Definicija

(lat. osteogenesis imperfecta; inače “nesavršeno formiranje kostiju”, bolest “ kristalni čovjek”) jedna je od bolesti koju karakterizira povećana lomljivost kostiju.

Zbog skupine genetskih poremećaja, osobe s osteogenesis imperfecta imaju ili nedovoljnu količinu kolagena ili njegovu kvalitetu. Budući da je kolagen važan protein u strukturi kostiju, ova bolest rezultira slabim ili lomljivim kostima.

Bolest je poznata od davnina, na što ukazuje slučaj rođenja djeteta s prijelomima kostiju opisan 1637. godine.

Razlozi

Godine 1788. izraženo je mišljenje da su intrauterini prijelomi posljedica kongenitalnog sifilisa, budući da ne postoji intrauterini rahitis. S vremenom je sifilis isključen kao čimbenik ove bolesti.

Godine 1849. opisan je sindrom krhke kosti s višestrukim prijelomima koji su nastali in utero ili nakon rođenja, a on mu je dao naziv "osteogenesis imperfecta" koji i danas koristimo.

Kliničari razlikuju dva oblika osteogenesis imperfecta - rani (intrauterini ili prenatalni), kada se prijelomi kostiju događaju u maternici ili tijekom poroda, i postnatalni ili kasni oblik.

Iako se vjerovalo da djeca rođena s prenatalnim oblikom bolesti umiru u prvim mjesecima života, mnogi kliničari ukazuju na moguću održivost ove djece.

Sada je jasno što prije bolesti manifestiran, to je teži njegov tijek i lošija prognoza.

Postoje četiri faze u tijeku osteogenesis imperfecta:

• latentan;
• faza prijeloma kostiju;
• faza gluhoće;
• fazi stabilne osteoporoze.

Ali ova klasifikacija ne daje odgovarajući odgovor na pitanje uzroka bolesti. Nažalost, ne postoji odgovarajući sustav za ocrtavanje tijeka osteogenesis imperfecta koja se javlja kod djece.

Simptomi

Kliničke manifestacije bolesti različite su ovisno o vrsti bolesti i dobi bolesnika, njegovim individualnim, genetski uvjetovanim osobinama. U prenatalnom obliku bolesti djeca se rađaju vrlo slaba, ponekad nesposobna za život. Tijekom poroda, unatoč normalnom tijeku, djeca imaju prijelome kostiju. Pri rođenju je ponekad moguće otkriti deformacije udova nakon nepravilnog cijeljenja intrauterinih prijeloma. Klinički gledano, dijagnoza osteogenesis imperfecta temelji se uglavnom na prisutnosti deformacija udova zbog potpunih i nepotpunih prijeloma kostiju, atrofije mišića, plave bjeloočnice i "jantarnih" zuba. Kasnije često dolazi do prijeloma kostiju kod povijanja djeteta, kupanja ili oblačenja potkošulja, klizača. Prijelomi su u pravilu subperiostalni, s kutnim pomakom fragmenata dijafize femura ili humerusa, rjeđe kostiju podlaktice i potkoljenice. Ponekad postoje prijelomi zdjelice i kralježnice. Brzo rastu zajedno - stoga liječenje mora započeti odmah. Treba napomenuti da se prijelomi kostiju šake i stopala gotovo nikada ne događaju. A nakon prijeloma ne dolazi do pseudoartroze.

U neliječene djece prijelomi srastaju uz angularne deformacije segmenata ekstremiteta i izražen hipertrofični kalus koji je palpabilan. Udovi u odnosu na tijelo su neproporcionalno kratki i deformirani.

Kao što je rečeno, zbog čestih, ponekad i višestrukih prijeloma i plućnih upalnih komplikacija, djeca s ranim oblikom bolesti umiru u prvim danima ili mjesecima nakon rođenja i rijetko dožive 10. godinu života.

Kasni oblik osteogenesis imperfecta može se manifestirati prijelomima kostiju u djece koja se smatraju zdravima između 2. i 12. godine, rjeđe u adolescenciji, te u odraslih, iako se smatra da su nakon puberteta prijelomi kostiju rijetki, a ponekad ni u svi.

U kasnom obliku nesavršene osteoporoze geneze učestalost prijeloma je različita, od nekoliko do desetak puta s različita lokalizacija. Ponekad djeca pokazuju deformacije kostiju kralježnice i donjih ekstremiteta bez prenesenih klasičnih prijeloma zbog mikropukotina u kostima. Kod dugih kostiju, rebara, ključne kosti nema fraktura fragmenata, jer je sila djelovanja mala. Priroda prijeloma kostiju, tijek njihove fuzije ne razlikuju se od prijeloma u ranom obliku osteogenesis imperfecta, a pseudoartroza se gotovo nikada ne promatra. Prijelomi su popraćeni bolovima, oteklinama, krepitacijama fragmenata itd.

Kod ove bolesti bolesnici uvijek imaju opću slabost; atrofija mišića zbog štedljivog načina života; slabost ligamentno-kapsularnog aparata zglobova, što dovodi do njihove nestabilnosti, kao i subluksacije ili dislokacije. Može postojati zakrivljenost kralježnice i ravna prsa.

Klasifikacija

Na temelju genetsko istraživanje mnogi autori identificirali su četiri vrste bolesti, koje se danas mogu uzeti kao standard:

• I i IV - bolest s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja i blagim tijekom;
• II - bolest u kojoj bolesnici umiru odmah nakon rođenja ili nešto kasnije, zbog višestrukih patoloških prijeloma ili plućnih infektivnih komplikacija;
• III - bolest s autosomno recesivnim oblikom nasljeđivanja, bolesnici žive normalno i imaju uglavnom problema u liječenju prijeloma kostiju.

Dijagnostika

Osteoporosis imperfecta karakterizira trijas simptoma: povećana lomljivost kostiju, modrilo bjeloočnice i gubitak sluha. Gubitak sluha se razvija postupno nakon puberteta, kao posljedica sklerotičnih promjena i sraštavanja malih kostiju srednjeg uha. Međutim, u svim slučajevima promatramo gluhoću s povećanom lomljivošću kostiju. Ali plavetnilo bjeloočnice jest stalni znak ove bolesti, uzrokovana je stanjenjem bjeloočnice i prozirnošću pigmenta žilnice.

Dijagnoza nesavršene osteogeneze ne uzrokuje značajne poteškoće. Temelji se na ovom trijasu simptoma, ali glavni je česta krhkost dugog cjevaste kosti.

Postoje slučajevi kada se pri rođenju djeteta s ranim oblikom bolesti utvrdi disproporcija kratkih i zakrivljenih udova u odnosu na normalno tijelo, što može dovesti do sumnje na hondrodistrofiju. Ali normalna glava i lice te utvrđeno zadebljanje žuljevitih kostiju na mjestima kutnih deformacija zbog nepravilnog srastanja intrauterinih prijeloma osnova je za postavljanje točne dijagnoze.

Kod djece mlađa dob moguće je zamijeniti osteogenesis imperfecta s rahitisom ili infantilnim oblikom osteomalacije otkrivanjem deformacije prsa, zakrivljenost udova i kralježnice, ali pažljivo proučavanje anamneze i pregleda isključuje ovu patologiju.

Obavezna metoda je rendgenski pregled bolesnika s nesavršenom osteogenezom. Na rendgenskim snimkama kostura otkrivaju se različite patološke promjene na kostima koje ovise o dobi bolesnika, obliku bolesti i karakteristikama tijeka bolesti. U ranom obliku bolesti djecu je rijetko potrebno radiološki pregledati, jer pažljiv klinički pregled djeteta od strane ortopeda nakon rođenja daje razloga za postavljanje ili sumnju na točnu dijagnozu. A kod preživjele djece patološki prijelomi kostiju toliko su česti da nema potrebe za rendgenskom dijagnostikom.

U kasnom obliku osteogenesis imperfecta provodi se rendgenski pregled djece, adolescenata, a osobito odraslih s prijelomima kostiju s pomakom ulomaka ili njihovim nepravilnim sraštavanjem, kako bi se odlučilo o izboru metode liječenja i korekcije deformiteta. .

Laboratorijske pretrage krvi i urina djece s osteogenesis imperfecta nisu pokazale nikakve karakteristične znakove ove bolesti. Ponekad sa svježim prijelomima kostiju uočeno je povećanje ESR-a. U biokemijskim studijama krvnog seruma, razine kalcija i fosfora, kao i aktivnost alkalne fosfataze, fluktuirale su unutar normalnog raspona u različitim dobnim skupinama bolesnika, iako je pronađeno povećanje aktivnosti kisele i alkalne fosfataze.

Što se tiče prognoze, treba još jednom naglasiti da u ranom prenatalnom obliku osteogenesis imperfecta većina oslabljene djece umire odmah nakon rođenja ili tijekom prvih mjeseci života od posljedica čestih prijeloma i komplikacija raznih bolesti. upalni procesi. Povoljnija prognoza je u kasnom obliku bolesti, budući da se tijekom puberteta prijelomi kostiju javljaju rjeđe svaki put, au odrasloj dobi, tijekom vremena, oni se ne promatraju.

Prevencija

S obzirom da su u djece česti prijelomi patološki promijenjenih kostiju koje brzo srastaju sa sklonošću deformitetima, vrlo je važno djeci omogućiti hitna pomoć i pravilno ih tretirati. Načela liječenja prijeloma kod osteogenesis imperfecta ne razlikuju se od općeprihvaćenih u traumatologiji. U slučajevima čestih prijeloma kostiju primjena je intramedularne metalne osteosinteze profilaktički mogući ponovljeni prijelomi i pojava kutnih deformacija.

Zbog činjenice da prijelomi kostiju u male djece predškolska dob tretiraju se, u pravilu, konzervativnim metodama, ponekad postoje kutne deformacije koje krše statično-dinamičku funkciju donjih ekstremiteta i uzrokuju deformirajući osteoartritis. Kutne deformacije u djece i odraslih, posebno kostiju donjih ekstremiteta, moraju se eliminirati.

Kod osteogenesis imperfecta važnija je prevencija prijeloma kostiju. S bolesnom djecom treba postupati pažljivo, držati ih u režimu poštede i propisati restorativno liječenje. Korisno je koristiti kalcij, fosfor, željezo, multivitamine, vitamin D. U ranom djetinjstvu propisuju se pripravci timusa, a za stariju djecu hormon spolnih žlijezda za ubrzavanje rasta kostiju.

Osteogenesis imperfecta danas je najteža kongenitalna bolest koštanog sustava. Iako je najvjerojatnije riječ o skupini patologija zbog genetske predispozicije. Možete pronaći i druge nazive za ovu bolest: bolest krhkih, kredastih ili staklastih kostiju, Wrolickov sindrom, Lobsteinova bolest, kongenitalna osteomalacija ili periostalna distrofija.

Patologiju karakterizira kršenje formiranja koštanog tkiva, zbog čega dolazi do povećane krhkosti kostiju. Često broj prijeloma u jednoj osobi doseže i do 100 godišnje. Zbog toga se takvi pacijenti nazivaju "kristalnom" ili krhkom djecom. Osteogenesis imperfecta je neizlječiva, ali posljednjih godina medicina olakšava patnju bolesnika. I mnogi pacijenti mogu voditi gotovo normalan život.

Mehanizam razvoja

Jedno od 15-20 tisuća djece rađa se s ovom patologijom. Kod lakšeg oblika dijete se može normalno razvijati, a najteži slučajevi dovode do smrti u prvoj godini života.

Osteogenesis imperfecta kod djece nastaje zbog mutacija gena odgovornih za sintezu proteina vezivnog tkiva. Kao rezultat, smanjena je količina ili struktura kolagena tipa 1. Naime, o tome ovisi čvrstoća kostiju. To dovodi do čestih prijeloma, deformacija kostura i drugih razvojnih patologija.

Kršenje sinteze kolagena uzrokuje smanjenje gustoće kostiju - ima poroznu strukturu i tanki kortikalni sloj. Kao rezultat toga, kosti, iako rastu normalno, imaju povećanu krhkost.

Razlozi

Ova bolest pripada nasljednim kongenitalnim patologijama. Uzroci su mutacije gena odgovornih za sintezu proteina kolagena. Bolest se najčešće nasljeđuje autosomno dominantno. To se događa ako se uoče mutacije gena kod jednog od roditelja. Kod ovog oblika bolesti, ona se odvija povoljnije, jer se prijelomi kostiju javljaju nakon godinu dana, kada dijete počinje hodati.

Teži tijek patologije opaža se ako je nasljeđe autosomno recesivno, odnosno ako oba roditelja imaju mutaciju gena. Ovaj oblik bolesti javlja se u oko 5% slučajeva i vrlo je težak. Prijelomi se mogu dogoditi već u trudnoći, zbog čega se mnoge bebe rađaju mrtve, a 80% novorođenčadi ne doživi ni mjesec dana.

Ova bolest je nasljedna i prenosi se s roditelja na djecu.

Simptomi

Glavni simptom bolesti je povećana lomljivost kostiju. Prijelomi u takvim pacijentima nastaju čak i pri najmanjem udaru. U najtežim slučajevima simptomi se javljaju odmah nakon rođenja djeteta. To se događa s intrauterinim oblikom patologije, koji se javlja u oko 5% slučajeva. Istodobno, bebe često dobivaju ozljede koje su nekompatibilne sa životom, čak iu razdoblju intrauterinog razvoja ili tijekom poroda. Rađaju se s prijelomima udova, poremećenom respiratornom funkcijom. Ako dijete s ovim oblikom bolesti preživi, ​​obično ne živi više od 2 godine.

Ali najčešće postoji kasni oblik patologije. Ona ima povoljniji tečaj. Patološki prijelomi obično zahvaćaju cjevaste kosti ekstremiteta. Događaju se prilikom oblačenja djeteta, kupanja, igre. Osim krhkosti kostiju, opažaju se i druge deformacije kostura. Najčešće je to zakrivljenost kralježnice i abnormalni razvoj prsnog koša. Česti patološki prijelomi mogu dovesti do pogrešnog spajanja kostiju. Kao rezultat toga, udovi su deformirani, skraćeni. Ovim znakovima na fotografiji lako možete prepoznati pacijenta s nesavršenom osteogenezom.

Ostali organi, u čijem je radu kolagen uključen, također prolaze kroz promjene. Ovisno o vrsti bolesti i težini njezina tijeka, mogu biti jako izraženi ili gotovo nevidljivi. Većina ovih pacijenata ima karakteristični simptomi:

• plavičaste bjeloočnice;
• prozirni žućkasti zubi;
• malokluzija, rano propadanje zuba;
• progresivni gubitak sluha;
• pojava bubrežnih kamenaca;
• abnormalna pokretljivost zglobova koja dovodi do čestih dislokacija;
• poremećaj srčanih ventila;
• atrofija mišića, slabost;
• česta krvarenja iz nosa;
• nizak rast.

Za razliku od tjelesnog razvoja, intelektualni i mentalni razvoj obično ne trpi. Djeca s osteogenesis imperfecta obično su pametna, emotivna, svrhovita, sposobna se nositi s poteškoćama.

Kod težih oblika deformacije kostura bolesnici se mogu kretati samo u invalidskim kolicima

Vrste

Ova patologija ima nekoliko oblika, karakteriziranih različitim simptomima i težinom tijeka bolesti. Uobičajeno je razlikovati četiri vrste bolesti.

1. Osteogenesis imperfecta tip 1- Ovo je najlakši oblik tijeka bolesti. Razvija se zbog nedovoljne proizvodnje kolagena. Ovaj oblik karakteriziraju blagi prijelomi, poremećen razvoj zuba, gubitak sluha, osteoporoza. Ali u mnogim slučajevima pacijenti s ovim oblikom bolesti vode normalan život, budući da patologija ne utječe na njihov mentalni razvoj. Obično se broj prijeloma smanjuje do adolescencije, a tek nakon 40 godina bolest se ponovno pogoršava.
2. Često se razvija autosomno recesivno nasljeđivanje nesavršena osteogeneza tip II. Ovo je najteži oblik, karakteriziran višestrukim prijelomima kostiju čak iu prenatalnom razdoblju. Novorođenčad umire od respiratornog zatajenja ili cerebralnog krvarenja. Uz ovaj tijek bolesti, pacijenti vrlo rijetko žive do 2 godine.
3. Osteogenesis imperfecta tip III također se razvija kada dođe do mutacije gena u oba roditelja. Rijedak je ovaj teški oblik bolesti s izraženim deformacijama kostura. Njegove karakteristične značajke su skraćeni udovi, nizak rast, gubitak kose i vrlo slabi mišići. Stoga se pacijenti mogu kretati samo u invalidskim kolicima.
4. Osteogenesis imperfecta tip IV ima umjeren tijek. Karakterizira ga sinteza kolagena u dovoljnim količinama, ali ovaj protein ima promijenjenu strukturu. Znakovi ovog oblika patologije su nizak rast, deformacija prsnog koša, zubi, česti prijelomi do 10-12 godina, gubitak sluha. Ali svi simptomi su obično blagi.

Uz blagi tijek bolesti, većina pacijenata može voditi normalan život.

Dijagnostika

Djetetu se obično postavlja dijagnoza pri rođenju na temelju vanjski znakovi i radiografija. Ponekad se rade testovi genetskog materijala kako bi se utvrdila vrsta bolesti. Ali moguće je dijagnosticirati osteogenesis imperfecta već tijekom trudnoće. Počevši od 16. tjedna, znakovi bolesti mogu se otkriti tijekom ultrazvučnog pregleda. Osim toga, mutacije gena otkrivaju se tijekom genetskog testa krvi.

Unatoč činjenici da se bolest otkriva prije rođenja djeteta, potreba za prekidom trudnoće javlja se samo s nesavršenom osteogenezom tipa II, budući da je ovaj oblik bolesti vrlo težak i brzo završava smrću.

Moguće je otkriti patologiju gena čak i tijekom trudnoće

Osteogenesis imperfecta tip I često se javlja u tako blagom obliku da se bolesnik normalno razvija i odrasta gotovo zdrav. A osoba može saznati o svojoj dijagnozi tek nakon rođenja bolesnog djeteta.

Liječenje

Kao i sve druge genetske bolesti, osteognosis imperfecta je neizlječiva. Ranije se prognoza za pacijente smatrala vrlo nepovoljnom. No moderna medicina može poboljšati stanje oboljelih i omogućiti im gotovo normalan život. Liječenje osteogenesis imperfecta usmjereno je na usporavanje progresije patologije i uklanjanje njezinih simptoma. Sada samo bolest tipa II ima potpuno nepovoljnu prognozu, koja 100% završava smrću djeteta mlađeg od 2 godine. U drugim oblicima bolesti očekivani životni vijek bolesnika i njegova kvaliteta ne moraju biti lošiji od onih kod zdravi ljudi.

Cilj liječenja osteogenesis imperfecta je prilagodba bolesnika na normalan život, au slučaju težeg tijeka, učenje vještina samozbrinjavanja. Stoga, za učinkovito liječenje važan je integrirani pristup.

Bolesno dijete promatra nekoliko liječnika:

• pedijatar propisuje lijekove za poboljšanje rasta i stanja koštanog tkiva, održava cjelokupno zdravlje;
• kirurg pokušava spriječiti prijelome uz pomoć ortopedskih cipela, steznika, a također prati ispravnu fuziju kostiju;
• rehabilitolog mora odabrati individualni program vježbanja kako bi dijete prilagodio životu, prije svega, za normalno kretanje;
• važan je i rad psihologa koji pomaže u prevladavanju straha od prijeloma.

Za prevladavanje osteoporoze, najčešćeg problema ovih pacijenata, koristi se medikamentozna terapija. Moguće je zaustaviti razrjeđivanje kostiju uz pomoć pripravaka biofosfonata. Oni inhibiraju sintezu stanica osteoklasta, koji obavljaju funkciju uništavanja koštanog tkiva. Liječenje počinje s intravenska primjena"Pamidronata". Potrebno ga je primijeniti svaka 2-4 mjeseca. Dobri rezultati vidljivi su nakon liječenja "Risedronatom" ili zoledronskom kiselinom.

Za takve je pacijente vrlo važno da kosti nakon prijeloma pravilno zarastu.

Ponekad se prema indikacijama propisuje hormon rasta. Pomaže ubrzati rast cjevastih kostiju i poboljšati metaboličke procese u koštanom tkivu. Također se koriste soli magnezija, fosfora i kalija, pripravci kalcija i vitamina D, somatotropin, paratiroidni hormoni. Prikazana je elektroforeza s kalcijevim solima, UVR, magnetoterapija, induktotermija, masaža.

Vrlo je važno za takve pacijente adekvatno stres vježbanja. Mnoga se djeca nakon bolnih prijeloma boje kretanja i radije sjede ili leže. To dovodi do atrofije mišića. Osim toga, imobilizirani bolesnici razvijaju hipokinetičku osteoporozu, koja dodatno razara koštano tkivo. Stoga je jedan od glavnih zadataka liječenja osteogenesis imperfecta edukacija bolesnika sigurne načine kretanje i posebne vježbe.

Ako deformacije kostura ozbiljno ometaju kretanje pacijenta, kirurgija. Operacija je prilično komplicirana jer se kost reže i spaja kako bi poprimila pravilan oblik. Nakon toga se učvršćuje klinom ili posebnom savitljivom desetkom koja se uvodi u koštani kanal.

Vrlo je važno za bolesno dijete stvoriti pravo razvojno okruženje koje ga potiče na kretanje.

Za povoljan tijek bolesti važnu ulogu imaju roditelji. Jer za “kristalno” dijete najvažnije je naučiti živjeti sa svojim problemom, ponašati se tako da spriječi lomove. Zadatak roditelja je pravilno skrbiti za bolesno dijete, pratiti redoviti prolaz rehabilitacijskog liječenja. Važno je poticati bebu da se samostalno kreće, naučiti je da se sama služi. Da biste to učinili, morate koristiti pomoćne uređaje u kući, na primjer, rukohvate, stepenice, posebna sjedala. Vrlo je korisno da se bolesno dijete bavi plivanjem, plesom, glazbom, ručnom kreativnošću.

Pravilnim pristupom liječenju djeca s osteogenesis imperfecta razvijaju se normalno. Često su još sposobniji i talentiraniji, jer se odlikuju svrhovitošću i sposobnošću prevladavanja poteškoća.

Komplikacije

Glavni simptom bolesti je povećana lomljivost kostiju. Ali zbog činjenice da je formiranje kostiju poremećeno, mogu se razviti razne komplikacije. Najčešće su to deformacije udova, zakrivljenost kralježnice i prsa. Prsa mogu postati bačvasta i može se razviti jaka pogrbljenost. Udovi su često skraćeni, zakrivljeni.

Osim toga, česta komplikacija bolesti je malokluzija, brzo uništavanje zuba. Zbog razrjeđivanja koštanog tkiva, sluh također pati. Većina pacijenata s godinama razvije gubitak sluha ili gluhoću. A deformacije prsa dovode do bolesti dišni sustav.

moderna medicina postigao da s tako teškom i neizlječivom bolešću čovjek može normalno živjeti. Od 2012. kristalna djeca liječe se na dobrotvornoj osnovi. Postoje međunarodne zaklade i grupe u koje su ujedinjeni roditelji. Tamo mogu dobiti savjet, pomoć i podršku.

Vodeći stručnjaci u području genetike:

prof. Kruglov Sergej Vladimirovič (lijevo), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (desno)

Uređivač stranice: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna — traumatolog-ortoped

Amelina Svetlana Sergeevna - profesorica Odsjeka za genetiku i laboratorijsku genetiku, dr. medicinske znanosti. Doktor genetičar najviše kvalifikacijske kategorije

Degtereva Elena Valentinovna - asistent katedre za genetiku i laboratorijsku genetiku, genetičar prve kategorije

Osteogenesis imperfecta je genetska bolest, karakteriziran činjenicom da na genetskoj razini postoji kršenje formiranja kostiju, zbog čega one kosti koje se formiraju u djeteta imaju poroznu strukturu (opaža se osteoporoza), pretjerano povećan stupanj krhkosti.

Osteogenesis imperfecta: epidemiologija

NA medicinske literature koncept nesavršene osteogeneze ima nekoliko različitih naziva - to je kongenitalna krhkost kostiju, i kongenitalni rahitis, i periostalna distrofija, i Frolik-Lobshteinova bolest, i kongenitalna osteomalacija. Ali unatoč takvoj raznolikosti naziva, svi oni odražavaju jedan patološki proces koji se javlja u strukturama kostiju.

Zbog pretjerane krhkosti i lomljivosti kostiju, djeca s sličnu bolest sklon trajnim i što je najvažnije višestrukim prijelomima kostiju. Štoviše, prijelomi se javljaju čak i od najmanjeg udarca, koji kod zdrave djece uopće ne uzrokuje traumatske ozljede. U vezi s ovom značajkom, bebe koje pate od ove patologije ponekad se nazivaju "kristalnom djecom", čime se naglašava osobitost koštanih struktura koje imaju.

Učestalost pojave ove patologije među svjetskom populacijom je 1:10 000 ili 1:20 000 sve novorođenčadi.

Osteogenesis imperfecta odnosi se na genetsku patologiju. A to znači da je nemoguće u potpunosti izliječiti pacijente kojima je ova dijagnoza dijagnosticirana pri rođenju, kao i svu drugu djecu s genetskim problemima. Ali unatoč tome, sada su razvijene brojne metode koje pomažu normalizirati život takvih pacijenata, povećavajući njihovu kvalitetu života.

Osteogenesis imperfecta: uzroci razvoja ove patologije.

Dakle, shvatimo koji su uzroci ovu patologiju koji su mehanizmi u djetetovom tijelu „oštećeni“.

Razvoj ove patologije je zbog činjenice da na genetskoj razini (zbog mutacije) postoji kršenje metabolizma kolagenskih proteina prvog tipa (proteini vezivnog tkiva). Zbog takvog kršenja, formiranje lanaca kolagena je poremećeno. Zbog toga je potpuno ili djelomično poremećeno stvaranje kolagenih vlakana iz lanaca koji čine kosti, mišiće i sva ostala vezivna tkiva. I to je kršenje koje već dovodi do činjenice da se koštane strukture formiraju s nedostatkom. Kako se točno izražava ova povreda? Kost u dužini izgleda kao da raste kao i obično, ali unatoč tome slabo okoštava (poremećeni su periostalni, endostalni tipovi okoštavanja). Kost u svojoj strukturi postaje porozna - odvojeni koštani otoci i brojni sinusi, koji su ispunjeni labavim vezivnim tkivom. Kortikalni sloj koji prekriva kost je tanji nego inače. Kao posljedica svih prethodno navedenih promjena, već i pri najmanjem udaru nastaju brojni prijelomi, kojih inače ne bi trebalo biti.

Nasljeđivanje ove patologije može se dogoditi i autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja (do devedeset pet posto svih slučajeva ove patologije) i autosomno recesivnim tipom (manje od pet posto svih registriranih slučajeva bolesti odnosi se na ovu vrstu nasljeđivanja). nasljedstvo). Također manifestacija ovu bolest u oko pedeset posto svih slučajeva radi se o spontanoj mutaciji.

Osteogenesis imperfecta: klasifikacija

1) Tip 1 osteogenesis imperfecta: nasljeđuje se autosomno dominantno. Prema stupnju tečenja protiče lako i srednje teško. Ovu vrstu karakterizira prisutnost prijeloma, ali ozbiljnost prijeloma je umjerena, javlja se osteoporoza. Osim ovih manifestacija, postoje:

Plavo bojenje bjeloočnice

Razvoj ranog gubitka sluha kod djeteta

· Poremećaj razvoja zuba

Ako pacijent ima sve ove znakove, onda je to podtip 1A. ako pacijent nema abnormalnosti na zubima, onda je to podtip 1B.

2) tip 2 osteogenesis imperfecta. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Prema težini tijeka, odvija se u obliku teškog perinatalno-letalnog oblika. U kliničkoj slici dolazi do izostanka okoštavanja lubanje, smanjenja kapaciteta prsnog koša, promjene bočnih strana rebara (poprimaju oblik krunice), deformacije dugih cjevastih kostiju. Pojava prijeloma s ovom vrstom javlja se čak iu prenatalnom razdoblju.

3) tip 3 osteogenesis imperfecta. Nasljeđuje se autosomno recesivno. U kliničkoj slici postoje:

o Deformacija kostiju. Ima progresivni karakter

o Dentinogenesis imperfecta

o Razvoj prijeloma. I pojavljuju se u prvoj godini djetetova života.

4) tip 4 osteogenesis imperfecta. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. U kliničkoj slici:

Ø Mali rast

Ø Deformacija kostura

Ø Nesavršena dentinogeneza

Ø Obojenje bjeloočnica je normalno

Ø Prijelomi kostiju

Osteogenesis imperfecta: stadiji razvoja bolesti

§ Latentni stadij

§ Stadij patoloških prijeloma

§ Stadij gluhoće

§ Stadij osteoporoze

Možda kombinacija manifestacija nesavršene osteogeneze s drugim nasljednim bolestima, kao što su mikrocefalija, katarakta, kongenitalne kontrakture zglobova.

Osteogenesis imperfecta: simptomi bolesti

Kliničke manifestacije, ozbiljnost tijeka bolesti ovise o genetskom tipu.

v Intrauterini oblik. Djeca se rađaju mrtva. Ako je dijete rođeno živo, tada umire u prvim tjednima - prvom mjesecu nakon rođenja (do osamdeset posto svih slučajeva). Osim:

I. Intrakranijalne ozljede zadobivene u prenatalnom razdoblju ili pri rođenju

II. Sindrom respiratornog distresa

III. Infekcije koje često zahvaćaju dišni sustav

IV.Koža takvih bolesnika je tanka, blijeda

V. Gotovo bez potkožnog masnog tkiva

VI. Hipotenzija

VII. Višestruki prijelomi (bedrena kost, potkoljenica, podlaktica, rame, rjeđe - ključna kost, prsna kost, tijela pršljenova)

v Kasni oblik osteogenesis imperfecta.

Tipični trijas simptoma:

a. Povećana krhkost kostiju, uglavnom donjih ekstremiteta

b. Bojenje bjeloočnice - plavo

c. Progresivni gubitak sluha, pretvarajući se u gluhoću.

Osim toga, napominje se:

ja Fontanele se zatvaraju prekasno u usporedbi sa zdravom djecom

ii. Dijete zaostaje tjelesni razvoj

iii. Zglobovi su labavi

iv. Mišići su atrofirani

v. Postoje dislokacije / subluksacije u zglobovima

vi. Prijelomi. Javljaju se čak i pri pokušaju povijanja djeteta, kupanja ili odijevanja.

vii. Deformacija ekstremiteta, njegovo skraćivanje - razvija se zbog prisutnosti prijeloma i njihovog nepravilnog spajanja.

viii. Deformacija prsnog koša

ix. Rachiocampsis

Ako dijete ima dentinogenesis imperfecta:

Zubi niču znatno kasnije od utvrđenih rokova (nakon dvije godine), okluzija je nepravilnog oblika, zubi su žute boje (“jantarni zubi”), prebrzo se tanje i brišu, vrlo se lako uništavaju i podložni su višestrukim karijesnim lezijama.

Poremećena osteogeneza može se kombinirati s nizom bolesti kao što su

1. Prolaps mitralnog zaliska

2. Mitralna insuficijencija

3. Znojenje. Izraženo pretjerano

4. Urolitijaza (bubrežni kamenac) bolest

5. Kila (ingvinalna, pupčana)

6. Krvarenje. Pretežno nazalni

Osteogenesis imperfecta: dijagnostičke mjere

1. Prenatalna dijagnoza. Otkriva prisutnost patologije u fazi trudnoće. Ultrazvuk u tijeku opstetričko istraživanje nakon šesnaestog tjedna trudnoće. Ako je potrebno, strogo prema receptu genetičara, provodi se koriobiopsija i DNA dijagnostička istraživanja.

2. Rentgenski pregled kostiju i zglobova. RTG pregled otkriva prisutnost višestrukih prijeloma, deformacije kostiju, osteoporotične promjene i smanjenje debljine kortikalnog sloja.

3. Histomorfometrijska studija. Izvodi se tijekom biopsije punkcije ilijačnog krila, biopsije kože.

4. Genetske analize

5. Specijalističke konzultacije (genetičar, ortopedski traumatolog, pedijatar, stomatolog, ORL liječnik).

Osteogenesis imperfecta: liječenje

1. Provodi se normalizacija mineralne gustoće kostiju. Možda uporaba bisfosfonata, lijekova koji smanjuju stopu uništavanja koštanog tkiva.

2. Prevencija prijeloma, udaraca, traumatskih ozljeda

3. Mentalni, fizički, socijalna rehabilitacija pacijenata

4. Terapeutska gimnastika

6. Hidroterapija

7. Fizioterapeutski tretman - ultraljubičasto liječenje, elektroforeza s kalcijevim solima, magnetoterapija.

8. D vitamini

9. Multivitamini

10. Lijekovi koji sadrže soli fosfora i kalcija.

11. Somatotropin. Propisuje se za poticanje stvaranja kolagenih vlakana. Nakon završetka liječenja ovim lijekom, koriste se lijekovi koji ubrzavaju mineralizaciju kostiju.

12. U prisutnosti prijeloma, nametanje gipsa nakon što je prijelom poravnat.

13. Kod deformacija koje su izrazito izražene – izvođenje kirurška intervencija kako bi ih eliminirali.

Osteogenesis imperfecta: prognoza bolesti

Ako pacijenti imaju kongenitalni oblik, smrt nastupa u prvim mjesecima života novorođenčeta. U prisutnosti kasnog oblika, tijek bolesti je povoljan, iako je kvaliteta života niska. Neophodno odgovarajuću njegu za takvu djecu, ograničavanje traumatskih ozljeda, provođenje tečajeva liječenja i rehabilitacije. Ako obitelj već ima bolesnika s postavljena dijagnoza osteogenesis imperfecta, tada se obiteljskom paru koji planira dijete pokazuje genetsko savjetovanje, nakon čega slijede pretrage.

Zakažite termin kod genetičara:

Poštovani pacijenti, pružamo mogućnost zakazivanja termina direktno vidjeti liječnika kojeg želite posjetiti na konzultacije. Nazovite broj naveden na vrhu stranice, dobit ćete odgovore na sva pitanja. Prije toga preporučujemo da proučite odjeljak O nama.

Kako zakazati termin kod liječnika?

1) Nazovi broj 8-863-322-03-16 .

2) Odgovorit će vam dežurni liječnik.

3) Razgovarajte o onome što vas muči. Budite spremni da će liječnik od vas tražiti da kažete što više o svojim pritužbama kako biste odredili stručnjaka potrebnog za konzultacije. Držite sve dostupne testove pri ruci, posebno one nedavno napravljene!

4) Bit ćete povezani sa svojim budućnost liječnik (profesor, liječnik, kandidat medicinskih znanosti). Nadalje, izravno s njim razgovarat ćete o mjestu i datumu konzultacija - s osobom koja će vas liječiti.

Osteogenesis imperfecta je nasljedna bolest očituje se u kršenju strukture kostiju. Proces stvaranja koštanog tkiva odvija se kombiniranjem formiranja kostiju minerali s mrežom kolagenih vlakana.

Proteinska tvar kolagen glavna je komponenta koštanog tkiva. Nedostatak u proizvodnji ove tvari ili kvalitativno kršenje njegove strukture dovodi do snažnog smanjenja otpornosti kostiju na oštećenje, a prijelomi mogu nastati uz minimalan mehanički stres i fizički napor.

Uz nesavršenu osteogenezu u djece, osim patoloških prijeloma, postoji iskrivljenje kostiju prsnog koša, deformacija kostiju leđa, kršenje formiranja zubne cakline i progresivni gubitak sluha.

Najčešće se poremećaji osteogeneze nasljeđuju od roditelja, u rijetkim slučajevima moguća je pojedinačna spontana mutacija. Osteogenesis imperfecta je neizlječiva, ali je uz pomoć terapije moguće značajno ublažiti simptome.

Glavni klinički znak bolesti je osteoporoza. Kod osteoporoze dolazi do promjene strukture i smanjenja mase kostiju, što povlači za sobom iskrivljenje kostura. U perinatalnom razdoblju, osobito tijekom poroda, femoralni i humerus, podlaktica, potkoljenica i lubanja.

Potaknite proizvodnju minerala u koštanom tkivu prehranom bogatom esencijalni vitamini i aminokiseline. Bolnost simptoma posljedica je vrste i težine osteogenesis imperfecta.

• Tip I - pretpostavlja autosomno dominantan put nasljeđivanja, od jednog od roditelja. Bolest se javlja u blagom ili umjerenom obliku. Popraćeno osteoporozom, umjerenim prijelomima, blagom zakrivljenošću leđa, preranim gubitkom sluha i promjenom boje bjeloočnice. Tip I se dijeli na prvi tip A i prvi tip B prema prisutnosti ili odsutnosti nesavršene dentinogeneze tipa II - zubi dobivaju jantarnu boju, caklina se briše. U ovom slučaju, struktura kolagena nije slomljena, ali ga tijelo proizvodi u nedovoljnim količinama za razvoj snažnog koštanog tkiva;
• Tip II - nasljeđuje se od oba roditelja. Poteškoće s disanjem zbog smanjenog kapaciteta pluća, poremećena osteogeneza lubanje, intrakranijska krvarenja i brojni intrauterini prijelomi uzrok su čestih smrtnih slučajeva tijekom poroda iu prvim danima života. Tip II osteogenesis imperfecta dijeli se na podklase A, B i C, ovisno o rezultatima radiografskog pregleda dugih kostiju i rebara. Ovo je najteži tip osteogenesis imperfecta, dijagnoza tipa II je medicinska indikacija za prekid trudnoće. Djeca rođena s ovom dijagnozom žive ne više od dvije godine;
• Tip III - uključuje autosomno recesivno nasljeđivanje, odvija se u teškom obliku. Progresivna skeletna deformacija glavni je klinički znak tipa III. Deformacije kostiju prsnog koša i kralježnice uzrokuju probleme s dišnim sustavom. Dolazi do promjene boje bjeloočnice i ranog gubitka sluha. S ovom vrstom nesavršene osteogeneze, količina proizvedenog proteina je dovoljna, ali je njegova struktura poremećena;
• Tip IV - naslijeđen od jednog od roditelja, karakterizira smanjena otpornost kostiju na oštećenja prije puberteta, nizak rast, rani gubitak sluha. Zakrivljenost kralježnice i prsnog koša napreduje u rasponu od blage do umjerene. Kao i tip I, dijeli se na podklase IVA i IVB, ovisno o prisutnosti popratne patologije - dentinogenesis imperfecta. U ovom slučaju, proizvedeni kolagen je dovoljan, ali je loše kvalitete;
• Tip V – ima autosomno dominantan način nasljeđivanja, Klinički znakovi isto kao kod tipa IV, ali je struktura koštanog tkiva poremećena i ima mrežastu strukturu. Jasno su izražene koštane izrasline na mjestima prijeloma i okoštavanja radioulnarne međukoštane membrane;
• Tip VI - simptomi ove vrste osteogenesis imperfecta također su slični simptomima tipa IV, ali imaju jedinstvene histološke podatke koštanog tkiva - takozvane riblje ljuske;
• Tip VII - put nasljeđivanja je autosomno recesivan, ova vrsta bolesti se očituje u promjeni strukture proteina hrskavičnog tkiva;
• Tip VIII - nasljeđuje se autosomno recesivno, povezan s proteoglikanom obogaćenim proteinom leucin-prolin. Teški oblik bolesti, koji dovodi do smrti.

Osteogenesis imperfecta tip I karakterizira uglavnom povoljan tečaj. Struktura proizvedenog proteina nije kvalitativno narušena, a stvaranje kolagena može se potaknuti medikamentoznom terapijom.

Djeca s prvim tipom bolesti imaju priliku samostalno hodati, normalno funkcionirati u društvu i baviti se sportom.

Dijagnostika i terapija

Postoje četiri faze tijeka bolesti: faza latentnog tijeka, faza patoloških prijeloma, faza razvoja ranog gubitka sluha i faza razvoja osteoporoze. Osteogenesis imperfecta moguće je dijagnosticirati već u drugom tromjesečju trudnoće.

Početna dijagnoza uključuje opstetrički ultrazvuk, rendgenski pregled, opći i biokemijska analiza krvi, biokemijska analiza kolagena. U karakterističnim slučajevima dijagnoza se utvrđuje rezultatima radiografije te kliničkih i anamnestičkih studija.

Prema rendgenskim podacima otkrivaju se koštani žuljevi, patološki prijelomi, osteoporoza i promjene u strukturi koštanog tkiva. Za konačan zaključak propisana je punkcija iliuma, biopsija kože i molekularna genetička analiza.

Analiza mineralne zasićenosti koštanog tkiva provodi se nakon dostizanja tri godine te utvrđuje učinkovitost propisane terapije.

Simptomatsko liječenje osteogenesis imperfecta odvija se u nekoliko faza. Terapija lijekovima se propisuje za poticanje proizvodnje potrebne količine proteina, jačanje i povećanje mineralizacije kostiju, povećanje otpornosti koštanog tkiva na mehanička oštećenja i deformacije skeleta.

Najčešće korišteni su bisfosfonati. Aktivne tvari lijekovi prodiru u koštano tkivo i usporavaju kršenje cjelovitosti i strukture kostiju. Pripravci koji sadrže kalcij i vitamin D su pomoćni i povećavaju otpornost koštanog tkiva na mehanička oštećenja.

U pojedinačnim slučajevima propisuje se hormon rasta koji stimulira metabolizam u koštanom tkivu i ubrzava rast cjevastih kostiju.

Teški prijelomi i deformacije kostiju liječe se kirurškim zahvatom. Koštani fragmenti se fiksiraju implantatima do potpunog srastanja kosti ili do vraćanja funkcionalnosti zglobova.

Osteosinteza implantatima kontraindicirana je u slučaju zatajenja srca, poremećaja dišnog sustava, nemogućnosti fiksiranja prijeloma zbog nedovoljne količine ili slabosti koštanog tkiva.

Fizioterapija uključuje fizioterapija, elektroforeza s kalcijevim solima, masaže, magnetoterapija i UV terapija. Učinkovitost tečajeva liječenja uvelike ovisi o psihičkom stanju pacijenta i situaciji u obitelji.

Rehabilitacija

Često, nakon prvih nekoliko prijeloma, roditelji djeteta s osteogenesis imperfecta odustaju od mobilnog načina života u korist najsigurnijeg, po njihovom mišljenju, sjedilačkog načina života.

Smanjuje učinkovitost liječenje lijekovima na nulu i povlači za sobom atrofiju mišića i hipokinetičku osteoporozu, koja je mnogo sklonija prijelomima.

Fizioterapijske vježbe i masaže usmjerene su na vraćanje pokretljivosti zglobova i sposobnosti djeteta za samostalno kretanje.

Psihološka klima u obitelji, motivacija i socijalna adaptacija djeteta imaju važnu ulogu u rehabilitaciji.

Prognoza i prevencija

Djeca s kongenitalnim oblikom osteogenesis imperfecta u pravilu nemaju šanse za normalan životni vijek i umiru tijekom poroda ili u prvim mjesecima od brojnih prijeloma, zaraznih infekcija i septičkih komplikacija.

Najpovoljnija prognoza u bolesnika s kasnim oblicima bolesti. Provođenje tečajeva liječenja i rehabilitacije je obavezno, potrebna je i pravilna njega djeteta i isključivanje kućnih ozljeda.

Uz pomoć stručnjaka moguće je dijete prilagoditi normalnom i samostalnom životu.

Osteogenesis imperfecta (sin. Lobsteinova bolest - Vrolik, nesavršeno formiranje kostiju, intrauterini rahitis, sindrom krhkih kostiju, bolest "kristalne" osobe) je bolest mišićno-koštanog sustava, kod koje dolazi do prekomjerne lomljivosti tkiva. Takav se poremećaj smatra prilično rijetkom genetskom bolešću. Glavna značajka bolesti je da je trenutno neizlječiva.

Osteogenesis imperfecta 1 prenosi se s roditelja na djecu i autosomno dominantno i autosomno recesivno. U prosjeku kod svaka 2 bolesnika sa sličnom dijagnozom uzrok je spontana mutacija gena.

Klinička slika i ozbiljnost simptoma izravno ovise o varijanti tijeka takvog patološki proces. Najčešće se uočava povećana krhkost kostiju, deformacija koštanih struktura i kasno nicanje zuba.

Temelj dijagnoze su manipulacije koje provodi izravno kliničar - radiografija, kao i genetsko testiranje. Često nema problema s postavljanjem točne dijagnoze, zbog specifičnih simptoma.

Trenutno ne postoji specifično liječenje. Terapija je usmjerena na održavanje normalnog stanja bolesnika i uključuje fizioterapiju, prijem lijekovi i popravak prijeloma.

U međunarodnoj klasifikaciji bolesti desete revizije takvo odstupanje ima svoje značenje. Dakle, kod ICD-10 je Q78.0.

Etiologija

Osteogenesis imperfecta je nasljedna bolest koja se temelji na kršenju procesa stvaranja kostiju, što dovodi do generalizirane osteoporoze i povećane lomljivosti kostiju.

Patologija je rijetka, jer je učestalost pojave: 1 slučaj na 10-20 tisuća novorođenčadi. Osnova bolesti je kršenje sinteze proteina vezivnog tkiva, i to: kolagena tipa 1. Takvo kršenje uzrokovano je mutacijom gena koji kodiraju lance ove tvari.

U velikoj većini slučajeva bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, rjeđe autosomno recesivno. U prvoj situaciji, bolesno dijete će se roditi samo ako jedan od roditelja boluje od takve bolesti. Druga varijanta bolesti javlja se kada oba roditelja imaju mutaciju u genu Col AI ili Col AII, ali sami nemaju takvu bolest, a primjećuje se teški tijek patologije. Višestruki prijelomi se javljaju u fetusu tijekom fetalnog razvoja.

U svakom slučaju, ili je poremećena struktura kolagena, koji je dio kostiju i drugih vezivnih tkiva, ili se proizvodi nedovoljna količina takve tvari.

U takvim situacijama koštano tkivo, unatoč savršeno normalnom rastu kostiju, prolazi kroz sljedeće promjene:

• porozna struktura;
• formiranje koštanih procesa;
• pojava brojnih sinusa koji su ispunjeni labavim vezivno tkivo;
• stanjivanje kore.

To je ono što dovodi do smanjenja mehaničkih svojstava i patološke krhkosti kostiju tijekom takve bolesti.

Klasifikacija

Prema vremenu nastanka kliničkih znakova osteogenesis imperfecta u djece je:

• rano - prijelomi se javljaju tijekom rada ili u prvim danima života djeteta;
• kasno - simptomi se počinju razvijati u razdoblju kada dijete poduzima prve korake.

Podjela bolesti ovisno o vrsti:

• prvi karakterizira pojava prijeloma odmah nakon rođenja;
• drugi je kršenje razvoja kostura (tjelesni razvoj ne odgovara dobi djeteta);
• treću karakteriziraju prijelomi od rođenja do mladost;
• četvrto - postoji minimalno kršenje integriteta koštanog tkiva, ali u isto vrijeme dolazi do preranog razvoja;
• peti - izražava se u jedinstvenoj, mrežastoj strukturi koštanog tkiva;
• šesto - koštano tkivo u takvim slučajevima naziva se "riblje ljuske";
• sedmo - mutacija se ne javlja u kosti, već u tkivu hrskavice;
• osmi je najteža varijanta tečaja, što dovodi do jake promjene proteina i smrti.

Simptomi

Klinička manifestacija rane i kasne osteogenesis imperfecta bit će nešto drugačija.

Na primjer, u prvom slučaju klinički znakovi uključuju:

• razrijeđena blijeda koža;
• tanko potkožno tkivo;
• kongenitalni prijelomi bedrene kosti, kao i potkoljenice, podlaktice i ramena (rjeđe oštećenja ključne kosti, prsne kosti i kralježnice);
• Općenito .

Otprilike 80% beba s ovim oblikom patologije umire u prvom mjesecu života, od čega više od 60% u prvim danima. Osim toga, ova djeca imaju intrakranijalne porođajne ozljede nespojive sa životom, respiratorne infekcije i raznih respiratornih poremećaja. Općenito, djeca ne žive dulje od 2 godine.

Prikazani su simptomi kasnog oblika:

• povećana krhkost kostiju;
• progresivan;
• kasno zatvaranje fontanela;
• zaostajanje za djetetom u fizičkom razvoju;
• labavost zglobova;
• atrofija mišića;
• višestruke dislokacije i subluksacije;
• deformacija i skraćivanje udova;
• zakrivljenost kralježnice i kostiju prsnog koša.

Nesavršenu dentinogenezu karakterizira:

• kasno nicanje zuba - bliže 2 godine;
• malokluzija;
• žutost zuba;
• patološko brisanje i lagano uništenje zubnih jedinica;
• plural.

Nakon puberteta sklonost lomovima kostiju postupno se smanjuje.

Osim toga, simptomi uključuju:

• nizak rast;
• meke kosti lubanje;
• formiranje ingvinalnih i pupčana kila;
• pojačano znojenje;
• stvaranje kamenja u bubrezima;
• česta krvarenja iz nosa;
• poremećaji mentalnog i spolnog razvoja.

Ako se pojave ovi simptomi, potražite liječničku pomoć što je prije moguće medicinska pomoć. Unatoč činjenici da je bolest neizlječiva, terapija će pomoći u izbjegavanju razvoja komplikacija i održavanju stanja pacijenta.

Dijagnostika

Osteogenesis imperfecta dijagnoza često ne uzrokuje poteškoće, međutim, proces uspostavljanja točne dijagnoze nužno mora imati integrirani pristup.

Prije svega, pedijatar mora samostalno provesti nekoliko manipulacija:

• proučite obiteljsku povijest kako biste utvrdili koja je vrsta bolesti naslijeđena;
• upoznati se s poviješću bolesti;
• pažljivo ispitati pacijenta;
• Detaljno intervjuirajte pacijentove roditelje kako biste sastavili kompletan klinička slika, pojašnjenje prvog vremena pojavljivanja i intenziteta ozbiljnosti kliničkih manifestacija.

Laboratorijske studije ograničene su na mikroskopski pregled biopsije i analizu DNK.

Prikazani su najinformativniji instrumentalni postupci u ovom slučaju:

• biopsija kostiju i kože;
• radiografija;
• CT i MRI.

Osim pedijatra, u dijagnostici sudjeluju terapeut, genetičar, stomatolog, otorinolaringolog, traumatolog i ortoped.

Ispravna dijagnoza može se postaviti tijekom intrauterinog razvoja fetusa - u 16. tjednu trudnoće pomoću opstetričkog ultrazvuka. U nekim slučajevima radi se biopsija korionskih resica i DNK testovi kako bi se potvrdila dijagnoza.

Osteogenesis imperfecta se razlikuje od:

• Ehlers-Danlosov sindrom;
• hondrodistrofija.

Liječenje

Nije moguće potpuno izliječiti bolest, ali konzervativne metode su usmjerene na:

• poboljšanje procesa mineralizacije koštanog tkiva;
• sprječavanje razvoja novih prijeloma;
• fizičku, psihičku i socijalnu rehabilitaciju.

Liječenje Osteogenesis imperfecta uključuje:

• tečajevi terapeutska masaža;
• elektroforeza lijekova i UVI;
• induktotermija i magnetoterapija;
• hidroterapija i terapija vježbanjem;
• uzimanje multivitamina, kao i pripravaka kalcija i fosfora;
• stimulacija sinteze kolagena s lijekom "Somatotropin";
• primjena lijekova koji inhibiraju razaranje koštanog tkiva su bisfosfonati.

Za uklanjanje prijeloma koriste se:

• repozicija fragmenata kostiju;
• gipsana imobilizacija ekstremiteta.

S izraženom deformacijom, kosti se pretvaraju u kirurška intervencija– na korektivnu osteotomiju s intramedularnom ili koštanom osteosintezom. U prvom slučaju, fiksator se postavlja izvan kosti, što omogućuje usporedbu fragmenata međusobno, au drugom slučaju, unutar kosti.

Osim toga, pacijenti će možda trebati nositi:

• ortopedske cipele;
• posebne ortoze i ulošci;
• potporni steznici.

Moguće komplikacije

Nepravodobna terapija takve bolesti dovodi do sljedećih komplikacija:

• zakrivljenost gornjih i donjih ekstremiteta zbog nepravilnog spajanja prijeloma;
• potpuni gubitak sluha do 20-30 godina;
• rani gubitak zubnih jedinica;
• učestalo .

Prevencija i prognoza

S obzirom na činjenicu da su glavni uzroci razvoja nesavršene osteogeneze genetske mutacije, specifične preventivne mjere su potpuno odsutne.

Jedina mjera za sprječavanje razvoja takve bolesti je genetski pregled para koji je odlučio postati roditelji, kao i DNK testovi, zahvaljujući kojima će kliničar izračunati vjerojatnost rođenja djeteta sa sličnom dijagnozom.

Osteogenesis imperfecta ima dvosmislenu prognozu - s ranim oblikom razvoja patološkog procesa, pacijenti rijetko žive do 2 godine. Kasnu varijantu tijeka karakterizira povoljniji tijek, ali istodobno značajno ograničava trajanje i smanjuje kvalitetu života.