- mikrozomal karaciğer enzimlerindeki bir kusurdan kaynaklanan ve iyi huylu konjuge olmayan hiperbilirubinemi gelişimine yol açan, genetik olarak belirlenmiş bir bilirubin metabolizması bozukluğu. Gilbert sendromu vakalarının çoğunda, değişen şiddette aralıklı sarılık, sağ hipokondriyumda ağırlık, dispeptik ve astenovejetatif bozukluklar not edilir; subfebril durumunun ortaya çıkması, hepatomegali, göz kapaklarının ksantolazması mümkündür. Gilbert sendromunun teşhisi verilerle desteklenir klinik tablo, aile öyküsü, laboratuvar ve araçsal araştırma, fonksiyonel testler. Gilbert sendromunda diyete uyum, mikrozomal enzim indükleyicileri, hepatoprotektörler, choleretic otlar, enterosorbentler ve vitaminlerin alımı gösterilmektedir.

Genel bilgi

Gilbert sendromu (anayasal hiperbilirubinemi, hemolitik olmayan ailesel sarılık) orta şiddette ile karakterizedir. artan seviye kan serumunda konjuge olmayan bilirubin ve görsel olarak ortaya çıkan sarılık atakları. Gilbert sendromu, kalıtsal hepatoz pigmentozanın en yaygın şeklidir. Çoğu durumda, Gilbert sendromunun klinik semptomları 12-30 yaşlarında ortaya çıkar. Prepubertal ve pubertal çocuklarda gelişimleri, seks hormonlarının bilirubin kullanımı üzerindeki inhibitör etkisi ile ilişkilidir. Gilbert sendromu ağırlıklı olarak erkekler arasında yaygındır. Avrupa popülasyonunda Gilbert sendromunun insidansı %2 ile %5 arasında değişmektedir. Gilbert sendromu, fibrozis ve karaciğer fonksiyon bozukluğuna yol açmaz, ancak safra taşı hastalığı için bir risk faktörüdür.

Gilbert sendromunun nedenleri

Eritrosit hemoglobininin parçalanması sırasında oluşan safra pigmenti bilirubin, kan serumunda iki fraksiyon şeklinde bulunur: doğrudan (bağlı, konjuge) ve dolaylı (serbest) bilirubin. Dolaylı bilirubin, beyin hücrelerinde en belirgin olan sitotoksik özelliklere sahiptir. Karaciğer hücrelerinde dolaylı bilirubin, glukuronik asit ile konjugasyon yoluyla nötralize edilir, safra yollarına girer ve ara bileşikler şeklinde, bağırsaklar yoluyla ve az miktarda idrarla vücuttan atılır.

Gilbert sendromunda bilirubin kullanımının ihlali, mikrozomal enzim UDP-glukuroniltransferazı kodlayan gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. UDP-glukouroniltransferazın aktivitesinde aşağılık ve kısmi bir azalma (normun% 30'una kadar), hepatositlerin gerekli miktarı emip ortadan kaldıramamasına yol açar. dolaylı bilirubin. Ayrıca karaciğer hücreleri tarafından dolaylı bilirubinin taşınması ve yakalanması ihlali vardır. Sonuç olarak, Gilbert sendromunda, kan serumundaki konjuge olmayan bilirubin seviyesi artar, bu da dokularda birikmesine ve onları boyanmasına neden olur. Sarı.

Gilbert sendromu, gelişimi için bir çocuğun ebeveynlerden birinden mutant bir gen varyantını miras almasının yeterli olduğu, otozomal dominant kalıtım tipine sahip bir patolojiyi ifade eder.

Gilbert sendromunun klinik belirtileri, uzun süreli açlık, dehidrasyon, fiziksel ve duygusal aşırı zorlama, adet görme (kadınlarda), bulaşıcı hastalıklar(viral hepatit, grip ve SARS, bağırsak enfeksiyonları), cerrahi müdahaleler, alkol ve bazı ilaçların alımının yanı sıra: hormonlar (glukokortikoidler, androjenler, etinil estradiol), antibiyotikler (streptomisin, rifampisin, ampisilin), sodyum salisilat, parasetamol, kafein.

Gilbert sendromunun belirtileri

Gilbert sendromunun 2 çeşidi vardır: "doğuştan" - önceki enfeksiyöz hepatit olmadan (çoğu durumda) kendini gösterir ve akut viral hepatitten sonra kendini gösterir. Ayrıca, posthepatit hiperbilirubinemi, sadece Gilbert sendromunun varlığı ile değil, aynı zamanda enfeksiyonun kronik bir forma geçişi ile de ilişkilendirilebilir.

Gilbert sendromunun klinik semptomları genellikle 12 yaş ve üstü çocuklarda gelişir, hastalığın seyri dalgalıdır. Gilbert sendromu, subikterik skleradan cilt ve mukoza zarlarının parlak sarılığına kadar değişen şiddette aralıklı sarılık ile karakterizedir. İkterik boyanma yaygın olabilir veya nazolabial üçgen bölgesinde, ayakların, avuç içlerinin ve koltuk altlarının derisinde kısmen görünebilir. Gilbert sendromunda sarılık atakları aniden ortaya çıkar, provoke edici faktörlere maruz kaldıktan sonra yoğunlaşır ve kendi kendine düzelir. Yenidoğanlarda Gilbert sendromunun semptomları geçici sarılığa benzeyebilir. Bazı durumlarda, Gilbert sendromu ile göz kapaklarının tek veya çoklu ksantolazmaları oluşabilir.

Gilbert sendromlu hastaların çoğu, sağ hipokondriyumda bir ağırlıktan şikayet eder. karın boşluğu. Astenovejetatif bozukluklar (yorgunluk ve depresyon, zayıf uyku, terleme), dispeptik semptomlar (iştahsızlık, mide bulantısı, geğirme, şişkinlik, dışkı bozuklukları) vardır. Gilbert sendromu vakalarının %20'sinde karaciğerde hafif bir artış olur, %10'unda dalak, kolesistit, Oddi'nin safra kesesi ve sfinkterinde disfonksiyon meydana gelebilir ve kolelitiazis gelişme riski artar.

Gilbert sendromlu hastaların yaklaşık üçte birinin şikayeti yoktur. Gilbert sendromunun tezahürlerinin önemsizliği ve tutarsızlığı ile hastalık uzun zamandır hastalar tarafından fark edilmeyebilir. Gilbert sendromu, genellikle Marfan ve Ehlers-Danlos sendromlarında bulunan bağ dokusu displazisi ile birleştirilebilir.

Gilbert sendromunun teşhisi

Gilbert sendromunun teşhisi analize dayanmaktadır. klinik bulgular, aile geçmişi verileri, sonuçlar laboratuvar araştırması(genel ve biyokimyasal analiz kan, idrar, PCR), fonksiyonel testler (açlık testi, fenobarbital, nikotinik asit ile testler), karın organlarının ultrasonu.

Anamnez alınırken hastanın cinsiyeti, başlangıç ​​yaşı klinik semptomlar yakın akrabalarda sarılık ataklarının varlığı, sarılığa neden olan kronik hastalıkların varlığı. Palpasyonda karaciğer ağrısızdır, organın kıvamı yumuşaktır, karaciğerin boyutunda hafif bir artış olabilir.

Gilbert sendromundaki toplam bilirubin seviyesi, dolaylı fraksiyonu nedeniyle artar ve 34.2 ile 85,5 µmol/l arasında değişir (genellikle 51.3 µmol/l'den fazla değildir). Gilbert sendromunda karaciğerin diğer biyokimyasal testleri (toplam protein ve protein fraksiyonları, AST, ALT, kolesterol) kural olarak değişmez. Fenobarbital alırken bilirubin seviyesinde bir azalma ve oruçtan veya düşük kalorili bir diyetten sonra artması (% 50-100) ve ayrıca intravenöz uygulama nikotinik asit, Gilbert sendromu tanısını doğrular. PCR yöntemi Gilbert sendromunda, UDFGT enzimini kodlayan genin polimorfizminin tanımlanmasına izin verir.

Gilbert sendromu tanısını netleştirmek için karın organlarının ultrasonu, karaciğer ve safra kesesi ultrasonu, duodenal sondaj, ince tabaka kromatografisi yapılır. Perkütan ponksiyon karaciğer biyopsisi, yalnızca kronik hepatit ve karaciğer sirozunu dışlamak için endikasyonlar varsa gerçekleştirilir. Gilbert sendromunda karaciğer biyopsi örneklerinde patolojik değişiklik bulunmaz.

Gilbert sendromu, kronik viral hepatit ve posthepatik kalıcı hiperbilirubinemi, hemolitik anemi, tip II Crigler-Najjar sendromu, Dubin-Johnson sendromu ve Rotor sendromu, primer şant hiperbilirubinemisi, karaciğerin konjenital sirozu, safra kanallarının atrezisinden farklıdır.

Gilbert sendromunun tedavisi

Gilbert sendromlu çocuklar ve yetişkinler genellikle özel tedaviye ihtiyaç duymazlar. Diyet, iş ve dinlenmeye uyulmasına ana önem verilir. Gilbert sendromu ile profesyonel spor, güneşlenme, alkol alımı, oruç tutma, sıvı kısıtlaması ve hepatotoksik ilaçların kullanımı istenmeyen durumlardır. Refrakter yağlar (yağlı etler, kızarmış ve baharatlı yiyecekler) ve konserve yiyecekler içeren yiyeceklerin kısıtlandığı bir diyet gösterilir.

Gilbert sendromunun klinik belirtilerinin alevlenmesi ile, 5 numaralı koruyucu tablo ve mikrozomal enzim indükleyicileri - fenobarbital ve ziksorin (2-4 hafta aralıklarla 1-2 haftalık kurslar) reçete edilir, bu da seviyesini azaltmaya yardımcı olur. kandaki bilirubin. Bağırsaklarda bilirubini emen aktif kömür ve dokularda bilirubinin yıkımını hızlandıran fototerapi almak vücuttan daha hızlı atılmasına yardımcı olur.

Gilbert sendromunda kolesistit ve safra taşı hastalığının önlenmesi için choleretic otlar, hepatoprotektörler (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (cholagol, allochol, holosas) ve B vitaminleri alınması önerilir.

Gilbert sendromunun tahmini ve önlenmesi

Her yaşta hastalığın prognozu olumludur. Gilbert sendromlu hastalarda hiperbilirubinemi yaşam boyu devam eder, ancak iyi huyludur, karaciğerde ilerleyici değişiklikler eşlik etmez ve yaşam beklentisini etkilemez.

öyküsü olan çiftler için hamilelik planlamadan önce bu patoloji, yavrularda Gilbert sendromu geliştirme riskini değerlendirmek için tıbbi bir genetikçi ile konsültasyon gereklidir. Çocuklarda Gilbert sendromu reddetmek için bir neden değildir

Gilbert sendromu, kalıtsal pigmenter hepatoz çeşitlerinden biridir. Karaciğerdeki bilirubin metabolizmasının ihlali ile ilişkilidir ve hastalığa şartlı olarak denir. Bunu organizmanın genetik olarak belirlenmiş bir özelliği olarak düşünmek daha doğrudur.

Patoloji, sendromu ilk keşfeden Fransız doktor Augustine Gilbert'in adını aldı. Hastalık ebeveynlerden çocuklara bulaşır - kaynak hem anne hem de baba olabilir. Bu tür kalıtım otozomal dominant olarak adlandırılır.

Hastalık erkeklerde daha sık saptanır ve dünya nüfusunun %2-5'inde görülür.

Gilbert sendromu - basit kelimelerle nedir

semptomların fotoğrafı

doğuştan kronik hastalık karaciğer hücrelerinde serbest bilirubinin kullanımının - hepatositlerin bozulduğu . Diğer isimler iyi huylu, hemolitik olmayan ailesel sarılık, konstitüsyonel hiperbilirubinemidir.

- Gilbert sendromu nedir? Basit bir deyişle, normalde karaciğerde dönüştürülen ve vücuttan safra ile atılan bilirubinin kanda birikmesi süreci olarak tanımlanabilir.

- Gilbert sendromu neden tehlikelidir? Hastalığın prognozu olumludur - ölüme yol açmaz ve esas olarak ilerler. kronik form, ağrı ve rahatsızlık getirmez.

Yaşamları boyunca birçoğu, kanda bilirubinde bir artış tespit edilene kadar bir hastalıkları olduğundan şüphelenmezler.

Ancak diyet, rejim izlenmezse veya aşırı dozda ilaç nedeniyle ve diğer faktörlerden dolayı hastalığın seyri kötüleşir ve bazen komplikasyonlar gelişir - pankreatit, kolanjit, kronik hepatit ve çok nadiren Karaciğer yetmezliği. konuşmak sade dil, beslenme veya tedavide belirli bir çizgiyi geçene kadar bu hastalıktan (özellikle görünür "sararma" semptomlarının yokluğunda) şüphelenmeyebilirsiniz.

• E80.4. - ICD 10'a göre Gilbert sendromu kodu ( uluslararası sınıflandırma hastalıklar).

Gilbert sendromunun nedeni

Bilirubin, hemoglobinin parçalanması sırasında oluşur ve bu maddenin birincil bağlanmamış formu toksiktir. Normalde, değişimi birkaç adımdan oluşur:

• plazmada karaciğere taşınması;
• moleküllerinin hepatositler tarafından yakalanması;
• toksik olmayan, bağlı bir forma dönüşüm (konjugasyon);
• safra atılımı veya basit kelimelerle- safra salgısına girmek;
• safranın safra kesesinden girdiği bağırsaklardaki son yıkım ve atılım.

Gilbert sendromuna UGT 1A1 genindeki bir mutasyon neden olur. Bilirubin molekülünü serbest olmayan bir forma dönüştüren enzimin çalışmasından sorumludur. Bir hastalıkla, aktivitesi normun yaklaşık üçte biri kadar azalır. Ayrıca şunlarla birlikte gelir:

1. Hepatositlerin bilirubini yakalama yeteneğinin azalması;
2. Onu karaciğer hücrelerinin zarlarına taşıyan enzimin işleyişinde başarısızlık.

Sonuç olarak, bilirubin metabolizmasının ilk üç aşaması bozulur, kanda birikir ve alevlenmeler sırasında daha sonra tartışılacak olan Gilbert hastalığının semptomlarının gelişmesine yol açar.

Gilbert sendromunun belirtileri, fotoğraf

Gilbert sendromunun tezahürünün fotoğrafı

Remisyon döneminde, sendrom hiçbir şekilde kendini göstermez. Çoğu durumda ilk belirtiler ergenlik döneminde bulunur - 13 ila 20 yıl. Daha fazlası Erken yaş Akut viral hepatitli çocuğun enfeksiyonu durumunda hastalık kendini hissettirir.

Gilbert hastalığının belirti ve semptomları sadece alevlenme ile gelişir ve vakaların büyük çoğunluğunda bu hafif sarılıktır.

Cildi, mukoza zarlarını ve sklerayı sarıya boyayarak kendini gösterir - sözde "karaciğer maskesi". Kandaki bilirubin seviyesi 45 µmol / l veya daha fazlasına ulaştığında gölgenin şiddeti açıkça görülür. Ksantelazma görünümü, sarılık - üst deri altındaki sarı granüler kapanımlara eklenir ve alt göz kapakları displazi ile ilişkili bağ dokusu.

Hastaların yaklaşık yarısı gastrointestinal sistemdeki rahatsızlıktan şikayet eder:

• mide bulantısı;
• iştah kaybı;
• geğirme
• göğüste ağrılı yanma hissi;
• gaz;
• dışkı bozukluğu.

Ek belirtiler:

• zayıflık, baş dönmesi;
• karaciğerde rahatsızlık;
• ağızda acı tat;
• bacakların şişmesi;
• kan basıncını düşürmek;
• kalpte nefes darlığı ve ağrı;
• kaygı, sinirlilik;
• baş ağrısı.

Sendromun alevlenmesi ile akıntının rengi sıklıkla değişir - ve dışkı renksiz hale gelir.

Yaşam boyunca, hastalığın alevlenmesinin provokatörleri şunlardır:

1. Bakım diyetinin ihlali, açlık;
2. Alkol veya uyuşturucu kullanımı;
3. Yüksek fiziksel egzersiz;
4. Stres, fazla çalışma;
5. Viral enfeksiyonlar (grip, uçuk, HIV ve diğerleri);
6. Mevcut kronik patolojilerin akut formları;
7. Vücudun aşırı ısınması, hipotermi.

Çok miktarda belirli ilaçların alınması da genetik Gilbert sendromunun alevlenmesini etkiler. Bunlar: Aspirin, Parasetamol, Streptomisin, Kafein, glukokortikosteroidler, Levomycetin, Simetidin, Rifampisin, Kloramfenikol.

Gilbert sendromunun teşhisi

Muayene ve anamnez (şikayetler, tıbbi öykü) alındıktan sonra bir laboratuvar muayenesi yapılır. Katılan doktor, aralarında özel teşhis testleri bulunan Gilbert sendromu için testler yapmaya yönlendirir:

1. Açlık. İlk bilirubin örneği, testten önceki sabah aç karnına, ikincisi - 48 saat sonra, bir kişinin yemekle günde 400 kcal'den fazla almadığı alınır. Hastalıkla birlikte iki gün içinde bilirubin seviyesi %50-100 artar.
2. Fenobarbital ile test edin. Gilbert sendromu ortaya çıkarsa, bu ilacı beş gün boyunca almak kandaki bilirubinde azalmaya yol açar.
3. Nikotinik asit ile test edin. 40 mg madde intravenöz olarak uygulanır ve bilirubin yüzdesi artarsa ​​sonuç pozitif olarak kabul edilir.

Diğer teşhis yöntemleri:

• bilirubin varlığı için idrar testi;
• biyokimyasal ve genel analiz kan;
• DNA'nın moleküler teşhisi;
• viral hepatit varlığı için bir kan testi;
• stercobilin analizi - Gilbert sendromu ile, dışkıda bilirubinin bu parçalanma ürünü tespit edilmez;
• koagulogram - kan pıhtılaşmasının değerlendirilmesi.

Gilbert sendromunun teşhisi, ultrason ve CT tarama karın boşluğu, karaciğer biyopsisi ve elastografi (fibrozu saptamak için karaciğer dokusunun incelenmesi).

Gilbert sendromunun tedavisi için taktikler

Aylarca, yıllarca hatta ömür boyu sürebilen remisyon döneminde özel bir tedavi gerekmez. Burada asıl görev ağırlaşmayı önlemektir. Diyet, çalışma ve dinlenme rejimini takip etmek, aşırı soğutmamak ve vücudun aşırı ısınmasını önlemek, yüksek yükleri ve kontrolsüz ilaçları dışlamak önemlidir.

Gilbert hastalığının sarılık gelişimi ile tedavisi, ilaç ve diyet kullanımını içerir. İtibaren ilaçlar kullanılmış:

1. Barbitüratlar - kandaki bilirubin konsantrasyonunu azaltır;
2. Hepatoprotektörler (Essentiale, Ursosan, Karsil, deve dikeni özü) - karaciğer fonksiyonunu destekler;
3. Cholagogue müstahzarları (Hofitol, Karlovy Vary tuzu, Holosas) ve benzer etkiye sahip otlar - safranın hareketini hızlandırır;
4. Enterosorbentler (Polisorb, Enterosgel, Aktif karbon) - bağırsaklardan bilirubinin çıkarılmasına yardımcı olur;
5. Kolesistitin önlenmesi için araçlar ve kolelitiazis.

Ergenlere güçlü barbitüratlar yerine Flumecinol reçete edilebilir. Uyuşukluk ve uyuşukluğa neden olduğu için küçük dozlarda ve yatmadan önce alınır.

Fizyoterapi önlemleri, ciltte biriken bilirubini parçalamak için mavi lambalar kullanan fototerapinin kullanımını içerir.

Karın ve karaciğerdeki termal prosedürler kabul edilemez.

Gerekirse yapılır semptomatik tedavi kusma, bulantı, mide ekşimesi, ishal ve diğer bozukluklar sindirim sistemi. Vitaminler, özellikle B grubu alınması zorunludur. Yol boyunca vücuttaki tüm enfeksiyon odakları dezenfekte edilir ve safra yollarının patolojisi tedavi edilir.

Kandaki bilirubin seviyesi kritik bir seviyeye ulaşırsa (250 µmol / l'nin üzerinde), kan nakli ve albümin verilmesi belirtilir.

Gilbert sendromu için diyet

Terapötik beslenme, aşağıdakilere izin veren kullanımı sağlar:

• farklı tahıl türleri;
• yağsız et ve balık;
• meyve ve sebzeler - taze ve haşlanmış;
• yağsız kefir, süzme peynir, yoğurt, fermente pişmiş süt;
• kuru bisküviler, buğday ekmeği;
• taze sıkılmış asidik olmayan meyve suları, zayıf çay, komposto;
• sebze çorbaları.

Yasaklı:

• tatlı hamur işleri;
• domuz yağı, yağlı et;
• ıspanak;
• hardal, biber, diğer baharatlar ve baharatlar;
• Kahve;
• ıspanak ve kuzukulağı (oksalik asit içerdikleri için);
• çikolata, kakao;
• yumurtalar;
• alkollü ve gazlı içecekler;
• dondurma, tam yağlı süt, ekşi krema, peynir.

Tam vejetaryenlik kontrendikedir.

Gilbert sendromu ile diyet sadece sarılık sırasındaki durumu hafifletmekle kalmaz, aynı zamanda alevlenme riskini de azaltır.

Makale içeriği: classList.toggle()">genişlet

Gilbert sendromu (hemolitik olmayan ailesel), vücuttaki bilirubin metabolizmasında yer alan genin mutasyonunun neden olduğu genetik (ebeveynlerden çocuklara bulaşan), kronik karaciğer hastalığıdır. Çoğu zaman, 3-13 yaş arası erkeklerde patoloji tespit edilir.

Gilbert sendromu hayatı tehdit edici değildir, ancak bir doktora görünmeye ve tedaviyi sürdürmeye değer.

Nedenler

Sendromun klinik belirtileri aşağıdaki nedenlere neden olabilir:

Gilbert hastalığı genellikle 2 tipe ayrılır:

• Konjenital - provoke edici faktörler olmadan gelişir;
• tezahür - viral bir enfeksiyondan sonra oluşur.

Akışın doğası gereği:

• alevlenme dönemi;
• remisyon dönemi.

Belirtiler

Hastaların 1/3'ünde patoloji semptomları tamamen yoktur veya minimum düzeyde kendini gösterir. klinik işaretler. Çoğu durumda patolojik durum sarılık ile kendini gösterir (cildin lekelenmesi, gözlerin beyazları, sarı bir tonda mukoza zarları).

Hastalığın diğer belirtileri hafiftir, şunları içerir:

Sendromun teşhisi

"Gilbert sendromu" tanısı, hasta şikayetleri, anamnez temelinde yapılır ( kalıtsal faktör tanısal çalışmaların sonuçlarına göre, ilk ortaya çıktığında önce gelen), muayenede (sarılık, sağ tarafta ağrı).

Hastalığın varlığını gösteren tanısal muayeneler ve göstergeler:

192 0

840 1

967 0

Tedavi Yöntemleri

Sendromun tedavisinde aşağıdaki ilaçlar kullanılır:

• Hepatoprotektörler- karaciğer hücrelerini yıkımdan koruyun: karsil, silimarin, heptral. Silymarin, günde üç kez 2 tablet;

• cholagog- karaciğerin intrasekretuar aktivitesini aktive edin: berberin bisülfat, hepabene. Gepabene, günde 3 defa 1 kapsül;

• barbitüratlar- kandaki bilirubin seviyesini düşürün: barbital, metarbital, butizol. Barbital, 0.25-0.5 gr. günde;

• enterosorbentler- toksik maddeleri, bilirubini vücuttan çıkarın: poliphepan, enterosgel, aktif kömür. Polyphepan, 1 tablet günde 3 defa;

• enzimler- performans geliştirme sindirim kanalı: mezim, panzinorm, kreon, panzinorm, günde 3-4 kez 1 kapsül;

• vitamin tedavisi: B vitaminleri, nikotinik asit, neurobion günde iki kez 1 tablet.

semptomatik tedavi:

• antiemetikler anlamı: cerucal, domperidon, motilak. Domperidon, günde 3-4 kez 1 tablet;

• sakinleştirici anlamı: kediotu tentürleri, ana otu. Motherwort tentürü, günde iki kez bir bardak suya 20-30 damla;

• antispazmodikler- ağrı sendromu: no-shpa, drotaverin, papaverin. Papaverin, 1-2 tablet günde 2 defa.

Ağır vakalarda, bilirubin seviyesi kritik bir seviyeye (250 ve üzeri) yükseldiğinde, hastaya albümin (karaciğerde sentezlenen proteinler) ve kan transfüzyonu reçete edilir.

Tedavi ayrıca, ultraviyole radyasyona maruz kalmayı içeren fototerapi gibi bir fizyoterapi yöntemini kullanırken, dalgalar cildin yüzey dokularındaki bilirubini yok eder.

etnobilim

Hastalığın tedavisinde, aşağıdaki geleneksel tıp tarifleri kullanılmaktadır.

Çok çeşitli yiyecek ve içeceklerle yapılan bir ziyafetten sonra ciltte veya gözlerde sarı bir renk tonu görünümü alkollü içecekler bir kişi bunu kendisi veya başkalarının istemiyle keşfedebilir. Böyle bir fenomen, büyük olasılıkla, oldukça tatsız ve tehlikeli hastalık- Gilbert sendromu.

Aynı patoloji, bir doktor tarafından (ayrıca, herhangi bir uzmanlıktan), cildin sarımsı bir tonu olan bir hasta kendisine randevu için geldiyse veya muayene sırasında “karaciğer testleri” testlerini geçtiyse şüphelenilebilir.

Gilbert sendromu nedir

Söz konusu hastalık kronik bir karaciğer patolojisidir. iyi huylu sarı ve diğer semptomlarda cildin ve gözlerin sklerasının periyodik olarak boyanması eşlik eder. Hastalığın seyri dalgalıdır - belirli bir süre boyunca bir kişi sağlıkta herhangi bir bozulma hissetmez ve bazen karaciğerdeki tüm patolojik değişikliklerin belirtileri ortaya çıkar - bu genellikle yağlı, baharatlı düzenli kullanımı ile olur. , tuzlu, tütsülenmiş yiyecekler ve alkollü içecekler.

Gilbert sendromu, ebeveynden çocuğa geçen bir gen kusuru ile ilişkilidir. Genel olarak, bu hastalık, örneğin ilerleyici sirozda olduğu gibi karaciğerin yapısında ciddi değişikliklere yol açmaz, ancak karaciğerde taş oluşumu ile komplike olabilir. safra kesesi veya inflamatuar süreçler Safra Yolları.

Gilbert sendromunu bir hastalık olarak görmeyen uzmanlar var, ancak bu biraz hatalı. Gerçek şu ki, bu patoloji ile toksinlerin nötralizasyonunda yer alan bir enzimin sentezinin ihlali söz konusudur. Bir organ bazı işlevlerini kaybederse, tıpta bu duruma hastalık denir.

Gilbert sendromunda cildin sarı rengi, hemoglobinden oluşan bilirubinin etkisidir. Bu madde oldukça toksiktir ve karaciğer normal işleyişi sırasında onu yok eder, vücuttan uzaklaştırır. Gilbert sendromunun ilerlemesi durumunda, bilirubinin filtrasyonu gerçekleşmez, kan dolaşımına girer ve vücuda yayılır. Üstelik içine girmek iç organlar, yapılarını değiştirebilir, bu da işlev bozukluğuna yol açar. Bilirubinin beyne "alması" özellikle tehlikelidir - bir kişi sadece bazı işlevleri kaybeder. Güven vermek için acele ediyoruz - söz konusu hastalıkla, böyle bir fenomen asla gözlenmez, ancak karaciğerin başka herhangi bir patolojisi ile komplike hale gelirse, kandaki bilirubinin “yolunu” tahmin etmek neredeyse imkansızdır.

Gilbert sendromu oldukça yaygın bir hastalıktır. İstatistiklere göre, bu patoloji erkeklerde daha sık teşhis edilir ve hastalık ergenlik ve orta yaşta 12-30 yaşlarında gelişmeye başlar.

Gilbert sendromunun nedenleri

Bu sendrom, yalnızca her iki ebeveynden de karaciğer enzimlerinden birinin oluşumundan sorumlu olan yerde ikinci kromozomdaki bir kusuru "kalıtsal" olan kişilerde bulunur. Böyle bir kusur, bu enzimin içeriğinin yüzdesini% 80 daha az yapar, bu nedenle, göreviyle baş edemez (beyne toksik olan dolaylı bilirubinin bağlı bir fraksiyona dönüştürülmesi).

Böyle bir genetik kusurun farklı olabileceği dikkate değerdir - yere her zaman iki ekstra amino asit eklenmesi vardır, ancak bu tür birkaç ekleme olabilir - Gilbert sendromunun şiddeti sayılarına bağlıdır.

Erkeklik hormonu androjen, karaciğer enziminin sentezi üzerinde büyük bir etkiye sahiptir, bu nedenle söz konusu hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkar. Gençlik Ergenlik ortaya çıktığında, hormonal değişiklikler meydana gelir. Bu arada, tam olarak androjen enzimi üzerindeki etkisi nedeniyle Gilbert sendromunun erkeklerde daha sık teşhis edilmesidir.

İlginç bir gerçek, söz konusu hastalığın kendisini “sıfırdan” göstermemesi, semptomların ortaya çıkmasına kesinlikle ihtiyaç duyulmasıdır. Ve bu tür kışkırtıcı faktörler şunlar olabilir:

• sık sık veya yüksek dozlarda alkol almak;
• belirli ilaçların düzenli alımı - streptomisin, parasetamol, rifampisin;
• son cerrahi müdahaleler herhangi bir nedenle;
• sık, kronik aşırı çalışma;
• glukokortikosteroidlere dayalı ilaçlarla tedavi görmek;
• yağlı gıdaların sık tüketimi;
• anabolik ilaçların uzun süreli kullanımı;
• aşırı fiziksel aktivite;
• oruç tutmak (tıbbi amaçlar için bile).

Not:bu faktörler Gilbert sendromunun gelişimini tetikleyebilir, ancak hastalığın şiddetini de etkileyebilir.

sınıflandırma

Tıpta Gilbert sendromu şu şekilde sınıflandırılır:

1. hemoliz varlığı- eritrositlerin ek yıkımı. Hemoliz ile aynı anda söz konusu hastalığın seyri durumunda, bu sendrom için tipik olmasa da başlangıçta bilirubin seviyesi artacaktır.
2. Bir viral varlığın. İki kusurlu kromozomu olan bir kişi varsa viral hepatit, o zaman Gilbert sendromunun belirtileri 13 yaşından önce ortaya çıkacaktır.

Klinik tablo

Söz konusu hastalığın belirtileri iki gruba ayrılır - zorunlu ve şartlı. Gilbert sendromunun zorunlu belirtileri şunlardır:

• zaman zaman ortaya çıkan sarı cilt alanları, alevlenmeden sonra bilirubin azalırsa, gözlerin skleraları sararmaya başlar;
• belirgin bir sebep olmaksızın genel halsizlik ve yorgunluk;
• göz kapağı bölgesinde sarı plaklar oluşur;
• uyku bozulur - sığ, aralıklı hale gelir;
• iştah azalır.

Mevcut olabilecek veya olmayabilecek koşullu semptomlar:

• sağ hipokondriyumda, yemekten bağımsız olarak ağırlık hissedilir;
• ve baş dönmesi;
• ilgisizlik, sinirlilik - psiko-duygusal arka planın ihlali;
• kas dokularında ağrı;
• cildin şiddetli kaşınması;
• üst uzuvların aralıklı titremesi;
• artan terleme;
• şişkinlik, mide bulantısı;
• dışkı bozuklukları - hastalar endişeli.

Gilbert sendromunun remisyon dönemlerinde, koşullu semptomların bazıları tamamen olmayabilir ve söz konusu hastalığı olan hastaların üçte birinde alevlenme dönemlerinde bile yoktur.

Gilbert Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Tabii ki, doktor doğru bir teşhis koyamayacak, ancak ciltte dış değişiklikler olsa bile, Gilbert sendromunun geliştiği varsayılabilir. Bilirubin seviyeleri için bir kan testi tanıyı doğrulayabilir - yükselecektir. Ve böyle bir artışın arka planına karşı, karaciğer fonksiyonlarının diğer tüm testleri normal aralıkta olacaktır - albümin seviyesi, alkalin fosfataz, karaciğer dokusuna zarar verdiğini gösteren enzimler.

Gilbert sendromu ile diğer iç organlar acı çekmez - bu aynı zamanda üre, kreatinin ve amilaz göstergeleri ile de gösterilecektir. İdrarda safra pigmentleri yoktur ve elektrolit dengesinde herhangi bir değişiklik olmayacaktır.

Doktor, spesifik testlerle tanıyı dolaylı olarak doğrulayabilir:

• fenobarbital testi;
• oruç testi;
• nikotinik asit testi.

Tanı nihayet Gilbert sendromu analizinin sonuçlarına göre yapılır - hastanın DNA'sı incelenir . Ancak bundan sonra bile doktor birkaç muayene daha yapar:

Gilbert sendromunun tedavisi

Katılan doktor, söz konusu hastalıkla tedavinin nasıl ve gerekli olup olmadığına karar verecektir - bunların tümü hastanın genel durumuna, alevlenme periyodlarının sıklığına, remisyon aşamalarının süresine bağlıdır. ve diğer faktörler. Çok önemli bir nokta, kandaki bilirubin seviyesidir.

60 µmol/l'ye kadar

Bu bilirubin seviyesinde hasta normal aralıkta hissediyorsa, tükenmişlik ve uyuşukluk ve ciltte sadece hafif bir sarılık görülür, ardından İlaç tedavisi atanmaz. Ancak doktorlar aşağıdaki prosedürleri önerebilir:

80 µmol/l'nin üzerinde

Bu durumda, hastaya 2-3 hafta boyunca günde 50-200 mg'lık bir dozda Fenobarbital reçete edilir. Bu ilacın hipnotik bir etkiye sahip olduğu göz önüne alındığında, hastanın araba kullanması ve iş ziyareti yapması yasaktır. Doktorlar önerebilir ve ilaçlar Barboval veya Valocordin - küçük dozlarda fenobarbital içerirler, bu nedenle bu kadar belirgin bir hipnotik etkisi yoktur.

Kandaki bilirubin, teşhis edilen Gilbert sendromu ile 80 µmol / l'nin üzerindeyse, sıkı bir diyet reçete edilmesi zorunludur. Yemek yemesine izin verilir:

• süt ürünleri ve az yağlı süzme peynir;
• yağsız balık ve yağsız et;
• asidik olmayan meyve suları;
• bisküvi kurabiyeleri;
• taze, pişmiş veya haşlanmış halde sebze ve meyveler;
• galeta;
• tatlı çay ve

hastane tedavisi

Yukarıda açıklanan iki durumda, Gilbert sendromlu bir hastanın tedavisi gerçekleşirse ayakta tedavi ayarları bir doktor gözetiminde, bilirubin seviyesi çok yüksekse, uykusuzluk, iştah azalması, mide bulantısı, hastaneye yatış gerekli olacaktır. Bilirubin hastanede aşağıdaki yöntemlerle azaltılır:

Hastanın diyeti kökten ayarlanır - hayvansal proteinler (et ürünleri, yumurtalar, süzme peynir, sakatat, balık), sebzeler, meyveler ve meyveler menüden tamamen çıkarılır. taze ve yağlar. Sadece kızartmasız çorbalar, muzlar, minimum yağ içeriğine sahip ekşi süt ürünleri, pişmiş elmalar, bisküviler yemeye izin verilir.

remisyon

Bir remisyon gelse bile, hastalar hiçbir şekilde “rahatlamamalı” - Gilbert sendromunun başka bir alevlenmesinin olmamasına dikkat edilmelidir.

Önce koruman gerek safra yolu- bu safra durgunluğunu ve safra kesesinde taş oluşumunu önleyecektir. Cholagogue otları, Urocholum, Gepabene veya Ursofalk müstahzarları böyle bir prosedür için iyi bir seçim olacaktır. Haftada bir kez, hasta "kör bir sondalama" yapmalıdır - aç karnına, ksilitol veya sorbitol içmeniz gerekir, daha sonra sağ tarafınıza uzanmanız ve anatomik yeri ısıtmanız gerekir. yarım saat boyunca bir ısıtma yastığı ile safra kesesi.

İkinci olarak, seçmeniz gerekiyor yetkili diyet. Örneğin, Gilbert sendromunun alevlenmesi durumunda provoke edici bir faktör olarak hareket eden menü ürünlerini hariç tutmak zorunludur. Her hastanın böyle bir ürün seti vardır, bireyseldir.

Doktorların tahminleri

Genel olarak, Gilbert sendromu oldukça iyi ilerler ve hastanın ölümünün nedeni değildir. Tabii ki, bazı değişiklikler olacak - örneğin, sık alevlenmelerle gelişebilir. inflamatuar süreç safra kanallarında safra taşları oluşabilir. Bu, çalışma yeteneğini olumsuz etkiler, ancak engellilik kaydı için bir neden değildir.

Ailede Gilbert sendromlu bir çocuk doğduysa, bir sonraki hamilelikten önce ebeveynler genetik muayeneden geçmelidir. Eşlerden birinin bu teşhisi varsa veya bunun belirgin belirtileri varsa, bir çift aynı muayeneden geçmelidir.

Gilbert sendromu ve askerlik

Askerlik hizmetine gelince, Gilbert sendromu, askerlik hizmetinin ertelenmesi veya yasaklanması için bir neden değildir. Tek uyarı, genç bir kişinin fiziksel olarak aşırı yüklenmemesi, aç kalmaması, toksik maddelerle çalışmamasıdır. Ancak hasta profesyonel bir askeri kariyer inşa edecekse, buna izin verilmez - sadece tıbbi muayeneyi geçemez.

Önleyici tedbirler

Gilbert sendromunun gelişimini bir şekilde önlemek imkansızdır - bu hastalık genetik anormallikler düzeyinde ortaya çıkar. Ancak öte yandan, alevlenmelerin sıklığı ve belirtilerin yoğunluğu ile ilgili olarak önleyici tedbirler alınabilir. Bu hastalık. Bu önlemler, uzmanların aşağıdaki tavsiyelerini içerir:

Gilbert sendromu tehlikeli bir hastalık değildir, ancak bazı kısıtlamalar gerektirir. Hastalar mutlaka doktor kontrolünde olmalı, düzenli muayenelerden geçmeli ve tüm ilaç reçetelerine ve uzman tavsiyelerine uymalıdır.

Tsygankova Yana Alexandrovna, tıbbi gözlemci, en yüksek yeterlilik kategorisinin terapisti

Gilbert sendromu- kalıtsal Genetik hastalık, vücutta bilirubin kullanımının ihlali olarak kendini gösterir. Hastanın karaciğeri bu safra pigmentini tam olarak nötralize edemez ve vücutta birikerek sarılığa neden olur. Hastalık, iyi huylu fakat kronik bir seyir gösteren kalıtsal bir tiptedir.

Gilbert sendromu nasıl tedavi edilir?

Bu hastalık yaşamı tehdit etmez ve nadiren komplikasyonlara yol açar, bu nedenle Gilbert sendromu genellikle spesifik ve sistematik tedavi gerektirmez.

İlaç tedavisi genellikle bunun neden olduğu semptomları nötralize etmek için reçete edilir ve bunların ortaya çıkmasını önlemek için ilaç dışı yöntemler kullanılır: bir rejime bağlılık, özel bir diyet ve alevlenmeye neden olabilecek faktörlerden kaçınma.

Gerektiğinde uygulanan Gilbert sendromu tedavileri şunları içerir:

1. Kandaki bilirubin seviyesini azaltan ilaçlar almak. Bunlar, her şeyden önce, fenobarbital ve onu içeren müstahzarları içerir. İlaç tedavisi genellikle 2-4 hafta sürer ve ortadan kaybolduktan sonra durur. dış işaretler(sarılık) ve kandaki bilirubin seviyesinin normalleşmesi. Bu tedavi yönteminin dezavantajı, ilaçların bağımlılık yapabilmesi ve etkisinin boşa çıkmasıdır, onları almayı bırakmak gerekir. Birçok hasta, Gilbert sendromunun tedavisinde fenobarbitali, onu içeren ilaçlarla değiştirmeyi tercih eder, ancak Corvalol veya Valocordin gibi daha hafif bir etkiye sahiptir.
2. Bilirubinin emiliminin ve atılımının hızlanması (diüretikler ve aktif kömür alarak).
3. Zaten kanda dolaşan bilirubini bağlayan albümin enjeksiyonları.
4. B vitamini almak.
5. Karaciğer fonksiyonunu korumak için hepatoprotektörler almak.
6. Semptomların alevlenmesi sırasında resepsiyon.
7. Karmaşık yağlar, koruyucu maddeler, alkol kullanımı mümkün olduğunca az olan bir diyete uyum.
8. Semptomların alevlenmesine neden olan durumlardan (enfeksiyonlar, stres, açlık, aşırı egzersiz, karaciğeri olumsuz etkileyen ilaçlar) kaçınmak.

Gilbert sendromu için diyet

Gilbert sendromunun tedavisinde kilit pozisyonlardan biri doğru beslenme ile işgal edilir.

Böyle bir teşhisi olan tüm hastalar için açık bir şekilde kontrendike olan hiçbir ürün yoktur. Her durumda, böyle bir set bireysel olabilir. Bu nedenle, Gilbert sendromlu hemen hemen tüm hastalarda, alkol tüketimi semptomların keskin bir şekilde alevlenmesine neden olur, ancak bunun olmadığı durumlar vardır.

Ayrıca, oruç tutma ve proteinsiz diyet hastalar için kontrendikedir. Deniz ürünleri, yumurta, süt ürünleri diyete dahil edilmelidir. Karaciğeri olumsuz etkilediği için aşırı yağlı ve kızarmış yiyecekleri reddetmek daha iyidir.

Ayrıca uzun molalar kabul edilemez, ardından bol bir yemek. Yemekler düzenli, tercihen küçük porsiyonlarda, ancak günde 5 defaya kadar olmalıdır.

Gilbert sendromunun halk ilaçları ile tedavisi

Daha önce de belirtildiği gibi, hastalık nadiren fiziksel rahatsızlığa yol açsa da, dış belirtilerçoğu psikolojik olarak rahatsız. Gilbert sendromunda sarılıkla mücadele etmek için sadece tıbbi müstahzarlar, aynı zamanda bitkisel tedavi, choleretic çayların kullanımı, karaciğerin aktivitesini temizlemeye ve iyileştirmeye yardımcı olan kaynatmalar.

Bunlar şunları içerir:

Ot alımını değiştirmeniz veya özel ücretler kullanmanız önerilir. Ayrıca süt devedikeni durumunda iyi etki bu bitkinin yağını alır.