- genetski uvjetovan poremećaj metabolizma bilirubina, koji je posljedica defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovodi do razvoja benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma primjećuju se intermitentna žutica različite težine, težina u desnom hipohondriju, dispeptički i astenovegetativni poremećaji; moguća je pojava subfebrilnog stanja, hepatomegalije, ksantelazme kapaka. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potkrijepljena je podacima klinička slika, obiteljska anamneza, laboratorij i instrumentalno istraživanje, funkcionalna ispitivanja. U Gilbertovom sindromu prikazana je usklađenost s prehranom, unos induktora mikrosomalnih enzima, hepatoprotektora, koleretskog bilja, enterosorbenata i vitamina.

Opće informacije

Gilbertov sindrom (konstitucionalna hiperbilirubinemija, nehemolitička obiteljska žutica) karakterizira umjerena povećana razina nekonjugirani bilirubin u krvnom serumu i vizualno manifestirane epizode žutice. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne hepatosis pigmentosa. U većini slučajeva klinički simptomi Gilbertovog sindroma pojavljuju se u dobi od 12-30 godina. Njihov razvoj u djece pretpuberteta i puberteta povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na iskorištavanje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava pretežno među muškarcima. Učestalost Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji kreće se od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i disfunkcije jetre, ali je čimbenik rizika za žučne kamence.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žučni pigment bilirubin, koji nastaje pri razgradnji hemoglobina eritrocita, prisutan je u krvnom serumu u obliku dvije frakcije: izravnog (vezanog, konjugiranog) i neizravnog (slobodnog) bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksična svojstva, što je najviše vidljivo na stanicama mozga. U stanicama jetre neizravni bilirubin se neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom, ulazi u bilijarni trakt iu obliku intermedijarnih spojeva izlučuje se iz tijela kroz crijeva iu maloj količini urinom.

Kršenje iskorištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokovano je mutacijom gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuroniltransferazu. Inferiornost i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glukuroniltransferaze (do 30% norme) dovodi do nemogućnosti hepatocita da apsorbiraju i eliminiraju potrebnu količinu neizravni bilirubin. Također postoji kršenje transporta i hvatanja neizravnog bilirubina stanicama jetre. Kao rezultat toga, u Gilbertovom sindromu povećava se razina nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu, što dovodi do njegovog taloženja u tkivima i njihovog bojenja u žuta boja.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, za čiji razvoj je dovoljno da dijete naslijedi mutantnu varijantu gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbertovog sindroma mogu biti potaknute produljenim gladovanjem, dehidracijom, fizičkim i emocionalnim prenaprezanjem, menstruacijom (u žena), zarazne bolesti(virusni hepatitis, gripa i SARS, crijevne infekcije), kirurške intervencije, kao i uzimanje alkohola i određenih lijekova: hormona (glukokortikoidi, androgeni, etinilestradiol), antibiotika (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrijevog salicilata, paracetamola, kofeina.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje 2 varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalni" - manifestira se bez prethodnog zaraznog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, posthepatitisna hiperbilirubinemija može biti povezana ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i s prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se razvijaju kod djece u dobi od 12 godina i više, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira intermitentna žutica različite težine - od subikterične bjeloočnice do svijetle žutosti kože i sluznice. Ikterično obojenje može biti difuzno ili se djelomično pojaviti u području nazolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanova i pazuha. Epizode žutice u Gilbertovom sindromu javljaju se iznenada, pojačavaju se nakon izlaganja provocirajućim čimbenicima i prolaze same od sebe. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu nalikovati prolaznoj žutici. U nekim slučajevima, s Gilbertovim sindromom, mogu se pojaviti pojedinačne ili višestruke ksantelazme kapaka.

Većina bolesnika s Gilbertovim sindromom žali se na težinu u desnom hipohondriju, osjećaj nelagode u trbušne šupljine. Postoje astenovegetativni poremećaji (umor i depresija, loš san, znojenje), dispeptički simptomi (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbertovog sindroma dolazi do blagog povećanja jetre, u 10% slezene, može doći do kolecistitisa, disfunkcije žučnog mjehura i Oddijevog sfinktera, a povećava se i rizik od razvoja kolelitijaze.

Otprilike jedna trećina pacijenata s Gilbertovim sindromom nema nikakvih tegoba. Uz beznačajnost i nedosljednost manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo vremena pacijenti mogu proći nezapaženo. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displazijom vezivnog tkiva - često se nalazi u Marfanovim i Ehlers-Danlosovim sindromima.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbertovog sindroma temelji se na analizi kliničke manifestacije, podaci o obiteljskoj povijesti, rezultati laboratorijska istraživanja(općenito i biokemijska analiza krv, urin, PCR), funkcionalne pretrage (test natašte, testovi s fenobarbitalom, nikotinskom kiselinom), ultrazvuk trbušnih organa.

Prilikom prikupljanja anamneze, spol pacijenta, dob početka klinički simptomi, prisutnost epizoda žutice u najbližoj rodbini, prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu. Na palpaciji, jetra je bezbolna, konzistencija organa je mekana, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu je povećana zbog neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 µmol/l (obično ne više od 51,3 µmol/l). Ostali biokemijski testovi jetre (ukupni protein i frakcije proteina, AST, ALT, kolesterol) u Gilbertovom sindromu u pravilu se ne mijenjaju. Smanjenje razine bilirubina tijekom uzimanja fenobarbitala i njegovo povećanje (za 50-100%) nakon posta ili niskokalorične dijete, kao i nakon intravenska primjena nikotinske kiseline potvrđuju dijagnozu Gilbertovog sindroma. PCR metoda u Gilbertovom sindromu omogućuje prepoznavanje polimorfizma gena koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, provodi se ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalno sondiranje, tankoslojna kromatografija. Perkutana punkcijska biopsija jetre izvodi se samo ako postoje indikacije za isključivanje kroničnog hepatitisa i ciroze jetre. Kod Gilbertovog sindroma u uzorcima biopsije jetre nema patoloških promjena.

Gilbertov sindrom se razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i posthepatične perzistentne hiperbilirubinemije, hemolitičke anemije, Crigler-Najjarovog sindroma tipa II, Dubin-Johnsonovog i Rotorovog sindroma, primarne hiperbilirubinemije šanta, kongenitalne ciroze jetre, atrezije žučnih vodova.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom obično ne trebaju poseban tretman. Glavna važnost pridaje se pridržavanju prehrane, rada i odmora. Uz Gilbertov sindrom nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, unos alkohola, post, ograničenje tekućine i uporaba hepatotoksičnih lijekova. Prikazana je dijeta s ograničenjem hrane koja sadrži vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena hrana) i konzervirana hrana.

Uz pogoršanje kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma, propisana je štedljiva tablica br. 5 i induktori mikrosomalnih enzima - fenobarbital i zixorin (1-2 tjedna tečajeva s intervalom od 2-4 tjedna), koji pomažu smanjiti razinu bilirubina u krvi. Uzimanje aktivnog ugljena, koji apsorbira bilirubin u crijevima, te fototerapija, koja ubrzava uništavanje bilirubina u tkivima, pomaže u njegovom bržem uklanjanju iz organizma.

Za prevenciju kolecistitisa i bolesti žučnih kamenaca u Gilbertovom sindromu preporuča se uzimanje koleretskih biljaka, hepatoprotektora (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretika (kolagol, alohol, holosas) i vitamina B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom traje cijeli život, ali je benigna, nije praćena progresivnim promjenama u jetri i ne utječe na očekivani životni vijek.

Prije planiranja trudnoće za parove s poviješću ovu patologiju nužna je konzultacija s medicinskim genetičarom kako bi se procijenio rizik od razvoja Gilbertovog sindroma kod potomaka. Gilbertov sindrom kod djece nije razlog za odbijanje

Gilbertov sindrom jedna je od varijanti nasljedne pigmentne hepatoze. Povezan je s kršenjem metabolizma bilirubina u jetri i bolest se naziva uvjetno. Ispravnije je to smatrati genetski određenom značajkom organizma.

Patologija je dobila ime po francuskom liječniku Augustinu Gilbertu, koji je prvi otkrio sindrom. Bolest se prenosi s roditelja na djecu – izvor može biti i majka i otac. Ova vrsta nasljeđivanja naziva se autosomno dominantno.

Bolest se češće otkriva kod muškaraca i javlja se u 2-5% svjetske populacije.

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima

fotografija simptoma

To je urođeno kronična bolest, kod kojih je poremećena iskorištenost slobodnog bilirubina u jetrenim stanicama – hepatocitima. Drugi nazivi su benigna, nehemolitička obiteljska žutica, konstitucionalna hiperbilirubinemija.

- Što je Gilbertov sindrom? Pojednostavljeno, može se opisati kao proces nakupljanja bilirubina u krvi, koji se normalno pretvara u jetri i izlučuje iz tijela sa žuči.

- Zašto je Gilbertov sindrom opasan? Prognoza bolesti je povoljna - ne dovodi do smrti i odvija se uglavnom u kronični oblik, ne donosi bol i nelagodu.

Mnogi tijekom života čak i ne sumnjaju da imaju bolest dok se ne otkrije povećanje bilirubina u krvi.

Ali ako se ne pridržava dijete, režima ili zbog predoziranja lijekovima i zbog drugih čimbenika, tijek bolesti se pogoršava, a ponekad se razvijaju komplikacije - pankreatitis, kolangitis, kronični hepatitis i to vrlo rijetko zatajenje jetre. razgovarajući prostim jezikom, ne možete posumnjati na ovu bolest (osobito u nedostatku vidljivih simptoma "žutila") dok ne prijeđete određenu granicu u prehrani ili liječenju.

• E80.4. - Šifra Gilbertovog sindroma prema ICD 10 ( međunarodna klasifikacija bolesti).

Uzrok Gilbertovog sindroma

Bilirubin nastaje tijekom razgradnje hemoglobina, a primarni nevezani oblik ove tvari je toksičan. Obično se njegova razmjena sastoji od nekoliko koraka:

• transport u plazmi do jetre;
• hvatanje njegovih molekula hepatocitima;
• transformacija u netoksični, vezani oblik (konjugacija);
• izlučivanje žuči, odn jednostavnim riječima- ulazak u sekret žuči;
• konačno uništenje i izlučivanje u crijevima, gdje žuč ulazi iz žučnog mjehura.

Gilbertov sindrom nastaje zbog mutacije gena UGT 1A1. On je odgovoran za rad enzima koji pretvara molekulu bilirubina u neslobodan oblik. Uz bolest, njegova se aktivnost smanjuje za oko trećinu norme. Također dolazi sa:

1. Smanjena sposobnost hepatocita za hvatanje bilirubina;
2. Neuspjeh u radu enzima koji ga prenosi do membrana jetrenih stanica.

Kao rezultat toga, prva tri stupnja metabolizma bilirubina su poremećena, akumulira se u krvi i tijekom egzacerbacija dovodi do razvoja simptoma Gilbertove bolesti, o čemu će biti riječi kasnije.

Simptomi Gilbertovog sindroma, fotografija

fotografija manifestacije Gilbertovog sindroma

Tijekom razdoblja remisije, sindrom se ne manifestira ni na koji način. Prvi simptomi u većini slučajeva nalaze se tijekom puberteta - od 13 do 20 godina. U više ranoj dobi bolest se osjeća u slučaju infekcije djeteta s akutnim virusnim hepatitisom.

Znakovi i simptomi Gilbertove bolesti razvijaju se samo s pogoršanjem, au velikoj većini slučajeva to je blaga žutica.

Manifestira se bojenjem kože, sluznica i bjeloočnica u žuto - takozvana "jetrena maska". Ozbiljnost sjene jasno je vidljiva kada razina bilirubina u krvi dosegne 45 µmol / l ili više. Žutici se pridružuje pojava ksantelazme - žute granularne inkluzije ispod kože gornjeg i donjih kapaka povezan s displazijom vezivno tkivo.

Oko polovice pacijenata žali se na nelagodu u gastrointestinalnom traktu:

• mučnina;
• gubitak apetita;
• podrigivanje
• žgaravica;
• nadutost;
• poremećaj stolice.

Dodatni simptomi:

• slabost, vrtoglavica;
• nelagoda u jetri;
• gorak okus u ustima;
• oticanje nogu;
• snižavanje krvnog tlaka;
• otežano disanje i bol u srcu;
• tjeskoba, razdražljivost;
• glavobolja.

Uz egzacerbacije sindroma, boja iscjetka često se mijenja - a izmet postaje bezbojan.

Tijekom života, provokatori pogoršanja bolesti su:

1. Kršenje dijete za održavanje, gladovanje;
2. Konzumacija alkohola ili droga;
3. visoko psihička vježba;
4. Stres, prekomjerni rad;
5. Virusne infekcije (gripa, herpes, HIV i drugi);
6. Akutni oblici postojećih kroničnih patologija;
7. Pregrijavanje tijela, hipotermija.

Uzimanje velikih količina određenih lijekova također utječe na pogoršanje genetskog Gilbertovog sindroma. To uključuje: aspirin, paracetamol, streptomicin, kofein, glukokortikosteroide, levomicetin, cimetidin, rifampicin, kloramfenikol.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Nakon pregleda i prikupljanja anamneze (pritužbe, povijest bolesti) provodi se laboratorijski pregled. Liječnik upućuje na poduzimanje testova za Gilbertov sindrom, među kojima postoje posebni dijagnostički testovi:

1. Gladovanje. Prvi uzorak bilirubina uzima se na prazan želudac ujutro prije testa, drugi - nakon 48 sati, tijekom kojih osoba s hranom ne prima više od 400 kcal dnevno. Uz bolest, razina bilirubina se povećava za 50-100% u dva dana.
2. Test s fenobarbitalom. Ako se pojavi Gilbertov sindrom, uzimanje ovog lijeka tijekom pet dana dovodi do smanjenja bilirubina u krvi.
3. Testirajte s nikotinskom kiselinom. Intravenski se primjenjuje 40 mg tvari, a ako se postotak bilirubina poveća, tada se rezultat smatra pozitivnim.

Ostale dijagnostičke metode:

• test urina za prisutnost bilirubina;
• biokemijski i opća analiza krv;
• molekularna dijagnostika DNA;
• krvni test za prisutnost virusnog hepatitisa;
• analiza za sterkobilin - s Gilbertovim sindromom, ovaj produkt razgradnje bilirubina u izmetu nije otkriven;
• koagulogram - procjena zgrušavanja krvi.

Dijagnostika Gilbertovog sindroma uključuje metode kao što su ultrazvuk i CT skeniranje trbušne šupljine, biopsija jetre i elastografija (proučavanje jetrenog tkiva za otkrivanje fibroze).

Taktika liječenja Gilbertovog sindroma

U razdoblju remisije, koje može trajati mjesecima, godinama, pa čak i cijeli život, nije potrebno posebno liječenje. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti dijetu, režim rada i odmora, ne prehladiti i izbjegavati pregrijavanje tijela, isključiti velika opterećenja i nekontrolirano uzimanje lijekova.

Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje korištenje lijekova i prehrane. Iz lijekovi su korišteni:

1. Barbiturati - smanjuju koncentraciju bilirubina u krvi;
2. Hepatoprotektori (Essentiale, Ursosan, Karsil, ekstrakt mlijeka čička) - podržavaju rad jetre;
3. Cholagogue pripravci (Hofitol, Karlovy Vary sol, Holosas) i biljke sa sličnim učinkom - ubrzavaju kretanje žuči;
4. Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, Aktivni ugljik) - pomažu u uklanjanju bilirubina iz crijeva;
5. Sredstva za prevenciju kolecistitisa i kolelitijaza.

Adolescentima se može propisati Flumecinol umjesto snažnih barbiturata. Uzima se u malim dozama i prije spavanja jer izaziva pospanost i letargiju.

Fizioterapijske mjere uključuju korištenje fototerapije, koja koristi plave lampe za razgradnju bilirubina nakupljenog u koži.

Toplinski postupci u abdomenu i jetri su neprihvatljivi.

Provodi se ako je potrebno simptomatsko liječenje povraćanje, mučnina, žgaravica, proljev i drugi poremećaji probavni sustav. Obavezno je uzimati vitamine, osobito skupinu B. Usput se saniraju svi žarišta infekcije u tijelu i liječi se patologija bilijarnog trakta.

Ako razina bilirubina u krvi dosegne kritičnu razinu (iznad 250 µmol / l), tada je indicirana transfuzija krvi i uvođenje albumina.

Dijeta za Gilbertov sindrom

Terapeutska prehrana predviđa upotrebu koja omogućuje:

• različite vrste žitarica;
• nemasno meso i riba;
• voće i povrće - svježe i kuhano;
• kefir bez masti, svježi sir, jogurt, fermentirano pečeno mlijeko;
• suhi keksi, pšenični kruh;
• svježe stisnute ne-kisele sokove, slab čaj, kompot;
• juhe od povrća.

Zabranjeno:

• slatka peciva;
• mast, masno meso;
• špinat;
• senf, papar, drugi začini i začini;
• kava;
• špinat i kiseljak (jer sadrže oksalnu kiselinu);
• čokolada, kakao;
• jaja;
• alkoholna i gazirana pića;
• sladoled, punomasno mlijeko, kiselo vrhnje, sir.

Potpuno vegetarijanstvo je kontraindicirano.

Dijeta s Gilbertovim sindromom ne samo da ublažava stanje tijekom žutice, već i smanjuje rizik od egzacerbacija.

Sadržaj članka: classList.toggle()">proširi

Gilbertov sindrom (nehemolitički obiteljski) je genetska (prenosi se s roditelja na djecu), kronična bolest jetre, koja je uzrokovana mutacijom gena koji je uključen u metabolizam bilirubina u tijelu. Najčešće se patologija otkriva kod dječaka u dobi od 3 do 13 godina.

Gilbertov sindrom nije opasan po život, ali vrijedi posjetiti liječnika i nastaviti s liječenjem.

Razlozi

Kliničke manifestacije sindroma mogu uzrokovati sljedeće razloge:

Gilbertova bolest se obično dijeli u 2 tipa:

• Kongenitalni - razvija se bez čimbenika izazivanja;
• Manifestirajući - formiran nakon virusne infekcije.

Po prirodi toka:

• Razdoblje egzacerbacije;
• razdoblje remisije.

Simptomi

U 1/3 bolesnika simptomi patologije potpuno su odsutni ili se manifestiraju minimalno. klinički znakovi. U većini slučajeva patološko stanje manifestira se žuticom (bojenje kože, bjeloočnica, sluznice u žutoj boji).

Ostali znakovi bolesti su blagi, a uključuju:

Dijagnoza sindroma

Dijagnoza "Gilbertovog sindroma" postavlja se na temelju pritužbi pacijenata, anamneze ( nasljedni faktor koja je prethodila kad se prvi put pojavila), na pregledu (žutica, bol u desnoj strani), prema rezultatima dijagnostičkih studija.

Dijagnostičke pretrage i pokazatelji koji ukazuju na prisutnost bolesti:

192 0

840 1

967 0

Metode liječenja

U liječenju sindroma koriste se sljedeći lijekovi:

• Hepatoprotektori- štite stanice jetre od uništenja: karsil, silimarin, heptral. Silimarin, 2 tablete tri puta dnevno;

• Cholagogue- aktiviraju intrasekretornu aktivnost jetre: berberin bisulfat, hepaben. Gepabene, 1 kapsula 3 puta dnevno;

• Barbiturati- snižavaju razinu bilirubina u krvi: barbital, metabital, butizol. Barbital, 0,25-0,5 gr. dnevno;

• Enterosorbenti- uklanjaju otrovne tvari, bilirubin iz tijela: polifepan, enterosgel, aktivni ugljen. Polyphepan, 1 tableta 3 puta dnevno;

• Enzimi- poboljšati performanse probavni trakt: mezim, panzinorm, kreon, panzinorm, 1 kapsula 3-4 puta dnevno;

• vitaminska terapija: B vitamini, nikotinska kiselina, neurobion 1 tableta 2 puta dnevno.

Simptomatsko liječenje:

• Antiemetici znači: cerucal, domperidon, motilak. Domperidon, 1 tableta 3-4 puta dnevno;

• sedativi znači: tinkture valerijane, motherwort. Tinktura matičnjaka, 20-30 kapi u čaši vode, dva puta dnevno;

• Antispazmodici- kod sindrom boli: no-shpa, drotaverin, papaverin. Papaverin, 1-2 tablete 2 puta dnevno.

U teškim slučajevima, kada razina bilirubina poraste na kritičnu razinu (250 i više), pacijentu se propisuje davanje albumina (proteina koji se sintetizira u jetri) i transfuzije krvi.

U liječenju se također koristi takva metoda fizioterapije kao fototerapija, koja uključuje izlaganje ultraljubičastom zračenju, dok valovi uništavaju bilirubin u površinskim tkivima kože.

etnoscience

U liječenju bolesti koriste se sljedeći recepti tradicionalne medicine.

Pojava žute boje kože ili očiju nakon gozbe s velikom raznolikošću hrane i alkoholna pića osoba to može otkriti sama ili na poticaj drugih. Takav će fenomen, najvjerojatnije, biti simptom prilično neugodnog i opasna bolest- Gilbertov sindrom.

Istu patologiju može posumnjati liječnik (štoviše, bilo koje specijalizacije), ako mu je pacijent s žućkastom bojom kože došao na pregled ili je tijekom pregleda prošao testove "jetrenih testova".

Što je Gilbertov sindrom

Bolest u pitanju je kronična patologija jetre. benigni, što je popraćeno periodičnim bojanjem kože i bjeloočnice očiju u žuto i drugim simptomima. Tijek bolesti je valovit - određeno vrijeme osoba ne osjeća nikakvo pogoršanje zdravlja, a ponekad se pojavljuju svi simptomi patoloških promjena u jetri - to se obično događa s redovitom uporabom masnih, začinjenih , slana, dimljena hrana i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi s roditelja na dijete. Općenito, ova bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao npr. kod progresivne ciroze, ali se može zakomplicirati stvaranjem kamenaca u jetri. žučni mjehur ili upalnih procesa žučnih vodova.

Postoje stručnjaci koji Gilbertov sindrom uopće ne smatraju bolešću, ali to je pomalo pogrešno. Činjenica je da s ovom patologijom postoji kršenje sinteze enzima koji je uključen u neutralizaciju toksina. Ako organ izgubi neke od svojih funkcija, onda se to stanje u medicini naziva bolest.

Žuta boja kože kod Gilbertovog sindroma je djelovanje bilirubina, koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično toksična i jetra je, tijekom normalnog rada, jednostavno uništava, uklanja iz tijela. U slučaju progresije Gilbertovog sindroma, filtracija bilirubina se ne događa, ulazi u krvotok i širi se po tijelu. Štoviše, ulazeći u unutarnji organi, može promijeniti njihovu strukturu, što dovodi do disfunkcije. Posebno je opasno ako bilirubin "dospije" u mozak - osoba jednostavno izgubi neke od funkcija. Požurujemo uvjeriti - s bolešću koja se razmatra, takav se fenomen uopće ne opaža, ali ako je kompliciran bilo kojom drugom patologijom jetre, tada je gotovo nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično česta bolest. Prema statistikama, ova se patologija češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje svoj razvoj u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom je prisutan samo kod osoba koje su od oba roditelja "naslijedile" defekt na drugom kromosomu na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Takav nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima 80% manji, stoga se jednostavno ne može nositi sa svojim zadatkom (pretvorba neizravnog bilirubina, toksičnog za mozak, u vezanu frakciju).

Važno je napomenuti da takav genetski defekt može biti različit - uvijek postoji umetanje dvije dodatne aminokiseline na mjestu, ali može biti nekoliko takvih umetanja - težina Gilbertovog sindroma ovisi o njihovom broju.

Muški hormon androgen ima veliki utjecaj na sintezu jetrenih enzima, pa se prvi znaci bolesti javljaju u mladost kada nastupi pubertet dolazi do hormonalnih promjena. Usput, upravo zbog utjecaja na androgeni enzim Gilbertov sindrom češće se dijagnosticira kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da se dotična bolest ne manifestira "od nule", svakako je potreban poticaj za pojavu simptoma. A takvi provocirajući čimbenici mogu biti:

• pijenje alkohola često ili u velikim dozama;
• redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, paracetamol, rifampicin;
• nedavni kirurške intervencije iz bilo kojeg razloga;
• česti, kronični prekomjerni rad,;
• podvrgnuti liječenju lijekovima koji se temelje na glukokortikosteroidima;
• česta konzumacija masne hrane;
• dugotrajna uporaba anaboličkih lijekova;
• prekomjerna tjelesna aktivnost;
• post (čak i u medicinske svrhe).

Bilješka:ti čimbenici mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali također mogu utjecati na težinu bolesti.

Klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini je klasificiran na sljedeći način:

1. Prisutnost hemolize- dodatno uništavanje eritrocita. U slučaju tijeka dotične bolesti istovremeno s hemolizom, razina bilirubina će u početku biti povećana, iako to nije tipično za sindrom.
2. Prisutnost virusa. Ako osoba s dva defektna kromosoma ima virusni hepatitis, tada će se simptomi Gilbertovog sindroma pojaviti prije 13. godine.

Klinička slika

Simptomi dotične bolesti podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• područja žute kože koja se pojavljuju s vremena na vrijeme, ako se bilirubin smanjuje nakon egzacerbacije, tada bjeloočnica očiju počinje požutjeti;
• opća slabost i umor bez vidljivog razloga;
• u području kapaka nastaju žuti plakovi;
• san je poremećen - postaje plitak, isprekidan;
• apetit se smanjuje.

Uvjetni simptomi koji mogu ili ne moraju biti prisutni:

• u desnom hipohondriju se osjeća težina bez obzira na obrok;
• i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - kršenja psiho-emocionalne pozadine;
• bol u mišićnom tkivu;
• jak svrbež kože;
• povremeno drhtanje gornjih udova;
• povećano znojenje;
• nadutost, mučnina;
• poremećaji stolice - pacijenti su zabrinuti.

Tijekom razdoblja remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti odsutni u potpunosti, au trećini bolesnika s dotičnom bolešću oni su odsutni čak iu razdobljima pogoršanja.

Kako se dijagnosticira Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći postaviti točnu dijagnozu, ali čak i uz vanjske promjene na koži, može se pretpostaviti razvoj Gilbertovog sindroma. Test krvi za razinu bilirubina može potvrditi dijagnozu - bit će povišen. I na pozadini takvog povećanja, svi ostali testovi funkcije jetre bit će unutar normalnog raspona - razina albumina, alkalne fosfataze, enzima koji ukazuju na oštećenje jetrenog tkiva.

Uz Gilbertov sindrom, drugi unutarnji organi ne pate - to će također biti naznačeno pokazateljima uree, kreatinina i amilaze. U urinu nema žučnih pigmenata i neće doći do promjena u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može neizravno potvrditi dijagnozu specifičnim pretragama:

• fenobarbitalni test;
• test natašte;
• test nikotinske kiseline.

Dijagnoza se konačno postavlja prema rezultatima analize na Gilbertov sindrom - ispituje se DNK pacijenta . Ali i nakon toga liječnik provodi još neke preglede:

Liječenje Gilbertovog sindroma

Liječnik će odlučiti kako i je li uopće potrebno liječiti dotičnu bolest - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti razdoblja egzacerbacija, o trajanju faza remisije i drugi faktori. Vrlo važna točka je razina bilirubina u krvi.

Do 60 µmol/l

Ako se na ovoj razini bilirubina pacijent osjeća unutar normalnog raspona, nema umor i pospanost, a zatim se primjećuje samo blago žutilo kože liječenje lijekovima nisu dodijeljeni. Ali liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

Iznad 80 µmol/l

U tom slučaju, pacijentu se propisuje Phenobarbital u dozi od 50-200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu je zabranjeno voziti automobil i posjećivati ​​posao. Liječnici mogu preporučiti i lijekovi Barboval ili Valocordin - sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju tako izražen hipnotički učinak.

Neophodno je da ako je bilirubin u krvi iznad 80 µmol / l s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom, propisana je stroga dijeta. Dopušteno je jesti:

• mliječni proizvodi i nemasni svježi sir;
• nemasna riba i nemasno meso;
• ne-kiseli sokovi;
• biskvitni kolačići;
• povrće i voće u svježem, pečenom ili kuhanom obliku;
• sušeni kruh;
• slatki čaj i

Bolničko liječenje

Ako se u dva gore opisana slučaja liječenje bolesnika s Gilbertovim sindromom odvija u ambulantne postavke pod nadzorom liječnika, a zatim ako je razina bilirubina previsoka, bit će potrebna nesanica, smanjeni apetit, mučnina, hospitalizacija. Bilirubin se smanjuje u bolnici sljedećim metodama:

Pacijentova prehrana je radikalno prilagođena - životinjski proteini (mesni proizvodi, jaja, svježi sir, iznutrice, riba), povrće, voće i bobice potpuno su isključeni iz jelovnika. svježe i masti. Dopušteno je jesti samo juhe bez prženja, banane, kiselo-mliječne proizvode s minimalnim udjelom masti, pečene jabuke, kekse.

Remisija

Čak i ako je došlo do remisije, pacijenti se nikako ne bi trebali "opustiti" - potrebno je paziti da se ne dogodi još jedno pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate se zaštititi bilijarnog trakta- ovo će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučnom mjehuru. Dobar izbor za takav postupak bit će cholagogue bilje, pripravci Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno pacijent treba napraviti "slijepo sondiranje" - na prazan želudac treba popiti ksilitol ili sorbitol, zatim leći na desnu stranu i zagrijati područje anatomskog položaja žučni mjehur s jastučićem za grijanje pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentna dijeta. Na primjer, nužno je iz jelovnika isključiti proizvode koji djeluju kao provocirajući čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda je individualan.

Prognoze liječnika

Općenito, Gilbertov sindrom prolazi prilično dobro i nije uzrok smrti pacijenta. Naravno, bit će nekih promjena - na primjer, s čestim egzacerbacijama, može se razviti upalni proces u žučnim kanalima mogu nastati žučni kamenci. To negativno utječe na radnu sposobnost, ali nije razlog za prijavu invalidnosti.

Ako je u obitelji rođeno dijete s Gilbertovim sindromom, tada prije sljedeće trudnoće roditelji moraju proći genetske preglede. Par bi trebao proći iste preglede ako jedan od supružnika ima ovu dijagnozu ili postoje očiti simptomi.

Gilbertov sindrom i vojna služba

Što se tiče služenja vojnog roka, Gilbertov sindrom nije razlog za dobivanje odgode ili zabrane služenja vojnog roka. Jedino upozorenje je da se mlada osoba ne smije fizički prenaprezati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako će pacijent graditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu to nije dopušteno - jednostavno neće proći liječnički pregled.

Preventivne mjere

Nemoguće je nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma - ova se bolest javlja na razini genetskih abnormalnosti. No, s druge strane, preventivne mjere mogu se poduzeti u odnosu na učestalost egzacerbacija i intenzitet manifestacija. ovu bolest. Ove mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Pacijenti moraju biti pod nadzorom liječnika, redovito se podvrgavati pregledima i pridržavati se svih propisa o lijekovima i preporukama stručnjaka.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinski promatrač, terapeut najviše kvalifikacijske kategorije

Gilbertov sindrom- to je nasljedno genetska bolest, koji se očituje kršenjem korištenja bilirubina u tijelu. Jetra pacijenta ne može u potpunosti neutralizirati ovaj žučni pigment, te se on nakuplja u tijelu, uzrokujući žuticu. Bolest je nasljednog tipa s benignim, ali kroničnim tijekom.

Kako liječiti Gilbertov sindrom?

Ova bolest ne predstavlja prijetnju životu i rijetko dovodi do komplikacija, stoga Gilbertov sindrom obično ne zahtijeva specifično i sustavno liječenje.

Liječenje lijekovima obično se propisuje kako bi se neutralizirali simptomi uzrokovani njime, a metode bez lijekova koriste se za sprječavanje njihove pojave: pridržavanje režima, posebna dijeta i izbjegavanje čimbenika koji mogu izazvati pogoršanje.

Tretmani Gilbertovog sindroma koji se primjenjuju prema potrebi uključuju sljedeće:

1. Uzimanje lijekova koji smanjuju razinu bilirubina u krvi. To uključuje, prije svega, fenobarbital i pripravke koji ga sadrže. Lijek obično traje 2-4 tjedna i prestaje nakon nestanka vanjski znakovi(žutica) i normalizacija razine bilirubina u krvi. Nedostatak ove metode liječenja je u tome što lijekovi mogu izazvati ovisnost, a njihov učinak nestaje, potrebno ih je prestati uzimati. Mnogi pacijenti preferiraju zamjenu fenobarbitala u liječenju Gilbertovog sindroma lijekovima koji ga sadrže, ali s blažim učinkom, kao što su Corvalol ili Valocordin.
2. Ubrzanje apsorpcije i izlučivanja bilirubina (uzimanje diuretika i aktivnog ugljena).
3. Injekcije albumina koje vežu bilirubin koji već cirkulira u krvi.
4. Uzimanje B vitamina.
5. Uzimanje hepatoprotektora za održavanje funkcije jetre.
6. Prijem tijekom pogoršanja simptoma.
7. Usklađenost s dijetom sa što je moguće manjom upotrebom složenih masti, konzervansa, alkohola.
8. Izbjegavanje situacija koje izazivaju pogoršanje simptoma (infekcije, stres, gladovanje, prekomjerna tjelovježba, lijekovi koji negativno utječu na jetru).

Dijeta za Gilbertov sindrom

U liječenju Gilbertovog sindroma jedno od ključnih mjesta zauzima pravilna prehrana.

Ne postoje proizvodi koji su nedvosmisleno kontraindicirani za sve pacijente s takvom dijagnozom. U svakom slučaju, takav set može biti individualan. Dakle, u gotovo svim pacijentima s Gilbertovim sindromom, konzumacija alkohola uzrokuje oštro pogoršanje simptoma, ali postoje slučajevi kada se to ne događa.

Također, pacijentima je kontraindiciran post i dijeta bez proteina. Plodovi mora, jaja, mliječni proizvodi moraju biti uključeni u prehranu. I bolje je odbiti pretjerano masnu i prženu hranu, jer to negativno utječe na jetru.

Osim toga, neprihvatljive su duge pauze, nakon kojih slijedi obilan obrok. Obroci trebaju biti redoviti, po mogućnosti frakcijski, u malim obrocima, ali do 5 puta dnevno.

Liječenje Gilbertovog sindroma narodnim lijekovima

Kao što je već spomenuto, iako bolest rijetko dovodi do fizičke nelagode, ona vanjske manifestacije mnogi su psihički poremećeni. Za borbu protiv žutice u Gilbertovom sindromu, možete koristiti ne samo medicinski preparati, ali i liječenje biljem, korištenje koleretskih čajeva, dekocija koje pomažu u čišćenju i poboljšanju aktivnosti jetre.

To uključuje:

Preporučljivo je izmjenjivati ​​unos bilja ili koristiti posebne naknade. Također u slučaju mlijeka čička dobar učinak uzima ulje ove biljke.