio motorinio neurono nugalėjimas (degeneracija), įrodytas kliniškai, elektrofiziologiškai ar morfologiškai.
  • Viršutinio motorinio neurono pažeidimas (degeneracija) pagal klinikinį vaizdą.
  • Laipsniškas subjektyvių ir objektyvių ligos požymių vystymasis viename centrinės nervų sistemos pažeidimo lygyje arba jų išplitimas į kitus lygius, nustatomas pagal anamnezę ar tyrimą.

  Tuo pačiu metu būtina atmesti kitas galimas apatinių ir viršutinių motorinių neuronų degeneracijos priežastis.

• ALS diagnostikos kategorijos
  • Kliniškai reikšmingas ALS diagnozuojamas:
    • Jei yra viršutinio motorinio neurono pažeidimo klinikinių požymių (pavyzdžiui, spazminė paraparezė) ir apatinio motorinio neurono ties bulbaru ir bent dviem stuburo lygiais (rankų, kojų pažeidimas) arba
    • Esant viršutinio motorinio neurono pažeidimo klinikiniams požymiams dviejuose stuburo lygiuose ir apatinio motorinio neurono – trijuose stuburo lygiuose.
  • Kliniškai tikėtinas ALS diagnozuojamas:
    • Kai pažeidžiami viršutiniai ir apatiniai motoriniai neuronai bent dviejuose centrinės nervų sistemos lygiuose ir
    • Jei yra viršutinio motorinio neurono pažeidimo simptomų, viršijančių apatinio motorinio neurono pažeidimo lygius.
  • Galimas ALS:
    • Apatinio motorinio neurono simptomai ir viršutinio motorinio neurono simptomai viename kūno regione arba
    • Viršutinių motorinių neuronų simptomai 2 ar 3 kūno vietose, pvz., monomelinis ALS (ALS pasireiškimai vienoje galūnėje), progresuojantis bulbarinis paralyžius.
  • Įtarimas dėl ALS:
    • Jei yra apatinio motorinio neurono pažeidimo simptomai 2 ar 3 regionuose, pvz., progresuojanti raumenų atrofija ar kiti motoriniai simptomai.

  Šiuo atveju kūno sritys yra suskirstytos į burnos-veido, peties, kaklo, krūtinės ir liemens.

• ALS diagnozę patvirtina ženklai (ALS patvirtinimo kriterijai)
  • Susižavėjimas vienoje ar keliose srityse.
  • Bulbarinio ir pseudobulbarinio paralyžiaus požymių derinys.
  • Greitas progresavimas, kai per kelerius metus išsivysto mirtis.
  • Akių motorinių, dubens, regos sutrikimų nebuvimas, jautrumo praradimas.
  • Nemiotominis raumenų silpnumo pasiskirstymas. Pavyzdžiui, tuo pačiu metu atsirandantis peties bicepso ir deltinio raumens silpnumas. Abu juos inervuoja tas pats stuburo segmentas, nors ir skirtingi motoriniai nervai.
  • Viename stuburo segmente nėra viršutinių ir apatinių motorinių neuronų pažeidimo požymių.
  • Neregioninis raumenų silpnumo pasiskirstymas. Pavyzdžiui, jei parezė pirmiausia išsivysto dešinėje rankoje, dažniausiai procese vėliau dalyvauja dešinė koja arba kairė ranka, bet ne kairė koja.
  • Neįprasta ligos eiga laikui bėgant. ALS nepasireiškia iki 35 metų amžiaus, ilgiau nei 5 metus, bulbarinių sutrikimų nebuvimas po vienerių metų ligos ir remisijos požymių.

• ALS atmetimo kriterijai

  Diagnozuojant amiotrofinę šoninę sklerozę, nėra:

  • Jutimo sutrikimai, pirmiausia jautrumo praradimas. Galimi parestezija ir skausmas.
  • Dubens sutrikimai (sutrikusi šlapinimasis ir tuštinimasis). Jų prisijungimas yra įmanomas paskutinėse ligos stadijose.
  • regėjimo sutrikimai.
  • Vegetatyviniai sutrikimai.
  • Parkinsono liga.
  • Alzheimerio tipo demencija.
  • Į ALS panašūs sindromai.

• Elektromiografinis tyrimas (EMG)

  EMG padeda patvirtinti klinikinius duomenis ir išvadas. Būdingi EMG pokyčiai ir išvados sergant ALS:

  • Viršutinių ir apatinių galūnių raumenų arba galūnių ir galvos srities raumenų virpėjimas ir fascikuliacijos.
  • Sumažinti motorinių blokų skaičių ir padidinti motorinių blokų veikimo potencialo amplitudę bei trukmę.
  • Normalus laidumo greitis nervuose, inervuojančiuose šiek tiek pažeistus raumenis, ir laidumo greičio sumažėjimas nervuose, inervuojančiuose stipriai pažeistus raumenis (greitis turi būti bent 70 % normalios vertės).
  • Normalus elektrinis jaudrumas ir impulsų laidumo greitis jutimo nervų skaidulomis.

• Diferencinė diagnozė (į ALS panašūs sindromai)
  • Spondilogeninė gimdos kaklelio mielopatija.
  • Kraniovertebral srities ir nugaros smegenų navikai.
  • Kraniovertebralinės anomalijos.
  • Siringomielija.
  • Poūmis kombinuotas nugaros smegenų degeneracija su vitamino B12 trūkumu.
  • Strümpelio šeimyninė spastinė paraparezė.
  • Progresuojančios stuburo amiotrofijos.
  • Postpoliomielito sindromas.
  • Apsinuodijimas švinu, gyvsidabriu, manganu.
  • Heksosaminidazės A tipo trūkumas suaugusiesiems, sergantiems GM2 gangliozidoze.
  • diabetinė amiotrofija.
  • Daugiažidininė motorinė neuropatija su laidumo blokais.
  • Creutzfeldt-Jakob liga.
  • Paraneoplastinis sindromas, ypač su limfogranulomatoze ir piktybine limfoma.
  • ALS sindromas su paraproteinemija.
  • Aksoninė neuropatija sergant Laimo liga (Laimo borelioze).
  • radiacinė miopatija.
  • Guillain-Barré sindromas.
  • Miastenija.
  • Išsėtinė sklerozė.
  • ONMK.
  • Endokrinopatija (tirotoksikozė, hiperparatiroidizmas, diabetinė amiotrofija).
  • Malabsorbcijos sindromas.
  • Gerybiniai fascikuliacijos, t.y. metų metus trunkantys fascikuliacijos be motorinės sistemos pažeidimo požymių.
  • Neuroinfekcijos (poliomielitas, bruceliozė, epideminis encefalitas, erkinis encefalitas, neurosifilis, Laimo liga).
  • Pirminė šoninė sklerozė.