Amyotrofik lateral skleroz (ALS), hastanın kas atrofisine ve felce neden olan üst ve alt motor nöronlarına zarar verdiği merkezi sinir sisteminin tedavi edilemez ilerleyici bir hastalığıdır. Bu patolojinin sıklığı 100 bin kişi başına yaklaşık 2-7 vakadır. Çoğu zaman, hastalık 50 yaşından büyük hastalarda teşhis edilir.

Amyotrofik lateral sklerozun sınıflandırılması

Bugüne kadar, bilim adamları henüz ALS'nin birleşik bir karmaşık sınıflandırmasını oluşturmadılar. Hastalığın sınıflandırılması için çeşitli yaklaşımlar vardır. Örneğin, Kuzey Amerika yaklaşımı, aşağıdaki ALS türlerinin tahsis edilmesini sağlar: sporadik, ailesel, sporadik endemik. Amyotrofik lateral sklerozun sınıflandırması, hastalığın aşağıdaki formlarını sağlar: bulbar, lumbosakral, servikotorasik ve primer jeneralize. Ayrıca hastalığın birkaç çeşidi vardır: karışık, piramidal ve segmental-nükleer.

Amyotrofik lateral sklerozun klinik tablosu

en yaygınına ilk belirtiler Hastalıklar arasında kramplar (ağrılı kas spazmları), distal kollarda uyuşukluk ve güçsüzlük, bulbar bozuklukları, bacak kaslarının atrofisi, kaslarda güçsüzlük bulunur. omuz kuşağı. Ek olarak, hastalığın farklı varyantları farklı ile karakterize edilir. klinik bulgular.

• ALS'nin klasik çeşidi (servikal çıkış ile). Hastalığın ilk belirtisi piramidal belirtilerle asimetrik paraparezi oluşumudur. Ek olarak, hiperrefleksinin eşlik ettiği spastik paraparezi ortaya çıkar. Zamanla hasta bulbar sendromu belirtileri göstermeye başlar.
• ALS'nin segmentli varyantı (servikal çıkış ile). Bu hastalık türü, hiporefleksinin eşlik ettiği asimetrik sarkık paraparezi oluşumu ile kendini gösterir. Aynı zamanda, hastalar bir süre bağımsız olarak hareket edebilirler.
• ALS'nin klasik çeşidi (yaygın bir başlangıç ​​ile). Patolojinin bu varyantı, genellikle gevşek bir asimetrik tetraparezi olarak kendini göstermeye başlar. Buna ek olarak, hastalara teşhis de konur. bulbar sendromu kendini disfaji ve disfoni şeklinde gösterir. Hasta genellikle vücut ağırlığında keskin bir azalma, nefes darlığı ve yorgunluk yaşar.
• ALS'nin klasik çeşidi (belden çıkışlı). Patolojinin bu varyantı, alt sarkık paraparezi ile başlar. Daha sonra kas hipertonisitesi ve hiperrefleksi gibi semptomlar eklenir. Hastalığın başlangıcında, hastalar hala bağımsız olarak hareket edebilirler.
• ALS'nin piramidal varyantı (belden çıkışlı). Bu hastalık türü, daha sonra bir üst spastik paraparezi ile birleştirilen bir alt asimetrik paraparezinin ortaya çıkmasıyla başlar.
• ALS'nin klasik varyantı (bulbar felç hastalığın başlangıcında görülür). Bu hastalık disfaji, disfoni, dizartri, üst ve alt asimetrik paraparezi ile karakterizedir. Hasta hızla kilo kaybediyor, solunum bozuklukları var.
• ALS'nin segmentonükleer varyantı (bulbar palsili). Hastalığın bu varyantı için nazofoni, disfaji, dizartri karakteristik olarak kabul edilir. Önceki durumda olduğu gibi, hasta vücut ağırlığını kaybeder ve solunum patolojileri geliştirir.

Amyotrofik lateral sklerozun etiyolojisi ve patogenezi

Amyotrofik lateral sklerozun kesin nedenleri hala bilim adamları tarafından araştırılmaktadır. Bununla birlikte, hastalığa neden olabilecek birkaç faktör vardır. Örneğin, hastalıkların yaklaşık %5'i kalıtsal bir etiyolojiye sahiptir. Vakaların en az %20'si süperoksit dismutaz-1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bilim adamları, glutamaterjik sistemin yüksek aktivitesinin hastalığın başlangıcında önemli bir rol oynadığını kanıtladılar. Gerçek şu ki, aşırı miktarda glutamik asit, nöronların aşırı uyarılmasına ve ani ölümüne neden olur. Patolojinin oluşumu için moleküler bir genetik mekanizma da kanıtlanmıştır. Hücrelerdeki DNA ve RNA seviyesindeki bir artıştan kaynaklanır ve bu da sonuçta protein sentezinin ihlaline yol açar.

Bilim adamları ayrıca ALS'nin ortaya çıkmasında önemli bir rol oynayan çeşitli hazırlayıcı faktörleri de tanımlar. Bu faktörlerin başında yaş gelmektedir. Gerçek şu ki, hastalık genellikle 30-50 yaş arası hastalarda gelişir. Hastaların sadece %5'inin ALS'ye kalıtsal yatkınlığa sahip olduğunu hatırlamakta fayda var. ALS vakalarının büyük çoğunluğunda patolojinin nedenleri belirlenemez.

Hastalığın erken seyri, kasılmalar, seğirme, kaslarda uyuşma, konuşma güçlüğü, uzuvlarda güçsüzlük gibi semptomlarla karakterizedir. Çünkü bu belirtiler birçok kişi için ortaktır. nörolojik hastalıklar ALS'yi erken bir aşamada teşhis etmek zordur. Çoğu durumda, hastalık kas atrofisi aşamasında teşhis edilebilir.

Hastalığın vücudun farklı bölgelerini nasıl etkilediğine bağlı olarak, ekstremitelerin ALS'si ve bulbar ALS'si ayırt edilir. İlk durumda, hastalarda ayak bileğindeki esneklik kötüleşir, yürürken gariplik ortaya çıkar, tökezlemeye başlarlar. Bulbar ALS, konuşma güçlüğü ile kendini gösterir (twang, yutma güçlüğü). Yakında hastanın hareket etmesi zorlaşır veya artık bağımsız hareket edemez. Genellikle hastalık, hastanın zihinsel yeteneklerini olumsuz yönde etkilemez, ancak şiddetli depresyona yol açar. Çoğu durumda ilk semptomların başlangıcından ölüme kadar yaklaşık üç ila beş yıl sürer.

Amyotrofik lateral skleroz teşhisi

ALS kişinin ömrünü hızla kısaltan tedavisi olmayan bir hastalık olduğundan hastanın muayenesinin kapsamlı ve doğru olması gerekir. Hastanın ömrünü uzatabileceğinden, ana semptomlarını zamanında gidermeye başlamak için hastaya doğru tanı koymak son derece önemlidir. Muayene planı genellikle yaşam ve hastalık anamnezi, nörolojik ve fizik muayene, omurilik ve beyin MRG'si, EMG ve laboratuvar testlerini içerir.

1. Öykü alma ve inceleme

Hastalığın teşhisi, hastanın ayrıntılı bir anketi ile başlar. Yani doktorun hastanın kas spazmları ve seğirmeleri, halsizlik ve sertlik, ellerde hareket bozukluğu, konuşma, yürüme, yutkunma, tükürük salgılaması, sık havasızlık, kilo kaybı, yorgunluk, egzersiz sırasında nefes darlığı şikayeti olup olmadığını netleştirmesi gerekir. . Ayrıca doktor, hastanın çift görme, hafıza bozukluğu, vücutta emekleme hissi ve idrara çıkma bozuklukları fark edip etmediğini sormalıdır. Hastaya aile öyküsü hakkında soru sorduğunuzdan emin olun - kronik hareket bozukluğu olan herhangi bir akrabası varsa.

Fizik muayenenin temel amacı, hastanın yapısını değerlendirmek, tartmak, boyunu ölçmek ve vücut kitle indeksini hesaplamaktır. Nörolojik muayene genellikle nöropsikolojik testleri içerir. Bulbar fonksiyonlarının değerlendirilmesi sırasında, doktor sesin tınısına, konuşma hızına, faringeal reflekse, dilin atrofisinin varlığına, yumuşak damak parezisine dikkat eder. Ayrıca muayene sırasında trapezius kaslarının kuvveti kontrol edilir.

2. Enstrümantal araştırma yöntemleri

Ana enstrümantal yöntem Hastalığın teşhisi iğne EMG olarak kabul edilir. Bu teknik, hastalığın bu tür belirtilerini akut veya kronik denervasyon olarak tanımlamaya izin verir. Hastalığın erken evrelerinde, ALS'nin gözle görülür belirtilerini ortaya çıkarmadığı için stimülasyon EMG'sini kullanmak etkisizdir.

Hastalığı teşhis etme sürecinde doktorlar da beyin görüntüleme yöntemlerini kullanırlar. ALS'nin ayırıcı tanısında omurilik ve beynin MRG'si büyük önem taşımaktadır. MRG sırasında hastaların% 17-67'sinde piramidal yolların dejenerasyon semptomlarını, beynin motor korteksinin atrofisini tespit etmek mümkündür. Ancak şunu belirtmekte fayda var bu teknik bulbar sendromlu hastalarda hastalığın teşhisi sırasında etkisizdir.

ALS teşhisi sürecinde birçok Laboratuvar testleri. Özellikle, doktorlar klinik ve biyokimyasal analizler kan testleri, beyin omurilik sıvısı testleri, serolojik testler. Bununla birlikte, tek etkili ve güvenilir analiz yöntemi hala moleküler genetik analiz olarak kabul edilmektedir. Süperoksit dismutaz-1 genindeki mutasyonların varlığı ALS için bir şüphe olarak kabul edilir.

Ayırıcı tanı

Amyotrofik lateral skleroz semptomları birçok yönden diğer nörolojik patolojilerin tezahürlerine benzer olduğundan, doktorlar şunları yapmalıdır: ayırıcı tanı. En doğru tanı, beyin ve omurganın MRG'si kullanılarak yapılabilir. Her şeyden önce, ALS, distrofik miyotoni Rossolimo-Steinert-Kurshman, hücresel anormallikleri olan miyozit, okülofaringeal miyodistrofiyi içeren kas hastalıklarından ayırt edilmelidir.

ALS'yi patolojilerden ayırmak da gereklidir. omurilik:

• kronik vertebrojenik iskemik miyelopati;
• Kennedy'nin bulbospinal amyotrofisi;
• siringomyeli;
• tümörler;
• ailesel spastik parapleji;
• kronik lenfositik lösemi;
• heksosaminidaz eksikliği;
• lenfoma.

Ayırıcı tanı, hastalığı sistemik patolojilerden, nöromüsküler sinaps lezyonlarından, multisistem atrofi, dolaşım bozukluğu ensefalopatisi, siringobulbi gibi beyin patolojilerinden ayırt etmek için de gereklidir.

Amyotrofik lateral skleroz tedavisi

Amyotrofik lateral skleroz tedavisinin ana hedefleri, hastalığın gelişimini yavaşlatmanın yanı sıra, hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde kötüleştiren semptomlarını ortadan kaldırmak olarak kabul edilir. ALS'nin kişinin yaşam beklentisini kısaltan, tedavisi olmayan ciddi bir hastalık olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle doktor, hastayı ancak kapsamlı ve kapsamlı bir muayeneden sonra tanı konusunda bilgilendirme hakkına sahiptir.

Hastalığın tedavisi ilaçlı ve ilaçsız tedaviyi içerir. İkincisi rejim olaylarını ima eder. Hasta sınırlamalı fiziksel egzersiz ALS'nin ilerlemesini hızlandırabilir. Ayrıca, doğru ve besleyici bir şekilde yemek yemek çok önemlidir. İlaç tedavisi iki tipe ayrılır: patojenetik ve palyatif.

Patogenetik tedavi

Bugüne kadar ALS'nin ilerlemesini yavaşlatabilen tek ilaç riluzol'dür. Bunu almanın hastanın ömrünü ortalama üç ay uzatabileceği kanıtlanmıştır. Bu ilaç, hastalık süresi 5 yıldan az olan hastalar için endikedir. Hasta günde 100 mg ilaç almalıdır. riskini önlemek için ilaca bağlı hepatit, her üç ayda bir AST, ALT ve LDH seviyelerini kontrol etmek gerekir. Erkekler ve sigara içenlerin kandaki riluzol konsantrasyonları daha düşük olduğundan, ya kendilerini sigarayla sınırlamalı ya da tamamen ondan kurtulmalıdırlar. Kötü alışkanlık. İlacı ömür boyu kullanmanız gerekecek.

Bilim adamları defalarca kullanmayı denediler. patojenik tedavi ve diğer ilaçlar. Ancak, bu deneylerin etkili olduğu kanıtlanmadı. Bunlar arasında şunlar vardı:

• ksaliproden;
• metabolik ajanlar;
• antikonvülsanlar;
• antiparkinson ilaçları;
• antibiyotikler;
• antioksidanlar;
• Kalsiyum kanal blokerleri;
• immünomodülatörler.

Bu ilacın hastaların durumunu biraz iyileştirebilmesine rağmen, yüksek dozda Cerebrolysin almanın etkinliği de kanıtlanmamıştır.

Palyatif bakım

Palyatif tedavi, hastalığın semptomlarının kompleksini ortadan kaldırmak ve böylece hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için tasarlanmıştır. ALS'nin belirli semptomlarını ortadan kaldırmak için aşağıdaki yöntemler kullanılır:

• spastisite - baklofen ve tizanidin reçete edin;
• fasikülasyonlar (kas seğirmesi) - baklofen ve tizanidine ek olarak karbamazepin de reçete edilir;
• depresyon ve duygusal kararsızlık - fluoksetin ve amitriptilin;
• yürüme bozukluğu - bu semptomu ortadan kaldırmak için yürüyüşçüler, bastonlar ve bebek arabaları gösterilir;
• ayak deformitesi - hasta ortopedik ayakkabı giymelidir;
• boyun parezi - sert veya yarı sert bir kafa tutucu gösterilir;
• damar trombozu alt ekstremiteler- görevlendirilmiş elastik bandaj bacaklar;
• hızlı yorgunluk - jimnastik egzersizlerinin yanı sıra amantadin ve ethosuximide almak;
• humeroskapular periartroz - prokain, dimetil sülfoksit çözeltisi, hiyalüronidaz ile sıkıştırır;
• oral hipersekresyon sendromu - bu semptomu ortadan kaldırmak için dehidrasyon düzeltmesi, portatif aspirasyon, mukolitikler ve bronkodilatörler belirtilir;
• uyku apnesi sendromu - fluoksetin;
• solunum bozuklukları - periyodik non-invaziv mekanik ventilasyon reçete edilir;
• disfaji - özel bir diyete bağlılık (katı ve yoğun bileşenli yemeklerin hariç tutulması, püre yemeklerin tercihi, sufle, tahıllar, patates püresi);
• dizartri - kas gevşetici almak, dilde buz paketleri kullanmak, elektronik daktilo kullanmak, özel bilgisayar sistemi işe alım, İngiliz ALS Derneği tarafından derlenen konuşma önerilerine uygunluk;
• tükürük - ağız boşluğunun düzenli sanitasyonu (dişlerinizi günde üç kez fırçalamanız gerekir, genellikle boşluğu durulayın antiseptik solüsyonlar), fermente süt ürünlerinin kullanımının sınırlandırılması, atropin ve amitriptilin alınması.

Kas metabolizmasını iyileştirmek için ALS'li bir hastaya aşağıdaki ilaçlar verilebilir: kreatin, karnitin, levokarnitin çözeltisi, trimetilhidrazinyum propiyonat. Hastalara ayrıca multivitaminler (neuromultivit, milgam) ve tioktik asit almayı içeren multivitamin tedavisi gösterilir.

ALS'li hastaların çoğunda, hastalığa sınırlı hareket kabiliyeti dahil olmak üzere ciddi motor bozukluklar eşlik eder. Elbette bu, sürekli olarak başkalarının yardımına ihtiyaç duyan hasta için büyük rahatsızlıklara neden olur. Ortopedik düzeltme teknikleri bazı motor bozuklukların ortadan kaldırılmasına yardımcı olur. Doktorun hastaya, yardımcı aletlerin kullanılmasının onun engelini göstermediğini, sadece hastalığın neden olduğu zorlukları azalttığını açıklaması gerekir.

Hastalığın en yaşamı tehdit eden semptomu solunum yetmezliği olarak kabul edilir. En erken belirtileri sabah halsizlik, canlı rüyalar, gündüz uyku hali, uyku memnuniyetsizliği olacaktır. Solunum yetmezliğini erken aşamada tespit etmek için polisomnografi ve spirografi yapılır. Uyku apnesini ortadan kaldırmak için ilaç ve non-invaziv ventilasyon belirtilir. Bu tekniklerin hastanın ömrünü bir yıl uzatabileceği kanıtlanmıştır. Hastanın 20 saatten fazla yardımlı solunuma ihtiyacı varsa, doktor invaziv ventilasyona tam geçiş sorusunu gündeme getirir.

Hastalıkla ilgili ilk muayene veya yeniden değerlendirme yapılan hastalar ayaktan gözetim altında tutulmalıdır. Herhangi bir yeni semptom ortaya çıktıkça, uzman tavsiyesi de almalıdırlar. Çoğu ilaç hastalar tarafından düzenli olarak alınmalıdır. Kurslarda sadece vitaminler ve miyotropik ilaçlar aşamalı olarak alınır.

Her üç ayda bir hastanın bir spirografi prosedüründen geçmesi gerekir. Düzenli olarak riluzol alıyorsa, altı ayda bir LDH, AST ve ALT aktivitesini belirlemesi gerekir. Hastanın disfajisi varsa, kan şekeri seviyeleri ve trofik durumu periyodik olarak ölçülmelidir. Hastalar bir tedavi rejimi seçeneğine sahiptir: evde kalabilirler veya bir bakımevinde kalabilirler.

Amyotrofik lateral skleroz için prognoz

ALS hastalarının prognozu büyük ölçüde hastalığın seyrine bağlıdır. Şiddetli solunum komplikasyonları olan hastaların yaklaşık %80-90'ının hastalığın ilk belirtilerinin başlamasından sonraki 3-5 yıl içinde öldüğü kanıtlanmıştır. Hastaların geri kalan %10'u iyi huylu bir hastalık seyrine sahiptir. Aşağıdaki faktörlerin varlığında hastalık süresi önemli ölçüde azalır: hastanın yaşının 45'in altında olması, ALS'nin bulbar başlangıcı ve hastalığın hızlı ilerlemesi.

Amyotrofik lateral skleroz belirtileri Basitçe söylemek gerekirse - deneyimlerimize göre - artan zayıflığın yanıklıkla devam etmesi, sürüklenmeye başlaması düşünmeye değer. mutfakta ayak veya tabaklar topluca atmaya başlar, elden düşer. Dikkat - tüm bunlar her zaman ALS değildir - sadece muazzam stres ve sinir gerginliği yaşıyor! "Amiyotrofik lateral skleroz belirtileri, zayıflık dahil olmak üzere daha düşük motor nöron semptomlarıdır. atrofi, kramplar ve fasikülasyonlar ve kortiko-omurilik yolunda hasar belirtileri - spastisite ve artan tendon duyusal rahatsızlıkların yokluğunda patolojik refleksleri olan refleksler. Kortikobulbar yollar tutulabilir zaten gelişmiş olan hastalığın beyin sapı seviyesinde büyütülmesi. Amyotrofik lateral skleroz yetişkinlerin bir hastalığıdır ve başlamaz 16 yaşın altındaki kişilerde. En önemli klinik belirteç Ilk aşamalar amyotrofik lateral skleroz asimetriktir hiperrefleksi ile ilerleyici kas atrofisi (fasikülasyonlar ve krampların yanı sıra). Hastalık ile başlayabilir herhangi bir çizgili kas. Yüksek (ilerici psödobulbar palsi "), bulbar tahsis edin (“ilerleyici bulbar paralizi”), servikotorasik ve lumbosakral formlar). Ölüm genellikle aşağıdakilerle ilişkilidir: yaklaşık 3-5 yıl sonra solunum kaslarının tutulumu. Çoğu ortak semptom Vakaların yaklaşık %40'ında meydana gelen amyotrofik lateral skleroz, Genellikle elde başlayan bir üst ekstremite kaslarının ilerleyici zayıflığı (proksimalde başlayan bulunan kaslar, hastalığın daha uygun bir varyantını yansıtır). Hastalığın başlangıcı, zayıflık görünümü ile ilişkiliyse el kasları, daha sonra tenar kaslar genellikle addüksiyon (addüksiyon) ve muhalefet zayıflığı şeklinde tutulur. baş parmak. BT başparmak ve işaret parmağı ile kavramayı zorlaştırır ve ince motor kontrolünün ihlaline yol açar. Hasta hissediyor küçük eşyaları toplamada ve giyinmede zorluk (düğmeler). Baskın el etkilenirse, o zaman günlük ev aktivitelerinde olduğu kadar yazmada da ilerici zorluk. Hastalığın tipik seyrinde, aynı uzvun diğer kaslarında sürekli ilerleyici bir tutulum vardır ve daha sonra alt ekstremiteler veya bulbar kaslar etkilenmeden diğer kola yayılır. hastalık olabilir yüz veya ağız ve dil kaslarıyla, gövde kaslarıyla (ekstansörler fleksörlerden daha fazla acı çeker) veya alt ekstremitelerle başlayın. Aynı zamanda, yeni kasların katılımı, hastalığın başladığı kasları asla “yakalamaz”. Bu nedenle en kısa bulbar formu ile yaşam beklentisi gözlenir: hastalar bulbar bozukluklarından ölür, ayakları üzerinde kalır (Hastaların bacaklarında felç geçirecek kadar yaşama zamanı yoktur). Nispeten uygun şekil - lumbosakral. Bulbar formunda, bulbar ve psödobulbar felç semptomlarının bir veya başka bir kombinasyonu gözlenir; esas olarak dizartri ve disfaji ve daha sonra solunum bozuklukları ile kendini gösterir. karakteristik semptom Amyotrofik lateral sklerozun hemen hemen tüm formları, mandibular reflekste erken bir artıştır. disfaji Hastalık ilerledikçe katı gıdaları yutmakla birlikte sıvı gıdaları yutarken katı gıdalardan daha sık görülür. zorlaştırır. Çiğneme kaslarının zayıflığı gelişir, yumuşak damak aşağı sarkar, ağız boşluğundaki dil hareketsiz ve atrofiktir. Anartria, sürekli tükürük akışı, yutma güçlüğü vardır. Aspirasyon pnömonisi riskinde artış. ALS'li tüm hastalarda krampların (çoğunlukla genelleştirilmiş) meydana geldiğini ve genellikle ilk kramplar olduğunu hatırlamakta fayda vardır. hastalığın bir belirtisi. Hastalığın seyri boyunca atrofilerin açıkça seçici olması karakteristiktir. Tenar ellerden etkilenir, hipotenar, interosseöz kaslar ve deltoid; bacaklarda - ayağın dorsifleksiyonu yapan kaslar; bulbarda kas - dil ve yumuşak damak kasları. Amyotrofik lateral sklerozda hasara en dirençli okülomotor kaslardır. sfinkter bozuklukları Bu hastalıkta nadir olarak kabul edilir. Amyotrofik lateral sklerozun bir başka ilgi çekici özelliği, uzun süre felçli ve yatalak (hareketsiz) hastalarda bile yatak yaralarının olmaması. Bilinen ayrıca amyotrofik lateral sklerozda demansın nadir olduğunu (bazı alt gruplar hariç: ailesel formları ve Guam adasındaki karmaşık "parkinsonizm-ALS-demans" içinde). Formlar, üst ve alt motor nöronların tek tip tutulumu ile tanımlanır ve üstte (piramidal) hasar baskındır. "primer lateral skleroz" sendromu veya daha düşük (anterohorn sendromu) motor nöron. Paraklinik çalışmalar arasında elektromiyografi en önemli tanı değerine sahiptir. Meydana çıkarmak fibrilasyonlar, fasikülasyonlar ile ön boynuz hücrelerinde (klinik olarak sağlam kaslarda bile) yaygın hasar, pozitif dalgalar, motor ünitelerin potansiyellerindeki değişiklikler (genlikleri ve süreleri artar) duyu sinirlerinin lifleri boyunca normal uyarı iletim hızı. Plazmadaki CPK içeriği şunlar olabilir: biraz arttı." (http://ilive.com.ua/)

Hastalık kalıtsaldır X'e bağlı resesif tip sadece erkekler etkilenir.
Morfolojik değişiklikler X'e bağlı hastalar distoni-parkinsonizm, kaudat çekirdek ve putamenlerde esas olarak nöronal ölüm ve mozaik astrositik gliosis içerir; bazen dejeneratif süreç daha yaygındır.

Hastalık genellikle yaşamın 2. ila 4. dekatında başlar. Hastalarda yüz, oromandibular kaslar, boyun, gövde ve uzuvlarda fokal distonik hiperkinezi gelişir. Birkaç yıl boyunca, genelleştirilmiş bir distoni formu oluşur. Hastalık ilerledikçe levodopa ilaçlarına duyarlı olmayan parkinsonizm sendromu yavaş yavaş katılır. Daha nadiren, parkinsonizm hastalığın ilk veya tek belirtisi olabilir. Diğer nörolojik semptomlar tipik değildir.

Akış yavaş ilerici. Antikolinerjikler, baklofen, klonazepam, distoni ve parkinsonizmin şiddeti üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir.

ALS-Parkinsonizm-Demans kompleksi.

Bu nadir ilerici nörodejeneratif sendrom neredeyse yalnızca Pasifik bölgesinin batı kesiminde (Guam Adası, Yeni Gine ve Japonya'nın bir dizi adası) bulunur. Çoğu yazar bu hastalığı bir tür amyotrofik lateral skleroza (motor nöron hastalığı) bağlar ve bu nedenle literatürde “Guam Adası ALS”, “Motor nöron hastalığının Batı Pasifik varyantı” vb. terimleri sıklıkla buna atıfta bulunmak için kullanılır. .

Hastalık sporadiktir. Bu sendromun etiyolojisinde, yukarıdaki bölgeler için tipik olan, alüminyum bakımından zengin ve nispeten düşük kalsiyum tuzları olan, toprağın ve içme suyunun bölgesel özellikleriyle ilişkili kronik alüminyum zehirlenmesinin belirli bir rolü olduğu varsayılmaktadır. Yerliler tarafından un yapımında kullanılan sago bitkisi Cycas circinalis tohumlarının nörotoksik etkisi de tartışılıyor. ALS-parkinsonizm-demans kompleksi vakalarının aile birikiminin ayrı açıklamaları çok fazla olmayabilir. kalıtsal faktörler ne kadar aynı yaşam koşulları.

Ancak toksik bir yapıya sahip olduğuna dair ikna edici kanıtlar var. Bu hastalık henüz elde edilmemiştir ve gelişim mekanizmalarının (çeşitli ALS formları, demans ve spastik paraparezi ile ilişkisi dahil) daha fazla çalışmaya ihtiyacı vardır.

AT son yıllar prion orijin hipotezi, bu hastalığın kendine özgü olabileceğini düşündürerek ifade edilir. klinik varyant süngerimsi ensefalopati, öncelikle Creutzfeldt-Jakob hastalığı.

morfolojik temel ALS-parkinsonizm-demans sendromu merkezi sinir sisteminin multisistem bir lezyonudur, dejeneratif değişiklikler öncelikle omuriliğin ön boynuzlarının çekirdeklerini ve kraniyal sinirleri, substantia nigra'yı, motor korteksi ve piramidal yolları etkiler. Dejenere nöronlarda nörofibriler glomerüllerin varlığı karakteristiktir.

Hastalık en sık çocukluk ve ergenlik döneminde başlar, ancak semptomların daha sonraki tezahürü vakaları tanımlanır. Klinik tablo, parkinsonizm ve frontal tipte ilerleyici demans ile amyotrofik lateral skleroz (bu hastalığın "çekirdeği" ve hastaların ana ölüm nedeni olan) sendromunun bir kombinasyonu ile karakterizedir. Bazı hastalarda serebellar bozukluklar (örneğin kasıtlı tremor), supranükleer oftalmopleji görülebilir. Bazen klinik tablo ilerleyici spastik paraparezi hakimdir.

Parkinsonizm Kliniği değişen şiddette akinetik-sert sendromla kendini gösterir. "Parkinsonizm-artı" grubuna ait diğer nörodejeneratif hastalıklarda olduğu gibi, bu hastalarda nadiren istirahat tremoru olur ve levodopa ilaçları etkisizdir veya orta ve kısa süreli bir etkiye sahiptir.

Zihinsel değişiklikler karakterize edilir duygusal kayıtsızlık, yavaşlık, perseverasyonlar, spontan konuşma üretiminde azalma, motor afazi. Hastalığın seyri sürekli ilerleyicidir. Geç bir aşamada, kişiliğin dağılmasıyla derin demans gelişir. Ölüm, ilk semptomların başlamasından birkaç yıl sonra solunum bozuklukları veya enfeksiyöz komplikasyonlardan meydana gelir.

parkinsonizm sendromu hepatolentiküler dejenerasyon, GM1 ve CM2 gangliosidozlar, nöronal seroid lipofusinozis gibi bir dizi kalıtsal (esas olarak otozomal resesif) metabolik hastalıklarda gözlenebilir. kalıtsal hemokromatoz, Niemann-Pick hastalığı, serebro-tendinal ksantomatozis, nöroakantositoz, mitokondriyal ensefalomiyopatiler, vb.

Bu hastalıkların teşhisi uygun biyokimyasal testlerin yapılmasına (lizozomal enzimlerin aktivitesinin incelenmesi, serum bakır, seruloplazmin, demir, laktik asidoz tespiti vb.) ve ayrıca bazı spesifik morfolojik değişikliklerin (olgu " mitokondriyal ensefalomyopatilerde yırtık kırmızı lifler", seroid lipofusinozda deri ve kalın bağırsağın mukoza biyopsilerinde karakteristik nöronal inklüzyonlar, nöroakantositozda "stellat" eritrositler (akantositler).

tıbbigezegen.su

Frontotemporal demans: semptomlar, tedavi, prognoz

Demansın yalnızca yaşlıların hastalığı olduğuna yaygın olarak inanılır, ancak durum hiç de öyle değildir. Dejeneratif değişikliklerin çoğunun meydana geldiği frontotemporal demans ön loblar beyin ve ön temporal loblarda, 65 yaş altı insanları etkiler. Demansın bu formuna sahip hastalarda beynin hasar gören bölgeleri şunlardan sorumludur: kişisel nitelikleri, davranış ve konuşma. Bu demans formu ilk olarak 1892'de Çek doktor Arnold Pick tarafından tanımlandı ve ardından adını aldı. Şimdi Pick hastalığı, frontotemporal demansın sadece bir şekli olarak kabul ediliyor.

Doktorlar sıklıkla frontotemporal demansı Alzheimer hastalığı ile karıştırır, ancak karakteristik belirtilerden biri hastalığın başlangıcıdır - semptomlar genellikle 40-45 yaşlarındaki kişilerde görülür.

Bu demans türünden ölen dünyadaki en genç hastalardan biri, İngiltere'den bir öğretmen olan 40 yaşındaki Gareth Wilmot'du. Hastalığın ilk belirtileri 35 yaşındayken ortaya çıktı, ancak daha sonra depresyon teşhisi kondu. Reçeteli ilaçlar yardımcı olmadı, konuşma ve hafıza bozulmaya devam etti, Wilmot ek muayenelerden geçti ve bu sırada korkunç bir teşhis öğrendi.

Frontotemporal demansın neden oluştuğuna dair net bir cevap yoktur. gösterildi, ki genetik faktör hastalığın gelişiminde önemli bir rol oynar - araştırmacılar frontotemporal bunama ile ilişkili birkaç geni tespit edebildiler. Bu genlerin bazıları, amyotrofik lateral skleroz oluşumu ile ilişkilidir.

Demansta ortaya çıkanlara benzer semptomlar, ciddi travmatik beyin hasarından sonra ortaya çıkabilir, ancak araştırmacılar bu tür yaralanmalar ile bu demans formunun başlangıcı arasında bir bağlantı bulamamışlardır.

Erken belirtiler

Hastalığın belirti ve semptomları her hasta için farklıdır ve büyük ölçüde beynin hangi bölgesinin büyük ölçüde etkilendiğine bağlıdır. İnsanlar hafıza, hareket, alışılmış eylemlerle ilgili sorunlar yaşarlar. İştahsızlıktan şikayet etmeye başlarlar, self servis becerilerini kaybederler. Hastalar daha kötü konuşmaya başlar: genellikle doğru kelimeyi bulamazlar, bir cümle kuramazlar, kelimelerin anlamını unuturlar.

Bazı durumlarda, daha nadir belirtiler ortaya çıkar: yutma sorunları ve kas spazmları.

teşhis

Erken evrelerde, bunamanın bu formunun eşlik ettiği diğer hastalıklardan ayırt etmek zordur. benzer semptomlar. Teşhisi doğrulamak veya reddetmek için, kan testi, bir nörolog tarafından muayene ve özel testler, bilgisayarlı veya manyetik rezonans görüntüleme dahil olmak üzere bir dizi çeşitli test ve çalışma yapılması gerekir. Bir uzman, beyin tarama prosedürlerinin yardımıyla, aynı zamanda hastalığın belirtilerinden biri olan ön ve şakak loblarının “sıkmasını” görebilir.

Tedavi ve prognoz

Tanıdan sonra ortalama yaşam beklentisi 6 yıldır. Bununla birlikte, bu gösterge bireyseldir - bazıları yirmi yıldan fazla bir süre frontotemporal demans ile yaşarken, diğerleri bir buçuk yıl sonra ölür.

Frontotemporal demansın tedavisi yoktur, ancak doktorlar, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olmak için ilaçlar ve tedaviler reçete edebilir.

ALS'de daha yüksek zihinsel ve davranışsal işlevlerin ihlali

ALS'nin sadece kasları kontrol eden motor nöronları etkilediği düşünülüyordu. Bununla birlikte, şimdi beyinde bu hastalıkta meydana gelen, düşünme süreçlerini, duyguların tezahürünü ve hastaların davranışlarını etkileyen değişikliklerin bir anlayışı var. Bu makale, ALS'deki yüksek zihinsel işlev süreçlerindeki değişikliklerin doğasını anlamanıza yardımcı olacaktır.

Dikkat! Hangi durumlarda acilen bir doktora görünmelisiniz

“Yüksek zihinsel (bilişsel) işlevlerde değişiklik” ne anlama geliyor?

Bilişsel işlevler (lat. biliş - biliş) - bunlar yüksek beyin fonksiyonlarıdır: hafıza, dikkat, psikomotor koordinasyon, konuşma, sayma, düşünme, oryantasyon, planlama ve yüksek zihinsel aktivitenin kontrolü. Ayrıca sözcükleri konuşma, yanıt verme ve diğer insanlarla etkileşim kurma gibi sözlü iletişimi de içerir.

Daha yüksek zihinsel işlevlerdeki bozulma ile ilgili olarak, ALS'li kişiler, bozulma derecesine göre dört kategoriye ayrılabilir:

Bazı insanlar ince, ince değişiklikler yaşarken, diğerlerinin değişiklikleri daha belirgindir.

LVD - bu, biliş ve davranış süreçlerinde ciddi değişikliklerin geliştiği bir tür bunamadır (demans). ALS'li kişilerin yaklaşık %5'inde ayrıca FTD vardır. Bu tip, bunamanın en yaygın şekli olan Alzheimer hastalığından farklıdır.

ALS hastalarında düşünce ve davranış değişiklikleri ne kadar yaygındır?

Son araştırmalar, ALS hastalarının %50'ye kadarının, normal psikolojik tepkilerin ötesine geçen düşünce ve davranışlarda hiçbir zaman gözle görülür değişiklikler yaşamadığını göstermektedir. Hastaların ikinci yarısında ise yaklaşık %25'inde frontotemporal demans görülebilir.

ALS'de bu tür bozuklukların gelişimi için risk faktörleri nelerdir?

İleri yaş, hastalığın bulbar formu, ailede başka demans vakalarının bulunması ve daha önce tanımlanmış nörolojik bozuklukların ALS'de bilişsel ve davranışsal bozukluklar geliştirme olasılığını artıran faktörler olduğu düşünülmektedir. Ancak, belirtilen risk faktörleriyle karşılaşmamış kişilerde bu semptomların gelişmesi vakaları da tespit edilmiştir. Bugüne kadar, bilişsel ve davranışsal bozuklukların gelişimi için doğrulanmış tek risk faktörü, C9ORF72 genindeki bir başarısızlıktır.

Daha yüksek zihinsel işlevlerdeki değişikliklerin dış belirtileri

Daha yüksek zihinsel işlevlerdeki değişiklikler, kendilerini şu şekilde gösterebilir: çeşitli formlar. Bazı insanlar bunu zor buluyor:

• örneğin okurken konsantre olun;
• yeni bir şey başlatın veya yeni ekipmanın kullanımında ustalaşın;
• bir konuşma başlatmak;
• dikkat dağıtıcı bir şey varsa konuşmayı sürdürün;
• herhangi bir eylem dizisini planlayın;
• iş veya görev başlatmak;
• işleri sona erdirmek;
• TV izlerken biriyle konuşmak gibi aynı anda birden fazla şey yapmak
• eskiden bildikleri nesnelerin isimlerini hatırlamak;
• karmaşık cümleleri anlar.

Sonuç olarak, bazı değişiklikler gelişiyor:

• hasta için garip, çocuksu veya basitçe karakteristik olmayan davranış;
• uygunsuz yorumlar;
• tatlı veya belirli bir tür gıdanın yüksek tüketimi veya gıdaların çok uzun süre çiğnenmesi;
• örneğin tuvalete giderken veya düzenli olarak banyo yapmayı, saç kesmeyi, kıyafet değiştirmeyi reddederken hijyen konularına daha az dikkat edilmesi;
• karar vermek için gerekli muhakeme kaybı veya hastanın daha önce söylediğinden çok farklı kararlar vermek;
• tepki eksikliği veya ilgisizlik hissel durumlar diğer insanlar;
• rutin bir işe saplanma;
• artan saldırganlık;
• hasta "hayır" yerine "evet" diyebilir veya tam tersi olabilir veya basit soruların cevabından emin olmayabilir;
• vücudun belirli bir bölümünü hareket ettirme düşüncesi ile eylemin kendisi arasındaki bağlantıda bir kopukluk hissi;
• cümlelerin yanlış inşası;
• konuşma sırasında doğru kelimeyi seçememe;
• endişe hissi;
• kelimelerin yanlış kullanımı;
• anlamsız cümlelerin kullanımı;
• yürütürken talimatları takip etmemek fizik Tedavi veya diğer manipülasyonlar;
• hastanın ne yapmak istediğini unutmak;
• motivasyon veya inisiyatif eksikliği;
• sonuçlarını düşünmeden dürtüsel eylemler.

Hasta bir kişi meydana gelen değişikliklerin farkında olmayabilir. Bu genellikle başkalarını ve aile üyelerini çok üzer.

ALS'de düşünce ve davranıştaki değişiklikler sadece hastalığın gelişimi ile değil, aynı zamanda solunum süreçlerinin yetersizliği (düşük oksijen veya artan içerik karbondioksit), ilaçların yan etkileri, depresyon veya anksiyete, uyku bozukluğu veya önceden var olan bir psikiyatrik veya nörolojik bozukluk. Tüm semptomları bildirmek çok önemlidir sağlık çalışanları böylece, özellikle düzeltilebilirse, ihlallerin nedenini belirleyebilirler.

Daha yüksek zihinsel işlevleri ihlal eden başka ne olabilir?

Mod

Doğal olarak, kişinin hayatını ilerleyici ALS'ye uyarlama girişimleri, ruh halinde bir değişikliğe yol açar. Bu hastalığa sahip birçok insan yoğun bir boşluk hissi yaşar.

Bazıları için bu duygular o kadar güçlüdür ki depresyon gelişir. Bir kişi bir şeyi yapmakta güçlük çekiyorsa veya konsantre olmakta güçlük çekiyorsa, bunun nedeni bilinçteki değişikliklerden ziyade düşük ruh hali olabilir. Bazı insanlar bu durumlar için antidepresanlar gibi ilaçlar alırlar. Bir uzmana danışmanız gerekebilir.

duygusal kararsızlık

ALS'li bazı insanlar duygusal olarak dengesiz hale gelir. Bu, kontrol edilemeyen kahkahalara veya tersine, bir televizyon programı gibi, böylesine güçlü bir tepki verecek kadar komik veya üzücü olmayan bir şeye yanıt olarak ağlamaya neden olur. Bazen çok yersiz görünür ve çevrenizdekilerin kafasını karıştırır. ALS'li hastalar, diğer bilişsel, davranışsal veya psikolojik semptomlar olmaksızın duygusal değişkenliğe duyarlı olabilir.

Nefes

ALS solunum sürecini etkilerse, uyku kalitesini de etkiler, bu da konsantrasyon ve hafıza süreçlerinde değişikliklere yol açar. Solunuma yardımcı olmak için bir ventilatör kullanıldığında, doğru çalıştığından emin olmak için ayarlarını kontrol etmeye değer.

esenlik

Bazen kafa karışıklığı düşünce sonucu olabilir bulaşıcı hastalıklar solunum yolu veya idrar yolu. Bu nedenle, ateş, kötü sağlık gibi enfeksiyona özgü faktörlerin varlığına dikkat etmeye değer.

ALS'de bilişsel ve davranışsal bozukluklar nasıl teşhis edilir?

Semptomların ALS ile mi yoksa başka bir süreçle mi ilgili olduğunu öğrenmek için hastanın durumunun uygun bir şekilde değerlendirilmesi için başvurmak gerekir. Kural olarak, bu, ilgili doktor veya nöropsikolog tarafından yapılabilir. Değerlendirme, bir kişinin bilgiyi nasıl işlediğini yansıtan çeşitli testler temelinde yapılır. Örneğin doktor, alfabedeki belirli bir harfle başlayan mümkün olduğunca çok kelime saymanızı veya maksimum sayıda kelimeyi ezberleyip tekrar etmenizi veya kelimeleri hecelemenizi isteyebilir. Elde edilen sonuçlar, aynı yaştaki ve aynı eğitim seviyesindeki kişiler için normatif göstergelerle karşılaştırılır. Bu, gerçekten ihlal olup olmadığını ve varsa ne tür olduğunu belirlemenizi sağlar. Uzmanın durumu sadece hastayla değil, ona bakan ve/veya onu iyi tanıyan kişilerle de görüşmesi gerekebilir.

Teşhis onaylandıktan sonra ne olur?

Bazı akrabalar ve bakıcılar, bozukluk doğrulandığında rahatlarlar, çünkü o zaman ALS hastasının bilişsel ve davranışsal değişikliklerinin psikolojik nedenlerle veya diğer insanlara direnme girişimleriyle ilgili olmadığını kesin olarak bilirler. ALS hastası eylemlerinin farkındaysa, daha fazla bakım ve tedavi için isteklerini belgeleyebilir. Bu özellikle önemlidir, çünkü ALS'nin diğer semptomları gibi bilişsel ve davranışsal bozukluklar hastalık ilerledikçe kötüleşir.

Hasta zaten iş göremez durumdaysa, aile üyeleri, bakıcılar ve Tıp uzmanları hastayla ilgili beklentilerini gerçeklikle ilişkilendirmek gerekir. Bu durumda, bir kişinin davranışını değiştirmesini beklememelisiniz. Ortam değişmeli. Hastadan beklentiler yetenekleriyle tutarlı olmalıdır. Hasta bir şey yapması istendiğinde içine kapanıyor veya endişeleniyorsa, bu beklentilerin aşıldığının bir işareti olabilir. Ayrıca, aile üyeleri veya bakıcılar hastayla etkileşime girerken sinirli veya kırgın hissetmeye başlarsa, durumdan beklentilerin gevşetilmesi gerekir. Demans durumunda, hasta kendi isteğiyle değiştiremeyeceğinden, hastayla çalışan tüm profesyoneller çabalarını bakıcıları ve aile üyelerini eğitmeye ve dahil etmeye yönlendirmelidir.

Aile üyeleri ve bakıcılar danışma oturumlarına, gruplara katılmaktan yararlanabilirler. psikolojik destek, ruhsal karşılaşmalar veya kendilerine daha fazla özen göstermeleri, aynı zamanda bir ALS hastasına bakmak için kaynaklarını (fiziksel ve duygusal) artırmalarına izin verecektir.

Bu tür bozuklukların varlığı ALS'nin ilerlemesini nasıl etkiler?

ALS'de bilişsel ve davranışsal bozuklukları olan kişilerin, bu semptomları olmayan hastalardan daha az yaşadığına dair kanıtlar vardır. Devam eden birçok çalışma, bu tür bozuklukların varlığının veya yokluğunun ALS için ilaçların, tedavilerin ve diğer prosedürlerin etkinliğini etkileyip etkilemediğini bulmayı amaçlamaktadır. Bu önemli bir bilimsel araştırma alanıdır.

Sıradaki ne?

Doktorunuz test yaptırmanızı önerebilir. Bu, değişikliğin nedenini belirlemeye yardımcı olacaktır. Ayrıca size bazı zorlukların üstesinden gelmek için seçenekler hakkında bilgi verilebilir. Doktor, kişiyle nasıl iletişim kurulacağı konusunda önerilerde bulunabilir, örneğin yalnızca “evet” veya “hayır” yanıtlarıyla sorular sormak, açıklama gerektiren uzun ve karmaşık cümlelerden kaçınmak gibi.

İletişimi ve günlük aktiviteleri kolaylaştırmanın birçok yolu vardır. Bu tavsiyelerin nihai amacı - ALS'li bir kişinin kendini kontrol etmesine yardımcı olun. Ayrıca bakıcılar ve aile üyeleri için de büyük fayda sağlayacaktır.
Bir kişinin zihninde devam eden değişikliklerin nedenlerini anlarsanız, bakıcılar daha güvenli hareket edecektir.

• Öğrenin ve geliştirin.
• Kendine iyi bak.
• Hastayla iletişimi olabildiğince kolaylaştırmaya çalışın. Kısa ifadeler kullanın. "Evet" veya "hayır" olarak cevaplanabilecek sorular sorun. Yavaşça konuş.
• Hasta ve muhataplar arasındaki bilgi alışverişinin doğru şekilde gerçekleşmesini sağlamak için herhangi bir toplantı sırasında hastaya eşlik edin.
• ALS hastası için beklentilerinizi gerçekle hizalayın. Talebiniz hasta veya kendiniz tarafından tahrişe, kırgınlığa veya reddedilmeye neden oluyorsa, servisin ihtiyaç ve yeteneklerine göre beklentiler değiştirilmelidir.
• Hastanın tedavisi ve bakımıyla ilgilenen profesyonellere durumu hakkında bilgi verin.
• Size neşe getiren ilişkileri ve etkinlikleri sürdürmeye devam edin ve strese neden olanlardan bir mola verin.

Kim yardım edebilir?

Bu yazıda açıklanan değişikliklerden herhangi birini yaşıyorsanız veya herhangi bir sorunuz varsa mutlaka doktorunuza başvurmanızı öneririz. Bilinçteki değişikliklerin ALS'nin bir parçası olduğunu bilmek bazen insanların teşhisten sonra meydana gelen değişiklikleri anlamasını kolaylaştırır. Bu durumdaki tüm aile üyelerinin desteğe, tavsiyeye ve rehberliğe ihtiyacı vardır.

Çünkü ALS - Nadir görülen bir durumdur, doktorunuz belirtilerinizi buna bağlayamayabilir.

Bilginin kaynağını görebilmesi için bu makaleyi doktorunuza gösterin. Doktorların bilinç bozukluğunun ALS ile ilişkisi konusundaki farkındalığının artmasına rağmen, herkesin bu durumda yardım sağlama deneyimi yoktur. Endişelerinizi görüşmek için ALS Yardım Hattımızla iletişime geçebilirsiniz.

nörohaberler

yeni girişler

Amyotrofik Lateral Skleroz: Bir Uzmanın Öyküsü

Öyle oldu ki bugün Neuronovosti.Ru portalında amyotrofik lateral skleroz günü. ALS'li bir hastanın iletişim kurmasını ve oyun oynamasını sağlayan ilk "ev" nöroimplantı hakkında zaten yazdık, bu hastalık hakkında "10 gerçeği" hatırlattık ve akşam bir uzmana bunu anlatma fırsatı veriyoruz. hastalık.

Söz, Rusya Federal Tıbbi ve Biyolojik Ajansı Ekstrapiramidal Hastalıklar Merkezi Başkan Yardımcısı Marina Aleksandrovna Anikina'ya gidiyor. Her gün işinde karşılaştığı şeyler hakkında konuşacak.

ALS'li bir hastanın MRG'si

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)- öncelikle üst ve alt motor nöronları etkileyen nörodejeneratif bir hastalık. Alt motor nörondaki hasar kas atrofisine (fonksiyon kaybı) ve fasikülasyonlara (seğirmeler) yol açarken, üst motor nörondaki hasar spastisiteye (sertlik) ve piramidal (anormal) reflekslerin artmasına neden olur. Hem üst hem de alt motor nöronlardaki hasar belirtilerinin eşzamanlı kombinasyonu, teşhis sürecinin temel taşı olmaya devam ediyor.

"Motor nöron hastalığı" ve "ALS" sıklıkla birbirinin yerine kullanılsa da, "motor nöron hastalığı" geniş bir motor nöron hastalığı kategorisini kapsar ve ilerleyici kas atrofisi, primer lateral skleroz, sallanan el sendromu (Vulpian-Bernardt -sendromu), el sallamayı içerir. bacak sendromu (psödopolinöritik form), ilerleyici bulbar palsi ve ALS artı frontotemporal demans.

Bazı istatistikler

Motor nöron hastalıkları başlığı altındaki amyotrofik lateral skleroz en sık görülen hastalıktır ve tüm vakaların yüzde 60-85'ini oluşturur.

Yaşam boyu ALS geliştirme riski erkekler için 1:350, kadınlar için 1:400'dür ve askeri personel için daha yüksektir. Hastalık genellikle erkeklerde gelişir; cinsiyetler arasındaki oran 1.5:1'dir. İnsidansı yılda yaklaşık 1.5-2.7/100.000'dir. Prevalansı 3-5/100.000'dir. ALS'nin en yüksek insidansı 55-65 yaşlarında ortaya çıkar, ancak farklı yaş varyantları vardır. Semptomların geç başladığı vakalar Gençlik yaşamın dokuzuncu on yılına kadar.

Kategori artan risk ALS insidansı, rütbe veya hizmet süresinden bağımsız olarak gazileri, uzun süreli sigara içenleri, futbolcuları ve üst düzey Amerikan futbolcularını içerir. Aynı zamanda fiziksel ve duygusal stres ALS gelişimi için bir risk faktörü değildir. Çeşitli kafa yaralanmaları da ALS'nin gelişimi ile doğrudan ilişkili değildir. Ancak düşük vücut kitle indeksi tam tersine ALS ile doğrudan ilişkilidir.

ALS vakalarının çoğu, yüzde 90'a varan oranlarda sporadiktir. Neredeyse tüm nörodejenerasyonlarda olduğu gibi ortaya çıkmasının nedenleri bilinmemektedir. ALS'nin lokal bir semptomdan genelleştirilmiş bir motor nöron lezyonuna prion oluşumu ve yayılması hipotezi vardır.

Sebepler neler?

ALS'nin aile vakaları yüzde 10'dan fazlasını oluşturmaz ve ağırlıklı olarak baskın kalıtım belirtilerine sahiptir. ALS'nin ailesel formlarının çoğu, hastalığın gelişiminden sorumlu olan bir veya daha fazla gendeki bir mutasyonla ilişkilidir. Vakaların yüzde 40-50'sinde hastalık C9orf72 geni ile ilişkilidir. Bu genin taşıyıcılarında, ilk intronun intron heksanükleotit tekrarı, genellikle yüzlerce veya binlerce kez genişler. C9orf72'nin bu genişlemesi hem ALS'nin hem de frontotemporal demansın (FTD) nedeni olabilir. Vakaların diğer yüzde 20'si, sitozolik süperoksit dismutazı (SOD1) kodlayan gendeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.

Farklı mutasyonlar ayrıca hastalığın farklı süreleri ile ilişkilidir. A4V mutasyonu en yaygın olanıdır. Kuzey Amerika ve agresif alt motor nöron fenotipinden sorumludur. Bu durumda ortalama sağkalım 1 ila 1.5 yıl arasında değişmektedir. Buna karşılık, üst motor nöron fenotipinden sorumlu D90A varyantı nispeten hafiftir. Bu genotipe sahip ALS, yalnızca homozigot bir durumda gelişir.

C9orf72 ve SOD1'in ardından diğer ikisi yaygın sebepler ALS, RNA bağlayıcı proteinler TDP43 ve FUS'u kodlayan genler haline gelir. Her birindeki mutasyonlar, ailesel ALS vakalarının yüzde 5'ini oluşturur ve FTD fenotipi için daha nadirdir.

Genel olarak, genetikçiler bir düzineden fazla genetik mutasyonu ve ALS'nin gelişiminde rol oynayan ürünlerini saymışlardır.

Hastalığın "yüzü" nedir?

ALS'nin klinik belirtileri, ağrısız ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofi olup, solunum yetmezliği gelişmesi nedeniyle hastanın felce ve ölümüne yol açar. Ortalama sağkalım oranı birkaç aydan birkaç yıla kadardır: hastalar tanıdan sonra yaklaşık 19 ay ve ilk semptomlar tespit edildikten sonra 30 ay yaşarlar. Hastalar arasında önemli farklılıklar olduğunu ve tanı anında zaman içinde hastalığın ilerleme hızını doğru tahmin etme yeteneğinin sınırlı olduğunu belirtmek önemlidir.

Üst motor nöronların ölümü, beklenen nörolojik belirtilere yol açar: spastisite, hiperrefleksi, Hoffman'ın belirtileri. Zaman zaman (diğer tip üst motor nöron lezyonlarından daha az sıklıkta), Babinski'nin semptomu mevcut olabilir. Sebepler henüz net değil, ancak psödobulbar etki (duygusal kararsızlık) üst motor nöron dejenerasyonu ile ilişkilidir ve sıklıkla üst motor nöron hasarının diğer nörolojik belirtileri ile ortaya çıkar.

Alt motor nöronların ölümü, fasikülasyonlar, kas spazmları ve kas atrofisi ile kendini gösterir. Bu işaretler daha belirgin olduğu için, üst motor nörondaki hasar belirtilerinden daha sık doğru teşhis yönünü gösterirler. Örnek olarak, alt motor nöron disfonksiyonu genellikle muayenede üst motor nöron tutulumu belirtilerini maskeler.

Hastaların yaklaşık 2/3'ünde ALS'nin ilk semptomları ekstremitelerde başlar. Tipik bir tezahür, "garip bir el" veya "ayak tokatlamak" ile ifade edilen yerel semptomlardır. Aksiyel güçsüzlük, başı tutamama ve kifoza yol açar. ALS bulbar semptomlarla başlarsa, hasta daha kötü bir prognoz bekler, bu daha yaşlı kadınlarda daha sık görülür. Bu hastalarda dizartri (konuşma bozukluğu) ve ardından disfaji (yutma bozukluğu) gelişir. Şaşırtıcı bir şekilde, ALS'de ekstraoküler hareketlerde, sfinkter işlevinde ve tüm duyusal modalitelerin (duyu organları) işlevinde bozuklukların olmaması şaşırtıcıdır.

Teşhis nasıl yapılır?

Klinik tanı zor olmaya devam etmektedir ve genellikle tanı gecikmektedir. Ortalama olarak, tanı 11-12 ay sürer. Aynı zamanda hastaların yüzde 30-50'si başlangıçta yanlış tanı alıyor ve ALS tanısı konmadan önce üç farklı uzmanı değiştiriyor. Teşhis süresini kısaltmaya yönelik çabalar, ilacın kullanımının en büyük faydayı sağlayabileceği hastalığın erken evrelerinde riluzolün (glutamat sentezine müdahale eden bir ilaç) en yüksek aktivitesi ile doğrulanır. 'Aşırı yorgunluk', 'aşırı kas spazmları', 'ilerleyici dil fasikülasyonları' veya 'ilerleyici güçsüzlük' terimlerinin kullanılması, hastanın bir ALS uzmanına sevk edilmesi gerektiğini düşündürür.

ALS'nin erken evrelerinde, yalnızca üst veya alt motor nöron işlev bozukluğu belirtileri görünebilir ve semptomlar vücudun küçük bir bölgesiyle sınırlıdır. Ayırıcı tanı Bu aşamada uzundur ve motor nöron hasarı ile ilişkili veya motor nöronlardaki genel hasarı taklit eden tüm koşulların hariç tutulmasına dayanır; motor nöropatiler, akut miyopatiler, kas distrofileri, paraneoplastik nöropatiler, B12 vitamini eksikliği, birincil hasar dahil. beyin ve omurilik. Diğer motor nöron hastalıkları başlangıçta ALS'yi taklit edebilir. Erişkinlerde spinal müsküler atrofi, spinobulbar müsküler atrofi (Kennedy hastalığı), post-polio sendromu ALS'den ayırt edilmelidir. Örneğin, iyi huylu fasikülasyon sendromu, elektronöromyografide (ENMG) zayıflığa veya diğer denervasyon belirtilerine yol açmayan bu tür fasikülasyonlara neden olur. Kalıtsal spastik parapleji, üst motor nöronda ve alt ekstremitelerde hasar belirtileri içerebilir.

Şimdiye kadarki tek enstrümantal tanı yöntemi, motor nöronlara yaygın hasar belirtilerini ayırt etmenin mümkün olduğu ENMG olarak kalıyor.

Semptomların baskın dağılımına dayanarak, ALS'nin anatomik formları ayırt edilir: bulbar, servikal, torasik, lumbosakral.

Klinik ve araçsal verilerin kombinasyonu ALS teşhisinin ciddiyetini belirler: klinik olarak belirlenmiş, olası veya sadece mümkün.

İyileşmenin bir yolu var mı?

Şu anda etkili tedavi ALS yok. Riluzole, 1995'ten beri FDA tarafından onaylanan tek hastalık modifiye edici ilaçtır, ancak kullanımı sadece yaşam beklentisini 2-3 ay uzatır, ancak hastalığın ana klinik semptomlarının seyrini değiştirmez. Ancak hastalarda gelişen şiddetli mide bulantısı nedeniyle bazen kullanılması bile imkansızdır.

Semptomatik tedavi, psödobulbar duygudurum bozuklukları için dekstromethrfan-kinidin, ALS'ye bağlı kramplar için meksiletin, yutma bozukluklarının bir sonucu olarak tükürüğü düzeltmek için antikolinerjikler, durumsal duygudurum bozukluklarını düzeltmek için SSRI'lar (seçici serotonin geri alım inhibitörleri) gibi antidepresanlar, NSAID'lerin kullanımını içerir. bozulmuş hareketlilik ile ilişkili doğru ağrı.

Multidisipliner bir yaklaşıma duyulan ihtiyaç, ileri evredeki birçok ciddi semptomdan kaynaklanmaktadır. Bunlar, kötü bir prognozdan bahseden önemli kilo kaybı ve yetersiz beslenmeyi içerir.

1. Aktif konuşma terapisi ile yutma bozuklukları azalabilir, ancak bazı durumlarda şiddetli disfaji ile gastrostomi yoluyla beslenmeyi gerektirir.

2. Progresif dizartri normal iletişime müdahale eder ve hem konuşma terapisi hem de nöropsikolojik çalışmalar gerektirir.

3. İlerleme ile kaçınılmaz olarak ortaya çıkan düşme riski Kas Güçsüzlüğü, tekerlekli sandalyede hareketle dengelenir.

4. Semptomatik tedavinin önemli bir görevi, normal solunumu zamanında sürdürmektir. Er ya da geç, ALS'li bir hasta, ölümüne yol açan solunum yetmezliği geliştirir. ALS'li hastalarda non-invaziv ventilasyon kullanımı yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini artırabilir. Solunum yetmezliğinin maksimum ciddiyeti ile ilişkili olarak geceleri non-invaziv ventilasyon yapılması özellikle önemlidir. İnvaziv olmayan solunum desteği mümkün değilse, hastalara mekanik ventilasyon sağlamak için trakeostomi yapılır.

Özel ekipmanla gerçekleştirilen ve bir sırla boğulmayı veya pnömoni gelişimini önleyen mekanik bir balgam söktürücü rahatlama vardır.

Son 20 yılda ALS, sinirbilimciler için en ilginç sorunlardan biri olmuştur. Klinik ve klinik öncesi testlerin çeşitli aşamalarında kök hücre tedavisi, gen tedavisi ve birçok küçük moleküler ajanın geliştirilmesinin fizibilitesini test etmek de dahil olmak üzere dünya çapında araştırmalar devam etmektedir.

Hastaları neler bekliyor?

Hastalığın ilerleme hızı büyük ölçüde değişir. Genel olarak, tanıdan sonra ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 3 yıldır, bazı hastalar 1 yıldan erken ölürken, diğerleri 10 yıldan fazla yaşar. Yavaş ilerleme hızı nedeniyle tanıda en büyük gecikme olan hastalarda ve ayrıca primer uzuv tutulumu olan genç hastalarda sağkalım daha yüksektir. Örneğin, sallanan uzuv sendromu veya amyotrofik brakiyal dipleji gibi patolojiler ALS'den daha yavaş ilerler. Buna karşılık, ileri yaş, solunum kaslarının erken tutulumu ve hastalığın bulbar semptomlar şeklinde başlaması daha hızlı progresyona işaret eder.

Metin: Maria Anikina, Rusya Federal Tıbbi ve Biyolojik Ajansı Ekstrapiramidal Hastalıklar Merkezi

100 yılı aşkın bir süredir yapılan çalışmalara rağmen, amyotrofik lateral skleroz (ALS), merkezi sinir sisteminin ölümcül bir hastalığı olmaya devam etmektedir. gergin sistem. Hastalık, amiyotrofi, felç ve spastisitenin gelişmesine yol açan üst ve alt motor nöronlarda seçici hasar ile sürekli ilerleyen bir seyir ile karakterizedir. Şimdiye kadar etiyoloji ve patogenez konuları belirsizliğini koruyor ve bu nedenle bu hastalığın teşhis ve tedavisi için spesifik yöntemler geliştirilmemiştir. Bazı yazarlar, genç insanlar arasında (40 yıla kadar) hastalığın görülme sıklığında bir artış olduğunu kaydetti.

ICD-10 G12.2 Motor nöron hastalığı

EPİDEMİYOLOJİ

Amyotrofik Lateral skleroz 40-60 yaşlarında başlar. Ortalama başlangıç ​​yaşı 56 idi. ALS yetişkinlerin hastalığıdır, ve 16 yaşın altındaki kişilerde görülmez. Erkekler biraz daha fazla etkileniyor(erkek-kadın oranı 1.6-3.0:1).

ALS sporadik hastalık ve 100.000 nüfus başına 1.5 - 5 vaka sıklığında ortaya çıkar.
AT ALS vakalarının %90'ı sporadiktir, ve %10 - aile veya kalıtsal karakter olduğu gibi otozomal dominant(çoğunlukla) ve otozomal çekinik miras türleri. Ailesel ve sporadik ALS'nin klinik ve patolojik özellikleri hemen hemen aynıdır.

Şu anda yaş önemli bir risk faktörüdür 55 yaşından sonra görülme sıklığındaki artışla doğrulanan ALS ile ve bu yaş grubunda erkekler ve kadınlar arasında artık fark yoktur. ALS'nin yaşla önemli ilişkisine rağmen, yaşlanma, patolojik sürecin gelişimindeki predispozan faktörlerden sadece biridir. Hem farklı yaş gruplarında hem de aynı yaştaki insanlar arasında hastalığın değişkenliği, belirli risk faktörlerinin varlığını düşündürür: eksiklik veya tam tersi, şu anda aşağıdakileri içeren belirli nöroprotektif faktörlerin varlığı: nörosteroidler veya seks hormonları; nörotrofik faktörler; antioksidanlar.

Bazı araştırmacılar, amiyotrofik lateral skleroz patogenezinde seks hormonlarının, özellikle östradiol ve progestin'in şüphesiz rolünü doğrulayan genç kadınlarda hastalığın özellikle olumlu bir seyrine dikkat çekiyor. Bu, 55 yaşın altındaki erkeklerde yüksek ALS insidansı ile doğrulanır (aynı zamanda daha fazla erken başlangıç ve kadınlara kıyasla hızlı hastalık ilerlemesi); menopozun başlamasıyla birlikte kadınlar da erkekler kadar sık ​​hastalanır; gebelik sırasında izole amyotrofik lateral skleroz vakaları. Bugüne kadar, amyotrofik lateral sklerozlu hastaların hormonal durumunun incelenmesi üzerine tek çalışma vardır ve genç hastalarda hormon konsantrasyonlarını belirlemeye yönelik tek bir çalışma yoktur.

ETİYOLOJİ

Hastalığın etiyolojisi açık değildir. Virüslerin rolü, immünolojik ve metabolik bozukluklar.

ALS'nin ailesel formunun gelişiminde gendeki mutasyonların rolü gösterilmiştir. süperoksit dismutaz-1(Cu/Zn-süperoksit dismutaz, SOD1), kromozom 21q22-1, kromozom 2q33-q35 ile ilişkili ALS de tanımlandı.

Klasik ALS'den klinik olarak ayırt edilemeyen sendromlar şunlardan kaynaklanabilir:
Yapısal lezyonlar:
parasagital tümörler
foramen magnum tümörleri
servikal omurganın spondilozu
Arnold-Chiari sendromu
hidromiyeli
omuriliğin arteriyovenöz anomalisi
Enfeksiyonlar:
bakteriyel - tetanoz, Lyme hastalığı
viral - çocuk felci, zona
retroviral miyelopati
Zehirlenmeler, fiziksel ajanlar:
toksinler - kurşun, alüminyum, diğer metaller.
ilaçlar - striknin, fenitoin
Elektrik şoku
röntgen
İmmünolojik mekanizmalar:
plazmosit diskrazisi
otoimmün poliradikülonöropati
Paraneoplastik süreçler:
parakarsinomatöz
paralenfomatöz
Metabolik bozukluklar:
hipoglisemi
hiperparatiroidizm
tirotoksikoz
açık folik asit,
B12, E vitaminleri
malabsorpsiyon
Kalıtsal biyokimyasal bozukluklar:
androjen reseptör kusuru - Kennedy hastalığı
heksosaminidaz eksikliği
a-glukozidaz eksikliği - Pompe hastalığı
hiperlipidemi
hiperglisinüri
metilkrotonilglisinüri

Tüm bu durumlar ALS'de görülen semptomlara neden olabilir ve ayırıcı tanıda düşünülmelidir.

patogenez

Bugüne kadar, amyotrofik lateral sklerozun patogenezinin genel kabul görmüş bir hipotezi yoktur. Göre modern fikirler ALS'nin gelişimi, kalıtsal ve dışsal provoke edici faktörlerin etkileşiminden kaynaklanmaktadır. Nöronlardaki birçok patolojik değişiklik, çok değişkenli bir etiyolojik faktör varsayımına yol açar.

Bozukluklar hücresel Seviye motor nöron hastalığında kapsamlıdır ve şunları içerir:
hücre iskeletindeki değişiklikler: aksonal taşımanın bozulmasına yol açan nörofilamentlerin yapısal düzensizliği
mitokondriyal aygıtın işleyişini etkileyen hücre içi protein kümelerinin toksik etkisi ve sitoplazmik proteinlerin ikincil düzeneğinin bozulması
mikroglial aktivasyon ve serbest radikal ve glutamat metabolizmasındaki değişiklikler.

Normalde SOD-1, IL-1b dönüştürücü enzimi inhibe eder. İkincisinin etkisi altında, membran reseptörüne bağlandıktan sonra nöronların ölümünü başlatan IL-1b oluşur. Kusurlu SOD-1 geninin ürünü, IL-1b dönüştürücü enzimi inhibe etme yeteneğine sahip değildir; ortaya çıkan IL-b, sinir sisteminin çeşitli seviyelerinde motor nöronların ölümüne neden olur.

Amyotrofik lateral sklerozun patogenezi üzerine modern görüşler şunları içerir: Bu patolojinin gelişiminde oksidatif stresin büyük rolünün anlaşılması.

Sözde hidrojen peroksitin, uyumlu SOD1 molekülü için anormal bir substrat olarak hizmet edebileceğini. Bunun sonucunda peroksidan reaksiyonlarda ve toksik hidroksil radikallerinin üretiminde artış olur. Oksidatif stresin ALS patogenezindeki önemli rolü, bir dizi antioksidan savunma sistemi, mitokondriyal disfonksiyon, glutatyon dismetabolizması, glutamat eksitotoksin ve glutamat taşıma mekanizmalarının eksikliği olan hastalarda varlığını ortaya koyan biyokimyasal çalışmalarla doğrulanır. Protein hedeflerine (SOD1, nörofilament proteinler, alfa-sinüklein, vb.) oksidatif hasarın, eklem agregasyonunu, daha fazla patokimyasal oksidatif reaksiyonlar için bir substrat görevi gören sitoplazmik inklüzyonların oluşumunu kolaylaştırması ve hızlandırması mümkündür.

SINIFLANDIRMA

Çeşitli kas gruplarının lezyonunun baskın lokalizasyonuna göre, aşağıdaki amyotrofik lateral skleroz formları ayırt edilir:
servikotorasik form(vakaların %50'si)
bulbar formu(vakaların %25'i)
lumbosakral şekil(vakaların %20 - 25'i)
yüksek (beyin) formu(1 – 2%)

ALS-plus sendromları, aşağıdakileri içeren ayrı bir ALS varyantı olarak ayırt edilir:
Frontotemporal demans ile ilişkili ALS. Çoğunlukla aileseldir ve vakaların %5-10'unu oluşturur.
ALS, frontal demans ve parkinsonizm ile birleşir ve 17. kromozomun mutasyonuyla ilişkilidir.

ALS'nin Kuzey Amerika sınıflandırması (Hudson A.J. 1990)
Sporadik ALS
1. Klasik ALS
Çıkışlar:
bulbar
servikal
göğüs
bel
dağınık
solunum
2. İlerleyici bulbar felci
3. Progresif Müsküler Atrofi
4. Primer lateral skleroz
ALS Ailesi
1. Otozomal baskın

SOD-1 mutasyonu yok (diğer genlerin mutasyonları, bilinen bir genetik kusur yok)
2. Otozomal çekinik
SOD-1 mutasyonları ile ilişkili
diğer formlar (toplam 10 bağlantı noktası bilinmektedir)
3. Batı Pasifik ALS-parkinsonizm-demans kompleksi

ALS sınıflandırması O.A. Hondkariana (1978)
ALS Formları:
bulbar
servikotorasik
lumbosakral
birincil genelleştirilmiş
yüksek
Seçenekler:
karışık (klasik)– CMN ve PMN'nin tek tip lezyonu
segmental-nükleer- önleyici PMN lezyonu
piramidal (yüksek ALS formu)- CMN'nin olası lezyonu

PATOMORFOLOJİ

Patolojik inceleme şunları ortaya çıkarır:
omuriliğin ön boynuzlarının ön motor köklerinin ve hücrelerinin seçici atrofisi, en belirgin değişiklikler servikal ve lomber segmentlerde meydana gelir
posterior duyusal kökler normal kalır
omuriliğin lateral kortikospinal yollarının sinir liflerinde, demiyelinizasyon, düzensiz şişme gözlenir, ardından genellikle uzanan eksenel silindirlerin parçalanması ve ölümü görülür. periferik sinirler
bazı durumlarda, büyük beynin preserebral girusunun atrofisi not edilir, bazen atrofi VIII, X ve XII çift kraniyal sinirleri yakalar, en belirgin değişiklikler hipoglossal sinirin çekirdeğinde meydana gelir
atrofi veya motor nöronların yokluğu, inflamasyon belirtisi olmaksızın orta derecede gliozis ile birlikte
motor korteksin dev piramidal hücrelerinin (Betz hücreleri) kaybı
omuriliğin lateral piramidal yollarının dejenerasyonu
kas lifi gruplarının atrofisi (motor ünitelerin bir parçası olarak)

KLİNİK

Hastalığın ilk belirtileri:
distal kollarda güçsüzlük, ince parmak hareketlerinde beceriksizlik, ellerde kilo kaybı ve fasikülasyonlar (kas seğirmeleri)
daha az yaygın olarak, hastalık proksimal kollarda ve omuz kuşağında güçsüzlük, alt spastik paraparezi ile birlikte bacak kaslarında atrofi ile başlar.
bulbar bozuklukları olan hastalığın başlangıcı da mümkündür - dizartri ve disfaji (vakaların% 25'i)
Genellikle genelleşen kramplar (ağrılı kasılmalar, kas spazmları), ALS'li hemen hemen tüm hastalarda görülür ve genellikle hastalığın ilk belirtisidir.

ALS'nin karakteristik klinik belirtileri
Amyotrofik lateral skleroz, alt motor nöronun (periferik) ve üst motor nöronun (pitamit yolları ve / veya beynin motor korteksinin piramidal hücreleri) bir lezyonunun kombine bir lezyonu ile karakterize edilir.
Alt motor nöronda hasar belirtileri:
kas zayıflığı (parezi)
hiporefleksi (azalmış refleksler)
kas atrofisi
fasikülasyonlar (kas lifi demetlerinin spontan, hızlı, ritmik olmayan kasılmaları)
Üst motor nöronda hasar belirtileri:
kas zayıflığı (parezi).
spastisite (artan kas tonusu)
hiperrefleksi (artan refleksler)
patolojik ayak ve el işaretleri

Çoğu durumda ALS için semptomların asimetrisi.

Atrofik veya hatta dışarıdan sağlam kaslarda, fasikülasyonlar(kas seğirmeleri), lokal bir kas grubunda olabilir veya yaygın olabilir.

Tipik bir durumda, tenar kasların kilo kaybı ile hastalığın başlangıcı ellerden biri, addüksiyon (addüksiyon) ve başparmağın muhalefeti (genellikle asimetrik olarak), başparmak ve işaret parmağı ile kavramayı zorlaştırır ve el kaslarında ince motor kontrolünün bozulmasına yol açar. Hasta küçük nesneleri alırken, düğmelere basarken, yazarken zorluk hisseder.

Daha sonra hastalık ilerledikçe, önkol kasları sürece dahil olur ve el “pençeli bir pençe” görünümünü alır. Birkaç ay sonra, diğer elde benzer bir lezyon gelişir. Yavaş yavaş yayılan atrofi, omuz ve omuz kuşağının kaslarını yakalar.

Aynı anda veya daha sonra bulbar kaslarda hasar sıklıkla gelişir: dilin fasikülasyonları ve atrofisi, yumuşak damak parezi, dizartri (konuşma bozuklukları), disfaji (yutma bozuklukları) şeklinde kendini gösteren gırtlak ve farenks kaslarının atrofisi, tükürük salgısı.

Mimik ve çiğneme kasları genellikle diğer kas gruplarına göre daha geç etkilenir.. Hastalık geliştikçe dili dışarı çıkarmak, yanakları şişirmek ve dudakları bir tüpe germek imkansız hale gelir.

Bazen başın ekstansörlerinin zayıflığı gelişir Bu nedenle hasta başını düz tutamaz.

Diyafram sürecine dahil olduğunda paradoksal solunum gözlenir (inspirasyonda mide batar, ekshalasyonda dışarı çıkar).

Bacaklar genellikle önce atrofi“asılı ayak” ve adım adım yürüyüş ile kendini gösteren ön ve yan kas grupları (hasta bacağını yukarı kaldırır ve öne doğru fırlatır, keskin bir şekilde indirir).

!!! Karakteristik olarak, kas atrofisi seçicidir.
Ellerde atrofi görülür:
tenara
hipotenar
interosseöz kaslar
deltoid kaslar
Bacaklarda görev yapan kaslar ayağın dorsifleksiyonu yapmak.
bulbar kaslarında dil ve yumuşak damak kasları etkilenir.

piramidal sendrom kural olarak, ALS'nin erken bir aşamasında gelişir ve tendon reflekslerinin canlanmasıyla kendini gösterir. Bunu takiben, sıklıkla alt spastik paraparezi gelişir. Ellerde, reflekslerde bir artış kas atrofisi ile birleştirilir, yani. ALS'nin özelliği olan merkezi (piramidal) yolların ve periferik motor nöronun birleşik, eşzamanlı bir lezyonu vardır. Süreç ilerledikçe yüzeysel karın refleksleri kaybolur. Babinsky'nin semptomu (tabanın kesikli tahrişi, başparmağın bükülmesi, diğer parmakların yelpaze şeklinde ayrılması ve bükülmesi ile) hastalık vakalarının yarısında görülür.

Duyusal bozukluklar olabilir. Hastaların %10'unda kol ve bacakların distal kısımlarında parestezi görülür. Ağrı, bazen şiddetli, genellikle gece, eklem sertliği, uzun süreli hareketsizlik, yüksek spastisiteye bağlı spazmlar, kramplar (ağrılı kas spazmları), depresyon ile ilişkili olabilir. Duyarlılık kaybı tipik değildir.

Okülomotor bozukluklar karakteristik değildir ve hastalığın son evrelerinde ortaya çıkar.

!!! Pelvik organların disfonksiyonu tipik değildir ancak ileri evrelerde idrar retansiyonu veya inkontinans oluşabilir.

Orta düzeyde bilişsel bozukluk(hafıza ve zihinsel performansta azalma) hastaların yarısında kendini gösterir. Hastaların %5'inde Parkinson sendromu ile kombine edilebilen frontal tipte demans gelişir.

!!! ALS'nin bir özelliği, felçli yatalak hastalarda bile yatak yaralarının olmamasıdır.

Hastalığın ana formlarının kliniği
servikotorasik form(vakaların %50'si):
kolların atrofik ve spastik-atrofik parezi ve bacakların spastik parezi karakteristiktir
bulbar formu:
ALS vakalarının %25'inde görülür
bulbar bozuklukları baskındır (yumuşak damak, dil, çiğneme kaslarının zayıflığı, konuşma ve yutma bozuklukları, sürekli tükürük akışı, sonraki aşamalarda solunum bozuklukları), şiddetli kahkaha ve ağlama şeklinde psödobulbar tezahürler, mandibular canlanma refleks mümkündür
uzuvlarda daha sonraki hasar belirtileri birleşir
bu formla, en kısa yaşam beklentisi: hastalar bulbar bozukluklardan (aspirasyon pnömonisi, solunum yetmezliği nedeniyle) ölürken, çoğu zaman bağımsız hareket edebiliyor
lumbosakral şekil(vakaların %20 - 25'i):
bacakların atrofik parezi hafif piramidal semptomlarla gelişir
sonraki aşamalarda kol kasları ve kraniyal kaslar tutulur
Yüksek (beyin) formu(1 – 2%):
periferik motor nöronlarda minimal hasar belirtileri ile spastik tetraparezi (veya alt paraparezi), psödobulbar sendromu (şiddetli kahkaha ve ağlama, mandibular refleksin canlanması) ile kendini gösterir

ALS komplikasyonları
uzuvların parezi ve felç, boyun kasları (başını tutamama)
yutma bozuklukları
solunum yetmezliği, solunum yetmezliği
aspirasyon pnömonisi
uzuv kontraktürleri
ürosepsis
depresyon
çoklu kramplar (ağrılı kas spazmları)
kaşeksi

Hareket bozukluklarının ilerlemesi ölümle biter birkaç (2-6) yıl içinde. Bazen hastalığın akut bir seyri vardır.

TEŞHİS

Amyotrofik lateral skleroz teşhisi öncelikle dayalı dikkatli analiz klinik tablo hastalıklar. Bir EMG çalışması (elektromiyografi), motor nöron hastalığının tanısını doğrular.

Amyotrofik lateral sklerozdan şüphelenilmelidir:
el kaslarında zayıflık ve atrofi ve muhtemelen fasikülasyonlar (kas seğirmeleri) gelişimi ile
ellerden birinin tenar kaslarının kilo kaybı ile addüksiyon (addüksiyon) zayıflığı ve başparmağın muhalefeti (genellikle asimetrik)
aynı zamanda başparmak ve işaret parmağı ile kavramada zorluk, küçük nesneleri yakalamada, düğmeleri iliklemede, yazı yazmada zorluk var.
proksimal kollarda ve omuz kuşağında zayıflığın gelişmesiyle, alt spastik paraparezi ile birlikte bacak kaslarında atrofi
bir hastada dizartri (konuşma bozuklukları) ve disfaji (yutma bozuklukları) geliştiğinde
bir hasta kramp geliştirdiğinde (ağrılı kas kasılmaları)

Dünya nörologlar organizasyonunun ALS için tanı kriterleri (1998):
klinik, elektrofizyolojik veya morfolojik olarak kanıtlanmış alt motor nöronun yenilgisi (dejenerasyonu)
klinik tabloya göre üst motor nöronun lezyonu (dejenerasyonu)
anamnez veya muayeneye göre belirlenen, merkezi sinir sisteminde bir hasar seviyesinde hastalığın subjektif ve objektif belirtilerinin ilerleyici gelişimi veya diğer seviyelere yayılması

!!! Aynı zamanda, diğer Olası nedenler alt ve üst motor nöronların dejenerasyonu.

ALS için tanı kriterleri:
Klinik olarak anlamlı ALS teşhisi konur:
huzurunda klinik işaretler bulbar ve en az iki spinal seviyede üst motor nöron lezyonları (örneğin spastik paraparezi) ve alt motor nöron lezyonları (kollar, bacaklarda hasar)
veya
iki spinal seviyede üst motor nöronda ve üç spinal seviyede alt motor nöronda klinik hasar belirtileri varlığında
Klinik olarak olası ALS teşhisi şu şekilde konulur:
merkezi sinir sisteminin en az iki seviyesinde üst ve alt motor nöronlarda hasar olan
ve
Alt motor nöron lezyon seviyelerinin üzerinde bir üst motor nöron lezyonu belirtileri varsa
Klinik olarak olası ALS:
vücudun 1 bölgesinde alt motor nöron semptomları artı üst motor nöron semptomları
veya
monomelik ALS (tek uzuvda ALS belirtileri), ilerleyici bulbar felç gibi vücudun 2 veya 3 bölgesinde üst motor nöron semptomları
ALS şüphesi:
Progresif kas atrofisi veya diğer motor semptomlar gibi 2 veya 3 bölgede alt motor nöron tutulumu semptomları varsa

not!!! Vücudun bölgeleri ayrılır:
oral-yüz
brakiyal
kaba
torasik
gövde

ALS onay kriterleri:
bir veya daha fazla alanda fasikülasyonlar
bulbar ve psödobulbar palsi belirtilerinin bir kombinasyonu
birkaç yıl içinde ölümcül bir sonucun gelişmesiyle hızlı ilerleme
okülomotor yokluğu, pelvik, görme bozuklukları, hassasiyet kaybı
kas güçsüzlüğünün miyotomsuz dağılımı (örneğin, biceps brachii ve deltoid kaslarda aynı anda güçsüzlük gelişimi; her ikisi de farklı motor sinirler tarafından da olsa aynı spinal segment tarafından innerve edilir)
bir spinal segmentte üst ve alt motor nöronlarda eş zamanlı hasar belirtisi yok
kas güçsüzlüğünün bölgesel olmayan dağılımı (örneğin, ilk önce sağ kolda parezi gelişirse, genellikle sağ bacak veya sol kol daha sonra tutulur, ancak sol bacak değil)
hastalığın zamanla olağandışı seyri (ALS, 35 yaşından önce başlama, 5 yıldan uzun süre, bir yıllık hastalıktan sonra bulbar bozuklukların olmaması, remisyon belirtileri ile karakterize değildir)

ALS hariç tutma kriterleri
Amyotrofik lateral skleroz tanısı için aşağıdakilerin olmaması:
duyu bozuklukları, öncelikle hassasiyet kaybı (olası parestezi ve ağrı)
pelvik bozukluklar - idrara çıkma ve dışkılama bozuklukları (hastalığın son aşamalarında bağlanmaları mümkündür)
görsel rahatsızlıklar
otonom bozukluklar
Parkinson hastalığı
Alzheimer tipi demans
ALS benzeri sendromlar

EMG(elektromiyografi) klinik bulgu ve bulguların doğrulanmasına yardımcı olur.
ALS'de EMG ile ilgili karakteristik değişiklikler ve bulgular:
üst ve alt ekstremite kaslarında veya ekstremitelerde ve baş bölgesinde fibrilasyon ve fasikülasyonlar
motor ünite sayısında azalma ve motor ünite aksiyon potansiyelinin amplitüdü ve süresinde artış
Hafifçe etkilenmiş kasları innerve eden sinirlerde normal iletim hızı ve ciddi şekilde etkilenmiş kasları innerve eden sinirlerde iletim hızında azalma (hız normal değerin en az %70'i olmalıdır)
normal elektriksel uyarılabilirlik ve duyu sinirlerinin lifleri boyunca dürtü iletim hızı

ALS'nin ayırıcı tanısı (ALS'ye benzer sendromlar):
Spondilojenik servikal miyelopati.
Kraniovertebral bölge ve omurilik tümörleri.
Kraniovertebral anomaliler.
Siringomyeli.
B12 vitamini eksikliği ile omuriliğin subakut kombine dejenerasyonu.
Strümpel'in ailevi spastik paraparezi.
Progresif spinal amyotrofiler.
Çocuk felci sonrası sendromu.
Kurşun, cıva, manganez ile zehirlenme.
GM2 gangliosidozlu erişkinlerde heksosaminidaz tip A eksikliği.
diyabetik amiyotrofi.
İletim bloklu multifokal motor nöropati.
Creutzfeldt-Jakob hastalığı.
Paraneoplastik sendrom, özellikle lenfogranülomatozis ve malign lenfoma ile.
Paraproteinemili ALS sendromu.
Lyme hastalığında aksonal nöropati (Lyme borreliosis).
radyasyon miyopatisi.
Guillain-Barré sendromu.
Miyasteni.
Multipl skleroz.
ONMK.
Endokrinopati (tirotoksikoz, hiperparatiroidizm, diyabetik amiyotrofi).
Malabsorpsiyon sendromu.
İyi huylu fasikülasyonlar, yani. motor sistemine zarar vermeden yıllarca süren fasikülasyonlar.
Nöroenfeksiyonlar (poliomyelit, bruselloz, epidemik ensefalit, kene kaynaklı ensefalit, nörosifiliz, Lyme hastalığı).
Birincil lateral skleroz.

TEDAVİ

Hastalığın etkili bir tedavisi yok. Tek ilaç, glutamat salma inhibitörü riluzol (Rilutek), ölümü 2 ila 4 ay geciktirir. Günde iki kez 50 mg reçete edilir.

Tedavinin temeli semptomatik tedavidir:
Fizyoterapi .
Fiziksel aktivite. Hasta mümkün olduğunca fiziksel olarak aktif olmalıdır.Hastalık ilerledikçe tekerlekli sandalye ve diğer özel cihazlara ihtiyaç duyulur.
Diyet. Disfaji, yiyeceklerin vücuda girme tehlikesi yaratır. hava yolları Bazen bir tüpten veya bir gastrostomiden gıdaya ihtiyaç vardır.
ortopedik cihazların kullanımı: boyunluk, çeşitli lastikler, nesneleri yakalamak için cihazlar.
Kramplar (ağrılı kas spazmları) için: günde iki kez 200 mg kinin sülfat veya günde iki kez fenitoin (Difenin) 200-300 mg veya karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg/gün ve/veya günde iki kez 400 mg E vitamini gün, ayrıca magnezyum müstahzarları, verapamil (Isoptin).
spastisite ile: baklofen (Baclosan) 10 - 80 mg / gün veya tizanidin (Sirdalud) 6 - 24 mg / gün, ayrıca klonazepam 1 - 4 mg / gün veya memantin 10 - 60 mg / gün.
salya akarken günde üç kez 0.25-0.75 mg atropin veya günde üç kez 10 mg hyoscine (Buscopan).
yemek yiyemediğinde yutma ihlali nedeniyle gastrostomi uygulanır veya nazogastrik tüp yerleştirilir. Erken perkütan endoskopik gastrostomi hastaların ömrünü ortalama 6 ay uzatmaktadır.
Ağrı sendromları için tüm analjezik cephaneliğini kullanın. Son aşamalarda narkotik analjezikler dahil.
Bazen geçici bir iyileşme antikolinesteraz ilaçları getirin (neostigmin metil sülfat - neostigmin).
Yüksek dozlarda serebrolizin(10 gün boyunca 10-30 ml IV damla tekrarlanan kurslar). ALS'de serebrolizinin nöroprotektif etkinliğini gösteren birkaç küçük çalışma vardır.
antidepresanlar: Sertalin 50 mg/gün veya Paxil 20 mg/gün veya Amitriptilin 75-150 mg/gün yan etkiler- sırasıyla ağızda kuruluğa neden olur, genellikle ALS hastalarına eziyet eden hipersalivasyonu (tükürük) azaltır.
Solunum problemleri ortaya çıktığında: suni havalandırma bir hastane ortamında akciğerler, kural olarak yapılmaz, ancak bazı hastalar taşınabilir ventilatörler satın alır ve evde mekanik ventilasyon gerçekleştirir.
Büyüme hormonunun kullanımı için gelişmeler devam ediyor, ALS'de nörotrofik faktörler.
Kök hücre tedavisi son yıllarda aktif olarak geliştirilmiştir.. Bu yöntem umut vaat ediyor, ancak henüz bilimsel deneyler aşamasında.

TAHMİN ETMEK

Amyotrofik Lateral skleroz ölümcül bir hastalıktır. ALS hastalarının ortalama yaşam süresi 3-5 yıldır, ancak hastaların %30'u 5 yıl, yaklaşık %10-20'si hastalığın başlangıcından itibaren 10 yıldan fazla yaşamaktadır.

Olumsuz prognostik işaretler- yaşlılık ve bulbar bozuklukları (ikincisinin ortaya çıkmasından sonra hastalar 1 - 3 yıldan fazla yaşamaz).

ÖNLEME

Spesifik bir profilaksi yoktur.

Amyotrofik Lateral skleroz(ALS veya "Charcot hastalığı" veya "Hehrig hastalığı" veya "motor nöron hastalığı"), omuriliğin ön boynuzlarının periferik motor nöronlarında seçici hasarın neden olduğu, etiyolojisi bilinmeyen, idiyopatik nörodejeneratif ilerleyici bir hastalıktır ve beyin sapının motor çekirdeklerinin yanı sıra kortikal (merkezi) motor nöronları ve omuriliğin yan sütunları.

Hastalık, bulbar kaslarında ve ekstremite kaslarında giderek artan parezi (zayıflık), kas atrofisi, fasikülasyonlar (kas lifi demetlerinin hızlı, düzensiz kasılmaları) ve piramidal sendrom (hiperrefleksi, spastisite, patolojik belirtiler) ile kendini gösterir. Dil kaslarında atrofi ve fasikülasyonlar ile konuşma ve yutma bozuklukları ile seyreden hastalığın bulbar formunun baskın olması, genellikle semptomların ve ölümün daha hızlı artmasına neden olur. Ekstremitelerde, distal bölümlerde atrofik parezi baskındır, özellikle el kaslarının atrofik parezi karakteristiktir. Ellerde zayıflık ön kol, omuz kemeri ve bacak kaslarının tutulumu ile artar ve yayılır ve hem periferik hem de merkezi spastik parezi gelişimi karakteristiktir. Çoğu durumda, hastalığın ilerlemesi tüm uzuvların ve bulbar kasların tutulumu ile 2-3 yıl içinde gözlenir.

Amyotrofik lateral skleroz tanısı, hastalığın klinik tablosunun kapsamlı bir analizine dayanır ve bir elektromiyografik çalışma ile doğrulanır.

Hastalığın etkili bir tedavisi yoktur. Temeli semptomatik tedavidir.

Hareket bozukluklarının ilerlemesi birkaç (2-6) yıl sonra ölümle sonuçlanır. Bazen hastalığın akut bir seyri vardır.

ALS-plus sendromları, aşağıdakileri içeren ayrı bir ALS varyantı olarak ayırt edilir:

• Frontotemporal demans ile ilişkili ALS. Çoğunlukla aileseldir ve vakaların %5-10'unu oluşturur.
• ALS, frontal demans ve parkinsonizm ile birleşir ve 17. kromozomun mutasyonuyla ilişkilidir.

• epidemiyoloji

  Amyotrofik lateral skleroz, 40-60 yaşlarında ilk kez ortaya çıkıyor. Ortalama başlangıç ​​yaşı 56 idi. ALS yetişkinlerin hastalığıdır ve 16 yaşın altındaki kişilerde görülmez. Erkekler biraz daha sık hastalanır (erkeklerin kadınlara oranı 1,6-3,0: 1'dir).

  ALS, 100.000 popülasyonda 1.5-5 vaka insidansı olan sporadik bir hastalıktır. Olguların %5-10'unda amyotrofik lateral sklerozun bir aile karakteri vardır (otozomal dominant bir şekilde iletilir).

• sınıflandırma

  Çeşitli kas gruplarının lezyonunun baskın lokalizasyonuna göre, aşağıdaki amyotrofik lateral skleroz formları ayırt edilir:

  • Servikal-torasik form (vakaların %50'si).
  • Bulbar formu (vakaların %25'i).
  • Lumbosakral form (vakaların %20 - 25'i).
  • Yüksek (serebral) form (% 1 - 2).

• ICD kodu G12.2 Motor nöron hastalığı.

teşhis

Amyotrofik lateral skleroz tanısı öncelikle hastalığın klinik tablosunun kapsamlı bir analizine dayanır. Bir EMG çalışması (elektromiyografi), motor nöron hastalığının tanısını doğrular.

• ALS'den Ne Zaman Şüphelenilir?
  • Amyotrofik lateral skleroz, özellikle el kaslarında zayıflık ve atrofi ve muhtemelen fasikülasyonların (kas seğirmeleri) gelişmesiyle, özellikle de adduksiyon zayıflığının gelişmesiyle birlikte ellerden birinin tenar kaslarının kaybıyla şüphelenilmelidir. (addüksiyon) ve başparmağın muhalefeti (genellikle asimetrik olarak). Aynı zamanda başparmak ve işaret parmağı ile kavramada, küçük nesneleri tutmada, düğmeleri iliklemede ve yazı yazmada zorluk yaşanır.
  • Proksimal kollarda ve omuz kuşağında zayıflığın gelişmesiyle, alt spastik paraparezi ile birlikte bacak kaslarında atrofi.
  • Hastanın dizartri (konuşma bozuklukları) ve disfaji (yutma bozuklukları) gelişimi ile.
  • Bir hasta kramp geliştirdiğinde (ağrılı kas kasılmaları).

• Dünya Nörologlar Federasyonu'nun ALS Tanı Kriterleri (1998)
  • Klinik, elektrofizyolojik veya morfolojik olarak kanıtlanmış alt motor nöronun yenilgisi (dejenerasyonu).
  • Klinik tabloya göre üst motor nöronun hasarı (dejenerasyonu).
  • Anamnez veya muayeneye göre belirlenen, merkezi sinir sisteminde bir hasar düzeyinde hastalığın öznel ve nesnel belirtilerinin ilerleyici gelişimi veya diğer seviyelere yayılması.

  Aynı zamanda, alt ve üst motor nöronların dejenerasyonunun diğer olası nedenlerini dışlamak gerekir.

• ALS teşhis kategorileri
  • Klinik olarak anlamlı ALS teşhisi konur:
    • Bulbarda üst motor nöronda (örneğin spastik paraparezi) ve alt motor nöronda ve en az iki spinal seviyede (kollarda, bacaklarda hasar) klinik hasar belirtileri varsa veya
    • Üst motor nöronda iki spinal seviyede ve alt motor nöronda üç spinal seviyede klinik hasar belirtileri varlığında.
  • Klinik olarak olası ALS teşhisi şu şekilde konulur:
    • Üst ve alt motor nöronlar merkezi sinir sisteminin en az iki seviyesinde etkilendiğinde ve
    • Alt motor nöron lezyon seviyelerinin üzerinde bir üst motor nöron lezyonu belirtileri varsa.
  • Olası ALS:
    • Vücudun 1 bölgesinde alt motor nöron semptomları artı üst motor nöron semptomları veya
    • Monomelik ALS (tek uzuvda ALS belirtileri), ilerleyici bulbar felç gibi vücudun 2 veya 3 bölgesinde üst motor nöron semptomları.
  • ALS şüphesi:
    • 2 veya 3 bölgede alt motor nöronda ilerleyici kas atrofisi veya diğer motor semptomlar gibi hasar belirtileri varsa.

  Bu durumda vücudun bölgeleri oral-yüz, brakiyal, kural, torasik ve gövde olarak ayrılır.

• ALS teşhisi işaretlerle doğrulanır (ALS Onay Kriterleri)
  • Bir veya daha fazla alanda fasikülasyonlar.
  • Bulbar ve psödobulbar felç belirtilerinin bir kombinasyonu.
  • Birkaç yıl içinde ölümün gelişmesiyle hızlı ilerleme.
  • Okülomotor yokluğu, pelvik, görme bozuklukları, hassasiyet kaybı.
  • Kas zayıflığının miyotomsuz dağılımı. Örneğin, omuz ve deltoid kasın pazılarında eşzamanlı zayıflık gelişimi. Her ikisi de farklı motor sinirler tarafından da olsa aynı spinal segment tarafından innerve edilir.
  • Bir spinal segmentte üst ve alt motor nöronlarda eşzamanlı hasar belirtilerinin olmaması.
  • Kas zayıflığının bölgesel olmayan dağılımı. Örneğin, ilk olarak sağ kolda parezi gelişirse, genellikle sağ bacak veya sol kol daha sonra sürece dahil olur, ancak sol bacak değil.
  • Zamanla hastalığın olağandışı seyri. ALS, 35 yaşından önce başlayan, 5 yıldan uzun süren, bir yıllık hastalıktan sonra bulbar bozuklukların yokluğu ve remisyon belirtileri ile karakterize değildir.

• ALS hariç tutma kriterleri

  Amyotrofik lateral skleroz tanısı için aşağıdakilerin olmaması:

  • Duyusal bozukluklar, öncelikle hassasiyet kaybı. Parestezi ve ağrı mümkündür.
  • Pelvik bozukluklar (bozuk idrara çıkma ve dışkılama). Onların katılımı, hastalığın son aşamalarında mümkündür.
  • görsel rahatsızlıklar.
  • Vejetatif bozukluklar.
  • Parkinson hastalığı.
  • Alzheimer tipi demans.
  • ALS benzeri sendromlar.

• Elektromiyografik çalışma (EMG)

  EMG, klinik veri ve bulguların doğrulanmasına yardımcı olur. ALS'de EMG ile ilgili karakteristik değişiklikler ve bulgular:

  • Üst ve alt ekstremite kaslarında veya ekstremitelerde ve baş bölgesinde fibrilasyonlar ve fasikülasyonlar.
  • Motor ünitelerin sayısını azaltmak ve motor ünitelerin aksiyon potansiyelinin genliğini ve süresini arttırmak.
  • Hafifçe etkilenmiş kasları innerve eden sinirlerde normal iletim hızı ve ciddi şekilde etkilenmiş kasları innerve eden sinirlerde iletim hızında azalma (hız normal değerin en az %70'i olmalıdır).
  • Normal elektriksel uyarılabilirlik ve duyu sinirlerinin lifleri boyunca dürtü iletim hızı.

• Ayırıcı tanı (ALS benzeri sendromlar)
  • Spondilojenik servikal miyelopati.
  • Kraniovertebral bölge ve omurilik tümörleri.
  • Kraniovertebral anomaliler.
  • Siringomyeli.
  • B12 vitamini eksikliği ile omuriliğin subakut kombine dejenerasyonu.
  • Strümpel'in ailevi spastik paraparezi.
  • Progresif spinal amyotrofiler.
  • Çocuk felci sonrası sendromu.
  • Kurşun, cıva, manganez ile zehirlenme.
  • GM2 gangliosidozlu erişkinlerde heksosaminidaz tip A eksikliği.
  • diyabetik amiyotrofi.
  • İletim bloklu multifokal motor nöropati.
  • Creutzfeldt-Jakob hastalığı.
  • Paraneoplastik sendrom, özellikle lenfogranülomatozis ve malign lenfoma ile.
  • Paraproteinemili ALS sendromu.
  • Lyme hastalığında aksonal nöropati (Lyme borreliosis).
  • radyasyon miyopatisi.
  • Guillain-Barré sendromu.
  • Miyasteni.
  • Multipl skleroz.
  • ONMK.
  • Endokrinopati (tirotoksikoz, hiperparatiroidizm, diyabetik amiyotrofi).
  • Malabsorpsiyon sendromu.
  • İyi huylu fasikülasyonlar, yani. motor sistemine zarar vermeden yıllarca süren fasikülasyonlar.
  • Nöroenfeksiyonlar (çocuk felci, bruselloz, salgın ensefalit, kene kaynaklı ensefalit, nörosifiliz, Lyme hastalığı).
  • Birincil lateral skleroz.